Política & Saúde Edição N°25/2016

Edição N°25/2016

Política & Saúde | Alta Complexidade em Pauta

Brasília, 19 de setembro de 2016

EDITORIAL

D

ados da última Demografia Médica Brasileira em 2015 revelam que o País conta com mais de 432 mil registros de médicos, porém, 241 são geneticistas. A especialidade trabalha com um grupo de doenças ligadas aos defeitos congênitos, às deficiências mental, física, auditiva e visual; as doenças metabólicas; as doenças degenerativas e o câncer. Todas requerem uma linha de atendimento que vai desde a Atenção Primária até a Atenção Especializada, o que inclui a realização de exames sofisticados para o diagnóstico, terapias de ponta e linhas de cuidados com equipe multiprofissional.

Esse universo de pacientes é limitado, e um dos problemas é a escassez de profissionais e de conhecimento especializado. Dessa forma, a edição dessa semana do Política & Saúde – Alta Complexidade em Pauta apresenta os assuntos debatidos em evento promovido no início do mês de setembro pelo Conselho Federal de Medicina, no qual apresenta um panorama sobre os avanços e desafios da Genética Médica no Brasil, o que inclui: atenção em Genética; experiências na área de pesquisa e atendimento ao paciente; a experiência do Rio de Janeiro: o diálogo entre os setores; protocolos clínicos e incorporação de medicamentos.

Durante o evento foram apontados vários questionamentos dos especialistas, e a análise realizada pela equipe do Alta Complexidade ressalta as experiências no atendimento aos pacientes com doenças raras no DF, e os esforços da academia para promover a capacitação e o fortalecimento das políticas públicas. Considerando as dimensões geográficas e a desconcentração dos pacientes para as grandes cidades, é necessária a continuidade da execução da Portaria N° 199/2014 - Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que muito embora sofra os reflexos do atual momento político brasileiro, é necessária mais agilidade na habilitação dos centros de referência, para que motivem aqueles profissionais e pacientes que participaram da construção desta política, e que tenhamos um horizonte no tocante ao cumprimento dos propósitos estabelecidos nessa Portaria.

Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

Catedral Metropolitana Nossa Senhora Aparecida

PESQUISA

Edital do CNPq para apoio a projetos de tecnologia assistiva está com inscrições abertas até o dia 10 de outubro Foto: Memória EBC

O Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) abriu edital para apoiar projetos de tecnologia assistiva, oriundos de Núcleos de Tecnologia Assistiva já constituídos, tendo como finalidade principal o desenvolvimento e entrega de produtos e serviços tecnológicos voltados ao atendimento das necessidades de pessoas com deficiência, incapacidades ou mobilidade reduzida, visando sua autonomia, independência, qualidade de vida e inclusão social. As linhas temáticas exigidas são: Auxílios para a vida e vida prática; Comunicação Aumentativa e/ou Alternativa; Recursos de acessibilidade ao computador; Sistemas de controle de ambiente; Projetos arquitetônicos para acessibilidade; Órteses e próteses; Adequação Postural; Auxílios de mobilidade; Auxílios para qualificação da habilidade visual e recursos que ampliam a informação a pessoas com baixa visão ou cegas; Auxílios para a ampliação da habilidade auditiva e para autonomia na comunicação de pessoas com deficit auditivo, surdez e surdo-cegueira; adaptações em veículos; e Esporte e Lazer. A data limite para submissão de propostas é o dia 10 de outubro do corrente ano. Informações sobre o edital podem ser conferidas: http://bit.ly/2cXVmhJ

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA

#DOENÇAS RARAS

CFM discute os avanços, desafios, formação e atuação em Genética Médica

A

Genética é o ramo da Biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração. É o estudo da herança. A especialidade trabalha com um grupo de doenças ligadas aos defeitos congênitos, às deficiências mental, física, auditiva e visual; as doenças metabólicas; as doenças degenerativas e o câncer. Todas requerem uma linha de atendimento que vai desde a Atenção Primária até a Atenção Especializada, o que inclui a realização de exames sofisticados para o diagnóstico, terapias de ponta e linhas de cuidados com equipe multiprofissional.

Devido às singularidades desse universo limitado de pacientes, as demandas de ampliar o acesso aos serviços de saúde, necessidade de capacitar os profissionais e cobrar a execução das políticas públicas, no último dia 6 de setembro, o Conselho Federal de Medicina promoveu o I Fórum de Doenças Raras: a voz de médicos e pacientes. A abordagem do evento apresentou um panorama sobre os avanços, desafios, a importância do diagnóstico precoce, do tratamento adequado e o cenário atual da Genética Médica no Brasil.

Dados da última Demografia Médica Brasileira em 2015 revelam que o País conta com 432.870 registros de médicos, porém, 241 são geneticistas.

A especialidade foi reconhe-

Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

cida pelo Conselho Federal de Medicina pela Resolução CFM N°1128/1983 – que acrescenta à relação de especialidades a de Genética Clínica, revogada posteriormente pela Resolução CFM Nº 1.295/1989. Entre os anos de 2002 e 2003 foram criados um Comitê Misto de Especialidades denominada Genética Médica, e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

Atualmente para Residência em Genética Médica no Brasil, há 11 programas com oferta de 20 vagas ao ano. A concentração está nas regiões: Sudeste (8), Sul (2), Nordeste (1) e Centro Oeste (1).

