Mv nr 3 2013 by Karolinska Institutet

En tidning från Karolinska Institutet Nummer 3 • September 2013 Pris: 50 kronor

EXPERTEN:

Hjälp mot

PMS finns att få

sätt att börja

GÅ INTERVJUN

”Musik förändrar hjärnan” PÅ DJUPET

SKAKANDE om Parkinsons sjukdom

lustfyllt Det är i hjärnan det händer

när det tänder

PLUS: CELLER PÅ BANKEN / DÖDSHJÄLP / INBILLAD FULHET

adlego.se

We perform GLP studies to characterize new drug candidates We have access to equipment for: Angiography Micro-PET MRI, CT Blood pressure EKG Calorimetry

IVIS Haematology Clinical chemistry Bioanalysis BSL-3 containment Surgical interventions

Please contact us if you need to characterize drugs with regards to: DMPK Toxicity ISO 10993 Histopathology

Effect Biocompatibility ISO 15798

Scheele Symposium Belyser läkemedels verkningsmekanismer och säkerhet

13 november, 2013, Stockholm Professor Garret A FitzGerald från University of Pennsylvania är 2013 års Scheelepristagare. Han är en riktig tungviktare inom den translationella forskningen, med en bredd och ett djup i sin gärning som överträffar det mesta. Priset delas traditionsenligt ut under Scheelesymposiet som blir en spännande dag uppbyggd kring Professor FitzGeralds forskning. Prostanoidbiologi samt perifera molekylära klockors roll i kardiovaskulär biologi, metabolism och åldrande kommer att belysas ur kliniskt- såväl som forskningsperspektiv. Missa inte möjligheten att lyssna på Professor FitzGerald och flera andra internationellt erkända forskare inom fältet. Bland föreläsarna: Professor Carlo Patrono, Catholic University, Rome; Professor Susan Brain, King’s College, London; Professor Lars Klareskog, Karolinska Institutet, Stockholm. Program och anmälan: www.lakemedelskongressen.se

Sponsorer:

Arrangör: www.lakemedelsakademin.se

Innehåll

№3–2013

Framsteg 7 8 9 10

Ett slag för hjärtat Simulering förbättrar vård Bot söks på havets botten Inbillad fulhet ska botas

I fokus 12

Ovanlig bank Spar på livräddande celler

PMS ”Problem som bör tas på större allvar”

26 Dödshjälp Många positiva - men läkarna tvekar 46 Sexlust Styrs från hjärnan men oklart hur

Livräddare. Hennes forskning innebar en revolution för blödarsjuka.

Möt forskarna 14

Tre forskare: De har upplevt en revolution

40 Krönikan: Nya grepp mot mödradödligheten

Kontakt. Har mitt husdjur autism?

42 Fredrik Ullén om musikens makt 54 Ögonblicket: Hjälplösheten blev en vändpunkt

På djupet: Parkinson 30 34 36 38

Nytt om gammal sjukdom Genernas roll debatteras Tränarens tuffaste match Forskare hoppas på bot

Kreativ. Piano och forskning är hans melodi.

Alltid i MV 18 20 21 24 29 51

Tidslinjen Boktips Utblick Topplistan Aktuellt vid KI Frågor och svar En tidning från Karolinska Institutet Nummer 3 • September 2013 Pris: 50 kronor

Nummer 3 / 2013

EXPERTEN:

Hjälp mot

PMS på väg

sätt att börja

GÅ INTERVJUN

”Musik förändrar hjärnan” PÅ DJUPET

SKAKANDE

lustfyllt Omslagsfoto: om Parkinsons sjukdom

Det är i hjärnan det händer

när det tänder

PLUS: CELLER PÅ BANKEN / DÖDSHJÄLP / INBILLAD FULHET MV1303 01 Omslag.indd 1

2013-09-04 15:28

Getty Images

Dödshjälp. Fler får koll på sin egen död.

Darrigt. Skakningar är ett vanligt problem för Parkinsonpatienter.

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Redaktören har ordet

Musik är kanske människans fågelsång? Det menar hjärnforskaren Fredrik Ullén och hänvisar till en evolutionsteori som går ut på att de som kan sjunga och spela har lättare att attrahera en partner. Det skulle delvis kunna förklara människors stora intresse för musik. Min man har nyligen upptäckt att han kan komponera låtar med hjälp av sin smarta telefon. Hans musikskapande sker därför inte längre enbart hemma vid datorn utan även på tåget, i bilkön eller på en klippa i ytterskärgården. När han försvinner in i sin ambulerande telefonstudio – även på semestern – kan jag ändå känna lite tröst av att veta att det håller hans hjärna igång. Forskning vid bland annat Karolinska Institutet visar nämligen att Vi lottar ut biljetter till utställningen ”Music & Emotions” som pågår på Tom personer som utövar musik har mer välutvecklade hjärnor, bland annat i de delar som Tits experiment under hösten. Skicka har med planering att göra. Kanske kan det in ditt namn och din adress till leda till ett effektivare familjeliv? Nja. medicinskvetenskap@ki.se Men musicerande kan också öka den empasenast 15 oktober och skriv Musik tiska förmågan, de som sysslar med musik har i ämnesraden så deltar du i lättare att förstå och hantera både sina egna och utlottningen. Två personer andras känslor, visar forskning. Visserligen är det vinner två biljetter var. fortfarande lite oklart om det är själva musicerandet som åstadkommer förändringarna eller om personerna som söker sig till musik har annorlunda hjärnor från början. Läs mer i Ann Lagerströms intervju i tidningen. Genernas betydelse har även intresserat forskare inom Parkinsons sjukdom alltmer. I vår djupdykning i detta nummer kan du läsa om hur sjukdomen på relativt kort tid gått från att betraktas som helt miljöorsakad till att man identifierat både risk- och skyddsgener. Hockeytränaren Björn Hellkvist, som fick Parkinson vid 32 års ålder, minns sin morfars sjukdom tydligt. Men så länge det inte finns bromsmediciner – något både han och forskarna hoppas att man hittar – så lägger han funderingar på ärftlighet åt sidan. Medicinsk Vetenskap önskar er en fin höst med mycket musik. Jag tänkte börja med att lyssna på låtarna min man skrev på semestern.

Tävling!

PS: Medical Science, den engelska utgåvan av Medicinsk Vetenskap, är nominerad till Publishingpriset 2013 i kategorin Infomagasin. Håll tummarna! 4

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Medarbetare i detta nummer: Ann Lagerström Frilansjournalist Oavsett om Ann Lagerström skriver artiklar, böcker, föreläser eller handleder chefer finns en underliggande fråga: Vad är det att vara människa? Som journalist har hon haft förmånen att ställa frågan till psykologer, läkare, konstnärer, direktörer – och hjärnforskare som i Medicinsk Vetenskap. Paloma Pérez Lucero Infografiker Paloma Pérez Lucero är tecknare och har jobbat med infografik i drygt tio år. Bland annat på SvD och DN. Nu arbetar hon på TT Nyhetsbyrån där hon också är projektledare för ett uppdragsteam. Hon gillar utmaningen att ge läsaren lättillgänglig kunskap på ett snyggt och effektivt sätt. Christine Kilefors Praktikant Christine Kilefors är apotekare och har länge jobbat inom läkemedelsindustrin. Med studier på JMK och Poppius i ryggen sadlar hon nu om till journalistik. Hon brinner för att ”ge vetenskapen vingar” – att göra svåra ämnen lättförståeliga. Dessutom: Mattias Ahlm, Linus Hallgren, Fredrik Hedlund, André de Loisted, Annika Lund, Eva Ristoff, Jenny Rylander, Jacob Sjöman, Jezzica Sunmo, Karin Söderlund Leifler.

Foto: Henric Lindsten, Ester Sorri (Lagerström)

Cecilia Odlind:

Redaktion Ansvarig utgivare Christina Bostedt, Kommunikationsdirektör, Karolinska Institutet Chefredaktör Cecilia Odlind 08–524 861 16 cecilia.odlind@ki.se Redaktör Ola Danielsson (tjänstledig) Journalist Helena Mayer 08–524 861 42 helena.mayer@ki.se Art Direction Per Boström per@contentinnovation.se Design Johan Sundqvist Annonser Jan Nilsson jan.medicinskvetenskap@telia.com

Prenumerera på Medicinsk Vetenskap

Beställ redan i dag 4 nummer för 200 kr

E-post: medicinskvetenskap@ki.se Internet: ki.se/medicinskvetenskap

Redaktionsråd Gösta Gahrton, Malin FlodströmTullberg, Ola Hermanson, Jan Carlstedt-Duke, Mattias Öberg Tryck Kaigan Medicinsk Vetenskap ges ut av Karolinska Institutet och utkommer med fyra nummer per år. En helårsprenumeration kostar 200 kr. ISSN 1104-3822 • Karolinska Institutet är ett av världens ledande medicinska universitet. Karolinska Institutets uppdrag är att genom forskning och utbildning bidra till att förbättra människors hälsa. • I Sverige står Karolinska Institutet för drygt 40 procent av den medicinska akademiska forskningen och har det största utbudet av medicinska utbildningar.

Följ oss på Facebook! facebook.com/ medicinskvetenskap

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Behandling av hyperhidros Svettmottagningen på S:t Görans Sjukhus erbjuder patienter med extrem svettning, hyperhidros, hjälp. Vi utreder och behandlar handsvett, fotsvett, svettning i armhålor, ansikte, huvud, ljumskar och på många andra delar av kroppen. Mottagningen tillämpar Stockholms läns landstings patientavgifter vid nybesök för bedömning. Det innebär att frikort och enhetlig patientavgift gäller vid nybesök hos läkare. Om patienten därefter vill ha behandling med Botulinumtoxin kommer behandlingen att bekostas av patienten själv men vi kan också erbjuda kostnadsfri EU-vård vid vår systerklinik i Köpenhamn. Där är såväl bedömning som behandlingen kostnadsfri för patienten och bekostas av Försäkringskassan via EUregler. Det går även att remittera patienterna direkt till kliniken i Köpenhamn och även då bekostas besöket av Försäkringskassan och är kostnadsfritt för patienten. Patienten kan även få viss reseersättning. Läs mer på www.svettmottagningen.se

Svettmottagningen Hidroskliniken S:t Görans Sjukhus, Bågljusvägen 28, 2tr, 112 19 Stockholm Telefon 08-402 09 00 sekreterare@svettmottagningen.se www.svettmottagningen.se

Mätsystem för fysiologisk forskning Allt från förstärkare, sensorer, kablar och elektroder till den kraftfulla och lättanvända programvaran ACQKnowledge för analys och mätinsamling. Vi på JoR hjälper dig att välja rätt utrustning för just ditt forskningsområde!

EMG EKG EEG MRI fNIR.. Mejl: biopac@jor.se Tel: 018-34 28 20 (vxl) www.jor.se/measurement

Det senaste inom medicinsk forskning

Trasigt. Hjälp till självhjälp kan vara på väg.

Så ska hjärtat laga sig självt efter en infarkt

En effektivare behandling efter hjärtinfarkt kan bli verklighet. Det hoppas forskare bakom en helt ny metod för att reparera skadad vävnad.

Foto: Getty Images

recis som en kock använder recept vid matlagning, använder cellen sina snillrika budbärare – mRNA – som mall för tillverkning av nya proteiner. Nu har en grupp forskare vid Karolinska Institutet och Harvard University funnit en metod som går ut på att ge mRNA i syntetisk form och ”uppmana” hjärtceller att tillverka ett kärlbildande protein, som kan hjälpa hjärtat att läka efter en infarkt. I en aktuell studie tillförde

forskarna mRNA som kodar för tillväxtfaktorn VEGF-A, till hjärtan på möss. På så vis lyckades de omprogrammera hjärtats stamceller Kenneth Chien. att bilda Foto: Ulf Sirborn nya blodkärl – istället för ärrvävnad. De möss som fick syntetiskt mRNA inom 48 timmar efter en hjärtinfarkt hade både förbättrad hjärtfunktion och

förlängd överlevnad. – Det här är första steget till att använda hjärtat som en proteinfabrik och få det att återbilda ny vävnad efter en infarkt, säger Kenneth Chien, professor vid Karolinska Institutet. Tidigare försök med stamcellstransplantation och genterapi har varit förenade med en hel del svårigheter. Att som i detta fall använda modifierat mRNA, som inte bryts ned av kroppens immunförsvar, kan öppna för ett helt nytt sätt att behandla

sjukdomar i framtiden. Kenneth Chien poängterar att forskningen än så länge är i ett tidigt skede. Bland annat behöver man hitta ett bra sätt att tillföra mRNA till cellerna i hjärtat. Läkemedelsjätten AstraZeneca har stora förhoppningar på den nya tekniken och har satsat 1,5 miljarder kronor i hopp om att hitta bot inte bara mot hjärtkärlsjukdomar, utan även metabola sjukdomar och cancer. Christine Kilefors Nature Biotech sept 2013 Medicinsk Vetenskap №3–2013

Framsteg Fler exempel på hur simulering ger bättre vård: Akutteamsamarbete slipades utan patient När läkare, sjuksköterskor och undersköterskor fick träna tillsammans i simulerade akutsituationer med en högteknologisk simulatordocka , förbättrades deras samarbete, kommunikation och självtillit. Dessutom angav undersköterskorna en mer positiv uppfattning om arbetsmiljön, och sjukskrivningarna minskade i denna grupp efter projektet. Det visar Lisbet Meurling i sin avhandling.

Digital övning. Rollspelsträning i virtuella miljöer kan främja rätt handlande vid hjärt-lungräddning även i verkligheten.

Virtuell träning vässar vårdpersonal Övningar i dataspelsmiljö gör hjärtlungräddare bättre när det väl gäller.

asal hjärt-lungräddning (HLR) är en enkel men livsviktig akutmedicinsk procedur som även lärs ut till lekmän. Gruppträning av HLR i en tredimensionell, virtuell värld skulle kunna rädda liv i den verkliga världen, visar en avhandling från Karolinska Institutet. I studierna av modellen såg man positiva effekter bland läkarstudenter och gymnasieelever. Känslan av koncentration och engagemang förbättrades under träningen, och studenternas tilltro till sin egen förmåga steg. De som tidigare genomgått virtuell träning genomförde mer korrekta bröstkorgskompressioner och följde HLR-schemat

Medicinsk Vetenskap №3–2013

bättre än en kontrollgrupp när de senare fick utföra proceduren på en simulatordocka. Effekterna fanns kvar sex månader efter träningen. – Träning i en virtuell värld kan idag inte ersätta konventionell HLR-träning, men kan användas som förstärknings- och repetitionsträning, säger Johan Creutzfeldt, institutionen för klinisk vetenskap, intervention och tekJohan Creutzfeldt. nik, som står bakom Foto: Privat avhandlingen. Eva Ristoff

Kranskärlsteknik förbättrades efter simulatorträning Blivande kardiologspecialister som tränat teknik för kranskärlsröntgen i en simulator utförde ingreppet på patienten skickligare än kollegor som inte tränat. Däremot förbättrade simulatorn inte den grundläggande inlärningen av hur man genomför ingreppet, visar en avhandling av Ulf Jensen. Titthålsträning gav kortare operationstid Gynekologiska operationer med titthålskirurgi gick snabbare om läkaren som utförde dem först hade tränat på ingreppet i en simulator. Simulatorträningen ökade koncentrationen, flytet i proceduren och självtilliten hos läkaren. Det framgår i en avhandling av Liv Ahlborg. Eva Ristoff Läs avhandlingarna på publications.ki.se

Framsteg Bilden

Xxxxxx

Bot söks på botten

Kan tvättsvampar vara källan till framtidens cancerläkemedel? I det tvärvetenskapliga EU-projektet SPECIAL samarbetar forskare från elva universitet för att ta reda på detta. Den tumördödande effekten hos runt 300 olika arter av tropiskt havslevande tvättsvampar ska undersökas i cellkulturer. Redan har flera tidigare okända molekyler med anticancereffekt identifierats. Nästa steg blir att undersöka mot vilka typer av Rolf Lewensohn. Foto: Ulf Sirborn

tumörer molekylerna är aktiva, på vilket sätt de utövar sin effekt och om de har allvarliga biverkningar som gör dem olämpliga som mediciner. – Flera av dagens cancerläkemedel härstammar från havsorganismer så tanken är inte ny. Vi hoppas nu hitta ännu fler, säger Rolf Lewensohn, professor vid institutionen för onkologi-patologi och ansvarig för Karolinska Institutets del av projektet. Cecilia Odlind

Foto: Professor Micha Ilan, Tel Aviv-universitetet

Magisk? Haliclona fascigera är en av de tvättsvampar som testas för tumördödande egenskaper.

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Framsteg

Tvång. En person som lider av dysmorfofobi, inbillad fulhet, upplever stark oro över saker i sitt utseende som kanske bara de själva ser.

Stort intresse för inbillad fulhet

llustration Ispot, Foto: Stefan Zimmerman

– Det är en stark fixering vid något man är missnöjd med i sitt utseende, till exempel näsans form eller storlek, hudens struktur eller graden av hårväxt. En person som har dysmorfofobi kan ägna timmar åt att tänka på, dölja, korrigera eller på annat sätt kontrollera den upplevda defekten. Det kan bli till ett socialt handikapp, där den drabbade tror att människor runt omkring stirrar eller äcklas.

Vilka drabbas?

– Dysmorfofobi är en relativt okänd och sannolikt underdiagnostiserad psykiatrisk diagnos som det forskats ganska lite om, men man uppskattar att en till två procent av befolkningen någon gång kommer att drabbas. Ofta debuterar symtomen kring puberteten. Orsaken är inte helt känd, men man kan säga att det rör sig om en komplex blandning av genetik, psykologi och miljö. Personer med dysmorfofobi ser ofta detaljer bättre än helheter, och Medicinsk Vetenskap №3–2013

Det var det typiska svaret Yvonne Brandberg, professor och psykolog, fick när hon frågade män som drabbats av prostatacancer om de ville prata om sin situation. Kvinnor blir ofta lättade av att dela sina bekymmer med andra men för män kan det vara tvärtom, de är rädda för att människor ska tycka synd om dem, förklarar hon i Sydsvenskan.

