Enfermedades raras en Ecuador, una realidad invisible

El término enfermedades raras es poco conocido, la problemática que acompaña a las personas que la padecen tiene escasa visibilidad y, por tanto, llega a ser incomprensible. La primera referencia que se tiene en relación con este tipo de enfermedades se da en la década de los 80, en los Estados Unidos, adquiriendo un lugar de importancia dentro del sistema de salud y áreas de investigación en el mundo. De acuerdo a datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Organización Internacional de Enfermedades Raras (RDI, por sus siglas en inglés)(2020), se conoce que “una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2 mil personas a nivel mundial”.

En el Ecuador, los datos sobre este tipo de enfermedades son escasos, lo que representa un desafío no solo para los pacientes, sino para todo el sistema de salud, porque su alta complejidad dentro del proceso de diagnóstico y la poca investigación dentro del contexto ecuatoriano, obstaculiza el acceso a un tratamiento adecuado. Según el Acuerdo Ministerial MSP 1829, publicado en el Registro Oficial 798 el 27 de septiembre de 2012, en Ecuador “se consideran como enfermedades raras a aquellas potencialmente mortales y debilitantes, de baja prevalencia y alta complejidad, con recursos terapéuticos limitados y de alto costo”. Se establece además que, el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, por tanto, tienen una alta complejidad clínica.

Situación en Ecuador

Desde octubre de 2022, en Ecuador se inició el Registro Nacional Único de Enfermedades Raras (RUER), que tiene como objetivo “el generar información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de las personas con estas patologías”. Se estima que en el país “un millón de personas padecen alguna enfermedad rara y el Ministerio de Salud Pública (MPS) ha descrito alrededor de 106 enfermedades raras de las 8 mil existentes y que la OMS tiene registradas a nivel mundial. El conocimiento y reconocimiento de las enfermedades raras en el país son temas que deben ser considerados relevantes dentro de la agenda de atención en salud; a pesar de los esfuerzos por visibilizar el abordaje de estos padecimientos, los desafíos persisten en el diagnóstico, el tratamiento que involucra la falta de medicamentos y de centros especializados en este tipo de patologías.

En la Ley Orgánica de Salud del Ecuador vigente desde 2012, se establece que las personas que sufran estas enfermedades serán consideradas en condiciones de doble vulnerabilidad. Detallando en el Capítulo III, De Las Enfermedades Catastróficas y Raras o Huérfanas, dentro de la obligaciones de la autoridad sanitaria; Artículo 2 literales (e): “Implementar las medidas necesarias que faciliten y permitan la adquisición de medicamentos e insumos especiales para el cuidado de enfermedades consideradas raras o huérfanas en forma oportuna, permanente y gratuita para la atención de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas”, y (f): “Establecer, en forma conjunta con las organizaciones de pacientes y científicas, acciones para divulgar y promover el conocimiento de las enfermedades raras y huérfanas”.

Aun con el respaldo establecido en la ley ecuatoriana, la ejecución de la misma es compleja, lo que limita el diagnóstico y el acceso al tratamiento de forma oportuna; es así que, varios pacientes llegan a pasar por diversas consultas médicas, lo que involucra tiempo (años), gastos económicos y desgate emocional, antes de tener un diagnóstico. Si bien el RUER es un paso para la visualización de las enfermedades raras, puede llegar a ser limitante si se basa exclusivamente en la lista de 106 enfermedades que maneja el MSP.

Para el doctor César Paz y Miño, especialista en genética médica con una subespecialidad en genética molecular humana e investigador de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad UTE, con 35 años de experiencia, considera que: “Se debe realizar un registro de enfermedades genéticas en general, porque no existe ninguna base para saber qué enfermedades genéticas son frecuentes en el Ecuador; se han desarrollado estudios en los cuales se ha aportado con revisiones sobre enfermedades genéticas, pero, no se cuenta en el país con una institución que se centre en este tema; por tanto, sí es necesario que exista un registro de enfermedades genéticas y raras, para conocer a qué nos enfrentamos”.

Por otra parte, la doctora Carmen Salvador, catedrática de genética de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central del Ecuador (UCE), expresa que desde su perspectiva, “la forma en cómo se hace el registro está errada, porque no se ha socializado justamente el cómo realizarlo. Además, en el Ecuador solo se registran 106 enfermedades raras, eso ya es una limitación, si se considera que, si una persona tiene una enfermedad rara que no está en el registro cómo procede la familia y el Estado, esa es una gran interrogante”.

Considerando la visión de los especialistas en genética, si bien es un gran paso el RUER, deja la incógnita de si está bien enfocado. La realidad que no se puede desconocer es que en nuestro país la investigación en relación a las enfermedades raras es escasa, por tanto, el RUER al ser la oportunidad de visibilizar a los pacientes que las padecen debería considerar también la información e investigaciones que se efectúan a nivel mundial, lo que permitiría una base de datos más amplia donde se identifique qué patología se va diagnosticando en el Ecuador; si bien de las 17 mil ER que existentes en el mundo, en su mayoría no se han identificado en la región, pero, el delimitar en el caso del Ecuador a 106, cierra el espectro y con ello, la posibilidad de atención en salud para un diagnóstico adecuado y tratamiento oportuno. Otra de las inquietudes que surge en relación al RUER es qué sucede con las enfermedades que no están dentro del registro (106 ER), qué debe hacer esa persona para que se califique a su enfermedad como rara, y lo más preocupante, cómo el Ecuador dentro de su presupuesto va a mantener y atender a todas estas patologías estén o no, dentro del Registro Nacional Único de Enfermedades Raras.