No âmbito do Ministério da Saúde, em 2001 foi criada Comissão sobre o acesso e uso do Genoma Humano (Portaria N° 470, de 6/04/2001). Em 2004, foi instituído um grupo de trabalho para mapear as atividades e demandas na área; inclusão de com-

petências e atribuições relativas à tecnologia genômica no âmbito da assistência, evidenciando que a maioria das regiões brasileiras não tinha a mínima condição para a prática da medicina genética. A partir daí, ficou clara a necessidade de estabelecer estratégias que garantissem a atenção integral em Genética no SUS. O resultado desse trabalho foi a implantação da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, regulamentada pela Portaria N° 81, de 20/01/2009.

O contexto das doenças raras abrange patologias que são caracterizadas pela baixa prevalência, cronicidade, potencialmente evolutivas e incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida, podendo, em condições mais graves ser fatais. Na população mundial cerca de 350 milhões são diagnosticadas com alguma doença rara, e no Brasil a estimativa é de 12 a 16 milhões,

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Existem entre 6 a 8 mil doenças raras, sendo que 80% têm origem genética e 75% acometem crianças. O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela OMS, é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos ou 1,3 mil para cada 2 mil pessoas.

Em 2014, Ministério da Saúde criou a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS que instituiu os incentivos financeiros, a Portaria N° 199/2014. O texto apresenta como objetivos: reduzir a mortalidade, melhorar a qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de: promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento multiprofissional e cuidados paliativos, acesso aos direitos previdenciários e sociais.

A política foi estruturada em dois eixos macro, sendo que o primeiro eixo é composto pelas doenças raras de origem genética e organizado nos seguintes grupos: anomalias congênitas ou

de manifestação tardia; deficiência intelectual; e erros inatos de metabolismo.

Dra. Antonia Paula Marques de Faria, médica e professora do Departamento de Genética Médica da Unicamp (SP) comentou sobre os impactos dos fatores genéticos na determinação de doenças em diferentes faixas etárias.

Durante o pré-natal, cerca de 3% das gestações estão associadas à doença genética ou defeito congênito, e podem acarretar em deficiência física, intelectual ou até mesmo a morte precoce.

Na visão da especialista, a aplicação dos avanços da Genética em benefício da saúde é desigual, isso porque o impacto na saúde pública depende de um sistema que permita a distribuição justa e equitativa dos serviços nessa área. Outro problema é que os profissionais da saúde estão despreparados para atender esses pacientes, e existem diferenças que distanciam mais o mundo industrializado dos países em desenvolvimento.

“Nos países industrializados, as doenças genéticas ou defeitos

congênitos são responsáveis por 36% a 53% das internações em hospitais pediátricos. Na Inglaterra, na Atenção Primária, 1:10 pacientes apresentam condição dependente de componente genético e cerca de 15 a 25% da população geral necessita de atendimento em Genética. Nos países em desenvolvimento, estão quase 95% dos 7 a 8 milhões de crianças que nascem a cada ano com uma doença genética grave ou um defeito congênito. Estima-se que 15 a 25% da mortalidade perinatal e infantil atribuída a doenças de etiologia genética. Há evidências de que a prevalência das doenças genéticas é maior, assim como a carga por elas imposta à população. As doenças genéticas não são meras curiosidades médicas com pouco ou nenhum impacto social, constituem um largo espectro de condições, desde as muito raras até as mais comuns, e são responsáveis por uma grande parcela de sofrimento para o indivíduo e sua família”, destacou Dra. Antonia.

O potencial de atuação da Genética se estende a todos os ramos da Medicina e aos diferentes estágios da vida e o desafio é que a maioria dos médicos não reconhece a natureza genética das afecções, ou a necessidade de atuação preventiva na área.

Para Dra. Antonia, além da participação do médico geneticista, é necessário o envolvimento de profissionais da rede primária, além de outros especialistas.

“A atuação de médicos da Atenção Básica no âmbito da medicina genética, é identificar indivíduos que se beneficiarão da avaliação

genética, reconhecer antecedentes e características físicas indicativas de condições genéticas comuns, monitorar indivíduos com doenças genéticas em parceria com especialistas da área, fornecer informações básicas sobre genética a pacientes e/ ou suas famílias e encaminhar adequadamente e facilitar o acesso a serviços de genética”, explicou.

Durante o debate, a especialista ressaltou alguns aspectos sobre a atuação do geneticista na Atenção à Saúde, que inclui: avaliar e/ou calcular o risco gené-

Atenção em Genética Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA tico; interpretar uma história familiar complexa; diagnóstico/ abordagem de condição genética ou avaliação de suscetibilidade; identificação de indivíduos candidatos a triagem/teste genéticos; identificar opções de prevenção, vigilância e tratamento; e fornecer informações precisas e atualizadas relacionadas as questões genéticas.

Quanto a Atenção em Genética no Brasil, Dra. Antonia comentou que são múltiplos os desafios para melhorar e expandir serviços de Genética, mas devem considerar: as características territoriais, desigualdades sócioculturais e problemas de saúde prioritários; educação dos médicos e profissionais de saúde em geral; formação de médicos geneticistas e outros profissionais na área de Genética e a integração entre esses profissionais.

