MAKALAH HEMOFILIA
1
KATA PENGANTAR Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan rahmat dan hidayah-Nya kepada kami, sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah hasil discovery learningpertama mengenai Hemofilia inj. Makalah hasil discovery learning yang pertama ini disusun sebagai pelengkap untuk menyempurnakan
diskusi
yang
telah
dilaksanakan
yang
terdapat
dalam
Modul
KeperawatanAnak 2. Kami menyadari bahwa masih banyak kesalahan dan kekurangan dalam makalah ini, baik dari materi maupun teknik penyajiannya. Hal ini disebabkan karena terbatasannya kemampuan dan pengetahuan yang kami miliki. Oleh karena itu, kami mengharapkan kritik dan saran demi perbaikan dan kesempurnaan makalah ini di waktu yang akan datang. Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kami pada khususnya dan pembaca pada umumnya.
Tangerang selatan. Oktober 2016
Penulis
2
DAFTAR ISI
Kata Pengantar ......................................................................................................... 2 Daftar Isi .................................................................................................................. 3 Bab 1 Pendahuluan ..................................................................................................4 A. Latar Belakang .............................................................................................. 4 B. Rumusan Masalah ......................................................................................... 4 C. Tujuan ........................................................................................................... 5 Bab 2 Pembahasan ................................................................................................... 6 A. Definisi Hemofilia ........................................................................................ 6 B. Etiologi .......................................................................................................... 6 C. Patofisiologi ..................................................................................................7 D. Manifestasi Klinis ......................................................................................... 8 E. Komplikasi .................................................................................................... 9 F. Pemeriksaan DIagnostik ............................................................................... 9 G. Penatalaksanaan Medis dan Keperawatan Hemofilia ................................. 11 1. Penatalaksanaan Hemofilia ..................................................................... 11 2. Penatalaksanaan Medis ........................................................................... 11 3. Pengobatan .............................................................................................. 12 4. Penatalaksanaan Keperawatan Hemofilia ............................................... 12 H. Asuhan Keperawatan Hemofilia ................................................................. 13 Bab 3 Penutup ........................................................ Error! Bookmark not defined. A. Kesimpulan ................................................................................................. 17 Daftar Pustaka ........................................................ Error! Bookmark not defined.
3
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Anak merupakan makhluk yang unik. Ia tidak dapat dikatakan dewasa dengan ukuran badan yang kecil. Anak memiliki keistimewaan dan banyak sekali perbedaan dengan orang dewasa.Salah satunya adalah dari segi kesehatan. Banyak sekali penyakit yang hanya diderita oleh orang dewasa, tapi tidak akan terjadi pada anak kecil, dan begitupun sebaliknya. Karena keistimewaan ini, sesuai dengan modul keperawatan anak, penulis mencoba membahas suatu penyakit yang banyak diderita oleh anak, yaitu hemophilia.Penyakit
ini akan dibahas pengertiannya, penyebabnya, gejala serta
komplikasi beserta dengan tindakan medis dan keperawatan yang memang dikhususkan hanya untuk anak.
B. RumusanMasalah 1. Apakah definisi hemophilia? 2. Apakah penyebab hemophilia? 3. Bagaimanakah proses terjadinya hemophilia dalamtubuh? 4. Apa sajakah tanda dan gejala penyakit hemophilia pada anak? 5. Apakah komplikasi yang dapat terjadi dari penyakit hemophilia? 6. Bagaimanakah penatalakasanaan medis dan keperawatan untuk anak yang mengidap hemophilia? 7. Apa sajakah asuhan keperawatan yang dapat diambil untuk penyakit hemophilia pada anak?
4
C. Tujuan 1. Mengetahuidefinisidarihemophilia. 2. Mengetahuipenyebabterjadinyahemophilia. 3. Mengetahui proses terjadinya hemophilia dalam tubuh. 4. Mengetahui tanda dan gejala penyakit hemophilia padaanak. 5. Mengetahui komplikasi yang dapat terjadi dari penyakit hemophilia. 6. Mengetahui penatalakasanaan medis dan keperawatan untuk anak yang mengidap hemophilia. 7. Mengetahui asuhan keperawatan yang dapat diambil untuk penyakit hemophilia pada anak.
5
BAB II PEMBAHASAN
A. Definisi Hemofilia Hemofilia adalah gangguan produksi factor pembekuan yang diturunkan.Hemophilia merupakan penyakit genetic yang diturunkan secara x-linked resesif berdasarkan hokum Mendel dari orang tua kepada anaknya. B. Etiologi Penyebab hemofilia berbeda-beda, tergantung pada tipe yang diderita. 1.
