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HEMOFILIA
UN PROBLEMA REAL
Asociada con las monarquías europeas, la hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre, y se presenta principalmente en los varones Dra. Damaris Guadalupe Martínez Cruz HEMATÓLOGA PEDIATRA dradamarismartinez@gmail.com
L
os primeros reportes de hemofilia datan del siglo XIX, con una mutación de “novo” (de primera vez) en la Reina Victoria de Inglaterra, la cual fue portadora para el gen enfermo de la deficiencia de factor IX que trasmite la enfermedad a sus descendientes. Se trata de una enfermedad hemorrágica hereditaria (ligada al cromosoma X) que cursa con deficiencia de los factores VIII y IX de la coagulación (hemofilia A y B, respectivamente). Esta entidad afecta a varones en su mayor parte, sin embargo, existen reportes escasos de mujeres con hemofilia y hasta un 30% casos esporádicos por mutaciones de “novo” (sin antecedentes de familiares afectados). La incidencia mundial se estima en una entre cinco mil habitantes hombres en hemofilia A, y de 1 entre 30 mil en hemofilia B. La Federación Mexicana de Hemofilia cuenta con un registro de seis mil 22 pacientes con algún trastorno congénito de la coagulación. Sus manifestaciones clínicas pueden pasar desde un extremo asintomático y sólo diagnosticarse al realizar exámenes de rutina de coagulación, hasta sangrados importantes a temprana edad a cualquier nivel del organismo tales como hemorragias
en cavidad oral (encías o al mudar una pieza dentaria), moretones profundos de fácil aparición, así como sangrados a nivel de músculos y articulaciones ocasionando importante inflamación, dolor y limitación al movimiento. Dentro de los exámenes que son útiles para poder sospechar la entidad son los tiempos de coagulación (tiempo de tromboplastina parcial activado); por ello la importancia de realizarlos de manera previa a someterse a alguna intervención quirúrgica o en caso de sospecha de la enfermedad por manifestaciones de sangrados espontáneos o sangrados alarmantes que no corresponden a la intensidad de un traumatismo. En caso de resultados alterados, los pacientes deben de referirse a personal médico experto en problemas de coagulación tales como el médico hematólogo o al médico he-
matólogo pediatra, para evaluación de los menores de 18 años. Se clasifica la enfermedad de acuerdo a los niveles de factor circulante en plasma en tres tipos: hemofilia leve (con niveles de factor de 5-40%), moderada (niveles de factor de 1-5%) o severa (con menos de 1%). Los casos de hemofilia severa tienden a manifestarse a corta edad al momento del gateo o al presentar alguna caída. Estos pacientes se benefician con esquemas de profilaxis (prevención) con administración de factor de coagulación deficiente de dos a tres veces por semana, con la finalidad de minimizar los riesgos de sangrados que comprometan la vida.
Tratamiento Dentro de las opciones de tratamiento se cuenta con productos de reemplazo de factor de coagulación defi-
17 de abril DÍA MUNDIAL DE LA HEMOFILIA Este 2020, bajo el lema “Participa +”,se busca crear conciencia en los diferentes sectores de la sociedad sobre los trastornos de la coagulación hereditarios y la necesidad de hacer posible el acceso a cuidados adecuados en todo el mundo. Fuente: Federación Mundial de Hemofilia
ciente, entre ellos productos derivados plasmáticos y productos recombinantes; los cuales se fabrican con ingeniería genética para la obtención de un factor más puro y libre de riesgos de enfermedades transmisibles. Éstos se administran mediante vías intravenosas las cuales pueden realizarse por personal de la salud capacitado o por el paciente mismo de manera de autoinfusión. Se encuentra como terapia prometedora a mediano plazo la terapia génica. Las complicaciones inherentes pueden dividirse en dos tipos: las que genera la enfermedad per se, tales como artropatía hemofílica (rigidez y deformidad articular por sangrados recurrentes), secuelas neurológicas y pseudotumor hemofílico; asimismo, las complicaciones asociadas al tratamiento como infecciones y el desarrollo de inhibidores (anticuerpos generados por el paciente contra el factor exógeno administrado). Es sumamente importante hacer hincapié en los avances de la medicina y en una mayor sensibilización de otras áreas interrelacionadas con el paso de los años para llevar a cabo un manejo multidisciplinario en estos pacientes fomentando estilos de vidas saludables que conlleven a una mejor calidad de vida, concientizando al paciente y a la familia para el apego al tratamiento, ofreciendo oportunidades de tratamiento quirúrgicos o conservadores para mejorar la movilización de articulación y prolongando la esperanza de vida. ^ Dra. Damaris Guadalupe Martínez Cruz Médico Hematólogo Pediatra Clínica San José Ciudad Obregón, Sonora Celular: (333) 464-4705 Cédula profesional: 6566997 Cédula de especialidad: 09718179 Cédula de Subespecialidad: 10996270
ACÉRQUESE Federación Mundial de Hemofilia: wfh.org Federación Mexicana de Hemofilia: hemofilia.org.mx
