LoQueNoExiste y FEDER en colaboración con Medialuna (www.enfermedades-raras.org)
Edita © LoQueNoExiste (www.loquenoexiste.es) C/ Padilla, 6. 28006. Madrid. Teléfono: 91 567 01 72 Primera edición: octubre 2009 Segunda edición: enero 2010
ISBN eBook: 978-84-938994-2-4 Depósito legal: M-45.699-2009 Impreso en Gráficas Ormag, 2010
Coordinación, Comunicación y Relaciones Públicas: Medialuna (www.medialunacom.es) Dirección general: Mercedes Pescador Coordinación y edición: Rosa Iglesias Maquetación y distribución: Mariana Pintilie Diseño de portada: Ana García
«Si lloras por haber perdido el sol, las lágrimas no te dejarán ver las estrellas» Rabindranath Tagore
Carta a los lectores
Queridos amigos, familiares de afectados:
Si tuviera que resumir cada una de las historias de este libro lo haría con esta frase: vidas llenas de vida. Porque, aunque hablamos de enfermedad y sufrimiento, cada uno de estos relatos es un auténtico ejemplo de esperanza y valor, con nombres y apellidos. He tenido la oportunidad de conocer de cerca la vida de una persona con una enfermedad rara. Y puedo asegurar que su lucha diaria es el reflejo de unas ganas incansables de vivir, con el sueño de quien aspira a llegar a mañana para superar el reto de vivir con una patología poco frecuente. Los deportistas y las personas que sufren enfermedades raras tienen muchos objetivos en común. Siempre miran hacia delante, necesitan superarse cada día y los logros que consiguen son el fruto de la constancia, el esfuerzo y el tesón. Sin embargo, la gran diferencia es que, mientras un deportista juega para competir, una persona con una enfermedad rara compite para lograr un diagnóstico y un tratamiento que aumenten su esperanza y calidad de vida.
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Este libro no es mรกs que una carrera de fondo hacia un mundo mรกs justo. Es el trofeo de todas y cada una de las personas que han contado su historia con el valor de saber que, con una sociedad mรกs preparada, sus esperanzas se convertirรกn en una realidad.
Fernando Torres
Fernando Torres es futbolista y considerado uno de los mejores delanteros del mundo 6
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Carta a los lectores por Fernando Torres...................................................................... 5 Futbolista del Liverpool F.C.
Prólogo por Antonio M. Bañón ................................................................. 17 Director del grupo de investigación ECCO (Estudios Críticos sobre la Comunicación) y responsable del proyecto I+D ALCERES (Análisis lingüísticocomunicativo de las enfermedades raras en España)
Gracias ilusión por formar parte de mi vida por María del Carmen Muñoz ..................................................... 26 Dermatomiositis por Dr. Daniel Batista Perdomo.................................................... 36 El mundo, a través de sus ojos, resultaba luminoso por Loreto Aparicio ..................................................................... 40 Osteocondrodisplasias por Dr. Miguel Ángel González Viejo y Dra. María Isabel Hernández Morcuende..................................... 52
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Nuestra vida se planificaría por días por Manuel Serrano...................................................................... 56 Síndrome de Lesch-Nyhan por Dra. Rosa Torres Jiménez ................................................... 61 Una parte de mí, la más querida, mi Eva, sufre glucogenosis por Santiago Riesco................................................................... 64 Glucogenosis por Dr. Francisco Javier Aguirre................................................ 68 Mi interior arde como una antorcha encendida por Asunción Caravaca ............................................................. Síndrome de la vejiga dolorosa. Cistopatía intersticial, cistitis intersticial, cistitis de orinas claras por Dr. Agustín Franco ............................................................ Su enfermedad o su felicidad. Opté por su felicidad por Cristina Castaño .................................................................. Neurofibromatosis por Dra. Ana Torres Quero........................................................
