Sommario EDITORIALE 3
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Lo strano caso del dottor B di Vincenzo D’Anna
SALUTE
PRIMO PIANO 6
Porte aperte nella casa dei biologi, ma attenti a chi fa da sé
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L’Ordine e gli iscritti, un sondaggio per l’Onb
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di Daniele Ruscitti
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Medicina personalizzata e centralità del malato, il futuro è qui A Bari, incontro con gli studenti di Biotecnologie di Daniela Arduini
6 BIOLOGIA DEL PALAZZO 14 16
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Studio internazionale di fase 1 sui linfomi
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Un verme per capire i meccanismi del cervello
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Farmaco cellulare contro i tumori
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Uomini che respirano come le piante
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Il “souvenir” dell’antibioticoresistenza
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Il batterio che cura il diabete
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Come cambia la Pma in Italia
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Polifenoli assunti con le carote
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Integratori alimentari per un italiano su due
Ridurre il numero dei parlamentari?
di Riccardo Mazzoni
Giustizia, la riforma sembra possibile
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di Nico Falco
di Elisabetta Gramolini di Pasquale Santilio di Nico Falco
di Daniele Ruscitti
di Domenico Esposito di Sara Lorusso
di Niccolò Gramigni
di Daniele Ruscitti
di Riccardo Mazzoni
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Biotecnologie, alimentazione e salute
di Carmine Gazzanni
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La prevenzione comincia da piccoli
Così Telethon aiuta le “Bambine dagli occhi belli”
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Correct it, contro l’obesità infantile
INTERVISTE 18
Taglia-incolla del Dna e farmaci per eliminare l’Hiv di Marco Modugno
di Stefania Papa
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Sla, nasce in Italia la prima biobanca nazionale
Malattie rare, non così “rare”
di Carmine Gazzanni
di Francesco Sestili, Ermelinda Botticella, Stefania Masci e Domenico Lafiandra di Sara Lorusso
24
di Veronica Di Gaetano
Attualità
Scienze
Contatti
AMBIENTE 44
La vendetta delle farfalle di Montecristo di Giacomo Talignani
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I biologi scoprono il “paradiso perduto”
48
Tra 30 anni, +58% della domanda di energia
di Giacomo Talignani
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di Marco Modugno
49
di Carmen Paradiso
50 51
SPORT
Dopo 31 anni il Giappone riprende gli arpioni 58
Un “fenomeno” tradito dall’ipotiroidismo
60
L’attività sportiva delle giocatrici d’élite
Caldo record nella gelida Alert di Felicia Frisi
Il bio-carburante prende il “volo” di Felicia Frisi
Dalla stampante 3D ai capelli veri
53
Città smart da mezzo miliardo
54
Vitato il 5G a Scanzano Jonico
di Natale Gentile
RECENSIONI
INNOVAZIONE 52
di Antonino Palumbo
63
Evoluzione rivoluzione minerale BREVI
di Biancamaria Mancini
64
di Pasquale Santilio
La biologia in breve
di Rino Dazzo
LAVORO
di Livio Giuliani
66
Concorsi pubblici per Biologi SCIENZE
70
Cellule Staminali Tumorali: isolamento e caratterizzazione
di Laura Marra, Virginia Tirino e Rosa Camerlingo
76
Il biologo nella tossicologia forense
82
Il glicine pendulo o Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet
di nadia Fucci
di Giuliano Russini
ECM 44
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BENI CULTURALI 57
Torna a casa il “Vaso di fiori”
di Pietro Sapia
Introduzione alla genetica forense di Massimo Pezzuti
CONTATTI 97
Informazioni per gli iscritti Attualità
Scienze
Contatti
EDITORIALE
Lo strano caso del dottor B di Vincenzo D’Anna Presidente dell’Ordine Nazionale dei Biologi
I
l “dottor B” è un personaggio im- goria, oppure di un preciso segmento maginario, seppure emerso da fat- della medesima, non ha alcun interesti veri: non ha sembianze umane se pratico ad isolarsi e ad erigere muri definite, ma connotati precisi. Una invece di mettersi a gettare ponti. Respecie di alter ego del Biologo consa- sta quindi il sospetto che spesso quepevole ed orgoglioso di veder cresce- ste associazioni finiscano per tutelare re la propria categoria. Un poco come interessi particolari di singoli soggetil “signor G” del quale cantava il gran- ti, aziende e produttori. Di cosa stiade Giorgio Gaber allorquando fustiga- mo parlando? È presto detto. Immaginiamo gli interessi economiva vizi e furbizie dell’italiano medio. Anch’io, dalle colonne di questo ci in gioco. Una mole di interessi che webzine, ho più volte ammonito che ruota intorno ad aziende che producola frammentazione della categoria in no integratori alimentari, a quelle che organizzano convegni e una variegata quantità di corsi di formazione, ai associazioni - vere e provari provider interessati, prie enclave costituite nei La frammentazione alle ditte di attrezzature tempi che furono, secone materiali di consumo. do alcuni, per supplire della categoria in una Insomma, pensiamo alla all’incuria ed all’assenza variegata quantità complessa macchina che dell’Ordine - costituiva può far soldi con i Biologi certamente un danno per di associazioni italiani: è in questo ambitutti i Biologi Italiani. rappresenta un to che bisogna cominciaInsieme a queste assore a muoversi ed a scavaciazioni, operavano e tutdanno per tutti i re per capire quello di cui tora operano (con alterne stiamo parlando. È qui, in fortune), non poche soBiologi italiani questo variegato mondo, cietà scientifiche anch’esche operano e si muovose distinte e distanti, almeno finora, dall’Ordine dei Biologi. no le nostre “associazioni”. Pensate Nel senso che nessuna di queste ha sia tutto frutto di fantasia? Pensate mai sentito la necessità di un contat- stia esagerando? Invece no, cari lettoto diretto, di una sinergia, di un con- ri. Ho potuto constatare, infatti, che in fronto con l’ente che pure, fino a pro- un passato non molto lontano, gli stesva contraria, governa la professione si dirigenti dell’ONB costituivano sodel Biologo. Insomma: tante piccole cietà a scopo di lucro per gestire corsi repubbliche auto-referenziali impe- Ecm e convegni su delega dell’Ordine medesimo! Credetemi: non sono ponetrabili ed incomunicabili. Ora, è risaputo che chi tutela gli in- che, tuttora, le contestazioni su cospiteressi generali e diffusi di una cate- cue somme mai riversate nelle casse Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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EDITORIALE
dell’ente di Via Icilio e molte, invece, ed ecco che il bilancio vi sarà subito quelle finite nelle tasche di chi “orga- chiaro. Molto chiaro. Adesso, occorre dire che i passi in nizzava”!! Ma torniamo a noi. Associazioni a avanti, su tale versante, sono stati parte, a peggiorare le cose ci si è messo molteplici negli ultimi diciotto mesi della nuova gestione. anche il fatto che tuttora Moltissimi i successi e gli ci siano migliaia di iscritti apprezzamenti (interni all’Ordine che, sempliceUn noto istituto ed esterni) pervenuti, ma mente, si disinteressano si continua ad avvertire della vita del loro ente di di sondaggi ha un malessere di fondo ed rappresentanza. Pensate: interrogato i Biologi in generale l’inclinazione circa ventimila iscritti, alla lamentazione: il difall’atto dell’insediamento per acquisire pareri, fuso “benaltrismo” di codel nuovo Consiglio, non opinioni, critiche, loro agli occhi dei quali erano reperibili per qualtutto sembra essere semsivoglia tipo di contatto consigli e proposte pre poca cosa se non bada stabilire. Incuria, sunale, e che richiede ben perficialità, certo anche dell’intera categoria altro di quello che si è già per colpa dell’ONB, ma in fatto. Un retaggio di comperfetta condivisione con tutti coloro i quali mai si sono pre- portamento cronicizzato nei lustri occupati di adeguarsi con la PEC, di passati, che richiede tempo e pazienfornire precisi recapiti postali e tele- za per essere sovvertito. Ma torniamo al fatto che qui ci intefonici per poter ricevere newsletter ed sms, messaggi e WhatsApp. E pur ressa prendere a paradigma pratico di quando, con notevoli sforzi, l’ONB ha questa generale descritta condizione. La categoria più numerosa tra le raggiunto questi desaparecidos con giornali, notizie, radio, tv, sito istitu- varie esistenti è quella della scienzionale e siti dei vari network, scarsa za dell’alimentazione, cosiddetta dei Dietologi e dei Nutrizionisti, anche se è stata la loro collaborazione. In sintesi: abbiamo dovuto compiere quest’ultimo termine è da ritenersi non lo sforzo di commissionare a un prima- utilizzabile se non improponibile, per rio istituto di sondaggi, il compito di la semplice ragione che in Italia non raggiungere oltre quarantamila iscrit- esiste tale denominazione in campo ti per chiedere ad essi di compilare sanitario. Non esiste il termine “Nutriun questionario per acquisire, pare- zionista”, secondo gli stessi Ministeri ri, opinioni, censure, critiche, consi- della Salute e della Pubblica Istruziogli e proposte per farci un’idea sullo ne, perché non esiste alcun corso di stato dell’arte della categoria. Pensa- studi o di esperienze didattiche che si te sia finita qui? Macché! Sono decine richiami a tale denominazione e che possa fornire elementi di migliaia i laureati che culturali a chiunque si apesercitano e non risultapropri di tale “etichetta”. no iscritti all’ONB, ma che E tuttavia, un grosso sito, pontificano e criticano dai Nessuno è con circa ottomila adesiti di quelle stesse assoautorizzato a renti, si richiama a tale ciazioni. E molti coloro i denominazione, quella dei quali evitano di corrisponfregarsene dell’Onb “Biologi Nutrizionisti”. Su dere la quota associativa e delle prereogative questo sito si è poi scosenza vari solleciti, anche perto non intervengono di tipo legale. di legge che solo i Biologi che si inteCi si aggiunga che, sul competono all’Ordine ressano di Dietologia ma versante dell’Ordine, non chiunque si approcci alla vi è mai stata, in passamedesimo materia nel senso ampio e to, una vera spinta delato del termine. Una sorterminata ad aprire un colloquio continuo e proficuo con ta di miscellanea di professioni anche gli iscritti basato sulla comunicazio- di quelle per le quali i Biologi lamenne, sulla trasparenza degli atti di ge- tano abusi. Una per tutte la categoria stione adottati e dei bilanci dell’Ente dei Dietisti che con una laurea trien4
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EDITORIALE
nale non hanno alcuna possibilità di affinché si manifestassero maggiorsvolgere mansioni professionali com- mente collaborativi, ebbi ad apprenparabili a quelle attribuite delle lauree dere che il portale era aperto a chiunque ma, strano a dirsi, l’ingerenza magistrali. I Dietisti non possono esercitare dell’ONB fu bollata come… inopportuna. Insomma: aperti a in autonomia, dipendono tutti tranne che all’Ordidai medici dietologi che ne dei Biologi! prescrivono le diete ed I siti internet Una collega abbastanoperano in strutture saniza matura, mi confessò tarie pubbliche, laddove e le pagine social che, in fondo, essi erano i Dietisti eseguono condi associazioni sempre stati incompresi trolli, presso i pazienti, ed estranei all’Ordine e sull’osservanza della dieta di nutrizionisti, che si sentivano stranieprescritta dal medico. Lo ri in casa propria. Ebbi stesso dicasi per chiunriconosciute e ad obiettare le tante cose que altro può interveninon, non possono fatte dalla nuova dirigenre estemporaneamente za per accorciare le died anonimamente dietro sostituirsi all’ONB stanze, ma mi fu risposto ad una tastiera sul citato che mediante l’intervento sito dei Biologi Nutrizionisti. Quindi un parterre di iscritti la è l’assistenza di società lucrative (in cui composizione non è nota né viene genere produttori di integratori o di qualificata se non da auto-referenza. corsi ECM) potevano continuare a Disdicevoli appaiono perciò le richie- fare come loro piaceva. Ecco che arste dei Biologi allorquando si rivol- riviamo al “dottor B”. Il sito in questione, per non dare algono pubblicamente a questa platea indeterminata per avere consigli ed tre spiegazioni al presidente dell’ONB, indirizzi professionali, da quali spesso cambia nome e diventa quello dei B. traspare una poco esaltante imprepa- Nutrizionisti, ovvero la “sede virtuarazione. Peggio ancora per coloro che le” di una categoria finora non ancora utilizzano il sito Biologi Nutrizionisti nota: quella dei dottori B. Nutrizionicome un surrogato oppure un sostitu- sti. Un espediente (un altro in verità) to dell’ONB, dei suoi uffici e dei suoi abbastanza puerile per affrancarsi dal esperti. Una miriade di domande, in- termine Biologo che, in quanto tale, terpellanze e quesiti vengono posti e consente al presidente dell’Ente dei ricevono risposte estemporanee, prive Biologi di chiedere conto dell’operato. della certezza che accompagna quelle Ma la storia certo non finirà con un atto di furbizia, non per una questione di riespletate dagli uffici dell’Ordine. Molti utilizzano il sito come una picca, ma per affermare un principio di vera e propria piazza telematica che verità e di tutela della nostra categoria. Se ci stiamo impegnando surroga notizie, informaa perseguire gli abusivi zioni, eventi, opportunità vecchi e nuovi lo facciamo offerte dall’ONB e dai canon per censurare le scelte nali da questo attivati, per Denunciamo gli professionali dei colleghi accorciare le distanze e le abusi professionali ma l’uso distorto che delcomunicazioni. Insomma, la professione si può fare. una piccola repubblica. non per censurare le Non possiamo nel conUn bazar ove si spacciascelte degli altri, tempo tollerare forme di no commenti e consigli eversione e di confusione agli ignari Biologi oppure ma per evitare tra i Biologi italiani, quindi ai surrogati professionaconvocheremo i responsali dei medesimi. Guai ad l’uso distorto bili di questi siti. Nessuno intervenire! Si viene sudel nostro titolo è autorizzato fregarsene bissati da richiami come dell’ONB e delle prerogatiinfastiditi, oppure violati ve di legge che competono nella prerogativa di essersi costituiti autoctoni e distanti da all’Ordine medesimo. Useremo certo la chiunque. Una volta richiamati all’or- temperanza e il buonsenso, fin quando dine, alcuni responsabili di quel sito, possibile. Spero che bastino. Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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PRIMO PIANO
PORTE APERTE NELLA CASA DEI BIOLOGI, MA ATTENTI A CHI FA DA SÉ
Autoreferenzialità di associazioni e “pseudo” società scientifiche può di danneggiare l’Onb
“P
iù siamo e meglio è” recita il vecchio adagio. Ma non sempre è così. O meglio: in linea generale, vale il celebre detto, ma se poi il rischio è la frammentazione, allora tanto meglio… “pochi ma buoni”. Fuor di metafora: prendete il mondo dell’associazionismo, straordinario esempio di altruismo e di cooperazione. E prendete un Ordine professionale. Collegate l’uno con l’altro: se il primo prolifera e si moltiplica, infischiandosene letteralmente di dialogare con il secondo, ma anzi sovrapponendosi ad esso e tentando finanche di scalzarlo in quelle che sono le sue prerogative, cosa otteniamo? Semplice: un anomalo “guazzabuglio” di indipendentismo spinto e, peggio ancora, un’aperta violazione di legge perché gli Ordini, fino a prova contraria, non sono certo uno… “sfizio” del legislatore! Ora, un quadro del genere, dipinto forse a tinte fosche, ben si attaglia alla situazione ereditata dall’attuale dirigenza dell’Ordine Nazionale dei Biologi, ri-
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trovatasi alle prese con una battaglia di la: sopravanzando l’Ordine nella tutela dei quelle epiche: porre un freno alla voglia diritti vantati dalle varie categorie di eserdi dispersione in cui sembra essersi cala- cizio professionale. A peggiorare la cosa, di fianco a questi ta, quasi masochisticamente, una buona fetta di quei Biologi italiani che ha pre- piccoli centri di potere, si è visto spuntare, ferito sparpagliarsi in un rivolo di organi- a poco a poco, altre munitissime roccaforsmi pseudo-associativi distanti e distinti ti: organismi ammantati delle vesti di “società scientifiche” anch’essi ben distanti dall’Onb. e distinti dall’ente Una miriade di di via Icilio. Non sodalizi, proliferata sfugga al lettore tale nel tempo, buona I social sono diventati accostamento dal parte dei quali couna palestra in cui momento che, strastituiti, anni addietro, per supplire alla si allenano e confrontano namente, tra questi e quelli è nato un vacatio di un ente pseudo-associazioni forte feeling, forse in allora colpevolmente nome di non meglio assente, ed oggi traprecisati “interessi di sformatisi in autentiche “enclave”. Piccole repubbliche indi- bottega”. Insomma, tra loro si incontrano, pendenti, se vogliamo dirla tutta, pronte collaborano, dialogano. I social sono l’imaddirittura a bypassare l’Ordine dei Bio- penetrabile palestra in cui si allenano e si logi - di cui sovente “usurpano” loghi e confrontano. E se l’Onb si permette di bussare per sigle - organizzando convegni, meeting e corsi di formazione, interfacciandosi con chiedere, legittimamente, “informazioni”, il mondo delle aziende. In una sola paro- ecco che viene subissato di rimproveri e
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PRIMO PIANO
dra si preferisce quello del singolo. Ed allo spirito di categoria, si oppone quello degli interessi di parte. Ma così non va, non può andare. Valeva forse per il passato, quando l’Ordine era evanescente. Non vale oggi, a fronte della coraggiosa mission in cui si sta cimentando la nuova dirigenza dell’ente, chiamata a tutelare gli interessi generali e diffusi di una categoria intera, ma anche, perché no, quelli di un suo preciso segmento, senza però isolarsi né erigere castelli inespugnabili. Da due anni e mezzo, ormai, in via Icilio non esiste più alcuna torre d’avorio. In nome della trasparenza, i mattoni sono stati sostituiti dal vetro, il palazzo ha spalancato le porte ed è arrivato nelle case, negli studi e negli uffici delle migliaia e migliaia di Biologi Italiani con una miriade di iniziative, a livello comunicativo, uniche nel loro genere: convegni internazionali, corsi di formazione, web radio, tv, sito, webzine, magazine, newsletter e chi più ne ha più ne metta. L’aria è cambiata. “vaffa” per aver osato disturbare. È cosa L’Ordine ha gettato via il “silenziatore” ed nota che ogni Biologo, grazie all’art. 3 del- ha afferrato il megafono per raggiungere la storica legge istitutiva e alla più recen- e coinvolgere tutti gli iscritti considerante legge Lorenzin sul riordino delle pro- doli come appartenenti ad un’unica e sola fessioni sanitarie, può esercitare diverse categoria. Certo, qualcuno ancora oppone resi“mansioni” distribuite in vari filoni di competenza. Dal campo della genetica (e stenza, memore forse, dei tempi bui del dell’epigenetica) alla tutela dell’ambiente passato. Altri semplicemente non hanno imparato a fidarmarino, se ne contasi. In tanti, occorre no circa una trentina se ne spazianti lungo tutto All’improvviso si smette sottolinearlo, infischiano quasi all’arco delle Scienze di essere biologi tezzosamente. E le Biologiche. Eppure, proprio in questa e si diventa laboratoristi, migliaia di iscritti che, magari per dimiriade di funzioni nutrizioni e biotecnologi strazione, oppure, che pure potrebbe chissà, per pigrizia, chiamarsi “riccheznon hanno ancora za”, affonda le radici il mondo distorto dell’associazionismo au- comunicato il cambio di mail o corretto to-referenziale, quello che pensa alla cura il loro indirizzo di residenza, rendendosi così, di fatto, “irrintracciabili”, sono lì a didel proprio orticello. Perché sì, di punto in bianco, si smet- mostrare questa mancanza di fiducia nei te di essere solo ed unicamente “Biologi” e confronti di un ente che troppo spesso, si diventa laboratoristi, nutrizionisti, bio- negli anni scorsi, ha fatto tranquillamentecnologi. In altre parole: al gioco di squa- te a meno di loro, limitandosi alla sola ri-
scossione delle quote annuali d’iscrizione. Eppure, è anche a loro che l’Ordine si rivolge. Soprattutto a loro. Ed a quella parte sana di associazioni che intendono gettare ponti e non muri, con le stanze di via Icilio. Perché qui, intendiamoci, nessuno è “contro” le associazioni. Ma neanche è corretto mettersi di traverso, farsi largo a furia di gomitate e poi pretendere pure di avere ragione! All’opposto, c’è bisogno dell’apporto di tutti, sì, anche delle associazioni, per rendere più forte e conosciuta una categoria, quella dei Biologi, per troppi anni costretta nelle sabbie mobili dell’anonimato. Serve conoscersi, parlarsi. Occorrono sinergie, collaborazione, tavoli. “Non chiederti cosa il tuo Paese può fare per te, chiediti cosa puoi fare tu per il tuo Paese” disse John Fitzgerald Kennedy il giorno del suo insediamento alla Casa Bianca, il 20 gennaio del 1961. Ebbene mai frase sembra più indicata di questa per capire di cosa veramente c’è bisogno per pianificare il pieno rilancio dell’ente di rappresentanza dei Biologi Italiani. Dialogo, compartecipazione, cooperazione, incontro, reciprocità. Servono porte aperte, non cortine di ferro. Serve incontrarsi, stringersi la mano, collaborare, rispettare la legge. Non per ripeterci: l’Onb non è uno sfizio del legislatore, ma, da più di mezzo secolo a questa parte, è il solo ed unico organismo di tutela e di rappresentanza della professione del Biologo, riconosciuto dalla legge. Vale per i Giornalisti, vale per gli Ingegneri, vale per i Medici, vale per i Farmacisti. Vale, appunto, anche per l’Ordine nazionale dei Biologi. Restarne fuori, farne a meno, fare da soli, non è un atto di libertà ma una violazione che non può essere in alcun modo consentita: «nessuno è autorizzato a fregarsene dell’Onb e delle prerogative di legge che competono all’Ordine medesimo» ha detto il presidente dell’ente Vincenzo D’Anna, sottolineando che «la temperanza sarà utilizzata fin quando possibile». Insomma: a tutto c’è un limite. L’Onb è dei Biologi e i Biologi sono nell’Onb: valga per tutti. Nessuno escluso. (Dalla redazione).
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PRIMO PIANO
Q
ual è lo “stato dell’arte” dell’Onb, cosa pensano gli iscritti del loro Ordine; che percezione ne hanno, e soprattutto: come giudicano, i Biologi, il cambio di rotta impresso all’ente di via Icilio all’indomani delle elezioni che ne hanno segnato il rinnovo dei vertici. A queste ed a molte altre domande ancora, ha inteso fornire una risposta il questionario commissionato dalla dirigenza dell’Ordine ad un primario istituto nazionale di sondaggi. Lo studio è stato condotto tra il 24 giugno ed il 18 luglio 2019 e le sorprese non sono mancate. Ma anche le conferme di tante “situazioni” che, per la verità, si erano già palesate alla vigilia. La platea degli iscritti, per capirci, ne è uscita divisa, disorientata. Ancora spaccata in due per quanto concerne talune opinioni, molto propensa alle critiche e abbastanza sfiduciata. In tanti (quasi 15mila) addirittura, sono risultati semplicemente irraggiungibili. Per il resto, lo studio ha rilevato la soddisfazione, da parte degli iscritti, per le varie attività svolte dall’Ordine. In particolare, il 77% degli intervistati, ha reputato molto soddisfacente quanto prodotto in materia di aggiornamenti sulle novità in campo scientifico ed in ambito burocratico (70%). Ancora, lo studio ha riscontrato la soddisfazione per il modo in cui l’Onb sta comunicando con i propri iscritti (63%), per come opera per aumentare il prestigio sociale della professione (38%) e nell’ascoltare i bisogni e le richieste degli iscritti (33). Ma soprattutto, dati alla mano, è risultato cresciuto, un po’ in tutti i campi (settore pubblico, settore privato, libera professione), il livello di gradimento per il nuovo corso impresso all’ente di rappresentanza
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L’ORDINE E GLI ISCRITTI, UN SONDAGGIO PER L’ONB
Ecco alcuni dati dello studio che misura lo “stato dell’arte” della categoria dei Biologi Italiani dopo l’elezione del nuovo presidente. È in materia di comunicazione, comunque, che tale livello sale. Il sito dell’Ordine, ad esempio, è risultato piacere molto (80%). Ed a uscirne premiata è stata innanzitutto la qualità delle informazioni che vi vengono fornite. Stessa cosa il sondaggio ha rilevato per il webmagazine dell’Onb (77%). Un’alta valutazione ha ottenuto anche la formazione professionale dell’Ordine dei Biologi ritenuta aggiornata alle attuali esigenze del mercato (68%) ed
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Lo studio ha registrato la soddisfazione degli iscritti per le attività svolte dall’Onb
a quelle di un prossimo futuro (63%). Pubblichiamo, in questo numero, alcune slide del sondaggio commissionato dall’Ordine. Solo un assaggio, sia inteso, di quel che faremo a settembre, con la riapertura degli uffici e la completa ripresa delle attività, quando dedicheremo al questionario tutto lo spazio che si merita con un più vasto ed approfondito servizio che potrete leggere sulle colonne di questo stesso giornale. Lo studio sarà anche oggetto di un incontro pubblico nel corso del quale spiegheremo in che modo è stata realizzata la ricerca, quale metodo di raccolta delle informazioni sia stato utilizzato e come sono stati elaborati i dati. Nota di cronaca: tra sei mesi l’esperimento dell’Onb si ripeterà con un nuovo questionario che sarà proposto alla platea degli iscritti per meglio comprendere le questioni risultate controverse e quelle non ancora affrontate.
