Sensibilidad y respeto para enfrentar los desafíos de las Enfermedades Raras en Ecuador

Las personas con una enfermedad rara, sin duda tienen un proyecto de vida, sueños, metas y anhelos que quieren cumplir

Las personas que viven con una enfermedad rara (ER) enfrentan desafíos, no solo relacionados con su salud, sino sociales, económicos y emocionales que afectan su calidad de vida. De acuerdo con datos de la Organización Internacional de Enfermedades Raras (RDI, por sus siglas en inglés) (2020), estas enfermedades afectan a 1 de cada 2 mil personas a nivel mundial. Este dato pone de manifiesto el desafío que representa obtener una atención adecuada, un diagnóstico preciso y tratamientos eficaces debido al conocimiento limitado sobre estas condiciones.

Las enfermedades raras son crónicas, progresivas y, en algunos casos, mortales. En Ecuador, la Fundación Ecuatoriana de Esclerosis Múltiple (FUNDEM), presidida por Leticia Herrera ha sido fundamental para brindar apoyo y cuidados a pacientes con esclerosis múltiple y otras enfermedades raras, la gestión emprendida por FUNDEM hace 30 años ha permitido que los pacientes puedan enfrentar desafíos y mejorar su calidad de vida.

Vinculación de Fundem con los pacientes con Enfermedades Raras

Leticia Herrera, presidenta de Fundem, comenta que, parte de la historia de la fundación inicia con la esclerosis múltiple (EM), considerada una enfermedad rara, “las personas con esta enfermedad empezaron a llegar a la fundación, algunas mal diagnosticadas, no padecían EM sino otra enfermedad neurológica, con tal frecuencia se presentaban este tipo de pacientes que los médicos empezaron a diagnosticar y sugerir un tratamiento. Al ver la realidad, del abandono que estos pacientes transitaban, porque no existían hace 30 años organizaciones o grupos de pacientes que los acogieran, Fundem asumió ese reto, y empezó a recibir a estos pacientes con enfermedades neurológicas de tipo rara, como esclerosis múltiple, por lo cual, nos hemos constituido en un referente a nivel nacional e internacional, lo que ha permitido que la fundación se una a otros grupos y a asociaciones de pacientes de diversos países para trabajar en conjunto en esta problemática”.

Apoyo multidisciplinario

En la actualidad, en el tema de las enfermedades raras se propende a una mejor calidad de vida del paciente, por tanto, se requiere para el tratamiento de un enfoque multidisciplinario que incluya no solo a médicos, sino a fisioterapeutas, psicólogos, tanto para el paciente como para su entorno familiar. Además, se requiere de terapistas de lenguaje, ocupacionales, del dolor y de cuidados paliativos que, sin duda son vitales también. Este enfoque integral es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

Un desafío clave para quienes las padecen es obtener un diagnóstico oportuno. En promedio, pueden pasar de dos a cinco e incluso hasta diez años para recibir un diagnóstico preciso. La creación de equipos multidisciplinarios y la educación continua del médico son fundamentales para mejorar este proceso. A nivel mundial, se habla incluso de equipos transdisciplinarios; es decir, que no solamente vinculen a médicos, sino también a profesionales en derecho, comunicadores, etc., para precisar y fortalecer la información que permita llegar a más lugares y que el paciente tenga toda una red de apoyo para poder manejar y transitar de la mejor manera una enfermedad rara.

El crecimiento en la incidencia de enfermedades raras se debe a factores externos que influyen como el clima, los hábitos alimenticios y la falta de prevención de enfermedades. Por otro lado, el incremento en el número de pacientes con ER, se debe al acceso a mayor información y especialización de los médicos.

