Edição N°014/2016
Política & Saúde | Alta Complexidade em Pauta
Brasília, 14 de junho de 2016
EDITORIAL
A
descoberta do diagnóstico de uma doença de origem genética causa anseios tanto para as famílias quanto para os pacientes em relação às opções terapêuticas e linhas de cuidado. Nessa perspectiva, na edição dessa semana disponibilizamos um estudo publicado na revista Nature, por um grupo de pesquisadores que apontam um caminho promissor para identificação de moduladores genéticos que permitem catalogar a mutação de distúrbios mendelianos, ou seja, mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. As patologias mais conhecidas são: Distrofia Muscular de Duchenne; Fibrose Cística; Talassemia, Síndrome de Marfan e outras. A pesquisa consistiu na análise global de 874 genes e mais de 589 mil genomas que levou à identificação de 13 adultos com mutações para distúrbios mendelianos. De forma geral, o estudo buscou descobrir uma promessa de ampliar os estudos genéticos para procurar sistematicamente os indivíduos que estão bem e sofrem efeitos de mutações raras. A identificação de indivíduos resilientes podem fornecer um primeiro passo para descobrir variantes genéticas de proteção que poderiam ajudar a elucidar os mecanismos de doenças mendelianas e novas estratégias terapêuticas. Todavia, uma especialista em Genética ouvida pela nossa Equipe avalia que esses estudos são importantes para os pacientes, porém, quanto ao tratamento e desenvolvimentos de novas opções terapêuticas para essas doenças, a especialista orienta que é necessário ter cautela, pois em sua maioria, as drogas estão em fase de pesquisa.
Foto: Ana Volpe/ Agência Senado
Também nesta Edição, foram disponibilizadas publicações que versam sobre o uso de novas tecnologias em sistemas de saúde; protocolos de encaminhamento da Atenção Especializada; o novo Manual de Elaboração de Diretrizes Clínicas da Conitec para preencher lacunas sobre as melhores práticas na elaboração de diretrizes em saúde, bem como uma nova Portaria do Ministério da Saúde que garante o BPC para crianças diagnosticadas com Microcefalia. No cenário político, vários projetos foram aprovados no Senado, como: envio mais rápido ao exterior de amostras de material genético em caso de epidemias e pagamento de férias para aposentado por invalidez. Na Câmara, foi apresentada proposta que cria programa de incentivo ao uso de biologia molecular em diagnósticos. Na agenda política dessa semana há importantes temas em discussão na Câmara dos Deputados como: audiência pública sobre o tratamento da Hemofilia e a instalação de uma Subcomissão Especial, vinculada à Comissão de Seguridade Social e Família destinada a tratar de temas relacionados ao uso de fármacos, em fase de pesquisa, para o tratamento de doenças graves ou raras, para apreciar plano de trabalho e deliberação de requerimentos.