Försvarbart fråga drabbad förälder

Tre frågor till Jesper Enander, som tillsammans med överläkare Christian Rück studerar om kognitiv beteendeterapi via internet kan hjälpa personer med dysmorfofobi. Vad är dysmorfofobi?

”Nej, men min fru är orolig.”

uppfattar avvikelser i ansikten bättre än kontrollpersoner gör. Hur kan man behandla dysmorfofobi?

– Antidepressiva läkemedel kan ge en liten förbättring och öka sjukdomsinsikten, men botar inte. Kognitiv beteendeterapi, KBT, verkar mer lovande. Studier som visar att KBT kan bryta det tvångsliknande beteendet. Vi undersöker nu om KBT via internet kan vara lämpligt för dessa patienter, som ofta drar sig för att prata om problemet öga mot öga. På nätet kan steget vara mindre till att söka hjälp och att genomföra behandlingen. Redan innan studiestarten har intresset att delta varit mycket stort. Eva Ristoff

Jesper Enander är psykolog och doktorand vid institutionen för klinisk neurovetenskap vid Karolinska Institutet. Foto: Christian Rück

Är det etiskt riktigt att be föräldrar till barn som begått självmord att delta i forskning? Majoriteten av 666 drabbade föräldrar i en aktuell studie ansåg att det var värdefullt för dem att delta och flera av dem fick hjälp mot psykiskt lidande till följd av kontakten. Resultaten talar för att föräldrar som har mist ett barn genom suicid bör inkluderas i forskningsstudier eftersom fördelarna tydligt överstiger riskerna, om forskningen är etiskt upplagd. Psychological Medicine 2013

procents högre risk för extremt för tidig förlossning. Det har överviktiga jämfört med normalviktiga, enligt en ny studie i JAMA. Ju högre BMI den gravida kvinnan har, desto högre är risken att hon ska föda för tidigt.

söker en

SEKRETERARE för beredning av ansökningar om forskningsanslag och uppföljning av lämnade anslag. Läs mer om tjänsten och hur man ansöker på www.engkviststiftelserna.se

Stiftelsen Olle Engkvist Byggmästare är en fristående allmännyttig stiftelse. Huvuddelen av Stiftelsens forskningsanslag, som år 2013 uppgår till 70 miljoner kronor, riktas till vetenskaplig forskning. Under senare år har Stiftelsen valt en aktivare roll som forskningsfinansiär.

SOEB_halvsida.indd 7

PACKAGING

2013-09-04 09:48

SOLUTIONS FOR:

- BIOTECH - PHARMA

HAB NICOLAI JOHANNSEN | info@habnj.se | +46 8 544 81 170

Hallå där Cecilia Götherström

Cecilia Götherström är stamcellsforskare vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik och koordinator för Nationella navelsträngsblodbanken i Stockholm.

som vill ha in fler celler på banken.

En bank värd mer än guld

På Navelsträngsblodbanken sparas de allra värdefullaste guldklimparna – stamceller som kan rädda svårt sjuka. Sedan ett par år används överblivna celler också till forskning. Text: Eva Ristoff Foto: Jacob Sjöman Varför behövs en bank för navelsträngsblod?

– Navelsträngsblod innehåller så kallade hematopoetiska stamceller och kan användas för transplantation vid sjukdomar som leukemi, ämnesomsättningssjukdomar och vissa immunologiska sjukdomar. Dessa behandlas annars ofta med transplanterad benmärg eller stamceller från vuxna. Det kan vara svårt att hitta en donator som passar, speciellt för utomeuropéer, och för ungefär en tredjedel av patienterna finner man ingen lämplig givare. Då kan stamceller från navelsträngsblod, som är lättare att matcha med mottagaren än benmärg, vara livsavgörande. Hur går insamlingen till?

– Inför förlossningen tillfrågas föräldrarna om donation av navelsträngsblodet. Nästan alla säger ja. Vi samlar in ungefär en deciliter blod när barnet är fött. Vi tar prover för att kontrollera att mamman är frisk, samt för att räkna och typbestämma stamcellerna. Cellerna kan sparas i 20-25 år i en kvävefrys utan att bli förstörda, och tas fram när någon patient i Sverige eller annat land i världen behöver dem. 12

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Hur används banken av forskare? – Om mängden stamceller i det insamlade blodet är mindre än vad som behövs för att behandla en patient, så kan de istället användas till forskning om föräldrarna godkänt det. Mycket handlar om att utveckla sätt att odla och föröka de åtråvärda stamcellerna i laboratoriet. Kan man det, så skulle blodet från en givare kunna räcka till flera behandlingar. Vi vill också förstå hur stressen under förlossningen påverkar cellerna och deras lämplighet för transplantation. Där jämför vi stamceller från olika typer av förlossningar; vanliga, med sugklocka och kejsarsnitt. Det pågår för närvarande ett 30-tal svenska forskningsprojekt där stamceller från banken används. Eftersom

blodbanken öppnades för forskare först 2011, så finns inga resultat ännu. För ett tag sedan rapporterades att det är bättre för barnet att vänta några minuter med att klämma åt navelsträngen. Hur kontrollerar ni detta?

– Vi vill säkerställa att bloddonationen inte innebär en risk för barnet. Samtidigt har tre fjärdedelar av navelsträngsblodet gått över till barnet redan efter en minut, så väntar man längre än så med insamlingen blir det alltför få stamceller kvar för att räcka till en transplantation. Därför jämför vi plus och minus, både för cellerna och för barnet, med att klämma navelsträngen direkt, efter en minut, eller vänta mer än tre minuter. Vi väntar oss resultat i början av 2014.

Medicin i bild

Gravida skattkammare för stamcellsforskare Graviditeten utgör en unik källa till perinatala stamceller, som forskarna hoppas kunna använda för att ersätta sjuk eller missbildad vävnad i framtiden. Nu utvärderar de vilka källor som är mest lämpliga att använda.

Korionvilli -små, fingerlika utskott på den del av moderkakan som har fostrets genetiska uppsättning. Fos ter va tte

Stamceller härifrån tas i samband med fosterdiagnostik och används för forskning om hur man kan använda barnets egna celler för att behandla missbildningar.

Moderkaka Mode rka ka

Navelsträngsblod Innehåller unika stamceller som kan bli blodbildande celler och har använts i över 20 år för behandling av bland annat leukemi.

Fostervatten Används för att ta fram stamceller för olika slags forskning.

Whartons jelly -bindväv i navelsträngen.

Fostervävnad från tidiga aborter

Hud eller muskelvävnad från foster vid sena aborter

Från dessa vävnader kan man ta fram omogna celler som har extra stor potential att bli till andra typer av celler, som nerv- eller hjärtceller. Redan idag används de för behandling av en svår skelettsjukdom, och det finns en bank för stamceller från fostervävnad.

Från dessa vävnader försöker forskarna odla fram större vävnadsbitar för transplantation. I framtiden hoppas man kunna ta vävnadsprover på levande foster i magen. Barn som redan i fosterlivet diagnostiserats med svåra missbildningar, till exempel ryggmärgsbråck, skulle kunna opereras snart efter födelsen om det fanns ett färdigt transplantat med barnets egen vävnad klart vid förlossningen.

I samtliga ovanstående fall måste föräldrarna godkänna insamling och användning av celler eller vävnader. KÄLLA: CECILIA GÖTHERSTRÖM

PALOMA PÉREZ LUCERO/ TT NYHETSBYRÅN Medicinsk Vetenskap №3–2013

Tre forskare berättar

De har varit med om en

revolution Vissa forskningsgenombrott leder verkligen till förändringar. Medicinsk Vetenskap har träffat tre forskare som fått vara med om att göra skillnad. Berättat för: Helena Mayer Foto: Mattias Ahlm

”Barn kan nu räddas från hjärnskador”

Namn: Agne Larsson Titel: Professor emeritus i pediatrik vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik. Forskar om: Ämnesomsättningssjukdomar hos barn. 14

Medicinsk Vetenskap №3–2013

”Som ung barnläkare vid S:t Görans barnkliniker och forskare inom medfödda ämnesomsättningssjukdomar blev jag 1975 tillfrågad om jag ville ta över ledarskapet för PKU-laboratoriet vid Statens bakteriologiska laboratorium. PKU-laboratoriet hade, inte utan turbulens och debatt, startats 1965 av Hans Palmstierna, forskare vid Karolinska Institutet, för att screena nyfödda barn för fel i omsättningen av aminosyran fenylalanin (phenylketonuri, PKU). Tekniken hade utvecklats i USA. Varje år föds det ungefär 100 000 barn i Sverige och fem av dem har PKU. Dåtidens motståndare till PKU-screeningen menade att det fanns annat som var angelägnare. Om felet i ämnesomsättningen inte upptäcks strax efter födseln när barnen börjar ammas leder det till mycket grava utvecklingsstörningar och kramper. Men det var känt redan då att om man som nyfödd får specialkost resten av livet, så kan man förhindra hjärnskador. Före screeningen av nyfödda fanns det till exempel ett sjukhus i Skåne där många av de här svårt skadade vuxna med PKU vårdades, därför att deras diagnos upptäckts för sent. Jag själv var först tveksam till upp-

draget att leda PKU-laboratoriet. Som barnläkare vet man att det ska finnas mycket goda skäl för att ta ett blodprov på små barn. Men jag blev snart övertygad om att det var motiverat att ta blodprov på alla nyfödda för att hitta ett fåtal barn med PKU. Under mina nästan tio år som chef för PKU-laboratoriet lade vi till sjukdomar i screeningen. Vi utvärderade nyttan kontinuerligt. I dag, då man har tillgång till mer avancerade metoder, testas varje nyfött barn i Sverige för 24 sjukdomar. Ett 70-tal barn med olika rubbningar kan på detta sätt få förebyggande behandling. PKU-laboratoriet screenar 100 procent av landets nyfödda. Överblivet blod lagras i en biobank, PKU-registret, och detta har varit en viktig resurs för kvalitetskontroll, forskning och utveckling. På barnkliniker som jag genom åren arbetat på mötte jag många barn med sjukdomar i ämnesomsättningen, och deras föräldrar. Min drivkraft har varit att öka kunskapen om sjukdomsmekanismerna – och därmed hitta bättre behandling – så att barnen kan leva nästintill normala liv.”

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Tre forskare berättar

”Hon höll på att dö av sin mens” ”När jag och min dåvarande man Birger Blombäck på 1950-talet började forska om blodets förmåga att levra sig, eller koagulera, var medelåldern för blödarsjuka endast 16 år. Deras korta liv präglades av långa sjukhusvistelser på grund av stora blödningar i bland annat leder och muskler, vilket var mycket smärtsamt. Vi forskade samtidigt som vi läste till läkare och under ett försök att rena ämnet fibrinogen, som ingår i koagulationen, hittade vi av en slump i ett reningssteg en fraktion (kallad I-0), som visade sig stoppa blödningar hos två typer av blödarsjuka (Hemofili A och Von Willebrands sjukdom). Vi höll till i en källare på Karolinska Institutet och kunde år 1957, som en av de första i världen, framställa den första omgången koncentrat av en koagulationsfaktor från donerad blodplasma. Detta skickade vi först till Malmö för att rädda livet på en ung blödarsjuk flicka som höll på att dö av mensblödningar. Blödarsjuka kunde nu börja behandlas bland annat vid operationer och ledblödningar och snart introducerades förebyggande behandling. Jag har mött mycket tacksamhet från patienter och det har känts fint att se dem växa upp och slippa blödningar och ledproblem. Men tyvärr dog många på 1980-1990-talen efter att de smittats med hiv och hepatit via vissa koncentrat från blodplasma, vilket var en katastrof. Idag kan blödarsjuka gå i skolan, arbeta, resa och idrotta och leva ett långt liv, även om de svårast sjuka måste behandla sig själva med koagulationsfaktorer tre gånger i veckan. Äntligen börjar även blödarsjuka i fattiga länder få ta del av den här dyra behandlingen, om än långsamt. Utmaningarna idag är att utveckla nya långtidsverkande läkemedel och den bästa behandling för dem som har utvecklat antikroppar mot den faktor de saknar. Man har även nyligen lyckats med genterapi som omvandlar svårt blödarsjuka till mildare blödarsjuka och jag hoppas denna forskning leder till stora förändringar.”

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Namn: Margareta Blombäck Titel: Professor emerita i koagulationsforskning vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet. Forskar om: Blodets koagulering, hur blodproppar bildas och hur man kan lösa upp dem.

”En knäppgök sa att bakterier orsakar magsår” ”På läkarutbildningen på 1970-talet fick vi lära oss att magsäcken inte innehöll bakterier och att magkatarr och magsår berodde på stress och rökning. När jag sedan vikarierade som distriktsläkare fanns bara symtomlindrande läkemedel att ta till mot denna folksjukdom. Men det var i alla fall bättre än historiska behandlingsalternativ som sjukhusvård och sängläge med sträng diet. Jag hade inga tankar om att börja forska när jag 1986 började jobba som Namn: Lars Engstrand laboratorieläkare Titel: Professor i smittskydd, särskilt klinisk bakteriologi på mikrobiologen vid institutionen för mikrobipå Akademiska ologi, tumör- och cellbiologi, sjukhuset i Uppsala. Karolinska Institutet. Efter bara en vecka Forskar om: Helicobacter kom ett tips från en pylori och tarmfloran och kirurg om att ’en kopplingen till hälsa och knäppgök tror att sjukdom. magsår orsakas av en bakterie’. Jag odlade fram bakterien Helicobacter pylori från ett magslemhinneprov. Sedan tillverkade vi en monoklonal antikropp, en målsökande molekyl, riktad mot bakterien som kunde användas för snabbare diagnostik. Detta, som jag snubblade över, ledde till min första artikel i den välrenommerade vetenskapliga tidskriften The Lancet och blev startskottet för hela min forskarkarriär. Året därpå var jag på en kongress i USA och lyssnade när Barry Marshall, som långt senare fick delat Nobelpris för sin upptäckt, sa till världens samlade mag-tarmspecialister ’Ni har fel, magsår orsakas av en bakterieinfektion’. Han blev utskrattad. Men jag tyckte att hans argument var klart övertygande. På bara några år, vilket är oerhört ovanligt, skedde sedan en behandlingsrevolution där kroniskt sjuka magsårspatienter snabbt blev botade med antibiotika. Idag kartlägger vi arvsmassan på bakterien och försöker ta reda på om den faktiskt tillhör normalfloran i magsäcken och därför inte bör tas bort hos alla. Detta är ett bevis på hur viktig klinisk forskning är. Upptäckten har startat ett ännu större forskningsfält där det hetaste just nu är människans två kilo tarmbakterier och hur de påverkar hälsa och sjukdom.” Medicinsk Vetenskap №3–2013

Tidslinjen Epilepsi

Orsak: Okontrollerade elektriska urladdningar i hjärnan. Sjukdomar och skallskador kan orsaka anfall, men ofta är det oklart. Symtom: Olika typer av anfall ger olika symtom, som muskelspasm, medvetandeförlust eller sinnesförnimmelser. Drabbar: Cirka 60 000 personer i Sverige har epilepsi. Med dagens läkemedel kan majoriteten av dem undvika anfall.

Forskningen förklarar mytomspunnen sjukdom Epilepsi betraktades länge som ett mystiskt tillstånd orsakat av demoner eller gudar. Tack vare forskning kan anfallen i många fall undvikas i dag.

2000 f Kr

Text: Karin Söderlund Leifler

2000 f Kr / Första kända beskrivningen. I en medicinsk text från Babylonien beskrivs flera typer av epileptiska anfall. Man trodde länge att de orsakades av att kroppen var besatt av en demon.

1800 1912 / Fenobarbital introduceras som lugnande medel. Av en slump upptäcker en ung läkare, som ger medlet till patienter med epileptiska anfall, att det dämpar eller helt tar bort anfallen. Än i dag är fenobarbital ett viktigt antiepiletikum i stora delar av världen.

1900

1924 / Första elektroencefalogrammet (EEG). Hans Berger upptäcker att det är möjligt att läsa av elektrisk aktivitet från mänskliga hjärnor utan att öppna skallen. EEG bidrar till epilepsidiagnostik och klassificering av olika anfallstyper. 18

Medicinsk Vetenskap №3–2013

1930

1960

1960 / Rätt dos läkemedel bäst. Genom att mäta nivåerna av läkemedel i blodet och koppla det till effekt och biverkningar, introducerar forskare ett nytt koncept: individualiserad dosering, som får stor betydelse för behandlingen av epilepsi.

1938 / Fenytoin motverkar krampanfall. Fenytoin syntetiserades redan år 1908, men medlets användbarhet som antiepileptikum upptäcks inte förrän 30 år senare, när substanser som liknar fenobarbital testas i en djurmodell för epilepsi.

Foto: Istockphoto, Getty Images

1870 / Epilepsisjukdomen avmystifieras. John Hughlings Jackson kopplar epilepsianfall till överaktivitet i hjärnan. Upptäckten av sambandet mellan anfallssymtomen och hjärnans funktionella organisation skapar de första förutsättningarna för kirurgisk behandling.

1970-talet / Prognosen nyanseras. Flera populationsbaserade studier visar att sjukdomen är heterogen, med god prognos för de flesta och allvarlig prognos för en mindre del. Den nya forskningen förändrar den tidigare dystra synen på epilepsi, som grundats på observationer av institutionaliserade patienter.

1980

1990

1990 och framåt / Många nya läkemedel. Ett 15-tal nya epilepsiläkemedel utvecklas och introduceras, men inget av dem har på ett radikalt sätt förändrat prognosen vid epilepsi.

1980-talet / Bättre koll på hjärnan. Moderna avbildningstekniker, särskilt magnetresonanstomografi (MR), gör att orsaken till epilepsi kan identifieras hos fler patienter och förbättrar möjligheterna till kirurgisk behandling.

