Revista FQ nº 95

Fibrosis Quística y salud mental: un viaje colectivo

Nuevos horizontes en investigación de la Fibrosis Quística

Kaftrio y sus efectos en el ejercicio físico

La otra cara de los nuevos moduladores: desafíos emocionales

Fibrosis Quística y salud mental: construyendo puentes hacia el bienestar

Kaftrio y sus efectos en el ejercicio físico y la composición corporal

Disfrutando del verano con Fibrosis Quística: consejos y recomendaciones

La importancia de los registros, español y europeo, de Fibrosis Quística

Nuevos horizontes en la investigación de la Fibrosis Quística

Blanca Ruiz: viajar teniendo una enfermedad crónica

¿Qué es la

Nº 95 / 1º semestre 2024

Edita: Federación Española de Fibrosis Quística

Consejo de Administración: Comisión Ejecutiva de la FEFQ

Dirección: Estefanía Alabau de Lera

Maquetación: Estefanía Alabau de Lera

Redacción: Federación Española de Fibrosis Quística

Fotografía: Departamento propio de la Federación

Colaboración: Sociedad Española de FQ y Grupos Profesionales

Depósito legal: V-906-1991

Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

¿Qué es la Federación Española de FQ?

Es la organización que agrupa y representa a las asociaciones de Fibrosis Quística de España existentes en la práctica totalidad de las comunidades autónomas. Se constituyó el 24 de octubre de 1987 y fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones el 24 de noviembre de 1988. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior en noviembre de 2005, por su labor sanitaria en beneficio de las personas con Fibrosis Quística y sus familias, por su función de integración social de las personas con riesgo de exclusión y por fomentar la investigación. Además, cuenta con el Sello de Excelencia a la Gestión y al Compromiso Social, nivel 4 estrellas, de la Fundación Develop, emitido por Bureau Veritas.

Federación Española de Fibrosis Quística

Calle José María Haro, 14, 1º C 46022 Valencia

Teléfono 616 529 972

Federación asociada a: Cystic Fibrosis Worlwide y COCEMFE

Cada pequeña acción cuenta

Abordamos un nuevo año, un año que continúa dando buenas sensaciones y nos presenta un horizonte con grandes y esperanzadores avances en el abordaje del tratamiento y de la búsqueda de nuevas soluciones a los problemas a los que nos enfrentamos día a día y que nos acerca un poco más en la búsqueda de la cura de la Fibrosis Quística. Este año ha sido año de renovación y las asociaciones han vuelto a apoyar por unanimidad la nueva junta directiva de la Federación que se renueva en parte y que vuelvo a tener el honor de liderar. Un equipo con caras nuevas y con muchas ganas de trabajar al igual que el equipo que ha estado hasta la fecha y que por diferentes motivos no han podido continuar, pero seguirán aportando desde sus asociaciones

La semana pasada, coincidiendo con mi 45 aniversario, recibimos el mejor regalo que cualquier madre o padre puede recibir y que tantas familias estaban esperando, la maravillosa noticia de la aprobación e inclusión dentro del SNS de las indicaciones pediátricas de Kalydeco®, Orkambi® y Kaftrio® que permitirán a aproximadamente 500 niños y niñas en España beneficiarse de ello Esto no ha vuelto a ser sencillo ni con la celeridad que nos hubiese gustado, pero tengo que decir que el compromiso del Ministerio de Sanidad y las consejerías de las CCAA junto con el laboratorio ha hecho posible que se llegase a un acuerdo y que haya sido más sencillo que en el pasado

Sin embargo, tenemos muy presente que cerca del 30% de la población con FQ en España no puede optar a estos tratamientos y por los que continuamos comprometidos con la búsqueda de soluciones eficaces Actualmente, hay varias líneas de investigación en desarrollo que nos hacen ser optimistas Hay que destacar la ampliación de nuevas mutaciones para Kaftrio® que se encuentra a la espera de resolución por la EMA; las investigaciones en proteínas correctoras y potenciadoras alternativas, y las terapias basadas en la edición genética, como CRISPR, que tienen el potencial de ofrecer tratamientos personalizados y más efectivos. Estamos seguros de que con el apoyo de la comunidad científica y la colaboración de todas y todos, lograremos avances significativos en un futuro cercano.

Juan Da Silva. Presidente Federación Española de Fibrosis Quística

En este ejemplar que hoy ve la luz quiero resaltar la importancia de la colaboración y el apoyo mutuo que nos ha permitido llegar hasta aquí y que nos permitirá seguir avanzando. Es importante que entre todos cuidemos más que nunca el movimiento asociativo que nos permita seguir siendo fuertes y evite que todos los derechos y avances en los tratamientos conseguidos por el trabajo de muchas familias, no se pierdan y podamos seguir fomentando la investigación como clave de futuro.

Queda mucho por hacer Necesitamos seguir trabajando juntos, apoyándonos mutuamente y alzando nuestras voces para que se nos escuche. Cada pequeña acción cuenta, desde participar en un evento local hasta compartir nuestra historia en redes sociales, pero, sobre todo, quiero animar a las familias a que se acerquen y participen activamente en sus asociaciones Si estamos viviendo esta revolución es gracias a ellas. No llegamos solos, llegamos porque muchos otros nos acompañaron en el camino y esto nos hace ser fuertes.

En esta edición, podréis encontrar artículos sobre los últimos avances en tratamientos, historias inspiradoras de superación y consejos prácticos para manejar la enfermedad en el día a día. Esperamos que estos contenidos os sean útiles y os animen a seguir adelante con fuerza y optimismo

Gracias por estar ahí, por vuestro apoyo y por formar parte de esta comunidad. Juntos, seguiremos avanzando y haciendo la diferencia

Pie de foto: La exigencia del tratamiento, la incertidumbre de posibles complicaciones y las situaciones estresantes presentes en la vida cotidiana elevan los índices de ansiedad y depresión entre las personas con FQ y sus familiares

Salud mental y Fibrosis Quística: construyendo puentes hacia el bienestar

La salud mental es un pilar fundamental en la vida de las personas con Fibrosis Quística y sus familias; por eso, la Federación Española de Fibrosis

Quística lanzó una campaña, con motivo del pasado Día Nacional de la FQ, para resaltar la importancia de un enfoque global en el tratamiento de esta enfermedad crónica, con un énfasis particular en la salud mental.

Como ocurre con la mayoría de las enfermedades crónicas, la Fibrosis Quística requiere de una rutina de tratamiento diario complejo, que consume mucho tiempo personal y familiar. Estas demandas continuas del tratamiento, junto con la incertidumbre sobre las posibles complicaciones futuras y las situaciones estresantes presentes en la vida cotidiana, elevan significativamente los índices de ansiedad y depresión entre las personas con FQ y sus familiares, alcanzando niveles entre dos y tres veces superiores a los de la población general.

En los últimos años, cambios sociales y sanitarios como la pandemia de COVID-19 y la introducción de los nuevos moduladores CFTR han supuesto nuevos desafíos para el colectivo FQ, que ha tenido que adaptarse y plantearse un futuro diferente Aunque estos tratamientos han mejorado considerablemente la salud física y la calidad de vida de muchas personas, también han traído consigo una carga emocional considerable

Según estudios del Grupo Español de Psicología para la Fibrosis Quística (GEPS-FQ), algunas personas experimentan una mezcla de esperanza y temor respecto a su futuro ya que pueden aparecer nuevos retos que hasta ahora no se podían plantear, también pueden dar lugar a sentimientos de decepción por no experimentar la mejoría esperada, preocupa-

ción por el cambio que esto puede suponer en su vida, así como por los efectos secundarios o por miedo a que el medicamento deje de funcionar. Y entre quienes no pueden acceder a estos tratamientos es común la aparición de sentimientos de desesperanza o frustración, lo que subraya la necesidad de un apoyo psicológico integral.

Ismael, adulto con Fibrosis Quística, explica cómo el apoyo psicológico profesional que ha recibido por parte de su asociación ha sido crucial a la hora de sobrellevar los cambios relacionados con su enfermedad “Al inicio de mi toma de los moduladores sentí una mezcla de ilusión y tranquilidad, por la expectativa generada y por el hecho de pensar que era lo mejor que podía hacerse; que más tarde dieron lugar a la incertidumbre y ansiedad por la hipervigilancia de los posibles efectos secundarios, entre otros aspectos Fue una sorpresa la eficacia de este tratamiento, pero también hay un componente de ansiedad en el hecho de depender de un tratamiento, y de incertidumbre, dado que se desconocen todavía muchos aspectos, como la dosificación óptima para cada paciente o los efectos secundarios a largo plazo. Gracias al servicio de psicoterapia de la Asociación fui mucho más consciente de lo que me estaba pasando y lo que podía hacer con ello. Fue un apoyo esencial para que pudiera

atravesar aquel periodo de una manera más consciente y sosegada”, comenta Ismael.

Juan Da Silva, presidente de la FEFQ, subraya la importancia de contar con profesionales de la psicología en las unidades hospitalarias de FQ. “Es fundamental que las unidades hospitalarias cuenten con los profesionales adecuados para atender a las personas con Fibrosis Quística en todas las facetas de su enfermedad, incluida la salud mental. Y ante las carencias evidentes del Sistema Nacional de Salud en este sentido, nos resulta indispensable contar con más recursos que puedan dar soporte y continuidad a la acción de nuestro movimiento asociativo, que en muchos casos se ve obligado a actuar como proveedor de servicios a las personas con FQ y sus familias allá donde la administración no llega, impulsando servicios de apoyo psicológico en todo el territorio nacional”.

Esta necesidad se ve reflejada en la creciente demanda de apoyo psicológico, especialmente entre los jóvenes, como indica Estela del Valle, psicóloga y coordinadora del GEPS-FQ. “En los últimos años, hemos observado un notable aumento en la demanda de apoyo psicológico entre las personas más jóvenes. Las causas probablemente sean que, desde la pandemia, se ha fomentado la importancia de cuidar la salud mental tanto como la física, así como a los múltiples retos a los que nuestro colectivo se ha enfrentado a los últimos años. Desde el GEPS-FQ somos conscientes de que vivir con FQ presenta múltiples desafíos, por lo que trabajamos continuamente para actualizarnos y acercar estrategias de cuidado de la salud mental a todo el colectivo, tanto a nivel general como en las consultas individualizadas, en las que tratamos de crear espacios seguros en los que nuestras personas usuarias se sientan escuchadas y acompañadas”.

