Cartilla Informativa Fibrosis Quistica

2014

Cartilla Informativa

Fibrosis Quística

Lina Marcela Quintero Ríos Facultad de Educación Universidad de Antioquia

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Cartilla Informativa: Fibrosis Quística

Presentación Si acaba de enterarse que usted o alguien que conozca tiene fibrosis quística (FQ), es posible que se sienta preocupado, confundido o asustado. La cartilla que tiene en sus manos le ayudará a saber más sobre la FQ, convirtiéndose en una herramienta para conocer la información importante acerca de esta enfermedad, contestar inquietudes, aclarar confusiones y le dirá algunos los concejos y recomendaciones para las personas y los cuidadores que deben convivir con la FQ.

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Tabla de Contenido ¿Qué es? ¿Cuáles son las causas? ¿Cómo afecta la Fibrosis Quística al cuerpo? ¿Cuáles son sus síntomas?

Pág.

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Diagnostico

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¿Cómo se trata la Fibrosis Quística?

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¿Cómo prevenir la Fibrosis Quística?

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Recomendaciones

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Instituciones especializadas

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Bibliografía-Cibergrafia

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? s e é u Q ¿

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Hace que ciertas glándulas en el cuerpo no funcionen adecuadamente. Estas glándulas se llaman glándulas exocrinas (que secretan hacia afuera).

Las glándulas exocrinas normalmente producen secreciones líquidas y resbalosas, como el sudor, el moco, las lágrimas, la saliva y los jugos digestivos. Estas secreciones pasan por conductos (pequeños tubos) hasta llegar a la superficie del cuerpo o a los órganos huecos, como los intestinos o las vías respiratorias. Las glándulas exocrinas y sus secreciones ayudan a que el cuerpo funcione normalmente.

En la FQ, las glándulas exocrinas producen un moco espeso y pegajoso. Este moco puede obstruir los conductos y otras vías de paso. Los tapones de moco se encuentran con mayor frecuencia en los pulmones y los intestinos y pueden causar problemas en la respiración y la digestión.

La FQ también afecta las glándulas sudoríparas. Hay demasiada sal (sodio y cloro) y potasio en el sudor.

Esto puede causar problemas cuando se suda mucho.

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Cartilla Informativa: Fibrosis Quística Todos los niños que tienen FQ nacen con la FQ. Es una enfermedad genética que se inicia al momento de la concepción, no se contagia, se trasmite de padres a hijos de forma recesiva.

La FQ es una enfermedad autosómica recesiva. Autosómica quiere decir que el gen de la FQ no está en el cromosoma sexual. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener la FQ. Si el gen alterado de la FQ se une a un gen normal, el gen normal domina y el gen FQ será recesivo. Esta persona no tendrá FQ pero será portadora de la FQ. Un portador es una persona que tiene un gen alterado de la FQ y un gen normal. No tiene síntomas ni tiene la enfermedad.

Cuando ambos padres son portadores y cada uno de ellos aporta un gen alterado de la FQ, no hay un gen normal dominante. El niño tendrá FQ.

...

E U Q RDA E U C RE

Todo niño con FQ obtuvo sus genes para la enfermedad de ambos progenitores, la madre y el padre. Por lo tanto, el gen alterado de la FQ está presente en ambos lados de la familia

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C A U

S

A

S

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La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares

potencialmente

mortales

y

serios

problemas

digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y mucosas (que forman el sudor y el moco, respectivamente).

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¿Cómo afecta la Fibrosis Quística al cuerpo?

Las glándulas sudoríparas

El gen alterado de la FQ causa una serie de eventos que culminan con la producción de secreciones anormales. En la FQ, las glándulas sudoríparas producen un sudor que es demasiado salado. No sabemos exactamente porque sucede, pero las investigaciones han demostrado que en la FQ ocurre un transporte anormal de iones en las células de todas las glándulas exocrinas. Este problema se conoce como el “defecto básico” de la FQ. Hay dos a cinco veces más sal en el sudor de la gente con FQ. Este nivel alto de sal es la base de la prueba para la FQ, que se llama la prueba de sudor.

La FQ afecta las glándulas exocrinas, las glándulas sudoríparas son un tipo de glándula exocrina. La mutación genética de la FQ cambia la forma como el cuerpo maneja la sal, se pierde mas sal en el sudor. La cantidad de sudor es normal, pero el contenido de sal es alto.

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Cartilla Informativa: Fibrosis Quística Las glándulas mucosas

El moco normal es resbaloso y ralo. En las vías respiratorias, remueve el polvo y los gérmenes. También lubrica los conductos y las vías en otros órganos, como el aceite en un automóvil.