1970

Torbjörn Tomson. Foto: Stefan Zimmerman IDAG

Framtidens utmaningar Förutse prognos

Genom att utveckla biomarkörer hoppas forskarna kunna identifiera vilka patienter som har god respektive dålig prognos, dålig effekt av olika behandlingar och ökad risk att dö.

1995 / Den första epilepsigenen identifieras. Sedan dess har flera gener kopplats till epilepsi, men hittills har mutationer i enskilda gener enbart kunnat förklara sällsynta former av epilepsi eller en liten del av fallen av vanligare former. Forskare fortsätter undersöka om genetiska skillnader påverkar behandlingssvar eller risk för allvarliga komplikationer vid epilepsi.

Förebygga epilepsi

Forskare söker metoder för att förebygga att epilepsi uppkommer efter skador på hjärnan.

Bota epilepsi

Forskarna hoppas kunna bota epilepsi i framtiden.

Källor: Torbjörn Tomson, professor i neurologi; Epilepsy Atlas, WHO, 2005; Milestones in epilepsy, Edward H Reynolds, Epilepsia, 50(3):338-342, 2009.

2000

Viktigt hitta högriskpatienterna Oförklarliga, plötsliga dödsfall, även kallat sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP), är en av de allvarliga konsekvenser som är förknippade med epilepsi. I dag försöker forskare ta reda på varför vissa patienter drabbas. – Vi undersöker om det finns kliniska riskfaktorer, exempelvis typ av epilepsianfall eller typ av behandling, som är förenade med särskild risk att drabbas. Vi är också intresserade av genetiska faktorer och tittar på om mutationer i gener som kodar för jonkanaler kan göra en del personer känsligare, säger Torbjörn Tomson, professor i neurologi vid institutionen för klinisk neurovetenskap. I ett samarbete med flera andra länder följer forskargruppen många patienter i framåtblickande studier där de letar efter faktorer som skiljer sig åt mellan de som avlider i SUDEP och de som inte drabbas. – Vi vill kunna identifiera högriskpatienter, där anfallsförebyggande behandling behöver intensifieras och för vilka särskilda anfallslarm kan behöva utvecklas, säger Torbjörn Tomson. Medicinsk Vetenskap №3–2013

Boktips

”Motion måste finnas på agendan varje dag, därför är jag glad att mitt arbetsrum ligger på sjätte våningen”, säger Mai-Lis Hellénius.

Mai-Lis Hellénius kom igång-tips • Skaffa en app som talar om när det är dags för en bensträckare. • Använd trappan istället för hissen. • Välj ett lunchställe en bit bort. • Handla i en affär som ligger lite längre bort än den närmaste. • Gå av bussen en hållplats innan. • Investera i flera par bra skor. • Ha musik i lurarna, som ger dig bra sinnesstämning.

Man är inte vaccinerad mot ohälsa för att man tränar på gym två gånger i veckan. Det säger professor Mai-Lis Hellénius, som i en ny bok betonar vikten av vardagsmotion.

S Till fots – världens bästa motion Mai-Lis Hellénius, Ola Skinnarmo (Bokförlaget Max Ström)

Andra böcker av Mai-Lis Hellénius i höst:

tillasittande har en större negativ inverkan på vårt liv än vi tidigare trott och kan inte kompenseras med några timmars intensivt träningspass. – Vardagsmotionen måste finnas med på agendan – varje dag. Den påverkar både vår hälsa och vårt välbefinnande, säger professor Mai-Lis Hellénius vid institutionen för medicin vid Karolinska Institutet. Hon är aktuell med boken Till fots – världens bästa motion, skriven tillsammans med äventyraren Ola Skinnarmo.

Solens hälsa – laga mat med olivolja och må bra Mai-Lis Hellénius, Bo Hagström (ICA Bokförlag)

Recept från det italienska köket varvas med vetenskapliga beskrivningar om medelhavskostens och olivoljans hälsobringande effekter.

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Christine Kilefors

Mer motion, mindre statsskuld Mai-Lis Hellénius, Karin Henriksson-Larsén (red.) (SNS förlag)

Boken, som kommer ut hösten 2013, riktar sig främst till personer som jobbar med förebyggande hälsoåtgärder, i exempelvis sjukvården.

Foto: Mattias Ahlm

Upp på fötter – och lev längre

Boken innehåller vetenskapliga fakta varvat med tips på hur man kommer igång med att gå. Aktuella forskningsrön om vilken inverkan den dagliga aktiviteten har på livslängd, hjärt-kärlsjukdom, blodsockernivå och minne, presenteras på ett pedagogiskt och konkret sätt. – I en högaktuell studie från Karolinska Institutet, som publiceras inom kort, har vi följt över 4 000 män och kvinnor under tio års tid. Där visade det sig att de som rörde på sig dagligen, oavsett aktivitet, hade en bättre hälsoprofil, en klart mindre risk att drabbas av hjärtkärlsjukdom och de levde längre, säger Mai-Lis Hellénius. Hon menar att vi tillbringar alldeles för mycket tid sittande framför TV:n, datorn, laptopen och telefonen. Tanken med boken är att kunna bryta den trenden och inspirera till ett liv till fots – hemma, på jobbet, på fritiden. – Jag hoppas att boken lämnar läsaren med tanken ”Ojdå, är det så farligt att sitta still. Men vad bra att det går att göra något åt det”, säger Mai-Lis Hellénius.

Utblick

Foto: Istockphoto

Skada på en nyupptäckt gen som styr aptiten ökar risken för fetma.

Gen som orsakar barnfetma hittad

Lyssna på läkarsnack

Övervikt. Forskare vid Lunds universitet med flera har upptäckt en gen, Mrap2, som styr vår hunger och aptitreglering. Beroende på om genen är skadad eller saknas ökar risken för övervikt och fetma. Först gjordes studier på två grupper möss varav den ena saknade Mrap2genen enbart i hjärnan, den andra helt och hållet. Detta gjorde att båda grupperna utvecklade grav fetma jämfört med normala möss, trots att de fick samma mängd mat. De som helt saknade genen brände heller inte fettet på ett normalt sätt. Därefter analyserades Mrap2-genen hos tusen normalviktiga och överviktiga barn mellan tre och 16 år. Forskarna fann fyra mutationer i den mänskliga motsvarigheten till mössens Mrap2-gen där bärarna av dessa typer av muterade gener alla led av svår och tidig fetma. Nu hoppas forskarna kunna identifiera mekanismerna bakom genförändringarna för att bana väg för nya sätt att behandla barnfetma.

Ny podcast. Vad är egentligen värst – pest eller kolera? Vilken läkarspecialitet är präktigast? Och hur känns det för läkaren själv när han eller hon blir sjuk? Högt och lågt diskuteras i Ronden, Sveriges första medicinska podcast. För lyssnaren liknar det en fikapaus där en infektionsläkare, en AT-läkare och en internmedicinare möts och pratar: Lite forskning, en hel del personliga upplevelser men mest av allt vardagserfarenheter från livet som läkare.

Science augusti 2013

Lyssna på blog.christianunge. com eller via itunes store.

Tips! Sedan 2011 finns också Fysiopodden, en granskande podcast om träning som bygger på vetenskap, gjord av fem sjukgymnaster. Fysiopodden.se

Ökad hjärnaktivitet nära döden Studie på råttor. Nära dödenupplevelser hos människor kan kanske förklaras av hjärnaktiviteten hos döende råttor. Det menar forskare

vid University of Michigan som i en studie mätte hjärnvågorna med så kallat EEG hos nio råttor under 30 sekunder efter att hjärtstopp inträffat. Generellt minskar hjärnans aktivitet kraftigt efter det sista hjärtslaget, men forskarna registrerade en påtaglig ökning av gammavågor, som bland annat har med medvetande och drömsömn att göra. Forskarna tror att råttor och människor är lika på det här området och att fenomenet skulle kunna förklara nära döden-upplevelser hos människor. Hjärnaktivititen hos råttorna var dessutom extra hög i ett område precis utanför synbarken vilket skulle kunna förklara det starka ljus som många säger sig uppleva.

som cellinjen härstammar från. Cellprov togs 1951 – utan hennes vetskap – från en tumör hon hade i livmodern. Det visade sig att cellerna klarade det ingen annan cellinje tidigare klarat i ett laboratorium - att dela sig ohämmat. Sedan dess har de varit oumbärliga verktyg för vetenskapsmännen och legat till grund för flera medicinska milstolpar. Historien om Henrietta Lacks blev känd för en större allmänhet i och med publiceringen av journalisten Rebecka Skloots dokumentärbok ”Den odödliga Henrietta Lacks”. I våras när en tysk forskargrupp offentliggjorde HeLa-cellernas DNA, reagerade familjen som ansåg att informationen var privat. Forskarna valde att dra tillbaka all data samtidigt som förhandlingar med familjen påbörjades. Det slutade i en överenskommelse om att göra genomet tillgängligt i en databas – under kontrollerade former. Representanter från familjen ska hädanefter sitta med i den beslutsgrupp, som bestämmer vilka forskare som ska ha tillgång till informationen. Genetics Society of America augusti 2013 Nature augusti 2013

PNAS augusti 2013

HeLa arvsmassan kartlagd och utlagd Tillgänglig. Nu har forskarna släppt den genetiska koden för HeLa-cellerna – världens mest använda forskningsceller. Detta efter en överenskommelse med anhöriga till Henrietta Lacks, den kvinna

Synfenomen i dödsögonblicket har fått en möjlig förklaring.

Medicinsk Vetenskap №3 №3–2013 2013

I fokus: PMS

Orsak: Egentligen okänt, men en del kvinnor är mer känsliga för nedbrytningsprodukter från gulkroppshormon. Symtom: Depressivitet, irritation, ångest eller humörsvängningar innan menstruationen. Drabbar: Upp till 30 procent av alla kvinnor har ”lättare besvär.” Mellan två och fem procent har PMDS, premenstruellt dysforiskt syndrom, som innebär kraftiga besvär.

”Gråtattacker och vredesutbrott hör till vardagen” En del kvinnor har så svår PMS att de har självmordstankar. Andra känner varje månad att de vill skiljas från sin man. Många söker aldrig hjälp för sina besvär, trots att de innebär ett stort lidande. Sorgligt, anser professor Marie Bixo, som vill sprida budskapet att det finns hjälp att få. Text: Annika Lund Foto: Jezzica Sunmo

remenstruellt syndrom, PMS, är ett relativt ungt forskningsområde. Detta trots att en del patienter har stora besvär, som sänker både deras egen och deras anhörigas livskvalitet. Det rör sig om kraftig nedstämdhet, ilska, ångest eller stora humörsvängningar under en period före menstruationen – gråtattacker och vredesutbrott hör till bilden. För en del kvinnor börjar besvären redan vid ägglossningen för att sedan upphöra i samband med menstruationen. Det betyder att de är kraftigt drabbade under två veckor, för att sedan känna sig nöjda med tillvaron under två veckor. Och så börjar det om igen, med ångest och humörsvängningar. – En del kvinnor har återkommande självmordstankar eller så kraftiga ångestattacker att de regelbundet söker akut psykiatrisk vård. Andra är en gång i månaden beredda att skiljas eftersom de är så irriterade på sin make – känslor som helt upphör kort därefter, då de inte alls förstår sina tidigare tankar och känslor, säger gynekologen Marie Bixo, professor vid Karolinska Institutets institution för klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset.

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Trots att problemen är cykliska är det relativt vanligt att kvinnorna inte förstår att besvären är kopplade till menstruationscykeln. En tidigare studie visar att nära hälften inte söker hjälp alls. De som ändå gör det vänder sig kanske till psykiatrin eller vårdcentralen lika väl som till sin gynekolog. Sjukvården kan också ställa sig oförstående – Marie Bixo berättar om en kvinna som diagnostiserats med och fått behandling för bipolär sjukdom, utan att bli hjälpt. Hennes besvär gick över när hon fick behandling mot PMS. – Jag håller med om att det är märkligt att en del inte kopplar besvären till menstruationen. Möjligen kan det bero på att vissa är så helt uppslukade av sina besvär när de pågår och sedan så lättade när de går över. De får aldrig respit att ta ett kliv tillbaka och se mönstret, säger Marie Bixo. Hennes råd är att föra dagbok över besvären. Om de beror på PMS kommer mönstret att bli tydligt, och en del blir lättade bara av kunskapen om vad besvären beror på. Lindring kan också fås genom att motionera mer och stressa mindre. Vissa kvinnor har dock mer omfattande besvär och kan då erbjudas

medicinering. Det är framförallt SSRIpreparat som visat sig ha god effekt. Ett av dem är godkänt på indikationen PMDS, premenstruellt dysforiskt syndrom, som är en svårare form av PMS. Även ett särskilt slags p-piller har visat sig fungera. Det är egentligen inte känt vad PMS beror på. Men symtomen uppträder endast om kvinnan har haft ägglossning och de försvinner alltid när menstruationen kommer eller kort därefter. Därför har gulkroppshormon, som ökar kraftigt från ägglossningen fram till menstruationen, ringats in som viktigt i sammanhanget. När det bryts ned bildas olika restprodukter, som till exempel allopregnanolon – ett ämne som påverkar kvinnor i olika utsträckning. Enligt den nu rådande teorin kan allopregnanolon hos vissa individer påverka GABA-systemet, som är ett dämpande och lugnande system, så att det inte längre fungerar som det ska. Då upphör den lugnande effekten så att ångest, oro och aggressivitet kan ta över. Även andra hjärnfunktioner kan påverkas negativt av allopregnanolon, som koncentrations- och inlärningsförmåga. – Det är oerhört fascinerande hur

Unikt. Marie Bixo genomför just nu den första läkemedelsstudien som har haft PMS i blickfånget redan från start.

kraftfulla effekter hormoner kan ha på hjärnan. Det är omvälvande och jag blir bara mer och mer fascinerad, säger Marie Bixo. De som är känsliga för allopregnanolon kan få PMS, och de mycket känsliga kan få PMDS. Varför vissa kvinnor verkar känsligare för allopregnanolon är inte känt, men troligen är det genetiskt. Besvären verkar bli starkare med åldern, även det av okänd anledning. Idag är eventuellt ett nytt läkemedel på gång. Marie Bixo har tillsammans med ett forskarlag tagit fram en substans som förhindrar ämnets effekt på hjärnan. Substansen har framgångsrikt testats på möss och friska försökspersoner och ska nu prövas i en fas I/IIstudie. 120 kvinnor med PMDS håller på att rekryteras från olika kvinnokliniker i landet. Studien väntas vara klar våren 2014, och om resultaten är lovande kom-

” PMS har behandlats på samma styvmoderliga sätt som klimakteriebesvär” mer en större fas III-studie att göras. Om det hela mynnar ut i ett läkemedel är det i så fall det första som har haft PMS och PMDS i blickfånget redan från början. Det SSRI-preparat som är godkänt för denna indikation togs ursprungligen fram för att behandla depression. Det är på många sätt svårt att göra studier kring kvinnosjukdomar, säger Marie Bixo. – Kvinnosjukdomar är inte särskilt prioriterade inom forskningen. Tyvärr. Det är svårt att få anslag. Dels finns det många fördomar kring dessa sjukdomar,

dels anses det svårt att studera kvinnor just för att de påverkas av hormoncykler som anses störa forskningsresultaten. Vilka fördomar tänker du på?

– Så sent som för 50 år sedan ansågs det självklart att kvinnor var känsligare individer, så eventuella besvär kring menstruationen hörde till och var inget som man trodde behövde lindras. PMS har behandlats på samma styvmoderliga sätt som klimakteriebesvär, säger Marie Bixo. Vilken syn vill du lyfta fram?

– En del kvinnor är väldigt drabbade av PMS och PMDS. Dem kan vi hjälpa. Det handlar om en mindre grupp kvinnor som har stora besvär som påverkar deras livskvalitet. Jag tror att alla kvinnor känner av sin menstruationscykel på något sätt och vi vill inte medikalisera det, utan vårt fokus är att hjälpa dem som behöver hjälp för att kunna fungera normalt i vardagen. Medicinsk Vetenskap №3–2013

Topplistan Ett urval av de senaste publikationerna från Karolinska Institutet i de mest ansedda vetenskapliga tidskrifterna.

Misstro mot den vård en döende förälder fått ökar risken för depression hos tonåringar långt efter förlusten. Ett samtal i tid kan hjälpa.

Tonårsbarns tillit till en döende förälders vård var högst om familjen hade fått ett informerande samtal före dödsfallet, enligt en studie från Karolinska Institutet. Den aktuella studien är den första stora studien av barns egna upplevelser av, och tillit till, den sjukvård som en svårt sjuk och döende Tove Bylund förälder fått och vilken Grenklo. betydelse det kan ha Foto: Ulf Sirborn för den psykiska hälsan på lång sikt. Mer än 600 unga personer som förlorat en förälder i cancer när de själva var mellan 13 och 16 år gamla deltog. Ungdomarna besvarade Publicerad i:

Journal of Clinical Oncology juli 2013

Medicinsk Vetenskap №3–2013

en enkät sex-nio år efter förälderns dödsfall. På frågan: Kunde du lita på att din förälder fick bästa möjliga vård, den sista veckan han eller hon var i livet? svarade drygt 80 procent att de haft måttlig till stor tillit till vården. Tilliten var kopplad till om och vid vilken tidpunkt tonåringarna informerats av läkare om sjukdom, behandling och det nära förestående dödsfallet. Det var framförallt de som endast fått information efter att föräldern dött och de som inte fått någon information alls, som hade lågt förtroende för vården under förälderns sista vecka. Misstro mot vården var vanligare bland de tonårsbarn som inte hade känt att sjukvården gjorde allt för att bota den sjuka föräldern, samt bland de som hade en dålig relation med den kvarvarande

Communication and Trust in the Care Provided to a Dying Parent: A Nationwide Study of Cancer-Bereaved Youths Bylund Grenklo T, Kreicbergs UC, Valdimarsdóttir UA, Nyberg T, Steineck G, Fürst CJ Journal of Clinical Oncology juli 2013

Foto: Istockphoto

Samtal före förälders död viktigt för unga

föräldern. Barn som förlorat en förälder löper enligt tidigare studier risk för att drabbas av långvarig psykisk ohälsa. I den aktuella studien var misstro för förälderns sjukvård förknippat med en ökad risk för depression flera år efter förlusten. – Vuxenvärlden har en stark drivkraft att skydda barnen, men det är viktigt att inse att man måste berätta för barnen när döden är nära förestående och samtidigt förklara varför bot inte längre är möjlig. Det bör vara sjukvårdens ansvar att skapa strukturer för dessa samtal så att barnen inte faller mellan stolarna, säger Tove Bylund Grenklo, doktorand vid institutionen för onkologi-patologi vid Karolinska Institutet samt Stockholms sjukhem.

