Z NASZEJ PRAKTYKI
Paszport genetyczny dla ka¿dego Z dr hab. n. med. Anną Wójcicką, lekarzem i genetykiem, współzałożycielką Warsaw Genomics, pracownikiem WUM oraz Kliniki Onkologii WIM, rozmawia Anetta Chęcińska.
100 genetyków klinicznych, czas oczekiwania na wizytê, a potem na wynik badania, liczymy w miesi¹cach. Jakie znaczenie ma wiedza o genach i kto powinien poddaæ siê badaniu?
Fot. archiwum
Przede wszystkim badanie nale¿y przeprowadziæ u osób, u których poszukujemy przyczyny tocz¹cej siê ju¿ choroby. Przyk³adowo u dziecka nied³ugo po urodzeniu, u którego podejrzewamy wadê genetyczn¹. W tym przypadku rozpoznanie jest wa¿ne zarówno dla pacjenta, bo bêdziemy go leczyæ i rehabilitowaæ, jak i dla jego rodziców, by wiedzieli, z jakim ryzykiem bêd¹ mieli do czynienia, np. planuj¹c nastêpn¹ ci¹¿ê. Powinny przejœæ badanie genów osoby zdrowe, maj¹ce w rodzinie liczne przypadki zachorowania na nowotwory albo choroby serca. Przyk³adem aktorka Angelina Jolie, której matka i ciotka zmar³y na raka piersi. Aktorka jest zdrowa, ale wykona³a badanie genetyczne i, gdy wykaza³o wysokie ryzyko raka piersi i jajnika, zdecydowa³a siê na profilaktyczn¹ operacjê. Inne pacjentki w podobnej sytuacji chc¹ po prostu odpowiednio czêsto wykonywaæ badania obrazowe. Choæ nie zapobiegn¹ nowotworowi, wykryj¹ go na tyle wczeœnie, aby by³ wyleczalny. Podobnie mo¿emy postêpowaæ w przypadku licznych chorób neurologicznych, nefrologicznych i chorób serca. Ró¿nego rodzaju zaburzenia rytmu serca i pracy miêœnia sercowego s¹ zapisane genetycznie. Rzadko siê o tym mówi, ale je¿eli z pokolenia na pokolenie w rodzinie wystêpuje choroba serca – zaburzenia rytmu, dyslipidemie, nale¿y pomyœleæ o genach. Mam wra¿enie, ¿e ta dziedzina genetyki w Polsce nie istnieje.
Czy Polacy znaj¹ swoje geny? Czy je badaj¹?
P
olacy znaj¹ swoje geny stosunkowo s³abo. Nie ma jeszcze ani wyraŸnej woli ze strony w³adz, ani spo³ecznego zainteresowania, aby je poznawaæ. A s¹ kraje, np. Wielka Brytania czy Estonia, które przeznaczaj¹ du¿e œrodki na badania genów spo³eczeñstwa, dziêki czemu zyskuj¹ wiedzê choæby o czêstoœci chorób genetycznych w populacji. U nas genetyka nadal raczkuje. S¹ bardzo œcis³e wskazania, kiedy mo¿na badanie genetyczne wykonaæ za publiczne œrodki, ale równie¿ w wielu przypadkach, w których nale¿a³oby z diagnostyki genetycznej skorzystaæ, badania za œrodki publiczne zrobiæ siê nie da. W Polsce pracuje oko³o
30
Badania genetyczne pomagaj¹ w doborze terapii? Tak. Osoby chore dziêki badaniu genetycznemu bêd¹ lepiej leczone. S¹ dwa rodzaje badañ, które wspomagaj¹ terapiê. Na podstawie badania materia³u genetycznego, otrzymanego
www.miesiecznik-puls.org.pl – nr 5–6/2020 (301–302)