Hemofilia Tipe A. Ini adalah tipe yang cukup umum. Disebabkan oleh kurangnya faktor VIII dalam darah, salah satu komponen pembekuan darah.
2.
Hemofilia Tipe B. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor IX dalam darah, yang juga berperan dalam pembekuan darah.
3.
Hemofilia Tipe C. Tipe ini disebabkan kurangnya faktor XI dalam darah, yang berperan dalam pembekuan darah. Biasanya pengidap hemofilia tipe ini mengalami gejala yang ringan. Hemofilia juga dapat diturunkan dari orang tua pada anaknya. Anak perempuan
memiliki kromosom X dan X, sementara anak lelaki X dan Y. Hemofilia tipe A dan B terdapat dalam kromosom X. Karena itu, biasanya diturunkan oleh ibu ke anak lelakinya.Sementara, tipe C dapat diturunkan oleh kedua orang tua pada anak lelaki maupun perempuannya.
6
C. Patofisiologi a) Defisiensi Faktor VIII (Hemofilia A) Hemophilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada kromosom X, banyak mutasi pada struktur gen telah dideskripsikan. Yang paling umum adalah delesi besar dan mutasi missense. Lainnya meliputi delesi kecil, insersi, duplikasi segmen gen internal, mutasi sisi pemotongan, dan mutasi oktah kecil yang tidak penting. Mutasi missense kebanyakan dari kelainan yang akan mengganggu sintesis antigen factor VIII. Defisiensi ini menyebabkan depresi berat akibat koagulasi faktor VIII dalam plasma. Faktor VIII membentuk kompleks dengan protein Von Wiilebrand (disebut kompleks faktor VIII-non Willebrand) dalam plasma; bersama protein Von Willebrand berperan sebagai protein pembawa. Penderita dengan hemophilia A dan wanita , mempunyai aktivitas faktor VIII yang turun tetapi kadar protein Von Willebrand masih dalam normal dalam plasma (berlawanan dengan penyakit Von Willebrand, dimana kadar keduanya menurun). (Behrman, Kliegman & Alvin, 2002) Tanpa factor VIII, jalur koaguasi intrinsik terganggu dan terjadi perdarahan hebat hanya dari luka kecil atau robekan mikrovaskuler. Perdarahan biasanya terdiri di persendian dan dapat menimbulkan nyeri hebat serta ketidakmampuan (disabilitas). (Corwin, 2012) b) Defisiensi Faktor IX (Hemofilia B) Faktor IX diprduksi oleh hati dan merupakan salah satu faktor koagulasi –tergantung vitamin K. faktor IX normalnya kurang pada plasma neonates dan meningkat perlahanlahan menuju kisaran nilai dewasa sesudah beberapa bulan. Jadi, tidak seperti faktor VIII, yang kadarnya normal atau diatas normal pada waktu lahir, hemophilia B sukar didiagnosis pada periode neonates, tetapi pada hemophilia B berat bisa didiagnosis pada neonates. c) Defisiensi Faktor XI (Hemofilia C)
7
Defisiensi faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak lengkap yang mengenai pria ataupun wanita. Hanya penderita homozigot mempunyai diathesis perdarahan penderita mungkin mengalami perdarahan pasca operasi & pasca trauma, epistaksis, hematuria, dan monoraghia. Penderita homozigot dengan defisiensi faktor XI mempunyai PTT memanjang dan perdarahan serta protombin normal. Kadar faktor XI adalah 1-10%, sedangkan penderita heterozigot adalah 30-65%. d) Defisiensi Faktor XII (Hemofilia Hageman) Kejadian homozigot gen autosom menyebabkan defisiensi berat faktor XII. Meskipun hasil uji fase I koagulasi abnormal mencolok (PTT dan waktu penjendalan), orang yang terkena tidak mempunyai abnormalitas perdarahan, malahan beberapa penderita mempunyai kecenderungan thrombosis. e) Penyakit Von Willebrand (Hemofilia Vaskular) Penyakit ini terjadi pada kedua jenis kelamin dan diwariskan sebagai trait autosom dominan. Penyakit itu disebabkan oleh kurangnya produksi protein Von Willebrand atau pada beberapa keluarga karena sintesis protein yang disfungsi. Protein Von Willebrand mengandung komponen adhesive – trombost (faktor Von Willlebrand) dan juga protein ini berfungsi untuk membawa faktor VIII dalam plasma.(Behrman, Kliegman & Alvin, 2002)
D. Manifestasi Klinis a) Hemartrosisdanlukamemarsejakbayimerangkak b) Pembengkakandannyeripadasendi c) Perdarahankedalamototseringterjadi d) Perdarahanintraabdominal retroperitoneal dan intracranial dapatterjadi
8
E. Komplikasi Dapat terjadi perdarahan intrakranium, infeksioleh virus immune defisiensi manusia sebelum dicptakannya factor VII artificial, kekakutan sendi, hematuria spontan,dan perdarahan gastrointestinal, sertaresikotinggiterkena AIDS akibat tanfusi darah. (Handayani, 2008)
F. Pemeriksaan Diagnostik 1. Uji skrining untuk koagulasi darah, meliputi: a. Hitung trombosit b. Masa protrombin (pt) c. Masa tromboplastin parsial (ptt) d. Masa tromboplastin teraktivasi (aptt) e. Masa perdarahan (bt) f. Masa pembekuan darah (ct) g. Analisis fungsional factor vii dan factor ix (assay test)
2. Biopsy hati, utuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur a. Uji fungsi hati, untuk mendeteksi adanya penyakit hati, dengan SGPT (serum glutamic-pyruvic transaminase) dan SGOT (serum glutamic oxaloasetic transaminase) b. Pemeriksaan laboratorium pada hemofilia A: a)
aPTT (activated Partial Tromboplastin Time) adalah memanjang.