Para concluir, Dra. Antonia

destacou os riscos, benefícios e limitações da avaliação genética. “Há um número reduzido de serviços públicos; dificuldade de acesso; problemas com convênios médicos; defasagem entre data de encaminhamento e consulta; número de visitas; dificuldade para determinar diagnóstico e risco de recorrência com precisão em parte dos casos; falta de suporte laboratorial; impossibilidade de tratamento e há uma percepção equivocada de custo alto e impacto reduzido na atenção global ao paciente”.

Dr. João Gabriel Lima Daher, médico geneticista da UFRJ destacou que uma das barreiras nesse universo limitado de pacientes é a falta de conhecimento especializado, que resultada em diagnóstico tardio. “Estatísticas apontam que uma pessoa leva em média 5 anos para obter o diagnóstico correto”.

Outras lacunas estão na triagem neonatal descentralizada, protocolos clínicos desatualizados e insuficientes, acesso restrito a terapias e falta de incentivos para pesquisas.

O especialista criticou que entre os desafios para os profissionais que atuam no atendimento de pessoas com doenças raras estão: reformulação do ensino de Genética nos cursos de Medicina; programas de atualização médica; fomento à formação de novos médicos geneticistas; reconhecimento no mercado de trabalho; há uma defasagem de 3 mil profissionais; trabalho em equipe multiprofissional; integração entre serviços; desenvolver conhecimentos de genética na Atenção Básica; elaboração de campanhas informativas; criação de bancos de dados e na implementação de políticas públicas (ensino e assistência).

Profª. Dra. Úrsula Matte, Chefe do Centro de Terapia Gênica e da Unidade de Análises Moleculares e de Proteínas do Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, apresentou dados sobre ensaios pré-clínicos, ou seja, testes in vitro (cultura de células) e testes in vivo (modelos animais) com doenças genéticas, realizados no HCPA para tratamento de um conjunto de doenças, como as Mucopolissacaridoses (MPS).

As MPS são caracterizadas por erros inatos do metabolismo, que provocam deficiência de enzimas que atuam nos lisossomos fazendo uma degradação de componentes da máquina

celular. Para a especialista, essas enzimas têm algumas particularidades e podem ser utilizadas para transplantes de células-tronco hematopoiéticas e melhorar a situação clínica do paciente, e também para a Terapia de Reposição Enzimática, de modo semanal ou quinzenal. No entanto, “Ambos os tratamentos têm limitações. Ele só é efetivo se realizado precocemente e também tem dificuldade de atingir uma série de órgãos como Sistema Nervoso Central, articulações e tecido cardíaco”.

Outro projeto em andamento é da edição genômica, o sistema CRISPR-Cas9 (Clustered Regurlarly Interespaced Short

Experiências na área de pesquisa e atendimento ao paciente Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

Palindromic Repeat Associated Protein), ou seja, Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas.

Idealizado em 2007, mas somente no ano de 2013 foi proposto para modificação genética de células. Ele é um sistema que permite a edição fácil e precisa de qualquer região do genoma e consiste em pequenas porções do DNA bacteriano compostas por repetições de nucleotídeos.

O sistema usa uma nuclease (Cas9) que se complexa com pequenos RNAs guias (gRNAs) para clivar o DNA de maneira específica upstream à sequência PAM em qualquer localização genômica, e é utilizado tratamento de doenças de depósito lisossomal.

Profª. Dra Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, coordenadora do Projeto crânio-face Brasil do Departamento de Genética Médica da Unicamp (SP), trabalho que começou em 2003, criado devido à grande relevância e prevalência das anomalias craniofaciais e também pela falta de informação

sistematizada nessa área no Brasil.

“As anomalias craniofaciais representam um grande conjunto de condições clínicas com diferentes causas. A denominação genérica de anomalias craniofaciais pode incluir quadros de dismorfias múltiplas de etiologia genética ou não. Via de regra, refere-se à situação em que o arcabouço craniano e (ou) facial apresentam alterações de contorno. Dentre elas, destacamse as fissuras orofaciais, especialmente as labiopalatinas e palatinas, as craniossinostoses, os defeitos do tubo neural, a holoprosencefalia e os defeitos de arcos branquiais”.

Para Dra. Vera, os pacientes com anomalias craniofaciais necessitam de tratamento por um tempo bastante prolongado com o acompanhamento de vários profissionais da área da saúde, como cirurgiões, pediatras, geneticistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, terapeutas ocupacionais e psicólogos, entre outros. Portan-

to, torna-se fundamental mapear as necessidades clínicas a fim de propor ações de saúde específicas.

No campo da ciência e de informações para estratégia na Atenção à Saúde, uma das ações desse projeto foi a criação da base brasileira de anomalias craniofaciais e permite: avaliação genético-clínica/exames genéticos; registro longitudinal de dados clínicos e exames; integração entre diferentes anomalias craniofaciais e inclui dados demográficos e fatores de risco populacionais. “As consequências desse trabalho é o incremento na formação de profissionais da saúde; incorporação tecnológica na rotina assistencial; otimização de diagnóstico laboratorial e promoção de desenvolvimento científico”, destacou. serviço

Genética - HCPA - Porto Alegre (RS) Telefone: (51) 3359 8011

Projeto Crânio-Face Brasil - Campinas (SP) Telefone: (19) 3521-8904

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA

A experiência do Rio de Janeiro: o diálogo entre os setores Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

Dr. Juan Llerena, coordenador do Centro de Genética Médica e Centro de Referência em Doenças Raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira (IFF) da Fiocruz (RJ) destacou que um dos avanços na Atenção em Genética foi a inclusão do campo 34, registro de anomalias cromossômicas, na Declaração de Nascidos Vivos, isso porque permite mensurar os quantitativos de bebês que nascem com alguma desordem genética. “O Brasil é exemplar em muitas ações, e uma delas é o campo 34. São poucos lugares no mundo onde pode fazer um censo epidemiológico em recémnascidos”.