Genetiken bakom vårt sätt att gå har kartlagts.

Mekanism bakom cellminne upptäckt Cellerna i vår kropp Cell augusti delar sig upp till en gång per dygn och en ny, exakt 2013 kopia uppstår. DNAbindande proteiner, så kallade transkriptionsfaktorer, styr cellens identitet och ser till att dottercellerna får samma funktion som modercellen. Men varje gång en cell delar sig släpper alla transkriptionsfaktorer Martin Enge. från DNA och det speciFoto: Privat fika bindningsmönstret som ger cellen dess identitet måste återställas på nytt när delningen är avslutad. Hur detta går till har man inte tidigare kunnat förklara, men nu visar forskare vid Karolinska Institutet för första gången hur ett stort proteinkomplex som kallas cohesin ligger som en ring runt de två DNAsträngarna och markerar alla de ställen på DNA där transkriptionsfaktorer har suttit. Cohesin kan nu komma att fungera som en markör för var i genomet man bör leta efter mutationer som ger upphov till vissa sjukdomar. - Det kan göra systematisk identifiering av nya sjukdomsorsakande mutationer betydligt enklare att utföra, säger Martin Enge, forskarassistent på institutionen för biovetenskaper och näringslära, Karolinska Institutet. Publicerad i:

Transcription factor binding in human cells occurs in dense clusters formed around cohesion anchor sites Yan J, Enge M, Whitington T, Dave K, Liu J, Sur I, Schmierer B, Jolma A, Kivioja T, Taipale M, Taipale J Cell augusti 2013 Hur vet en nybildad cell vilka proteiner den ska bilda? Forskarna har nu en förklaring.

Fler av sommarens toppublikationer listade i korthet :

Nervceller som gör att vi kan gå identifierade Forskare vid Karolinska Institutet har identiNature juni fierat de nervkretsar i 2013 ryggmärgen hos möss som styr förmågan att omväxlande röra höger och vänster ben. Studien visar att två grupper av nervceller styr vid olika rörelsehastigheter och att djuren inte kan röra sig normalt när dessa cellpopulationer saknas. Ole Kiehn. Genom att använda avFoto: Georg ancerade genetiska meKristiansen toder kunde forskarna ta bort en sorts nervceller som utmärker sig genom att de uttrycker Dbx1-genen. Transkriptionsfaktorn Dbx1 uttrycks i två olika grupper av nervceller, som är hämmande respektive retande. När någon av de båda nervcellspopulationerna togs bort kunde mössen inte röra höger och vänster ben växelvis, utan hoppade som kaniner. - Det var otroligt överraskande att upptäcka att det är två specifika nervcellspopulationer involverade i kontrollen, säger Ole Kiehn vid institutionen för neurovetenskap, som är ansvarig för studien. Det finns en del djur, till exempel en ökenlevande mus och känguruer, som enbart hoppar. Forskarna spekulerar nu i om dessa djurs hoppande beror på att systemet som styr växlingen mellan höger och vänster ben saknas. Publicerad i:

Dual mode operation of neuronal networks involved in left-right alternation Talpalar AE, Bouvier J, Borgius L, Fortin G, Pierani A, Kiehn O Nature juni 2013

Din mammas gener kan påskynda ditt åldrande Germline mitochondrial DNA mutations aggravate ageing and can impair brain development Ross JM, Stewart JB, Hagström E, Brené S, Mourier A, Coppotelli G, Freyer C, Lagouge M, Hoffer BJ, Olson L, Larsson N-G Nature augusti 2013 Psykisk sjukdom kopplad till för tidig död hos personer med epilepsi Premature mortality in epilepsy and the role of psychiatric comorbidity over 41 years: a total population study Fazel S, Wolf A, Långström N, Newton CR, Lichtenstein P Lancet juli 2013 Molekylär strömbrytare styr självslukande cellers öde The histone H4 lysine 16 acetyltransferase hMOF regulates the outcome of autophagy Fullgrabe J, Lynch-Day MA, Heldring N, Li W, Struijk RB, Ma Q, Hermanson O, Rosenfeld MG, Klionsky DJ, Joseph B Nature juli 2013 Teknologigenombrott öppnar för bättre läkemedel Monitoring drug target engagement cells and tissues using the cellular thermal shift assay Martinez Molina D, Jafari R, Ignatushchenko M, Seki T, Larsson EA, Dan C, Sreekumar L, Cao Y, Nordlund P Science juli 2013 IVF för män kopplas till ökad risk för utvecklingsstörning hos barnet Autism and mental retardation among offspring born after in vitro fertilization Sandin S, Nygren K-G, Iliadou A, Hultman CM, Reichenberg A JAMA juli 2013 Omfattande nybildning av nervceller i hippocampus hos vuxna Dynamics of hippocampal neurogenesis in adult humans Spalding K, Bergmann O, Alkass K, Bernard S, Salehpour M, Hagen B, Huttner HB, Boström E, Westerlund I, Vial C, Buchholz BA, Possnert G, Mash DC, Druid H, Frisén J Cell juni 2013 Medicinsk Vetenskap №3–2013

Perspektiv: Dödshjälp

Allmänheten positiv till dödshjälp Genom delvis ändrad praxis och en ny attityd i vården är det idag lättare att bestämma om man vill avsluta sitt eget liv. Bland allmänheten ser många positivt även på dödshjälp, visar forskningen. Men läkarna, som förväntas utföra det hela, är mer tveksamma. Text: Jenny Ryltenius Illustration: Ispot

Joakim Alpgård blev totalförlamad efter en bilolycka. I sex år levde han med hjälp av en respirator innan han tog sitt liv på en schweizisk klinik 2005. Han uppmärksammades bland annat i en dokumentär på SVT och blev den första kända svenska själmordspatienten. Hade Joakim levt några år till hade han troligen sluppit att resa utomlands för att få sin vilja igenom. Attityden har ändrats. Ett tecken på det kom 2010 när en 32-årig kvinna, som vårdats i respirator sedan hon var barn, fick slippa andningshjälp. Hon hade då skrivit ett brev till Socialstyrelsen och vädjat om att få rätt att dö. – Det var inga riktlinjer eller lagar som hade ändrats utan denna gång gjorde juristerna på Socialstyrelsen en annan bedömning, säger Anna Lindblad, forskare vid institutionen för lärande, informatik, management och etik, Karolinska Institutet och aktuell 26

Medicinsk Vetenskap №3–2013

med en avhandling där hon bland annat jämför läkares och allmänhetens syn på dödshjälp. Efter fallet med den kvinnliga patienten kom Socialstyrelsen med nya allmänna riktlinjer om livsuppehållande åtgärder och en ny handbok “Om att ge eller inte ge livsuppehållande behandling”. I den är det tydligt att en patient, som är vid sina sinnens fulla bruk, har rätt att tacka nej till livsuppehållande behandling. Det har även klargjorts att sjukvården bör ge symtomlindrande behandling när den livsuppehållande behandlingen avslutas om så behövs. – Det står inte uttryckligen att man får Anna Lindblad. söva en patient innan Foto: Stefan man tar bort respiraZimmerman torn, men med tanke

Makt över döden. I Sverige är det lagligt att ta sitt eget liv. Det är även lagligt att hjälpa någon att begå självmord. För hälso- och sjukvårdspersonal är det dock inte tillåtet att hjälpa en patient att ta sitt liv.

” Många läkare frågar sig om de skulle kunna genomföra en sådan handling.” på att patienter sövs inför en operation, innan de får ont, borde det vara så även i detta fall, säger Anna Lindblad. Att tacka nej, eller avbryta livsuppehållande behandling, är alltså tillåtet i Sverige. Det är också tillåtet att ge symtomlindrande behandling i sådana doser att det är en förutsedd - men inte avsedd - effekt av behandlingen att döden påskyndas. Även så kallad palliativ sedering, nedsövning, är tillåten. I Sverige finns sedan 2003 riktlinjer för palliativ sedering av döende patienter som Svenska Läkaresällskapet har tagit fram. I dem definieras palliativ sedering i livets slutskede som att “patientens medvetandenivå sänks med hjälp av läkemedel för att lindra ett lidande som inte kan avhjälpas på annat sätt.” Det finns ingen aktuell statistik över hur många som blir palliativt sederade i livets slutskede, men en tvärsnittsstudie från 2009 visade att endast 22 av 2 000 patienter som vårdades vid palliativa enheter i livets slutskede var vakenhetssänkta. Endast en person var helt sövd i väntan på döden, så kallad djup och kontinuerlig sedering. – Det är denna form som brukar anses vara mest kontroversiell då patienten sover dygnet runt ända in i döden utan att väckas och i praktiken är ”socialt död”. Detta till skillnad från ytligare, intermittent sövning då patienten går in och ut ur vakenhet med kortare intervall, säger Anna Lindblad. Det förs en debatt för- och emot dödshjälp. Ett av förespråkarnas främsta argument är patientens rätt till självbestämmande, motståndarnas att det är fel att döda eller skada en annan människa, att sjukvården inte ska ägna sig åt det. – De flesta verkar ändå tycka att det är rätt att avsluta livsuppehållande behandling. Ett annat argument är också att det skulle riskera att drabba svaga grupper som då skulle bli överrepresenterade bland självmordspatienterna. – När man studerat detta i länderna som tillåter dödshjälp ser man inte att Medicinsk Vetenskap №3–2013

Den andra sidan. Många är positiva till att få hjälp att avsluta sitt liv. Men vem vill egentligen utföra detta?

någon grupp har varit överrepresenterade med undantaget av patienter som insjuknat i aids, säger Anna Lindblad. I Sverige är dödshjälp, så som den vetenskapliga medicinska litteraturen definierar begreppet (se faktaruta), inte tillåtet idag. – Dödshjälp innebär att sjukvårdspersonal ger en patient en dödande dos läkemedel in i kroppen. Ibland inkluderas även läkarassisterat självmord in under begreppet dödshjälp, säger Anna Lindblad.

att inte bli känslomässigt engagerad. En annan förklaring är att media gärna använder ordet dödshjälp även när de beskriver händelser som inte är det. Många läkare är motståndare till

MEN ÄR DET DÅ INTE dödshjälp att – på patientens begäran – inte ge livsuppehållande behandling? Nej, menar hon. – Det råder begreppsförvirring. Var och en är fri att tycka att det är dödshjälp när en läkare, på patientens önskan, inte ger livsuppehållande behandling. Men det är viktigt att sjukvården, politiker och forskare inte blandar in begreppet dödshjälp i dessa sammanhang om en seriös diskussion om dödshjälp ska kunna föras, menar Anna Lindblad. Hon ser flera orsaker till förvirringen. Dels är ämnet laddat och det är svårt

Dödshjälp: En läkare administrerar en dödlig dos läkemedel till en patient på patientens uttryckliga och frivilliga begäran. Detta är endast tillåtet i Nederländerna, Belgien och Luxemburg.

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Fakta: Dödshjälp Det finns två tillvägagångssätt vid dödshjälp. Ingen av dessa är tillåtna i svensk sjukvård.

Läkarassisterat självmord: En läkare förser en patient, på hens uttryckliga och frivilliga begäran, med en dödlig dos läkemedel i syfte att möjliggöra för patienten att avsluta sitt liv. Endast tillåtet i Nederländerna, Luxemburg, Belgien, Schweiz samt i tre delstater i USA; Oregon, Montana och Washington.

läkarassisterat självmord och är oroliga för att förtroendet för sjukvården skulle minska om det blev tillåtet. Anna Lindblads forskning visar att dessa farhågor inte delas av den allmänna befolkningen. Den visar också att det är stor skillnad mellan allmänhetens inställning till assisterat självmord jämfört med läkares. En majoritet av den allmänna befolkningen, 73 procent, har en tillåtande attityd till läkarassisterat självmord medan motsvarande siffra bland läkarna är 34 procent. Unga läkare är mer emot än äldre. – Jag blev ändå förvånad över att det var så många som en tredjedel av läkarna som var för läkarassisterat självmord. Det fanns ingen forskning på detta tidigare men jag trodde det skulle vara färre, säger Anna Lindblad. Ansvarsfrågan kan vara en förklaring till att två tredjedelar av läkarna ändå var negativt inställda till läkarassisterat självmord. – I vår studie framkom att en del läkare kunde tänka sig att assisterat självmord skulle tillåtas men bara om en yrkesgrupp utanför sjukvården utför det. Många frågar sig om de skulle kunna genomföra en sådan handling.

Aktuellt vid KI KALENDERN

Tips på aktiviteter med Karolinska Institutet Forskardag för unga Forskarfredag i Stockholm Vill du träffa forskare och få en inblick i forskningens fascinerande värld? Evenemanget Forskarfredag riktar sig främst till unga och bjuder på föreläsningar, prova-på-aktiviteter, Forskar Grand Prix med mera. Var: Debaser Medis När: Den 27 september, se stockholm.forskarfredag.se. Tips ! Forskarfredag arrangeras även på många andra platser i landet, se forskarfredag.se.

Aula Medica ny arena för forskarmöten I oktober invigs Karolinska Institutets nya aula, Aula Medica. Med sin hörsal för 1 000 personer får Karolinska Institutet möjlighet att på campus Solna bjuda in till stora arrangemang, som till exempel Nobelföreläsningarna, som lockar människor från hela världen.

”Han har fått hjärnan på hjärnan” Förre världsmästaren i boxning Armand Krajnc gillar inte hjärnforskaren och professorn Martin Ingvars varning om sporten som livsfarlig. Martin Ingvar menar att våld mot huvudet drabbar individen, familjen och samhället hårt – men däremot inte sportarrangören. I Aftonbladet.

Aula Medica tog tre år att bygga och rymmer förutom hörsalen även kontor för cirka 90 personer, 100 konferensplatser, två restauranger samt ett café. Utöver Nobelföreläsningar kommer även vetenskapliga symposier och konferenser att hållas. Med undantag för kontors- och servicefaciliteter, finansierades Aula Medica av en privat donation från familjen Erling-Perssons stiftelse.

10 miljoner kronor donerar Investor AB till en ny professur i innovativ vård och omsorg vid Karolinska Institutet. Vårdforskningen ska förbättra patientsäkerheten, vårdens innehåll, kvalitet och effektivitet.

Forskarfredag Hälsa och träning för äldre Gratis prova-på-aktiviteter och rundabordssamtal med forskare. Var: GIH, Lidingöv 1, Stockholm. När: Den 27 september, se stockholm.forskarfredag.se. Science Café Forskartorget på Bokmässan Vill du höra mer om kolhydratskräck och stillasittande (Mai-Lis Hellénius) eller om hur musicerande stimulerar hjärnan (Fredrik Ullén)? Dessa och andra forskare deltar på Bokmässans Forskartorg. Nytt för i år är Science Café där du kan ställa frågor direkt till forskaren. Var: Svenska Mässan i Göteborg. När: Den 26-29 september, se forskartorget.se. Föreläsning ”Bröst- och prostatacancerscreening idag och imorgon” Öppen populärvetenskaplig föreläsning för allmänheten på svenska om den senaste utvecklingen inom cancerscreening. Begränsat antal platser. Var: Södra teatern, Mosebacke torg 1, Stockholm. När: 14 november kl 15.40-17.00, mer info på cancerprevention. ki.se. För fler tips se ki.se/kalender Medicinsk Vetenskap №3–2013

Foto: Stefan Zimmerman, Getty Images (Krajnc)

Glasklart. Wingårdh Arkitektkontor har ritat den med 5 700 glasskivor beklädda aulan.

PÅ D J U P E T: PA R K I N S O N

PARKINSON – en sjukdom i förvandling

Text: Fredrik Hedlund Foto: Istockphoto

PARKINSONS SJUKDOM ÄR ingen nyhet. Den finns beskriven redan i de ayurvediska skrifterna från Indien, som dateras till mellan 2000 – 4000 år före Kristus. Då kallades sjukdomen för Kampavata där kampa betyder skakning och vata betyder orörlig. Cirka 1000 år före Kristus finns dessutom en komplett behandling mot sjukdomen beskriven i de indiska skrifterna. Behandlingen bestod i huvudsak av frön från en växt som heter Mucuna pruriens. Den aktiva substansen i växten var inte känd då. Först på 1930-talet isolerade forskare substansen L-3,4dihydroxyfenylalanin, eller L-dopa, vilket är exakt samma substans som fortfarande är den främsta behandlingen mot Parkinsons sjukdom, den som i dag tas som tabletter. Men dagens behandling är trots detta inte ett resultat av de indiska skrifterna utan ska tillskrivas den svenske farmakologen Arvid 30

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Parkinsons sjukdom behandlas fortfarande bäst med en 50 år gammal medicin, men i övrigt är det mycket nytt inom området. Bland annat har det visat sig att Parkinson är en av få sjukdomar där rökning, kaffe och blodiga biffar ses som skyddsfaktorer.

Carlsson som i slutet av 1950-talet kunde visa att dopamin var en signalsubstans i hjärnan som påverkade rörligheten. I banbrytande djurexperiment visade han att L-dopa, ett förstadium till dopamin som kan tas upp i hjärnan, motverkade läkemedelsinducerad Parkinsonism. Några år senare visade neurologer att det gick att behandla Parkinsonpatienter med L-dopa. För sina upptäckter kring signalsubstansen dopamin tilldelades Arvid Carlsson Nobelpriset i fysiologi eller medicin år 2000. Det vanligaste är att Parkinsonpatienter får sin diagnos vid 55 till 65 års ålder. Men det finns också exempel på patienter som drabbas väsentligt tidigare. Den kanske mest kända Parkinsonpatienten i världen är den kanadensiske skådespelaren Michael J. Fox som fick sin diagnos redan när han var 29 år. Det är ovanligt tidigt men inte unikt.