Investigación, genética y enfermedades raras

La investigación científica en el Ecuador de acuerdo a un análisis bibliométrico de Herrera, et al. (2021), establecido entre 2011-2020 determinó que el aporte en investigación en el país se da en 27 áreas temáticas, de las cuales, la medicina ocupa el tercer lugar en importancia en las publicaciones con un 12,7 % y, de acuerdo al análisis de su contribución global, ese porcentaje indica una disminución en relación a la investigación médica realizada en las últimas décadas. El estudio estableció que las universidades que más han contribuido en este ámbito son la Universidad Central del Ecuador (UCE), Universidad Espíritu Santo (UESS), Universidad San Francisco de Quito (USFQ), Pontificia Universidad Católica del Ecuador (PUCE) y Universidad Católica de Santiago de Guayaquil (UCSG).

Con estos datos, se puede concienciar en la necesidad de inversión e interés del Estado y la empresa privada, por generar mayores aportes en la investigación médica, donde además se revise la estructura intelectual de la producción científica para que los temas de investigación estén direccionados a las necesidad de salud del país, una de ellas son las enfermedades raras, ya que la información científica refiere que el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético. En la actualidad, en el país se ha incrementado el interés por el estudio y discusión de estos padecimientos, donde se han visibilizado casos como el de Antonella Zapata, quien a sus dos años de edad es la primera paciente en el Ecuador diagnosticada con Síndrome Periódico Asociado a la Criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés) la pequeña junto a sus padres, lucha porque el Estado cumpla con brindarle el tratamiento y la medicación que requiere; sin embargo, la problemática no solo abarca la falta de medicina, sino de información científica basada en el contexto real del país que permita un manejo adecuado de esta ER.

Dentro del contexto de las enfermedades raras es importante comprender ¿por qué los genes se dañan? El doctor César Paz y Miño menciona que: “una de las primeras razones está relacionada con el ambiente, porque existen tóxicos que cambian los genes (mutan) y al mutarse un gen, este se deriva en una enfermedad. Por ejemplo, todos los cánceres tienen dañados los genes; además, si la persona fuma, utilizar químicos, estar en contacto con pesticidas, etc., dañan el ADN; aunque la célula tiene procesos que reparan el ADN es efectivo solo el 95 % de veces, pero, un 5 % no, y ahí aparece el padecimiento y este puede ser una ER”.

En este punto es importante comprender ¿Por qué se llaman enfermedades raras?

La literatura médica explica que, se llaman enfermedades raras por la baja prevalencia en las poblaciones y que depende mucho de los países. En términos generales, una enfermedad es rara “cuando afecta a 1 de cada 20 mil, 30 mil o 200 mil personas”. Es así que, existen ER donde se llega a reportar un solo caso en el mundo. Se conoce que estas patologías en su mayoría el 80 % tienen origen genético. Si existen 20 mil genes y se llega a dañar uno, la probabilidad de desarrollar una enfermedad es latente; lo que llevaría a pensar que se podría tener al menos 20 mil enfermedades por cada gen o más, porque un mismo gen podría producir dos o más variantes de un padecimiento, de cumplirse esta conjetura se complica el panorama de cómo se ve a las enfermedades raras y la dificultad para identificarlas. Así, es necesario conocerlas, comprenderlas y respetar a quienes viven con ellas.

Con los antecedentes expuestos se puede inferir que el proceso de diagnóstico no es fácil y, lamentablemente no se realiza a tiempo, lo que representa para los pacientes un suplicio, esto porque no se cuenta con la investigación necesaria que ayude a comprender todas las enfermedades genéticas que existen. “En Ecuador, solo se reconocen 106 enfermedades raras y, aunque existen médicos preparados para tratarlas, aún nos falta obtener más profesionales especialistas. A veces, por la complejidad de las ER, ya que el fenotipo tiene varias condiciones que dificultan el diagnóstico, una persona puede pasar hasta cinco años sin conocer su padecimiento. Por ello, muchas veces niños mueren e incluso adultos, llegan a los 20 años sin tener un diagnóstico”, sostiene Carmen Salvador, genetista.

Las enfermedades raras requieren ser consideradas como un problema de salud pública urgente, que necesitan inversión, atención profesional, investigación, equipos tecnológicos adecuados que faciliten un diagnóstico y que, además, cuenten con un respaldo de políticas públicas y reglamentos; para que ninguna persona en el Ecuador se sienta abandonada frente a esta problemática grave de salud, que nos involucra a todos, porque nadie está exento de llegar a conocer de cerca una enfermedad rara.

Visibilizar la problemática que involucra una ER, tanto en el proceso de diagnóstico, el tratamiento y cómo afecta no solo a la vida del paciente, sino a su familia es una de las necesidades que se pretende abordar, en las próximas ediciones.

Fotografía: Paula Romero Townsend

Bibliografía:

• Asamblea Nacional del Ecuador (2023). MSP lideró Foro ‘Impacto de las Enfermedades Raras en el Ecuador. https://n9.cl/h4jqd

• Asamblea Nacional del Ecuador (2021). Informe Comisión especializada permanente del derecho a la salud. https://n9.cl/b8j9o

• Edifarm (2023). Entrevistas César Paz y Miño, Carmen Salvador, genetistas.

• Herrera, G., Montalván, N., Mora , C. y Bravo, L. (2021). La Investigación Científica en el Ecuador: Un Análisis Bibliométrico. Publicaciones 9, núm. https://doi.org/10.3390/ publications9040055

• Ministerio de Gobierno del Ecuador (2023). Informe de reporte de avances. Registro Único de Enfermedades Raras (RUER). https://n9.cl/9wyso

• Ministerio de Salud del Ecuador (2015). Ley Orgánica de Salud. https://n9.cl/4kfc

• Rare Diseases International (2022). Descripción operativa de las enfermedades raras. https://www.rarediseasesinternational.org/es/