Hemofilia

matólogo pediatra, para evaluación de los menores de 18 años.

Se clasifica la enfermedad de acuerdo a los niveles de factor circulante en plasma en tres tipos: hemofilia leve (con niveles de factor de 5-40%), moderada (niveles de factor de 1-5%) o severa (con menos de 1%). Los casos de hemofilia severa tienden a manifestarse a corta edad al momento del gateo o al presentar alguna caída. Estos pacientes se benefician con esquemas de profilaxis (prevención) con administración de factor de coagulación deficiente de dos a tres veces por semana, con la finalidad de minimizar los riesgos de sangrados que comprometan la vida. Tratamiento Dentro de las opciones de tratamiento se cuenta con productos de reemplazo de factor de coagulación defien cavidad oral (encías o al mudar una pieza dentaria), moretones profundos de fácil aparición, así como sangrados a nivel de músculos y articulaciones ocasionando importante inflamación, dolor y limitación al movimiento.

Dentro de los exámenes que son útiles para poder sospechar la entidad son los tiempos de coagulación (tiempo de tromboplastina parcial activado); por ello la importancia de realizarlos de manera previa a someterse a alguna intervención quirúrgica o en caso de sospecha de la enfermedad por manifestaciones de sangrados espontáneos o sangrados alarmantes que no corresponden a la intensidad de un traumatismo.

En caso de resultados alterados, los pacientes deben de referirse a personal médico experto en problemas de coagulación tales como el médico hematólogo o al médico heUN PROBLEMA REAL Asociada con las monarquías europeas, la hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre, y se presenta principalmente en los varones L os primeros reportes de hemofilia datan del siglo XIX, con una mutación de “novo” (de primera vez) en la Reina Victoria de Inglaterra, la cual fue portadora para el gen enfermo de la deficiencia de factor IX que trasmite la enfermedad a sus descendientes. Se trata de una enfermedad hemorrágica hereditaria (ligada al cromosoma X) que cursa con deficiencia de los factores VIII y IX de la coagulación (hemofilia A y B, respectivamente). Esta entidad afecta a varones en su mayor parte, sin embargo, existen reportes escasos de mujeres con hemofilia y hasta un 30% casos esporádicos por mutaciones de “novo” (sin antecedentes de familiares afectados). La incidencia mundial se estima en una entre cinco mil habitantes hombres en hemofilia A, y de 1 entre 30 mil en hemofilia B. La Federación Mexicana de Hemofilia cuenta con un registro de seis mil 22 pacientes con algún trastorno congénito de la coagulación.

Sus manifestaciones clínicas pueden pasar desde un extremo asintomático y sólo diagnosticarse al realizar exámenes de rutina de coagulación, hasta sangrados importantes a temprana edad a cualquier nivel del organismo tales como hemorragias ciente, entre ellos productos derivados plasmáticos y productos recombinantes; los cuales se fabrican

con ingeniería genética para la obtención de un factor más puro y libre de riesgos de enfermedades transmisibles.

Éstos se administran mediante vías intravenosas las cuales pueden realizarse por personal de la salud capacitado o por el paciente mismo de manera de autoinfusión. Se encuentra como terapia prometedora a mediano plazo la terapia génica.

Las complicaciones inherentes pueden dividirse en dos tipos: las que genera la enfermedad per se, tales como artropatía hemofílica (rigidez y deformidad articular por sangrados recurrentes), secuelas neurológicas y

pseudotumor hemofílico; asimismo, las complicaDra. Damaris Guadalupe Martínez Cruz HEMATÓLOGA PEDIATRA dradamarismartinez@gmail.com

17 de abril DÍA MUNDIAL DE LA HEMOFILIA Este 2020, bajo el lema “Participa +”,se busca crear conciencia en los diferentes sectores de la sociedad sobre los trastornos de la coagulación hereditarios y la necesidad de hacer posible el acceso a cuidados adecuados en todo el mundo. Fuente: Federación Mundial de Hemofilia ACÉRQUESE Federación Mundial de Hemofilia: wfh.org Federación Mexicana de Hemofilia: hemofilia.org.mx ciones asociadas al tratamiento como infecciones y el desarrollo de inhibidores (anticuerpos generados por el paciente contra el factor exógeno administrado).

Es sumamente importante hacer hincapié en los avances de la medicina y en una mayor sensibilización de otras áreas interrelacionadas con el paso de los años para llevar a cabo un manejo multidisciplinario en estos pacientes fomentando estilos de vidas saludables que conlleven a una mejor calidad de vida, concientizando al paciente y a la familia para el apego al tratamiento, ofreciendo oportunidades de tratamiento quirúrgicos o conservadores para mejorar la movilización de articulación y prolongando la esperanza de vida. ^ Dra. Damaris Guadalupe Martínez Cruz Médico Hematólogo Pediatra Clínica San José Ciudad Obregón, Sonora Celular: (333) 464-4705 Cédula profesional: 6566997 Cédula de especialidad: 09718179 Cédula de Subespecialidad: 10996270

MANEJO INTERDISCIPLINARIO Existe una posibilidad de 6 entre 1 mil de que ocurra una lesión biliar quirúrgica durante una operación, lo más importante en estos casos es el abordaje multidisciplinario para un mejor pronóstico LESIÓN QUIRÚRGICA DE LA VÍA BILIAR

Dr. Armando Ocampo Sánchez CIRUJANO GASTROENTERÓLOGO ocampo_biliodigestiva@hotmail.com

¿Qué son las lesiones quirúrgicas de la vía biliar? Hoy en día la colecistectomía laparoscópica es la técnica de referencia en el tratamiento de la colelitiasis (cálculos biliares) o extirpación de la vesícula biliar, y las lesiones quirúrgicas de la vía biliar son alteraciones de baja frecuencia y alta complejidad que surgen durante este procedimiento quirúrgico.