PRIMO PIANO
I risultati dello studio Il 77% degli intervistati, ha reputato molto soddisfacente quanto prodotto in materia di aggiornamenti sulle novità in campo scientifico ed in ambito burocratico (70%). Lo studio ha riscontrato la soddisfazione per il modo in cui l’Onb sta comunicando con i propri iscritti (63%), per come opera per aumentare il prestigio sociale della professione (38%) e nell’ascoltare i bisogni e le richieste degli iscritti (33). Il sito dell’Ordine è risultato piacere molto (80%). Ed a uscirne premiata è stata innanzitutto la qualità delle informazioni che vi vengono fornite. Stessa cosa il sondaggio ha rilevato per il webmagazine dell’Onb (77%). La formazione professionale dell’Ordine dei Biologi ritenuta aggiornata alle attuali esigenze del mercato (68%) ed a quelle di un prossimo futuro (63%).
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PRIMO PIANO
di Stefania Papa*
L
a scienza non sta mai ferma. Si evolve, cammina, si aggiorna. Ed ogni giorno offre “novità” sul ricco piatto della ricerca. Lo scorso 29 maggio, a Chicago, ha aperto i battenti il meeting dell’American Society of Clinical Oncology (Asco), un appuntamento unico nel suo genere, che ha visto riuniti oltre 30mila oncologi e qualcosa come più di 5.000 ricerche presentate alla comunità scientifica. Nell’evento americano tutti i fari sono stati puntati sulla parola “every, “ciascuno”, con il malato di cancro che si è ritrovato balzato al centro della scena nella sua piena peculiarità: l’uomo con le sue debolezze e le sue speranze, sia che indossi il suo burnout sotto un camice bianco, sia che si tratti di un paziente che offre il proprio corpo, profanato dal tumore, alle cure dei medici. Lui, dunque. Il “malato”. Da curare e da cui e, perché no, da imparare. Perché, è stata la parola d’ordine del congresso dell’Asco, per il cancro “la cura è su misura”. Non più dunque farmaci che vanno bene per migliaia di persone. E non più mirati al solo organo colpito dalla malattia. Ma terapie calibrate sul profilo genetico di ogni singolo paziente. Il malato, appunto. Nella sua unicità, con quell’every che si è preso i riflettori della ribalta.
Consigliere dell’Ordine Nazionale dei Biologi, delegata nazionale per la sicurezza alimentare, delegata regionale dell’Onb per Toscana e Umbria.
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Insomma, a Chicago è andato in scena il futuro. E il futuro è quello che conduce alla medicina personalizzata in oncologia, una strada che sembra già delineata dalle recenti scoperte sulle caratteristiche molecolari dei tumori. Delineata, attenzione. Ma non ancora percorribile ad occhi chiusi. Sì, perché, nonostante le ottime premesse, alcuni ostacoli limitano ancora la creazione di trattamenti disegnati ad hoc Stefania Papa e Gianni Amunni , Direttore Generale Istituto per lo studio, per ogni singolo paziente. Per dirla in altre la prevenzione e la rete oncologica – ISPRO di Firenze, parole: le promesse della “medicina perso- al Cracking Cancer Forum, organizzato a Firenze a maggio 2019. nalizzata” non sono state ancora del tutto mantenute e i fallimenti, dietro l’angolo, sembrano non mancare. Ciò non significa quanto concerne le premesse e gli obiettiche il percorso sia quello sbagliato. All’op- vi, tra l’altro, già dettati anche dall’agenda posto, il futuro è già tracciato. Solo, per “Regioni d’Europa”. Premesse ed obiettichiarirsi meglio le idee, bisogna anche ca- vi che sono anche in linea con il pensiero pirne le ragioni ed i limiti in modo da non dell’Airc sulla necessità di lavorare non creare false speransolo sulle luci ma ze. Senza mai dimenpure sui coni d’omticare, è bene ribabra che sembrano A maggio scorso, dirlo e sottolinearlo, avvolgere le nuove il ruolo del “convitafrontiere della biolonella città di Chicago, to di pietra”, la “cengia nell’ambito delle si è tenuto il meeting tralità del malato”, tecnologie OMICHE annuale dell’Asco come ha ben detto (genomica proteomiMonica Bertagnolli, ca e metabolomica) presidente dell’Asco correlate ai fattori (American Society of Clinical Oncology), ambientali ed agli stili di vita. Perché è qui che ha scelto, non a caso, come tema con- che si gioca veramente la partita. Qui, a duttore dell’edizione 2019 del congresso livello genetico e molecolare, dove il candi Chicago, proprio il tema del “Caring cro sembra essersi quasi evoluto divenfor every pazient, learning from every pa- tando una sorta di “animale sociale” che tient“: prendersi cura di ogni paziente e sopravvive mutando, così come l’approcimparare da ogni paziente. cio darwiniano sostiene. Il tumore, in altre Da parte mia, non posso che legarmi parole, sopravvive e si correla quasi con la al pensiero della presidente dell’Asco per sopravvivenza della specie.
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PRIMO PIANO
MEDICINA PERSONALIZZATA E CENTRALITÀ LAVORI IN CORSO PER IL FUTURO Il progetto multidisciplinare dell’Onb
tutela i pazienti oncologici e le loro esigenze Servono dunque strategie complesse scienza-clinica e costi-benefici spendibili e articolate per sconfiggerlo. Strategie che concretamente sul bioterritorio. Su queste poi sono anche alla base della medicina tematiche, anche l’Ordine Nazionale dei predittiva e personalizzata che, non poten- Biologi sta facendo la sua parte. Il 24 luglio do prescindere dall’epigenetica, procede scorso sì è tenuto un incontro, presso la di pari passo con lo sede di Roma dell’enstatus del microbiote di rappresentanza ma. Senza trascurare Biologi Italiani, Il tema di quest’edizione dei il fatto che la rispoper programmare il sta concreta all’imconvegno “Forum era la cura su misura munoterapia anche Sistema Salute. Rivoe il trattamento dei nell’ambito della meluzione all’orizzonte”, pazienti oncologici dicina personalizzata, che si terrà il 10 e deve essere intesa l’11 ottobre a Firenquale “nuova frontieze. Vi hanno partecira” della biologia in campo oncologico, in pato la sottoscritta, in qualità di delegata stretta sinergia con la medicina integrata. del comitato scientifico dell’evento, e un Da qui la proposta per un nuovo manife- collegio multidisciplinare delle professioni sto che sia di supporto alla sanità pubblica: sanitarie, con biologi nutrizionisti, oncologi fare rete tra tutte le professioni sanitarie e psicologi. Al riguardo, verrà elaborato un affinché la scienza possa portare lumi spen- progetto congiunto nell’ambito della nutridibili in termini di eccellenza sul territorio zione oncologica, anche in relazione al coned il paziente-cittadino sia posto consape- vegno “Cracking cancer” che si è tenuto lo volmente al centro dell’osservatorio, lì, tra scorso maggio a Firenze e che ha visto la
presenza del presidente dell’Onb, Vincenzo D’Anna, con la mia stessa partecipazione. L’obiettivo è sempre quello: disegnare un quadro multidisciplinare di intervento tra le varie professioni, che metta al centro il malato e le sue esigenze. Tale quadro, o rete se preferite, oltre a poter intervenire in asse di congiunzione con la medicina integrata, sarà chiamato ad aprirsi alla realizzazione di sistemi antropici biofilici riconosciuti come miglioratori e coadiuvanti il benessere psicofisico del paziente, sì, anche in ambito oncologico. La rete dovrà inoltre estendersi nell’ambito delle professioni sanitarie coinvolgendo tutte le varie e molteplici aree tematiche della biologia (nutrizione, botanica, beni culturali ) procedendo in risonanza armonica con il bioterritorio. Insomma: bisogna ampliare la rete imparando a valorizzare, grazie all’estensione delle professioni coinvolte, il principale bene immateriale e culturale in cui il malato oncologico e la sua famiglia vivono.
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l 30 maggio presso il dipartimento di Biologia dell’Università di Bari si è tenuto il primo incontro tra l’Onb e gli studenti del corso di laurea in biotecnologie. Come delegata nazionale dell’Onb alle biotecnologie ho spiegato ai giovani studenti le funzioni di un ordine professionale, le modalità di svolgimento degli esami di Stato, l’importanza di una categoria professionale coesa e il valore delle associazioni di biotecnologie. Molte le domande dai ragazzi, i quali sono rimasti entusiasti di poter conoscere più da vicino l’Ordine Nazionale dei Biologi, capire il suo ruolo e come bisogna procedere correttamente con lo sviluppo della desiderata professione. Si è trattato inoltre delle prospettive future in ambito di biotecnologie, dove ho presentato anche riportato il report dell’Assobiotec. L’incontro è stato molto stimolante e ha visto la partecipazione con oltre 100 studenti. Ringrazio i docenti Susanna Cotecchia, Nicoletta Archidiacono e Mario Ventura per l’accoglienza, l’organizzazione dell’evento e la disponibilità dimostrata. L’Ordine conta di organizzare futuri incontri con gli studenti universitari ed è disponibile a ricevere ulteriori richieste dagli atenei italiani che desiderino avere chiarimenti per i giovani, futuri professionisti, sul loro futuro. Dott.ssa Daniela Arduini Delegata nazionale alle Biotecnologie per l’Ordine Nazionale dei Biologi Di seguito ospitiamo un contributo della professoressa Susanna Cotecchia sull’organizzazione generale dell’offerta formativa in Biotecnologie all’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”.
A BARI, INCONTRO CON GLI STUDENTI DI BIOTECNOLOGIE
L’Ordine Nazionale dei Biologi visita la facoltà di Biologia dell’ateneo pugliese Considerazioni generali sui corsi di laurea in Biotecnologie attivi all’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”
corsi triennali L-2 e i due corsi magistrali LM-8 e LM-9 afferiscono al Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica, il corso magistrale LM-7 afferisce al Dipartimento di Scienze del Suolo, corsi di Biotecnologie sono stati attivati della Pianta e degli Alimenti. nel 2001-02. Alcuni corsi hanno subito Il coordinamento dei corsi nel loro processi di revisione dell’offerta forma- insieme e vari aspetti pratici della loro tiva nel corso degli organizzazione sono anni. L’ultima revidi competenza del L’ultima revisione sione importante Consiglio Interclasdell’offerta formatise di Biotecnologie. importante dell’offerta va è stata effettuata Sulla base dei formativa è stata nell’anno risultati nel 2015-16. del monitoI corsi sono stati raggio degli ultimi accademico 2015-2016 gestiti dalla Facoltà 5 anni, si rileva che di Scienze Bioteci corsi triennali di nologiche fino al 2012. A seguito della Biotecnologie hanno registrato un numeapplicazione della Legge 240/10 e della ro costante di studenti iscritti al primo conseguente disattivazione delle Facol- anno prossimo al numero programmato tà, la responsabilità dei corsi di studio localmente (ca. 75 iscritti per il corso è stata trasferita ai Dipartimenti. Relati- medico-farmaceutico e ca.100 iscritti per vamente ai corsi di Biotecnologie, i due il corso industriale e agro-alimentare).
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Università “Aldo Moro” di Bari.
Organizzazione generale dell’offerta formativa in biotecnologie Percorso medico-farmaceutico: - Laurea triennale in “Biotecnologie mediche e farmaceutiche” (l-2); - Laurea magistrale in “Biotecnologie mediche e medicina molecolare” (lm-9).
Tali competenze sono anche chiaraL’opinione degli studenti sull’offerta formativa è nel complesso molto favorevole. mente declinate in base ai possibili sbocFra i corsi magistrali, il corso in am- chi occupazionali nei vari ambiti delle bito medico e medicina molecolare (LM- biotecnologie. 9) gode di ottima attrattività (ca. 50 Punti di forza dell’offerta formatiiscritti) laddove i corsi di biotecnologie va sono le intense attività di laboratoin ambito industriale-ambientale (LM-8) rio a piccoli gruppi o posti singoli che e di biotecnologie alimentari registrano permettono di acquisire: i) una buona un numero piu limioperatività di labotato di studenti (ca. ratorio; ii) capacità 10-12). Gli studenti Il coordinamento dei corsi di valutazione ed magistrali giudicae la loro organizzazione interpretazione del no ottima l’offerta dato sperimentale; spettano al Consiglio formativa, ma riiii) capacità di giudichiedono un mag- Interclasse di Biotecnologie zio nella valutazione giore legame con il della sicurezza di lamondo produttivo e boratorio; iv) capaaziendale. Gli strumenti e le conoscenze cità di lavorare in gruppo. specifiche e trasversali fornite dai vari Nell’ambito degli studi magistrali, insegnamenti (di base, caratterizzanti e ampio spazio è dedicato al tirocinio curaffini) in relazione alle aree di apprendi- riculare della durata di almeno sei mesi mento sono specificati in dettaglio nelle che molti studenti svolgono in istituzioni esterne all’Ateneo di Bari o in azienda. varie sezioni della SUA-CDS.
Percorso industriale e agro-alimentare: - Laurea triennale in “Biotecnologie industriali e agro-alimentari” (l-2); - Laurea magistrale in “Biotecnologie industriali e ambientali” (lm-8); - Laurea magistrale in “Biotecnologie per la qualità e sicurezza dell’alimentazione” (lm-7). Numerosi studenti svolgono il tirocinio all’estero con il sostegno del programma Erasmus o altri programmi di mobilità. Nell’ambito dell’orientamento in uscita, il Consiglio Interclasse organizza da molti anni un ciclo di seminari destinato agli studenti triennali tenuti da esperti del Centro territoriale per l’impiego della Regione Puglia, da esponenti di Organizzazioni professionali e da esponenti di alcune realtà professionali. Inoltre, il CdS promuove la partecipazione degli studenti a Convegni e Workshop su tematiche d’interesse per le biotecnologie. Prof.ssa Susanna Cotecchia Docente di Farmacologia Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica
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RIDURRE IL NUMERO DEI PARLAMENTARI?
Bisogna fare attenzione a mantenere l’equilibrio tra i poteri dello Stato
di Riccardo Mazzoni
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l Senato ha approvato la riduzione del numero dei parlamentari (da 915 a 600, più cinque senatori a vita), e a questo punto basterà un’altra lettura della Camera per modificare gli articoli 56, 57 e 59 della Costituzione. Tutto bene, dunque? Certo, la riduzione va incontro alle richieste di tanta parte dell’opinione pubblica, ma è necessario fare chiarezza sulle conseguenze di un taglio scorporato da un complesso più articolato di riforme e di contrappesi. La Costituzione originaria prevedeva un numero variabile di deputati e senatori in base alla popolazione: uno ogni 80.000 abitanti alla Camera e uno ogni 200.000 al Senato, poi nella terza legislatura il criterio fu modificato e venne introdotto il numero fisso di 630 deputati e 315 senatori. Attualmente abbiamo un deputato ogni 96.000 abitanti, mentre dopo questa riforma ci sarà solo un de-
putato ogni 151.200 abitanti e scendere- da non poter nemmeno formare un grupmo all’ultimo posto in Europa per nume- po parlamentare, potendo ottenere seggi ro di rappresentanti in proporzione alla solo nel listino proporzionale. Non solo: popolazione. il Movimento 5 Stelle, con i voti presi alle Il difetto più grande, però, sta nel Europee, sarebbe assente, come rappremancato superamento del bicamerali- sentanti al Senato, in cinque Regioni, e smo paritario, per cui resterà la navetta il Pd - secondo partito, sempre con rifefra le due Camere rimento ai dati delle senza alcun benefielezioni europee, Il rischio è quello cio allo sveltimento sarebbe assente in dell’iter legislativo. di indebolire il principio quattro Regioni. E nelle circoscrizioni Risparmiare sui codella rappresentanza estere sarebbe rapsti della democrazia presentato solo il ormai è un mantra democratica primo partito e nesinattaccabile, ma sun altro. Per non non andrebbe indebolito il principio della rappresentanza parlare del funzionamento delle commisdemocratica. Tanto per fare un esempio, sioni, che al Senato potranno contare su con 345 parlamentari in meno i parti- un numero così ridotto di parlamentari ti minori spariranno del tutto, e anche per cui un solo commissario potrà fare quelli che - pur superando la soglia del 3 da ago della bilancia per l’approvazione per cento prevista dall’attuale legge elet- di una legge. L’effetto più paradossale, torale - rimarranno sotto il 10 per cento, poi, è che ci saranno collegi elettorali avranno una rappresentanza così ridotta molto più estesi degli attuali, per cui le
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Ordinamento costituzionale Articolo 55 Il Parlamento si compone della Camera dei deputati e del Senato della Repubblica. Articolo 56 La Camera dei deputati è eletta a suffragio universale e diretto. Il numero dei deputati è di seicentotrenta. Sono eleggibili a deputati tutti gli elettori che nel giorno delle elezioni hanno compiuto i venticinque anni di età.
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spese dei candidati cresceranno in modo esponenziale. Il Parlamento, oltre a quello di fare le leggi, ha un altro compito fondamentale: controllare i governi e limitarne il potere, per cui una riforma assennata dovrebbe garantire l’equilibrio fra i poteri dello Stato. Invece il Parlamento che verrà rischia di rimanere schiacciato tra governi sempre più forti e il referendum propositivo, previsto in un’altra riforma in corso di approvazione, che porterebbe di fatto ad abolire il potere legislativo del Parlamento e di metterlo in mano a lobbies esterne in grado di influenzare l’opinione pubblica. Si procede a grandi passi, insomma, verso un palese tentativo di superamento della democrazia rappresentativa. E, per avere un quadro completo, è necessario anche fare chiarezza sui numeri: non è vero che l’Italia ha un numero di parlamentari enormemente superiore agli altri Paesi. Se fosse passata la riforma del 2005, che
Articolo 57 Il Senato della Repubblica è composto da trecentoquindici senatori elettivi, più i senatori a vita.
Nei due riquadri, le sedi della Camera dei Deputati (Palazzo di Montecitorio) e del Senato della Repubblica (Palazzo Madama).
avrebbe ridotto a 518 i deputati e a 252 i senatori, saremmo diventati il secondo Stato europeo per minor numero di parlamentari rispetto alla popolazione. Con questa riforma si scende molto al di sotto, ma non si tiene conto del fatto che la Germania, unico Paese con un numero di parlamentari inferiore al nostro rispetto alla popolazione, è uno Stato federale che ha 1800 consiglieri di Länder, ciascuno dei quali ha dotazioni molto superiori a ciascuno dei parlamentari nazionali italiani. Per concludere: la riduzione del numero dei parlamentari andrebbe fatta nel contesto di riforme più ampie per dare più efficienza alle istituzioni, altrimenti diventa una misura buona solo ad assecondare la narrazione anticasta che qualche buona ragione nel tempo l’ha sicuramente avuta, ma a cui il legislatore ha il dovere di contrapporre la razionalità e quello di mantenere l’equilibrio tra i poteri dello Stato.
Articolo 58 I senatori sono eletti a suffragio universale e diretto dagli elettori che hanno superato il venticinquesimo anno di età. Sono eleggibili a senatori gli elettori che hanno compiuto il quarantesimo anno. Articolo 59 È senatore di diritto e a vita, salvo rinunzia, chi è stato Presidente della Repubblica. Il Presidente della Repubblica può nominare senatori a vita cinque cittadini che hanno illustrato la Patria per altissimi meriti nel campo sociale, scientifico, artistico e letterario. Articolo 60 La Camera dei deputati e il Senato della Repubblica sono eletti per cinque anni.
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Il futuro si chiama digitale, ma l’Italia è già in ritardo
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l futuro prossimo si chiama digitale e per questo vanno rapidamente formati i cittadini digitali. Attualmente l’Italia spende per l’innovazione digitale appena 85 euro per cittadino, a fronte dei 186 euro della Francia, i 323 euro della Gran Bretagna e i 207 euro della Germania. Per questo Confin© metamorworks/www.shutterstock.com dustria ha lanciato un Piano straordinario per Italia 4.0, un progetto a largo raggio che permetterà al Paese di crescere utilizzando la trasformazione digitale anche per migliorare il rapporto debito-Pil “quale strumento strategico capace di agire tanto sul numeratore, razionalizzando e rendendo più efficiente la spesa pubblica, che sul denominatore, utilizzando il digitale come moltiplicatore della crescita economica”. La sfida di Confindustria è rivolta direttamente al governo, che dovrebbe trasformare questo Piano straordinario per il digitale in una misura strutturale da inserire nella prossima Finanziaria. Il primo obiettivo è quello di colmare il gap d’innovazione italiano rispetto agli altri Paesi industrializzati e restituire slancio a un’economia che, secondo le previsioni dell’Ufficio parlamentare di bilancio, crescerà quest’anno appena dello 0,1% e l’anno prossimo dello 0,7, sempre che si riesca a disinnescare le clausole di salvaguardia e l’aumento dell’Iva per 23 miliardi di euro. L’Italia resta il fanalino di coda dell’Ue per crescita e il secondo peggiore per debito pubblico, e accelerare la trasformazione digitale del Paese sarebbe la via maestra per avviare da una parte la riduzione del debito pubblico e liberare, dall’altra, risorse essenziali per lo sviluppo. Il progetto è ambizioso – lo ha spiegato il presidente di Confindustria Digitale Cesare Avenia . e prevede di raddoppiare le risorse finanziarie e umane per accelerare la digitalizzazione della Pubblica amministrazione, rendendo strutturali gli incentivi per l’innovazione delle imprese e varando un programma nazionale per la formazione delle nuove competenze per il lavoro che cambia, assicurando sostenibilità allo sviluppo delle infrastrutture 5G e banda ultra fissa con un quadro regolatorio favorevole. Sviluppare infrastrutture e puntare sul digitale è un passaggio cruciale per un Paese che ambisca ad essere competitivo in un mondo in rapida trasformazione. L’Italia oggi non ha una strategia complessiva per le competenze digitali: nell’indice di digitalizzazione dell’economia e della società della Commissione Europea per il 2019, l’Italia si colloca solo al 26esimo fra i 28 Stati membri dell’Ue nella categoria “Capitale umano”, con oltre metà della popolazione che non possiede competenze digitali di base. Una carenza che porta anche a un minore utilizzo dei servizi online sia da parte dei cittadini che delle Pmi, che sono da sempre la spina dorsale della nostra economia. Per colmare questo divario competitivo, è necessario un coordinamento delle iniziative e dei progetti sparsi sul territorio, che avrebbero bisogno, appunto, di un preciso quadro regolatorio. Il piano di Confindustria si incentra su quattro pilastri fondamentali: sviluppo delle competenze per il lavoro che cambia, accelerazione del Piano Triennale per la Pubblica Amministrazione digitale, trasformazione digitale delle imprese, sviluppo reti 5g e banda ultralarga. Quindi la sollecitazione di Confindustria al governo è molto precisa: da una parte lo Stato deve investire di più e meglio sull’innovazione digitale, facendo da volano agli investimenti privati; dall’altra le sorti dei progetti di trasformazione digitale vanno separate dall’alternanza politica dei governi nazionali e locali. Ma qui si scende su un terreno scivoloso, quello politico appunto, e visto che l’incertezza regna sovrana le prospettive restano necessariamente aleatorie. (R.B.)