El inicio de la vida laboral, la etapa escolar, la adaptación familiar tras el diagnóstico, tratamientos difíciles, situaciones de crisis o cambios… En general, existe una amplia variedad de preocupaciones y necesidades de salud mental en la población con FQ, para los cuales

la intervención psicológica puede ser un sustento que ayude a prevenir futuras dificultades y a fortalecer los recursos personales y familiares en momentos de mayor vulnerabilidad. El acceso a profesionales de la psicología, tanto en las unidades hospitalarias de Fibrosis Quística como en las asociaciones de FQ, es la manera más eficaz de abordar y prevenir problemas de salud mental y bienestar en el colectivo.

Existe una preocupante falta de apoyo psicológico en los centros de FQ. Actualmente muy pocas unidades hospitalarias de FQ cuentan con este tipo de profesionales en sus equipos multidisciplinares y, cuando lo tienen, tampoco disponen del tiempo suficiente para satisfacer las necesidades de todas las personas. En la mayoría de casos son las propias asociaciones de FQ quienes ofrecen este servicio a las familias, pero no siempre cuentan con los medios necesarios para ello.

“Un buen cuidado psicológico y social es fundamental para prevenir dificultades que podrían afectar a la calidad de vida de la persona con FQ”

El futuro de la atención a la FQ debe incluir un enfoque integral que abarque tanto la salud física como la mental, ya que están intrínsecamente relacionadas Es crucial que las personas con FQ y sus cuidadores reciban un apoyo psicológico constante para prevenir estas dificultades y mejorar su calidad de vida, que debe ir acompañado de un cambio urgente en la percepción social sobre la salud mental para poder normalizar dicho apoyo.

“He sentido que la ansiedad que me generaba mi situación con la enfermedad y el nuevo tratamiento

no debía compartirla mucho, incluso llegaba a avergonzarme, lo cual hacía que fuera yo mismo el que no solía compartir esta problemática con nadie. No sentía que fuera a ser escuchado y reconfortado, sino más bien incomprendido, y me guardaba estos pensamientos para mi círculo más íntimo, que sí me apoyaba y comprendía”, relata Ismael.

Un buen cuidado psicológico y social es fundamental para prevenir dificultades que podrían afectar a la calidad de vida de la persona con FQ, a sus relaciones sociales e incluso al curso de su enfermedad por inferir en la adherencia al tratamiento. Sin embargo, según el estudio realizado por la FEFQ en 2023, “Persiguiendo nuevos horizontes: Investigación sobre el impacto de los nuevos moduladores en la vida diaria de las personas con FQ”, el 39% de la muestra encuestada afirmaba haber hecho uso alguna vez del servicio de atención psicológica de su asociación u hospital, mientras que una parte mayoritaria de las personas con FQ (61%) nunca han hecho uso de ayuda profesional que les permita gestionar y controlar estas situaciones.

Imagen: Infografía realizada con motivo del Día Nacional de la FQ sobre cuándo es conveniente solicitar apoyo psicológico.

Es importante recordar que el psicólogo o psicóloga puede ayudar a mejorar tu bienestar físico, emocional y social, a llevar mejor los tratamientos, a manejar las emociones desagradables y a mejorar la comunicación y relaciones con la familia y pareja. Si necesitas apoyo psicológico, pero tu asociación de Fibrosis Quística no dispone del servicio de atención psicológica, ponte en contacto con la Federación Española de Fibrosis Quística y, en coordina-

ción con el Grupo Español de Psicología para la Fibrosis Quística (GEPS-FQ), te ayudaremos. Puedes llamar al teléfono 616 52 99 72 o enviar un correo electrónico a info@fibrosisquistica.org.

También puedes encontrar herramientas de autocuidado en la “Guía de apoyo psicológico ante situaciones de crisis” del GEPS-FQ y en otros manuales disponibles en la web de la Federación.

La FEFQ continúa trabajando para asegurar que cada persona con FQ tenga acceso a los recursos necesarios para llevar una vida plena y saludable, tratando de construir un sistema de apoyo robusto desde las diferentes áreas de nuestra sociedad, que reconozca la importancia de la salud mental en el manejo de la Fibrosis Quística.

Pie de foto: Desde el GEPS-FQ recogen y analizan las preocupaciones e inquietudes de quienes no pueden tomar algún modulador CFTR o se les ha debido retirar el tratamiento

GRUPO ESPAÑOL DE PSICOLOGÍA PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA (GEPS-FQ)

La otra cara de los nuevos moduladores: desafíos emocionales

Autoras: Estela del Valle (Asociación Andaluza de FQ), Mª Eulalia Díaz (Asociación de FQ Región de Murcia), Beatriz Monfort (Asociación de FQ de la Comunidad Valenciana), Ianire Garay (Asociación de Fibrosis Quística de Euskadi), Francisca Cuadrado (Asociación Madrileña de FQ), Sally Ramos (Asociación Asturiana de FQ). Cristina Bobo (Asociación Andaluza de FQ).

Desde el Grupo Español de Psicología para la Fibrosis Quística (GEPS-FQ), formado por las psicólogas de las asociaciones que componen la Federación Española de Fibrosis Quística, publicamos en 2023, un artículo que, bajo el título: “Moduladores de CFTR y salud mental: cambios, desafíos y nuevos retos”, abordaba los cambios físicos, psicológicos, sociales y de tratamientos que se habían producido en las personas con FQ que habían iniciado un tratamiento con los moduladores CFTR (en adelante, mCFTR). En este artículo apreciamos cómo Kaftrio surgió como un tratamiento innovador para mejorar la calidad de vida de las personas con FQ, y así hemos podido contemplarlo en los últimos años, en los que hemos sido testigos de un ambiente lleno de ilusión y esperanza, debido a las mejoras en la sintomatología y las expectativas de futuro.

Sin embargo y a pesar de los avances en la investigación, el 30% de la población con Fibrosis Quística en España no tiene entrada a estos tratamientos. Factores como la edad, mutaciones específicas, trasplante o efectos secundarios limitan el acceso, lo que lleva a incrementar el malestar emocional1 asociado a la convivencia con la FQ. El GEPS-FQ busca visibilizar esta realidad y apoyar el proceso de adaptación desde una perspectiva

psicológica, abordando emociones como la frustración, la soledad, el desamparo y la culpabilidad.

Para ello, recogemos y analizamos las preocupaciones e inquietudes de quienes no pueden tomar algún modulador CFTR o se les ha debido retirar el tratamiento, a través de nuestras observaciones durante los procesos terapéuticos, haciendo un recorrido por las diferentes respuestas emocionales observadas en las personas que se encuentran en alguna de las cuatro situaciones anteriores, sin olvidar que cada situación es única y diferente.

Los estilos de afrontamiento, el estado de la enfermedad, los años de evolución, el contexto y el apoyo familiar influyen en la respuesta emocional de cada persona, la cual puede variar ampliamente, pero no por ello es menos válida Es innegable que, frente a una enfermedad crónica, surge un sentimiento de miedo que, a su vez, desencadena tres respuestas comunes: huida (manifestada como ansiedad), lucha (expresada en forma de enfado o rabia) o inmovilidad (presentada como bloqueo o disociación). Estas respuestas buscan reducir la brecha entre la amenaza percibida (en este caso, la falta de acceso a Kaftrio) y el estado de seguridad deseado2.

Las repercusiones emocionales ante la imposibilidad de tomar moduladores CFTR pueden ser significativas. La esperanza de mejorar su salud puede verse frustrada cuando no se puede acceder a dicho tratamiento, lo que puede generar sentimientos de desesperanza y desilusión. Por ejemplo, una persona nos expresaba: “ me siento triste, puesto que, aparte de padecer una enfermedad rara y pese a los avances, sigo sin conseguir esa mejoría que tanto ansío”. En ocasiones, esta tristeza puede intensificarse, acompañada de abatimiento y desesperanza, especialmente en familias con diagnóstico reciente. En estos casos, el impacto emocional del diagnóstico puede verse agravado por la percepción de opciones de tratamiento más limitadas.

Por otro lado, la falta de opciones de tratamientos tan efectivos como los nuevos moduladores, pueden aumentar la ansiedad y el estrés de las personas con FQ y sus familias, al percibir que el tiempo avanza y con él, el desarrollo de la enfermedad. En este sentido, una madre nos traslada lo siguiente: “ me preocupa que, si algún día mi hija puede recibir este tratamiento, se encuentre mucho peor que ahora”.

Otras personas, ante la misma situación, experimentan frustración y enfado: “encima de que nos ha tocado vivir con una enfermedad rara para la que solo teníamos el 25% de probabilidades de padecer, también tenemos la mala suerte de no tener las mutaciones necesarias para tomar un modulador”. La frustración o el enfado aparecen en este caso como una respuesta natural ante la sensación de injusticia o falta de control sobre la situación. Todas las emociones tienen una función, en este caso podría servir como mecanismo de adaptación, ayudando a las personas a expresar su malestar y buscar soluciones frente a los desafíos que enfrentan. Además, estas emociones pueden movilizar a las personas afectadas, organizaciones y a la sociedad en general para apoyar y defender la necesidad de seguir investigando.

Además, debemos tener en cuenta tres situaciones que se están dando con frecuencia, y que llevan asociadas algunas de las emociones anteriores: las comparaciones con otras personas con Fibrosis Quística, el hecho de haber tenido que suspender el tratamiento, y la espera.

Las comparaciones con otras familias pueden desencadenar malestar emocional ante la percepción de desigualdad en el acceso a los tratamientos: sensación de injusticia, rabia, tristeza, preocupación, abatimiento, e incluso culpabilidad: “ me siento culpable por no alegrarme lo suficiente por otras personas; desearía poder ser una de ellas”.

“Muchas personas también reconocen la importancia de cuidar su salud mental, siendo conscientes de que la espera puede traer consigo dificultades, limitaciones y altibajos emocionales”

Por otro lado, en aquellas personas que han debido suspender el tratamiento debido a la aparición de efectos secundarios, hemos observado una amplia variedad de emociones, desde el abatimiento inicial y la desilusión de haber tenido que dejar el tratamiento, tristeza o frustración ante la pérdida de las expectativas y las comparaciones con otras personas con Fibrosis Quística, hasta la alegría o tranquilidad ante la remisión de tales síntomas secundarios, pasando por la aceptación de su situación y la focalización en otros cuidados. “Al principio me frustró tener que dejar el tratamiento, llevaba tanto esperándolo… Sin embargo, sé que no era lo mejor para mí, y tengo que centrarme en los cuidados que necesito”.