Desafíos de las enfermedades raras

Después de conocer las historias de varios pacientes y el trabajo de Fundem, se puede determinar que el principal desafío para quienes padecen una enfermedad rara es el diagnóstico, que va acompañando de la falta de inclusión, sensibilidad y empatía en la población. Además, se llega a estigmatizar todo lo relacionado con estas enfermedades porque incluso piensan que pueden ser contagiosas, por lo que, las personas se alejan y se aísla al paciente que tiene esta condición. Cabe recalcar que, las enfermedades raras no son contagiosas, el 80 % de ellas son de origen genético y de ninguna manera, un paciente puede afectar a su compañero de trabajo, a su pareja o familiar. Falta mayor socialización, información y espacios educativos que permitan el diálogo para quienes conocen sobre estas enfermedades y la manera en que pueden ayudar quien la padece.

Impacto económico y social

Las enfermedades raras tienen un impacto significativo en la vida de los pacientes y sus familias. Los costos asociados con el diagnóstico, tratamiento y cuidados son abrumadores, en especial, para aquellos que no tienen acceso a seguros de salud o la red pública. En este contexto, muchas familias se ven obligadas a dejar de trabajar para brindar cuidados a su familiar, lo que agrava la situación económica. Además, la falta de sensibilidad y estigma social lleva al aislamiento y la exclusión de los pacientes.

Por otro lado, cuando una enfermedad rara se presenta en niños, la preocupación de los padres es que no puedan desarrollarse normalmente, tanto en lo educativo como en lo social. Esto incluye la posibilidad de que no puedan jugar con otros niños o participar en actividades extracurriculares llegando al aislamiento por la estigmatización, en especial, cuando el padecimiento es visible. Es crucial adecuar las instituciones y cambiar la mentalidad colectiva para apoyar a estos niños y sus familias, integrándolos a la sociedad. Esta situación también afecta a los jóvenes universitarios, que se ven obligados a abandonar sus estudios.

Es lamentable que, el Estado no tenga el soporte para cubrir todas las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. “No se trata solo de proporcionar la medicación necesaria, sino también, de asegurar un tratamiento multidisciplinario. Además, existen otros gastos esenciales, como la alimentación y el transporte, que son importantes porque este tipo de pacientes requieren desplazarse con frecuencia para asistir a terapias y consultas médicas. En esta situación, se puede requerir la presencia permanente de un cuidador las 24 horas del día, los 7 días de la semana, lo que cambia, indudablemente, el contexto y entorno familiar” sostiene Leticia Herrera.

La sensibilización sobre las enfermedades raras es a nivel general, la comunidad debe estar informada y capacitada para manejar situaciones que se puedan presentar con una persona que padezca de una ER. Es necesario trabajar en la comunicación, información y educación a nivel nacional.

Políticas públicas, avances y desafíos de la ER

Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, se necesitan políticas públicas que aborden los desafíos de diagnóstico, tratamiento y apoyo social, esto incluye :

• Aumentar la cobertura de seguros de salud para tratamientos y medicamentos.

• Promover la investigación y el desarrollo de terapias innovadoras.

• Implementar programas de educación y sensibilización pública.

• Fomentar la creación de equipos multidisciplinarios en el sistema de salud.

En Ecuador se han realizado importantes esfuerzos en la lucha contra las enfermedades raras. Las organizaciones y pacientes han colaborado con diferentes organismos políticos y con el gobierno que transite, para impulsar ideas y proyectos. Estos esfuerzos han llevado a logros significativos, como la creación del Registro Único de Enfermedades Raras (RUER, 2023) por parte del Ministerio de Salud, que tiene como objetivo recopilar datos para conocer el número y tipos de enfermedades raras en el país.

Sin embargo, aún con la implementación del RUER, el Ecuador se basa en estadísticas mundiales para planificar, lo cual no es adecuado considerando que la realidad del país es distinta, por lo cual se requieren datos precisos para que el Estado proyecte presupuestos, programe adquisiciones de insumos y medicamentos de manera más efectiva.