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el marasma del cortocircuito giustizia-politica, arrivato fino al punto di travolgere il Csm, la riforma della giustizia sembra un passaggio ormai ineludibile, nonostante i tanti tentativi falliti, il più eclatante dei quali resta quello della Bicamerale guidata da D’Alema. Impresa ai limiti dell’impossibile in questo Parlamento, anche se un gruppo bipartisan di volenterosi sta portando avanti una legge di iniziativa popolare sulla separazione delle carriere. Auguri. Ma quando ci saranno davvero le condizioni politiche per un’organica riforma della giustizia, il legislatore potrebbe riprendere un disegno di legge presentato nel ’98 con primi firmatari Giovanni Leone, ex presidente della Repubblica, e Marcello Pera, che tre anni dopo sarebbe diventato presidente del Senato. Un ddl molto scarno, di appena quattro articoli, titolato “Costituzione dei ruoli organici giudicante e requirente della magistratura ordinaria” che punta al cuore del problema ricordando che la Costituzione prevede una differenza di status fra giudici e pubblici ministeri: mentre i giudici sono soggetti soltanto alla legge e godono direttamente delle garanzie di inamo-
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GIUSTIZIA, LA RIFORMA SEMBRA POSSIBILE Ma Giovanni Leone e Marcello Pera hanno indicato la strada
vibilità e di distinzione solo per funzioni, il pubblico ministero gode delle garanzie stabilite nei suoi riguardi dalle norme sull’ordinamento giudiziario. Fu questa la soluzione a cui giunse l’Assemblea costituente dopo un confronto anche aspro tra chi (lo stesso Leone) sosteneva la tesi dell’appartenenza del pubblico ministero “al potere esclusivo” e chi invece voleva l’inclusione del pm nel potere giudiziario, con tutte le garanzie previste per i giudici. La tesi che prevalse fu quella di attribuire al pubblico ministero uno status tale da non pregiudicarne la posizione di parte pubblica nel processo di rito accusatorio, che sarebbe arrivato solo 40 anni dopo con la riforma Vassalli ma che era già presente nel dibattito di allora. La Costituzione, quindi, marcò nettamente la distinzione tra le figure di giudice e di pubblico ministero, ma vennero entrambe inquadrate all’interno della magistratura ordinaria per garantirne l’indipendenza, restando così preclusa ogni possibilità di sottoporre tanto la magistratura ordinaria nel suo complesso, quanto i singoli uffici del pubblico ministero al controllo del potere esecutivo. Quando, nel 1989, si passò dal sistema
inquisitorio al rito accusatorio, furono eliminati i casi di cumulo di funzioni giudicanti e requirenti in capo alla stessa persona e fu ridisegnato il ruolo processuale dei giudici e dei pubblici ministeri, separandoli in modo netto. Nel rito accusatorio, la posizione istituzionale del giudice “super partes” è infatti lontana anni luce da quella del pm, che pure dovrebbe essere imparziale prima dell’avvio delle indagini in forza dell’obbligatorietà dell’azione penale, ma nel processo diventa necessariamente “parte”, in quanto portatore dell’interesse punitivo dello Stato. Fatta questa premessa storica, il ddl Leone-Pera proponeva di separare nettamente il ruolo del pubblico ministero da quello del giudice, anche per rispettare il principio della parità delle parti nel processo e quello della pienezza del diritto
Nell’89 si passò da sistema inquisitorio ad accusatorio e fu separato il ruolo di giudici e pm
di difesa, che sono le premesse fondamentali per il “giusto processo” previsto dalla Costituzione. È chiaro che “parità” deve significare equidistanza: “L’accusa, che è parte, è pari alla difesa, che è l’altra parte, se e solo se l’una e l’altra parte sono ugualmente distanti dal giudice, che è terzo e sopra le parti”. E non c’è dubbio che questa equidistanza venga turbata dall’appartenenza dei giudici e dei pubblici ministeri allo stesso ruolo e alla stessa carriera. E qui si arriva al nocciolo della questione: il problema non è l’imparzialità del giudice, che attiene alle doti soggettive della persona, ma la sua effettiva terzietà, che riguarda il ruolo istituzionale ricoperto. Quindi, un giudice che appartiene allo stesso ruolo del pm può essere certo imparziale, ma non potrà mai essere terzo. Per garantire il diritto pieno alla difesa, dunque, dopo un quarto di secolo che ha visto l’affermarsi della gogna mediatico-giudiziaria e gli avvisi di garanzia divenuti sentenze definitive, la separazione delle carriere è davvero l’ultima spiaggia della giustizia. Ripartendo, perché no, proprio da due grandi intellettuali e politici come Leone e Pera. (R. M.).
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INTERVISTE
di Carmine Gazzanni
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pesso si pensa sia un problema lontano, che non ci riguarda, talmente infrequente da ritenerlo impossibile. Ma in realtà le malattie rare coinvolgono una importante fetta di persone perché, come spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr (Federazione Italiana Malattie Rare), «la malattia rara è tale nel suo singolo manifestarsi, ovvero se c’è un’incidenza di 2 casi ogni 10mila persone, ma nel complesso oggi in Italia parliamo di quasi 800mila pazienti». Non pochi… «Assolutamente no. Tenga conto, peraltro, che parliamo, dunque, di 800mila famiglie coinvolte, tenuto conto che spesso la malattia rara coinvolge almeno un care-giver nell’assistenza. Sostengo spesso che se fondassimo un partito politico avremmo i numeri per poter governare. Teniamo anche conto che le ricerche svolte sulle malattie rare hanno spesso portato alla cura per malattie croniche e invalidanti che colpiscono con frequenza molto maggiore. E completiamo il quadro». A che punto siamo in Italia nel contrasto alle malattie rare e nel supporto ai pazienti? «In Italia tanto è stato fatto in questo settore da quando è stata emanata la prima legge specifica sulle malattie rare (2001, ndr). Il nostro rapporto MonitoRare mette in luce quelli che sono gli aspetti sui quali sono stati fatti passi avanti e altri sui quali purtroppo c’è ancora molto da fare. Tanto è stato fatto nel campo dell’informazione e della formazione. Inoltre si amplia sempre di più la presa in carico dei pazienti attraverso i PDTA (Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali)». E sul fronte della ricerca? «Grazie agli sforzi congiunti di tanti ricercatori anche in questo caso si sono fatti tanti passi avanti. Pensiamo alle scoperte fatte grazie ai finanziamenti di Telethon, sia
Annalisa Scopinaro.
per quello che riguarda la ricerca di base, ereditarie, aumentato di quasi 50 punpoi esitata in ulteriore ricerca che ha por- ti percentuali (dal 30,9% del 2013 al tato alla possibilità di terapia, sia per quel 78,3% del 2017). Quanto è importante che riguarda le terapie geniche avanzate. tale copertura? Le industrie farmaceutiche stesse hanno «Abbiamo oggi in Italia una legge che contribuito molto su questo settore. Oggi è prima in Europa per quello che riguarci sono farmaci che garantiscono la cura, da lo SNE (Screening Neonatale Esteso). cosa impensabile fino a pochi anni fa. Sono Parliamo di una forma di prevenzione che farmaci one shot, dal costo elevatissimo se ci invidia tutta Europa. La copertura che presi nel loro singoad oggi è quasi totale lo, ma che consento– c’è solo una regione Queste patologie vengono in cui lo screening no di non dover più accedere al Servizio dev’essere attivato classificate come rare se Sanitario Nazionale in maniera compleper quella specifica hanno un’incidenza di 2 casi ta – ha consentito e patologia, di non doconsente di salvare ogni 10mila persone ver più prendere altri la vita dei bambini farmaci a lungo, di affetti da patologie non dover richiedere prestazioni accessori. metaboliche e alcune immunodeficienze Visto in questa prospettiva, con il conteg- primitive e di garantire loro una qualità di gio di tutti i costi non più necessari, il costo vita più o meno normale, a seconda dei casi si ridimensiona notevolmente». e della tempestività. Un semplice prelievo Dall’ultimo rapporto MonitoRare di una goccia di sangue può dare risultati che lei citava prima, si osserva negli incredibili». ultimi anni una crescita decisa della Cosa vuol dire fare i conti in prima copertura dello screening neonatale persona con persone affette da malatesteso per le malattie metaboliche tie rare?
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INTERVISTE
MALATTIE RARE NON COSÌ “RARE” Sono 800mila gli italiani coinvolti.
Parla Scopinaro, presidente della Fimr
Uniamo Fimr
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E tanta, immagino, ne resta da «Scoprire di avere una malattia rara o che l’abbia contratta un proprio fami- fare. In questo, che ruolo giocano le liare, oggi porta ad un senso di solitu- istituzioni? «Bisogna fare ancora di più rete, sfrutdine e di straniamento notevoli. La difficoltà di trovare altre persone con cui tare al meglio le risorse esistenti e possibilconfrontarsi, le poche informazioni che mente dedicarne di nuove. Occorre uniforci sono, la poca conoscenza da parte del- mare su tutto il territorio nazionale il livello le istituzioni e dei medici porta spesso di assistenza e garantire la tutela di chi ha ad isolarsi». malattie rare, tenendo conto sia della comCome si contraplessità che dell’imsta questo abbanpatto effettivo che In Italia c’è una legge per hanno sulla vita quodono? «Per fortuna le lo SNE (Screening Neonatale tidiana. Quasi sempre la malattia rara è associazioni in queEsteso) che ci invidia invalidante e impatsti anni hanno fatto ta in modo pesante un gran lavoro per tutta Europa sulla vita quotidiana, non far sentire sole le ma non sempre quepersone con malattia rara: hanno creato punti di informazione, sto è così evidente. Deve essere garantito il organizzato convegni per sensibilizzare e collegamento fra sanità e quello che chiafar conoscere, hanno riunito e messo in miamo “sociale” ». Il gap è ancora evidente? contatto i pazienti e i loro care-giver. Unia«Assolutamente sì. Devono essere immo FIMR, nello specifico, opera da 20 anni per il miglioramento della qualità di vita plementati i progetti di vita individuali afdelle persone con malattia rara. Guardan- finché vengano davvero garantiti i diritti codo indietro si vede che abbiamo fatto tanta stituzionali a tutte le persone con malattia rara, e la loro dignità, anche lavorativa». strada».
niamo Fimr è la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare. La sua missione è «migliorare la qualità di vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie». La Federazione collabora attivamente con tutti gli stakeholder coinvolti nel settore delle malattie rare: dal ministero della Salute all’Istituto Superiore di Sanità, dall’Aifa all’Agenas. Ad oggi si contano all’interno di Uniamo 117 associazioni. Nell’ultimo dossier realizzato dalla Federazione, pubblicato a inizio luglio, si ricostruiscono i passi avanti fatti nella tutela dei pazienti con malattie rare. In tema di screening neonatale va positivamente rilevato anche l’allargamento alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite e alle malattie da accumulo lisosomiale avvenuto con la Legge di Bilancio 2019 con una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro. Un altro importante fronte che ha visto attivamente impegnate le Regioni nel più generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilità è stato quello dell’attuazione dei programmi di intervento del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare con l’impiego delle risorse stanziate (90 milioni di euro per il 2016, 38 per il 2017 e 51,1 per il 2018).
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INTERVISTE
COSÌ TELETHON AIUTA LE “BAMBINE DAGLI OCCHI BELLI”
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Sindrome di Rett, Parla il professor Ratto, direttore del laboratorio di Neurofisiologia alla Normale di Pisa
i sono bambine che non hanno voce. Ci sono bambine con occhi grandi e profondi, ma inespressivi. Il loro sguardo si perde nell’incapacità di comunicare con il mondo esterno, causata dalla loro malattia: la sindrome di Rett. È per loro che ha scelto di fare ricerca Gian Michele Ratto, professore e direttore del laboratorio di Neurofisiologia nel dipartimento di Fisica della Scuola Normale a Pisa e ricercatore per Telethon, la fondazione che da anni, anche con campagne televisive no-stop, finanzia progetti relativi gravidanalla distrofia muscolare e ad altre malattie za dei magenetiche, così rare da essere spesso di- schi o non viene menticate dai grandi investimenti pubblici portata a termine o privati in ricerca. Una di queste è proprio o si conclude con un la sindrome di Rett. bimbo con un quadro così La sindrome che colpisce le “bam- drammatico che muore entro bine dagli occhi belli”… pochi mesi». «Esatto, sono le bambine affette da Cosa diversa per le bambine. sindrome di Rett. Le confesso che non mi Le bambine hanno due copie del gene piace questo termine perché introduce sui due cromosomi X, che sono soggetti al una nota gentile in una malattia orribile. Le processo di “silenziamento causale”. Ciò chiamano cosi perché queste bimbe, che vuol dire che ogni cellula del corpo espripresentano segni autistici estremamente me i geni presenti su una copia o l’altra gravi e sono quasi completamente non co- del cromosoma X, ma non su entrambe le municative, sembracopie. Questo prono comunicare con cesso di selezione è Il gene responsabile è gli occhi. Credo però, casuale. Quindi, nel ma lo dico solo a lei, caso sia presente la l’MeCP2, presente sul che sia un po’ una mutazione di MeCP2 cromosoma X. Dunque la su una copia, l’orgafavola consolatoria che ci si racconta per patologia è rara nei maschi nismo della bambina sopravvivere. Questa sarà formato da un sindrome non lascia mosaico genetico: nulla di bello». circa metà delle cellule del corpo e del Perché questa malattia colpisce cervello esprimeranno la copia corretta e bambine e non bambini? l’altra metà la copia mutata. Ciò è sufficien«Il gene responsabile della Rett clas- te a generare la malattia nella forma che sica, chiamato MeCP2, è presente sul cro- conosciamo». mosoma X. I maschi hanno una sola copia Lei ha cominciato con studi di Fidel gene, quindi la mutazione determina sica. Com’è finito ad occuparsi di quela perdita completa della proteina. La ma- sta sindrome? lattia è in una forma talmente grave che la «È una storia lunghissima durata più di
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30 anni. Da “ragazzo” volevo fare l’astronomo ma a Genova, dove mi sono laureato, non c’era una buona scuola di astrofisica e rimasi un po’ orfano. Per caso ho conosciuto la biofisica ed ho capito che lo studio del cervello mi sarebbe davvero piaciuto. Però uno non fa mai ciò che vuole ma ciò che può... La mia tesi di laurea era sulla retina e per anni sono rimasto attaccato al fondo dell’occhio prima a Berkeley in California poi a Cambridge... Lentamente ho migrato lungo il nervo ottico raggiungendo finalmente il cervello grazie all’incontro con Lamberto Maffei, uno scienziato straordinario ed un uomo incomparabile». Qui la “scintilla”… «Esattamente. Lo studio delle malattie deriva dal fatto che il rapporto tra i segni della malattia e le cause biofisiche sottostanti è estremamente stretto. E uno spera sempre di poter fare qualcosa di utile».
INTERVISTE
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tante è inoltre il sostegno psicosociale per le famiglie». Ecco. Lei ha dato tanto alle “sue” bambine e alle loro famiglie. Cosa hanno dato, invece, loro a lei, da un punto di vista umano prima ancora che professionale? «Non credo di aver dato molto. In questi anni abbiamo lavorato molto a contatto con alcune famiglie di bambini ammalati di un’altra malattia molto rara: la Phelan McDermid (una sindrome che causa una serie di disfunzioni che si rendono evidenti a parQ u a n - tire dall’infanzia e che intaccano la sfera to è impor- dello sviluppo intellettuale, motorio e del tante l’attività che linguaggio, ndr). Abbiamo cercato di regida anni porta avanti Te- strare certe caratteristiche della risposta visiva che, speravamo, potessero essere lethon? «Telethon è cruciale. Sono incredi- rivelatorie di certi aspetti della malattia. bilmente seri e da soli hanno influenzato Si è dimostrato un compito quasi impossiprofondamente il panorama della ricerca bile, ma l’interazione con le famiglie è stabiomedica in Italia. Senza Telethon il mio ta meravigliosa. Credo che per loro fosse importante vedere laboratorio non esiche ci fossero persosterebbe e siamo in “Senza Telethon il mio ne che studiassero la molti a poter dire lo stesso». laboratorio non esisterebbe malattia. Suppongo che, per poche ore, li Quali sono le e siamo in molti a poter abbiamo fatti sentire possibilità di cura meno soli. Non è molattualmente dispodire lo stesso” to, ma è importante nibili per la sindrouscire dal laboratome di Rett? «Ad oggi esistono solo cure sintomati- rio». Il mondo della ricerca è un mondo che volte ad alleviare alcuni dei problemi più ricorrenti come l’epilessia, la scoliosi o in cui il traguardo ultimo non esiste, la costipazione. Si può inoltre intervenire ma in cui esistono tanti piccoli tracon terapie specifiche (fisioterapia, terapia guardi, tante piccole soddisfazioni luncognitiva, logopedia, musicoterapia, ecc.) go una strada tortuosa. Dove trova il per cercare di ottimizzare le abilità del pa- coraggio e la forza per andare avanti? «Le dico la verità: me lo chiedo anche ziente, ridurre i movimenti stereotipati e migliorare la qualità di vita. Molto impor- io... ». (C. G.)
Michele Ratto.
Chi è
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ato nel 1958 a Genova, Gian Michele Ratto ha studiato Fisica nella sua città. È stato post-doc a Berkeley nel laboratorio di Roger Tsien, poi nel gruppo di ricerca di Peter McNaughton a Cambridge. Uscito e rientrato più volte in Italia, attualmente Gian Michele Ratto dirige il laboratorio di Neurofisiologia nel dipartimento di Fisica della Scuola Normale a Pisa. Qui fisici e biologi della Scuola Normale e dell’Istituto Nanoscienze del Cnr lavorano insieme per scoprire i meccanismi biofisici alla base della plasticità sinaptica del cervello, cioè la capacità del sistema nervoso di modificare e potenziare le connessioni tra i neuroni, in condizioni fisiologiche e patologiche, in particolare nell’epilessia monogenica e nella sindrome di Rett.
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SALUTE
di Daniele Ruscitti
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asce in Italia la prima biobanca per la conservazione dei tessuti biologici necessari alla ricerca dedicata alla sclerosi laterale amiotrofica (Sla), che potrà contenere fino a 380 mila campioni biologici (tessuti e sangue). Si registra così un passo in avanti nella lotta ad una patologia oggi inguaribile che colpisce oltre 6000 italiani. La nuova struttura, che sarà a disposizione degli scienziati di tutto il mondo, è stata inaugurata dal presidente del Consiglio, Giuseppe Conte, e dall’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) alla Fondazione Policlinico universitario Gemelli Irccs di Roma. La biobanca è situata al Policlinico Gemelli di Roma e sarà gestita da XBiogem, (Biorep Gemelli Biobank). Comprende dieci contenitori per la crioconservazione a vapore d’azoto a temperature comprese tra -20°C e -190°C. I contenitori possono conservare fino a 380mila campioni biologici di persone con Sla, tra tessuti e campioni di sangue. Sarà stilato un catalogo con i campioni stoccati, consultabile dagli scienziati italiani e stranieri e potrà essere gestito anche l’invio dei tessuti ai centri di ricerca. La disponibilità di campioni biologici è considerata infatti fondamentale per condurre ricerche scientifiche e per verificare in vitro sia la reazione a test con nuove molecole, sia la possibilità di identificare marker della patologia. Ad oggi, infatti, nonostante i passi avanti fatti dalla ricerca negli ultimi venti anni, le cause della Sla sono sconosciute e non sono ancora state trovate cure risolutive. La creazione della biobanca e l’avvio delle attività sono stati possibili grazie ad una donazione di 300 mila euro di Selex Gruppo Commerciale. La cifra è stata raccolta anche grazie alla campagna nazionale “Un gesto con il cuore per sostenere la ricerca contro la Sla”.
SLA, NASCE IN ITALIA LA PRIMA BIOBANCA NAZIONALE Al “Gemelli” saranno conservati fino a 380mila campioni
«Sono ancora più determinato nelFranco Anelli, rettore dell’Università la consapevolezza che bisogna investire Cattolica del Sacro Cuore, ha evidenziato molto nella ricerca e vi assicuro che farò che «il confronto con la malattia colpisce il compito» ha spiegato il presidente del la sensibilità di chiunque, le realtà econoConsiglio dei ministri, Giuseppe Conte, miche e industriali si associano con la reche ha partecipato all’inaugurazione del- altà scientifica per uno sforzo sulla ricerca la biobanca. perché nessuna malattia è inviolabile ma «Oggi ho impaper farlo serve inverato tanto - ha detstire nella ricerca. Sarà a disposizione degli Confido - ha aggiunto il premier che ha anche visitato pri- scienziati di tutto il mondo to - che la biobanca vatamente il centro agevolerà la ricerca e ed è stata inaugurata clinico NeMo, per la le sarà di supporto». cura delle persone dal premier Giuseppe Conte Giovanni Raimondi, con malattie neupresidente di Fonromuscolari -, è un dazione Policlinico progetto che irradia un modo nuovo di universitario “Agostino Gemelli” Irccs, affrontare la cura, dove il paziente è al ha sottolineato che «nel nostro ospedale centro ed è circondato da persone che si ricerca scientifica e cura si legano inscindedicano a lui con competenza e amore. dibilmente con alta specializzazione e tecBiobanca colpisce perché è una modalità nologie innovative a disposizione di tutti nuova di fare ricerca, i ricercatori potran- i malati. La biobanca è un nuovo imporno accedere ai campioni biologici ci per- tante tassello di questo mosaico di strutsone con Sla per fare ricerca». tura d’avanguardia, la cui realizzazione è
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SALUTE
Massimo Mauro, presidente dell’Aisla.
Le richieste dell’Aisla
un esempio di fruttuosa sinergia tra indu- campioni sono catalogati in modo anonistria, strutture ospedaliere e associazioni- mo) è fondamentale per condurre ricersmo per il raggiungimento di risultati nella che scientifiche su questa patologia, per ricerca di cure contro la Sla». verificare in vitro sia la reazione a test con La biobanca è stata pensata non solo nuove molecole, sia la possibilità di identiper poter ricevere e stoccare i campioni ficare marker della patologia. biologici dai centri di ricerca, secondo criMassimo Mauro, presidente di Aisla, teri standard ottimali Associazione italiaper la ricerca scienna sclerosi laterale tifica, ma anche per Comprende 10 contenitori amiotrofica, ha ripoterli condividere e per la crioconservazione a cordato che «è la prima volta che, su inviare ai ricercatori che ne fanno richie- temperature comprese tra iniziativa degli stessi pazienti, si realizza sta. Sarà stilato un -20°C e -190°C una biobanca messa catalogo con i caminteramente a dispopioni stoccati, consultabile dagli scienziati italiani e stranieri sizione degli scienziati impegnati nella e potrà essere gestito anche l’invio dei ricerca. La nostra gente guarda al futuro tessuti ai centri di ricerca, sempre nel ri- con speranza e, ad oggi, l’unica risposta spetto dei criteri di corretta conservazio- possibile è la ricerca. È un progetto in ne dei campioni. La disponibilità di cam- cui ho da sempre creduto perché sono pioni biologici di persone affette da Sla, convinto che aiuterà i ricercatori a offriraccolti secondo standard internazionali re finalmente nuove terapie ed avere una e nel rispetto delle norme sulla privacy (i freccia in più per sconfiggere la Sla».
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l 21 giugno scorso è stata celebrata la giornata mondiale dedicata alla Sla, la sclerosi lateral amiotrofica, da cui sono colpite in Italia oltre 6mila persone. Oltre a un impulso alla ricerca, molto importante per chi soffre di questa patologia neurodegenerativa, da Aisla, Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica, arriva la richiesta di aumentare ad almeno un miliardo il fondo per la non autosufficienza, destinato a tutte le patologie gravi. «Bisogna – ha spiegato il presidente di Aisla, Massimo Mauro – non far mancare i contributi pubblici: ancora ci sono pochi fondi a disposizione di tutte le malattie gravi. Ovviamente la Sla è una di queste. Bisognerebbe aumentare il fondo per la non autosufficienza che ha una dotazione di 450 milioni, ma che dovrebbe arrivare un miliardo come minimo».