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Fui llamada a filas sin opción a decidir por Mónica Martínez ................................................................. 102 Síndrome de la persona rígida por Dr. César Viteri ................................................................... 115
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La moneda de las dos caras por Paloma Montoya ................................................................. 118 Esclerodermia por Dra. Patricia E. Carreira ...................................................... 125 Se disimula, pero afecta a la autoestima por Josep Sampedro .................................................................. 134 Ictiosis por Dr. Pablo de Unamuno Pérez............................................... 144 Silencio en la espera por Sandra Martínez .................................................................. 148 Enfermedades mitocondriales por Dra. Virginia Nunes............................................................. 153 Debemos recorrer lo mejor posible nuestro camino por Sandra Ogundele ................................................................. 158 Enfermedad sin diagnóstico por Dra. Eva Bermejo Sánchez y Prof. María Luisa Martínez-Frías............................................... 163 Un minuto mágico por Juan José Tortosa ................................................................. 170 Ataxia Telangiectasica por Dra. Mercedes Pineda ......................................................... 176
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Hay que disfrutar de esta vida por Pilar Hernández .................................................................. 180 Epidermolisis ampollosa por Dr. Raúl de Lucas ............................................................... 188 La victoria de los míos, de mi hijo; mi victoria por Juan Valiño ......................................................................... 192 Fiebre mediterránea familiar por Dr. Juan I. Aróstegui ........................................................... 199 No lo cambiaríamos por nada por Clotilde de la Higuera.......................................................... 204 El Síndrome de Apert por Dr. José Hinojosa ................................................................ 210 He aprendido a ser más feliz con menos por Dolores Cambil ................................................................... 216 Síndrome de Isaacs o Neuromiotonía por Dr. Eduardo López Laso ..................................................... 224 Una historia como cualquier otra por Ana Ripoll ........................................................................... 228 Síndrome de Prader-Willi (SPW) por Dra. Elisabeth Gabau........................................................... 237 Carta a quien bautizó mi enfermedad por Dolores Mayán .................................................................... 244 12
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Síndrome de Ehlers-Danlos por la Asociación Nacional de Afectados por Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud.............................. 254 Vivir el momento por Iliana Capllonch ................................................................. 256 Arteritis de Takayasu por Dra. Lucía Lacruz ............................................................... 262 La recompensa de una esperanza por José Luis Rodríguez ........................................................... 264 Penfigoide ampolloso por Dr. José Carlos Moreno....................................................... 280 En contra de todo pronóstico por José María Campos ............................................................ 284 Malformación de Chiari Tipo I (MC-I) por Dra. María Antonia Poca y Dr. Juan Sauquillo Barrisos....................................................... 289 Una historia más... por Lola Martín ......................................................................... 294 Las porfirias por Dra. Carmen Herrero........................................................... 299 El ayer, el hoy y el mañana por María del Carmen García .................................................... 302 13
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Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa por Dra. Izaskun Elorza.............................................................. 311 Nuestra princesa, Celia por Naca Pérez de Tudela .......................................................... 314 Síndrome de Berardinelli-Seip por Dra. Encarna Guillén-Navarro............................................. 319 Una vida poco merecedora para un niño por Susanna Blasco ................................................................... 326 Síndrome de Vici por Dr. Miguel del Campo Casanelles....................................... 332 En dependencia, soy muy activa por Marta Michelena.................................................................. 336 Distrofia muscular. Subtipo: déficit de calpaína 3 por Dr. Adolfo López de Munain............................................... 342 ANEXO I Sobre las enfermedades raras..................................................
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ANEXO II Directorio de asociaciones........................................................ VI FEDER, MEDIALUNA Y LOQUENOEXISTE.............. XXXIV
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Este libro integra los relatos íntimos de 26 personas con enfermedades raras. Cada narración aparece seguida de una explicación médica-científica de la enfermedad, escrita por profesionales de reputado prestigio, con el fin de contribuir a la difusión y el conocimiento de estas patologías.