Por último, la espera la observamos en las familias de menores que sí podrán acceder a los mCFTR, pero que aún no tienen la edad indicada: “Kaftrio está al caer ” . Se mantienen esperanzados, manteniendo buenos niveles de adherencia, pero en ocasiones, también observamos inquietud e incertidumbre por cómo será el tratamiento, si se tolerará o no, qué cambios se experimentarán, etc.

Llegados a este punto, podemos plantearnos la siguiente pregunta: ¿por qué hay personas que no presentan esta respuesta emocional? Esto se debe, a que, como se ha mencionado antes, cada persona interpreta la situación de manera distinta. Hay personas que, lejos de sentir miedo, sienten alivio y esperanza ante el hecho de que existan nuevos avances terapéuticos para la mejora de la calidad de vida en personas con FQ.

La esperanza es una parte esencial de nuestra capacidad de resiliencia, y una emoción que presentan muchas familias y personas con FQ: “tengo que cuidarme mucho para que, si algún día me llega el modulador, esté en el mejor estado posible”. Esta esperanza impulsa el autocuidado y promueve una buena adherencia a los tratamientos disponibles en la actualidad, así como la práctica regular de ejercicio físico o una alimentación saludable. Muchas personas también reconocen la importancia de cuidar su salud mental, siendo conscientes de que la espera puede traer consigo dificultades, limitaciones, y altibajos emocionales. La investigación continua demuestra que los tratamientos actuales son cada vez más innovadores y eficaces para mejorar la calidad de vida de quienes viven con FQ3, 4 .

Conclusiones

1. Cada individuo experimenta esta nueva realidad de manera única, lo que subraya la importancia de comprender nuestras respuestas emocionales variadas. Aunque pueden aparecer sentimientos de

miedo y frustración, también es posible experimentar esperanza. Reconocer y aceptar esta gama de emociones es fundamental en el proceso de adaptación.

2. Enfocarse en el tratamiento diario y constante es una estrategia de afrontamiento efectiva para mejorar el pronóstico de la Fibrosis Quística.

3. Es esencial ser conscientes de nuestras emociones durante este proceso y buscar ayuda si es necesario. La mayoría de las asociaciones cuentan con equipos de atención psicológica especializados en la situación de la FQ.

4. Es importante validar todas las emociones que surgen ante esta novedad, incluso aquellas que puedan resultar desagradables. Reconocer que todas las emociones son válidas puede ayudar en el proceso de adaptación.

5. Los profesionales médicos no solo se enfocan en los tratamientos como Kaftrio, sino que también exploran opciones terapéuticas adicionales para aquellos que no pueden tomarlo o han tenido que dejarlo. La comunidad científica está activamente involucrada en investigaciones a nivel mundial para encontrar nuevas soluciones terapéuticas.

El Grupo Español de Psicología para la Fibrosis Quística (GEPS-FQ), formado por trabajadoras de las asociaciones que componen la Federación Española de Fibrosis Quística, nace del interés de unificar, complementar y desarrollar los conocimientos y experiencias profesionales, con la finalidad de mejorar la prevención e intervención psicológica en el marco de la Fibrosis Quística.

Referencias:

1 Kramer-Golinkoff E, et al Pediatr Pulmonol 2022; 57(5):1253-1261. 2. Corr PJ, et al. Psychol Assess. 2016; 28(11):1427-1440 3 Barrio Gómez de Agüero MI, et al An Pediatr 2009; 71(3), 250–264 4 Guerra-Morillo MO, et al Ars Pharmaceutica. 2020; 61(2), 81-96.

Pie de foto: Comienzan a realizarse estudios para medir otros aspectos fundamentales de la salud de las personas con Fibrosis Quística en relación a la toma de medicamentos moduladores de CFTR

Kaftrio y sus efectos en el ejercicio físico y la composición corporal

Autora: Alba Martínez. Preparadora física de la Asociación Murciana de Fibrosis Quística.

El primer modulador de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (pCFTR), llamado Kalydeco (ivakaftor) se introdujo en el mercado hace más de 10 años. En la actualidad, la Agencia Europea de Medicamentos ha autorizado tres tratamientos moduladores adicionales: Orkambi (lumakaftor/ivakaftor), Symkevi (tezakaftor/ivakaftor) y Trikafta (elexakaftor/tezakaftor/ivakaftor).

Estos tratamientos han revolucionado el enfoque terapéutico para la fibrosis quística, al dirigirse directamente a la proteína defectuosa implicada en la enfermedad. Cada uno de ellos está diseñado para abordar una mutación específica de la pCFTR, lo que les permite tener un impacto significativo en la función celular y, por lo tanto, en la salud de los pacientes con FQ, ofreciéndoles nuevas posibilidades para mejorar la función pulmonar, la calidad de vida y la esperanza en el manejo de esta enfermedad genética.

Cabe destacar que Trikafta, o como se denomina en Europa Kaftrio, está especialmente dirigido a individuos que tienen la mutación más común, F508del, lo que implica que hasta el 90% de la población afectada puede beneficiarse de este tratamiento.

Sin embargo, aunque se ha evidenciado de manera positiva el impacto beneficioso de Trikafta en la salud pulmonar, persiste la carencia de datos concluyentes sobre su influencia en otros aspectos fundamentales de la salud. Así, para abordar esta cues-

tión, se han comenzando a desarrollar algunas investigaciones como ésta de 2022: “Effect of Trikafta on bone density, body composition and exercise capacity in CF: A pilot study”.

En este estudio llevado a cabo en un solo centro se midió la densidad mineral ósea (DMO) y el índice de masa corporal (IMC) tres meses después de iniciar el tratamiento con Trikafta, y luego se compararon los resultados con los datos recopilados dos años previos. Se contemplaron los pacientes con fibrosis quística que no estaban siendo tratados con Trikafta como grupo de control. En todos ellos se evalúo la función pulmonar a través de espirometría, la prueba del sudor, la prueba de caminata de 6 minutos y una prueba de ejercicio antes y tres meses después de iniciar el tratamiento con Trikafta.

El estudio incluyó a nueve pacientes en el grupo de estudio y nueve en el grupo de control, todos con edades entre 12 y 20 años. En el grupo de estudio, se observó un aumento significativo en el IMC y la DMO en cadera y columna vertebral. En contraste, en el grupo de control no se observaron diferencias en la DMO de cadera ni columna (Figura 1). Además, la prueba de marcha de 6 minutos mejoró de 541.1 a 592.9 metros. Tal como se esperaba, el FEV1% aumentó y se produjo una disminución significativa en los niveles de cloruro en el sudor.

Así, este estudio se constituyó como el pionero en evaluar los impactos metabólicos de Kaftrio. Los hallazgos resultaron alentadores, brindando una perspectiva optimista que va más allá de los efectos

ampliamente reconocidos en la afección pulmonar Actualmente, se están desarrollando investigaciones con muestras más extensas y a más largo plazo, con el propósito de descifrar los mecanismos fisiológicos subyacentes que debemos tener en cuenta

Por otro lado, pasamos a compartir uno de los últimos artículos que analizan este tema: “Impact of CFTR modulators on exercise capacity in adolescents with cystic fibrosis” realizado por Molla Imaduddin Ahmed et al. y publicado en ERJ Open Research este año 2024.

En él se han evaluado los efectos de los moduladores de la proteína CFTR en la capacidad de ejercicio de los adolescentes con fibrosis quística. Se trata de un estudio prospectivo de cohortes realizado en Reino Unido, y donde se llevó a cabo el Cardiopulmonary Exercise Testing (CPET), prueba de esfuerzo con consumo de gases o ergoespirometría. Esta prueba permite evaluar de manera integrada, dinámica y precisa la función cardíaca, respiratoria, metabólica y neuromuscular mediante el análisis de ga-

ses espirados durante un esfuerzo máximo estandarizado.

Este test es considerado el criterio de referencia para evaluar la capacidad de ejercicio, y los parámetros medidos incluyen el consumo máximo de oxígeno (VO2 max), el umbral anaeróbico ventilatorio (VAT), la reserva respiratoria (capacidad adicional de ventilación que tiene un individuo más allá de lo que se utiliza durante el ejercicio) y la carga de trabajo máxima.

El CPET se realizó en 19 adolescentes con FQ, antes y después del tratamiento con moduladores de CFTR, específicamente Symkevi y Kaftrio. Los resultados mostraron una mejora en la reserva respiratoria en todo el grupo, con una mejora significativa en los pacientes que no habían recibido tratamiento previo con moduladores después de comenzar con Kaftrio. Sin embargo, no se observó mejora en el consumo máximo de oxígeno (VO2 pico) y ni en el umbral anaeróbico ventilatorio (VAT) después de 4 a 8 meses de tratamiento con moduladores de CFTR.

Figura 1: Densidad mineral ósea antes y después del tratamiento con Kaftrio

Esto sugiere que, aunque puede haber mejoras en otros parámetros, la capacidad de ejercicio en intensidades más altas no tiene por qué verse significativamente afectada por el tratamiento en este estudio.

“La mejora en la reserva de respiración es un hallazgo significativo que merece más investigación y la tendencia positiva en estos parámetros indica que el ejercicio sigue siendo un componente crucial en el manejo de la FQ”

El CPET del que hablamos puede correlacionarse con cambios en la salud pulmonar que se pueden detectar mediante imágenes radiológicas y evaluaciones de la homogeneidad de la ventilación. La capacidad de ejercicio es un predictor independiente de empeoramiento clínico en FQ y está influenciada por la limitación ventilatoria y el decondicionamiento físico. Así, el artículo nos sugiere que la CPET puede ser una herramienta adicional para monitorear la respuesta a los moduladores de CFTR y que la reserva respiratoria (diferencia entre la ventilación máxima voluntaria y la ventilación máxima alcanzada durante el ejercicio) podría ser un marcador sustituto para monitorear la mejora de la enfermedad pulmonar en FQ con el tratamiento de moduladores de CFTR.