En la FQ, los cambios en el transporte de la sal causan cambios en el transporte del agua. El moco pierde parte de su agua y es espeso y pegajoso. Este moco espeso obstruye los conductos y las vías de los órganos.

El bloqueo del moco causa muchos de los síntomas de la FQ. Los más serios son:

Digestión alterada Los problemas en la digestión se presentan en el 85 por ciento de las personas con FQ. El moco espeso evita que las enzimas digestivas pasen desde el páncreas hasta los intestinos, en donde ayudan a digerir la comida.

La FQ también afecta otras partes del cuerpo, como el hígado y el sistema reproductor.

Para la mayoría de la gente, estos problemas no son tan serios como los efectos en la respiración y la digestión.

Enfermedad pulmonar crónica Las vías respiratorias del pulmón se obstruyen con el moco espeso y se infectan. Las infecciones causan una enfermedad pulmonar crónica. Todas las personas con FQ llegan a tener una enfermedad pulmonar crónica en algún momento.

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Cartilla Informativa: Fibrosis Quística En la FQ, el moco de las vías respiratorias es demasiado espeso y pegajoso. Atrapa las partículas, pero el moco es tan espeso y pegajoso que los cilios no pueden barrerlo fácilmente hacia la garganta. Entonces, en vez de limpiar las vías respiratorias, el moco las obstruye. Cuando el moco obstruye una vía respiratoria, se le conoce como un tapón de moco.

Los tapones de moco evitan que el aire entre o salga de algunos alvéolos (los sacos de aire). Entonces, interfieren con el intercambio de los gases.

El Sistema Respiratorio

Recuerda: Es difícil eliminar las partículas y los gérmenes de las vías respiratorias, si no se remueven, los tapones de moco pueden causar infecciones y daños pulmonares. Las infecciones pulmonares son peligrosas para las personas con FQ porque: Las infecciones causan inflamación, que puede dañar los cilios y las vías respiratorias, haciéndolas todavía menos capaces de deshacerse de el moco, las partículas y los gérmenes de los pulmones.

Los pulmones reaccionan produciendo más moco para limpiar las vías respiratorias, pero el moco bloquea todavía más las vías respiratorias. La infección se disemina más y el ciclo se repite.

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El sistema gastrointestinal

En la mayoría de las personas con FQ, las glándulas exocrinas en el páncreas producen secreciones tan espesas que las enzimas digestivas no pueden pasar por el conducto pancreático y no llegan al intestino delgado.

Cuando no hay enzimas para procesar la comida, la comida no se digiere ni se absorbe bien, por lo que muchas de las proteínas, las grasas y los carbohidratos en los alimentos no se absorben y el cuerpo no puede usarlos. Esto se llama malabsorción.

Para algunas personas con FQ, el moco que lubrica los intestinos es tan espeso y pegajoso que puede bloquearlos.

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El sistema reproductor

En los hombres con FQ, el problema en el sistema reproductor consiste en que el conducto deferente está bloqueado o ausente. Las glándulas y las hormonas sexuales no se afectan en la FQ. El desarrollo sexual es normal, aunque a veces es más lento debido a la enfermedad pulmonar y la malabsorción de los alimentos. El deseo sexual y el desempeño sexual son normales.

En la mayoría de los varones con FQ el conducto deferente puede no haberse desarrollado bien o puede estar bloqueado con moco espeso. Entonces los espermatozoides no pueden pasar.

Aunque los testículos produzcan espermatozoides y las relaciones sexuales sean normales, el semen que se eyacula no tiene espermatozoides y por lo tanto, no puede producir un embarazo. La ausencia o el bloqueo del conducto deferente a menudo ocurren antes del nacimiento. En estos momentos, no hay forma de corregir esto.

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El sistema reproductor

En las mujeres con FQ, el moco vaginal y cervical puede ser tan espeso y pegajoso que los espermatozoides no pueden llegar al óvulo en el útero debido a la obstrucción. Las mujeres con FQ pueden ovular (liberar los óvulos de los ovarios) con menor frecuencia y podrían tener menstruaciones irregulares, especialmente cuando tienen problemas pulmonares o nutricionales. La anatomía de los órganos reproductivos femeninos es normal. La fertilidad está disminuida probablemente porque el moco cervical es espeso y puede impedir la penetración del esperma. No obstante el embarazo no es un evento inusual, y la mujer afectada debe ser considerada fértil hasta que se demuestre lo contrario

Es importante recordar que tanto en las mujeres como en los hombres con FQ, las hormonas y las glándulas sexuales no están afectadas. El desarrollo sexual es normal o puede ocurrir más lentamente. El deseo sexual y el desempeño sexual son normales.