Inkapslad. Personer med Parkinsons sjukdom kan drabbas av stel ansiktsmimik, det kan se ut som personen har en mask pĂĽ sig.

Medicinsk Vetenskap â&#x201E;&#x2013;3â&#x20AC;&#x201C;2013

PÅ D J U P E T: PA R K I N S O N

- Jag har flera patienter som är födda på 1970-talet. I Stockholmsområdet finns det ett 50-tal patienter som fått diagnosen Parkinson före 40 års ålder, säger Per Svenningsson, professor i neurologi vid institutionen för klinisk neurovetenskap vid Karolinska Institutet och neurologiavdelningen på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge. Vad som orsakar eller utlöser Parkinsons sjukdom är fortfarande okänt. Under mycket lång tid, ända in på 1990-talet, var den rådande uppfattningen att det inte fanns några genetiska orsaker till sjukdomen. Då var fokus helt och hållet på miljöfaktorer som bekämpningsmedel och olika tungmetaller. Eget brunnsvatten med en högre halt tungmetaller anses till exempel öka risken att drabbas. - Folk som bor på landet har en något högre förekomst av Per Svenningsson. Foto: Hans Bergman Parkinson än de som bor i städer, säger Per Svenningsson. Men de senaste åren har kunskapen om de genetiska kopplingarna till Parkinsons sjukdom ökat ordentligt och det har ställt gamla sanningar på huvudet. Nu vet man att en mindre andel av alla Parkinsonfall helt och hållet orsakas av ärftliga faktorer och att det finns många riskgener (se separat artikel). För det stora flertalet fall anser man i dag därför att orsaken är ett samspel mellan de genetiska riskgenerna och miljöbelastning. På samma sätt som det finns miljöfaktorer som ökar risken finns det faktorer som verkar ge ett skydd mot sjukdomen. Men vid Parkinsons sjukdom är det inte de vanliga livsstilsfaktorerna som mer grönsaker och motion som skyddar, nästan tvärtom skulle man kunna säga. - Epidemiologiska studier har visat

tre faktorer som minskar risken för Parkinsons sjukdom. Det är nikotin, koffein och höga uratvärden, säger Per Svenningsson. - Det innebär att det ofta känns orättvist när någon drabbas av Parkinsons sjukdom då personen ofta är en renlevnadsmänniska som varken röker, dricker mycket kaffe eller äter blodiga biffar, säger han.

Fakta: Parkinsons sjukdom

• Parkinsons sjukdom har

Medicinsk Vetenskap №3–2013

NÄR EN PATIENT FÅR DIAGNOSEN

Parkinsons sjukdom har han eller hon redan haft sjukdomen i många år, kanske så länge som 5–10 år. - När symtomen börjar märkas har patienterna redan tappat mer än 50 procent av sina dopaminproducerande celler i hjärnan, säger Per Svenningsson. På senare år har ny forskning visat att det finns mycket tidigare symtom på sjukdomen. Sådana saker som nedsatt luktsinne, förstoppning, depression eller en sömnstörning som innebär att man inte ligger still i drömsömnen utan rör sig kraftigt kopplas nu samman med Parkinsons sjukdom. - Det kan vara så att folk söker för dessa symtom, och då vet man att de har en ökad risk att utveckla Parkinsons sjukdom. I vår forskning följer vi sådana patienter nu för att reda ut hur stor den risken är, säger Per Svenningsson. En tanke skulle naturligtvis vara att med hjälp av dessa tidiga symtom kunna hitta patienterna tidigare, men förutom att symtomen är lite för vanliga för att fungera bra som markörer på sjukdomen så finns det ett annat bekymmer. - Vi har inte någon bromsmedicin. Det stora genombrottet vore att hitta en bromsmedicin, som för MS, säger Per Svenningsson. Det som orsakar de typiska rörelserelaterade Parkinsonsymtomen, som så småningom leder fram till

fått sitt namn efter den engelske läkaren, James Parkinson (1755–1824), som sammanställde de symtom som är typiska för sjukdomen i sin skrift “An essay on the shaking palsy” från 1817.

diagnosen, är att de dopaminproducerande hjärncellerna bryts ned och förstörs. Symtomen beror på brist på dopamin i hjärnan och det är också därför som substanser som stimulerar dopaminsystemet fungerar. Men den dopaminstimulerande behandlingen är bara symtomlindrande, den påverkar inte sjukdomsförloppet och de återstående dopaminproducerande cellerna dör också med tiden. Detta är orsaken till att behandlingen successivt får allt sämre effekt och kan behöva kompletteras med ytterligare terapier. Relativt nyligen har forskarna också kunnat visa att det inte bara är de dopaminproducerande cellerna som förstörs av sjukdomen utan även andra signalsystem i hjärnan drabbas med sänkta halter av signalsubstanser som acetylkolin, serotonin och noradrenalin som följd. Detta resulterar i symtom som inte är rörelserelaterade som blodtrycksfall efter uppstigande, sömnrubbningar, oro/ångest, depression och demensproblem. - Parkinsons sjukdom klassas som en rörelsestörningssjukdom, men många av patienterna upplever själva att de har mer problem med de övriga symtomen. Det är något man har uppmärksammat mer på senare år, säger Per Svenningsson. Tidigare var dessa symtom klart underbehandlade och det finns fortfarande risk att de missas i vården. Något som Per Svenningsson tycker är synd eftersom de ofta kan behandlas relativt framgångsrikt - Som läkare måste man aktivt fråga efter dem eftersom patienterna inte självmant tar upp dem alla gånger. De gör inte alltid kopplingen till depression och minnessvikt, säger han. Ända sedan Arvid Carlssons upptäckt i slutet av 1950-talet har L-dopa, eller levodopa, varit förstahandsvalet när det gäller att behandla dopaminbristen vid Parkinsons sjukdom. Det är den

• Det är den näst vanligaste neurologiska sjukdomen efter Alzheimers sjukdom och drabbar runt 0,3 procent av befolkningen. Män drabbas oftare än kvinnor. Det ﬁnns idag cirka 24 000 patienter med diagnosen i Sverige och cirka 2 000 nya diagnostiseras varje år.

• Det ﬁnns inga prover

eller andra test som kan ge besked om en patient har Parkinsons sjukdom. Diagnosen ställs istället med hjälp av kliniska symtom och hur väl patienten svarar på dopaminbehandling.

” Det stora genombrottet vore att hitta en bromsmedicin, som för MS.” människans belöningssystem. Läkemedelsbehandlingen kan därför, hos vissa individer, resultera i ett överdrivet beteende som bland annat kan leda till ätstörningar, spelmissbruk eller hypersexualitet. - Det kan få förödande konsekvenser. Det kan leda till att patienten spelar bort väldigt mycket pengar, får ett märkligt samlarbeteende, blir hypersexuell eller liknande, säger Per Svenningsson. Enda lösningen på en störd impulskontroll är att byta behandling. I takt med att sjukdomen

Skakigt. Rörelsestörningar är ett välkänt symtom vid Parkinson. Många upplever dock större problem av andra mindre kända symtom, som oro och depression.

behandling som har bäst effekt, men effekten sitter i en ganska kort tid och medicinen behöver tas ofta, tre-fyra gånger per dag. Ändå uppstår ofta dosglapp där sjukdomen bryter igenom. Därför kombineras behandlingen med L-dopa ofta med läkemedel som bromsar nedbrytningen av dopamin i hjärnan för att förlänga effekten. Eller så kan L-dopa ges mer kontinuerligt genom inopererade slangar direkt i tolvfingertarmen med en så kallad Duodopa-pump, en teknik som utvecklades

för drygt 20 år sedan i Uppsala. Dessutom finns det läkemedel som påverkar dopaminreceptorerna på ett liknande sätt som dopamin, men med en längre verkande effekt. Dessa medel kan vara ett alternativ till L-dopa särskilt hos lite yngre patienter. En lite märklig biverkan av dessa läkemedel som drabbar mellan var sjunde och var tionde patient är det som läkarna kal�lar störd impulskontroll. Dopamin är nämligen inte bara involverat i rörelsekontroll utan spelar även en viktig roll i

fortskrider blir patienterna allt sämre, medicinernas effekt avtar och börjar orsaka mer besvärande biverkningar. Ibland kan dessa biverkningar dämpas med äldre läkemedel som antikolinergika och amantadin som å andra sidan kan ha andra besvärliga biverkningar. För svåra fall där patienten fortfarande är under 70 år finns ibland möjligheten att göra en så kallad djup hjärnstimulering, DBS eller ”Deep Brain Stimulation”. Det innebär att läkarna opererar in en elektrod i hjärnan som drivs av en pacemaker som elektriskt stimulerar hjärnan och dämpar skakningarna och stelheten. I hela världen har ungefär 100 000 patienter opererats. I Sverige är det cirka 300 patienter som har fått denna behandling och det är nog för lite, menar Per Svenningsson. - Behandlingen har bättre effekt än den bästa medicinen och man kan skära ner medicineringen markant efter operationen, säger han. Ingreppet är relativt spektakulärt eftersom patienten för det mesta är vaken när hjärnkirurgerna opererar in elektroden. Hjärnan saknar smärtceller så den behöver inte bedövas och det hjälper kirurgen att hitta rätt. - Området som ska stimuleras är ungefär lika stort som ett risgryn. Därför är det viktigt att patienten är vaken så att man vet att man stimulerar rätt ställe. När patienten slutar skaka vet man att man har hamnat rätt, säger Per Svenningsson. Medicinsk Vetenskap №3–2013

på d j u p e t: pa r k i n s o n

Under de senaste 20 åren har Parkinsons sjukdom gått ifrån att betraktas som helt miljöorsakad till en sjukdom med tydliga genetiska kopplingar. Men riktigt hur balansen mellan arv och miljö ser ut vet forskarna ännu inte. Text: Fredrik Hedlund Foto: Istockphoto

Arv viktigare än man trott Nyheten slog ned som en bomb i forskarvärlden när amerikanska forskare 1996 kunde visa att en mutation i ett särskilt genområde orsakade en dominant nedärvning av Parkinsons i en italiensk släkt. Året därpå kunde samma forskare visa att det handlade om genen för proteinet alfa-synuklein, som förekommer rikligt i de proteinansamlingar som kallas lewykroppar (Lewy bodies). Dessa hade man redan vid 1900-talets början funnit i cellerna hos Lars Olsson. avlidna ParkinsonpaFoto: Privat tienter. - Alfa-synuklein är ett mycket viktigt protein i sammanhanget, även om vi ännu inte vet vad det gör. MFörutom mutationer räcker det med att bara ha flera kopior av den normala genen för att man ska bli sjuk i Parkinson, säger Lars Olson, professor vid institutionen för neurovetenskap vid Karolinska Institutet. På de dryga 15 år som har gått sedan 1996 har forskningen om genetiken bakom Parkinsons sjukdom gjort enorma framsteg. Nu känner forskarna till ytterligare 15 genområden som kopplas 34

Medicinsk Vetenskap №3–2013

direkt till sjukdomen eller till en ökad risk att drabbas. För vissa genområden är den exakta genen identifierad medan den för andra inte är funnen ännu. Ungefär vart tionde av alla Parkinsonfall kan idag förklaras med en mutation i en enskild gen, de två tydligaste är mutationen i en gen som kallas LRRK2, och mutationen i genen för alfa-synuklein. Men i majoriteten av Parkinsonfall handlar det om mutationer i flera gener som fungerar som riskfaktorer som i vissa kombinationer eller tillsammans med en olämplig miljö för just den genkombinationen leder till att sjukdomen utvecklas. Precis hur stor roll genetiken spelar är ännu oklart (se text här intill). Mutationer i gener behöver dock inte bara innebära en ökad risk att drabbas, de kan även fungera som ett skydd. Andrea Carmine Belin, docent vid institutionen för neurovetenskap vid Karolinska Institutet, berättar

” Parkinson är snarare flera olika subtyper av sjukdom som ger likartade symtom.”

Ärftligt. Det finns både risk- och skyddsgener för Parkinson.

om en gen som hon undersökt där en viss mutation försämrar effekten av ett enzym som avgiftar bland annat insektsgifter i kroppen. Den mutationen är vanligare Andrea Carmine hos patienter med Belin. Foto: Ulf Sirborn Parkinsons sjukdom. Men samtidigt finns det en annan mutation i samma gen som istället förbättrar effekten av enzymet och den är vanligare hos de som inte har sjukdomen. Det vill säga, mutationen verkar som ett skydd. Eftersom de genetiska orsakssambanden är ganska komplexa kommer det inte gå att hitta en enskild

Genetiska fynd värderas olika Den genetiska revolutionen inom Parkinsonområdet har gått snabbt, så snabbt att det fortfarande råder delade meningar om hur stor betydelse den egentligen har.

botande behandling utan det kommer att krävas flera, menar Andrea Carmine Belin. I själva verket anser forskarna nu att det vi kallar Parkinsons sjukdom inte ens är en och samma sjukdom. - Det är snarare flera olika subtyper av sjukdom, som ger en likartad symtombild, säger Lars Olson. Trots forskningens och behandlingens totala fokus på dopamin verkar det inte heller som om Parkinsons sjukdom egentligen angriper dopamincellerna specifikt eller på ett särskilt aggressivt sätt jämfört med andra celler i hjärnan. - Inte en enda av de gener man idag kopplat till Parkinsons sjukdom har någon specifik relation till dopaminceller. Inte en enda, säger Lars Olson. Att det ändå är de degenererande dopamincellerna och bristen på

dopamin som orsakar de klassiska symtomen som i princip alltid är de som leder till en diagnos skulle kunna bero på att dopamincellerna är extra känsliga, men det vet man inte ännu. Ny genetisk kunskap om Parkinsons sjukdom kommer förhoppningsvis att resultera i nya behandlingar framöver. - Jag tror att det snart kommer att komma en våg av nya behandlingar som baseras på den nya kunskapen från genetiken, säger Lars Olson. Men till det stora målet – att finna en bot – kan det fortfarande vara långt, menar Lars Olson. Det är svårt att bedöma forskningens position i förhållande till slutmålet, menar han. - Vi är nu mitt inne på andra varvet, men vi vet inte hur många varv det är.

De vetenskapliga rönen om att det finns genetiska kopplingar till Parkinsons sjukdom är så nya att det ännu saknas konsensus i forskarvärlden om hur stor betydelse de egentligen har. Knappast förvånande menar genetikforskarna att betydelsen är stor. – När vi tittar på patienterna i Stockholmsområdet är det i varje fall 30 procent som säger att de har en släkting som drabbats, men jag tror att genetikens betydelse är ännu större, säger Andrea Carmine Belin. Ett skäl till det är att Parkinsons sjukdom är ungefär lika utbredd i hela världen, medan jordens befolkning lever i ganska olika miljöer. Det skulle tala för att miljön inte har så stor betydelse, menar Andrea Carmine Belin. Och hon får medhåll av Lars Olson. – Allt är mycket mera ärftligt än vad vi tidigare har förstått. Miljön har varit väldigt överskattad länge. Det har nästan inte varit politiskt korrekt att tala om arv, men nu får vi veta hur det ligger till, säger han. Men andra Parkinsonforskare är betydligt mer försiktiga i sina bedömningar av genetikens betydelse. – Det finns några varianter av Parkinsons sjukdom där den genetiska komponenten är mycket kraftig, men jämför man med till exempel schizofreni är den genetiska kopplingen mycket svagare vid Parkinsons, säger Thomas Perlmann, professor i molekylär utvecklingsbiologi vid institutionen för cell- och molekylärbiologi vid Karolinska Institutet. – Fortfarande kan endast en mycket liten andel av all Parkinsons sjukdom förklaras genom genetiken. Det är i huvudsak en multifaktoriell sjukdom, säger Ernest Arenas, professor i molekylär neurobiologi vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet. Fakta är att cirka tio procent av alla Parkinsonsfall i dag kan förklaras med en direkt genetisk koppling, övriga funna mutationer ses som riskfaktorer. Men det är å andra sidan bara drygt 15 år sedan de första bevisen på att det överhuvudtaget fanns en genetik bakom Parkinsons sjukdom presenterades och det finns mycket forskning kvar att göra innan bilden klarnar helt och hållet. Medicinsk Vetenskap №3–2013

på d j u p e t: pa r k i n s o n

Den

tuffaste matchen i livet Trots att han inte var helt oförberedd kom diagnosen Parkinsons sjukdom som en chock för hockeytränaren Björn Hellkvist. Hans råd till andra som drabbats är enkla; – Bryt ihop och gråt ut, men sedan måste du ge dig fan på att du ska leva som vanligt. Text: Fredrik Hedlund Foto: André de Loisted

jörn Hellkvist hade besvärats av ganska kraftiga symtom som kramper, trötthet och yrsel samt domningar och skakningar i händerna i mer än fem års tid innan han sökte läkare. Han var 32 år och huvudtränare i Ängelholms ishockeylag Rögle med det uttalade uppdraget att lyfta upp dem i elitserien. Han trodde själv att symtomen berodde på något reumatiskt, men ganska snart kom beskedet från läkarna – Parkinsons sjukdom. Björn Hellkvist visste alltför väl vad det var eftersom hans morfar hade haft sjukdomen fram till sin död. - Jag blev alldeles paff. Tankarna for igenom huvudet; tränare för Rögle, familjeförsörjare, idrottsmänniska – och bara tanken på hur morfar var när han gick bort – den sjukdomen vill man inte ha när man är 32, säger Björn Hellkvist. Diagnosen blev helt fastställd när han fick läkemedlet L-dopa första gången. Läkemedelsbehandlingen fungerade bra i ungefär ett år och Björn Hellkvist

Medicinsk Vetenskap №3–2013

körde på i sitt liv i ett hårt tempo, men sedan blev han allt sämre med glapp i effekten och nattliga kramper i fötterna. Efter en intensiv dag kollapsade han och drabbades av epilepsiliknande kramper och andningsstillestånd som resulterade i akuttransport till sjukhuset och att hans vård togs över av neurologerna vid Lunds universitetssjukhus. Där konstaterade de att han på grund av självförvållad felmedicinering hade överbelastat sina dopaminreceptorer. Läkarna stoppade alla läkemedel och påbörjade ett arbete att hitta rätt behandling för honom med nya preparat. Men det var en mödosam väg. - Det var ett helvete i ungefär två år fram till för ett halvår sedan, när vi hittade rätt. Men när det hände så var det som om livet bara trillade ner från himlen igen, säger han. Men inte heller denna behandling kommer att fungera i evighet, det vet han. Därför planerar han och hans läkare för en DBS, en djup hjärnstimuleringsoperation, där elektroder opereras

in i hjärnan för att stimulera dopamincellerna. - Operationen i sig kommer inte att göra mig bättre än vad jag är idag, men förhoppningsvis kommer jag att kunna skära ner drastiskt på medicinerna, säger han. På så vis kommer han också med stor sannolikhet att kunna leva ett fungerande liv under en längre tid. Men Björn Hellkvist jobbar också själv hårt för att förbättra sina möjligheter. - Jag försöker träna en gång varje dag. Jag tror att träningen skickar signaler till hjärnan och att kroppen kan hitta nya sätt att skicka signaler. Förmodligen

” Hela ens plan för livet kraschar, plötsligt känns det som om ens deadline för livet drastiskt tidigarelagts”

Läs en längre intervju på

ki.se

kommer det en tid när min sjukdom kommer att förtrycka mig så att jag inte kan göra det jag vill. Men jag tror att jag kan skjuta på den tidpunkten genom att vara fysiskt aktiv och jävligt envis, säger han. Men det som idag låter ganska hurtigt har inte alltid varit så lätt. - När det var som värst var livet ett helvete, säger han. Han tvingades lämna jobbet som tränare för Rögle strax innan laget klarade sitt mål och gick upp i elitserien och ett tag gick han in i en depression så djup att han till och med fick självmordstankar, berättar han.

