L’ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME X FRÀGIL MÉS DE 150 SOCIS | MÉS DE 6.700 SEGUIDORS A FACEBOOK Associació sense ànim de lucre declarada d’utilitat pública el 4 de maig del 2005
ORÍGENS DE L’ENTITAT L’Associació Catalana Síndrome X Fràgil neix d’un grup de pares i mares l’any 1995 per donar resposta a les necessitats de les famílies que tenien fills afectats amb la Síndrome X Fràgil (en endavant també SXF). Al tractar-se d’una malaltia poc coneguda socialment, molts pares, se senten aïllats i desconcertats quan reben el diagnòstic. Així doncs, l’Associació és un lloc de trobada, alhora que un espai de recolzament, d’interacció i d’intercanvi d’experiències i sentiments per aquestes famílies. La missió de l’associació és millorar la qualitat de vida de les persones afectades per la SXF i les seves famílies i així afavorir la seva integració social. Alhora, donat que la Síndrome és molt desconeguda, una altra de les missions de l’Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil és difondre i sensibilitzar a la societat en general. Actualment, comptem amb la companyia de 150 associats. Així mateix són cada cop més els professionals, entitats privades i administracions públiques que ens donen suport per al desenvolupament dels projectes que duem a terme.
La Síndrome X Fràgil La Síndrome X Fràgil és un trastorn genètic de transmissió familiar que provoca discapacitat intel·lectual. Està considerada una “malaltia minoritària o rara“ per el gran desconeixement que fins ara ha provocat un infradiagnòstic, no obstant, la incidència real no és tan baixa com en la resta de malalties minoritàries: la pateixen 1 de cada 4000 nens i 1 de cada 6000 nenes, a més 1 de cada 250 dones n’és portadora sense manifestacions evidents. Els efectes del cromosoma X fràgil encara es troben en vies d’investigació.
Funcionament La Junta Directiva de l’Associació va ser ratificada en Assemblea de Socis, el 28 d’abril del 2011 es va incloure un nou vocal com a substitut. L’Equip tècnic està especialitzat en la síndrome i treballa sempre des d’una perspectiva interdisciplinària seguint les línies estratègiques que marca la Junta Directiva; aquest any s’han reunit 5 vegades.
1