Bioinformatica

Page 1

C A P I TO L O

1

1

Introduzione

1.1 Introduzione A partire dal batterio Haemophilus influenzae nel 1995, nel corso degli ultimi 15 anni è stato annunciato il sequenziamento completo di centinaia di genomi, appartenenti a organismi viventi distribuiti nei tre domini della vita (Eucarioti, Batteri e Archaea). Tra questi, è compreso anche l’uomo: l’acquisizione di una prima, quasi completa mappatura del genoma umano è stata annunciata il 26 giugno 2000, in una conferenza stampa tenuta dall’allora presidente degli Stati Uniti Bill Clinton e dall’ex primo ministro inglese Tony Blair. La genomica, la disciplina interessata al sequenziamento e allo studio dei genomi, continua a produrre costantemente un’enorme mole di dati di sequenza, contribuendo in tal modo ad aprire prospettive nuove ed incoraggianti nella comprensione dei processi alla base della diversità strutturale e funzionale degli organismi viventi. Alla genomica si sono affiancate in seguito altre discipline «-omiche» (trascrittomica, proteomica, metabolomica e così via), caratterizzate da un approccio fortemente automatizzato e «su larga scala», diretto all’analisi complessiva dei costituenti di un sistema, ed accomunate dalla capacità di produrre notevoli quantità di dati (high-throughput). L’affermazione di queste discipline ha certamente rivoluzionato l’approccio allo studio del mondo biologico, modificando sensibilmente la prospettiva d’indagine, prima focalizzata sul dettaglio, fino ad estenderla a una visione unificata della vita. Al metodo analitico, che ha contraddistinto da sempre lo studio degli organismi viventi, si è affiancato recentemente un approccio olistico, paradigma del quale è la nascente biologia dei sistemi (system biology), disciplina focalizzata sull’organizzazione della conoscenza acquisita in ambito biologico attraverso le scienze –omiche e sull’indagine di proprietà complesse del vivente, emergenti dalle singole parti. Una delle principali sfide alle quali la comunità scientifica è chiamata a rispondere consiste quindi nell’integrare e nel dare significato a un volume di dati che, giorno dopo giorno, si espande esponenzialmente. Il conseguimento di un tale obiettivo ha reso e rende tuttora necessario lo sviluppo e l’utilizzo di metodologie e strumenti computazionali, in grado di organizzare il dato grezzo per estrarre l’informazio-

ne contenuta in esso e permetterne la fruibilità. La bioinformatica, la disciplina che applica alla biologia i principi della scienza dell’informazione per rendere maggiormente comprensibile il complesso mondo delle scienze della vita, è preposta a svolgere tale compito. Sono tre, essenzialmente, gli ambiti all’interno dei quali opera la bioinformatica: conservazione, organizzazione e distribuzione di dati relativi agli esseri viventi; sviluppo di metodologie e implementazione di algoritmi per l’indagine in campo biomedico; utilizzo di tali strumenti per estrapolare informazione dai dati. Il connubio tra biologia ed informatica potrebbe apparire, in un primo momento, curioso. In realtà, la vita stessa può essere interpretata come un flusso continuo d’informazione, conservata attraverso il codice genetico e capace di plasmare la materia biologica nelle funzioni e nelle forme più svariate che popolano e hanno popolato questo pianeta. Nonostante l’informazione riguardante i sistemi viventi possa essere rappresentata e descritta gerarchicamente, da semplici interazioni molecolari fino a livelli di organizzazione via via più complessi (cellule, organismi, popolazioni), ognuno oggetto di studio di diverse branche della bioinformatica, l’evoluzione costituisce un fondamentale elemento unificatore nel flusso di tale informazione. Nell’accezione più ampia del termine, l’evoluzione può essere intesa come cambiamento: tale interpretazione del processo evolutivo ne giustifica l’utilizzo negli ambiti più diversi (galassie, lingue o società possono in tal senso «evolvere»). In ambito biologico, comunque, il termine «evoluzione» si arricchisce di connotati peculiari, riferendosi a un processo di adattamento progressivo, che si esplica a tutti i livelli della vita, all’ambiente nel quale le unità biologiche sussistono, attraverso meccanismi di variabilità genetica casuale e selezione naturale. I meccanismi correlati al processo evolutivo degli organismi viventi furono oggetto di studio di numerosi scienziati nei secoli passati, ma fu Charles Darwin il primo a proporre, nel 1859, che la selezione naturale costituisse il motore primo dell’evoluzione. In seguito, allorché le mutazioni spontanee e casuali del patrimonio genetico di un organismo furono identificate come la fonte principale di variazione, la teoria di Darwin venne riformulata ed inglobata nel neodarwinismo, o teoria sintetica dell’evoluzione.


Turn static files into dynamic content formats.

Create a flipbook
Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.