Conforme Dr. Juan, o IFF é uma unidade de saúde muito complexa em sua estrutura, mas na área do Centro de Genética é transversal a todas as especialidades, ou seja, um paciente pode ser atendido em todas as especialidades. Em 2015, tornou-se o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Estado do Rio de Janeiro, habilitado pelo Ministério da Saúde, atendendo aos critérios estabelecidos na Portaria n° 199∕2014.

“A partir do momento que os centros de referência começam a ser financiados pelo Ministé-

rio da Saúde, passaremos a pensar num momento de custear o tratamento do paciente, vamos ter a possibilidade de utilizar técnicas de última geração para analisar estrutura física para sequenciamento de genes e de exomas, técnicas de última geração de sequenciamento de DNA, permitir que as pessoas tenham esse acesso. Além disso, painéis múltiplos poderão ser investigados. Vamos resolver cerca de 40 a 50% de problemas que hoje não temos o diagnóstico fechado, e ele é fundamental para o planejamento familiar”.

No tocante ao programa de Residência Médica em Genética, há uma inquietação na atualização dos currículos médicos.

Dr. Juan argumenta que a mudança começou na área da Psiquiatria em que mudou o modelo dominante biomédico e passou para o modelo biopsicossocial, pois o primeiro não iria resolver os problemas das doenças genéticas, isso porque o médico não deve se ater a doença em si, mas ao seu contexto. “Ele fornece um modelo para a pesquisa, um quadro para o ensino, e um projeto para a ação no mundo real dos cuidados de saúde, ou seja, cada paciente não é um caso clínico, ele é um paciente que

precisa receber os cuidados”.

Outro avanço foi o diálogo com a educação, segundo Dr. Juan, o sistema de saúde não conversa com as escolas. “As secretarias de educação são muito mais organizadas que as secretarias de saúde, elas são militantes, têm um dialeto próprio e uma visão crítica. Em 2001, começamos uma busca ativa nas escolas de ensino especial, primeiro conhecer as escolas de ensino especial, no lugar mais escondido, no lugar mais marginalizado, talvez não vão encontrar esses meninos, eles vão estar nas escolas convencionais. Um especialista em Genética foi fazer anamnese numa escola especial e identificou que 30% dos indivíduos tinha alguma doença genética”.

Outro trabalho realizado foi um estudo descritivo de crianças com deficiência auditiva atendidas no Instituto Nacional de Educação de Surdos do Rio de Janeiro em 2007, avaliou que as pesquisas das deficiências múltiplas em geral e da surdez é escasso em no Brasil. Os pesquisadores iniciaram estudo pioneiro desde 1992, avaliando alunos da educação especial das redes governamentais de ensino do Estado, atualmente focados na surdez. Foram avaliados 232 alunos com idade variando de 1 a 39 anos, com média de 10,9 anos. O sexo masculino prevaleceu na amostra. A consanguinidade ocorreu 7,6% e a história familiar de surdez em 19% dos casos. Observamos 33% de intercorrências gestacionais. O parto normal foi utilizado em 59% de nossos casos, sendo a termo em 75%. As intercorrências neonatais estiveram presentes em 35% das vezes. As causas ambientais

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA foram responsáveis por 58,5% da amostra, as causas genéticas por 20,7% dos casos. Sendo o restante considerado idiopático.

“O que chamou a atenção eram as doenças adquiridas, tanto o déficit intelectual como para surdez são causa de ações de prevenção e educação poderia reduzir. Entretanto, não podemos esquecer que essas ações são coordenadas pelo SUS. Não adianta ter uma boa rede de atendimento em Genética, se não tivermos integração com a rede dominante. Quem vai resolver os nossos problemas é o SUS, não é nas clínicas particulares, nem os planos de saúde, é o SUS devido a sua capilaridade”, avaliou o especialista.

A partir desse segundo estudo, os pesquisadores do IFF realizaram uma avaliação em Angra dos Reis, e foi identificado um aumento na admissão de pessoas com deficiência mais na Pestalozzi do que nas secretarias municipais de saúde. Dr. Juan observou que o profissional fundamental nesse processo foi o agente comunitário de saúde.

Nesse sentido, foi realizada a capacitação desses profissionais para que compreendam o universo da pessoa com deficiência e a conscientização do preenchimento da ficha de notificação compulsória. O resultado desse trabalho foi que até o ano de 2003 em Angra dos Reis, não existiam indivíduos acima de 14 anos com alguma deficiência.

“De 2003 a 2004, aumentou em 300% os indivíduos notificados e o mistério de Angra é puramente amostral. Nós não somos identificados aos SUS de uma forma passiva. Se o agente comunitário identifica e faz o registro na clínica da família, o indivíduo passa a fazer parte do SUS”.