b)
Masa Prothrombin normal
c)
Tromboplastin generation abnormal
d)
Konsumsi protrombin abnormal
e)
Masa bekuan bisa normal bila kadar faktor F VIII lebih dari 5%.
f)
Masa rekalsifikasi dalam hal ini lebih sensitif dan bisa abnormal pada
VIII di bawah 20-25%.
9
kadar F
g)
Bekuan
darah
tidak
terbentuk
sempurna
dan
mudah
pecah.
c. Test Campuran: Pada hemofilia A test aPTT menjadi normal setelah tambahan plasma normal yang telah di adsorpsi BaSO4. aPTT tidak menjadi normal setelah tambahan Plasma lama atau pasien hemofilia A.
Interpretasi Hasil Pemeriksaan aPTT Bila masa prothrombin memberi hasil normal dan aPTT memanjang memberi kesan ; adanya defisiensi (kurang dari 25%) dari aktivitas satu atau lebih dari satu faktor koagulasi plasma untuk jalur intrinsik (F XII, FXI, F IX dan F VIII).
d.
Uji Assay yaitu uji fungsional terhadap faktor VIII dan Faktor IX yang memastikan diagnosa
e. Pemeriksaan penunjang : 1) Riwayat keluarga dengan menganamnesi apakah adanya pewarisan X- linked recessive 2) Riwayat pendarahan berulang seperti hemartrosis atau hematoma dengan atau tanpa riwayat keluarga 3) Riwayat pendarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga 4) Pemeriksaan fisik dengan mengidentifikasi lokasi pendarahan utama misal sendi, otot 5) Analisis genetika dengan DNA probe yaitu mencari lokus polimorfik pada kromosom X 6) SGOT dan SGPT
10
7) Hasil laboratorium yang abnormal pada Hemofilia A : APTT memanjang, faktor VIII rendah G. Penatalaksanaan Medis dan Keperawatan Hemofilia 1. Penatalaksanaan Hemofilia a. Diberikan konsentrat faktor VIIIdan IX jika terjadi perdarahan aktif atau sebagai tindakan profilaktik sebelum ektraksi gigi atau tindakan bedah. b. Keluarga diajarkan bagaimana cara memberikan konsentrat di rumah, pada saat terjadi tanda-tanda pertama perdarahan c. Hindarin aspirin atau penyuntikan IM d. Berikan dorongan higiene gigi yang baik sebagai tindakan preventif
2. PenatalaksanaanMedis a. Pemberian konsentrat factor VIII atau IX untuk profilaktik atau untuk mengatasi episode perdarahan. Pemberian profilaksis dilakukan dua sampai tiga kali dalam satu minggu untuk mempertahankan kadar factor VIII atau IX. Jumlah yang diberikan bergantung pada kadar plasma factor yang kurang dan jumlahnya harus cukup agar dapat didistribusikan ke seluruh tubuh. Dosis beragam dari mulai 20u/kg sampai lebih dari 100u/kg yang diberikan secara infus intravena kontinyu. Metode lain yang digunakan untuk untuk mengatasi episode perdarahan adalah infus plasma beku segar dan kriopresipitat (factor VIII) b. Desmopresin (DDAVP) juga digunakan untuk meningkatkan kadar plasma factor VIII sementara. Dapat digunakan untuk penanganann nontransfusi pada individu yang mengalami hemophilia ringan sampai sedang. c. Asam Aminokaproat dapat memperlambat proses pengenceran bekuan darah. d. Faktor derivate plasma sekarang lebih aman digunakan dan produk rekombinan digunakan dalam menangani sekitar 60% Individu yang mengalami hemophilia berat di Amerika Serikat. (Betz, Cecily Lynn dan Linda Sowden, 2009)
11
3. Pengobatan Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII dan factor IX yang tidak ada pada hemophilia A diberikan infuse kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit factor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh factor VIII adalah 12 jam sampai perdarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan factor pembekuan tertentu timbul pada 5 % samapi 10 % penderita defisiensi factor VIII dan lebih jarnag pada factor IX infase selanjutnya dari factor tersebut membentuk antibody lebih banyak. Agen –agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang memotong factor VIII dan factor IX yang terdapat dalam plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk menangani heofilia sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang aktifitas factor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat terhindari. Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan. Immobilisasi sendi udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa member pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi arah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mulai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakana tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot.