También se revisa la evidencia limitada sobre el impacto de los moduladores de CFTR en la capacidad de ejercicio en niños con FQ y destaca la necesidad de estudios longitudinales para determinar el impacto de estos tratamientos en la aptitud cardiopulmonar de los pacientes con FQ

Los autores concluyen que, aunque no se observaron cambios significativos en el VO2 pico y el umbral anaeróbico ventilatorio, la mejora en la reserva de respiración es un hallazgo significativo que merece más investigación y la tendencia positiva en estos parámetros indica que el ejercicio sigue siendo un componente crucial en el manejo de la fibrosis quística.

Se apuesta por el entrenamiento específico y el ejercicio físico regular como una herramienta clave que puede reportar beneficios muy significativos a nuestros pacientes, no solo viéndose reflejado en la mejora de la función pulmonar, sino también en el potencial para mejorar la calidad de vida y reducir la fatiga. Será necesario seguir investigando para comprender y desarrollar programas de entrenamiento específicos y personalizados que puedan maximizar todos estos beneficios.

Bibliografía

Gur M, Bar-Yoseph R, Hanna M, Abboud D, Keidar Z, Palchan T, Toukan Y, Masarweh K, Alisha I, ZuckermanLevin N, Bentur L. Effect of Trikafta on bone density, body composition and exercise capacity in CF: A pilot study. Pediatr Pulmonol. 2023 Feb;58(2):577-584. doi: 10.1002/ppul.26243. Epub 2022 Nov 22. PMID: 36372909; PMCID: PMC10100338.

Causer AJ, Shute JK, Cummings MH, Shepherd AI, Wallbanks SR, Pulsford RM, Bright V, Connett G, Saynor ZL. Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor improves exercise capacity in adolescents with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol. 2022 Nov;57(11):2652-2658. doi: 10.1002/ppul.26078. Epub 2022 Jul 22. PMID: 35851858; PMCID: PMC9795914.

Ahmed MI, Dayman N, Blyth N, Madge J, Gaillard E

Impact of CFTR modulators on exercise capacity in adolescents with cystic fibrosis ERJ Open Res 2024 Feb 19;10(1):00687-2023 doi: 10 1183/23120541 006872023 PMID: 38375430; PMCID: PMC10875456

Pie de foto: El verano es una de las estaciones del año más delicadas para las personas con Fibrosis Quística, pero siguiendo una serie de recomendaciones, se puede disfrutar plenamente de esta temporada del año

Disfrutando del verano con Fibrosis

Quística: consejos y recomendaciones

Con la llegada del verano llegan también las altas temperaturas, la humedad, el sol y los viajes, que pueden representar un desafío significativo para las personas con Fibrosis Quística. Sin embargo, con una planificación adecuada y algunas precauciones, es posible disfrutar de esta estación del año de manera segura y placentera: viajar, relajarse y hacer ejercicio, todo mientras se mantiene la salud y el bienestar en primer lugar.

Comienzan las vacaciones y el buen tiempo, pero a la vez, el verano es una de las estaciones del año más delicadas para las personas con Fibrosis Quística, que deben protegerse del calor como un grupo de riesgo y prevenir la deshidratación. El sudor excesivo lleva a una pérdida considerable de cloro y sodio en las personas con FQ, lo que puede resultar en deshidratación hiponatrémica, una condición grave que requiere atención inmediata. Para evitarla, es vital mantenerse hidratado bebiendo agua regularmente y no esperar a tener sed.

Silvia tiene Fibrosis Quística y recuerda que en su infancia sufrió varios episodios de deshidratación, aunque afortunadamente no fueron graves. “Siempre que me ocurrían era por realizar algún sobreesfuerzo. Recuerdo encontrarme muy mal y terminar vomitando. Por eso, ahora cuando tengo que ser más activa, procuro ser consciente del esfuerzo que voy a realizar y me hidrato bien, descanso las horas necesarias antes de hacer actividades y, sobre todo, consumo más sales minerales”, explica.

En el vídeo “Consejos para personas con FQ. La importancia de la hidratación”, elaborado por la Asociación Madrileña de FQ, la nutricionista Ana Irene Alvarado comenta que, para estos casos de esfuerzo extra, es recomendable tener siempre a mano suplementos de sal o bebidas isotónicas, que puedan

ayudarnos a reponer rápidamente los electrolitos perdidos. Igualmente, en el día a día, podemos evitar estas situaciones aumentando la ingesta de frutas y verduras ricas en agua y potasio, como plátanos, patatas y frutas desecadas; y alimentos salados saludables, como el queso o los frutos secos.

En épocas de calor es importante llevar ropa ligera y mantenerse en lugares frescos. Ventilar las habitaciones en las primeras horas de la mañana y las últimas de la tarde puede ayudar a mantener un ambiente agradable. Además, se recomienda evitar el consumo de alcohol y cafeína, ya que pueden contribuir a la deshidratación. Aumentar el consumo de sopas frías, tipo gazpacho, y alimentos ricos en agua es una buena práctica para mantenerse hidratado y saludable.

Por otra parte, la protección solar es esencial, especialmente para aquellas personas que han recibido un trasplante y están bajo medicación inmunosupresora, ya que ésta incrementa el riesgo de cáncer de piel. Algo que hace años se desconocía, como en el caso de Teresa, que lleva 23 años trasplantada de ambos pulmones. “En 2001, a los pocos meses de mi trasplante, el equipo médico me dijo que podía seguir tomando el sol sin ningún problema y que, como era morena de piel, utilizase mi protección habitual (que en ese momento era factor

20). Pero 15 años después y habiendo disfrutado bastante del sol en playas, piscinas, con actividades acuáticas y de navegación, empecé a sentir picores en mi piel cuando me daba el sol, aunque llevase protección solar. Ahí comenzaron mis visitas a dermatología y fueron apareciendo las primeras lesiones de piel por diversas partes de mi cuerpo. Al principio eran como pequeñas verrugas que se iban transformando en heridas que se hacían costras, hasta que llegó la primera gran lesión en el labio y varias lesiones en el cuero cabelludo, que biopsiaron y resultaron ser carcinomas epirdermoides, es decir, cáncer de piel. Las lesiones se habían agravado, además de por los años de ingesta de medicación inmunodepresora, por un tratamiento antifúngico del que no se me informó que era altamente fotosensible”, explica.

Afortunadamente, después de varios años muy duros con revisiones mensuales, biopsias y diferentes tratamientos (cremas oncológicas, exéresis quirúrgicas, tratamientos fotodinámicos, más de 12 operaciones en quirófano, injertos de piel sana, etc.) y sin poder disfrutar apenas de actividades al aire libre en verano, ahora todo ha cambiado. Las revisiones ya no son mensuales y Teresa ha podido volver a ir a la playa y a la piscina, aunque con mucha protección y cuidado. “Hoy en día puedo decir que mi cáncer de piel está controlado, pero sin bajar la guardia. Ahora durante todo el año no salgo de casa sin una buena protección solar de factor 50+ en el rostro, labios, manos que renuevo cada dos horas, y el cuero cabelludo siempre cubierto con un buen sombrero o gorro. En verano tengo especial precaución con zonas sensibles como los empeines, dedos de las manos y de los pies, orejas Y si acudo a la playa es siempre antes de las 11h de la mañana o a partir de las 18:30h de la tarde”, afirma Teresa.

Ahora sabemos que nuestra piel tiene memoria y que la radiación solar puede ser muy perjudicial, sobre todo si tomamos medicamentos que provocan fotosensibilidad Por ello, es importante visitar al

dermatólogo, auto examinar nuestro cuerpo y estar alerta ante cualquier mancha o lunar extraño que aparezca, cambie de forma o color, o nos pique más de lo habitual.

El ejercicio físico es muy beneficioso para las personas con Fibrosis Quística y en verano podemos seguir realizándolo al aire libre, siempre que tengamos en cuenta las recomendaciones que hemos visto para protegernos del sol y el calor En la guía “El ejercicio es medicina en Fibrosis Quística”, editada por la Federación Española de FQ, podemos encontrar cuáles son los deportes más adecuados para practicar durante el verano y qué cuestiones es importante tener en cuenta en cada uno de ellos En la playa, el surf, el kayak o la vela son excelentes opciones. El único deporte que no estaría recomendado en este contexto es el buceo, por la presión que provoca la profundidad y el riesgo de neumotórax que eso conlleva. Los deportes de piscina, como la natación, el waterpolo o el aquagym también pueden ser muy beneficiosos, pero sin alargar demasiado el tiempo debajo del agua, ya que el cloro puede irritar las mucosas. En el caso de los deportes de montaña, como el senderismo, es esencial programar bien la ruta y su duración, así como llevar agua de sobra, frutos secos y algún suplemento de sal.

Cuando queremos irnos un poco más lejos, viajar a otras ciudades o países, y tenemos una enfermedad crónica como la Fibrosis Quística, nos pueden surgir infinidad de dudas y cierto temor por las limitaciones que podamos encontrar durante el viaje En estos casos, lo más importante es preparar el viaje adecuadamente y con tiempo suficiente, incluyendo una visita al equipo médico para determinar nuestro estado de salud y consultar la idoneidad del viaje Allí podrán ajustarnos la medicación y darnos recomendaciones específicas según el destino y el tipo de transporte más adecuado para nuestra situación

En el vídeo “Consejos para personas con FQ. La

preparación de un viaje”, publicado por la Asociación Madrileña de FQ, Ana Jiménez explica cómo se organiza ella cuando tiene que realizar algún viaje y qué es lo que nunca debe faltar en la maleta. En primer lugar, la documentación. Es crucial llevar toda la documentación necesaria, tanto personal (DNI, pasaporte) como médica. Esto es: tarjeta sanitaria, seguro médico de viaje con buenas coberturas, informe médico actualizado, que debe estar firmado por el médico con sus datos de contacto y traducido también al inglés o al idioma del país de destino, listado detallado de toda la medicación pautada, dosis y material para administrarlo, y tener localizado un hospital cercano en el destino donde traten la FQ.

“Si el viaje es en avión y tengo que facturar maleta, siempre meto medicación extra para mínimo 2 semanas y otra bolsa igual en mi equipaje de mano”

En segundo lugar, la medicación. Debemos prepararla con antelación para evitar imprevistos de última hora, llevar dosis de sobra siempre en sus blisters, con las cajas y prospectos, y en el equipaje de mano. También es recomendable llevar un botiquín básico para imprevistos con medicación ocasional, como antibióticos, analgésicos, antiácidos o antidiarreicos y, según el país, un adaptador eléctrico y pilas para los aparatos nebulizadores.