Se puede presentar de formas diversas: desde lesiones simples con fuga biliar que se controla en pocos días de la cirugía, hasta lesiones complejas que ponen en riesgo la vida de un paciente y se expresan como secciones completas o incompletas del conducto biliar extrahepático, llamado también hepatocoledoco, ya sea con engrapados o ligaduras parcial o total de éstos, o bien con fuga de los conductos biliares o vía biliar principal que condicionen peritonitis focalizadas o generalizadas con en desarrollo posterior de sepsis o infección sistémica y, que a su vez, puede presentarse desde una situación simple, hasta una catástrofe que incrementa el riesgo de mortalidad peri operatoria.

El diagnóstico intraoperatorio ocurre en 30% de los casos, aproximadamente, y el diagnostico inmediato se presenta en pacientes que no estén clínicamente bien en las primeras 48 horas de la cirugía o con bilis en el drenaje abdominal y los pacientes con diagnosticados de modo tardío con síntomas de colangitis (dolor abdominal y fiebre) e ictericia obstructiva (coloración amarilla de escleras y piel).

El riesgo de lesión de la vía biliar se ha incrementado debido a la posición y la exposición de las estructuras anatómicas de los conductos biliares extrahepáticos, algunas veces por conductos aberrantes mal definidos (variantes en la anatomía) o alteracio

La complejidad de las lesiones de la vía biliar demanda experiencia en cirugía hepatobiliar, endoscopía y radiología intervencionista para un manejo exitoso.

nes anatómicas por efecto de la inflamación aguda y, en ocasiones, severa de la vesícula biliar o su alrededor.

¿Qué incidencia tienen? En forma global, la frecuencia de lesiones de la vía biliar en colecistectomía abierta es de 0.1-0.3%, es decir, de 1 a 3 pacientes por cada 1 mil operados de vesícula; y en colecistectomía laparoscópica, 0.3-0.6%, de 3 a 6 pacientes de cada 1 mil operados, según la literatura universal. Esta frecuencia cambia según avanza la experiencia del cirujano en cirugía laparoscópica.

La clasificación de Bismuth y Strasberg, entre tantas clasificaciones, se basan para delimitar el patrón anatómico de la lesión, ya sea simple o compleja, para poder definir su procedimiento.

¿Cuál es el tratamiento? Estos pacientes requieren un manejo interdisciplinario para lograr resultados adecuados y evitar complicaciones devastadoras en el futuro. El tratamiento cambia según el tipo de lesión biliar, según los hallazgos de clasificaciones, así como los hallazgos de los estudios realizados, y éstos van desde simple vigilancia cautelosa a el cese de la fuga biliar en lesiones simples, hasta cirugías correctivas para control de daño cuando existe fuga biliar no controlada con peritonitis química generalizada seguido

después de ocho a doce semanas de la reconstrucción biliar definitiva.

En general cuando se trate de lesiones totales o con el uso del electrocauterio que implican una pérdida de tejido y, por lo tanto, de tensión y desvascularización del sitio lesionado (pérdida de la irrigación o flujo sanguíneo), debe realizarse una derivación biliodigestiva utilizando el conducto biliar proximal sano (colédoco, hepático común o conductos hepáticos derecho o izquierdo), a un asa de intestino delgado de yeyuno preparada en Y de Roux.

Conclusión El tratamiento definitivo de las lesiones de vía biliar debe realizarse en aquellos centros donde exista experiencia en cirugía hepatobiliar, endoscopía y radiología intervencionista, tanto diagnóstica como terapéutica, situación que en nuestro medio se cumple en pocos centros.

A su vez, es importante contar con algoritmos diagnósticos y terapéuticos según las disponibilidades y experiencia de estos centros. Destacamos, finalmente, el factor cirujano, basándonos en el equilibrio que debe existir entre el arte por la técnica, la ciencia por el conocimiento y el sentido común por el juicio clínico.

La lesión biliar ya sea advertida durante la cirugía o inadvertida con diagnóstico tardío debe ser tratada en un centro de referencia con experiencia ofreciendo resultados satisfactorios en más del 95% en relación a cirujanos generales con poca o nula experiencia que ofrece resultados satisfactorios menores al 15%. ^

INCIDENCIA

• De 1 a 3 entre mil operaciones tradicionales de vesícula • De 3 a 6 entre mil cirugías por laparoscopía

Dr. Armando Ocampo Sánchez, Cirujano gastroenterólogo, Cirugía Biliodigestiva del Noroeste, Unidad Médica de Alta Especialidad IMSS Hospital San José de Ciudad Obregón, Sonora, México Más información: drarmandoocampo.com Cédula profesional: 1534252, Universidad de Nayarit Cédula de especialidad: 3153204, IMSS