El síndrome de Down no es una enfermedad

El síndrome de Down no es una enfermedad

Por: Jaynnie A. Morales Rosado Redacción enSalud

“El síndrome de Down es una condición genética. Por eso nosotros decimos que son personas con síndrome de Down, no son pacientes de ‘síndrome Down’ que es un error que se comete con mucha frecuencia, porque decimos que ellos no están enfermos de síndrome down; tienen una condición genética que se da al momento de la concepción. Al momento que ese óvulo y el espermatozoide se unen, hay un copiado adicional en el par 21, en el cromosoma 21, de un pedacito adicional de ese cromosoma que muchos de ellos llaman el cromosoma del amor”, explicó en detalle la Sra. Marta Segarra, directora de los servicios relacionados de la Fundación Puertorriqueña de Síndrome Down y patóloga del habla.

Asimismo, indicó que según la literatura un factor de riesgo a que un niño nazca con síndrome de Down, es la edad de los padres. Ahora bien, en su experiencia trabajando con la fundación, son más las familias de padres jóvenes las que frecuentan el lugar con un niño especial y en muchas ocasiones ya habiendo tenido un niño típico.

En relación a su detección, la directora añadió que, “Realmente el que lo confirma es el careotipo que es la prueba genética que se hace en el embarazo, una amniocentesis. Se retira un poco del líquido amniótico, donde allí se hace un careotipo, allí se pueden ver los cromosomas y se detecta”. De igual manera, hay pruebas de sangre que muestran algunas señales de alto riesgo pero no son definitivas.

Según Marta Segarra, existen tres tipos de síndrome de Down: trisomia 21, mosaicismo y traslocación. La diferencia es muy poca entre cada uno de ellos, lo que si dejó claro es que algunos jóvenes que nacen con el síndrome de Down de mosaicismo pueden desarrollar el área cognitiva un poco más y no tienen tantas complicaciones de salud.

Los jóvenes con esta condición son propensos a padecer de afecciones en algunos sistemas, como bien compartió la patóloga. Entre ellas están: condiciones cardiorespiratorias o endocrinas (diabetes, tiroides, etc). De igual modo, tienen problemas de tono muscular bajo y en este caso, las terapias juegan un papel fundamental.

En cuanto a las terapias que deberían ser indispensables, mencionó que algunas de ellas pueden ser del habla, ocupacionales, física y oromotora. En este particular enfatizó, “Es una terapia especializada, se trabaja en la infancia. Es como si fuese una terapia física en la boca, pero con una visión holística, porque estas trabajando sensibilidad, tono y estructura. Ese patólogo profesional que se adiestra, está capacitando ese mecanismo oromotor. Cachetes, lengua, labios, etc, para la alimentación que eventualmente repercute en sus destrezas de habla particularmente”.

De acuerdo con Segarra, la característica principal de estos niños es que son muy cariñosos y amorosos. Del mismo modo, requieren mucha estructura y desde pequeños trabajar con la conducta. En muchas ocasiones, se recomienda que si los niños son fuertes, se recurra a un psicólogo.

Para concluir, aconsejó a la población, “Yo los exhorto a que abran su corazón a las personas con síndrome de Down, que los vean que son igual que tú. Son personas que simplemente tienen una condición que es genética, no es una enfermedad, no se pega y tienen una capacidad para dar y quieren dar que nos sorprende a cada uno de nosotros cada día”.