Protocolos clínicos e incorporação de medicamentos Um tema acalorado que atrai diversos conflitos de interesses são a elaboração de Protocolos Clínicos e incorporação de novas tecnologias no SUS, nos quais estão inseridos os fármacos. Em 2014, durante discussão com o Ministério da Saúde e painel de especialistas sobre a priorização de Protocolos clínicos, foi previsto que até o ano de 2015 seriam elaborados 12 Protocolos, até 2018 mais 48, porém, até o momento não houve a liberação dos primeiros 12 Protocolos pelo Ministério da Saúde.

Muitas dessas tecnologias são de custo elevado, algumas ainda não possuem o registro na agência reguladora brasileira – Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e também não constam na lista dos medicamentos fornecidos pelo SUS. A via de acesso tem sido por meio de decisões judiciais.

Levantamento recente da Justiça Federal do DF revelou que em 2015, existiam cerca de 900 ações sobre doenças raras e dados da Advocacia Geral da União informou que, no ano passado, as decisões concessivas de medicamentos proferidas pelos juízes da JFDF, envolvendo doenças raras, giravam em cerca de R$ 900 milhões do orçamento do SUS. Na última quinta-feira (15/09), o Supremo Tribunal Federal começou a julgar dois processos que tratam do fornecimento de remédios de alto custo não disponíveis na lista do SUS e de medicamentos não registrados na Anvisa. Pedido de vista do ministro Luís Roberto Barroso

suspendeu o julgamento conjunto dos Recursos Extraordinários (REs) 566471 e 657718, e deverá ser retomado no mês de outubro.

O único voto até o momento foi o do relator, Ministro Marco Aurélio, que se manifestou no sentido de negar provimento aos dois recursos, por entender que nos casos de remédios de alto custo não disponíveis no sistema, o Estado pode ser obrigado a fornecê-los, desde que comprovadas a imprescindibilidade do medicamento e a incapacidade financeira do paciente e sua família para aquisição, e que o Estado não pode ser obrigado a fornecer fármacos não registrados na agência reguladora.

Dra. Clarice Petramale, Diretora da CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias) no SUS, durante o I Fórum Doenças Raras do CFM, apresentou um discurso mais severo no tocante à judicialização de medicamentos órfãos no SUS, avaliando que os benefícios são pouco relevantes comparado ao custo.

Segundo ela, os estudos de medicamentos para o tratamento de doenças raras são muito precários.

“Se aprova muito rapidamente, se faz linhas de rapidez no sentido de ajudar a empresa a colocar o produto mais rápido no mercado, e teoricamente, ajudar o paciente ter acesso mais rápido a uma nova tecnologia, porém, as comprovações sobre eficácia, segurança a longo prazo e desdobramentos são desconhecidos, tanto que o protocolo tem que ter uma característica de pesqui-

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

sa na fase 4. Uma pesquisa que os pacientes seriam cadastrados numa base e a gente vai colocando os desfechos, acompanhando a evolução desse paciente que está sendo submetido a esse tratamento e com isso a gente consegue dar ao mesmo tempo segurança, de um tratamento que é tão inovador que ainda não tem bons resultados de pesquisa à disposição e podemos então criar expertise para ver os grupos dentro daquela doença terão melhor benefício e quais não devem ser tratados com essa medicação. Cada uma dessas doenças parece ser uma doença única, também não é, dentro de uma doença catalogada como Mucopolissacaridose dos tipos 1, 2 ou 3 existem diferentes tipos de mutações genéticas que podem fazer com que os casos sejam diferentes. Então é o único jeito da gente evoluir na linha dos protocolos”.

Outro aspecto criticado pela médica foi que a Anvisa não reconhece a designação de medicamento órfão, da mesma forma como é nos Estados Unidos ou na Europa. “A gente recebe o registro de produto feito de uma forma rápida com poucas evidências de segurança a longo prazo, e com desfechos clínicos bastante simplificados . Às vezes a vai usar todo esse recurso financeiro para conseguir o quê?

Estudos com benefícios pouco relevante clinicamente e esses produtos já vem pra cá, porque foram registrados no EUA ou Europa, e começa a ser feita contra o governo, mesmo não tendo registro no Brasil. Portanto, o limite do custo é quanto a empresa quiser cobrar pela importação e eles são abusivos para nós”.

Na visão da médica, há um esforço do Ministério da Saúde

em organizar a pasta, porém, os fabricantes devem respeitar as diretrizes brasileiras e devem flexibilizar o preço para venda em grande escala para o governo. Comentou ainda sobre a priorização dos doze protocolos clínicos, nos quais beneficiariam as linhas de tratamento para doenças de Depósito Lisossomal, Mucopolissacaridose, Fabry e Pompe.

Durante a participação do

público, Dra. Clarice se dirigiu aos representantes de entidades associativas e familiares, com o tom de conscientização para que ampliem o horizonte além do tratamento farmacológico. “Para as famílias, o remédio é o mais importante, mas devem avaliar o tratamento, o diagnóstico correto e oportuno, o aconselhamento genético, envolve desde tecnologias simples para a nutrição até o último remédio”.

