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S.I.E.D. S.I.E.D.
Diagnosi di Amiloidosi primitiva mediante EUS-FNA di linfonodo perigastrico
Riportiamo un caso di amiloidosi diagnosticata mediante ago aspirato ecoendo-guidato. Una donna di 72 anni, giunta alla nostra attenzione per comparsa di ematemesi, è stata sottoposta ad EGDS con evidenza di una lesione ulcerata del fondo gastrico, con istologia negativa per neoplasia. In seguito al riscontro TC di multiple linfoadenopatie mediastiniche ed addominali, la paziente ha eseguito un’EUS, che ha documentato un ispessimento della parete del fondo gastrico e la presenza di linfonodi del tripode celiaco di aspetto patologico. L’FNA dei linfonodi ha consentito la diagnosi di amiloidosi. Sabrina Gloria Giulia Testoni1, Mariaemilia Traini1, Claudio Doglioni2, Maria Chiara Petrone1 1U.O. Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva, 2Dipartimento di Anatomia Patologica
Università Vita Salute San Raffaele, IRCCS San Raffaele di Milano
Introduzione Una donna di 72 anni, nota per pregresso infarto acuto del miocardio (nel 1999) e per ipotiroidismo, in terapia
figura 1: immagine endoscopica del corpo gastrico (A) e del fondo (B) interessate dalla lesione Giorn Ital End Dig 2014;37:143-145
sostitutiva, è giunta alla nostra attenzione per dolore epigastrico acuto ed ematemesi. Alla EGDS è stata riscontrata una lesione vegetante ulcerata del fondo gastrico, di sospetto significato neoplastico (Figura 1).
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Le biopsie mirate sono risultate, tuttavia, negative per neoplasia. Alla TC con mezzo di contrasto sono stati descritti un ridotto enhancement mucoso in corrispondenza della porzione craniale del fondo gastrico e dei linfonodi di dubbio aspetto patologico lungo il decorso dell'arteria gastrica di sinistra, dei vasi gastroepiploici e mesenterici, nonché in sede lombo aortica e pelvica. La successiva EUS ha evidenziato un ispessimento della parete localizzato al fondo gastrico (10 mm), con parziale fusione delle tonache parietali e con pattern di tipo misto all'applicazione dell'elastografia. Il profilo della muscolare propria è risultato sempre regolare (Figura 2). Numerosi linfonodi di aspetto reattivo sono stati descritti in sede perigastrica ed a livello del fondo.
Sabrina Gloria Giulia Testoni et al et al > Diagnosi di Amiloidosi
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figura 2: aspetto ecoendoscopico della parete gastrica interessata dalla lesione
A livello del tripode celiaco sono stati individuati due linfonodi di 7-8 mm, maggiormente tondeggianti ed ipoecogeni, rigidi all'elastografia, di aspetto patologico (Figura 3), uno dei quali è stato tipizzato con un ago da 25 gauge (Figura 4). Il risultato citologico ha posto diagnosi di amiloidosi (Figura 5), confermata dalla birifrangenza verde mela al microscopio ottico a luce polarizzata, dopo colorazione con Rosso Congo (Figura 6). L’amiloidosi è stata successivamente identificata come una forma primitiva sistemica associata ad un picco di gammopatia monoclonale a significato incerto. L’amiloidosi è una patologia caratterizzata dall’accumulo extracellulare di proteine fibrillari insolubili. Può essere distinta in una forma primitiva (idiopatica), ed una forma secondaria, associata a condizioni infiammatorie croniche (neoplasie, malattie infettive). L’amiloidosi primitiva interessa frequentemente il rene ed il cuore, mentre il sistema gastrointestinale risulta raramente coinvolto
figura 3: immagine eco endoscopica con studio elastosonografico dei linfonodi
figura 4: agoaspirato ecoendoguidato con ago da 25 G di un linfonodo del tripode celiaco
figura 5: citologia del linfonodo (colorazione Rosso Congo)
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figura 6: birifrangenza verde mela al microscopio ottico a luce polarizzata, dopo colorazione con Rosso Congo
considerata fra le ipotesi diagnostiche plausibili, e nel caso in cui le biopsie endoscopiche siano risultate negative, si deve considerare la possibilità di eseguire un campionamento citologico EUS-guidato dei linfonodi perilesionali. Corrispondenza
Maria Chiara Petrone U.O. Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva Università Vita Salute San Raffaele, IRCCS San Raffaele Via Olgettina, 58 - 20132 Milano Tel. + 39 02 2643.5507 Fax + 39 02 2643.2504 e-mail: petrone.mariachiara@hsr.it
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(1,2). L’aspetto endoscopico dell’amiloidosi gastrica non è specifico, comprendendo erosioni, mucosa di aspetto granulare e friabile, polipi, lesioni vegetanti ed ulcerate (3,4). La sovrapponibilità del quadro endoscopico dell’amiloidosi con quello di una neoplasia gastrica, suggerisce l’utilità dell’ecoendoscopia per lo studio della localizzazione gastrointestinale dell’amiloidosi primitiva. L’ispessimento e la perdita di stratificazione della parete gastrointestinale costituiscono dei rilievi caratteristici di amiloidosi nei rari casi riportati in letteratura (5,6). Pertanto, in presenza di tali reperti, associati a conservazione del profilo della muscolare propria, l’amiloidosi va
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