4. Penatalaksanaan Keperawatan Hemofilia 1) Pantau respons anak atau remaja terhadap pemberian produk plasma. Faktor yang diterima, waktu, respons anak terhadap pengobatan 2) Pantau perilaku dan respons anak terhadap pemberian obat nyeri dan tindakan nonfarmakologis untuk mengurangi nyeri.
12
a. Asetaminofen (hindari aspirin b. Analgesik narkotik c. Kompres es pada sendi yang sakit d. Imobilisasi tungkai yang sakit 3) Pantau adanya episode perdarahan lanjut pada anak atau remaja, observasi adanya tanda dan gejala perdarahan 4) Lindungi anak dan remaja dari cedera berikutnya a. Lapisi tempat tidur anak b. Berikan tekanan setelah fungsi vena c. Berikan busa fibrin atau gelatin pada tempat perdarahan 5) Ajarkan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi a. Gunakan sikat gigi berbulu lunak b. Asupan nutrisi yang baik c. Menghindari konsumsi permen yang berlebihan d. Mengunyah permen karet bebas gula e. Perlunya pemeriksaan yang teratur ke dokter gigi 6) Berikan pendidikan tentang hemophilia jangka panjanh 7) Beri penjelasan sesuai usia sebelum pengobatan dan tindakan 8) Beri dukungan emosi kepada keluarga
H. AsuhanKeperawatanHemofilia 1. Risiko cedera Risiko cedera pada anak dengan hemophilia dapat terjadi akibat perdarahan. Tujuan rencana tindakan adalah agar anak tidak mengalami pendarahan atau pendarahannya minimal. Tindakan: a. Berikan teknan pada area selama 10-15 menit untuk memungkinkan pembentukan bekuan.
13
b. Lakukan imobilisasi dan tinggikan area atau tempat cedera di atas jantung untuk menurunkan aliran darahnya. c. Berikan kompres dingin untuk vasokontriksi d. Siapkan dan berikan factor pembekuan e. Ajari personal hygiene dalam meminimalkan trauma paa gusi dan gunakan sikat gigi yang kecil dan lembut. f. Anjurkan agar tidak meminum aspirin g. Anjurkan olahraga tanpa adanya kontak dan gnakan alat pelindung h. Apabila terjadi masalah lain seperti pendarahan intramuscular maka dapat dianjurkan untuk tirah baring. Kemudian apabila terjadi laserasi pada lidah dan mulut bertikan antifibrinolitik,sedasi, puasa dan tutup dengan kasa bagian pendarahan gusi.
