38 rubriek
Prenatale diagnostiek voor een optimale
B
innen
de
gynaecolo-
gengroep van het Jessa
Ziekenhuis hebben dr. Hilde Vandecruys
en
dr.
Christel
Dens een bijzondere expertise in prenatale diagnostiek. “De echografie op 12 weken gecombineerd met een bloedtest blijft het belangrijkste screeningsmoment in de zwangerschap. Dan kunnen we bepalen of het om een hoog- of laagrisico zwangerschap gaat”, zegt dr. Vandecruys. “De informatie die we hieruit halen in combinatie met de andere screeningsmomenten zorgt ervoor dat we ouders optimaal kunnen begeleiden tijdens de zwangerschap. Zo hebben we binnen Jessa bijvoorbeeld een goed uitgebouwde multidisciplinaire aanpak bij foetale hart- of nierproblemen en werken we op andere vlakken samen met het UZ Gasthuisberg in Leuven.”
39 prenatale diagnostiek
zwangerschapsbegeleiding Aanstaande ouders willen liefst zoveel
moeder. De combinatietest heeft een ge-
mogelijk weten over hun nog ongeboren
voeligheid van ongeveer 90%. Van de 100
kind. “Ze gaan er meestal van uit dat de
baby’s met trisomie 21 zal de test er dus
baby gezond zal zijn, wat jammer genoeg
90 opsporen. In 2% is de combinatietest
niet altijd het geval is”, vertelt dr. Hilde
vals positief. Aan 2 op 100 vrouwen wordt
Vandecruys. “Indien er een echografisch
dus een verhoogd risico gegeven terwijl de
probleem bij de foetus wordt vastgesteld,
baby geen trisomie 21 heeft.”
is het belangrijk om de ernst ervan in te schatten. We proberen de ouders zo goed mogelijk te begeleiden met de nodige
Trisomie 21
informatie, een multidisciplinaire aanpak
Maar wat als de gecombineerde risicobere-
en verwijzing naar de juiste experten.”
kening op 12 weken een probleem toont? “Als je bijvoorbeeld een verdikte nekplooi van de foetus meet is er onder meer een
Hoog of laag risico
verhoogd risico op trisomie 21, het Down-
De echografie op 12 weken, gecom-
syndroom. We stellen de zwangere vrouw
bineerd met een bloedonderzoek, is
dan voor om een NIPT (niet-invasieve
volgens dr. Vandecruys nog steeds het
prenatale test) te doen of een vlokkentest
belangrijkste screeningsmoment in de
of vruchtwaterpunctie om zekerheid te
zwangerschap. “Tijdens deze echogra-
krijgen. De vlokkentest of vruchtwater-
fie meten we de nekplooidikte, kijken
punctie biedt 100% zekerheid, maar geeft
we naar de verkalking van het neusbot
wel een risico op miskraam van ongeveer
en naar de werking van de hartklep.
1 op 200. Een NIPT brengt geen risico mee
Bovendien worden ook de vorming van
en geeft meer dan 99% zekerheid. Deze
de schedel, de ledematen, de positie
nieuwe test heeft heel veel potentieel, op
van de maag en de blaasvulling grondig
voorwaarde dat ze correct gebruikt wordt.”
bekeken. Indien de nekplooimeting goed is, het neusbotje aanwezig en de bloedname goed, spreken we van een
NIPT correct gebruiken
zwangerschap met een laag risico op
De NIPT test, die uitgevoerd wordt op
trisomie 21 ongeacht de leeftijd van de
het bloed van de moeder, screent naar
40 prenatale diagnostiek
DR. hilde vandecruys en dr. christel dens
trisomie 21, 18 en 13. “De NIPT heeft
zijn. Deze test kost 460 euro en wordt nog
waardoor we het gezichtje niet kunnen
een gevoeligheid van meer dan 99 %:
niet terugbetaald door het ziekenfonds.