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SALUTE
TAGLIA-INCOLLA DEL DNA E FARMACI PER ELIMINARE L’HIV Dall’editing genetico e dagli antiretrovirali arriva una nuova arma contro il virus
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n traguardo storico per la scienza: per la prima volta infatti il virus dell’Aids è stato eliminato dal Dna di topi geneticamente modificati suscettibili all’Hiv. Questo grazie ad una terapia combinata che utilizza farmaci antiretrovirali a lunga durata d’azione seguiti da una tecnologia di editing genetico basata sulle “forbici molecolari” Crispr-Cas9. Questo progetto, pubblicato su “Nature Communications”, ha come autori Kamel Khalili della Lewis Katz School of Medicine della Temple University (Lksom, Usa) e Howard Gendelman dell’University of Nebraska Medical Center (Unmc, Usa) ed è frutto di una maxi-collaborazione che ha coinvolto virologi, immunologi, biologi molecolari e farmacologi e tra gli altri ha visto anche la partecipazione degli italiani Pietro Mancuso, Pasquale Ferrante e Martina Donadoni. «Solo unendo le nostre risorse – spiegano gli autori - siamo riusciti a fare questa scoperta rivoluzionaria». Ad oggi, pur riuscendo a tenere sotto controllo l’infezione da Hiv con i farmaci antiretrovirali, curare
«Questo risultato non sarebbe stato la malattia in via definitiva non è ancora possibile. Sospendendo le medicine, il vi- possibile senza uno straordinario gioco di rus torna a replicarsi poiché l’Hiv, quando squadra», commenta Gendelman. «Il granattacca i linfociti T, integra il suo genoma de messaggio di questo lavoro - precisa dentro quello della cellula bersaglio e quin- Khalili - è che per curare l’infezione da Hiv di di fatto resta sempre vivo, dormiente, ma servono sia Crispr-Cas9 sia la terapia antiretrovirale a lento rilascio e lunga durata pronto a risvegliarsi. Da qui la portata dell’annuncio: su un d’azione, la cosiddetta “Laser Art” (Longacting slow-effective totale di 13 roditori release Antiretroviral che in 2 trial separati therapy), somminihanno ricevuto il dopLa scoperta è frutto di strate insieme. Ora pio trattamento (teuna maxi-collaborazione abbiamo chiaro il perrapia antiretrovirale a lunga durata d’azione tra biologi, immunologi, corso per poter passare alla sperimentaper sopprimere la revirologi e farmacologi zione su primati non plicazione del virus umani e possibilmene “taglia-incolla” del te sull’uomo entro Dna che fisicamente estirpa l’Hiv dal genoma del topo), 5 esem- l’anno». La Laser Art - ricordano gli esperti plari, circa un terzo, non ha mostrato segni - è figlia del progresso farmacologico che di infezione passate a 5 settimane dalla ha permesso di modificare la struttura chiterapia. Un risultato che, per i ricercatori, mica degli antiretrovirali tradizionali (Art) segna «un passo in avanti cruciale verso lo “impacchettando” i principi attivi in nanosviluppo di una possibile cura per l’infezio- cristalli, strutture-serbatoio che si distribune da Hiv nell’uomo». iscono nei tessuti in cui l’Hiv si è insinuato
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Le forbici molecolari Crispr-Cas9 CRISPR è il nome di una famiglia di segmenti di DNA contenenti brevi sequenze ripetute (di origine fagica o plasmidica) rinvenibili in batteri e archei. Le CRISPR sono presenti nel locus CRISPR insieme ad altri elementi genici sia nei batteri sia negli archei. In passato le sequenze erano denominate Short Regularly Spaced Repeats (brevi ripetizioni a intervalli regolari, dette SRSR). Queste brevi ripetizioni sono sfruttate dal batterio per riconoscere e distruggere il genoma proveniente da virus simili a quelli che hanno originato le CRISPR: costituiscono dunque una forma di immunità acquisita dei procarioti. Le CRISPR sono uno degli elementi di base del sistema CRISPR/Cas, coinvolto nell’immunità acquisita dei procarioti. Una versione semplificata di questo sistema (detta CRISPR/Cas9) è stata modificata per fornire un potentissimo e precisissimo strumento di modificazione genetica che risulta di facile impiego nelle tecnologie preesistenti. Grazie al sistema CRISPR/Cas9 è stato possibile modificare permanentemente i geni di molteplici organismi.
e vengono rilasciati lentamente per setti- “taglia-incolla” del Dna e apre alla speranza mane. In questo modo non solo l’intervallo concreta di arrivare un giorno a curare l’infra una somministrazione e l’altra si allunga, fezione da Hiv nell’uomo. Guarire le persoma si crea una situazione in cui la replica- ne contagiate dal virus dell’Aids è un obietzione virale resta soppressa per un periodo tivo futuro, ma con questa scoperta è un di tempo sufficiente a intervenire con le traguardo sempre più vicino». Come spiega forbici molecolari che tagliano via l’Hiv dal Ferrante ad AdnKronos Salute: «Siamo già Dna delle cellule immunitarie infettate. Se passati agli studi sui primati e crediamo si usassero solo queveramente di poter ste, o solo gli antirea breve trasferire i trovirali, nei topi conanche all’esSu un totale di 13 roditori, risultati sere umano – contitagiati dall’Hiv il virus un terzo non ha mostrato nua Ferrante – Nei resterebbe rilevabile. casi come l’Epatite C Pasquale Ferransegni di infezione abbiamo finalmente te, visiting professor alla Temple Universi- a 5 settimane dalla terapia medicinali in grado di eradicare l’infezioty School of Medicine, ne, si assumono e si struttura americana protagonista della pubblicazione insieme guarisce. Perché non siamo ancora riusciti allo University of Nebraska Medical Center, a fare lo stesso con l’Hiv? «Il motivo è che è uno degli scienziati Italiani che ha preso l’Hiv è un retrovirus - precisa l’esperto che parte all’esperimento: «L’obiettivo è guarire in Italia è professore ordinario di Microbiol’infezione con un approccio rivoluzionario logia e Microbiologia clinica all’università e in controtendenza, che abbina farmaci Statale di Milano, e direttore scientifico e antiretrovirali a lunga durata d’azione al sanitario dell’Irccs Istituto clinico Città Stu-
di del capoluogo lombardo – essendo un retrovirus, esso integra il suo genoma in quello delle cellule infette, col risultato che ogni cellula infettata contiene il genoma dell’Hiv, diventando così una sorta di “santuario virale”». Nei linfociti T colpiti, il virus resta in condizioni di replicarsi e pronto a risvegliarsi riaccendendo in qualsiasi momento l’infezione. La strategia adottata nella nuova ricerca mira proprio a distruggere questo “serbatoio nascosto”, perché insieme agli antiretrovirali che abbattono la carica virale si usano le “forbici molecolari” del gene editing per estirpare il genoma dell’Hiv dal Dna dell’organismo infettato. «Un approccio rivoluzionario - ripete Ferrante – reso possibile dalla tecnica Crispr/Cas9 che abbiamo iniziato a sperimentare qualche anno fa, prima in vitro poi in vivo. Siamo davvero convinti che questo trattamento combinato, potenzialmente possa funzionare anche nell’uomo, sul quale i trial clinici inizieranno non appena si avrà il via libera dalla Food and Drug Administration». (M. M.).
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SALUTE
STUDIO INTERNAZIONALE DI FASE 1 SUI LINFOMI
di Nico Falco
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arà l’Istituto Tumori della Romagna (Irst) – Irccs di Meldola il centro di coordinamento per l’Italia di un nuovo studio internazionale di Fase 1 per linfomi, che servirà per valutare la sicurezza e l’efficacia di una nuova combinazione di farmaci che non era stata mai usata prima. Oltre al centro di Meldola, in provincia di Forlì – Cesena, gli altri coinvolti nello stesso studio si trovano in Israele, Australia, Stati Uniti, Canada, Francia e Germania. I farmaci al centro del protocollo saranno il il pembrolizumab e l’anti LAG3, già utilizzati nelle terapie in persone affette da linfoma non-Hodgkin (LNH) e linfoma di Hodgkin (LH) con recidive di malattia; l’obiettivo è lo studio degli effetti sinergici dei due farmaci combinati sull’organismo umano, per elaborare terapie innovative da mettere a disposizione dei pazienti affetti da linfomi recidivati o refrattari per i quali i trattamenti standard oggi disponibili non hanno dato esito positivo. Gli studi di Fase 1, come evidenzia una nota dell’Irst – Meldola, mirano a trovare nuove terapie per quei pazienti che altrimenti sarebbero incurabili; il sistema prevede l’utilizzo avanzato di nuovi farmaci o nuove combinazioni di farmaci che abbiano già dimostrato una validità terapeutica in laboratorio. L’equipe che farà da pilota per il progetto sarà quella del Gruppo di patologia ematica Irst, guidata dalla dottoressa Sonia Ronconi sotto la direzione scientifica del professor Giovanni Martinelli; lo studio sarà condotto sotto la responsabilità del dottor Gerardo Misuraca, oncoematologo Irst, che seguirà i pazienti inseriti nel protocollo insieme alla dottoressa Federica Frabetti, study coordinator dell’Unità di Biostatica e Sperimentazioni Cliniche Irst. Nella fase iniziale,
Per l’Italia coordina l’Istituto Tumori della Romagna (Irst) Irccs di Meldola
quella ora in partenza, il centro italiano pazienti adulti con linfoma di Hodgkin effettuerà una attenta valutazione da classico refrattario o recidivato, nei parte dello specialista per arruolare i quali la patologia aveva resistito o si era pazienti e valuterà il giusto dosaggio di ripresentata dopo il trapianto autologo somministrazione in termini di sicurez- di cellule staminali e le cure con brentuza e tollerabilità; coordinerà, inoltre, gli ximab vedotin, non adatti al trapianto, o altri centri italiani per i quali la terapia nelle loro attività; gli con quel farmaco I farmaci al centro studi cominceranno non aveva funzionapresto in altre città to. L’approvazione del protocollo saranno italiane come Bolodella Commissione il il pembrolizumab gna, Roma e Milano. Europea era arriIl pembrolizuvata in seguito agli e l’anti LAG3 mab, immunotestudi Keynote-087 rapico della classe e Keynote-013, efanti-PD-1, è un farmaco di recente in- fettuati su 241 pazienti; il trattamento troduzione in Italia. Era stato approva- basato sul nuovo farmaco aveva mostrato dalla Food and Drug Administration to col primo studio un tasso di risposta agli inizi del 2017 e dopo circa due mesi, del 69%, con tassi di remissione comnel maggio dello stesso anno, era arri- pleta del 22% e parziale del 47% dopo vato il parere positivo anche dalla Com- un periodo di follow up mediano di 10,1 missione Europea, per il trattamento di mesi. Col secondo studio, con un diver-
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Sistema linfatico nel corpo umano.
Differenze e diffusione dei linfomi di Hodgkin e non Hodgkin © Chinnapong/www.shutterstock.com
so dosaggio di pembrolizumab, il tasso di risposta obiettiva era stato del 58%, con follow up mediano di 28,7 mesi, con remissione completa nel 19% dei casi e parziale nel 39%. Il LAG-3, invece, sopprime la risposta immunitaria interagendo coi linfociti T Regolatori (T-Regs) e con i linfociti T CD8+; una molecola Anti-LAG3, quindi, riesce a inibire questo “scudo” del tumore abbattendo così la resistenza alla terapia. Per un precedente studio di Fase 1, effettuato su pazienti con melanoma allo stadio avanzato, era stata usata la molecola Anti-LAG3 relatlimab, in combinazione col nivolumab, altro farmaco inibitore del punto di controllo immunitario che agisce sulla molecola PD-L1; era stato evidenziato che l’uso combinato riusciva a superare l’ostacolo rappresentato da LAG-3, rendendo più efficace la terapia.
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l linfoma di Hodgkin è un tumore relativamente raro, che colpisce circa 4 persone ogni 100mila abitanti (lo 0,5% di tutti i casi di tumore diagnosticati); è però uno dei più frequenti nella fascia di età tra i 15 e i 35 anni. Negli ultimi anni è stato riscontrato un aumento dell’incidenza, che in Europa è cresciuta del 22% nel decennio dal 2003 al 2014. Nel 2012 sono stati diagnosticati circa 17.600 nuovi casi (nel mondo 66mila nuovi casi), ma è in diminuzione la mortalità. È un tumore del sistema linfatico, che si origina dai linfociti B presenti in linfonodi, milza, midollo osseo, sangue e altri organi; viene riscontrato per lo più nei linfonodi, anche se può svilupparsi in diversi organi, essendo il tessuto linfatico presente praticamente in tutto l’organismo. Tra i sintomi, un anomalo ingrossamento dei linfonodi, similmente a quanto accade nei casi di infezione. All’esame istologico, la massa non è costituita solo dall’accumulo di cellule patologiche, come avviene per altre neoplasie, ma da cellule infiammatorie normali fra le quali ci sono le cellule malate, dette di Reed – Sternberg o cellule di Hodgkin, che rappresentano circa il 2-3% della massa tumorale. Il trattamento porta in molti casi alla guarigione completa; nei casi di recidiva, questa solitamente si presenta nei primi cinque anni. Anche il linfoma non Hodgkin (LNH) si origina dai linfociti (B e T) ma, a differenza del linfoma di Hodgkin, è privo della cellula di Reed – Sternberg, caratterizzata da due nuclei distinti. Rappresenta il 4-5% delle nuove diagnosi di neoplasie nel mondo occidentale e colpisce principalmente la fascia tra i 50 e i 60 anni; in Italia, dove è la quinta forma di cancro più comune negli uomini e la sesta nelle donne, si stimano 15/18 casi ogni 100mila abitanti all’anno. Anche per questa tipologia di neoplasia i sintomi più importanti sono l’ingrossamento dei linfonodi, in particolare quelli del collo, delle ascelle o dell’inguine; l’assenza di dolore di dolore, che sarebbe presente nel caso di una infiammazione, è il campanello d’allarme più frequente.
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SALUTE
UN VERME PER CAPIRE I MECCANISMI DEL CERVELLO
Dal sistema nervoso del C. elegans aiuti per la cura di molte patologie di Elisabetta Gramolini
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l sistema nervoso di un piccolissimo verme è alla base di uno studio che può avere ricadute nel progresso delle terapie contro alcune patologie. Uno studio, condotto dall’Università Campus Bio-Medico di Roma e dal Centro di Nano-Scienze per la Vita (CLNS - IIT) dell’Istituto Italiano di Tecnologia, ha indagato il funzionamento dei neuroni olfattori e motori che regolano il comportamento del nematode Caenorhabidits elegans, che si muove attratto o respinto da specifici odori. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica PLOS One, vede come prima firma Martina Nicoletti e descrive tramite equazioni matematiche le correnti elettriche che regolano il funzionamento dei neuroni, riproducendo virtualmente il loro comportamento e individuandone i meccanismi regolatori. Partendo da dati sperimentali, gli scienziati hanno elaborato un modello matematico in grado di riprodurre l’at-
tività di un particolare neurone olfatto- vertebrati, dove agiscono come imporrio e di un neurone motorio. L’attività tanti regolatori dell’attività neuronale e dei singoli neuroni può essere descritta cardiaca. «Si tratta dei primi neuroni del nein termini di flussi di ioni carichi (correnti) attraverso i canali proteici che si matode a essere completamente descrittrovano sulla membrana della cellula. La ti con un modello virtuale, che, generagrande varietà di canali altamente selet- lizzato, ci consentirà di capire e predire tivi determina il modo in cui il neurone come l’informazione esterna (ad esempio, la percezione di risponde agli stimoun odore) venga trali esterni, come ad ed elaborata esempio l’assenza o Lo studio è dell’Università smessa da un semplice sistela presenza di cibo. Campus Bio-Medico di ma nervoso, produLe correnti associate cendo una risposta a ben 14 categorie di Roma e dall’Istituto dell’organismo (ad canali di membrana, descritte nel model- Italiano di Tecnologia (IIT) esempio, l’avvicinamento alla sorgente lo, hanno consentidell’odore). to di analizzare nel In prospettiva, questi semplici circudettaglio il comportamento dei singoli neuroni. In particolare, si è osservato che iti potranno essere usati ad esempio per i canali del calcio di tipo T permettono progettare sensori biologici», spiega la al neurone motore di funzionare come professoressa Simonetta Filippi, direttoun interruttore che regola il piegamento re dell’Unità di Fisica non lineare e model muso del verme. Questi canali si tro- delli matematici della Facoltà di Ingegnevano anche nel cuore e nei neuroni dei ria dell’Università Campus Bio-Medico di
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Illustrazione di Caenorhabditis elegans.
umano, in particolare per le patologie legate ad un malfunzionamento dei canali, dette canalopatie (ad esempio le sindromi epilettiche, le psicosi e le alterazioni del ritmo cardiaco), e nello sviluppo e uso di molti farmaci». La collaborazione fra le due unità di ricerca dell’Università Campus Bio-Medico di Roma e l’area di Neurologia, conclude Di Pino, «ha l’obiettivo di trovare i punti di raccordo fra la ricerca di base, i meccanismi neurofisiologici nell’uomo sano e la applicazione clinica, cioè traslare la neuroingegneria della modellazione nei sistemi più semRoma che ha realizzato la ricerca in col- plici allo studio del sano o nelle patologie laborazione con l’Istituto Italiano di Tec- neurologiche». Lo studio è stato svolto nell’ambito nologia. Questo tipo di studi ha potenziali ricadute sia sulla ricerca tecnologica che delle attività di ricerca del laboratorio farmaceutica, per la comprensione dei congiunto dell’IIT con l’azienda CrestOpmeccanismi molecolari alla base di di- tics, che ha previsto 6 milioni di euro di verse patologie e per studiare l’effetto di investimento congiunto e l’assunzione particolari farmaci sul comportamento di 15 nuovi ricercatori. «Questo lavoro costituisce un imglobale della cellula. portante tassello «L’impatto clinidell’attività che stiaco del lavoro pubbliL’obiettivo della ricerca mo portando avanti cato su PLOS One si è trattare malattie come in collaborazione potrà apprezzare a con CrestOptics. pieno solo tra qualepilessia, psicosi e Uno degli obiettiche tempo», sottoalterazioni cardiache vi infatti è quello di linea Giovanni Di sviluppare un senPino, responsabile sore per individuare dell’Unità di Neurofisiologia e Neuroingegneria dell’inte- precocemente alcune forme tumorali con razione Uomo-Tecnologia (NeXTLab) una semplice analisi delle urine che utidell’Università Campus Bio-Medico di lizza proprio il sistema olfattorio di C.eRoma. «Capire il comportamento dei legans», racconta Viola Folli, ricercatrice canali nel sistema nervoso semplice del del CLNS-IIT, impegnata nelle attività del nematode può aiutare la comprensione laboratorio congiunto con CrestOptics e di sistemi più complessi, come il cervello coautrice dello studio.
Organismo noto alla ricerca Non è la prima volta che C.elegans viene usato in laboratorio per aiutare gli scienziati. Sin dalla sua scoperta agli inizi del ’900, il vermetto si è rivelato un potentissimo alleato della ricerca in ambito biologico, permettendo di svelare, ad esempio, i meccanismi che regolano lo sviluppo degli organi e la morte programmata delle cellule per cui è considerato un organismo modello. Il pattern di connessione dei suoi 302 neuroni è noto, così come il genoma, sequenziato già nel 1998. Grazie alle numerose ricerche si è scoperto inoltre che ha alcuni elementi in comune con l’uomo: possiede infatti 37 geni simili a quelli che nell’organismo umano codificano per l’insulina. Nel 2016, per la ricerca contro il morbo di Alzheimer, è stato testato sul verme il farmaco bexarotene che è risultato in grado di rallentare l’aggregazione di beta-amiloide ed evitare così i conseguenti danni neuronali.
Neuroni di Caenorhabditis elegans.
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Farmaco cellulare contro i tumori Una terapia per i pazienti con linfoma follicolare avanzato di Pasquale Santilio
della malattia non solo nei linfonodi trattati, ma anche in quelli non trattati. Eleonora Aricò, ricercatrice di FaBioCell, la struttura dell’Il linfoma follicolare è un tumore maligno caratterizzato dalla stituto Superiore di Sanità dove vengono fabbricati questi farproliferazione incontrollata dei linfociti B. Si manifesta nella maci innovativi, ha espresso soddisfazione per l’esito di questo misura di un caso su 3000 persone, si sviluppa in età adulta e studio, poiché si sono concretizzati in risultati clinici lunghi anni viene solitamente diagnosticato intorno ai 60 anni. Nel 70% dei di ricerche condotte in laboratorio, in collaborazione con i ricasi la diagnosi avviene quando il linfoma è già in stadio avanzato cercatori del dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare ed è considerato incurabile. dell’ISS, sulle cellule dendritiche, le cosiddette IFN-DC. È stato La malattia si localizza soprattutto nei linfonodi, ma può ingratificante poter osservare come le cellule del paziente, coltiteressare anche la milza, il midollo osseo e il sangue periferico. vate per soli tre giorni in condizioni messe a punto “nell’officina per farmaci cellulari” dell’ISS, una volta re-inoculate nel linfonoSebbene la terapia standard, rappresentata dalla chemioterapia in combinazione con immunoterapia basata su un anticorpo do malato sono stati capaci di educare il sistema immunitario a anti- CD20 (rituximab), può determinare la riconoscere e combattere le cellule tumorali. remissione clinica nella maggior parte dei In pratica, le IFN-DC sono state inoculate La malattia si localizza pazienti, quasi tutti poi recidivano nel corso all’interno di un linfonodo malato pretrattadegli anni. La combinazione tra le cellule imsoprattutto nei linfonodi, to con rituximab per potenziarne l’efficacia: munitarie del paziente, isolate ed attivate in ebbene, in tutti i pazienti è stata stimolata laboratorio, e rituximab, può costituire una ma nella milza, nel midollo una risposta immunologica antitumorale e, efficace e promettente terapia personaliznella metà degli stessi, è stata registrata una osseo e nel sangue zata per coloro affetti da linfoma follicolare riduzione o addirittura la scomparsa della avanzato resistente a terapie convenzionali. malattia sia nei linfonodi trattati che in quelli Questa, la conclusione a cui sono giunti i ricercatori dell’Inon trattati. stituto Superiore di Sanità che, in collaborazione con i colleghi Imerio Capone, ricercatore del Dipartimento Oncologia e dell’Azienda ospedaliero- sanitaria Sant’Andrea di Roma (il cenMedicina Molecolare dell’ISS, coordinatore dello studio con Fitro clinico dove è stato condotto lo studio) e del Centro di Rifelippo Belardelli (già Direttore del Dipartimento di Ematologia, rimento Oncologico di Aviano, conducendo una sperimentazione Oncologia e Medicina Molecolare) ha dichiarato: «Nel contesto clinica di fase 1 pubblicata sulla prestigiosa rivista Clinical Canattuale dell’immunoterapia contro il cancro, dove i farmaci di cer Research, su pazienti refrattari o recidivanti dopo precedenti nuova generazione hanno iniziato a rivelare risultati promettenti, le IFN-DC rappresentano un nuovo tipo di cellule dendritiche trattamenti. Seppur lo studio abbia riguardato solo otto pazienti, dotate di molteplici attività antitumorali e adatte allo sviluppo di in tutti è stata osservata l’attivazione di una risposta immune antitumorale e nella metà dei casi è stata ottenuta una risposta cliterapie combinate più efficaci, sia nelle neoplasie ematologiche nica parziale o completa con conseguente riduzione o scomparsa che nei tumori solidi».