“Durante mucho tiempo cuando hacia un viaje, llevaba la medicación para los días justos (sin dosis extra) y si cogía avión, toda la metía en el equipaje que facturaba, sin tener ninguna preocupación”, explica Teresa. “Todo esto cambió en un vuelo de Sevilla a Valencia que nos cancelaron mientras esperábamos en el aeropuerto. No se sabía si las maletas

que habíamos facturado habían salido hacia Valencia o no... por lo que, en ese momento, me vi en una ciudad que no era la mía y sin nada de medicación (apenas unas cuantas enzimas pancreáticas), pero sin la medicación inmunodepresora, por ejemplo. Afortunadamente, al cabo de unas horas, localizaron nuestras maletas en el mismo aeropuerto de Sevilla y todo se quedó en un gran susto, pero del que aprendí la lección”, afirma.

Ahora Teresa es consciente de la importancia de llevar consigo toda la medicación necesaria, por incidendias que puedan surgir. “A día de hoy, cuando voy a viajar (sea cual sea el medio de transporte y el destino nacional o internacional) nunca salgo sin un informe detallado de toda la medicación y dosis que estoy tomando, y el informe médico de la última consulta que he tenido Si el viaje es en avión y tengo que facturar maleta, siempre meto una bolsa con medicación extra para mínimo 2 semanas y otra bolsa igual en mi equipaje de mano ” , explica. “Además, desde aquella experiencia, en mi mochila o bolso de diario, llevo un gran pastillero con medicación básica para 5 días, por si surge cualquier inconveniente o circunstancia o un plan que me haga tardar más horas de las que pensaba en llegar a mi casa ” , añade Teresa.

Por último, es necesario descansar adecuadamente durante los viajes y no sobrecargarse con actividades intensas, planear los días con descansos frecuentes y tiempo para hacer los tratamientos.

Como vemos, las personas con Fibrosis Quística pueden disfrutar del verano plenamente siguiendo estas recomendaciones. La clave está en la prevención y en tratar de estar siempre preparados para cualquier eventualidad que pueda ocurrir: llevar siempre la medicación, mantenerse bien hidratado, protegerse del sol y consultar a médicos y profesionales sanitarios regularmente para no dejar que la enfermedad limite las experiencias y la alegría de la temporada estival.

Pie de foto: Blanca, durante su viaje por Escocia en 2019 visitando los castillos más emblemáticos del país.

ENTREVISTA A BLANCA RUIZ: VIAJAR TENIENDO UNA ENFERMEDAD CRÓNICA

“Viajar es uno de esos placeres a los que nadie tendría que renunciar, pero es importante saber adaptarse a las circunstancias personales”

Blanca tiene Fibrosis Quística, lleva 14 años trasplantada de ambos pulmones y re c

siempre ha sido una gran apasionada de los viajes y el deporte (como puede v e r s e e n s u p e r f i l d

actualmente con su labor como presidenta en la Asociación Cántabra de FQ.

¿Cómo ha sido tu convivencia con la Fibrosis Quística todos estos años?

Si hablamos desde el diagnóstico, que ya hace 47 años, hemos tenido nuestros más y nuestros menos. Como digo yo: juntas, pero no revueltas. Como todos sabemos, es una enfermedad degenerativa y en mi caso no iba a ser menos. A los 27 años ya empezó a reagudizarse con más frecuencia, hasta que a los 31 tuve que recurrir al soporte de oxígeno para poder respirar mejor y darle una tregua al resto de órganos, que ya se resentían por la falta de oxígeno. Dos años más tarde, me sometí a un trasplante bipulmonar y, a partir de ahí, mi vida dio un giro radical. Llevo 14 años trasplantada y puedo decir que, pese a no ser el trasplante la panacea, sí que ha mejorado mi calidad de vida un 100% y me ha permitido vivir una vida plena, realizando actividades, sobre todo deportivas, que ni siquiera había soñado.

Además de la FQ y el trasplante, el año pasado te diagnosticaron un cáncer de mama. ¿Cómo has afrontado este nuevo diagnóstico?

Bueno, inicialmente fue un auténtico mazazo y, además, en esa época me había trasladado a vivir

con mis padres para cuidar de mi padre en sus ultimas semanas de vida. Un cáncer se lo llevó a los 11 días de mi diagnóstico... Pero, pasado el shock inicial, decidí permanecer junto a mi padre hasta su partida y comenzar mi propia batalla con la misma fuerza que él afrontó la suya durante casi 10 años. Y 11 días después de despedirlo, entraba a quirófano para someterme a una mastectomía. Ahí empezó todo un proceso de 9 meses de quimioterapia, radioterapia... y todo lo que eso conlleva de efectos secundarios Mi padre siempre me dijo que Dios da las peores batallas a los mejores guerreros. Y ahí estaba yo, cogiendo su relevo.

Eres una apasionada de la naturaleza, el deporte, los viajes… ¿Cómo encaja todo eso con una enfermedad crónica como la FQ, el trasplante o ahora el cáncer?

Yo siempre he pensado que los límites nos los ponemos nosotros mismos y que, aunque por circunstancias de la vida algo no se pueda hacer como esperabas, siempre hay alternativas Sólo hay que tener la suficiente paciencia para encontrarlas. A raíz del diagnóstico del cáncer, leí y escuché que el

ejercicio físico era muy importante para paliar los efectos secundarios de los tratamientos, así que perfecto, coincidía con uno de los pilares fundamentales del tratamiento de la FQ y del trasplante. Me propuse un reto (los que me conocen saben que soy muy de retos) y le llamé #cadasesionunacima o más.

Y con eso me iba motivando a no parar. He viajado, lo que la agenda hospitalaria me ha permitido y he disfrutado de cada segundo libre que me daban los tratamientos.

Siempre has sido muy aficionada a la montaña, especialmente después del trasplante: has coronado el Aneto, subido a los Dolomitas... Háblanos de estas experiencias.

Aficionada a la montaña, algo de obligado cumplimiento cuando vives en una provincia como Cantabria. Aunque he de confesar que el "veneno" de la montaña me lo metieron dos grandes amigos: Patxi Irigoyen y Aitor Delgado. Precisamente Patxi me ha acompañado a tres de los retos más ambiciosos para mí. Y parte del éxito de cada uno de ellos se lo debo a él y a esa amistad de tantos años, que la FQ primero y después el trasplante, creó. Unos meses antes de subir al Aneto, fuimos al Atlas Ma-

rroquí a intentar hacer mi primer 4000 y, pese a quedarme a 200 metros de la cima, lo recuerdo como uno de los viajes más especiales de mi vida. Después vino el Aneto, de la mano de Bridgestone, y llegar a esa cima rodeada de amigos fue uno de los momentos más mágicos que recuerdo. Fueron meses de preparación, de ilusión... Y Dolomitas, con Nutrisport, fue otro sueño cumplido. Es el paraíso de las ferratas, y a mí pocas cosas me gustan más que trepar por las paredes rocosas, con la adrenalina que te da esa exposición y esa altura. También hice el Camino de Santiago en bici: 15 días de puro placer, desde Roncesvalles a Santiago, conociendo, disfrutando. Toda una experiencia que nadie debería perderse.

¿Consultas previamente con tus médicos los viajes que quieres realizar? ¿Te han prohibido o contraindicado alguna vez un viaje?

Absolutamente, siempre que hago algún viaje de este tipo hablo con mi neumologo, el Dr, Iturbe, y juntos planificamos lo tocante a localización de hospitales cercanos, médico de contacto... En un viaje que hice a Canadá me dió muchísima tranquilidad tener el contacto de un doctor en Toronto que él me había dado, ya que nunca había "cruzado el charco"

Imagen: Blanca, en una de sus múltiples rutas por los Picos de Europa, concretamente en el Pico Llambrión.

y estando tan lejos de casa Él "sufre" bastante mis locuras, pero enseña con orgullo al resto de pacientes las fotos de mis cimas que decoran su consulta

Respecto a las contraindicaciones, pues sí, todo aquel que implique ir a un país donde sean obligatorias ciertas vacunas, como la de la fiebre amarilla y otras vacunas vivas, ya que mi sistema inmune no está preparado para ello.

¿Qué cuestiones crees que es importante tener en cuenta a la hora de viajar teniendo FQ, trasplante u otra enfermedad crónica?

Yo tengo por costumbre hacerme un buen seguro que cubra enfermedades precedentes, localizar un hospital de referencia cercano a mi destino y no separarme nunca de mi medicación, a la que llevo adjunta siempre un informe en inglés y en castellano

Es importante tener en cuenta que mis defensas no son altas, por lo que, aunque a veces he ido a países donde la higiene y limpieza no son las más óptimas, he tenido muchas precauciones, sobre todo con la hidratación y la alimentación. En lugares como Marruecos es importante asegurarte de que el agua esté embotellada y bien cerrada, evitar la comida de puestos ambulantes... y poder disfrutar plenamente del viaje. Otro tema muy importante en mi caso es el tema de la exposición al sol. A la fotosensibilidad de varias de las medicaciones que tomo por la FQ y el trasplante, se suma este último año de tratamiento de quimioterapia y radioterapia por el cáncer de mama, por lo que hay que extremar las precauciones y llevar siempre crema solar con protección total, cabeza cubierta y mucha hidratación.

¿Cuál es tu próximo viaje? ¿Y tu viaje soñado?

Mi próximo viaje será ir a Formentera a Respiralia'24, y de ahí con mi furgoneta, mi amiga Teresa y nuestros perritos a recorrer la costa brava Hace un par de años decidí camperizar mi pequeña Berlingo

para darle un plus de aventura a mis viajes y la verdad es que fue un acierto total Es cierto que el tema del aseo personal se puede complicar, pero hay aplicaciones, como Park4nigth, que te orientan sobre lugares donde estacionar, pernoctar, duchas próximas y eso facilita mucho la gestión de estos temas Otra cosa a tener en cuenta cuando viajas en furgo y sin tener nevera, como es mi caso, (y más en verano) es que comes producto del día, porque si guardas algo de días anteriores, te arriesgas Pero el poder despertar cada día en un lugar diferente no tiene precio

Sobre el viaje soñado, hace poquito he cumplido 48 años y le he comentado a mi gente que los 50 me gustaría celebrarlos corriendo la maratón de Nueva York. En la conversación con el médico respecto a este plan, llegamos al acuerdo de no hacerla corriendo completa, sino que lo alternaré con trote o caminar, ya que este tipo de pruebas exigen mucho a nivel físico y orgánico, y mis riñones ya sufren demasiado por toda la medicación que tomo. No vemos necesario someterlos a más estrés.