Análise Alta Complexidade O evento do Conselho Federal de Medicina-CFM foi idealizado pela Câmara Técnica Interna em Doenças Raras, composta por: integrantes do CFM, Associação Casa Hunter, Sociedade Brasileira de Genética Médica, Conselho Nacional de Justiça, Comissão Nacional de Ética em Pesquisa, Unifesp, Interfarma e Anvisa. Os atos de instalação e propósitos para a criação da Câmara Técnica Interna em Doenças Raras não foram divulgados no site da entidade. A lista de membros deve ser ampliada e incluir outros segmentos interessados no fomento, discussão e fortalecimento a temática das doenças raras, como a academia, representantes do Executivo, inclusive a Agência de Saúde Suplementar (ANS), bem como estabelecer um canal de comunicação aberto aos médicos e pacientes.

Entende-se que a proposta em cada evento é a de não exaurir os temas, porém, o eixo central do Fórum foi a “voz de médicos e de pacientes”. No entanto, os pacientes não tiveram voz ativa, não faziam parte da programação, e tampouco no momento de interação com os debatedores, pois não houve adesão desse público no evento.

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA Ter representação, não significa ser representado. Importante ressaltar que, devido à falta de capacitação e informações entre os profissionais de saúde, quanto aos atendimentos e linhas de cuidados adequadas a esses pacientes, muitos pacientes ou familiares adquirem uma expertise leiga, e não raro, podem contribuir de forma qualitativa nesses debates. A participação social é essencial para as melhorias no atendimento e execução das políticas públicas.

Diferente do CFM, a Sociedade Brasileira de Nefrologia criou um Comitê de Doenças Raras (COMDORA), e tornou pública em seu informativo (N°103/2015).

Dirigido pela médica nefropediatra Dra. Maria Helena Vaisbich, do Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da USPSP, o COMDORA vai aprofundar pesquisas, análises e soluções para esta e outras enfermidades renais de difícil diagnóstico. Entre as doenças que acarretam o comprometimento renal estão: Síndrome Hemolítico Urêmica atípica (SHUa), Hemoglobinúria Paroxística Noturna, Fabry, Cistinose e Hiperamonesemia.

No contexto do atendimento às pessoas com doenças raras, Brasília tem desenvolvido diversas ações pioneiras e boa parte delas foram relatadas na Edição 02/2016 – Doenças Raras: A vida é uma jornada, um informativo elaborado no mês de fevereiro em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro).

Quanto à reformulação do ensino em Genética nos cursos de Medicina, das cinco universidades no Distrito Federal que oferecem o curso de Medicina, três instituições renomadas, pública e privada, oferecem na grade curricular a disciplina de Genética. Na Universidade

de Brasília, foi criado o Observatório de Doenças Raras (Rede Raras), um espaço destinado a congregar pesquisadores, estudantes, gestores e todos aqueles que se interessam pelo tema das doenças raras, permitindo a produção de informações técnico-científica para dar suporte à construção de políticas públicas.

Dentre os projetos desenvolvidos, há o RarasNet, um aplicativo mobile inédito no Brasil para divulgação de informações sobre doenças raras aos profissionais de saúde, pacientes, associações civis e público em geral. Trata-se de uma plataforma nacional de informações sobre doenças raras, com orientações de saúde, informações sobre centros de referências e especialistas, dados de pesquisas e base de dados bibliográfica nacional, servida por aplicativos web e mobile.

No viés de multiplicar a informação, o Rede Raras, Núcleo de Genética da Secretaria de Saúde do DF e Hospital de Apoio de Brasília, desde o mês de março promovem encontros mensais, o Projeto Café com Cromossomo, no qual são discutidos aspectos clínicos e acompanhamento de pacientes atendidos com doenças genéticas pela rede. Uma atividade gratuita, direcionada aos profissionais e demais interessados.

Brasília também foi a primeira unidade no Brasil a ter uma Coordenação Técnica de Doenças Raras no âmbito da Secretaria de Estado de Saúde do DF, criada por meio da Portaria Nº 39, publicada no Diário Oficial do DF em 5 de março de 2013.

Quanto ao diagnóstico, diferente de muitos estados e municípios que ofertam apenas a identificação de seis doenças no teste do pezinho. O teste de triagem neo-

Foto:Matheus Oliveira/ Agência Saúde

natal ampliado no DF, único no sistema público do país a oferecer a triagem de 30 doenças raras, permitindo o diagnóstico precoce de patologias, como: Aminoacidopatias, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias e Hiperplasia Adrenal Congênita.

A ausência de representante da Atenção Especializada do Ministério da Saúde entre os debatedores foi notória, mas não prejudicada, pois a diretoria da Conitec apresentou as atualizações sobre os protocolos clínicos, bem como a habilitação dos centros de referência em doenças raras. Cinco centros foram habilitados, porém, os processos estão aguardando no gabinete da Secretaria de Atenção à Saúde da pasta. É a lógica do “levou, mas não ganhou”. A cobrança da pós-habilitação e da publicidade desses atos devem ser contínuas, haja vista que as burocracias para a habilitação são muitas, dos aspectos sanitários até às Certidões, e Alvarás de funcionamento.

Serviços credenciados aptos a receber os incentivos previstos na política de doenças raras trazem esperança e motivam os profissionais que participaram da criação desta política, buscando oferecer as melhores práticas, do básico ao complexo de forma nacional, integral e racional.