La lista de 106 enfermedades raras que se maneja en el Ecuador incluye a catastróficas y raras, lo cual provoca confusión y limitaciones porque no cubre todas las necesidades de los pacientes, limitando el acceso e incluso la posibilidad de acceder al carné de discapacidad,

ya que, varias de estas enfermedades no son visibles y no permiten asignar porcentajes, impidiendo el acceso a derechos. Leticia Herrera, desde Fundem lucha porque se eliminen los porcentajes y que cualquier persona que padezca de una enfermedad rara o catastrófica reciba el carné de discapacidad de forma automática. Se han logrado avances importantes, pero queda trabajo por hacer para garantizar el acceso completo a sus derechos y a una mejor calidad de vida.

Promover la investigación en enfermedades raras

Fomentar la investigación permitirá que se consideren varios ámbitos como:

• La práctica de una política pública: Es esencial implementar políticas públicas efectivas para abordar las necesidades relacionadas con ER.

• Investigación conjunta: Es necesaria una mayor investigación, en la que colaboren la industria farmacéutica, la academia y las organizaciones de pacientes.

• Diagnóstico y tratamiento: Con mayor investigación, se pueden obtener recursos que faciliten el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos específicos para estas enfermedades.

El objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante la implementación de lo anteriormente mencionado.

Efectos del incumplimiento legal en enfermedades

Los pacientes lleguen a solicitar acciones de protección a la ley por:

• Negación del derecho a la salud: Al no proporcionar la medicina necesaria, obligando a los afectados a contratar abogados particulares, lo que genera gastos adicionales y crea una desventaja frente al equipo de abogados del Estado.

• Costo elevado de los medicamentos: Los medicamentos para enfermedades raras son, extremadamente, costosos y el paciente no puede adquirirlos.

• Responsabilidad del gobierno: Es responsabilidad del gobierno respetar la constitución y garantizar el acceso a la salud sin limitaciones, permitiendo que los pacientes con enfermedades raras puedan llevar una vida digna y desarrollar su propio proyecto de vida.

La falta de medicación puede llevar a la muerte de los pacientes; mientras que, otros experimentan un deterioro de su salud y la progresión de discapacidades irreversibles, limitando el acceso a nuevos tratamientos en etapas avanzadas de la enfermedad.

de las enfermedades raras el profesional de la salud debe sospechar y no quedarse en esa zona de confort. Si el paciente no está respondiendo bien a una terapia, se debe indagar y derivar a un médico especialista”.

Las farmacéuticas y las enfermedades raras

La industria farmacéutica posee los recursos para desarrollar y elaborar nuevos medicamentos. La colaboración entre la industria farmacéutica y la academia es vital para mejorar la investigación y aumentar la inversión en esta área. Un problema importante es la comercialización de medicamentos en países con pocos pacientes. El apoyo de la industria no se debe limitar a proporcionar medicamentos; sino, cumplir con la responsabilidad social, apoyando a organizaciones y fundaciones que desarrollan programas y proyectos para pacientes. La industria farmacéutica puede facilitar espacios para que los pacientes compartan sus realidades y colaboren en la formación de líderes de investigación, compartiendo información y estadísticas para fortalecer las propuestas estatales y acelerar el trabajo conjunto para lograr ser eficientes en el acceso a tratamientos y la implementación de políticas de salud.

Las enfermedades raras representan un desafío significativo para los pacientes, sus familias y el sistema de salud en Ecuador. El trabajo de organizaciones como Fundem y la implementación de políticas públicas efectivas puede mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y apoyo para estos pacientes. Es fundamental continuar fomentando la colaboración internacional, la investigación y la sensibilización para abordar los desafíos únicos que enfrentan las personas con estos padecimientos.

En Fundem se realza la vida, porque siempre hay esperanza para un paciente con una enfermedad rara

FUNDEM

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Bibliografía:

· Rare Diseases International (2022). Descripción operativa de las enfermedades raras. https://www.rarediseasesinternational.org/es/ · Edifarm (2023). Entrevista Leticia Herrera, presidenta FUNDEM.