¿Te gustaría darles algún consejo a otras personas con Fibrosis Quística que quieran viajar, pero tengan reparos por la enfermedad?

Viajar es uno de esos placeres a los que nadie tendría que renunciar, pero es importante saber adaptarse a las circunstancias personales, aprender a gestionarlas y así conseguir llevar en la memoria un gran recuerdo Soy una persona "de culo inquieto", por lo que constantemente estoy pensando retos, viajes, aventuras Y no siempre son las más recomendables por criterio médico, pero creo que parte de la buena coordinación entre el equipo médico y el paciente es la comunicación

Nunca dejes de cumplir un sueño, de conocer un lugar o de disfrutar una experiencia por pensar que no vas a poder. Los límites los pones tú y a partir de ahí, disfruta del viaje.

Pie de foto: España publicó el primer informe en 2016, de la mano del Dr Carlos Vázquez Cordero Tales informes son públicos y se puede acceder a ellos a través de las páginas web de la FEFQ y la SEFQ

SOCIEDAD

ESPAÑOLA DE FIBROSIS QUÍSTICA (SEFQ)

La importancia de los registros, español y europeo, de Fibrosis Quística

Autora: Dra. Mª Dolores Pastor Vivero. Médico Adjunto. Unidad de Referencia de Fibrosis Quística y Neumología Pediátrica. Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia. Hospital Universitario Cruces.

La importancia de recopilar datos sobre los resultados de los pacientes con fibrosis quística fue reconocido en 1964, en el informe Warwick, que puso de manifiesto la variación en la supervivencia de la FQ entre unos estados y otros en EE.UU. Warwick sentó las bases para el Registro de Pacientes de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), que fue creado dos años más tarde, en 1966. Desde entonces, muchos países los han implementado y mantenido.

Un registro es un sistema organizado que recopila datos uniformes y a lo largo de toda la vida del paciente, y evalúa unos resultados específicos. Supone un método de estudio en enfermedades raras como la FQ, ya que aúna información correspondiente a una gran cantidad de personas.

La base de datos del Registro de Pacientes de la ECFS (ECFSPR) incluye datos de 54.043 personas con FQ, procedentes de 40 países, y datos longitudinales desde 2008 hasta 2021. Se trata de un recurso único que refleja la realidad de la FQ en toda Europa.

España entró a formar parte del ECFSPR en 2008. Inicialmente lo hicieron 8 unidades, pero progresivamente se han ido incorporando la mayor parte de las unidades españolas. Actualmente recoge datos de 2.578 personas con FQ, lo que podría representar en torno a un 83 % del total.

Este registro español recopila datos demográficos y clínicos de personas españolas con FQ que previamente han dado su consentimiento para ello, de acuerdo con unos criterios de inclusión y unas de-

finiciones acordadas. Se realiza un seguimiento de la información sobre parámetros clave como la función pulmonar, la nutrición, la microbiología y las complicaciones, que se utiliza para medir, estudiar y comparar aspectos de la FQ y su tratamiento con países participantes, y así profundizar en el conocimiento de la FQ, mejorar los niveles de asistencia, proporcionar datos para la investigación epidemiológica y facilitar la planificación de la sanidad pública.

Son muchos los países que publican un informe anual del registro con detalles sobre la demografía de su población y sobre cómo han cambiado estas características a lo largo del tiempo. España publicó el primer informe en 2016, de la mano del Dr. Carlos Vázquez Cordero Tales informes son públicos y se puede acceder a ellos a través de las páginas web de la Federación Española y la Sociedad Española de FQ. Los registros de pacientes resultan muy útiles para el estudio de enfermedades raras, y reúnen datos no solo en un momento puntual sino a lo largo de la vida de las personas con FQ. Ello permite recopilar datos muy sólidos, lograr una elevada cobertura y realizar un seguimiento prolongado, lo que aumenta la capacidad de describir lo que está sucediendo a nivel del paciente y de la población a lo largo del tiempo. Pueden, por tanto, proporcionar una valiosa información sobre las relaciones de causa y efecto. Además, ayudan a conocer el impacto de numerosos aspectos clínicos e intervenciones terapéuticas. Así, por ejemplo, los datos del registro de la CFF permitieron conocer que a pacientes con in-

fecciones por SAMR se les prevé una peor supervivencia que a aquellos no infectados

También son poderosos instrumentos para la investigación, ya que se trata de herramientas organizadas que permiten la recopilación de datos con información relevante tanto clínica como sociodemográfica y sanitaria. Se muestran muy útiles, igualmente, en el estudio comparativo de enfermedades raras, en las que, al ser la población afectada pequeña, los diseños de estudios clásicos resultan poco prácticos, caros e imposibles de ejecutar para determinados subgrupos.

Los registros, además, permiten realizar estudios a largo plazo y en vida “real”, superando las limitaciones de los ensayos clínicos al permitir la inclusión de grupos más amplios y más heterogéneos de personas que no suelen ser incluidos en los ensayos; por ejemplo, aquellos con función pulmonar muy alterada o normal, con determinadas infecciones o complicaciones.

Por otro lado, como proveedores de atención sanitaria nuestro objetivo primordial es proporcionar la mejor atención posible a los pacientes, y a menudo asumimos que los resultados dentro de nuestra práctica son los mejores posibles. Sin embargo, las suposiciones no siempre están respaldadas por los fríos y duros hechos, por lo que, en ocasiones, puede producirse una discrepancia entre lo que pensamos que es la realidad y lo que la realidad es en realidad.

La investigación comparativa mediante registros puede ayudar a estudiar la variación en las prácticas de atención clínica y evaluar el impacto de dicha variación en los resultados sanitarios. En EE. UU., la CFF puso en marcha el proyecto de “Colaboración para la Mejora de la Calidad en el Aprendizaje y el Liderazgo”, un programa de evaluación comparativa que utilizó los datos del registro para identificar los centros de FQ clínicamente excelentes. Su objeto era estudiar las características organizativas, estructu-

rales y culturales de tales centros, así como identificar las prácticas específicas que contribuyen a sus buenos resultados a fin de aplicarlas en otros centros. Por ejemplo, en un artículo publicado en 1989 que mostraba una ventaja de supervivencia de 9 años en Toronto en comparación con un centro de FQ similar en Boston, la diferencia de supervivencia se atribuyó al enfoque diferencial en la nutrición. Ello condujo a la implantación de una dieta rica en grasas como norma de atención en la FQ a nivel internacional, lo que representó un importante hito de referencia, a pesar de que en aquel momento no se reconociera formalmente como tal.

Además, los registros, a través de sus informes anuales de datos, han demostrado ser una valiosa fuente de información a la hora de describir la epidemiología de la FQ en un momento concreto, al proporcionar una instantánea de la carga de la enfermedad a nivel nacional.

Los datos publicados en tales informes anuales de los registros nacionales muestran un aumento en el tamaño de la población afectada, la edad media de los participantes, la proporción de participantes que viven hasta la edad adulta y la edad media de supervivencia, así como una edad de detección más temprana, fruto del aumento de los pacientes con FQ diagnosticados como resultado del cribado neonatal. Por todo ello, resultan un instrumento útil para conocer las necesidades y organizar la asistencia sanitaria.

La colaboración entre registros, no solo en Europa sino a escala mundial, nos permitió conocer los efectos de la infección por el Coronavirus-19 y de la pandemia en las personas con FQ. Sin estos datos y sin los artículos publicados durante este periodo de tiempo, habría sido imposible informar y actuar de manera adecuada.

Por último, y con relación a los nuevos fármacos aprobados, la obtención de la autorización para su comercialización es un hito importante, pero no

marca el final del desarrollo del fármaco En la fase actual los conocimientos sobre su eficacia y seguridad son limitados, dado que los ensayos clínicos de fase 1-3 previos a la comercialización, que investigan la eficacia y el perfil de seguridad, se realizan habitualmente con un número limitado de pacientes y durante un periodo de estudio igualmente limitado. Además, y como ya se ha comentado anteriormente, estos pacientes se seleccionan según criterios de inclusión/exclusión y puede que no representen a toda la población de pacientes en la práctica médica. El periodo de estudio limitado no refleja la duración del tratamiento, a menudo de por vida, especialmente en el caso de la FQ

Por lo tanto, la eficacia y la seguridad a largo plazo no pueden observarse durante los ensayos clínicos previos a la comercialización, sobre todo cuando se trata de nuevos fármacos o de reacciones e interacciones adversas raras o muy raras.

Para la evaluación global de un nuevo medicamento farmacéutico, así como para controlar su seguridad y actuar ante los riesgos identificados, se hace necesaria la farmacovigilancia postcomercialización durante toda la vida del producto. Ello permite actualizar la información del prospecto, comunicar el riesgo inherente al fármaco o incluso modificar su autorización. La vigilancia de los medicamentos tras su comercialización (farmacovigilancia) es una tarea clave de la salud pública La Agencia Europea del Medicamento (EMA) lanzó, en septiembre de 2015, una iniciativa para el uso de los registros como fuente de datos de alta calidad para la evaluación del riesgo-beneficio de los medicamentos en la UE. El ECFSPR, en el que está incluido el Registro Español, ya está participando en tales estudios postcomercialización, cuyos resultados los veremos próximamente publicados.

Por todo lo señalado, es de vital importancia que todas las personas con FQ en España se inscriban en el registro de pacientes. Su participación no solo contribuirá a un mejor entendimiento y tratamiento

de la enfermedad, sino que también ayudará a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por FQ. Por tal motivo, agradecemos profundamente a todos los pacientes y familias que ya forman parte del registro su valiosa contribución. Su colaboración resulta indispensable para el avance de la ciencia y la mejora de la atención en fibrosis quística.