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¿Cuáles son sus síntomas?

El tipo y la severidad de los síntomas de la FQ varían de una persona a otra. Muchos problemas de salud tienen síntomas parecidos a los de la FQ. Esto hace que la FQ pueda ser difícil de identificar. La FQ puede confundirse con otras enfermedades o puede pasar sin diagnosticarse por muchos años.

Algunos de los síntomas comunes de la FQ son los siguientes :

E N O CI TA ES IF AN M

• Silbido de pecho

• Prolapso rectal (el recto se sale por el ano)

• Neumonía

•Aumento lento de peso, aunque el apetito sea bueno.

• Dedos en palillos de tambor (agrandamiento de las puntas de los dedos de las manos y los pies).

• Tos y aumento del moco pulmonar

• Defecación anormal (diarrea crónica; heces voluminosas, frecuentes, grasosas y con olor desagradable).

• Pólipos nasales (pequeños crecimientos carnudos en la nariz)

• Sudor con sabor muy salado.

Aunque los síntomas de la FQ pueden empezar a cualquier edad, en la mayoría de las personas hay síntomas en sus primeros años de vida. Cuando empiezan los síntomas, puede hacerse una prueba de sudor para obtener el diagnóstico.

Debido a que la FQ se hereda de los padres, también debe hacerse la prueba a los hermanos de un niño con FQ. El diagnóstico y tratamiento tempranos son muy importantes.

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Diagnostico Al igual que con la mayoría de las enfermedades, la FQ se diagnostica por medio de la historia médica, el examen físico y las pruebas de laboratorio .

HISTORIA El médico obtendrá los antecedentes o historia médica de la persona, que describe sus problemas y síntomas. También es útil obtener la historia familiar, que consiste en los antecedentes médicos de los parientes cercanos. La historia médica juega un papel muy importante para orientar al médico hacia la FQ, ya que la FQ es una enfermedad genética

PRUEBAS DE LABORATORIO Las pruebas de laboratorio son necesarias para confirmar la FQ y para averiguar cuánto ha afectado a las distintas partes del cuerpo. La prueba de sudor es el análisis estándar para la FQ. Además, una prueba genética puede diagnosticar la FQ.

EXAMEN FISICO El médico hará un examen físico completo, para buscar los signos de la FQ u otros problemas.

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PRUEBA DE SUDOR Por lo general, la FQ se diagnostica mediante una prueba del sudor, esta mide la cantidad de sal en el sudor de una persona. La cantidad de sudor es normal, pero el contenido de sal es alto. Esta es la base de la prueba usada para diagnosticar la FQ.

La prueba del sudor es una forma fácil y precisa para diagnosticar la FQ. Se hace que las glándulas sudoríferas suden, usando un producto químico suave llamado pilocarpina y un poquito de electricidad (iontoforesis con pilocarpina). Se coloca sobre la piel una gasa o pedazo de papel de filtro para recoger el sudor. Luego, se cubre el área con un plástico por 30 minutos.

LAS PRUEBAS GENÉTICAS En alrededor del 90 por ciento de los casos, las pruebas genéticas pueden diagnosticar la FQ y señalar cuáles alteraciones del gen están presentes. Esto puede hacerse con una prueba en la sangre o en células tomadas de la parte interna del carrillo con un pequeño cepillo (frotis bucal).

Los genes se localizan mediante pruebas realizadas por laboratorios especializados en pruebas genéticas.

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Cartilla Informativa: Fibrosis Quística LAS PRUEBAS DE TAMIZAJE EN LOS RECIÉN NACIDOS Las pruebas de tamizaje para la FQ en los recién nacidos, identifican a los bebés con un alto riesgo de tener la enfermedad. Si el bebé tiene una prueba de tamizaje positiva para la FQ, es necesario realizarle la prueba del sudor, para determinar si en realidad tiene FQ. La mayoría de estas pruebas buscan un producto químico producido por el páncreas, un órgano que ayuda en la digestión. Este producto químico se llama tripsinógeno inmunorreactivo o IRT, por sus siglas en inglés, normalmente se encuentra en cantidades pequeñas en el cuerpo. El IRT tiende a estar alto en las personas con FQ.

Hay mucho que no sabemos sobre la FQ, pero se ha avanzado bastante.

Los científicos siguen estudiando el gen alterado de la FQ, la proteína que produce y el defecto básico.

Estos avances nos ayudarán a tratar o curar la causa de la FQ, no solo a tratar los síntomas.