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Gracias ilusión por formar parte de mi vida MARÍA DEL CARMEN MUÑOZ
Queridos amigos y amigas, hoy tengo la oportunidad de contarles mi historia. ¡Qué difícil es contar la historia de mi enfermedad en tan sólo ocho folios! He pensado en hacer hincapié en mis emociones, sentimientos, ilusiones y sueños. Empezaré por presentarme: mi nombre es María del Carmen (Mari, para familia y amigos), tengo cuarenta y tres años, vivo en un pueblecito al sur de Fuerteventura, tengo dos hijos de veintitrés y diecisiete años, y actualmente estoy separada. No les contaré toda mi vida, pero sí una parte de ella. Me remontaré a cinco años atrás. En aquel tiempo estaba casada, tenía un trabajo fijo y mi vida era normal. Por cosas del destino, alguien quiso ponerme a prueba. De un día para otro, empecé a encontrarme mal, me dolían las piernas, las manos, el cuello, comenzaron a salirme heridas en los dedos. Cuando me levantaba por las mañanas apenas podía caminar, mis piernas no tenían fuerza. Me puse en manos de mi médico. Pero éste, al no poder aliviar mis dolores, decidió ingresarme en el hospital. Para no poner en peligro mi vida (a causa de algún virus), los médicos decidieron que tenía que permanecer incomunicada en una habitación. 27
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Pasaban los días, las semanas y nadie me daba una explicación. Todos los días preguntaba: - “¿Qué me pasa doctor?” - “Aún no lo sé” –respondía él. Como estas enfermedades son tan poco comunes, hallar el diagnóstico se hace complicado para los especialistas. Seguían pasando los días y yo no encontraba ninguna respuesta a mi pregunta. - “¿Aún no sabe nada, doctor?” - “No, aún no, pero quiero que sepa que estoy estudiando más con su caso que durante los cinco años de carrera en la Universidad”. Con mucho mimo, cogió mi mano y me comentó: - “No se preocupe, está en buenas manos, sólo le pido que tenga un poco de paciencia”. - “Sí, tendré paciencia, sólo espero no tener que esperar cinco años” – le dije. Soltó una carcajada y apuntó: - “Nunca pierda ese buen humor, en el futuro le puede ayudar”. Después de muchas pruebas y análisis, me detectaron una enfermedad llamada dermatomiositis, de origen muscular. Jamás había oído hablar de esta dolencia. Su nombre, incluso, me resultaba difícil de pronunciar. Al principio, el reumatólogo me puso la cosa muy fea, pues me dijo que en un año, o como mucho en dos, no podría caminar. Lo peor de todo era que mi enfermedad no tenía tratamiento para su curación. Me explicó que era una enfermedad autoinmune, que estaba producida por un virus que se instaló en los músculos de mi cuerpo 28
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y que era el causante de que éstos se debilitaran cada día más. Quiero decirles que ya han pasado cinco años y aún sigo caminando. Mi médico no se explica cómo lo he conseguido. Yo sí encuentro una explicación: mi mente. Desde el principio, acepté mi enfermedad y puse todo mi empeño en combatirla, o por lo menos intentarlo. Tenía muchos motivos para hacerlo. Siempre tuve a mi lado a las personas que necesitaba, dándome ánimos y demostrándome todo su cariño. No podía verles sufrir por mí. Decidí ponerme manos a la obra para empezar a luchar. Tenía claro que ellos me querían, pero era yo la que tenía que poner todo mi esfuerzo para salir caminando y no parar hasta conseguirlo. ¡Y lo conseguí! ¡Vaya si lo conseguí! En el lugar donde vivo, al pie de la playa, hay un paseo marítimo con muchas palmeras (hay plantada una cada cinco o seis metros). Cuando salí del hospital, todos los días por las mañanas, acudía a mis clases de rehabilitación. Por las tardes, me dirigía al paseo, donde todos los días me marcaba un reto para superarme a mí misma. El primer día caminé hasta la segunda palmera, luego volví sobre mis pasos y regresé a casa en coche. El segundo día anduve hasta la cuarta palmera, volví sobre mis pasos y regresé a casa. Así, un día y otro. Siempre alcanzaba una nueva palmera. Llegó un día en que se acabaron las palmeras, pero continuaba mi paseo. Entonces, mis puntos de referencia eran: una papelera, un banco, etc. Conseguí llegar al final y volver sobre mis pasos (calculo que un kilómetro de ida y otro de vuelta). El final de aquel paseo era mi meta. Aquel día grité una y otra vez: “¡Lo he conseguido!”, ante la mirada perpleja de los que allí se encontraban, que sorprendidos por mis gritos 29