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Pie de foto: Los nuevos horizontes en la investigación de la Fibrosis Quística ofrecen un futuro prometedor para las personas con esta enfermedad (Imagen: Consulta de ensayos clínicos del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona)

Nuevos horizontes en la investigación de la Fibrosis Quística

Autora: Almudena Felipe Montiel. Neumóloga. Unidad de Adultos de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona). Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

Históricamente, la Fibrosis Quística ha sido considerada una enfermedad infantil caracterizada por una mortalidad prematura y una esperanza de vida no superior a los 18 años. Sin embargo, en las últimas décadas, los avances en el tratamiento y en el diagnóstico precoz han transformado radicalmente el pronóstico de esta enfermedad, marcando un hito en su historia al lograr que la mayoría de los pacientes alcancen la edad adulta.

Hasta 2012, los tratamientos disponibles se centraban en abordar las consecuencias de la enfermedad y sus síntomas. La aprobación de Ivacaftor, el primer modulador del CFTR (CFTRm) y, posteriormente de las combinaciones de Lumacaftor/Ivacaftor, Tezacaftor/Ivacaftor y Elexacaftor/Tezacaftor/ Ivacaftor (ETI), han revolucionado la atención médica de las personas con FQ al abordar directamente parte de la causa genética subyacente de la enfermedad. Este cambio en el tratamiento se ha traducido en un mayor optimismo y esperanza para los pacientes, sus familias y los profesionales de la salud. No obstante, la disponibilidad y cobertura de estos CFTRm varía a nivel mundial. En España, por ejemplo, la aprobación de ETI sólo para pacientes mayores de 6 años con al menos una mutación F508del deja a un 26% de los pacientes sin acceso a este tratamiento. En este contexto, los principales objetivos de los ensayos clínicos (EC) actuales son ampliar las indicaciones de los CFTRm existentes, desarrollar nuevos CFTRm y crear tratamientos in-

novadores con el fin de garantizar tratamiento para todas las personas con FQ.

En la actualidad, se están llevando a cabo EC donde se está administrando ETI a pacientes con 18 mutaciones diferentes a la F508del. España está notablemente representada en estos EC, ya que por primera vez se han incluido 7 mutaciones que son muy comunes en nuestro país dentro de las 18 mutaciones estudiadas. Aunque los resultados finales aún no han sido publicados, los resultados preliminares son alentadores y generan esperanzas para el futuro.

Otro gran avance está siendo la creación de nuevos y más potentes CFTRm como es el caso de Vanzacaftor Este nuevo corrector unido a Tezacaftor y a la forma deuterizada de Ivacaftor (Deutivacaftor) permitirá la administración de esta triple terapia en dos pastillas, una vez al día. Esta modificación en el Ivacaftor evitará parte de su depuración metabólica, lo que prolongará su actividad y reducirá la dosis diaria necesaria. Dentro de estos EC también se han incluido pacientes con FQ que no son portadores de la mutación F508del Los resultados preliminares de estos EC pivotales son igualmente prometedores.

El enfoque personalizado del tratamiento modulador, centrado en las características individuales de respuesta del paciente al tratamiento y no enfocado tanto en las mutaciones específicas del gen CFTR,

conocido como “Theratyping”, es actualmente una estrategia crucial para el desarrollo de nuevos CFTRm. Mediante la creación de organoides intestinales a partir de biopsias rectales de pacientes con FQ, podemos identificar a aquellos que tienen mayor probabilidad de responder al tratamiento, prever respuestas individuales que podrían justificar solicitudes de uso compasivo y explorar estrategias de combinación de fármacos para maximizar los beneficios terapéuticos. El proyecto HIT-CF, promovido por la Red Europea de Ensayos Clínicos sobre Fibrosis Quística (European Cystic Fibrosis Clinical Trial Network, ECFS-CTN), ha permitido la creación de organoides intestinales de 502 pacientes con FQ y mutaciones no F508del, a los cuales se les ha podido testar una nueva triple terapia moduladora: Dirocaftor (potenciador) / Posencaftor (corrector) / Nesolicaftor (amplificador). De los 30 pacientes incluidos en España, 17 han mostrado una respuesta favorable a esta nueva combinación y se espera que en los próximos meses comience el EC.

En el ámbito del desarrollo de nuevos tratamientos destacan los oligonucleótidos antisentido (ASO, Antisense Oligonucleotides) y la terapia génica clásica basada en ARNm (ARN mensajero) y ADN.

Los ASO son fragmentos de ARN o ADN diseñados para unirse específicamente a secuencias del ARNm del gen CFTR con el propósito de corregir la función anormal de la proteína CFTR o restaurar su expresión normal Esta capacidad de modificar la expresión génica a nivel del ARNm los convierte en una herramienta valiosa para abordar la base genética de la FQ y ofrecer nuevas opciones de tratamiento en el futuro El EC SPL84-002, previsto para iniciar en España a finales de este año, irá dirigido a pacientes con FQ que presenten la mutación 3849 +10 Kb C->T y que actualmente no se puedan beneficiar de ninguna terapia CFTRm

La terapia génica clásica (ARNm y ADN)* está emergiendo como una opción prometedora para el

tratamiento de la FQ. La capacidad de corregir directamente el defecto genético ofrece la posibilidad de una cura definitiva para la enfermedad. Sin embargo, la investigación en este campo enfrenta desafíos importantes, como el desarrollo de vías de administración y vectores de transporte eficaces, así como la necesidad de garantizar la seguridad a largo plazo de estos tratamientos. Con la terapia génica, el objetivo es introducir copias corregidas de ARNm o ADN mediante diferentes vectores, como nanopartículas lipídicas o lentivirus modificados, para producir una proteína CFTR totalmente funcional. Esto es posible gracias a la técnica CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) y a las moléculas Cas9 (para la edición del ADN) y Cas13 (para la edición del ARNm). Éstas actúan como una especie de GPS del código genético para detectar aquellas regiones mutadas, cortarlas y permitir la introducción de la copia ya corregida. En España, los EC de terapia génica se llevarán a cabo en el último trimestre de este año, con vías de administración nebulizadas y periodos de hospitalización para asegurar la correcta tolerancia del medicamento.

Estos nuevos horizontes en la investigación de la FQ ofrecen un futuro prometedor para las personas que tienen esta enfermedad. Los EC desempeñan un papel crucial en el avance de la investigación, pero la participación puede ser limitada por la falta de conciencia, acceso o inclusión de ciertos grupos de pacientes. Para que estos avances sean accesibles para todos, se requiere una colaboración estrecha entre profesionales de la salud, compañías farmacéuticas, asociaciones de pacientes y responsables políticos para garantizar precios asequibles, independientemente del país.

Es fundamental reconocer que la precariedad laboral en el ámbito de la investigación de la FQ constituye un problema relevante que afecta a numerosos investigadores. Esta situación se evidencia a través de la existencia de contratos temporales y be-

Imagen: Tabla resumen de los nuevos ensayos clínicos

cas que impiden una estabilidad laboral, resultando en salarios bajos y limitando la progresión profesional, lo que, a su vez, puede llevar a la pérdida de valiosos talentos Abordar esto exige un compromiso conjunto de las instituciones hospitalarias, instituciones académicas, organizaciones de investigación, agencias de financiamiento y políticas gubernamentales Esto implica, entre otras acciones, incrementar la financiación y crear más oportunidades de desarrollo profesional Para materializar plenamente estos avances es esencial mejorar las condiciones laborales de los investigadores, lo que no sólo beneficiará a estos profesionales, sino que también fo-

mentará un entorno de investigación más productivo y sostenible. Sólo a través de un apoyo adecuado y un reconocimiento del valor del trabajo de los investigadores podremos seguir avanzando en la lucha contra la FQ y mejorar las vidas de quienes la padecen.

A pesar de los desafíos que aún debemos enfrentar, estamos viviendo una era prometedora con avances médicos que han aumentado y aumentarán significativamente tanto la esperanza como la calidad de vida de las personas con FQ.

*Vídeos sobre terapia génica: ADN y ARNm

PREGUNTAS Y RESPUESTAS PARA FAMILIAS RECIÉN DIAGNOSTICADAS

Puedes enviar tus preguntas a info@fibrosisquistica.org. También puedes consultar el libro “101 Preguntas sobre Fibrosis Quística”, de la Federación Española de FQ (Descárgatelo)

¿ C u á l e s l a f o r m a a d e c u a d a d e administrar las enzimas?

La forma correcta de tomar las cápsulas es al inicio de las comidas. Sin embargo, si hay que añadir gran cantidad de enzimas, se permite tomar no más de la tercera parte de las mismas durante la comida. Acompañarán siempre que se vaya a tomar grasa en la dieta. Por ello, lo habitual es tomar enzimas en casi la totalidad de las ingestas ya sean principales o tentempiés. Únicamente, en comidas que no contengan nada de grasa (frutas y algunos vegetales) no se administrarán.

No es conveniente mezclar las capsulas con alimentos de pH básico, poco ácidos (leche) y tampoco se recomienda abrirlas, macharlas, triturarlas ni masticarlas Lo ideal es tomar las enzimas enteras sin manipularlas

En niños pequeños, cuando no es posible tomar las capsulas completas, estas se abren justo antes de su consumo y se toman añadidas en algún zumo ácido o en agua.

ser: miedo al dolor, miedo al propio médico y miedo a lo desconocido.

• Miedo a sentir dolor ante algunos procedimientos médicos (inyecciones, vías, manipulaciones, etc )

• Miedo a lo desconocido, ya que puede llegarse a pensar que en la visita al médico se está más grave de lo que se aparenta y se teme a una posible hospitalización o a salir de la consulta con la vía puesta.

• En algunas ocasiones, producen cierto temor las formas de proceder del médico La rapidez en sus actuaciones, la objetividad y la distancia profesional a veces son consideradas como sinónimos de frialdad o rechazo

Si los niños son muy pequeños, el principal miedo es a quedarse solos con el médico durante el reconocimiento.

¿Por qué me da tanto miedo ir al médico?

Los principales miedos a los que se enfrentan las personas cuando acuden a la consulta suelen

¿Qué es un neumotórax?

Es aire que se acumula entre las láminas que envuelven los pulmones, provocando el desplazamiento y colapso de los mismos. Habitualmente sucede en un solo pulmón y, en el caso de las personas con FQ, se produce al romperse algún bronquio de una zona dañada del pulmón. El aire es-

capa por el resquicio bronquial acumulándose, a modo de una bolsa a tensión, entre las dos pleuras (láminas, habitualmente pegadas entre sí que envuelven los pulmones). A medida que se acumula más y más aire, el pulmón se va viendo oprimido por él y deja de funcionar. El problema se resuelve en el hospital, pinchando con una aguja gorda el tórax para extraer el aire acumulado.