- Hela ens plan för livet kraschar, plötsligt känns det som om ens deadline för livet drastiskt tidigarelagts, säger han. Nu när Björn Hellkvist har blivit så mycket bättre har han bestämt sig för att återuppta sin hockeytränarkarriär igen. Men denna gång i ett konkurrerande Skånelag, nämligen Malmö Redhawks där han går in som andretränare från och med denna säsong. Han menar att Parkinsons sjukdom, trots allt vad den innebär, ändå kan bidra med något positivt. - Jag hade gett allt jag har, förutom

min familj, för att inte ha Parkinson, men jag skulle aldrig vilja vara utan erfarenheten, säger han. Och han har åter börjat planera sitt liv, men nu utifrån de nya förutsättningarna. - När jag var som sämst tänkte jag ingenting på framtiden, men idag så tänker jag rätt mycket på den. Och det är inga mörka tankar utan ljusa, säger han. - Jag utgår ifrån att forskarna kommer att hitta en behandling som kan bromsa sjukdomen. Eller till och med något sätt som gör att jag kan börja producera dopaminerga celler igen, säger Björn Hellkvist. Medicinsk Vetenskap №3–2013

Hoppfullt. Ny kunskap har öppnat en värld av möjligheter för forskarna.

Ny forskning ger D hopp om bot Kunskapsexplosionen inom Parkinson har resulterat i bättre djurmodeller, snabbare testsystem och nya möjliga behandlingar. Forskarna har därför gott hopp om att kunna finna en bot mot sjukdomen. Text: Fredrik Hedlund Foto: Getty Images

Medicinsk Vetenskap №3–2013

e nya genetiska kunskaperna har öppnat helt nya dörrar när det gäller forskningen kring orsakerna bakom Parkinsons sjukdom, menar Thomas Perlmann, professor i molekylär utvecklingsbiologi vid institutionen för cell- och molekylärbiologi vid Karolinska Institutet. Tidigare användes djurmodeller för Parkinsons sjukdom där dopamincellerna i hjärnan slogs ut av toxiska ämnen. - Det är dåliga modeller för Parkinsons sjukdom. Dopamincellerna blir visserligen akut sjuka, men inte på samma sätt som vid Parkinsons sjukdom, säger han. Istället har fyndet av mutationen i genen för proteinet alfa-synuklein och dess direkta betydelse för utvecklingen av sjukdomen visat en ny väg att utveckla bättre djurmodeller. Alfa-synuklein är det huvudsakliga innehållet i de så kallade lewykropparna, proteinansam-

på d j u p e t: pa r k i n s o n

lingar, som förekommer i cellerna hos en majoritet av alla Parkinsonpatienter. - Även i de fall där det inte finns någon genetisk mutation så finns alfasynuklein i lewykropparna i alla fall. Proteinansamlingen verkar vara central i sjukdomsbilden och detta kan man återskapa väldigt effektivt i djurmodeller, säger Thomas Perlmann. Då utvecklar djuren en sjukdomsbild som liknar Parkinsons sjukdom som går att använda för att både studera sjukdomen och eventuella behandlingar. Thomas Perlmann berättar till exempel om ett av sina projekt som handlar om en särskild transkriptionsfaktor, Nurr1, som är viktig för att dopamincellerna ska kunna utvecklas. Hans forskargrupp har studerat den under ett antal år. Nyligen upptäckte de, i ett samarbete med forskare från Lund, att Nurr1-proteinet nedreglerades i försöksdjur som överuttrycker alfa-synuklein. - Det är ett väldigt intressant resultat som kopplar ihop alfasynuklein och Nurr1. Nu kan han dessutom visa att om genen för Nurr1 tillförs till djuren så räddas dopamincellerna och de Parkinson-lika Thomas Perlmann. Foto: Camilla Svensk symtomen försvinner nästan helt. Det är med andra ord en bromsande behandling, men att omsätta fyndet i en behandlingsmetod är inte så enkelt som man skulle kunna hoppas. - Nurr1 är en transkriptionsfaktor som normalt befinner sig inne i cellkärnan och det är inget som man kan äta eller ens injicera in i blodet. Det tar sig inte in i cellerna. En möjlighet är förstås genterapi som vi använder på djuren, men det innebär en del praktiska svårigheter med att injicera virusvektorer i hjärnan på människor. Har man väl injicerat dem har man infört en förändring permanent och det kommer att krävas mycket noggranna försök på djur innan den här typen av genterapi kan testas på människa, säger Thomas Perlmann. Fyndet är mycket intressant men Thomas Perlmann vill inte ta ut några segrar i förskott, han vet att lyckade djurförsök inte alltid leder någonvart. - Det finns risker med djurmodeller. Djuren kan vara så pass olika oss att de lämnar fel budskap, säger han. Ett annat mycket intressant forskningsspår är stamceller. Tanken är att

odla fram och transplantera nya dopaminceller till Parkinsonsjuka hjärnor och på så vis få upp produktionen av dopamin och vinna symtomfria år. Principen har redan bevisats fungera genom transplantation av hjärnceller från aborterade foster, så kal�lade embryonala stamceller, men den metoden har flera nackdelar. Dels måste patienternas immunsystem dämpas med läkemedel för att de nya cellerna inte ska stötas bort och dels finns det en högst begränsad tillgång till foster. - Fördelen med stamceller är att man kan odla dem och få så många celler man vill, säger Ernerst Arenas, professor i molekylär neurobiologi vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet. Inga stamcellstransplantationer har dock ännu genomförts på Parkinsonsjuka människor, men forskarna har stora förhoppningar på metoden. De vetenskapliga framstegen som gav förra årets Nobelpris i fysiologi eller medicin har öppnat möjligheterna att kunna ta vanliga hudceller från enskilda patienter, backa tillbaka dem i sin utveckling till så kallade pluripotenta stamceller och sedan, med rätt tillsatser, få dem att utvecklas till dopaminceller för transplantation i samma patienter. På så vis skulle problemet med immunologisk bortstötning undvikas. Å andra sidan finns det en nackdel med att ta patientens egna celler om sjukdomen har ett genetiskt ursprung, då har ju hudcellerna samma mutationer. - Kanske kommer de cellerna att utveckla sjukdomen snabbare, ingen vet det ännu eftersom det inte är gjort, säger Ernest Arenas. Men om det skulle ske är en annan möjlighet att använda sig av stamceller från friska donatorer eller från embryon för odla fram en slags banker av dopaminceller där det går att välja celler som är så lika patientens egna att de accepteras av dennes immunförsvar, menar han. Ett ytterligare steg i är så kallad direkt reprogrammering. - Då tar man en hudcell och programmerar om den till en dopamincell direkt utan att backa tillbaks den till en stamcell. Några forskargrupper i världen har visat att det är möjligt, säger Ernest Arenas. Och om det är möjligt är inte tanken så långt bort till att omprogrammera befintliga celler direkt i hjärnan. - Då skulle man kunna omprogrammera astrocyter till att bli dopamincel-

” Fördelen med stamceller är att man kan odla dem och få så många celler man vill.” ler direkt utan att behöva transplantera alls. Men då skulle man behöva använda genterapi, säger Ernest Arenas. Han medger dock att det snarare är en dröm som ligger långt fram i tiden än ett realistiskt mål inom överskådlig tid. Hur det än går med dessa framtidsvisioner så finns det ett, kanske, ännu viktigare användningsområde för stamceller som redan är i fullt bruk. Det handlar om att testa möjliga läkemedel direkt på Parkinsonsjuka stamceller. - Man får på det sättet sjukdomen i en petriskål, säger Ernest Arenas. De flesta stora läkemedelsföretag har forskning inom detta område där de kan snabbtesta mängder av substanser mot Parkinsons sjukdom och se om de sjuka dopamincellerna påverkas. Ernest Arenas inser att hur mycket tekniken med transplantationer av stamceller än utvecklas så kommer det att vara en begränsad behandlingsform i jämförelse med ett nytt läkemedel som kan massproduceras. Särskilt som de som helst borde få transplantationen är de yngre som nyligen fått sin diagnos. - En av nackdelarna med stamcellsterapi är att den omfattar kirurgi för en sjukdom som är relativt godartad, särskilt i början, säger han. Men i brist på bättre läkemedelsbehandling skulle transplantation av stamceller kunna förbättra livskvaliteten för många Ernest Arenas. Foto: Camilla Svensk patienter. För än så länge är det ont om nya läkemedelsbehandlingar som verkligen förändrar förutsättningarna vid Parkinsons sjukdom. Det finns ett tiotal substanser som testas på människa där det finns förhoppningar om att de skulle kunna ha den effekten, men det är ännu alldeles för tidigt för att kunna avgöra om någon av dem klarar att uppfylla förväntningarna. Men forskarna kommer att fortsätta forska tills de har funnit en lösning. - Slutmålet måste ju vara att bota sjukdomen, säger Thomas Perlmann. Medicinsk Vetenskap №3–2013

Krönika: Ayesha De Costa

Ayesha De Costa är läkare, doktor i epidemiologi och koordinator för EU-projektet MATIND vid Karolinska Institutet.

DÖDSFALL I SAMBAND med graviditet och förlossning är ovanligt i Sverige liksom i andra höginkomstländer. Men i många delar av världen är det fortfarande förenat med livsfara att föda barn. I Indien testas nu två olika strategier för att få fler kvinnor att föda på sjukhus med målet att minska antalet dödsfall till följd av förlossningskomplikationer.

MÖDRADÖDLIGHET ÄR IDAG ett problem som framför allt drabbar den fattiga delen av världens befolkning och är i princip obefintligt för dem som har tillgång till hälso- och sjukvård. I Sverige dör 4 kvinnor på 100 000 förlossningar. I Indien är motsvarande siffra 200 och i Nigeria ligger mödradödligheten på 600. Varje dag dör 800 kvinnor i världen i samband med graviditet eller förlossning. De vanligaste orsakerna till dödsfall i samband med graviditet och förlossning är blödningar, infektioner, sviktande blodtryck och osäkra aborter. Vi vet vad som krävs för att förhindra detta. Kvinnor världen över måste få tillgång till kvalificerad personal vid förlossningen och till akutvård med möjlighet att få kejsarsnitt och blodtransfusion om komplikationer uppstår. Under de senaste tjugo åren har mycket resurser lagts på att förbättra

Medicinsk Vetenskap №3–2013

sjukvården för födande kvinnor i behövande länder. Men mycket arbete återstår då många kvinnor väljer eller tvingas att föda utan tillgång till professionell medicinsk hjälp. Att uppsöka en vårdinrättning där man kan hantera eventuella komplikationer vid en förlossning kan vara livsavgörande. Indien står idag för knappt en fjärdedel av mödradödligheten globalt sett. Här utvärderar forskare inom EUprojektet MATIND, som koordineras av Karolinska Institutet, två olika strategier att få fler kvinnor från socioekonomiskt utsatta grupper att föda på sjukhus. Delstaten Gujarat på Indiens västkust är relativt rik och har 60 miljoner invånare. Här dominerar den privata vårdsektorn och 90 procent av delstatens förlossningsläkare är privatanställda. Vården finansieras genom avgifter som tas ut av varje enskild patient. För att ge fler kvinnor tillgång till kvalificerade förlossningsläkare betalar här staten en fast summa pengar till privata sjukhus

”Nya strategier testas för att få fler kvinnor att föda på sjukhus”

IDEOLOGIN BAKOM de båda strategierna, dess styrkor och svagheter, kan debatteras. Men de illustrerar hur man på olika sätt kan få fler att utnyttja befintlig sjukvård. Genom att parallellt arbeta för att förbättra omhändertagandet av födande kvinnor kan vi förhoppningsvis närma oss FN:s millenniemål att minska mödradödligheten med tre fjärdedelar fram till 2015. Varje kvinna, oavsett var hon bor, ska ha rätt till en så säker förlossning som möjligt.

Läs mer på matind.se

Foto: Ulf Sirborn

Ingen mamma ska behöva dö i onödan

varje gång de förlöser en kvinna som inte har råd att betala vårdavgiften. På så sätt får dessa kvinnor, bland vilka mödradödligheten är högst i landet, gratis sjukvård. Granne med Gujarat ligger delstaten Madhya Pradesh. Här är situationen annorlunda. Madhya Pradesh är en fattig delstat med 72 miljoner invånare varav de flesta bor på landsbygden. Här finns nästan enbart statliga sjukhus och förlossningsavdelningar finns bara i några få av delstatens städer. Här betalar staten varje gravid kvinna motsvarande 150 svenska kronor om hon väljer att föda på ett statligt sjukhus. Tack vare båda dessa strategier har antalet indiska kvinnor som föder på sjukhus ökat dramatiskt. I Gujarat har 650 000 kvinnor, som tidigare av olika anledningar inte uppsökt vård, förlösts på sjukhus under de senaste fyra åren. I Madhya Pradesh har över en miljon kvinnor fött på statliga sjukhus de senaste fem åren vilket är en ökning med 40 procent. Problemet är dock komplext, det är inte säkert att den ökade andelen sjukhusförlossningar medför minskad mödradödlighet eftersom sjukhusen inte alltid kan erbjuda tillräckligt bra vård. Om de två strategierna har inneburit positiva effekter på mödradödligheten eller inte ska vår pågående forskning ge svar på.

E N E S T E D T. S E

våra program hjälper människor att hitta åter till energi i kropp och själ.

Vår verksamhetsidé är professionellt livsstöd. Programmen utgår från djup kunskap om vägen tillbaka till inspiration och livsenergi. Det kan handla om terapi, grupper, rehabilitering, rekreation, utbildning eller föreläsningar. Vi arbetar även som konsulter i kompetensutveckling inom hälsa/friskvård. Läs mer på www.mow.se.

recept mot blodstörtning och plötslig huvudvärk

Carolina Welin B r a n n a B – K o n s u l t e r i i m m a t e r i a l r ä t t, Kommersiell juridiK o ch t vistlösning Br a nn @ Br a nn.se

F r å n i d é t i l l a F F ä r s n y t ta

MOW Hälsa. Danderydsvägen 105, 182 55 Djursholm. Telefon 08-31 54 14, 070-651 10 90. www.mow.se

Annons MOW Halsa_85x115mm.indd 1

w w w.B r a nn.se

2013-08-18 13:40

NY VERSION UTE NU - BESTÄLL PÅ WWW.ALFASOFT.SE +46 31 60 43 80

info@alfasoft.se

Intervjun

piano HAN TAR DET INTE

Text: Ann Lagerström Foto: Linus Hallgren

Beröm är inte så viktigt, det är snarare nyfikenhet som driver konsertpianisten och hjärnforskaren FREDRIK ULLÉN. I höst ska han inte bara spela in skivor och ha konserter utan även leda ett av världens största forskningsprojekt om människan och musiken.

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Det är fortfarande lite tyst i korridorerna på Retziuslaboratoriet på Karolinska Institutet i Solna strax utanför Stockholm, men här i datorerna väntar ett unikt material som kommer att hålla avdelningen sysselsatt ”i åratal”. Nära 11 000 människor har med hjälp av frågeformulär och specialgjorda appar svarat på alla möjliga sorters frågor om sig själva, sin familj, sin relation till musik, om de spelar, och i så fall hur mycket – och så har de fått pröva sin förmåga att höra skillnaden på toner och rytmer. Fredrik Ullén och hans kolleger är förväntansfulla, kanske finns det i det här digitala arkivet ledtrådar till varför så många av oss älskar att sjunga, spela och lyssna på musik och framförallt vad allt det där musicerandet gör med oss. Men låt oss börja med grundfrågan: Varför är musik så viktig för så många?

– Jag hör till dem som tror att musiken har en evolutionär grund. Kanske har det med gruppsammanhållning att göra, att vi knyts närmare varandra när vi spelar och sjunger. De flesta ritualer hos naturfolken kretsar kring musik, och så är det också hos oss. Sen finns det en rivaliserande, eller ska vi säga kompletterande evolutionär teori, enligt Fredrik Ullén: Partnerval.