2. Nyeri Nyeri yang terjadi pada anak dengan hemophilia dapat terjadi karena adanya pendarahan dalam jaringan dan sendi, serta upaya untuk mengatasi nyeri dengan cara menurunkan ambang nyeri agar dapat diterima pasien. Tindakan: a. Bantu anak untuk mengatasi nyeri dengan teknik seperti relaksasi, pernapasan, berirama, distraksi. 1) Teknik distraksi: a) Libatkan orang tua b) Libatkan anak untuk bermain, radio atau pemutar kaset. c) Anjurkan anak untuk napas dalam dan meniupkan sambil diberi tahu untuk berhenti d) Anjurkan untuk meniup gelembung agar meniup rasa sakit e) Anjurkan anak untuk konsentrasi dan berteriak yang berfokus pada teriakan
14
f) Gunakan humor, atau melihat film kartun, bermain atau mengunjungi temannya. 2) Teknik relaksasi: a) Pada bati, gendong dalam poisi yang nyaman b) Bila anak sudah agak besar anjurkan anak ambil napas dalam dan menghembuskan napas dengan perlahan c) Bantu dengan posisi yang nyaman dengan bantal di bawah lutut atau leher d) Anjurkan untuk memulai relaksasi dari jari kaki,anjurkan untuk melemaskan semua anggota bagian tubuh,. 3) Bimbingan imajinasi: a) Anjurkan untuk mengidentifikasi beberapa kenyataan yang menyenangkan b) Mintlah anak untuk menjelaskan detail tentang kejadian nyeri atau akibat yang dirasaka c) Anjurkan untuk menulis dan mencatat cerita d) Dorong
pada
anak
untuk
mengingat
kenyataan
yang
menyenangkan 4) Stimulasi kulit: a) Usapkanlah dnegan tekanan, masase dengan bedak atau losion b) Berikan teganagn listrik yang beraliran rendah atau metode TENS(penggunaan listrik voltase rendah) 5) Bicara positif: Ajarkan anak untuk membuat pernyataan positif bila mengalami nyeri seperti�nyeri akan hilang dan relaksasi membuat nyeri hilang dan saya akan lebi baik
15
b. Gunakan strategi untuk mengatasi nyeri antara lain: melibatkan orang uta dalam mengatasi nyeri, jalin hubungan saling percaya, mengajari upaya mengatasi nyeri dan nyeri akan hilang seteah tindakan.
3. Risiko tinggi gangguan mobilitas Risiko tinggi gangguan mobilitas fisik pada anak dengan hemophilia dapat disebabkan kemungkinan dari efek pendarahan dalam sendi dan jaringan yang tentu akan mengganggu pergerakan. Tindakan: a. Tinggikan dan lakukan imobilisasi sendiri; selama perdarahan berikan latihan rentang gerak aktif setelah fase akut b. Lakukan latihan otot dan sendi yang sakit dalam memperthanakna mobilitas c. Kolaborasi
dengan
fisioterapi
daalam
latihan
program
fisik
untuk
meningkatkan fungsi sendi.
4. Perubahan proses keluarga: Perubahan proses keluarga dpat terjadi dikarenakan anak menderita penyakit yang cukup serius(hemophilia) ang membuat keluarag mengalami gangguan dalam proses, untuk itu dukungan yang adekuat dapat meningkatkan proses keluaraga yang maksimal. Tindakan: a. Lakukan konseling rentang identifikasi keturunan, genetic, dan alternative pemecahannya. b. Berikan dukungan adekuat pada lkeluarga yang memiliki anak dengan hemofilia.
16
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan Hemophilia merupakan suatu yang banyak diderita oleh anak. Penyakit ini biasanya merupakan penyakit keturunan yang mengakibatkan sulitnya terjadi pembekuan darah, sehingga anak memiliki resiko tinggi perdarahan. Banyak gejala yang dapat menandakan seorang anak mengalami hemophilia, salah satunya adalah pada saat anak merangkak, banyak terjadi memar.Demi mengetahui apakah anak menderita hemophilia atau tidak, dapat dilakukan beberapa pemeriksaan diagnostic, salah satunya adalah uji hitung jumlah trombosit.Dalam penatalaksanaan penyakit ini, harus dibedakan penatalaksanaan medis dan keperawatan antara pada orang dewasa dan anak-anak.Asuhan keperawatan yang dapat diambil untuk penyakit hemophilia pada anak antara lain adalah resiko cedera, nyeri, resiko tinggi gangguan mobilitas, dan proses perubahan keluarga.
17
DAFTAR PUSTAKA
Baughman, Diane C.2002.Keperawatan Medikal Bedah,Brunner and Suddarth.Jakarta: EGC Behnman Alvin& Kliegman. 2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Jakarta: EGC Betz, Cecily Lynn &Linda Sowden. 2009. Buku Saku Keperawatan Pediatrik. Jakarta: EGC Corwin, Elizabeth. 2012. Buku Saku Patofisiologi. Jakarta: EGC Hayes, Peter.C. 1997. BukuSaku Diagnosis danTerapi.Jakarta: EGC Handayani, Wwik. 2008. Buku Ajar AsuhanKeperawatanpadaKliendenganGangguanSistemHematologi. Jakarta: SalembaMedika Smeltzer, C. Suzan. 2014. Keperawatan Medikal Bedah Brunner dan Suddarth. Jakarta: EGC Sodeman.1995.Patofisiologi. Edisi 7.Jilid 2. Jakarta: Hipokrates Sudoyo, dkk. 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid 2, Edisi 4. Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran
18
Jakarta:
Universitas Indonesia