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA Foto: Birmingham Children’s Hospital

A luta de um grupo de crianças e de hospital contra as doenças mais raras do mundo Fotos e histórias de 11 crianças que enfrentam algumas das mais raras doenças do mundo foram parar na rua, no centro de Birmingham, a segunda maior cidade da Inglaterra. A iniciativa faz parte de uma exposição organizada pelo Hospital Infantil da cidade inglesa para angariar fundos e criar o primeiro centro de pesquisas e tratamento de doenças raras no Reino Unido. O hospital já conseguiu levantar 1,5 milhão de libras esterlinas (aproximadamente R$ 6,7 milhões). O objetivo é atingir a cifra de 3,65 milhões de libras. Segundo a médica brasileira Larissa Kerecuk, responsável pelo departamento de doenças raras do Hospital Infantil de Birmingham, a ideia “é dar mais qualidade de vida e oferecer uma estrutura para ajudar pacientes e seus familiares a lidar com essas doenças, ao invés de deixar a doença dominá-los”. Fonte: Fernanda Odilla/ BBC Brasil Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

HCB promove palestra técnico-científica sobre Mucopolissacaridoses As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). O tema foi abordado no mês de agosto no Hospital da Criança de Brasília, pelo Dr. Charles Marques Lourenço, médico geneticista da Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Segundo o especialista, o acúmulo de GAGs em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete características faciais típicas (opacificação da córnea e macroglossia), alterações osteoarticulares (mãos em garra, rigidez articular e baixa estatura), problemas cardiovasculares e respiratórios , infecções de vias aéreas de repetição, apneia do sono, diarreia crônica, hepatoesplenomegalia, presença de hérnia inguinal e umbilical, limitação da mobilidade articular e dano cognitivo.

Devido ao comprometimento de vários órgãos e tecidos, os pacientes com MPS frequentemente necessitam de intervenções cirúrgicas que podem levar a um alto índice de complicações. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Elas podem ser tipificadas: MPS I (Síndrome de Hurler), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV (Síndrome de Mórquio), MPS VI (Síndrome de MaroteauxLamy) e MPS VII (Síndrome de Sly) Os pacientes afetados pelas MPS dependem da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte, cujo tratamento é realizado por meio de assistência multidisciplinar regular e terapias de reposição enzimática específicas.

Foto: Claudia Gori

Retratos do cotidiano de uma mãe com distrofia muscular Foi publicado nos jornais ingleses a história de Camille Nielsen, que tem o diagnóstico de distrofia muscular uma doença hereditária que enfraquece progressivamente os músculos e altera as proteínas do músculo, levando-os a morrer células que compõem os tecidos. Aos 33 anos e, embora o seu sistema seja altamente deteriorado, Camille não perde o brilho em seu espírito e na companhia de seu marido e filhas, ela decidiu expor a sua vida nas lentes da fotógrafa italiana Claudia Gori. Gori chamou o seu projeto “Meu nome é Camilla e eu amo minha vida”, palavras ditas de forma eficaz por Camilla. Nesse projeto, a paciente relata o seu cotidiano e a maternidade.

Matéria completa em: www.altacomplexidade.org

POLÍTICA EM PAUTA

Senado aprova benefícios trabalhistas e sociais para agentes comunitários de saúde O Senado aprovou nesta segunda-feira (12/09) uma série de novos benefícios sociais e trabalhistas para os agentes comunitários de saúde. O projeto (PLC 210/2015), que segue para sanção presidencial, atualiza a legislação desses profissionais. Entre os benefícios aprovados, estão: a preferência no Minha Casa Minha Vida, o reconhecimento do tempo de serviço para aposentadoria e o adicional de insalubridade. Em 2014 o Senado já havia aprovado o piso salarial da categoria. Os agentes também terão o seu tempo de serviço na função contabilizado para os fins previdenciários.

Outros benefícios incluídos pelo projeto são o direito a adicional de insalubridade, a inclusão em programas de escolaridade e profissionalização para os agentes sem ensino médio completo e a ajuda de custo para transporte quando participarem de cursos técnicos ou de capacitação profissional. O piso salarial da profissão é de R$ 1.014,00 mensais.

Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

Regionalização: Projeto de Lei sobre COAP é retirado de pauta O COAP (Contrato Organizativo de Ação Pública) foi tema de debate na Câmara dos deputados no dia 13/09. O deputado Odorico Monteiro retirou o PL da pauta após a discussão. Representantes do Conasems, Conass, Ministério da Saúde e Ministério Público debateram avanços e desafios para a implementação do Contrato. O diretor do Conasems e secretário de Bauru/SP, Fernando Monti, representou o Conasems na mesa e destacou a necessidade da regionalização para os municípios.

“Nós gestores não temos dúvida sobre a importância da regionalização, queremos redes de atenção que promovam a integralidade para o cidadão”. Para Monti é preciso instrumentalizar a gestão e prepará-la para todo o processo a partir da educação permanente. O secretário também destacou a importância de uma política que delimite o real papel de cada ente federado. “Queremos um instrumento que deixe claro as responsabilidades de cada um”.

Para Marco Antônio Teixeira, do Ministério Público do Paraná, o PL 1645 “não salvará o SUS, mas se integra a um conjunto de esforços. Precisamos entender melhor o que se compreende como integralidade”. Já Isabel Senra, representante do Ministério da Saúde, também destacou a falta de continuidade de processos como uma dificuldade de implementação do COAP.