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Uomini che respirano come le piante Umani e vegetali hanno lo stesso sistema per percepire l’ossigeno
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uomo e le piante utilizzano lo stesso tipo di sensore per anni fa dalla stessa squadra di ricercatori di Pisa. Per Franrilevare la mancanza di ossigeno, tanto da essere tra cesco Licausi, professore associato di fisiologia vegetale loro intercambiabile. Ovvero: l’enzima umano, messo al all’Università di Pisa, la conservazione di questo meccanismo posto di quello vegetale, riesce a svolgere senza probleindica la sua rilevanza fisiologica nei due regni, quello animi l’identico ruolo. Lo ha scoperto uno studio realizzato in colmale e quello vegetale; si tratta, aggiunge, di una similarità laborazione tra l’Università di Pisa, l’Istituto di Scienze della stupefacente, alla luce della considerazione che le piante e Vita della Scuola Superiore Sant’Anna e l’Università di Oxford, gli animali, pur essendo entrambi i vertici evolutivi della vita pubblicato sulla rivista Science. multicellulare sulla Terra, dal punto di vista evolutivo sono Alla base della ricerca, il meccanismo che scatta negli animolto distanti. mali e nelle piante quando si trovano in condizioni di ipossia, Per Beatrice Giuntoli, ricercatrice all’Università di Pisa, la ovvero di carenza o mancanza di ossigeno. Per i vegetali sucscoperta presenta un potenziale applicativo enorme in ambito cede quando le piante si ritrovano sommerse, in caso di intenterapeutico, usando l’ADO come bersaglio sia per le ricerche se piogge o esondazioni; negli animali, invece, la condizione sui disturbi tumorali che quelli infiammatori; tra i target di si verifica per intensa attività metabolica o Ado, spiega la studiosa, sono state individurante una proliferazione cellulare inconduate la proteina RGCS4, che è coinvolta Lo studio dell’Università nella segnalazione ormonale, nello sviluptrollata come avviene durante lo sviluppo di tumori, e proprio questa condizione podi Pisa dell’Università di po del miocardio e nella neurotrasmissiotrebbe rappresentare ai risvolti della ricerne, e l’Interleuchina IL-32, che invece è Oxford è stato pubblicato una citochina atipica che fa da regolatore ca internazionale nel campo della ricerca sulle neoplasie. Gli studiosi hanno appuper i fattori angiogenici e per le risposte sulla rivista Science rato che sia piante sia animali hanno dei infiammatorie. Pierdomenico Perata, dosensori che, in base alla concentrazione cente di fisiologia vegetale all’Istituto di di ossigeno, attivano processi di sviluppo che possono essere Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna, si sofferl’angiogenesi o la produzione di foglie. Questo meccanismo si ma sulle similitudini tra animali e vegetali e sulla scoperta di basa in entrambi i casi su un enzima che, utilizzando l’ossigeno un sistema che sembra essere usato da entrambi. molecolare come substrato, governa l’abbondanza e l’attività Sia le piante sia l’uomo, spiega, devono sapere quanto di regolatori cruciali di una gamma di risposte cellulari. L’enossigeno respirano e quanto ne hanno a disposizione, e sono zima che fa da regolatore per gli animali è stato identificadotati di una attrezzatura che possa fare queste valutazioni to nell’ADO, che in condizioni aerobiche degrada le proteine e prendere provvedimenti in caso di scarsità di ossigeno; la contenenti l’amminoacido cisteina incorporando l’ossigeno scoperta del nuovo studio, conclude, è che l’uomo, e probanella loro parte iniziale mentre è inibito in caso di ipossia. bilmente anche tutti gli animali, ha a disposizione un secondo È lo stesso ruolo svolto da un altro “interruttore”, il PCO sistema, oltre a Hif1, che è basato sull’enzima ADO e che è (Plant Cysteine Oxidase), che era stato individuato cinque identico a quello usato dalle piante. (N. F.) Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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Il “souvenir” dell’antibioticoresistenza Un rischio per chi sceglie le vacanze nei paesi esotici
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più a rischio sono i giovani, gli under 30 in particolare. scarsa delle mani per diventare “untori”; purtroppo un germe Ma quello di tornare a casa da una vacanza esotica con resistente agli antibiotici che contagi un anziano diventa un un souvenir poco gradito, ma molto diffuso, è un rischio problema serio, perché le armi a disposizione sono spuntate per quasi mezzo milione di viaggiatori. I batteri resistenti e le capacità di reazione del paziente scarse a causa dell’età agli antibiotici sono fra i ricordi di viaggio più comuni per gli e spesso di altre malattie concomitanti». italiani. Poco meno di 2 milioni quest’anno sceglieranno un Accanto ai rischi classici, come dengue, malaria o diarpaese tropicale o subtropicale per le loro vacanze ma uno rea del viaggiatore, esistono perciò anche pericoli più subdoli su quattro, quasi 500mila persone, rientrerà portandosi apconnessi alle vacanze: chi è colonizzato da germi resistenti presso germi difficili da eliminare con le cure antibiotiche infatti non necessariamente sviluppa sintomi eclatanti, se i standard. Lo rivelano gli esperti del Gruppo italiano per la batteri restano confinati all’intestino come spesso accade, Stewardship antimicrobica (Gisa), sottolineando che il rima ha addosso una sorta di “bomba a orologeria” pronta a schio è particolarmente elevato negli under 30 che viaggiano esplodere. più a lungo e soprattutto si spingono in angoli più remoti del «Siamo abituati a pensare di poter essere contagiati dai mondo, dove la probabilità di incontrare batteri resistenti solo in contesti ospedabatteri resistenti è maggiore. lieri ma non è così, anche i viaggi in Paesi «I dati più recenti a disposizione in- 500mila italiani potrebbero tropicali e subtropicali sono un fattore di dicano che circa il 25% dei viaggiatori di rischio - riprende Menichetti - Secondo le rientrare dall’estero rientro da mete esotiche è colonizzato da stime su 100mila viaggiatori che restano con batteri resistenti germi resistenti agli antibiotici: succede un mese all’estero, uno su due avrà disoprattutto ai 20-30enni che viaggiano di sturbi durante il viaggio, 8mila dovranno ai normali antibiotici più, più a lungo e spostandosi anche in recarsi dal medico, 5mila saranno costretzone disagevoli e aree più a rischio per ti almeno un po’ a letto, 300 saranno ricobrutti incontri -spiega Francesco Menichetti, presidente Gisa verati nel corso della vacanza o al rientro. Sono soprattutto e docente di Malattie infettive all’Università di Pisa - I batteri questi soggetti a essere ad alto rischio di colonizzazione di resistenti possono essere incontrati spesso durante vacanze germi resistenti. Così, se durante la vacanza si è avuto un in aree come il sud-est Asiatico, l’Africa, il Sudamerica e tutepisodio di diarrea o una febbre, se si sono dovuti prendere te le nazioni a basso-medio reddito e costituiscono un rischio antibiotici, se si è stati ricoverati o si è andati in un Pronto per il viaggiatore stesso e per la sua comunità, al rientro: se Soccorso per qualsiasi motivo, ma anche se si è stati in viagsi viene colonizzati da questi germi, infatti, si possono svigio molto a lungo, è importante sospettare che ci possa esluppare malattie come infezioni urinarie o respiratorie ma sere stata una colonizzazione batterica: rivolgersi al medico soprattutto si può essere un serbatoio di batteri per persone ed eventualmente sottoporsi a un tampone rettale per veripiù fragili, come anziani o soggetti con patologie debilitanti. ficarlo può essere opportuno, soprattutto se si vive a stretto Basta poco per passare loro i germi, è sufficiente un’igiene contatto con persone anziane o pazienti fragili». (D. R.).
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Il batterio che cura il diabete Nell’Akkermansia Muciniphila l’antidoto per malattie cardiovascolari patologie cardiovascolari deve esserci ovviamente uno stile di vita sano. Tuttavia, i ricercatori cercano sempre nuove strade e strategie da perseguire. Alcuni studi effettuati kkermansia Muciniphila: un nome quasi impronunanni fa avevano rivelato come una maggiore o minore preciabile, ma che può essere in grado di aiutare l’uomo senza del batterio Akkermansia Muciniphila influenzi obesità a combattere alcune disfunzioni e malattie. Si tratta e diabete. Nell’esperimento condotto sui topi i ricercatori di un batterio intestinale, presente nella flora intestisomministrarono ai piccoli roditori il batterio come integranale di individui sani, che potrebbe fornire un concreto aiuto tore alimentare. E i topi svilupparono una protezione effinel contrastare l’obesità, il diabete di tipo 2 e il ricace contro l’insulino-resistenza (che porta poi al schio di incorrere in malattie cardiovascolari. diabete di tipo 2), contro l’ipercolesterolemia A condurre la ricerca, pubblicata anche e contro l’accumulo di tessuto adiposo: tutti questi sono ritenuti fattori altamente prosu Nature Medicine, sono stati gli scienziati dell’Université Catholique di Louvain, duttivi di rischio cardiovascolare. in Belgio, guidati da Patrice Cani. In In virtù dei risultati positivi ottenupassato era stato scoperto che, sommiti dalla sperimentazione sugli animali, nistrando sui topi questo tipo di batgli studiosi hanno voluto testare gli terio nella sua versione pastorizzata, effetti dell’Akkermansia Muciniphila cioè dopo averlo trattato termicamenanche sull’essere umano. Un gruppo te e non come microorganismo, è posdi 32 volontari, alcuni in sovrappeso sibile ridurre in maniera considerevole o obesi e con insulino-resistenza, si la possibilità dell’insorgere del diabete, è sottoposto all’esperimento per tre oltre che dello sviluppo di obesità. mesi, al termine dei quali è stata conferOggi l’esperimento è stato provato mata l’efficacia del batterio, soprattutto anche su umani e il risultato è stato il mese pastorizzato. Sono stati inoltre osservati desimo. L’impatto che una scoperta del genealtri benefici, come una diminuzione dell’inre può avere sui futuri studi di medicina è senza © stscheb/www.shutterstock.com fiammazione del fegato, un calo di peso e un abdubbio notevole. Basti pensare che, ogni giorno, una bassamento del colesterolo. persona su tre muore per colpa di una patologia cardiovaOra, per confermare totalmente la bontà dello studio, scolare, secondo il dato drammatico evidenziato dall’Oms. sarà necessaria una sperimentazione su più larga scala. Ad ogni modo, la sensazione è quella di trovarsi dinanzi a una Queste malattie vengono assunte come prima causa di morte svolta di rilievo nella lotta alle malattie cardiovascolari e al nel mondo. E a determinarne il grado di gravità sono il sovrappeso, l’obesità, la pressione alta, il fumo, l’ipercolestediabete di tipo 2, di cui soffrono un numero sempre più conrolemia e il diabete. Alla base di una battaglia contro queste sistente di persone.
di Domenico Esposito
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N COME CAMBIA LA PMA IN ITALIA Il report del Ministro della Salute su tecniche disponibili e scelte delle coppie 34 Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
el 2017 sono aumentate le donne con meno di 35 anni e le donne di età compresa tra i 35 e i 39 anni che hanno avuto accesso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA). Rispetto al 2016 è diminuito di quasi un punto percentuale la quota delle pazienti con età maggiore o uguale a 40 anni. Sono alcuni dei dati resi noti nella relazione al Parlamento del ministro della Salute sullo stato di attuazione della legge contenente norme in materia di procreazione medicalmente assistita, la legge n° 40 del 2004. La relazione ripercorre il contesto relativo al 2017, analizzando l’attività dei centri PMA, e i risultati delle tecniche disponibili, cercando di affidare ai numeri la lettura dello stato di fatto. I dati raccolti ed elaborati dicono, innanzitutto, che le coppie sottoposte a trattamento sono state 78.366 e che nel 2017 sono nati 13.973 bambini. Le tecniche Pma di I livello sono quelle relative all’inseminazione semplice, mentre sono indicate come tecniche di II e III livello quelle relative alla fecondazione extracorporea (cioè con formazione di embrioni in vitro) sia nel caso i gameti siano della coppia sia in presenza di donazione di gameti (cioè con uno o entrambi i gameti provenienti da un donatore esterno alla coppia). Considerando tutte le tecniche di PMA, dal 2016 al 2017, il report ministeriale fa emergere un aumento delle coppie
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Il Parlamento italiano ha reso nota una relazione sullo stato di attuazione della legge 40/2004, che contiene le norme sulla Pma sottoposte a trattamento (sono passate in pari al 12% del totale), Sicilia (43 centri, un anno da 77.522 a 78.366). Se appare pari all’11,7% del totale) Lazio (42 censtabile rispetto al 2016 il ricorso alle tec- tri, pari all’11,5% del totale) e Veneto (38 niche senza donazione di gameti, è signi- centri, pari al 10,4% del totale). ficativo l’aumento dell’applicazione delle Il dato sull’età delle pazienti che aftecniche con donazione di gameti: in to- frontano il percorso cambia a seconda deltale sono aumentate le coppie (+18,0%) e la tecnica della procreazione medicalmensono aumentano i nati (+19,2%). te assistita a cui si sottopongono. Poiché Ai fini della racad essere aumentata colta dei dati, un ciclo è l’età media delle di procreazione mepazienti che acceDal 2016 al 2017 dicalmente assistita dono ai cicli di dosono aumentate le coppie nazione, l’analisi dei è stato considerato iniziato quando la pasottoposte a trattamenti dati sembra indicare ziente è stata sottoche questa tecnica di fecondazione posta alla stimolaziosia scelta soprattutto ne ovarica. Dei 7.514 per fronteggiare l’incicli con donazione fertilità fisiologica. di gameti, 1.582 cicli iniziati risultano con Nella fecondazione con donazione di donazione di seme (pari al 21,1%) mentre gameti l’età della donna è maggiore se la 3.149 sono quelli con donazione di ovociti, donazione è di ovociti (42,4 anni) e minofreschi e congelati, (pari al 41,9%). Infine, re se la donazione è di seme (35,6 anni). 2.783 sono quelli con embrioni, preceden- L’età media delle donne che si sottopongotemente formati da gameti donati e crio- no a tecniche senza donazione di gameti a conservati (il dato, in questo caso, è pari fresco (gli embrioni sono formati, cioè, da al 37%). L’82,4% dei cicli che hanno utiliz- gameti non crioconservati) è pari a 36,7 zato seme donato importato ha affrontato anni: si tratta di un valore più elevato riun fattore di infertilità maschile. Il 96,4% spetto alla media europea che si attesta a dei cicli eseguiti con donazione di ovociti 34,7 anni. Tra i dati più importanti forniti ha, invece, fronteggiato un fattore di in- dalla relazione, ci sono quelli sui risultati fertilità femminile. statistici delle diverIn Italia ci sono se tecniche. L’età media delle donne 366 centri PMA attiLe percentuali di vi, di cui 114 pubbli- sottoposte a tecniche senza successo delle tecnici, 21 privati convenche senza donazione donazione di gameti a zionati, 231 privati. di gameti sono rimaÈ proprio nei centri ste sostanzialmente fresco è di 36,7 anni pubblici e convenzioinvariate tra il 2016 nati che si è svolto il e il 2017. Per la mimaggior numero dei trattamenti di fecon- surazione di questo dato in particolare, dazione assistita. Per quanto riguarda la l’indagine ha considerato come indicatore PMA senza donazione di gameti, il 62% la percentuale di gravidanze ottenute su dei centri attivi è concentrato in cinque cicli iniziati. Per le tecniche di I livello è regioni: Lombardia (60 centri, pari al emerso un valore del 10,3%, per le tecni16,4% del totale), Campania (44 centri, che di II e III livello è aumentata lievemen-
te la percentuale di gravidanze per ciclo a fresco (da 17,3% nel 2016 a 17,6% nel 2017); è aumentata in maniera considerevole per le tecniche da scongelamento di embrioni (da 27,5% a 29,3%), lievemente per le tecniche da scongelamento di ovociti (da 16,3% a 16,9%). Secondo la relazione ministeriale sono diminuite anche le gravidanze gemellari e le trigemine, queste ultime in linea con la media europea. Un dato che appare rimasto costante è invece quello relativo alla percentuale di esiti negativi sulle gravidanze monitorate, per la fecondazione in vitro sia da fresco che da scongelamento. (S. L.).
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Diminuiti i finanziamenti alle Regioni, il ministro Grillo: «Vanno ripristinati» La relazione sullo stato di attuazione della legge 40 del 2014 si concentra anche sull’utilizzo dei finanziamenti nel 2018. «Purtroppo i fondi stanziati per promuovere attività di comunicazione e di ricerca sulle cause patologiche, psicologiche, ambientali e sociali dei fenomeni della sterilità e della infertilità e favorire gli interventi necessari per rimuoverle, sono diminuiti progressivamente nel tempo». Lo stesso ministro Giulia Grillo nelle conclusioni ha spiegato come a partire dal 2018 si sia verificato il definanziamento totale dei contributi statali destinati alle attività di PMA di competenza delle Regioni. «Il rischio è che non possano essere svolte tutte quelle attività necessarie all’erogazione di tali prestazioni, come l’acquisizione di attrezzature di laboratorio adeguate all’evoluzione delle tecniche, la formazione del personale, i contratti aggiuntivi per la riduzione delle liste d’attesa». Con l’impegno a sollecitare «le competenti sedi istituzionali affinché si torni a garantire le risorse finanziarie per la PMA, così come previsto dalla Legge 40/2004.»
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Polifenoli assunti con le carote Antiossidanti che proteggono l’intestino dall’insorgenza del cancro salute intestinale. Il segreto è proprio nelle fibre che riesce a trasportare i polifenoli in sicurezza e in modo efficiente nel colon. Le carote sono anche utili perché combattono l’invecchiamento: uando si ha un problema fisico, per stare meglio, è opporinfatti la presenza di vitamina C e di beta-carotene rende le carotuno contattare il medico che troverà la giusta soluzione. te degli ortaggi particolarmente ricchi di antiossidanti, sostanze Spesso, pensiamo a patologie di tipo virale (ma non solo) utili a contrastare i radicali liberi e l’invecchiamento. In generale, si fa ricorso a medicinali. Però, qualsiasi medico lo sottomangiare frutta e verdura fresca aiuta a mantenersi in salute e linea al momento della visita, è fondamentale nutrirsi nel modo a prevenire la morte prematura. Tra i cibi ricchi di antiossidanti corretto. Perché in natura ci sono prodotti potenzialmente miracon cui arricchire la nostra dieta troviamo ancolosi. che fragole, pomodori, mirtilli, peperoni e Tra questi ci sono le carote, ortaggi ricchi di caroteni, frutti di bosco. Le carote spiccano poi tra gli alimenti che portano benefici alla vista sostanze che l’organismo utilizza per la produzione di vitamina A, importante per diverse funzioni per via della loro ricchezza di vitamina A, dell’organismo, come ad esempio per quelutile a proteggere gli occhi e a “migliorala visiva. Le carote vanno bene per tutte re” la vista, specialmente di notte. Le carole età: dai bambini agli adulti, fino agli te contengono inoltre il betacarotene, un anziani. E che siano crude o cotte fa prezioso antiossidante. poca differenza perché i caroteni sono D’estate poi questo ortaggio ha altre resistenti al calore. Insomma, è un vero proprietà: innanzitutto favorisce l’abprodotto jolly che può servire in molte bronzatura. Gli alleati migliori per precircostanze. pararsi all’esposizione al sole sono i cibi di © Kovaleva_Ka/www.shutterstock.com Per chi soffre d’intestino, ad esempio, il concolore arancione, proprio come le carote, consumo di carote è raccomandato per la loro ricchezza siderate abbronzanti naturali per il betacarotene, elemento che ridi vitamine e di pectina, utile per il funzionamento dell’intestiesce a stimolare la melanina, una sostanza che dà il colore alla pelno. Da questo punto di vista le carote (in questo caso si parla di le quando ci abbronziamo e la protegge dai ragazzi ultravioletti. carote nere e non delle tradizionali arancioni) possono essere di Carota significa anche bellezza. Secondo alcuni studi infatti aiuto nel prevenire il cancro all’intestino. Gli esperti sottolineano chi consuma regolarmente frutta e verdura di colore giallo, rosso che a produrre gli effetti benefici per la salute dell’intestino sono e arancio ha un aspetto della pelle molto più rilassato e roseo. i polifenoli contenuti nell’alimento: i composti, rivela una ricerLe carote sono anche un ottimo antidoto all’obesità, soprattutto infantile. Infine, migliorano la fertilità maschile e la qualità dello ca dell’università australiana del Queensland (ripresa anche da sperma: secondo gli esperti il consumo di carote e di frutta e verIl Sole 24 Ore), rimangono infatti legati alle fibre presenti nella carota e non diventano disponibili fin quando non raggiungono dura di colore arancione e giallo sarebbe in grado di incrementare il colon, dove sono implicati nei meccanismi di protezione per la la qualità dello sperma del 10 per cento.
di Niccolò Gramigni
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Integratori alimentari per un italiano su due Lo rivela il Censis. Più di 18 milioni lo fanno abitualmente
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laconi e pillole guadagnano spazio sulle nostre tavole. esiti non positivi. Chi ha assunto integratori alimentari ha Sono 32 milioni gli italiani che consumano integratoregistrato effetti positivi in linea con gli obiettivi attesi. Imri alimentari: più di 18 milioni lo fanno abitualmente portante è la funzione svolta dagli integratori per la preven(tutti i giorni o qualche volta alla settimana) e più di 4 zione. Il 58,1% di chi assume integratori gode di uno stato di milioni qualche volta al mese. L’identikit dell’utilizzatore più salute ottimo o buono. assiduo vede in prima fila le persone tra i 35 e i 64 anni (età Gli integratori alimentari - commenta il Censis – diventadel 62,8 per cento degli utilizzatori) e le donne (il 60,5 per no così una componente stabile di strategie individuali, con cento). il riferimento del medico o del farmacista in gran parte dei Un consumo “di massa trasversale” rispetto a genere, casi, per assicurarsi una buona salute. età, livello di scolarità, territorio di residenza, condizione «Il ricorso degli italiani agli integratori alimentari, coneconomica, che emerge dalla ricerca “Il valore sociale dell’insigliati dai medici, ha uno stretto legame nel lungo periodo tegratore alimentare” realizzata dal Censis, il Centro Studi con il nuovo modello di consumo fatto di sobrietà e rigorosa Investimenti Sociali dondato nel 1964 dal sociologo Giusppe selezione delle spese e con la crescente responsabilità indiDe Rita. viduale nella tutela della salute - afferma Il 57,3% degli italiani li usa su conFrancesco Maietta, responsabile Area poQuasi due terzi degli siglio soprattutto di professionisti della litiche sociali Censis - Per questo è possisalute. Tra questi, l’82,4% ha ricevuto il bile parlare di valore sociale degli integrautilizzatori ha un’età suggerimento da un medico (un medico tori alimentari, vero fondamento del loro compresa tra i 35 e i 64 di medicina generale o uno specialista) o successo economico». da un farmacista. Per il restante 17,6% il anni. Le donne sono il 60% L’uso di questi prodotti in prevenzioconsiglio arriva da canali diversi: familiane primaria, sottolinea Federsalus, «può ri, amici, web, tv, riviste. avere come conseguenza la diminuzione La ricerca del Censis segnala che nel 2018 il 95% del dei costi sociosanitari dovuti in particolare alla cura e ai rimercato passa da farmacie (86%) e parafarmacie (9%), il recoveri, aspetto estremamente importante ad esempio in amsiduale 5% dalla grande distribuzione organizzata. L’uso degli bito cardiovascolare. La letteratura internazionale conferma integratori alimentari, secondo l’indagine, è ispirato dall’oil valore anche economico dell’integratore alimentare per i biettivo della prevenzione e della tutela della salute, in cui il sistemi sanitari». medico e il farmacista sono spesso riconosciuti come riferiLa ricerca del Censis «ci mostra un consumatore in prima menti nella scelta e nell’utilizzo. linea nelle scelte determinanti per la propria salute e che, Il 74% degli italiani (l’80% tra i laureati, il 76,9% tra le grazie anche al consiglio attivo di medici e farmacisti - afferdonne, il 75,1% tra i 35-64enni) che hanno utilizzato intema Marco Fiorani, presidente FederSalus - ha inserito l’ingratori alimentari ne valuta positivamente le conseguenze tegratore nel paniere dei beni essenziali in un contesto di sul proprio organismo. Solo l’1,7%, dice il Censis, lamenta massima attenzione alla spesa familiare». (D. R.). Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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SALUTE Cresce l’uso delle biotecnologie in Medicina, nuova arma di cura
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e biotecnologie, soprattutto le red biotech, continuano la loro ascesa irrefrenabile. Diversi gli articoli che continuano ad essere pubblicati a riguardo ogni giorno sui nostri giornali. L’Ordine Nazionale dei Biologi si batte in prima linea per vedere pubblicata ogni informazione correttamente e annoverata cosi tra i successi biotecnologi. La valorizzazione professionale parte dal riconoscimento dei traguardi raggiunti. Solo cosi anche la stessa parola biotecnologia, spesso sostituita da termini più “accettabili”, potrà suscitare minor timore e preconcetti dalla società e far così sempre più rivalutare il ruolo del biotecnologo come professionista necessario dei nostri tempi. Fondamentale infatti la figura del biotecnologo in ogni ambito della nostra società.Cresce ad esempio l’uso delle biotecnologie anche nell’ortopedia, nel trattamento dell’artrosi precoce: la terapia con farmaci biologici rallenta infatti la degenerazione articolare e ritarda la sostituzione con protesi. L’impatto biotech è incredibile: cosi a breve 35% pazienti eviterà l’intervento chirurgico, ma necessario è rivolgersi solo a personale esperto. Perché allora non è contemplata la figura del biotecnologo in una equipe che quotidianamente effettua queste terapie? Ad oggi, ad esempio, oltre il 40% dei soggetti trattati con Prp (Plasma ricco di piastrine), campi magnetici e riabilitazione ha ottenuto significativi miglioramenti. Fino a pochi anni fa si tendeva a sottovalutare la patologia inducendo i pazienti a terapie saltuarie sintomatologiche e a cambiare le proprie abitudini di vita adattandole alla patologia e riducendo la richiesta funzionale dell’articolazione ‘consumata’, in attesa della sostituzione dell’articolazione con una protesi meccanica. Oggi non è più così proprio grazie alle biotecnologie e l’ultima frontiera del trattamento rigenerativo è il trattamento con cellule staminali o cellule mesenchimali attivate. Oggi il trattamento con farmaci biologici è in grado di rallentare la degenerazione articolare e pertanto ritardare la sostituzione protesica.L’Ordine Nazionale dei Biologi si continuerà quindi a battere per far comprendere il valore della biotecnologia e dei suoi laureati su tutto il territorio nazionale. Dott.ssa Daniela Arduini Delegata nazionale alle biotecnologie per l’ONB
di Francesco Sestili*, Ermelinda Botticella*, Stefania Masci* e Domenico Lafiandra* Studi e ricerche del Dafne dell’Università della Tuscia, in collaborazione con l’Università di Napoli Federico II
Dipartimento di Scienze agrarie e forestali, Università della Tuscia, Viterbo.