Fredrik Ullén är hjärnforskaren med dåligt lokalsinne som skippar bilkörning och sociala medier. Att spela piano och forska om musik är istället hans melodi.

Sex?

– Ja kanske är musiken människans fågelsång. Evolutionsbiologen Geoffrey Miller har föreslagit att den som sjunger eller spelar - bäst, starkast, snabbast - visar att han eller hon har bra gener, är någon att satsa på. Själv var Fredrik Ullén sådär fem när han första gången satte sig framför ett piano. Först tänkte han bli kompositör, men så i tonåren började han spela allt mer på sin flygel – och samtidigt blev han intresserad av forskning. Nu ägnar han sig på heltid åt att kombinera sin nyfikenhet på hjärnan med intresset för kreativitet och musik. Det var inte så länge sedan som hjärnforskarna började försöka förstå så ”mjuka” mänskliga upplevelser som känslor, drömmar och musik, så Fredrik Ullén och hans kolleger kan räknas till pionjärerna. – En utmaning för oss forskare är att reda ut de olika orsakssammanhangen, säger han nu och slår sig ner i sitt arbetsrum fyllt av papper – och en trumma. Vi vet till exempel idag att barn som går i skolor där de får extra 44

Medicinsk Vetenskap №3–2013

” Kanske är musiken människans fågelsång.” musikundervisning också gör bra ifrån sig i andra ämnen – men vad beror det på? En viktig förklaring är säkerligen att de har andra förutsättningar från början, men kan det också finnas positiva effekter av själva musicerandet? Att musik förändrar hjärnan, ja att den faktiskt bygger om den, det har man redan visat här på labbet. Fredrik Ullén bad några professionella pianister lägga sig i MR-kameran, och se de såg inte ut som vi andra. De delar av hjärnan som har med motorik och hörsel att göra var mer välutvecklade, men även framme i pannloben, som är

så viktig för planering och tänkande, syntes den musikaliska träningen. Beror skillnaden på att de övat och övat, eller hade just de här människorna redan från början hade hjärnor som var väl lämpade för pianospel? Det är här de 11 000 människorna i projektet ”Den musicerande människan – kultur och arv i samspel” kommer in. Det är nämligen inte vilka försökspersoner som helst, de är tvillingar. – Enäggstvillingar föds med samma genuppsättning medan tvåäggstvillingarna delar i snitt hälften av generna precis som vanliga syskon. Så med hjälp av all den information vi fått från tvillingparen kan vi räkna på hur viktigt arv och miljö och samspelet mellan dem är för musicerandet.

Redan i våras hittade Fredrik Ullén och hans kolleger ett antal intressanta enäggstvillingpar där den ena hållit på med musik mycket mer än den andra. Nu har några av dem redan varit här på laboratoriet och låtit forskarna undersöka deras hjärnor med hjälp av MR-kamera på jakt efter olikheter som skulle kunna bero på det Fredrik Ullén kallar ”rena träningseffekter”. – Jag kan redan nu säga att resultaten är lovande. I en första studie har Miriam Mosing i gruppen tittat på musikalisk träning och gehör. Människor som tränat mer har som väntat bättre gehör. Men intressant nog ser vi nu att både gehör och hur mycket man övar påverkas kraftigt av genetiska faktorer. Och du själv, är det ditt intensiva pianospel som gjort att du klarade av att både läsa medicin på Karolinska Institutet och gå solistlinjen på Musikakademin på samma gång?

– Jag var kantor i en kyrka i Västerås också, men det blev lite för mycket. Nej, skämt åsido, jag vet inte. Men att göra två så olika saker kan nog vara stimulerande för motivationen, säger Fredrik Ullén. Det finns många frågor som forskarna här på labbet vill försöka få svar på. Vad gör att en människa engagerar sig i musik? Hur går det till när man blir en skicklig musiker? Vad utmärker kreativa människor? Och finns det en koppling mellan musik och hälsa? Ja, gör det det?

– Det verkar så, säger Fredrik Ullén. Min kollega Töres Theorell har till exempel visat att skolbarn som spelar tillsammans får lägre stresshormoner och att människor som sjunger i kör får mer av ämnen som bygger upp och reparerar kroppen och att man blir både avspänd och energisk av att sjunga. – Och så är det det där viktiga och intressanta med känslor. Det finns forskning som kan tyda på att människor som håller på med musik har lättare att förstå och hantera

Fredrik Ullén om...

Namn: Fredrik Ullén Titel: Professor i kognitiv neurovetenskap vid Karolinska Institutet och internationellt erkänd konsertpianist Ålder: 45 år Spelar: Piano Lyssnar på: Allt möjligt, men mest klassiskt. Ovanlig oförmåga: Har inget körkort och inget vidare lokalsinne. Sociala medier? Nej! Senast inspelade skiva: John Pickards pianokonsert tillsammans med Norrköpings symfoniorkester (BIS).

både sina egna och andras känslor, att de helt enkelt är – ”emotionellt kompetenta”. – Och så är det ju intressant ur hälsosynpunkt eftersom nedsatt förmåga att hantera känslor är kopplat till psykosomatiska bevär. Det här ska vi titta närmare på i tvillingdata, säger Fredrik Ullén. NÄR PROFESSORN INTE FORSKAR

så övar han på sin flygel, ibland många timmar varje dag. Och det behövs när man ska spela kompositörer som den ungerske György Ligeti och engelsmannen Kaikhosru Sorabji. Här handlar det om ett avancerat musikaliskt utforskande som kräver mycket både av den som spelar och den som lyssnar. – Jo, så är det förstås, säger Fredrik Ullén och skakar lite på huvudet som för att få bort uppmärksamheten från hans karriär som konsertpianist. Men jag som läst på vet att New York Times recensent kallat hans tolkning ”imponerande” och hans spel för så ”virtuost att man tappar hakan”. – En intressant sak, säger Fredrik Ullén och leder oss tillbaka till forskningen, är skillnaden på oss klassiska musiker som lär in och spelar andras musik och jazzmusiker som improviserar och hittar på nytt själva. Nya resultat från Ana Luísa Pinho, som är doktorand i vår grupp, tyder på att im-

... kreativitet ”Det räcker inte med att du är bra på att hitta på för att du ska kallas för kreativ. Idéerna måste också vara både originella, meningsfulla och användbara.”

... de kreativa ”Det handlar om öppna människor med en sammansatt personlighet. De är ofta både utåtvända och tidvis inåtvända. Både idérika och på samma gång fokuserade.”

provisationsträning som jazzpianister gör har andra effekter på hjärnan än konventionell pianoträning. Tänk er en pianist, platt på rygg, med huvudet i en jättelik magnetiskt cylinder knappandes på ett enkelt litet labbyggt keyboard med 12 tangenter. Där ligger hon och jazzar medan hjärnans aktivitet registreras, och forskarna bakom glasväggen kan följa vad som händer. – När jazzpianisterna improviserar har de lägre aktivitet i de så kallade exekutiva systemen i hjärnan, som bland annat har med uppmärksamhet att göra, än vad klassiska pianister har. Så det verkar alltså som att det går att träna upp kreativitet. Att förstå hur det går till när en människa försöker lösa ett logiskt problem som har ett givet svar är en sak, och det är det många som forskar på. Men att reda ut vad som händer när hjärnan producerar ett flöde av originella idéer är inte riktigt lika lätt. – Kreativitetsforskningen är fortfarande i sin linda, säger Fredrik Ullén, som förra året skapade internationell uppståndelse här han lyckats hitta en liten men spännande pusselbit. Det visade sig nämligen att det fanns en likhet mellan hur hjärnan fungerar hos patienter med schizofrenidiagnos och friska kreativa människor. Där inne i hjärnan, i det som kallas thalamus, har de båda lite färre mottagare för signalsubstansen dopamin, och det skulle kunna förklara varför de kreativa får fler idéer än andra. Om en vecka ska Fredrik Ullén åka till Hamburg. Nej, inte för att forska, eller ha konsert, utan för att prova ut en flygel på den legendariska Steinway-fabriken. Det är Karolinska Institutet som genom en donation fått möjlighet att köpa en flygel och nu har Fredrik Ullén fått uppdraget att välja och senare i höst inviga den på plats i den nya Aula Medica. Vad ska du spela?

– Något av Franz Liszt har jag tänkt.

... drivkraft ”Den som är kreativ drivs ofta mer av egen kraft än av extern motivation. Inte så att de inte gillar beröm, men de behöver det inte.”

... att tänka kreativt ”Om du ber en kreativ person att komma med idéer hittar de inte bara på många saker, idéerna är också ovanliga och väldigt olika.”

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Nyfiken på sexlust

Begärets brinnande

låga

Text: Annika Lund Foto: Getty Images

HETT OCH ÅNGANDE? Ömt och förtroligt? Eller helst inte alls? Sexuell lust kan se olika ut, men upplevelsen kan inte kopplas till någon specifik del av hjärnan eller någon särskild molekyl. I stället är det komplexa samspel som ligger bakom sexuell tändning. Flera signalsubstanssystem är inblandade, bland annat det som reglerar serotonin. Serotoninsystemet är en välkänd måltavla för de vanligaste läkemedlen för att behandla depression, SSRI-preparaten. De lindrar den allmänna olust som är förknippad med depression – men samtidigt kan alltså sexlusten få sig en törn, eftersom minskad sexlust är en vanlig biverkning. – Visst är det paradoxalt? Samtidigt som man kan öka livslusten, råkar man minska den sexuella lusten. Det har i båda fallen att göra med kemisk signalering i hjärnan, men hur funktionen

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Hur ofta, hur mycket och hur gärna? Kraftig sexuell lust kan vara svår att tygla medan svagare lust är lätt att släcka. Hur detta subtila maskineri egentligen fungerar är fortfarande okänt, men det är i hjärnan det händer när det tänder. ser ut när det gäller den sexuella lusten vet vi egentligen inte, säger överläkaren Stefan Arver, docent vid centrum för andrologi och sexualmedicin vid institutionen för medicin, Huddinge. För några år sedan försökte ett läkemedelsbolag ta fram ett nytt slags antidepressivt läkemedel besläktat med SSRI-preparat, men med en annan verkningsmekanism. Substansen heter flibanserin, och under de kliniska prövningarna mot depression upptäcktes att ämnet tvärtemot de flesta andra SSRI-preparat gav ökad sexlust, framför allt hos kvinnor. Det var dock inte särskilt verksamt mot depression, och läkemedelsbolaget valde att i stället försöka utveckla ett preparat mot sexuell lustproblematik hos kvinnor. Målet var att behandla kvinnor med diagnosen HSDD, Hypoactive Sexual Desire Disorder, nedsatt sexlust och svårighet att bli

Tänd. Lusten till sex uppstår i hjärnan.

Medicinsk Vetenskap №3–2013

N Y F I K E N PÅ S E X L U ST

tänd. Amerikanska läkemedelsmyndigheter ansåg att flibanserin hade effekt, men efterfrågade fler och större studier, framförallt för att upptäcka eventuella farliga biverkningar. Då lade företaget projektet på hyllan. – Men det visar att man på farmakologisk väg kan skärpa hjärnans förmåga att uppleva sexuell lust, säger Stefan Arver. Det går att göra även med levodopa, som omvandlas till dopamin i kroppen och som främst ges till patienter med Parkinsons sjukdom. Sjuka personer som behandlas med levodopa kan få kraftigt ökad sexuell lust. Om man däremot ger ämnet till friska uteblir effekten. Andra kända biologiska lustsänkare är brist på sköldkörtelhormon och brist på testosteron. Just kring testosteronet råder stor mytbildning, där många tror att manligt könshormon kan fungera som en lusthöjare. Men det är endast vid testosteronbrist som tillförsel har effekt. Sådan brist Stefan Arver. har uppskattningsvis Foto: Stefan en tiondel av männen Zimmerman som söker vård för sexuella problem, berättar Stefan Arver. För övriga män, med normala testosteronnivåer, påverkas inte sexlusten alls. Även kvinnor kan få testosteronbrist, till exempel om äggstockarna har opererats bort. Och även hos kvinnor kan det ge besvär med bristande sexlust, något som kan behandlas med det manliga könshormonet i lägre doser som är anpassade till kvinnor. Nivåerna av östrogen spelar däremot ingen roll för sexlusten, varken hos män eller kvinnor. Och östrogenets betydelse är lika mytomspunnen som testosteronets, säger Lotti Helström, forskare i obstetrik och gynekologi vid institutionen för klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset, Karolinska Institutet. - Många tror att kvinnor får en torrhet i slidan vid samlag efter klimakteriet. Men så är det inte – slemhinnorna kan generellt bli torrare, men vid sexuell tändning är förmågan till svullnad och genomfuktning densamma, oavsett östrogennivåerna. Det känns angeläget att förmedla detta, eftersom den felaktiga uppfattningen är så spridd. Visserligen kan man behöva skriva ut östrogen till en kvinna som har problem med torra slemhinnor i underlivet, men om man vill hjälpa henne med problem i sexlivet är det bättre att fråga hur hon 48

Medicinsk Vetenskap №3–2013

”Det är väl belagt att sexuellt välbefinnande hör samman med upplevd livskvalitet” och hennes partner egentligen gör - tar de tillräcklig tid på sig för att hon ska hinna bli våt och tända? Eller är det något annat i relationen som inte riktigt fungerar? säger Lotti Helström. EN HEL RAD STUDIER har visat att det är relationens kvalitet som är den viktigaste faktorn för att sexlivet ska fungera i en parrelation. Om kommunikationen och samspelet inom paret fungerar, då kan sexuella problem överkommas – och då hålls lusten vid liv. Ungefär så ser ekvationen ut, när Lotti Helström beskriver den. Hon hänvisar till en amerikansk studie, som visar att de par som fortsätter att ha sex gärna har det högt upp i åldrarna. Drygt hälften av dem som har en partner och som är i åldersgruppen 75 till 85 år har sex två till fyra gånger i månaden. Många av dem vill egentligen ha sex oftare. - Jag tycker att det är bra att prata med sina patienter om sex. Det är många patienter som drar sig för att ta upp frågan själva samtidigt som de kanske har ett problem som går att reda ut, säger Lotti Helström. Studier visar att den sexuella aktiviteten avtar i de allra flesta parrelationer. Det är främst hos kvinnor som den sexuella lusten beskrivs som avtagande eller för låg. Det framgår till exempel av

den senast gjorda befolkningsundersökningen om svenskarnas sexualliv, Sex i Sverige, från 1996. Undersökningen visar att 16 procent av männen har haft ett minskat sexuellt intresse under det senaste året, något som 38 procent av dem var missnöjda med. För kvinnor var missnöjet större – var tredje kvinna beskrev en sänkt sexuell lust, vilket 43 procent av upplevde som ett problem. Kerstin Fugl-Meyer, adjungerad profesLotti Helström. sor i klinisk sexologi Foto: Johan Bergmark vid institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och samhälle, är dock försiktig med tolkningen av dessa siffror. Hon anser bland annat att både män och kvinnor kan ha styrts av diverse föreställningar i sina svar. - Det är inte länge sedan som kvinnlig sexuell lust sågs som skamlig av många i samhället, medan den manliga lusten sågs som självklar. Om pojkar och flickor lär sig det från tidig ålder kan det påverka hur de sedan beskriver sin egen lust. Om en kvinna märker att hennes man oftare tar initiativet till sex kanske hon själv upplever att hennes lust är låg eller svagare än mannens – men det finns inget stöd för att kvinnlig lust skulle vara svagare sett ur ett biologiskt perspektiv. Det stämmer heller inte med vad jag sett som behandlande psykoterapeut, säger Kerstin Fugl-Meyer. Hon tycker också att det är missvisande att beskriva den sexuella lusten

Tre sanningar om sex (enligt forskarna): Behovet av närhet och intimitet kan öka när du blir sjuk – men sexualitet innebär inte alltid samlag. Förmågan att tända går inte Sexuell över. Den som levt erfarenhet gör länge som singel eller det enklare att i en relation utan sex hitta lösningar på kan känna stor lust sexuella proi en annan relablem. tion.

Foto: Istockphoto

Jämlikt. Det finns inget stöd för att lusten skulle skilja sig mellan kvinnor och män, sett ur ett biologiskt perspektiv.

som en enskild faktor i människors liv. Tvärtom hänger lusten starkt samman med hur livet i övrigt fungerar – hur ser parrelationen och familjelivet ut, hur fungerar det på arbetsplatsen och hur ser ekonomin ut? Det är också vanligt att personer som har andra sexuella problem eller dysfunktioner som en följd får nedsatt lust – alternativt att deras partner får Kerstin Fugl-Meyer. det. Till exempel är Foto: Stefan det vanligt att kvinnor Zimmerman som inte blir tillräckligt våta, har svårt att få orgasm eller har smärtor vid samlag även får nedsatt lust - eller så får deras partner det. På motsvarande sätt kan män med för tidig utlösning eller erektionsproblem få nedsatt sexuell lust – liksom deras partner. Erektionsproblem, orgasmsvårigheter och andra sexuella problem kan i sin tur ha flera orsaker. Till exempel påverkar hjärt-kärlproblem svällkroppsvävnaden hos både män och

kvinnor, och även ett antal neurologiska och hormonella sjukdomar, som diabetes, kan spela in. Vidare kan en rad läkemedel påverka sexlivet, till exempel kan de hormonpreparat som brukar ges efter bröstcancer ge samlagssmärtor. Och här har vården en viktig men eftersatt uppgift i att hjälpa dem som behöver stöd i att upprätthålla sin sexualitet, anser Kerstin Fugl-Meyer. - Det är väl belagt att sexuellt välbefinnande hör samman med upplevd livskvalitet. Det som krävs är ett samarbete mellan flera olika professioner och här saknas både tid och resurser. Det är tråkigt, för vi vet att det går att hjälpa individer att komma till rätta med sexuella problem och att det påtagligt ökar deras livskvalitet – och på så sätt deras hälsa, säger hon. Hon har tillsammans med medarbetare nyligen startat en studie där patienter med stroke ska få hjälp med att överkomma sexuella svårigheter. Studiedeltagarna ska erbjudas individuellt anpassat stöd, till exempel beroende på om de är singlar eller har en partner.