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de alegría incluso llegaron a aplaudir mi tesón y valentía. En la actualidad, sigo recorriendo ese paseo, pero su final ha dejado de ser una meta para mí; ahora lo recorro por placer, sabiendo que allí puse todo mi esfuerzo y todas mis energías. Mi enfermedad me descubrió quiénes me querían de verdad y hasta qué punto yo les importaba. El apoyo y comprensión de estas personas fue para mí la mejor medicina. Al año de diagnosticarme mi enfermedad, descubrí que la persona con quien me casé, y con la que tenía dos hijos, no me quería lo suficiente para estar a mi lado en esos momentos tan difíciles. Él decidió marcharse y rehacer su vida con otra persona. Estas situaciones límites de la vida son las que nos dan las mejores lecciones, para bien o para mal. También descubrí a mi otro yo, ese yo que estaba oculto en mí, el que me hizo ver que en la vida no es todo color de rosa. Ese yo salió a flote y me dijo: esto es lo que hay, si eres valiente, serás cada día más fuerte y podrás con esto, si por el contrario eres cobarde, serás débil y te hundirás en un pozo. Soy consciente de que, por mi enfermedad, tengo algunas limitaciones, pero las asumo con total normalidad; no permito que alteren mi vida. Como soy una mujer valiente, me aferré a la parte positiva. Todo lo negativo lo dejé en un rincón olvidado. Es posible que algunos de ustedes se pregunten cómo es posible que una persona en esta situación pueda pensar en positivo. Les aseguro que se puede. Ahora les contaré cómo lo hice. Todo empezó en la habitación del hospital de la que no podía sa30
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lir. Para mí era como estar encerrada en una jaula. Mi cuerpo no podía salir, pero mi mente sí. Mientras mi cuerpo se movía por aquella habitación de una esquina a otra, mi mente estaba fuera de allí, llena de ilusiones y sueños. En aquellos momentos, mi mayor ilusión era comerme un helado con mucha nata, así que decidí que sería lo primero que haría cuando saliera de allí. Esas pequeñas cosas que me esperaban fuera eran mis ilusiones, nadie podía tenerlas encerradas en aquella jaula. Les diré que me tomé ese helado y que lo disfrute como si fuera el primero que degustaba en mi vida. Desde entonces, empecé a disfrutar de todo, cada minuto, cada segundo. Cualquier cosa que hacía era como si me estrenara en ello, como la primera vez. He aprendido a gozar de todo lo bueno, a mirar a mi alrededor; he descubierto todo lo bello y hermoso que hay en la vida; he recuperado la capacidad de sorprenderme de esas pequeñas cosas que siempre estuvieron ahí, de las que nunca me percaté y ahora miro con ojos nuevos. Por las mañanas me despierto con una nueva sonrisa y pongo mucha ilusión y amor en las cosas que hago cada día. En estos momentos, la ilusión es el motor de mi vida, pues son muchas las cosas que me hacen tener ese sentimiento. Mis ilusiones hacen que esté alegre, entusiasmada, esperanzada, con fuerza, con ánimo y con ganas de seguir marcándome nuevos objetivos para sacar lo mejor de mí y crecerme ante las dificultades. Sé que tengo que pelear mucho, pero estoy preparada para ello. Ahora tengo la libertad de elegir a las personas y cosas que creo son positivas para mí. No permito que las opiniones de otros oscu31