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L’
Organizzazione mondiale della sanità, in un recente report, ha messo in risalto come le malattie non trasmissibili siano la principale causa di morte nel mondo e, per tale ragione, è opportuno potenziare azioni volte ad affrontare e prevenire l’insorgenza di questa “epidemia”. Il frumento rappresenta uno dei cereali più diffusi nel mondo; infatti, le farine costituiscono una materia prima altamente versatile, utilizzata per la realizzazione di una vasta gamma di alimenti di uso quotidiano, tra cui pane e
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derivati, pasta, prodotti da forno, snack, barrette dietetiche e cereali da colazione. La realizzazione di frumenti ad alto contenuto di amilosio ha suscitato particolare interesse da parte di ricercatori e dell’industria alimentare in quanto numerosi studi hanno dimostrato che esiste una correlazione positiva tra il contenuto di amilosio nelle farine e la quantità di amido resistente (RS) negli alimenti derivati. L’RS è ascrivibile alla categoria delle fibre alimentari; tale composto non è metabolizzato dalle alfa-amilasi pancreatiche, raggiunge l’intestino crasso (colon), alimentando la flora batterica o microbiota intestinale con un effetto prebiotico. I metaboliti derivanti dalla fermentazione dell’RS sono piccole molecole, nel dettaglio acidi grassi a catena corta (Scfa), essenziali per il mantenimento dello stato di salute delle cellule del tessuto intestinale e per la prevenzione del tumore al colon. L’RS svolge un ruolo positivo nella modulazione
SALUTE
BIOTECNOLOGIE, ALIMENTAZIONE E SALUTE Il ruolo del frumento nella prevenzione delle malattie non trasmissibili
del metabolismo del glucosio con im- zate non Ogm, che hanno permesso di portanti ricadute per la prevenzione di modificare la composizione dell’amido malattie legate alla dieta. Studi recenti nella granella. Un recentissimo studio, hanno mostrato che gli alimenti ad alto condotto in collaborazione con Gabriecontenuto di RS hanno un basso indice le Riccardi (dipartimento di Medicina glicemico ed inducono un aumento della clinica e chirurgia, Università di Naposecrezione di alcuni ormoni intestinali, li, Federico II), ha permesso di valutare che svolgono fungli effetti metabolici zioni positive nella del consumo di fette prevenzione dell’oottenute Gli alimenti con alto RS biscottate besità e del diabete da questi frumenti di tipo II. su pazienti obesi. hanno un basso indice Infine, il consuLa ricerca ha eviglicemico e portano mo di RS provoca denziato un migliobenefici all’intestino cambiamenti nella ramento del metacomposizione della bolismo del glucosio popolazione micropostprandiale e una bica intestinale (microbiota) accrescen- consistente riduzione del desiderio di do la presenza di specie benefiche per mangiare rispetto ai pazienti alimentati la salute coinvolte nell’accelerazione del con fette biscottate tradizionali. metabolismo lipidico. Il dipartimento Un’altra prova condotta in collabodi Science agrarie e forestali (Dafne) razione con Mike Sissons (Nsw departha realizzato frumenti duri e teneri ad ment of Primary industries, Tamworalto contenuto di amido resistente at- th agricultural institute, Australia) ha traverso l’impiego di biotecnologie avan- evidenziato che la pasta realizzata con
il frumento duro con elevato contenuto di amido resistente, fornito dal Dafne, ha un indice glicemico nettamente inferiore rispetto alla pasta realizzata con frumento di controllo. In conclusione, questi frumenti innovativi, caratterizzati da un elevato valore nutrizionale e salutistico, rappresentano una materia prima con un elevato potenziale di applicazione nell’industria agroalimentare.
Ringraziamenti L’articolo rientra nell’attività svolta nell’ambito dei WP4, WP5 e WP7 del progetto ‘Safe-Med’ finanziato da dipartimento di Scienze agrarie e forestali dell’Università degli studi della Tuscia e Miur con la legge 232 del 2016 (dipartimento di eccellenza). La ricerca è stata finanziata dal progetto europeo Healthgrain Food-CT-2005-514.008, dal progetto Ager (Agroalimentare e ricerca) “From seed to pasta” e dalla società Barilla G.&R. F.lli Spa.
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di Sara Lorusso
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i sono alcune malattie che fanno parte in modo stabile della spesa sanitaria e occupano una fetta rilevante delle risorse destinate alla popolazione adulta. Tra queste, quelle cardiovascolari - prima causa di morte nelle società sviluppate - possono essere collegate ad alcuni fattori di rischio presenti già in età pediatrica. «È fondamentale che la prevenzione delle malattie cardiovascolari cominci nell’infanzia attraverso stili di vita e di alimentazione corretti fin dalla più tenera età», spiega Claudio Maffeis, esperto della Società italiana di pediatria (SIP) per la nutrizione e professore di Pediatria dell’Università di Verona. Una consapevolezza di cui si è parlato nel corso del 75esimo Congresso Italiano di Pediatria che si è svolto a Bologna dal 29 maggio al I giugno scorsi. Uno dei fattori di rischio sotto osservazione è l’obesità, considerata una vera epidemia delle società contemporanee più sviluppate, che si manifesta con numeri preoccupanti anche in età infantile. In Italia si stima che circa il 21% dei bambini tra i 6 e i 10 anni sia in sovrappeso, mentre il 9% sia obeso. Proprio l’eccesso di peso ha contribuito anche a rendere frequenti alcune alterazioni un tempo ritenute rare nel bambino, come l’ipertensione arteriosa: la stima è del 4% della popolazione tra i 6 e i 16 anni, ma sale al 24% se ci si riferisce alla sola popolazione dei bambini in sovrappeso. Un altro fattore di rischio cardiovascolare, l’ipercolesterolemia, è presente nel 7% della fascia di ragazzi tra i 6 e i 19 anni. L’analisi del contesto, alcuni suggerimenti e diversi consigli pratici sugli stili di vita sono contenuti nel “Manuale sul rischio cardiovascolare in età pediatrica e adolescenziale”, pubblicato da Il Pensiero Scientifico Editore e presentato durante il congresso bolognese della SIP.
Curato da Gianni Bona, Marco Gius- fondamentale in termini di prevenzione. sani, Paolo Brambilla e Silvio Maringhini, Silvio Maringhini, tra i curatori del manuacon il contributo della Società Italiana di le e già presidente della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, Nefrologia Pediatrica, aggiunge: «L’iper«il manuale - spiega il presidente della SIP, tensione arteriosa è una condizione che Alberto Villani - trae origine dalla consape- riguarda più del 20% degli adulti e oltre a volezza che il pediatra è determinante non essere uno dei principali fattori di rischio solo per la salute dei di eventi vascolari neonati, dei bambini è la prima causa di In Italia, circa il 21% dei insufficienza renale e dei ragazzi, ma anche per il benessere bambini tra i 6 e i 10 anni cronica che necessita di terapia sostitutiva degli adulti e addiritè in sovrappeso, mentre in età adulta. Indivitura degli anziani.» duare i bambini che «È importante il 9% è obeso diventeranno iperconoscere bene il ritesi e correggere il schio cardiovascolare in età pediatrica e adolescenziale, saperlo loro stile di vita è compito del pediatra di identificare e valutare, in modo da inter- famiglia». Lo stile di vita dei più piccoli è il venire, se necessario, con un adeguato principale punto sotto osservazione. «Il tipo e la modalità di allattamento trattamento ed evitare le possibili conseguenze in età adulta», sottolineano Marco e di svezzamento - continua Maffeis - e le Giussani e Paolo Brambilla, pediatri di fa- abitudini trasmesse dai familiari nell’età miglia e coautori del manuale. Il monito- prescolare giocano un ruolo di rilievo sulla raggio della pressione arteriosa già in età salute nel lungo termine». Due studi prepediatrica è un’attività che può rivelarsi sentati nel corso dello “European Con-
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SALUTE
L’obesità degli adulti è maggiore nelle zone rurali
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LA PREVENZIONE COMINCIA DA PICCOLI Un manuale per i pediatri spiega come prevenire obesità e malattie cardiovascolari gress on Obesity” che si è svolto a Glasgow l’iniziativa europea di sorveglianza dell’odal 28 aprile al I maggio hanno elaborato i besità infantile dell’OMS che da oltre 10 dati della Childhood Obesity Surveillance anni misura le tendenze dell’obesità tra i Initiative (COSI) a cui partecipa anche l’I- bambini in età scolare. stituto Superiore di Sanità. Dai dati raccolL’adesione al sistema determina l’ati in dieci anni, su 21 paesi partecipanti e dozione di misurazioni standardizzate di circa 637 mila bimbi monitorati, è emerso peso e altezza su oltre 300mila bambini che l’obesità infantidi età compresa tra le appare più diffusa i 6 e i 9 anni nella Il medico può essere una Regione Europea tra i bambini che non sono stati allattati risorsa strategica per la dell’OMS. Si tratta di dati utili non solo al seno (16,8% contro il 9,3%). In Ita- prevenzione delle malattie allo studio del contesto, ma anche per lia l’obesità infantile non trasmissibili indirizzare le politiconsiderata di livello che di prevenzione e “severo” secondo la classificazione dell’OMS tocca quota 4,3%. le risposte al problema dell’obesità infanDai dati raccolti su un monitoraggio tile. Lo spiegano bene Giussani e Brameffettuato in 22 paesi e su un campione di billa: «Il pediatra di famiglia, grazie al suo circa 100 mila bambini è emerso, inoltre, rapporto continuativo può essere una riche tra i bambini allattati al seno per al- sorsa strategica per la prevenzione delle meno sei mesi ci sono meno obesi rispetto malattie non trasmissibili, contribuendo a quanti sono stati allattati per un periodo alla salute degli adulti di domani, ma aninferiore (9,3% contro il 13,2%). Queste che a una maggiore sostenibilità del Siindagini sono state rese possibili dal COSI, stema Sanitario Nazionale».
è un pensiero diffuso collegato all’obesità e alla sua diffusione nelle società sviluppate contemporanee: in città, complice la vita frenetica e le abitudini sedentarie, la popolazione dovrebbe essere più in sovrappeso. Ma uno studio sui trend mondiali dell’indice di massa corporea (Body mass index, Bmi), realizzato dall’Imperial College di Londra e diffuso a maggio 2019 dalla rivista Nature, dice che l’obesità sta aumentando più rapidamente nelle aree rurali del mondo. Lo studio è stato sviluppato a partire da dati relativi alle misurazioni di peso e altezza effettuate su circa 112 milioni di adulti appartenenti a 200 Paesi, e su un arco temporale che va dal 1985 al 2017. Nell’articolo “Rising rural body-mass index is the main driver of the global obesity epidemic” viene spiegato che, nel periodo preso in considerazione, l’indice di massa corporea è cresciuto mediamente di 2,0 kg/m² nelle donne e di 2,2 kg/m² negli uomini. Tradotto in termini più comuni, si tratta di circa 5-6 chilogrammi in più. La distribuzione di questo aumento è maggiore nelle zone rurali.
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SALUTE
di Veronica Di Gaetano
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et Healthy! L’adozione di uno stile di vita sano per prevenire l’obesità” questo è il titolo del workshop che si è tenuto il 7 giugno presso il palazzo Dogana a Foggia, con il patrocinio dell’Amministrazione Provinciale, durante il quale è stato presentato il progetto Erasmus+ “Correct It”. La platea era costituita da professionisti della salute e dell’istruzione e dagli studenti dell’Università di Foggia dei corsi in Infermieristica, Dietistica, Scienze dell’Alimentazione e Nutrizione Umana, Scienze Motorie e Scienze e Tecnologie Biomolecolari. Il progetto in Italia è stato preso in carico dal Dipartimento di Scienze Agrarie, degli Alimenti e dell’Ambiente dell’Università degli studi di Foggia e il suo coordinatore è il professor Luciano Beneduce. Correct it! Corrective vet international training for obesity prevention and healthy life style promotion rientra nel Programma Erasmus + KA2 con il contributo dell’Unione Europea. È stato realizzato in collaborazione con partner di diversi Paesi europei (Romania – Paese coordinatore, Norvegia, Portogallo, Lituania, Italia, Polonia) e ha avuto come obiettivo la realizzazione di un corso di formazione professionale e di perfezionamento con metodi didattici innovativi in modalità “blended-learning” (online e in presenza). Il progetto è stato ideato come strumento di formazione e aggiornamento sulle importanti tematiche dell’obesità infantile, una realtà attuale e rilevante così come riportato nel piano di azione dell’Unione Europea nel periodo 20142020 secondo cui la percentuale di po-
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Biologa nutrizionista.
CORRECT IT, CONTRO L’OBIESITÀ INFANTILE A Foggia un progetto internazionale per favorire i sani stili di vita dei più piccoli polazione sovrappeso e obesa nei paesi 6 unità di apprendimento che possono europei resta su valori molto alti per essere seguite online. gli adulti, giovani e soprattutto bambini - Cause di obesità e rischi per la salute (EU Action Plan on Childhood Obesity - Educazione nutrizionale 2014-2020, p.2). I professionisti coinvol- - Strategie di prevenzione ti, che gravitano attorno a questo tema - Attività fisica (medici, nutrizionisti, infermieri, psico- - Stile di vita e benessere/salute mentale logi, insegnanti) hanno avuto la possibi- - Cambiamento di atteggiamento e inlità di approfondire fluenza dei media. quegli aspetti che Ogni unità preIl progetto rientra nel per natura profesvede materiale innosionale vengono programma Erasmus+ KA2, vativo con presenza ad esempio di video tralasciati e di cui spesso non si ha finanziato con il contributo ricchi di contenuti interattivi, rifecognizione, con la dell’Unione Europea rimenti scientifici conseguente oppore bibliografia per tunità di aggiungere quel tassello mancante all’interno delle eventuali approfondimenti; ogni sessione inoltre prevede una sezione di autoproprie conoscenze. Il materiale didattico formativo del valutazione. Al materiale consultato online è seprogetto è interamente disponibile sul portale al link https://correct-itcourse. guito un meeting di 5 giorni di full imeu/, è di semplice e intuitiva consulta- mersion in Italia per formare i formatori zione. Il curriculum didattico consta di dei Paesi coinvolti. In questi 5 giorni di-
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SALUTE
Partener istituzionali del progetto - Ordinul Asistentilor Medicali Generalisti, Moaselor si Asistentilor Medicali din Romania Filiala Iasi (Coordinatore - Romania); - University of Foggia (Italia); - Instituto Politécnico de Portalegre (Portogallo); - Asociacija “Kūrybinės ateities idėjos” Creative Future Ideas (KAI)” (Lituania); - Asociatia Everest (Romania); - Triskelion- Forening for anvendt forskning og kunnskapsmobilisering NGO (Norvegia).
Locandina dell’evento.
Disseminazione con bambini.
versi professionisti si sono incontrati per sato al progetto ha coinvolto 4 studenti e affrontare, discutere e provare per primi 4 trainer, questi ultimi con il compito di la metodologia formativa utilizzata dal formare i discenti in tale materia. progetto in ambito di prevenzione dell’oCome biologa nutrizionista in Italia besità. Psicologi, infermieri, medici, in- ma anche come unica figura presente segnanti e nutrizionisti si sono scambiati per gli altri Paesi partner è stata coinidee e informazioni da cui è emerso un volta nel progetto la dott.ssa Veronica confronto proficuo sui diversi metodi di Di Gaetano che ha partecipato come approccio alla pretrainer (formatrivenzione e ha perce), insieme ad altri L’obiettivo è stato la messo di studiare le colleghi di progetto, e ha esposto la sua tante sfaccettature realizzazione di un esperienza duranche riguardano il corso professionale con te il workshop del mondo dell’obesità e di come subisce di- innovativi metodi didattici 7 giugno. Sarà presente, come trainer, verse influenze. al follow up che si Durante questo meeting sono state utilizzate metodiche terrà entro i primi 20 giorni di luglio, che di confronto e apprendimento formali e radunerà i diversi professionisti interesnon formali quali, oltre a lezioni frontali, sati al progetto e che in questo periodo presentazioni e studio individuale, di- stanno visualizzando e consultando il scussioni basate su casi studio, giochi di materiale on line disponibile sul portale. Inoltre, ha organizzato e tenuto, in ruolo, discussioni di gruppo, film educativi, gruppi di lavoro. Ogni Stato interes- collaborazione con enti locali, delle atti-
vità di disseminazione rivolte a genitori e bambini. Il progetto terminerà ad agosto di quest’anno e si spera possa rientrare nell’unità formativa di alcuni corsi di laurea come quelli di infermieristica, del dipartimento di medicina. Un forte interesse in tal senso è stato già dimostrato. A tutti coloro che hanno partecipato al progetto, sicuramente Correct It lascerà la possibilità di usufruire di tutto il materiale innovativo e interattivo disponibile e sensibilizzerà i professionisti a creare una rete sinergica di collaborazioni mediante l’attuazione di una politica comune in modo che l’utente finale (ad es. un bambino o un genitore) venga aiutato a 360 gradi e non sia lasciato mai solo nel suo percorso di prevenzione dell’obesità. Questa è la filosofia di CORRECT IT, questi sono gli aspetti che il team di progetto ha sposato totalmente e che nel giorno del workshop sono stati ampiamente discussi e affrontati.
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di Giacomo Talignani
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iocando sulla trama della cele- 14 tonnellate di esche avvelenate, ai bre opera di Alexander Dumas tempi per nulla gradite da ambientalisti si potrebbe dire che la vendetta che protestarono. Per fortuna, da sucdelle farfalle di Montecristo sul- cessivi sopralluoghi, è emerso che quelle popolazioni di ratti neri è compiuta. le esche non hanno influito sulla vita di Quella avvenuta sulla piccola e protetta altri animali se non, come da effetto speisola toscana, dove fu ambientato una rato, tolto di mezzo i pericolosi roditori. parte del romanzo dello scrittore franPassato qualche anno, nuove ispecese, è una storia che ci insegna come zioni di biologi e tecnici del Parco Napratiche di conservazione e impegno nel zionale dell’Arcipelago Toscano e dell’Icombattere l’avanzata di specie invasive stituto Superiore per la Protezione e la possa riportare terre isolate e preziose a Ricerca Ambientale sull’isola hanno cerrecuperare parte della loro biodiversità. tificato la presenza di centinaia di berte Qui, nell’arciminori. pelago in provincia Un ultimo soNella riserva naturale di Livorno, riserva pralluogo, a cui naturale dove non hanno partecipato livornese vivevano può vivere nessuno gli esperti biologi predatori che ne hanno e ci vogliono lunghi dell’Università di Fipermessi per approdistrutto la biodiversità renze, ci racconta di dare, da tempi stopiù: sull’isola sono rici vivono alcune tornate perfino farpopolazioni di ratti neri invasivi che fino falle speciali. Si tratta della particolare a poco tempo fa erano i predatori più Pararge aegeria, una specie rarissima di dannosi dell’isola. Minacciavano la ri- cui se ne contavano pochissimi esemproduzione di uccelli marini nidificanti, plari. Ora invece, grazie a una sorta di della Berta minore, dell’alianto, pianta vendetta sui roditori perpetuata da altri, di origine orientale che fu introdotta nel questi magnifici animali sembrano esseNovecento, di farfalle e altri animali con re tornati. gli anni praticamente scomparsi. Ne sono state avvistate decine di Così dal 2009 e poi operativamente esemplari nel giardino della villa di Mondal 2012, grazie a tecristino, scrivono fondi europei si inii membri del team di ziò a pensare all’e- Nella ridotta flora e fauna Leonardo Dapporto radicazione dei ratti del posto vi sono decide del Dipartimento di dall’isola. Lo scopo Biologia dell’Unidi specie di popolazione versità di Firenze, del progetto portato avanti con fondi che insieme all’Ente uniche da proteggere LIFE e chiamato Parco dell’Arcipela“Montecristo 2010 go hanno effettuato finalizzato alla lotta alle specie invasi- una ricognizione a giugno. «Impossibive alloctone” prevedeva appunto - gra- le - spiega Dapporto in una nota diffusa zie all’eradicazione dei roditori - di far dall’Ente Parco - che un numero simile risplendere la biodiversità di un tempo. di esemplari possa essere sfuggito alle Elicotteri sorvolarono l’isola lanciando ricerche precedenti. La spiegazione più
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plausibile per questi risultati è che i ratti abbiano limitato le popolazioni di alcune farfalle in modo così drammatico da renderle quasi invisibili ai ricercatori, fino al momento della loro eradicazione quando le popolazioni native hanno potuto finalmente tornare a crescere. Non sappiamo se e quante specie di farfalle mai viste sull’isola possano essersi estinte, ma sicuramente almeno tre specie su undici note (più di un quarto) hanno beneficiato dell’eradicazione del ratto. Per tutti gli altri insetti purtroppo non vi erano dati di raccolte sull’isola così dettagliati nel passato da permettere dei confronti diretti, è però possibile pensare che questo rapporto di una specie ogni quattro possa essere esteso a molti gruppi animali e ritenere che l’eradicazione del ratto abbia beneficiato decine e decine di popolazioni di questa comunità unica». Diverse altre specie potrebbero beneficiare, con il passare del tempo, dell’eradicazione del ratto nero. Quella di Montecristo è una riserva biogenetica di oltre mille ettari istituita nel 1971 dove pochissime persone hanno accesso, pro-
AMBIENTE
LA VENDETTA DELLE FARFALLE DI MONTECRISTO
Con il recupero della biodiversità tornano i lepidotteri sull’isola prio per garantire l’unicità, anche della fauna e della flora, di quest’isola. La controllano alcuni agenti del corpo forestale e nell’area sono vietati pernottamento, pesca e balneazione. Esiste comunque un piccolo eliporto per le emergenze e per arrivare sull’isola è necessario essere autorizzati: in media conta circa mille visitatori l’anno e le liste d’attesa sono lunghissime e impegnative vista la natura aspra del territorio. «Tra le isole Toscane - conclude Dapporto - Montecristo è sicuramente l’isola più aspra e isolata. Qui le risorse sono limitatissime in qualità e in quantità e non a caso per molti gruppi di viventi l’Isola di Montecristo è tra le più povere dell’intero continente europeo. Ma tra queste flore e faune ridottissime vi sono decine di specie che rappresentano popolazioni uniche, da proteggere a qualsiasi prezzo. Non a caso, l’isola è una riserva integrale con accesso strettamente limitato a un numero fissato di visitatori. Proprio per proteggere questa unicità, su Montecristo si concentrano moltissimi progetti volti a preservare e a riportare le condizioni dell’isola a quelle originali».