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¿Cómo se trata la Fibrosis Quística?

El inicio del tratamiento en forma temprana es importante para que el niño se mantenga lo más sano posible. El tratamiento temprano puede mejorar el crecimiento, lograr que los pulmones estén sanos, disminuir las hospitalizaciones y prolongar la vida.

El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades.

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA La fisioterapia respiratoria consiste básicamente en la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección.

Existen diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria como la percusión (“clapping”), el drenaje postural y el ciclo activo entre las más importantes.

Dichas maniobras de expulsión del moco consisten en realizar una serie de respiraciones acompañadas de tos colocándose el paciente en diferentes posturas con el fin de eliminar las secreciones. Para drenar las diferentes zonas de los pulmones se usan diferentes posturas. La utilización de las diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria va a depender de la situación del paciente, su edad y grado de colaboración.

La antibioterapia ha sido uno de los factores determinantes del mejor pronóstico de la Fibrosis Quística. Los antibióticos son medicinas que detienen las bacterias que causan las infecciones, se utilizan tanto para combatir la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas.

ANTIBIOTERAPIA

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Cartilla Informativa: Fibrosis Quística NUTRICION Una buena nutrición es muy importante para las personas con FQ de todas las edades. Hay una asociación entre la buena nutrición y la buena función pulmonar. Una dieta balanceada con alto contenido de calorías, grasa y proteínas aporta al cuerpo lo que necesita para crecer normalmente. El aumento normal de peso y estatura ayuda a: •Tener pulmones fuertes.

•Mantener los pulmones lo más sanos posible.

•Desarrollar y mantener un sistema inmune fuerte para combatir las infecciones.

TRANSPLANTE PULMONAR A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay un gran número de personas con FQ en los que el trasplante pulmonar es la opción terapéutica. Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está en situación terminal, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.

Se harán exámenes para determinar cuán bien funcionan los pulmones, el corazón y los riñones, así como los tipos de bacterias en los pulmones. Debido a las serias implicaciones de salud que tiene un trasplante, también se evalúa el bienestar psicológico de la persona.

Hasta un 90% de las personas con FQ están vivas un año después de un trasplante y más de la mitad están vivas después de 5 años 18

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¿Cómo prevenir la Fibrosis Quística?

Actualmente, no existe cura para la FQ, sólo hay tratamientos cuyo objetivo es minimizar la severidad de los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Sin embargo, las investigaciones se centran en desarrollar una cura y en aumentar los tratamientos.

En los últimos 10 años se han dado pasos gigantes que permiten que personas con FQ tengan una vida más larga y de mejor calidad.

La prevención de la FQ no es posible actualmente, excepto en aquellos que se realicen pruebas a una población determinada para detectar el número de portadores de la enfermedad y el consejo genético para saber el riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con FQ. La detección temprana solo puede llevarse a cabo realizando un análisis prenatal de las mutaciones en el gen de la FQ, mediante amniocentesis o vellosidad coriónica. Los programas de cribado neonatal incluyen la prueba de TIR y las mutaciones en el gen de la FQ. La detección temprana de FQ permite a los educar a los padres, referirlos aun centro de referencia para obtener ayuda especializada y permite empezar antes los tratamientos para minimizar problemas nutricionales y daño pulmonar.

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Recomendaciones Las personas con FQ también necesitan saber cómo la FQ afecta su cuerpo, lo que a la vez les ayudará a comprender lo que el cuerpo les está diciendo.

El cumplimiento del plan diario de tratamiento ayuda a que una persona con FQ se mantenga activa y sana. Aunque la persona con FQ podría no “sentirlo”, estos tratamientos diarios están manteniendo sus pulmones sanos. Es importante encontrar una forma para que la atención de la FQ sea parte de sus actividades diarias de rutina.

Las visitas regulares a su centro de atención de la FQ son una parte muy importante del plan de tratamiento de la FQ. La familia y los amigos cercanos pueden apoyarle mucho.

Pero cuando se toma el tiempo para comer bien, hacer ejercicio y mantenerse activo, hacer los tratamientos diarios para la FQ, tomar los medicamentos y visitar regularmente el centro de atención de la FQ, encontrará que tiene más energía para hacer

Conózcase a Sí Mismo

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ió c i r t u aN n e u B La

La buena nutrición es muy importante para las personas con FQ de todas las edades. Hay una relación entre la buena salud pulmonar y la buena nutrición. Una dieta balanceada, alta en calorías, con grasas y proteínas, aporta al cuerpo lo que necesita para crecer normalmente y vivir bien. Recuerde: las personas con FQ necesitan más calorías para satisfacer las necesidades de su cuerpo.