Samtalsterapi i kombination med annan behandling kan erbjudas, och parsamtalen ska vara inriktade på parets samspel överlag. - Vi vill gärna tro att vi i Sverige har lätt för att prata om sexuella problem, men det är inte min erfarenhet. Många par har svårt för att prata om sitt samliv. När man hjälper dem att sätta ord på sina tankar kan de förstå och därmed förändra något negativt till något positivt. Och lusten kommer då ofta tillbaka, säger Kerstin Fugl-Meyer. Men det är inte endast sexuella problem, som sviktande erektion eller orgasmsvårigheter, som kan störa sexlivet. Även en problematisk sexualitet kan utgöra ett hinder. Dit hör oönskade tankar, som sexuella fantasier kring barn, eller ovälkomna sexuella handlingar, som hypersexualitet, där någon blir helt uppslukad av sexuella handlingar, till exempel genom att onanera ett tiotal gånger per dag eller ägna en stor del av den vakna tiden åt att titta på porr. - Hypersexualitet är egentligen inte lustdriven utan ångestdriven. De sexuella handlingarna utförs att dämpa återkommande kraftig ångest. Och egentligen blir de problematiska först när de får konsekvenser för individen eller omgivningen. Det kan handla om att någon utsätter sig för stora risker genom väldigt många tillfälliga och oskyddade sexuella kontakter eller att en anhörig inte står ut, säger Stefan Arver. Han beskriver hypersexualitet som en riskfaktor för att begå sexuella övergrepp eller våldshandlingar. Men flertalet av dem som söker vård på Centrum för andrologi och sexualmedicin har inte begått några brott, utan de söker frivilligt för att komma tillrätta med tankar och beteenden som de själva känner är fel. Tillsammans med psykologen Katarina Öberg leder Stefan Arver en studie, där 120 hypersexuella personer ska få KBT-behandling i grupp för att komma tillrätta med oönskade beteenden. Målet är att utveckla en internetbaserad, effektiv behandling för hypersexualitet. Studien kommer att bli klar under nästa år, men en första sammanställning av studiedeltagarna är gjord. Enligt Stefan Arver visar den att nästan alla blivit kraftigt mobbade som barn eller som vuxna. - Behandlingen går ut på att lära individerna att hantera sin ångest på ett annat sätt än genom sexualitet, säger han. Medicinsk Vetenskap №3–2013

SigmaPlot

Statistiska analyser & högkvalitativa grafer klara för publicering. Det har aldrig varit enklare.

NVivo

Sluta samla högar av arbete, låt NVivo hjälpa dig att organisera ditt projekt.

EVIDENSBASERAD STEGRÄKNING SOM GER MÄTBARA RESULTAT KeepWalking har tagit fram en evidensbaserad metod för stegräkning. Med hjälp av världsledande stegräknare och en forskningsbaserad webbtjänst kan du erbjuda FaR®, fysisk aktivitet på recept. • Stegrekommendationer för olika sjukdomstillstånd • Följ patienters fysiska aktivitet i detalj • Möjlighet att modifiera rekommendationer och slussa vidare till en fortsatt aktiv livsstil Läs mer och beställ stegräknare och webbtjänster på keepwalking.se. Du kan också kontakta oss på 070 - 403 21 91.

NVivo och SigmaPlot nns tillgängliga under Karolinska Institutets selectavtal. Kontakta din licensansvarige idag för beställning till ett rabatterat pris. keepwalking.se

info@alfasoft.se 031-604 380

KI Alumni & Friends Foto: Scanpix

KI Alumni & Friends är ett socialt och professionellt nätverk för alla som vill hålla kontakten med KI.

Gå med idag! ki.se/alumni

•

Gå på seminarier, återträffar och håll kontakten med gamla kursare.

•

Håll dig uppdaterad med vårt nyhetsbrev.

•

Medlemskapet är kostnadsfritt.

Foto: Istockphoto

Forskarna svarar på dina medicinfrågor

Finns autism hos djur? Många djur visar komplexa sociala beteenden. De kommunicerar med varandra och kan utveckla stereotypa, rigida mönster . Dessa egenskaper varierar också mellan enskilda individer, och det har visat sig påverka deras ställning och acceptans inom gruppen. Under vissa omständigheter kan dessa därför vara relevanta för autism. Men vi vet inte om djurens beteenden kan jämföras med människors

Svar

/Juliana Lindgren

beteenden, framförallt eftersom djur definitivt saknar många intellektuella förmågor och språk. Det finns idag inga fungerande djurmodeller för autism, men alltfler forskare ägnar sig åt att försöka manipulera gener, miljö eller neurobiologi hos till exempel möss så att de uppvisar autismliknande tillstånd. Med hjälp av djurmodellen hoppas man sedan kunna observera hur djurens sociala, kommunikativa och ste-

Tack för din fråga, du får en inbunden anteckningsbok hemskickad. / Redaktionen

reotypa beteenden förändras, och om man kan förhindra och behandla dessa förändringar med till exempel läkemedel. Tanken är att i fall sådana djurmodeller fungerar, översätta dem till och använda dem på människan. / Sven Bölte Professor i barn- och ungdomspsykiatrisk vetenskap

Medicinsk Vetenskap №3–2013

F+S

Förändrade gener orsak till fetma? Kan generna stå bakom den ökande fetman i samhället eller är det bara livsstilen som har ändrats? /Martina Enlund-Adolfsson

Svar

Erik Näslund Professor i kirurgi 52

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Avgörs sexuell identitet under fostertiden? Jag har läst att det redan under fosterutvecklingen avgörs om en person blir transsexuell eller inte, att det har med hormoner under graviditeten att göra. Är det sant? Har sexuell läggning med detta att göra också? /Sofia-Mi

Svar

Det finns ett antal olika studier där man undersökt frågan om könsidentitet och sexuell läggning. Dels är det studier där man studerat personer som på grund av genetiska förändringar utsätts för höga nivåer av testosteron under fostertiden, dels studier där man med magnetkamera undersökt storleken på olika centra i hjärnan hos transsexuella personer. Flickor som under fostertiden utsätts för högre nivåer av testosteron än normalt, utvecklar som barn ett mer pojktypiskt beteende och föredrar i vuxenlivet i högre utsträckning sexuella relationer med kvinnor. Detta är tydligt och verkar

vara en stark effekt. Denna påverkan måste ske under senare delen av fostertiden då hjärnans utveckling sker i snabb takt. När det gäller transsexualitet eller könsidentitet så handlar det om en upplevelse att ”vara i fel kropp”. Eftersom den kroppsliga könsutvecklingen sker tidigt i fosterlivet, vecka sex till tolv, och hjärnans utveckling sker senare kan dessa processer gå i olika riktning. På gruppnivå finns skillnader i vissa delar av hjärnan mellan män och kvinnor och i vissa studier har man funnit att transsexuella har utseende som mer stämmer överens med det motsatta könet. Det är inga knivskarpa gränser, men hypotesen att det finns medfödda könsskillnader har gott stöd. Uppväxtförhållanden och psykosociala faktorer har däremot inte kunnat knytas till transsexualitet.

Stefan Arver Forskare inom andrologi och sexualmedicin

Foto: Istockphoto

Forskare har uppskattat att ärftliga faktorer bidrar till mellan 40-70 procent av all fetma. Epigenetik handlar om att din livsstil, men även tidigare släktingars livsstil, kan påverka om dina gener är på- eller avslagna. Exempelvis har forskare vid Karolinska Institutet visat att motion kan påverka hur gener som styr ämnesomsättningen är på- eller avslagna hos personer med typ 2-diabetes. Man har också visat att det finns en skillnad i vilka av de gener som styr ämnesomsättningen som är på- eller avslagna hos överviktiga jämfört med normalviktiga, samt att det efter överviktskirurgi sker en ”normalisering” av vilka gener som är påslagna. Idag finns inga bevis för att den ökande fetman i samhället beror på epigenetiska förändringar hos människan, men det finns studier i djurmodeller som visar att förändringar i fostermiljön i livmodern kan påverka fetman i kommande generationer.

Lindrar cannabis sjukdomar? Vilka sjukdomar finns det bevis för att cannabis kan lindra, samt vilka bieffekter finns det? / Tony Engdahl

Svar

Cannabisplantan har mer än 400 olika beståndsdelar och därför kan cannabis som röks eller växtextrakt anrikade på så kallade phytocannabinoider ha mycket olika effekter på kroppen, vilket är en utmaning för forskarna. Cannabinoider har använts i tusentals år för att behandla smärta, vilket är vetenskapligt bevisat. De påverkar även kognitiva funktioner som lärande och minne samt har en kraftfull effekt på aptit, energibalans och sockeromsättning. Personer med epilepsi, schizofreni eller Alzheimers kan dra nytta av syntetiska cannabinoider, som håller på att utveck-

las för flera kliniska indikationer. Idag används cannabinoider främst för att minska illamående vid cancer, men också för att behandla smärta, framför allt vid cancer och benskörhet i många länder som till exempel Storbritannien och Kanada. I Sverige används cannabiboider enbart i syfte att behandla muskelspänningar hos MS-patienter. Cannabinoider kan ge biverkningar på humör, mellanmänskliga kontakter och minne. Cannabis i sig är känt för att ge ett rus. Ett läkemedel för viktminskning baserat på cannabinoider drogs tidigare tillbaka på grund av svåra biverkningar.

Tibor Harkany Professor i neurobiologi

Är mediciner enda bot mot magsårsbakterien? Kan ”magsårsbakterien” försvinna av sig själv utan medicinering? Är omeprazol verksamt mot bakterien? / Irene Sällberg

Svar

”Magsårsbakterien” eller Helicobacter pylori, är en bakterie som orsakar en kronisk infektion, som oftast varar livet ut. Därmed inte sagt att alla som bär på bakterien blir sjuka. Bakterien orsakar en inflammation i magsäcken som inte är kopplad till symtom om man inte utvecklar magsår eller magcancer, så majoriteten av de infekterade vet inte om det. Många äldre som haft infektionen under kanske 50–60 år utvecklar en så kallad kronisk atrofisk gastrit där de syraproducerande cellerna i magsäcken gradvis försvinner. I denna miljö trivs inte magsårsbakterien då den bland annat får konkurrens av andra bakterier som kan etablera sig i magsäcken när syraproduktionen minskar. I dessa fall kan alltså bakterien försvinna utan medicinering.

Läkemedel som omeprazol (som minskar syraproduktionen men inte lika mycket som vid en kronisk atrofisk gastrit) har dock ingen effekt på bakterien om man inte kombinerar behandlingen med två olika slags antibiotika. Över 90 procent av de som behandlas med denna kombination blir av med bakterien, om den inte har utvecklat resistens mot antibiotika.

Lars Engstrand Professor i smittskydd, särskilt klinisk bakteriologi

Osugen.

Varför tappar jag aptiten vid influensa? /Jenny Andersson

Svar

När vi drabbas av ett influensavirus frisätts små proteiner som immunsystemet och andra organ använder för att kommunicera med varandra för att bekämpa infektionen på bästa sätt. Effekterna på hjärnan är feber, trötthet, ökad smärtkänslighet, nedstämdhet och minskad aptit. Poängen med att tappa aptiten är att individen då håller sig stilla, vilket spar energi till immunsystemet, samtidigt som minskad tillgång på näring hindrar virus från att föröka sig.

Anna Nixon Andreasson Forskare i psykoneuroimmunologi

Fråga och vinn! Är du nyfiken? Skicka in din klurigaste fråga om medicin så letar vi rätt på en forskare som kan svara. Bästa frågan vinner en inbunden anteckningsbok. Skicka in din fråga till: medicinskvetenskap @ki.se eller Medicinsk Vetenskap, Kommunikationsavdelningen, Karolinska Institutet, 171 77 Stockholm

Medicinsk Vetenskap №3–2013

Ögonblicket

” Hans fru vände sig till mig” Patienten dog framför ögonen på Nitya Jayaram-Lindström. Femton år senare tar hon med hjälp av sin forskning på nytt upp kampen för att hjälpa missbrukare i Indien. Berättat för: Cecilia Odlind Foto: Mattias Ahlm

Namn: Nitya Jayaram-Lindström Titel: Forskarassistent vid institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet. Aktuell: Startar just nu det första samarbetet inom psykiatri mellan Karolinska Institutet och ett universitet i Indien, National Institute of Mental Health i Bangalore.

Medicinsk Vetenskap №3–2013

”Mitt på intensiven, omgiven av doktorer och vårdpersonal, låg min patient. I en halvtimme arbetade läkarna intensivt för att försöka rädda hans liv men det gick inte. Han dog inför ögonen på sin familj. Hans fru vände sig förtvivlat om till mig: ”Men du sa ju att han var på bättringsvägen?”. Det hände på mitt första jobb som psykolog på en beroendeklinik i Chennai i södra Indien och mannen var min första egna patient. Han fick kognitiv beteendeterapi mot långvarigt alkoholmissbruk och blev bättre och bättre för varje gång. Men så inför en av de sista behandlingarna kom hans fru inrusande på min arbetsplats. Hon skrek att hennes man låg på intensiven. Det visade sig att mannen hade velat testa om han kunde dricka, trots att han åt antabus, den medicin han fick mot sitt alkoholmissbruk. Hans hjärta klarade inte påfrestningen. För mig, i mitt arbete, skapade händelsen en kris och jag upplevde en stor brist i min utbildning som inte förberett mig på detta. Min far, som arbetade

som chef för kliniken, hjälpte mig att se framåt och fick mig att inse att återfall är vanligt. Men jag kunde fortfarande inte förstå varför min patient skulle dö, när behandlingen hade gått så bra? När jag en tid senare träffade Yasmine Hurd, tidigare professor vid Karolinska Institutet, förstod jag att forskning om missbrukets fysiologiska effekter på hjärnan kanske kunde fylla det tomrum jag burit på. Idag, femton år senare, ägnar jag mig både åt forskning och åt att behandla patienter och kan på så vis utveckla den behandling jag ser att de behöver. Och forskningen har hjälpt mig att förstå hur missbruket i sig försämrar bland annat minne och självkontroll, och hur det i sin tur påverkar patientens möjlighet till tillfrisknande. Detta är första gången jag återberättar den här historien. Jag tror att det hänger ihop med att jag håller på att starta ett samarbete med forskare i Indien, först nu knyts säcken ihop. När jag började arbeta som psykolog fanns bara ett läkemedel mot alkohol- och amfetaminmissbruk, sedan dess har jag och mina kollegor lett utvecklingen av fem nya och fler är på väg från andra forskargrupper. Jag hoppas de ska leda till att fler liv räddas, inte minst i Indien.”

S10D RFP 000 KORR 8,1 m²

6 7,3 m²

frd steril C

disp frd C

FRD.14FÖRBR. 5,5 m²

R 16 RFP 002 SEP. VÄNTRUM 4,3 m²

S41B 7 RFP 006 A 46.4 8 LAB. 112 14,39 m²

lab B

S32B 15 A 46.4 13 RFP114 023

frd förbr B

frd förbr D

S31B A 46.4 8 RFP 10 022 114 FRD. STERIL 6,1 m² 9

frd steril B

S22B RFP 021 DISP. EV. FRD. 7,3 m²

RFP 021 7 A 46.4 4 114EV. FRD DISP.

frd steril D

S21B

disp frd B

disp frd D

korr S10D

A 46.4 12 113

lab C

frd förbr C

rwc A

S22C RFP 009 MOTTAGNING 15,6 m²

S21C RFP 009 MOTTAGNING 15,5 m²

S31C RFP 009 MOTTAGNING 15,6 m²

S32C RFP 009 MOTTAGNING 15,6 m²

S41C

46.4027 8 17 ARFP 111

RWC 9 5,0 m²

rwc B

rwc D

S40E RFP 000 KORR 18,4 m²

SCH

rwc C

desinf A 5 S42C A 46.4 RFP 007 112 DESINF. 12,06m² desinf C

Världens vassaste hjärnor 10E FP 000 ORR ,6 m²

KORRIDOR

S40F RFP 000 KORR 13,9 m²

2 korridorvy (S30C) C TS utrustn A

S21D RFP 009 MOTTAGNING 16,0 m²

S22D RFP 009 MOTTAGNING 16,0 m²

S31D RFP 009 MOTTAGNING 16,0 m²

S32D RFP 009 MOTTAGNING 16,0 m²

19 18 A 46.4 111

ki.se/innovationoffice innovationoffice@ki.se 08-524 890 00

mottagn

S41D RFP 009 MOTTAGNING 16,0 m²

Sektion Venhälsan A-A A ---

1348-130_sektion AA ---

Innovationskontoret - Kostnadsfri idérådgivning och näringslivssamverkan

RENARE BLIR DET INTE! • Hygieniskt tangentbord i glas • Desinfekterat och klart på 5 sekunder • Plug-and-play med touchteknik

Med våra sängar sätter vi patient och personal i fokus!

• Vatten & dammtätt (IP65)

GENERALAGENT FÖR SKANDINAVIEN

N O R D I C

Tel: 031-40 55 22 • E-post: info@cleankeys.se • www.cleankeys.se

www.proton.se/caretec

mottagn D

TS utrustn D

Vill du arbeta med några av de vassaste hjärnorna i världen? På Karolinska Institutet finns världsledande forskare inom allt från cancer och neurovetenskap till folkhälsa och vårdvetenskap. Vill du samarbeta eller har du själv en idé inom medicin och hälsa? Kontakta Innovationskontoret på Karolinska Institutet så berättar vi mer.

korridorvy (S30C) A

S30C RFP 000 KORR 17,3 m²

S20D RFP 000 KORR 17,3 m²

10 S42D

A 46. 00 9RFP 113 MOTTA

16,0 m

POSTTIDNING B