In futuro qui raddoppieranno le visite
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onostante la natura selvag- © sansa55/www.shutterstock.com gia e isolata e l’impegno per preservarne flora e fauna, il numero dei visitatori di Montecristo è destinato a crescere. Da quest’anno infatti si è passati dal numero di mille permessi a 2mila. Lo ha reso noto l’Ente Parco nazionale dell’Arcipelago toscano, a cui è passata la gestione delle visite (fino all’anno scorso di competenza del reparto carabinieri biodiversità di Follonica in provincia di Grosseto) che intende garantire più accessi per sbarcare ed effettuare gite nell’isola. In totale nel 2019 sono Isola di Montecristo. 22 le giornate di visita previste fino a ottobre. L’Ente ricorda comunque che a Montecristo è vietata la balneazione oltre al prelievo di qualsiasi materiale vegetale e di interesse geologico. L’accesso è a pagamento e ci vogliono mesi e mesi di prenotazione prima di ottenere il permesso. Inoltre, sono riservate visite particolari per i residenti dell’arcipelago toscano e per studenti e alunni delle scuole.
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I BIOLOGI SCOPRONO IL “PARADISO PERDUTO”
In Honduras è stata individuata un’area di biodiversità finora sconosciuta 46 Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
a città bianca non dorme mai. Fuori, nelle vie della Mosquitia, regione che balza alle cronache per la sua violenza, tra storie di narcos e sanguinose vendette, vengono ammazzate anche otto persone in un solo giorno come accaduto a fine giugno. Dentro, nel cuore della giungla, migliaia di animali e specie compongono invece un incredibile paradiso di biodiversità. Anche per questo - in un contesto così difficile da esplorare - ciò che hanno scoperto alcuni biologi dell’associazione Conservation International ha davvero dell’eccezionale. Scortati dalla polizia, accompagnati in elicottero per non incappare nei narcotrafficanti, un gruppo di coraggiosi biologi conservazionisti è infatti riuscito a farsi strada nella foresta di quella che viene chiamata la “Città bianca” in Honduras. Lì ha trovato un eden di animali: alcuni di questi - dai pipistrelli fino ai pesci - mai visti prima o che si pensava fossero estinti da anni. Coordinati dal dottor Trond Larsen e armati di conoscenza, i biologi hanno esplorato il mondo perduto attorno alla “Ciudad Blanca”, antico complesso archeologico legato alla cultura centroamericana esistita prima dei colonizzatori europei. Una parte di questa, in mezzo alla foresta pluviale, è chiamata Città del Giaguaro e qui è stato ritrovato il paradiso di biodiversità: un’area così impervia da permettere alle specie di evolversi in tutto il loro splendore. Le prime spedizioni sono iniziate due anni fa e sono continuate fino ad oggi. Gli scienziati qui hanno contato centinaia di specie di insetti, 180 di piante, 198 di uccelli e mammiferi (40), pesci (13), rettili (35), anfibi (22) e diversi altri invertebrati. Alcune di queste creature sono apparse davvero straordinarie: hanno ritrovato ad esempio un pipistrello, il Phylloderma stenops, che da 80 anni non veniva avvistato in Honduras. Oppure il coleottero tigre
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In questa zona, gli scienziati hanno trovato centinaia di specie di insetti, piante, uccelli, mammiferi, pesci, rettili e anfibi Odontochila nicaraguense che si pensava ecosistemi terrestri e d’acqua dolce provivesse soltanto in zone remote del Nica- lifera una quantità e diversità di flora e ragua. E ancora animali visti per la prima fauna eccezionale. Ma così come nell’imvolta in Honduras, come la grande taranto- mensa Amazzonia nemmeno questo luogo, la Sericopelma melanotarsum. Quasi 250 le con il tempo, appare protetto dall’invasiospecie di farfalle e falene individuate di cui ne dell’uomo. Lo sostiene anche Larsen: almeno 15 “nuove per la scienza”. «Probabilmente la minaccia principale in «Abbiamo scoperto una biodiversità questo momento è l’invasione della defoestremamente elevarestazione illegale ta nel contesto dell’Aper l’allevamento del merica centrale, tra bestiame. Anche se Nella foresta chiamata cui molte specie rare molti di questi posti “Ciudad blanca”, e in pericolo e catasi trovano nelle aree logato diversi nuovi i ricercatori hanno scovato protette ufficiali è record nazionali» molto difficile far riun eden di animali ha detto soddisfatto spettare la protezioTrond Larsen. Fra gli ne. In molti casi queanimali avvistati c’è sta attività illegale anche una specie di pesce, “Poecilia sp.”, viene guidata dal traffico di droga, quindi detto “Molly”, che potrebbe essere secon- è guidata da persone potenti con denaro». do i ricercatori “completamente nuovo alla Anche la biodiversità è però un prezioscienza”, una sorta di creatura unica in un sissimo tesoro e il governo dell’Honduras, habitat naturale unico. almeno a parole, sembra non volerlo perde«Molte di queste specie sono rare o re impegnandosi a proteggere e continuare rare in altre parti del mondo a causa del- a studiare con ricerche scientifiche le forla perdita dell’habitat, del degrado, della me di vita dell’area. Durante il programma caccia e di altre pressioni. Questa è una “Conservation International’s Rapid Assesdelle poche aree rimaste in Centro Ame- sment” i biologi hanno documentato e imrica dove i processi ecologici ed evolutivi mortalato, anche con fototrappole, la prerimangono intatti» spiegano i ricercatori. senza di decine di strane creature che oggi Quella analizzata è vivono intorno a quella una delle più grandi chiamata un tempo la aree boschive contigue “città perduta del dell’America Latina e Dio scimmia”. comprende quattro T r a riserve protette e queparchi nazionali: sti ci qui, secondo gli sono studiosi, graper zie allo stato originario degli
esempio lo sparviere minuto o sparviero nano del Sudamerica (Accipiter superciliosus) che finora era stato visto soltanto altre due volte in Honduras; il falso serpente corallo degli alberi (Rhinobothryum bovallii) assente dall’America Centrale dal 1965; una rana (Teratohyla spinosa) lì sconosciuta e tantissime altre specie che potrebbero essere in via d’estinzione così come già lo sono oltre un terzo dei mammiferi individuati. Lasciando quel mondo perduto, i biologi spiegano che l’enorme biodiversità dell’ecosistema della Città Bianca è oggi una grande lezione da cui imparare: «Tutto ciò indica che l’area è una natura incontaminata che deve essere preservata per mantenere l’integrità dei corridoi ecologici attraverso l’America centrale. Dobbiamo batterci per proteggerla» chiosano i ricercatori. (G. T.).
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Ma in Congo, centinaia di specie sono a rischio Se in Honduras hanno scoperto un eden di biodiversità, in Congo centinaia di specie sono invece minacciate dall’avanzata dell’uomo e della deforestazione. Lo denuncia la James Cook University che indica come nel Paese africano oggi si contino 86mila chilometri di strade in più rispetto al Duemila, una quantità pari a 15 volte l’intera rete stradale italiana. A causa di ciò e del cambiamento climatico negli ultimi dieci anni si sono ridotte le popolazioni di gorilla e scimpanzé e quella degli elefanti è calata di quasi due terzi. In Congo la deforestazione illegale, bracconaggio, miniere abusive e speculazione stanno distruggendo uno degli habitat più preziosi del Pianeta Terra. Con un impegno globale, anche per preservare uno dei polmoni verdi del mondo più importanti e capaci di assorbire tonnellate di CO2, questo scempio secondo i ricercatori potrebbe ancora essere fermato. Ma è necessario agire in fretta.
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Tra 30 anni, +58% della domanda di energia Il riscaldamento globale metterà in crisi l’attuale sistema energetico aumento o una diminuzione della domanda di energia, è una problematica cruciale. Se l’uso di energia aumentasse a livello globale e portasse a ulteriori emissioni di gas a effetto serra, no studio condotto da ricercatori dell’International Inil maggiore consumo di energia per il condizionamento degli stitute for Applied Systems Analysis (Austria), dell’Unispazi potrebbe rendere ancora più difficile e costoso mitigare versità Ca’ Foscari di Venezia e Cmcc (Italia) e Boston il cambiamento climatico futuro. La quantificazione di questo University (Usa), stima che entro 30 anni il riscaldarischio - aggiunge - ha richiesto la valutazione del modo in cui mento globale causerà una crescita esponenziale il fabbisogno energetico da parte dei diversi tipi di consumadella domanda di energia, nel 2050 il cambiamento tori, in climi diversi, verrà influenzata dal riscaldamento climatico porterà un aumento compreso tra l’11 e globale». il 27 per cento, se il riscaldamento sarà di entità Il ricercatore della Liasa, Bas van Ruijven, analizza quello che sarà lo scenario se queste condizioni modesta, e tra il 25 e il 58 per cento se invece sarà elevato. dovessero confermarsi: «Più basso sarà il reddito Vaste aree dei tropici, così come l’Europa mepro capite, maggiore sarà la quota di questo reddiridionale, la Cina e gli Stati Uniti, saranno soggetti to che le famiglie dovranno dedicare per adattarsi probabilmente ai maggiori aumenti. I più imporagli aumenti della domanda di energia. Nel caso tanti cambiamenti nella domanda riguarderandi rapida crescita demografica considerato da alno soprattutto l’elettricità per raffreddare gli cuni scenari del nostro studio, l’aumento della ambienti nell’industria e nel settore dei servitemperatura al 2050 potrebbe esporre mezzo zi. Enrica De Cian, professoressa all’Università miliardo di persone a più basso reddito in paesi Ca’ Foscari di Venezia e ricercatrice presso il del Medio Oriente e dell’Africa ad aumenti della Centro Euro Mediterraneo sui Cambiamenti Clidomanda di energia del 25 per cento o più. I più matici (Cmcc) spiega come «le nostre società si poveri dovranno quindi confrontarsi non solo con adegueranno al cambio delle temperature aumen- © Jozsef Bagota/www.shutterstock.com sfide pecuniarie, ma anche con il maggiore rischio tando il raffreddamento degli ambienti in primavera/ di malattie e di mortalità legate al calore, in particolaestate e diminuendolo durante autunno /inverno. Questi re nelle aree con forniture di elettricità inaffidabili o dove cambiamenti avranno un impatto diretto sui sistemi energetici, mancano del tutto le connessioni alla rete». dal momento che le imprese e le famiglie richiederanno meno Per i ricercatori, la politica deve tenere a mente che anche gas naturale, petrolio ed elettricità per via delle minori esigenze piccoli cambiamenti climatici porteranno a un aumento sensibile della domanda di energia in diverse aree del mondo. Lo di riscaldamento e viceversa più energia elettrica per soddisfasviluppo economico nei paesi più poveri sarà di fondamentale re le maggiori esigenze di raffreddamento degli ambienti». Ian Sue Wing, professore presso la Boston University, spiega come importanza per aiutare le persone ad adattarsi agli impatti dei «la questione se il futuro riscaldamento del pianeta causerà un cambiamenti climatici.
di Marco Modugno
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Dopo 31 anni il Giappone riprende gli arpioni Ricomincia la caccia commerciale alle balene del Paese nipponico stimata in 50mila esemplari, è la terza in ordine di grandezza tra le balenottere ed è anche tra i cetacei più veloci. La Balena franca Nord Atlantica, è la preferita dai cacciatori per la quantità di opo trentuno anni, il Giappone riprende la caccia comgrasso e la sua tendenza a stare vicino alle coste. Nell’Oceano merciale alle balene. Una notizia allarmante per tutte le atlantico nord-occidentale vivono ancora circa 400 esemplari, associazioni ambientaliste che da anni si battono per il mentre in quello nord-orientale è di fatto considerata estinta. blocco. Proprio alla fine dello scorso anno, Tokyo aveva La Balena franca Nord Pacifico, secondo il Center for Biological lasciato la commissione internazionale per la caccia alle baleDiversity, è la specie più a rischio in assoluto. Il ministero giapne (IWC) vista l’impossibilità di convincere gli altri membri a ponese dell’Agricoltura, delle Foreste e della Pesca ha fissato continuare una caccia “sostenibile”. In questi anni il Giappone una quota di 227 balene cacciabili fino a fine 2019, per evitare aveva comunque continuato l’attività un forte impatto sulle risorse cetacee. Il governo fa sapere che si è ridotper scopi scientifici, sfruttando una clausola del 1986, per poi vendere la to da parte dei giapponesi il desiderio carne al mercato dando prova che non di mangiare balene: nel 1962 il consusi trattava di un’attività sostenibile. mo fu record con 223mila tonnellate, Nei giorni scorsi è partita la prima nel 1986 prima della moratoria fu di imbarcazione dal porto di Shimono6mila tonnellate. Anche l’Islanda, per seki e altre cinque sono invece partite la prima volta dal 2002, ha deciso di da Kushiro, nell’isola settentrionale di non cacciare più le balene, dopo aver Hokkaido, nel nord del Paese, e nel violato la moratoria nel 2003. Il Giapprimo giorno di caccia sono state porpone è stato duramente condannatate a terra due balenottere. Il portato dalla Sea Shepard descrivendolo voce del governo, Yoshihide Suga, ha come “una nazione pirata” che viola le © Gustavo MS_Photography/www.shutterstock.com dichiarato che la caccia sarà permessa leggi internazionali e mette a rischio la solo nella zona economica Giapponese salvaguardia degli oceani per le future e sarà vietata nelle acque dell’Antartide e nell’emisfero austragenerazioni”, così come Norvegia, Islanda e Danimarca che hanle. Secondo l’International Union for Conservation of Nature, la no lasciato l’IWC e continuato la loro caccia commerciale nelle popolazione delle balene e gravemente a rischio, già minacciata acque territoriali. «La caccia alle balene in Giappone - ha didalla cattura accidentale e dal cambiamento climatico. La bachiarato fondatore Paul Watson - è un’industria morente che sopravvive solo per l’iniezione politicamente motivata di massicci lenottera azzurra, con i suoi oltre 33 metri di lunghezza e più sussidi governativi e continueremo a opporci fino a raggiungere di 150 tonnellate di peso, è il più grande animale vivente sulla Terra. Di recente è stata stimata una popolazione mondiale tra i l’obiettivo finale: il completo e totale sradicamento globale di 5mila e i 15mila esemplari. Quella boreale, con una popolazione questa follia insensata».
di Carmen Paradiso
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Caldo record nella gelida Alert Raggiunti i 20 gradi nel centro abitato più a Nord del Pianeta di Felicia Frisi
temperatura arrivò a 20 gradi. Ma dal 2012 il clima è diventato più caldo, fino al primato di quest’anno. «È un dato statistico fenomenale – ha commentato Armel n estate fa caldo e quando le temperature toccano i picchi Castellan, meteorologo del Ministero canadese dell’Ambiente – stagionali, non si fa che parlare d’altro. I media parlano di afa, collegato al riscaldamento globale. Nei giorni scorsi siamo passati solleone, ondate di calore e ci convinciamo che, appunto, d’eda 17,6 a 20 e poi 21 gradi ma il termometro puo’ ancora salire». state faccia caldo e che tutto sia normale. Ci sono, tuttavia, «Alla luce dei record dei giorni scorsi, non esageriamo se pardegli eventi anomali che dovrebbero farci riflettere. In Italia, liamo di ondata di caldo artico», ha commentato David Phillips, ad esempio, ad un maggio freddo, ha fatto seguito un mese di climatologo del Ministero canadese dell’Ambiente. I meteorologi giugno piuttosto rovente. A luglio ci sono invece stati numerosi attribuiscono questa eccezionale ondata di caldo all’alta pressiofenomeni aggressivi legati al maltempo, tanto che alcuni metene che si trova sulla Groenlandia e che ha portato venti da sud sull’Oceano Artico. orologi hanno avanzato l’ipotesi di tropicalizzazione del clima in Italia. «Il cambiamento climatico – ha aggiunto Castellan – ha un’inMettendo il naso fuori dai confini nofluenza più o meno diretta su queste tempestrani, le cose non sembrano andare merature record. L’Artico si sta riscaldando tre Il precedente record glio. I moniti su un possibile tracollo climavolte più velocemente rispetto al resto del tico vengono sostenuti dalla maggior parte pianeta». era dell’8 luglio 1956, della comunità scientifica internazionale. Il Secondo il Ministero canadese, quest’anquando la temperatura rischio è che ci si si abitui alle notizie allarno in Canada c’è stata la seconda primavera manti e gli si presti meno peso. più mite degli ultimi 72 anni e i modelli di arrivò a 20 gradi Lo scorso giugno si è parlato delle insoprevisione indicano che il caldo anomalo si lite temperature elevate in Groenlandia. Lo farà sentire da queste parti fino a settembre. scioglimento dei ghiacci è solo una delle temibili controindicaAlert fu raggiunta per la prima volta da un esploratore nel zioni legate a questo fenomeno. Ma che anche ad Alert, il luogo 1875. Successivamente, nel 1950, fu installata qui una stazione abitato più a nord della Terra, ci sia stato il record assoluto di meteorologica. In piena Guerra Fredda, nel 1958, divenne base caldo, dovrebbe far riflettere anche i più scettici sulle effettive militare per intercettare le comunicazioni russe. Da ottobre a anomalie climatiche di questo 2019 e degli ultimi anni. febbraio il sole non si eleva mai sopra la linea dell’orizzonte, duIn questo minuscolo paesino che si trova in Canada, all’82erante tutta la giornata. Il mare è coperto dal pack, il suolo è cosimo parallelo, la colonnina di mercurio ha toccato i 21 gradi. perto da neve e anche la strada è tracciata sul ghiaccio. C’è anche un piccolo aeroporto dove atterrano sparuti voli privati. Secondo Da qui, il Polo Nord è distante meno di 900 chilometri. Per inil censimento del 2016, qui vivono una sessantina di persone in tenderci, la distanza che in Italia c’è tra Bari e Milano. Ad Alert la locale stazione meteo registra una temperatura media di 3-4 grado di resistere alle basse temperature che, da qualche tempo, gradi. Il precedente record era dell’8 luglio 1956, quando la sono diventate meno estreme.
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Il bio-carburante prende il “volo” Realizzato con gli scarti agricoli, potrà essere impiegato sugli aerei
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l traffico aereo è da anni in costante crescita nel mondo. «Si tratta di un processo a più stadi – ha detto Paolo ForIl progressivo calo dei costi di viaggio, l’apertura di nuove nasiero del Cnr-Iccom –. In un primo passaggio si scindono le tratte e l’inaugurazione di nuovi aeroporti hanno spinto i molecole di partenza nelle loro componenti più piccole. Ciò può viaggiatori a scegliere questo sistema di trasporto. Secondo avvenire attraverso un processo di “stem explotion”, cioè utilizi dati dell’Airports Council International (Aci), nel 2018 sono zando del vapore caldissimo che spacca le molecole, producenstati staccati oltre 4 miliardi di ticket, con un aumento del 6% do un liquido che può subire successivi trattamenti. Nel seconsull’anno precedente. do passaggio, quello chiave, viene aggiunto un fotocatalizzatore, Ma l’aereo non gode soltanto della prerogativa di essere cioè un materiale capace di reagire con la luce solare. A questo il mezzo di trasporto più rapido, facendo felici milioni di paspunto – ha aggiunto Fornasiero – la luce instaura una reazione seggeri al giorno in tutto il mondo. Un’altra sua caratteristica, chimica che dà come prodotto idrogeno e altre molecole. Quemeno apprezzabile, è che inquina. ste ultime sono dei precursori del diesel, cioè composti che gli Da tempo si è alla ricerca di combustibili meno dannosi per assomigliano molto. Il terzo passaggio consiste nel trasformare l’ambiente, di aerodinamiche e di reattori più performanti. questi composti in diesel vero e proprio. Noi ci siamo occupati Ora, un possibile contributo convertire prevalentemente di studiare il passaggio ini voli in chiave green viene dell’Istituto di termedio e in particolare, di comprendere Il traffico ad alta quota si la struttura dei fotocatalizzatori impiegati». chimica dei composti organometallici del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-IcIl combustibile così ottenuto presenta è intensificato. Nel 2018, com), con uno studio pubblicato su Nature un minor impatto ambientale. «Questo carsono stati staccati Energy. burante – ha dichiarato Feng Wang, coautoLa ricerca dimostra che è possibile re dello studio e ricercatore all’Accademia 4 miliardi di tiket usare materiali fotocatalitici, cioè capaci Cinese delle Scienze – inquina meno perdi usare l’energia solare, per trasformare ché non utilizza carbonio fossile ma quello biomasse lignocellulosiche, ossia derivate da residui agricoli e riciclabile ottenuto dalle biomasse, prodotti di scarto che coforestali, in carburanti utilizzabili dagli aereomobili. Dunque, si stituiscono la più grande fonte di carbonio in natura (circa 120 mira ad aumentare la sostenibilità energetica del trasporto aemiliardi di tonnellate di materia secca per anno)»,. reo, ancora dipendente dai combustibili fossili. La ricerca è stata finanziata dalla National Natural Science Lo studio ha visto la collaborazione tra istituti di Italia, Cina Foundation e dal Strategic Priority Research Program dall’AccaFrancia e Germania coinvolgendo, oltre al Cnr-Iccom, anche il demia Cinese delle Scienze, dall’Università di Trieste, dal MiniDalian Institute of Chemical Physics - Accademia Cinese delle stero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca e dal ConsorScienze, l’Università di Trieste, il Consorzio interuniversitario zio interuniversitario nazionale per la scienza e la tecnologia dei nazionale per la scienza e la tecnologia dei materiali (Instm), materiali. Sono inoltre in via di definizione, da parte del Ministero il Sincrotrone francese Soleil e la tedesca Forschungszentrum affari esteri e cooperazione internazionale, ulteriori finanziamenJuelich GmbH. ti nell’ambito degli accordi strategici Italia-Cina. (F. F.) Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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Dalla stampante 3D ai capelli veri Una tecnologia computerizzata per stimolare la ricrescita dei capelli di Biancamaria Mancini
to un approccio biomimetico riproducendo su stampo l’organizzazione fisiologica 3D della disposizione cellulare del microambiente follicolare grazie ad una serie di cavità su un gel di collagene di tipo l ripristino di una sana e folta capigliatura è oggi il sogno di molte I contenente fibroblasti dermici. L’innovazione sta proprio nell’apersone e motivo di congressi, studi e ricerca scientifica. L’autovere disponibili tali appendici in cui far crescere e differenziare trapianto di capelli è la soluzione principale, nuove tecniche e le cellule HF, cavità modificabili in diametro, lunghezza e densità. nuove strumentazioni hanno permesso a migliaia di persone di Le condizioni necessarie per la sopravvivenza follicolare e la rivedersi con i capelli proprio dove non ce ne erano più. La chirurcrescita ciclica del capello nel follicolo sono la presenza di vascolagia però non permette di aggiungere capelli, bensì di ridistribuirli rizzazione e di una papilla dermica (DP). In seguito a diversi studi da una zona donatrice folta a una ricevente diradata o glabra. Di sul ripristino della DP emerge la richiesta di una significativa riprofondamentale importanza, oltre alla bravura del chirurgo, è la dengrammazione della firma trascrizionale delle cellule DP, un’accurata riproduzione dei segnali critici ambientali, come le interazioni sità della zona donatrice del paziente che ha un numero limitato di follicoli (HF). Non è possibile utilizzare HF da donatori ed è con la matrice epiteliale mesenchimale e la matrice extracellulare. ancora molto difficile la crescita di capelli in È importante aver osservato che la sovra-elaboratorio. spressione del gene Lef-1 nelle cellule della A fronte di tutto questo appare interes- Lo studio è stato pubblicato DP ha ripristinato l’intera firma trascrizionale sante la notizia comunicata dalla rivista Na- su Nature Communications aumentando molto la differenziazione dei HF ture Communications, in cui un team della nei costrutti HSC, sebbene ancora in modo e dà una speranza che va inefficace a causa di alti livelli di variabilità Columbia University ha presentato un metodo per riprodurre artificialmente un numero oltre l’attuale chirurgia nelle proprietà induttive dei capelli delle DPC. illimitato di HF. Sfruttando il potenziale della Infine, le HSC, vascolarizzate e complete stampa 3D, è stato creato uno stampo di pladi annessi cutanei, sono state trapiantate nei stica con protuberanze del diametro di 0,5 mm e lunghezza di 4 topi immunosoppressi consentendo la crescita in loco di capelli mm, impensabili da realizzare senza questa tecnica, che riproduumani. cono le dimensioni del microambiente naturale follicolare. In tale È sicuramente necessario più lavoro per rendere l’innovazione stampo sono state depositate le cellule HF provenienti da volontadisponibile, riproducibile e attuabile, ma la scoperta di poter rigeri, con aggiunta di fattori per stimolarne la crescita. Il follicolo che nerare un intero follicolo pilifero umano a partire da cellule umane si sviluppa nell’appendice è così pronto da trapiantare nel cuoio coltivate, avrà un impatto enorme sulla gestione medica di divercapelluto del paziente. La matrice utilizzata nello stampo fa parte si tipi di alopecia, nonché sula rimarginazione di ferite croniche. Tali risultati hanno reso più vicino un futuro in cui sarà possibile il dei costrutti di pelle umana bioingegnerizzati (HSC) utilizzati già ripristino della copertura capillare indipendentemente dalla zona per la terapia sostitutiva della pelle che finora erano privi di HF, con limitazioni come la scarsa redditività a lungo termine. I ricerdonatrice del paziente in quanto saranno a disposizione un numecatori delle Columbia quindi, per ricreare HSC con HF, hanno usaro illimitato di HF.