La buena nutrición: • Desarrolla pulmones fuertes.

• Mantiene los pulmones lo más sanos posible.

• Desarrolla y mantiene un sistema inmune fuerte, para combatir las infecciones.

umo H l e ar y m u F ano e M a Evit d un de Seg

El humo del tabaco es dañino para los pulmones de todas las personas - especialmente aquellas con FQ. Esto incluye el humo de segunda mano. Hasta las partículas de humo que quedan en la ropa, la piel, el cabello y el aliento de un fumador pueden irritar las vías respiratorias de una persona con FQ.

Las Vacunas y Cómo Evitar los Gérmenes Siempre es mejor prevenir un problema de salud que tratar de arreglarlo una vez que empieza. Por ejemplo, las vacunas (inmunizaciones) son vitales para la prevención. Todo el mundo debiera vacunarse con las vacunas recomendadas y una vez al año vacunarse contra la influenza. Lo mejor es evitar los gérmenes lo más posible. Hay que lavarse las manos o usar el gel para manos en forma rutinaria.

Para mantener controlada la enfermedad, las personas con Fibrosis Quística necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de las 21 personas y de su familia. .

Cartilla Informativa: Fibrosis Quística tener n a M rse y a t i c r e Ej Activo

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Hacer ejercicio y mantenerse activo deben ser parte de la rutina diaria de todo el mundo. Son muchos los beneficios importantes que las personas con FQ pueden obtener al ser activos y ejercitarse.

El ejercicio mantiene sanos los pulmones.

El ejercicio afloja el moco en los pulmones, para poder toserlo más fácilmente.

El ejercicio produce respiraciones más profundas y hace que el aire pase alrededor del moco en las vías respiratorias.

Los ejercicios de estiramiento pueden mejorar la flexibilidad y la postura. Una buena postura ayuda a la persona con FQ a respirar profundamente.

El ejercicio puede ayudar a mejorar el nivel de energía de una persona.

El ejercicio aumenta el apetito. Una persona con buen apetito come más comida, es probable que tenga una mejor nutrición y es probable que tenga más energía.

Una mejor condición física conduce a una vida más larga y más sana en todas las personas, con o sin FQ. El ejercicio regular promueve una sensación de bienestar, disminuye el estrés y mejora el ánimo.

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Instituciones especializadas La Fundación Neumológica Colombiana es una institución privada sin ánimo de lucro cuyos propósitos son la atención integral, continuada, humana y multidisciplinaria del enfermo respiratorio, la investigación y la docencia en el área de la Neumología. La promoción de la salud y la prevención de la enfermedad respiratoria, haciendo énfasis en el control y la reducción de factores de riesgo, son objetivos prioritarios que la Fundación desarrolla principalmente a través de actividades educativas y asesoría al personal de salud y al público en general.

La Fundación Neumológica Colombiana es una entidad privada, sin ánimo de lucro, cuyos costos de funcionamiento son cubiertos por los ingresos derivados de la prestación de sus servicios. Su creación, su crecimiento y el cumplimiento de su función social se han apoyado en donaciones y contribuciones desinteresadas de personas, familias y entidades que comparten la misión de la Fundación.

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TO C A T CON

Fax: (571) 7428903 Email: informacion@neumologica.org Pagina Web: http://www.neumologica.org/fibrosis% 20quistica.htm 23

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Bibliografía Welsh, M. Smith, A. Fibrosis quística. Investigación y Ciencia. (No. 233), p. 1624.

Cibergrafía Ascurra, M. Ortiz, L. Fibrosis quística: programa de prevención de la fibrosis quística y el retraso mental. (2009). Recuperado el 22 de julio del 2014, de http://piecito.org/web/wp-content/uploads/Guia-FQ.pdf Cunningham, J. Taussig, L. (2003). Una introducción a la fibrosis quística para los pacientes y sus familias (Quinta edición). Recuperado el 12 de julio del 2014, de http://www.cff.org/UploadedFiles/LivingWithCF/Espanol/2-Unaintroduccion-a-la-fibrosis-quistica-para-los-pacientes-y-sus-familias.pdf Cunningham, J. Taussig, L. (2013). Una introducción a la fibrosis quística para los pacientes y sus familias (Sexta edición). Recuperado el 12 de julio del 2014, de http://www.cff.org/UploadedFiles/LivingWithCF/Espanol/UnaIntroduccion-A-La-Fibrosis-Quistica.pdf.

Fundación Neumológica Colombiana. Recuperado el 9 de julio del 2014. http://www.neumologica.org/index2.html

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