¿Qué puedo decir en el cole cuando me ven tomar tantas pastillas?

Lo primero que debes hacer cuando entres en el cole es hablar de la FQ. Tus padres deberán hablar con tus profesores para darles información y tú deberás hablar con tus compañeros. Una vez todos sepan qué es la FQ y los tratamientos que debes seguir, les será más fácil entender por qué tomas pastillas y no se extrañarán de nada. Una de las cosas que puedes hacer para hablar a tus compañeros de la FQ es proponerle a tu profesor hacer alguna actividad, por ejemplo: leer algún libro relacionado con la Fibrosis Quística, hacer un trabajo sobre ella, hacer un mural en el que participéis todos los compañeros de clase y comentarlo, etc.

¿Qué es una hemoptisis?

Se llama así a la sangre procedente de las vías respiratorias bajas Generalmente se manifiesta en forma de esputos hemoptoicos, es decir, esputos que contienen sangre, en mayor o menor cantidad Generalmente se emiten con la tos Si la emisión de sangre es abundante, se debe acudir de inmediato al hospital Si es escasa, o en forma de esputos sanguinolentos, reiterados, en las personas con FQ suele deberse a una reagudización infecciosa bronquial por lo que, tras enviar una muestra

para cultivo, se debería iniciar antibioterapia oral. En cualquier caso, deberá informarse a los médicos de la unidad de FQ, para que decidan la actitud a adoptar.

¿Cubre la seguridad social el tratamiento de fertilidad?

La respuesta es sí. Valoran cada caso de forma individualizada y si en el primer intento no ha habido fecundación, el consejo médico valora la posibilidad del segundo intento. Se hace la prueba denominada DGP (Diagnostico Genético Preimplantacional) si se sospecha riesgo de FQ. Se siguen las mismas pautas que en la fecundación in vitro (estudio hormonal y ecografías del sistema reproductor, estudio del esperma de la pareja… para que no haya un problema añadido que dificulte a la hora de hacer el tratamiento (quistes, obstrucción en trompa...).

Tanto la DGP como la fecundación in vitro las cubre la Seguridad Social, aunque concretamente la DGP no en todas las comunidades. La lista de espera es de una media de dos años aproximadamente y, una vez realizado el estudio genético a la pareja, si ambos son portadores de algún gen de FQ, se pide cita con el volante de genética para que la unidad de reproducción asistida te lleve el caso

Cada caso debe aprobarse y tiene que pasar por un consejo médico y tiene que estar dentro de la “Ley de Reproducción Humana Asistida” en la que por ética y ley humana tiene que haber una regulación ("esta técnica se puede usar para la detección de enfermedades hereditarias graves y aparición precoz y no susceptibles del tratamiento curativo postnatal con arreglo de los conocimientos científicos actuales”).

*Infografía realizada por la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica Blog: Alimentación en Fibrosis Quística

Revuelto de verduras

Ingredientes (4 raciones)

• 2 calabacines

• 2 tomates maduros

• 1 pimiento rojo

• 2 cebollas

Preparación

• 1 diente de ajo

• 4 huevos

• 40 ml aceite de oliva virgen

• Sal

En una sartén con aceite de oliva caliente, sofreír la cebolla cortada en aros, con un diente de ajo pelado y entero. Limpiar de semillas el pimiento rojo, cortarlo a pedacitos y añadirlo a la sartén. Rehogar todo junto a fuego suave. Seguidamente, pelar los calabacines y cortarlos en cuadraditos Pelar los tomates, cortarlos en pedazos sin las pepitas y añadirlos a la sartén junto con el calabacín. Probar de sal, sazonar al gusto y dejar cocer a fuego lento, removiendo de vez en cuando, durante 20 minutos aproximadamente.

Añadir los cuatro huevos y remover todo junto. Una vez el revuelto esté totalmente cuajado, el plato ya estará listo para servir

Helado tropical de piña y coco

Ingredientes (6 raciones)

• 1 piña madura

• 1 lata de leche de coco

Preparación

• Coco rallado

Pelar la piña y cortar su carne en trozo más pequeños. Poner en el vaso de la batidora los trozos de piña y cubrir con la leche de coco. Batir los ingredientes durante unos 5 minutos hasta que quede un puré homogéneo. Congelar en un envase de plástico grande durante unas 3 horas removiendo con un tenedor o varillas de vez en cuando (cada 15 minutos) para evitar que se formen cristales.

• Consejo: Utilizar mejor piña fresca porque las de lata contienen mucha agua y no son idóneas para hacer helado.

• Comentario nutricional: El coco nos aporta gran cantidad de calorías, gran parte de ellas provienen de sus ácidos grasos de cadena media, los cuales son muy fáciles de digerir. La piña tiene alto contenido en vitamina C, esencial para las defensas.

Fuente: Recetas para pacientes con Fibrosis Quística con calibración de DHA

Prevención de infecciones y resistencias antimicrobianas para personas con enfermedades crónicas, familias y cuidadores

Plataforma de Organizaciones de Pacientes – Noviembre 2023

Esta guía pretende promover el conocimiento necesario para implementar medidas preventivas y proporcionar recomendaciones claras basadas en evidencia para reducir el riesgo de infecciones

Descárgatela aquí.

Irregularidades en la aplicación del baremo de discapacidad. Informe preliminar

COCEMFE – Mayo 2024

COCEMFE ha desarrollado este informe para analizar cómo se está aplicando el Real Decreto 888/2022, de 18 de octubre, por el que se establece el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

Descárgatelo aquí.

Guía de apoyo psicológico ante situaciones de crisis

Grupo Español de Psicología para la FQ - Diciembre 2021

Esta guía tiene la finalidad de visibilizar cuáles pueden ser las herramientas que favorecen una buena adaptación psicológica ante las diferentes complicaciones de la enfermedad crónica

Descárgatela aquí.

Asociación Andaluza

Isabel Sánchez Verdugo

C/ Bami, nº 7 - 2º D. 41013 SEVILLA.

Tel.: 954 705 705

E-Mail: info@fqandalucia.org Web: www.fqandalucia.org

Asociación Aragonesa

José Antonio Hernández Oliván C/ Julio García Condoy, nº 1, local 2. 50018 ZARAGOZA

Tel.: 976 522 742.

E-mail: info@fqaragon.org Web: www.fqaragon.org

Asociación Asturiana

Sara Hernández Viar Hotel de Asociaciones, Avda. de Roma nº4, bajo. Of. 7. 33011 OVIEDO Tel.: 985 96 45 92.

E-Mail: fq@fqasturias.org Web: www.fqasturias.org

Asociación Balear

Ana Mª Amate Rotger C/ Dinamarca, nº 9 07015

PALMA DE MALLORCA

Tel.: 971 401 596

E-Mail: fqbalear@respiralia.org Web: www.respiralia.org

Asociación Cántabra

Blanca Ruiz Pérez

Cardenal Herrera Oria, 63, interior 39011 SANTANDER

Tel : 942 321 541

E-Mail: fibrosis@fqcantabria.org Web: www.fqcantabria.org

Asociación Castellano-Leonesa

Miriam Aguilar Aguado C/ Batuecas, nº 24 (Col Conde Ansúrez) 47010 VALLADOLID

Tel : 680 600 243

E-Mail: fibrosisquisticacyl@gmail com Web: www fqcastillayleon org

Asociación Castellano-Manchega

Alicia Monzón Martínez Alvarez de Castro S/N. Casa de las Asociaciones 13610 Campo de Criptana CIUDAD REAL

Tel : 696847761/926553475

E-Mail: info@fqcastillalamancha org Web: www fqcastillalamancha org

Associació Catalana

Francisco García Barrios

Passeig Reina Elisenda de Montcada nº 5. 08034 BARCELONA. Tel.: 93 427 22 28

E-Mail: fqcatalana@fibrosiquistica.org Web: www.fibrosiquistica.org

Asociación de la Comunidad Valenciana

Ana Gómez-Lechón Moliner C/ Explorador Andrés, nº 4, 5º piso, pta 10 46022 VALENCIA Tel : 96 356 76 16

E-Mail: admon@fqvalenciana com Web: www fqvalenciana com

Asociación de Euskadi

Bikendi González Ibarzábal Paseo Zarategi, 100. 20015 - DONOSTIA Tel.: 943 327 239 / 648128445

E-Mail: fqeuskadi@gmail.com Web: www.fqeuskadi.org

Asociación Extremeña

Ana María García Morales

C/ Carrera, 8. Bajo. 10002. CÁCERES. Tel.: 927 22 80 43/636 65 58 55. E-Mail: fq extremadura@hotmail.com Web: www.fqextremadura.org

Asociación Gallega

Juan Da Silva Irago

Avda. Arteixo, nº 85, bajo. 15007. A CORUÑA Tel.: 981 24 08 67

E-Mail: fqgalicia@fqgalicia.org Web: www.fqgalicia.org

Asociación Madrileña

Fernando Moreno Pizarro

Centro Integrado Santiago Apóstol C/ Carrión de los Condes, 73. 28033

MADRID Tel.: 91 301 54 95.

E-Mail: info@fqmadrid.org Web: www.fqmadrid.org

Asociación Murciana

Xavier Caballero González

Avda Palmeras, nº 37 30120 El Palmar, MURCIA. Tel.: 968 21 56 06 / 615 097 209 E-mail: presidencia@fibrosisquisticamurcia.org Web: www.fibrosisquisticamurcia.org

Asociación de Navarra

Cristina Mondragón Urrizalqui Locales COCEMFE Navarra C/ Mendigorria, nº 12, bajo 31015 PAMPLONA Tel : 651 657 983

E-Mail: trabajadorasocialfqnavarra@gmail com Web: www.fqnavarra.org

Entida des colaboradoras con la Federaci ón E spañola de Fibrosis Quística

Federación Española de Fibrosis Quística

Calle José María Haro, 14, 1ºC 46022 Valencia Teléfono 616 529 972

e-mail: info@fibrosisquistica.org www fibrosisquistica org

Presidente: Juan Da Silva

Vicepresidentes: José Manuel López

Miriam Aguilar

Xavier Caballero

Secretaria: Hermitas Enríquez

Tesorera: Ana Isabel Álvarez

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