Todas as salas de cinema do País deverão ter acessibilidade em dois anos

Foi publicada no Diário Oficial da União, a Instrução Normativa Nº 128, de 13 de setembro de 2016, que dispõe sobre as normas gerais e critérios básicos de acessibilidade visual e auditiva a serem observados nos segmentos de distribuição e exibição cinematográfica. Pelo texto, todas as salas de cinema do País deverão oferecer recursos de acessibilidade para pessoas com deficiência visual e auditiva em todas as sessões comerciais. O prazo para a adaptação total é de dois anos, mas, em seis meses, devem prover os recursos de legendagem, legendagem descritiva e audiodescrição; e em 14 meses, metade das salas de cada grupo exibidor deverá oferecer o recurso de legendagem, legendagem descritiva, audiodescrição e Língua Brasileira de Sinais (Libras) para quem solicitar. Se houver descumprimento o estabelecimento terá multa de de R$500,00 (quinhentos reais) a R$100.000,00 (cem mil reais), conforme seja a natureza da infração. A norma está disponível em: http://bit.ly/2cFTr21

Fonte: Conasems, Diário Oficial da União e Agência Senado

FIQUE POR DENTRO

49º Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas Data: 26 de setembro a 1º de outubro Temas: Aspectos etiológicos e etapas e condutas terapêuticas para o tratamento interdisciplinar das anomalias craniofaciais; abordagem cirúrgica; papeis da odontologia e otorrinolaringologia, estudos de caso e outros Programação e inscrição: http://bit.ly/2cFXDyJ Local: Curso Básico (FOB-USP) e Curso Específico (Bauru-SP)* *Informações disponíveis na programação.

Palestra sobre Libras na Administração

Data: 22 de setembro Horário: 9h Palestrante: Falk Soares Ramos Moreira | Intérprete: Luciana Marques Vale Inscrições até 19 de setembro: eagu.eventos@agu.gov.br Local: Auditório da Escola da AGU - Ed. Sede II da AGU - SIG Quadra 06 Lote 800 , Brasília (DF)

Café com Cromossomo

Pauta: Doenças de Depósito e Síndromes de Predisposição ao Câncer Objetivo: Trata-se de um projeto que tem o objetivo de discutir aspectos clínicos e acompanhamento de pacientes atendidos com doenças genéticas pela rede pública de saúde no DF. Data: 10 de outubro Horário: 14h às 18h Local: Auditório do Hospital de Apoio de Brasília Inscrições gratuitas: neps.hab@gmail.com Realização: Nugen-SESDF/ Observatório de Doenças Raras - UnB

Unesp abre chamada para submissão de artigos à revista científica

Está aberta a chamada para a submissão de artigos científicos e textos para o segundo número da InFor – Inovação e Formação – Revista do Núcleo de Educação a Distância (NEaD) da Universidade Estadual Paulista (Unesp). Os autores interessados devem acessar a revista pela Internet, criar um cadastro e enviar o material para avaliação até o dia 15 de outubro de 2016. A publicação semestral tem o objetivo de realizar a divulgação acadêmico-científica de pesquisas e trabalhos relacionados aos temas Tecnologia, Inovação, Inclusão e Formação. São aceitos artigos científicos originais e inéditos (preferencialmente não avaliados para publicação por outra revista), bem como textos de elevada qualidade apresentados em eventos reconhecidos, em português, inglês e espanhol.

Inscrições: http://bit.ly/2cFY3oG

Especialização em Planejamento e Estratégias de Desenvolvimento Objetivo: Capacitar servidores públicos para planejar, avaliar e gerir, com critério estratégico, as políticas públicas, em prol de sua efetividade no atendimento das necessidades e aspirações da população e no desenvolvimento do país.

Inscrições até 3 de outubro: http://bit.ly/2cv8iLb Informações: (61) 2020-3033 ou cge@enap.gov.br Realização: Escola Nacional de Administração Pública (Enap) e o Centro de Altos Estudos Brasil Século XXI

I Fórum Nacional Pró-SUS

Data: 3 e 4 de outubro Horário: 8h30 às 17h30 Temas: Modelos de Atenção à Saúde no Brasil e no Mundo: Avanços e Desafios; Atenção Primária à Saúde; A Contratualização no SUS; O diagnóstico da saúde pública no Brasil e outros Programação e inscrições: http:// bit.ly/2cBdtJs Local: Auditório do CFM - SGAS 915 Lote 72, Brasília (DF)

8º Seminário Nacional Sobre Saúde em Desastres Data: 5 a 7 de outubro Inscrições gratuitas: http://bit. ly/2cz24fn Informações: (61) 3213-8415/ 8412/8438 Realização: Ministério da Saúde

EXPEDIENTE

Política & Saúde é um periódico elaborado pelo Instituto Alta Complexidade Política & Saúde. Conteúdo informativo e educativo sobre Alta Complexidade em saúde, políticas públicas e universo da pessoa com deficiência.

Presidente: Sandra Mota Jornalista Responsável: Hulda Rode (DRT DF N°8610/2010) E-mail: contato.altacomplexidade@gmail.com Site: www.altacomplexidade.org Permitida a reprodução do conteúdo, desde que citada a fonte: © Alta Complexidade Política & Saúde 2016