zien.”
dan 1% is de NIPT vals positief. Hiervoor
2e en 3e echografie
Multidisciplinair begeleiden
is deze test dus een bijzonder veilig en
Een tweede belangrijke screening gebeurt
Voor de meeste zwangere koppels is een
betrouwbaar instrument. Maar zoals ik
tijdens de 20-weken echografie. “Dan kij-
echografie een bijzonder fijn moment.
zei, onderzoeken we tijdens de echogra-
ken we onder meer naar de orgaanontwik-
Jammer genoeg is dat niet voor ieder-
fie heel wat meer dan risico op trisomie
keling, het hart en naar afwijkingen zoals
een het geval. “Wanneer ik tijdens de
21, 18 en 13. Indien de nekplooimeting
spina bifida of schisis. De echografie op
echografie een afwijking zie, zeg ik dat
groter is dan 3,5 mm of indien er echo-
30 weken dient vooral om de groei en het
meteen aan de ouders en geef ik hen
grafische afwijkingen gevonden worden
vruchtwater te controleren. Ook de hersen-
na het onderzoek alle nodige uitleg. Bij
bij de foetus, verdient een invasieve test
structuren, het hart en de nieren worden
ernstige afwijkingen breng ik de huisarts
(vlokkentest of vruchtwaterpunctie) de
op dat ogenblik opnieuw beoordeeld.”
steeds op de hoogte. Daarnaast neem ik
van de 100 baby’s met trisomie 21 zal de test er minimum 99 opsporen. In minder
zo snel mogelijk contact op met de nodige
voorkeur. Een verdikte nekplooimeting kan namelijk ook wijzen op andere afwij-
Doen alle gynaecologen deze echogra-
experten zodat we de zwangerschap ver-
kingen, onder meer hartafwijkingen en
fieën zelf bij hun patiënten of verwijzen
der multidisciplinair kunnen opvolgen met
andere genetische syndromen. De NIPT
ze hiervoor naar dr. Vandecruys en dr.
maximale ondersteuning voor de ouders.
mag dus niet de echografie op 12 weken
Dens? “Voor de echografie op 20 weken
Binnen Jessa hebben we zo bijvoorbeeld
vervangen. Als aanvullend onderzoek bij
verwijzen onze collega’s vrijwel altijd naar
een zeer goede multidisciplinaire werking
een echografie geeft deze test wel een
dr. Dens of mezelf. Voor de screening op
met kindercardiologe dr. Derize Boshoff
grotere zekerheid over trisomie 21 en
12 weken verwijzen ze als er een ver-
en met kindernefrologe dr. Elke Van Hoy-
is ze vaak een goed alternatief voor de
hoogd risico is: leeftijd van de zwangere
weghen. Zij volgen mee de echografieën
vlokkentest of vruchtwaterpunctie. We
vrouw, voorgeschiedenis, meerlingzwan-
en zien het zwangere koppel voor alle
zien trouwens dat het aantal invasieve
gerschap, een echografie of bloedname
mogelijke verdere informatie: wat is het
testen sinds de introductie van de NIPT
met een verhoogd risico, … Ik vind het
probleem, wat kunnen we hieraan doen,
sterk gedaald is en dat is een goede
belangrijk om voldoende tijd te nemen
kan de mama in Jessa bevallen of gaat ze
evolutie. De puncties die ik nu nog doe
voor een echografie. Soms laat ik vrouwen
voor de bevalling naar UZ Leuven, is er
zijn vooral bij zwangere vrouwen waar
even gaan wandelen en na een half uurtje
een operatie nodig,… Het geeft voor het
we echografische afwijkingen gevonden
terugkomen omdat ik op dat ogenblik te
zwangere koppel een enorme meerwaar-
hebben.” Voor sommige vrouwen kan de
weinig kan zien. Soms heeft de baby zich
de om deze informatie al tijdens de zwan-
kostprijs van een NIPT een struikelblok
bijvoorbeeld weggedraaid van de echo
gerschap te krijgen en contact te hebben
41 prenatale diagnostiek
nieuwe
met degene die hun kindje achteraf gaat
kans gehad om na mijn opleiding 2,5 jaar
behandelen en opvolgen.”
te werken in het King’s College Hospital in Londen bij professor Nicolaides. Hij is
arts
dr. agnes meersman Chirurg-urgentiearts
de uitvinder van de nekplooimeting en de Foetale chirurgie
‘vader’ van de prenatale diagnostiek. Hij
Bij andere ernstige problemen is er
begon al in 1992 de eerste studies rond
Dr. Agnes Meersman studeerde
multidisciplinair overleg met experten
nekplooimeting in Londen. Ik heb me bij
geneeskunde aan de KULeu-
uit het UZ Leuven. “Zo is er bijvoor-
hem zowel op de eerste als de tweede
ven. Aansluitend specialiseerde
beeld bij sommige kindjes onmiddellijk
trimester screening kunnen toeleggen.
zij zich in de algemene heel-
na de bevalling een operatie nodig. Bij
King’s College Hospital is nationaal en
kunde in de UZ Leuven onder
andere aandoeningen is foetale chirurgie
internationaal een gerenommeerd cen-
leiding van prof. dr. J. Gruwez en
mogelijk zoals het plaatsen van shunts
trum op het vlak van prenatale screening.
prof. dr. P. Broos.
bij long- of nierproblemen of een foetale
We zagen er dagelijks foetussen met
ingreep bij gecompliceerde monochoriale
allerhande problemen. Het is ook daar dat
Na 16 jaar in Nederland te heb-
tweelingzwangerschappen en foetussen
ik invasieve technieken zoals vlokkentest
ben gewerkt als chirurg, keerde
met een hernia diaphragmatica. Sinds
en vruchtwaterpunctie geleerd heb en
zij in 2012 terug naar België
kort is foetale chirurgie ook mogelijk bij
ik heb er regelmatig geholpen bij foetale
om de bijkomende erkenning
foetussen met een spina bifida. Zo’n ope-
chirurgie. Een enorme leerschool!”
van geneesheer-specialist in
ratie is experimenteel en zeer ingrijpend,
de
urgentiegeneeskunde
te
ook naar toekomstige zwangerschap-
Dr. Dens is sinds 2002 als gynaecoloog
behalen na een opleiding aan
pen toe. Voor een koppel letterlijk de
aan het Jessa Ziekenhuis verbonden. In
het UZAntwerpen onder leiding
moeilijkste beslissing die ze in hun leven
2001 volgde ze een intensieve opleiding
van prof. dr. K. Monsieurs (stage
moeten nemen.”
in de verloskundige echografie bij prof.
Intensieve Zorgen prof. dr. Jo-
dr. Luc De Catte, destijds diensthoofd
rens) en ZNA Antwerpen bij dr.
prenatale echografie en diagnostiek aan
Stroobants.
Enorme leerschool
het UZ Brussel en sinds 2007 kliniek-
Dr. Vandecruys heeft intussen in de
hoofd foetale geneeskunde aan het UZ
Sinds 1 februari 2014 zet dr.
gynaecologenpraktijk 10 jaar ervaring
Gasthuisberg in Leuven. Prof De Catte is
Meersman als chirurg-urgentie-
in prenatale diagnostiek opgebouwd.
een autoriteit op het vlak van prenatale
arts vol enthousiasme mee de
“Maar de belangrijkste leerschool heb
diagnostiek. Van 2002 tot 2007 was
schouders onder de spoedge-
ik doorlopen aan het begin van mijn
dr. Dens als resident verbonden aan zijn
vallendienst van het Jessa Zie-
carrière”, blikt ze terug. “Ik heb de unieke
dienst in het UZ Brussel.
kenhuis.