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Città smart da mezzo miliardo Un modello dell’Enea per risparmiare sull’illuminazione nei comuni
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ll’interno dell’Enea opera il gruppo di lavoro Smart Cimodalità di gestione degli impianti, si abbatterebbero di oltre ties e Ecoindustria nell’ambito di un ampio programun terzo i consumi di energia, traducendosi in un risparmio ma di ricerca sulle Smart Cities. Con questa denomidi quasi 500 milioni di euro e 1 milione di tonnellate in meno nazione si fa riferimento ad un insieme coordinato di di CO2. interventi che mirano a rendere la città più sostenibile, sia da Nicoletta Gozo della Divisione Smart Energy dell’Enea, un punto di vista energetico-ambientale, che da quello legato ha definito la piattaforma digitale Pell «uno strumento di vaagli aspetti della coesione sociale al fine di migliorare la qualutazione dello stato di salute delle infrastrutture strategiche lità della vita dei cittadini. Rimodellare in chiave smart città e della gestione territoriale grazie alla conoscenza uniforme e e territori significa operare un cambiamento radicale nella aggiornata dell’infrastruttura, dei suoi consumi e costi, anche gestione di infrastrutture e dei servizi strategici, con risparin risposta ad una crescente richiesta di trasparenza e monimi pari a circa mezzo miliardo di euro per l’illuminazione nei toraggio sulla qualità delle prestazioni e tipologia di servizi Comuni italiani. offerti a livello nazionale e non solo». Questa la proposta dell’Enea con la piattaforma digitale Oltre a Pell, un’altra proposta dell’Enea è quella relativa Pell, scelta da Consip (la centrale acquiall’implementazione di altri strumenti fisti della pubblica amministrazione) per il nanziati dalla Ricerca di Sistema Elettrico monitoraggio dei consumi e la quantifica- Si tratta della piattaforma del Ministero dello Sviluppo Economico, zione dei risparmi sul Mercato Elettronico Pell per il monitoraggio come il progetto “Smartitaly Goal” finalizdella Pubblica Amministrazione (MePA) zato alla realizzazione di una roadmap nae selezionata come best practice per mi- dei consumi della pubblica zionale di rigenerazione urbana con l’avgliorare la politica energetica europea vio del processo di innovazione dei servizi amministrazione nell’ambito dell’accordo di collaborazione strategici della Pubblica Amministrazione. tra l’Agenzia per l’Italia Digitale e il Joint A margine del workshop “Innovazione Research Centre. Pell è una piattaforma digitale per la raccoldigitale del processo di rigenerazione urbana- Illuminazione ta di dati, rilevazioni, diagnostica dei consumi energetici, anaPubblica e Public Energy Living Lab” nel corso del quale son lisi delle prestazioni degli impianti di pubblica illuminazione e state illustrate le potenzialità di Pell, Mauro Annunziato, rereplicabile a tutti i servizi strategici della PA. Tale strumento sponsabile Divisione Smart Energy dell’Enea, ha sottolineato operativo, grazie al monitoraggio costante ed alla valutaziola valenza della piattaforma digitale presentata indicandola ne delle prestazioni, permette di innovare profondamente le come «strumento operativo per eccellenza della proposta modalità di gestione dell’illuminazione pubblica, un settore Enea per l’innovazione del processo gestionale della pubblica con consumi pari a 5,9 TWh all’anno per una spesa di circa illuminazione su cui poggiano le tecnologie utili per questa 1 miliardo di euro. Riqualificando il sistema di illuminazione trasformazione e tramite cui sono veicolati dati e informapubblica nazionale, attraverso interventi di efficienza aventi zioni indispensabili per trovare i modelli gestionali e i servizi come oggetto la sostituzione delle tecnologie illuminanti e le urbani». (P. S.). Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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di Livio Giuliani
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a fatto scalpore l’Ordinanza del Sindaco di Scanzano Jonico, riportata dalla stampa nazionale, che ha interdetto il 5G sul territorio comunale. Sono seguiti appelli di inesperti avvocati che incitano i cittadini (che si propongono di rappresentare magari con qualche lettera e magari, chissà, con qualche ricorso o citazione) a fare pressioni sul “proprio” sindaco. Per finire con sedicenti scienziati che propongono di esigere dai Sindaci che vietino gli impianti 5G dei gestori, che hanno pagato 6 miliardi di euro all’asta delle frequenze per poterli costruire, e al loro posto mettano quelli da loro promossi o venduti, non senza aggravio di costi (la qualità, la loro, si paga). Addirittura al Convegno di Vicovaro del 2 marzo scorso, presente il Sindaco, un Vescovo, invitato come Autorità religiosa, si scopriva Ingegnere e proponeva di sostituire il 5G o il Wi-Fi con un sistema di comunicazione basato sulle onde da convogliare sulla rete elettrica domestica (non si sa come avrebbe fatto per gli esterni, né se era a conoscenza della letteratura scientifica che ne indica che le radiofrequenze convogliate sulle linee elettriche hanno un aumentato impatto sulle persone, cfr. Vignatib M. et al in Environm. Perspect. 1997, vol 105(6S). Non so nulla delle mirabolanti tecnologie messe a punto dai novelli Marconi, laici o episcopi, ma sui poteri del Sindaco in materia mi sembra necessario fare chiarezza, perché non si alimentino false speranze e non si indirizzi la volontà popolare, che solo avveduta e unitaria in un impegno consapevole anti-elettrosmog, potrebbe esigere dalla politica il necessario cambiamento per una tecnologia ecosostenibile. L’art.86 del Codice delle Comunicazioni Elettroniche (CCE, d.lgs.
VIETATO IL 5G A SCANZANO JONICO
Il comune lucano dice “no” all’installazione e invoca il principio di precauzione 259/2003) stabilisce che il Gestore (TIM SL, cui il controllo è stato tolto appunto o altri) presenta domanda (di autorizza- con il CCE, l’ARPA non effettua alcun zione o anche SCIA) all’URP del Comu- sopralluogo); dopodiché egli dà l’autone. Viene incaricato un “Responsabile rizzazione. Punto. Se per caso l’ARPA, del procedimento” la ASL, la Soprin(impiegato o, al più, tendenza (le ultime Il sindaco del comune in due non avvertite dirigente comunale) che verifica se alla da nessuno, visto provincia di Matera ha domanda è allegata che il CCE esclude pubblicato un’ordinanza che il Gestore invii una perizia tecnica giurata che assericopia della domanche ne vieta l’utilizzo sce che l’impianto da pure a loro) si rispetterà i limiti di opponessero al rilaesposizione stabiliti dalla legge (in base scio dell’autorizzazione, il Responsabialla Sentenza della Corte Costituzionale le del procedimento deve convocare la n.307/2003, presidente Chieppa, il loro Conferenza dei Servizi, ai sensi dell’art rispetto garantisce automaticamente il 13 (senza rappresentanza dei cittadini o rispetto del principio di precauzione, dei consumatori) della legge 241/1990. cioè l’innocuità). Nel caso in Conferenza dei Servizi Verifica inoltre se è allegato il parere prevalga il parere negativo, la pratica positivo dell’ARPA locale (basato sulla viene trasmessa al Consiglio dei Miniperizia giurata; diversamente dall’ISPE- stri! Fine dei giochi. Se il Comune o il
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Sindaco deviasse da tale procedura pre- normativa e il giudicato previgenti (nel scritta per legge ed emanasse un prov- 1999 il Tribunale di Trento aveva stabivedimento di diniego, il Gestore andreb- lito che per costruire un’antenna occorbe al TAR e non solo farebbe annullare reva la concessione edilizia, quindi l’apil provvedimento provazione non solo negativo comunale, degli uffici comunama, a seguito dell’e- Il primo cittadino sostiene li, ma anche della manazione del Cod. che il nuovo sistema per le commissione ediliProc. Amm. (2013), zia, e la giurisprutelecomunizioni mini potrebbe far condenza si era allineadannare il funzio- la salubrità dell’ambiente ta). Nel 2001 con il nario (o il sindaco, Testo Unico dell’Efirmatario del provdilizia (TUE, DPR vedimento) al risarcimento dei danni 380, lascito dell’Ulivo) la previsione giusubiti, per il ritardo nella installazione, risprudenziale diventava disposizione che sono sempre ingentissimi per le ta- legislativa (art. 10 comma 1 lett. c) del sche di un dipendente pubblico. TUE, di fatto abrogato dal citato art. 86 Questa normativa, che in pratica va- del CCE di Gasparri e comunque modifinifica la discrezionalità dell’ente locale cato con espunzione della norma qui di o del Sindaco, è stata messa insieme dai interesse, dal Governo Renzi con legge Governi, da Berlusconi a Renzi, nei dodi- 164 / 2014, a sanatoria, in danno dei citci anni dal 2003 al 2014, per ribaltare la tadini, del contrasto normativo tra CCE
e TUE). Come si può dedurre da quanto sopra il Sindaco non c’entra nulla con il procedimento di autorizzazione delle nuove antenne e meno che mai con il 5G nel suo complesso. A meno che egli non assuma una Ordinanza di diniego in base all’art. 54 Testo Unico Enti Locali che lo qualifica ufficiale sanitario per i casi di pericolo della popolazione (epidemie, avvelenamenti e TSO) e perciò ne limita l’intervento a situazioni di emergenza. A seguito della Sentenza TAR Venezia, III Sez., presidente Amoruso, 30 maggio 2000, TIM contro Comune Venezia (per annullamento dell’ Ordinanza del Sindaco Cacciari che vietava la installazione di antenne urbanisticamente ingombranti in Venezia isola) la giurisprudenza è costante nel negare qualsiasi competenza dei Sindaci a riguardo della costruzione delle antenne radiobase e la Consulta, con la sentenza citata, ha fatto di peggio: ha affermato che neanche le leggi regionali possono limitare sul punto le disposizioni nazionali (fortunatamente la giurisprudenza della Corte in materia non è concorde, perché la Consulta nel 1999 aveva dichiarato legittima la legge regionale Veneto 27/1993 che abbassava di 500 volte il limite di esposizione della popolazione al campo magnetico a frequenza industriale). Il caso del Sindaco di Scanzano Jonico non può essere preso ad esempio “pratico”, perché la sua Ordinanza che bandisce il 5G reggerà fino a che un Gestore non andrà al TAR. O comunque l’Ordinanza sarà disapplicata dai suoi uffici chiamati a rispettare l’art. 86 del CCE, quando un Gestore presenterà domanda di nuova installazione. Ma costituisce, tuttavia, un esempio ideale, da seguire, nella consapevolezza che seguendolo si intraprende una battaglia di valori e di civiltà, non certo una battaglia amministrativa o giudiziaria.
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BENI CULTURALI
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Torna a casa il “Vaso di fiori” Il capolavoro del pittore Jan Van Huysum restituito dopo 75 anni solo nel 1991, dopo l’unificazione delle due Germanie. Negli anni sono state avviati più tentativi, più o meno ufficieli, per far rientrare a Firenze il “Vaso di fiori”. Tutte naufragati. a storia dell’arte è fatta di anche di tesori depredati che, Lo scorso 1° gennaio Eike Schmidt, direttore delle Gallerie despesso, fanno perdere le loro tracce e non rientrano nella digli Uffizi, ha lanciato un appello che ha avuto grande eco. sponibilità dei legittimi proprietari. I contesti di guerra han«A causa di questa vicenda che intacca il patrimonio delle Galno da sempre alimentato i saccheggiamenti, quando gli eserlerie degli Uffizi – disse Schmidt – le ferite della seconda Guerra citi soverchianti sottraevano ingenti bottini agli Stati (ma anche Mondiale e del terrore nazista non sono ancora rimarginate. La ai privati) soccombenti. Ne sa qualcosa l’Italia che, all’indomani Germania dovrebbe abolire la prescrizione per le opere rubate dudella fine del secondo conflitto mondiale, si è trovata a fare i conti rante il conflitto e fare in modo che esse possano tornare ai loro con un corposo elenco di razzìe. legittimi proprietari. Per la Germania esiste comunque un dovere morale di restituire quest’opera al nostro museo e mi auguro che Fa rientrare un bene artistico non è mai semplice. Anzitutto bisogna scovarlo, poi bisogna intavolare relazioni diplomatiche lo Stato tedesco possa farlo quanto prima, insieme, ovviamente, dall’esito quasi mai scontato. A volte la colad ogni opera d’arte depredata dall’esercito laborazione tra nazioni si eleva a un rango nazista». «Saremo ben lieti di rimuovere queIl quadro, esposto ammirevole, raggiungendo risoluzioni qualista memoria fotografica - aggiunse Schmidt ficanti. quando agli Uffizi sarà restituito l’originale». a Palazzo Pitti, venne È quanto accaduto per la restituzioA distanza di sei mesi il “miracolo” è actrafugato dalle truppe ne all’Italia, da parte della Germania, del caduto. L’originale ha sostituito la copia. Sono “Vaso di fiori”, capolavoro pittorico dell’artistate decisive le indagini dei carabinieri del naziste nel 1944 sta olandese Jan Van Huysum (Amsterdam nucleo di tutela del patrimonio culturale di 1682-1749), che dopo 75 è stato finalmente Firenze, che hanno ricostruito i passaggi del restituito. trafugamento, a partire dalla famiglia erede del soldato che, seconIl dipinto venne trafugato dalle truppe naziste nel 1944, in rido gli investigati, sottrasse l’opera d’arte. Poi, le diplomazie dei due tirata verso il nord Italia. L’olio su tela (47 x 35 centimetri) si troStati si sono accordate per la restituzione, che è avvenuta con una vava a Palazzo Pitti, alla cui collezione apparteneva fin dal 1824, solenne cerimonia il 19 luglio scorso. acquistato dal granduca lorenese Leopoldo II per la Galleria paErano presenti il ministro dei Beni culturali, Alberto Bonisoli, latina. Fino al 1940 fu esposto nella sala di Putti. Poi, durante la il ministro degli Esteri, Enzo Moavero Milanesi, il ministro degli Seconda guerra mondiale, il palazzo fu evacuato. Il quadro venne Esteri tedesco, Heiko Maas, e il comandante generale dell’Arma dei Carabinieri, Giovanni Nistri. prima trasferito nella villa medicea di Poggio a Caiano (Prato) e Per il ministro Bonisoli è stata «una giornata storica, vince la poi a villa Bossi Pucci a Firenze. Dopodiché i militari tedeschi ne entrarono in possesso. Lo portarono a Castel Giovio (Bolzano) e diplomazia culturale, che negli ultimi tempi, con un’accelerazione, successivamente l’opera fece perdere le sue tracce. Ricomparve è riuscita a raggiungere un grande traguardo».
di Pietro Sapia
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SPORT
di Antonino Palumbo
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o chiamavano “Il Fenomeno”, per la capacità di dispensare meraviglie a velocità mai vista prima, su un campo di calcio. Dribbling, assist e gol prodigiosi, seguiti subito dopo da quel sorriso imperfetto e buffo a ricordare che, in fondo, pure Ronaldo Luis Nazario de Lima è un essere umano. “Sembra un extraterrestre” ebbe a dire infatti Fabio Cannavaro, non proprio il più brocco dei difensori, come testimoniano il Pallone d’Oro e il Mondiale vinto da protagonista con l’Italia nel 2006. Umano, Ronaldo, si è riscoperto più volte nella sua carriera da calciatore, minata da una serie di infortuni e dall’ipotiroidismo, scoperto ai tempi del Milan e curabile solo con ormoni considerati all’epoca sostanze dopanti. A ricordare il caso di Ronaldo, nel recente convegno “Nutrizione e supplementazione nello sport. La gestione nutrizionale pratica dell’atleta nei vari sport”, organizzato a Salerno la scorsa primavera, è stato Menotti Calvani, specialista in Neurologia e nutrizionista all’Università di Roma Tor Vergata. «Questo è un esempio classico di ipotiroidismo, l’hanno preso in giro tutti perché era diventato “ciccione”. Era ipotiroideo, a quei tempi non era ammesso somministrare la tiroxina e lui si è dovuto ritirare molto precocemente» ha spiegato Calvani alla platea del Grand Hotel Salerno. L’ipotiroidismo è una disfunzione della tiroide, molto spesso di natura genetica, dovuta a ridotta secrezione di tiroxina e triiodotironina, due ormoni tiroidei. «Quattro anni fa ho scoperto di soffrire del disturbo – raccontò Ronaldo nella conferenza stampa d’addio - un disturbo che rallenta il metabolismo, e per controllarlo occorre assumere degli ormoni che nel calcio non sono ammessi, sono considerati doping. Credo che ades-
«Non conosciamo la storia privata di so in molti qui si siano pentiti per aver commentato anche in maniera ironica sul Ronaldo ma possiamo dire che una quemio peso, ma io non ho alcun rammarico stione apparentemente risolvibile, una siverso nessuno, chiedo solo che tutti ca- tuazione di facile gestione ha portato una piscano quello che sto spiegando nel mio serie di perturbazioni nel suo fisico, anultimo giorno della carriera». che psicologiche, che hanno portato l’atLa cause di ipoleta al ritiro. Tanti tiroidismo sono nuinvece avevano preFu lui stesso a rivelare merose e sono staso il suo sovrappeso te divise in quattro di avere questo disturbo, come conseguenza grandi categorie, da di eccessi, alteraziodurante la conferenza ne dello stile di vita, cui derivano altrettante forme di questampa di addio al calcio incapacità di contenersi” è il pensiero sta malattia: l’ipotidel professor Calvaroidismo primitivo (il più diffuso, derivante da una disfun- ni, che ha parlato del due volte campione zione specifica della tiroide), secondario del mondo brasiliano nella sua relazione (legato a malfunzionamento dell’ipofisi o De conservanda bona valetudine, ispirata del sistema ormonale ipofisario), terzia- a un’opera collettiva e anonima del XIII rio (derivante da cattivo funzionamento secolo della Scuola Medica Salernitana dell’ipotalamo e annesso sistema ormo- (alias Regimen Sanitatis Salernitanum), nale) e iatrogeno, ovvero dovuto a un che sintetizzava tutti i lasciti della tradierrato trattamento medico, come l’ecces- zione greca e araba. “Conservare la saso di farmaci antitiroidei nella cura dell’i- lute delle persone dev’essere il compito del nutrizionista – spiega Calvani – al di pertiroidismo.
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SPORT
UN “FENOMENO” TRADITO DALL’IPOTIROIDISMO
Nella foto grande, Ronaldo durante i Mondiali del 2002, che vinse insieme al suo Brasile. Nel riquadro, la sua forma fisica lontano dal rettangolo di gioco.
Ronaldo, ex campione di Inter e Real Madrid, aveva un metabolismo lento che lo faceva ingrassare
Ha vinto due mondiali
R là di quelle che possono essere le richie- aspettative di podio. “Ha perso perché ste ricevute. Gli atleti dovrebbero essere era anemica, ma era anche deficitaria di valutati non solo all’interno dei valori di vitamina D e per fratture da stress ha donormalità propri di una popolazione, ma vuto abbandonare lo sport. Era prevedianche considerando il loro essere indi- bile? Secondo me si” la chiosa di Calvani. vidui unici, numeri primi. Ogni atleta ha Fratture da stress come quelle del bacino un proprio profilo che, legate all’anemetabolico differenmia, hanno condiziote e particolare. Ad Avrebbe dovuto assumere nato la long-distance esempio: io so che il degli ormoni che, tuttavia, runner statunitense colesterolo superioKaci Lickteig. erano considerati «Noi dobbiamo re a 200 può darmi anticipare il danno problemi, ma riesco doping nel calcio partendo da un’alio ad anticipare il terazione del nostro mio colesterolo alto, meccanismo, del nostro funzionamento, a predire cosa succederà?». Diversi gli esempi di sportivi riportati tenendo presente che siamo pezzi unici, da Calvani a Salerno. Fra questi, un’atleta opere d’arte non replicabili e che ciascuno di 26 anni con una filtrazione glomerulare di noi tende a rimanere uguale nel tematipica, dalla quale si è risaliti a un ipoti- po tranne casi di malattia, assunzione di roidismo non manifesto grazie alla corre- farmaci e modifiche profonde nell’aspetto lazione tra ormone e la filtrazione stessa. nutrizionale. Il futuro della salute – conCase history anche quella di Paula Fin- clude Calvani – passa da una rivoluzione dlay, triatleta canadese che concluse ulti- culturale: non più curare la malattia, ma ma a Londra 2012 malgrado significative anticiparla. È questa la nuova sfida».
onaldo Luís Nazário de Lima, conosciuto come Ronaldo e soprannominato “Il Fenomeno”, è nato a Rio de Janeiro il 18 settembre 1976. È riconosciuto come uno dei migliori giocatori di calcio, di sempre e il suo rolo era quello di attaccante. È stato due volte campione del mondo con la nazionale brasiliana, Nel 1994 e nel 2002, arrivando in finale nmel 1998, persa contro la francia di un altro grande campione, Zinedine Zidane. Ronaldo ha militato in grandi club europei. Dopo gli esordi nel Cruzeriro, in patria, è stato acquistato dal PSV Eindhoven, nel 1994. Due anni dopo è passato al Barcellona e nel 1997 è approdato all’Inter, in Italia, dove ha disputato 68 partite, segnando 49 gol. Nel 2002 si è trasferito a Madrid, nelle fila del Real, dove ha giocato 127 partite, segnando 83 reti. Poi è iniziato il suo declino atletico, anche a causa dell’ipotiroidismo di cui soffriva, che lo faceva ingrassare. Dopo una stagione al Milan e il ritorno in patria, nel Corinthians, si è ritirato dal calcio a 34 anni.
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SPORT
L’ATTIVITÀ SPORTIVA DELLE GIOCATRICI DI ÉLITE
di Natale Gentile*
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recenti Mondiali di calcio femminili hanno mediaticamente acceso i riflettori sul movimento in rosa. In Italia le prime avvisaglie c’erano già state con i quarantamila spettatori in occasione del match di campionato Juventus – Fiorentina. Secondo i dati Uefa, il calcio femminile è in continua ascesa come numero di tesserate, essendo ormai di gran lunga lo sport di squadra più praticato dalle donne. Sono lontani i tempi (1921) in cui la Football of association of England scriveva «the game of football is quite unsuitable for females and ought not to be encouraged». A fronte di un crescente interesse attorno al movimento in rosa, purtroppo poche sono le evidenze presenti in letteratura che in maniera specifica trattano delle calciatrici d’élite. Queste poche evidenze si soffermano essenzialmente su tre aspetti: le caratteristiche antropometriche, la performance e gli introiti calorici e dei macronutrienti rilevati. La calciatrice d’élite presenta una conformazione somatica meso-endomorfa con una percentuale di grasso che varia dal 14 al 22%, ampia forchetta che dipende da una serie di fattori, uno dei quali il ruolo della calciatrice stessa. Per il portiere viene tollerato una percentuale di massa grassa maggiore mentre all’estremo opposto sono presenti le centrocampiste, che interpretano il ruolo di maggiore dinamismo (foto 1). Per quanto riguarda la performance delle calciatrici, dalle evidenze presenti negli ultimi dieci
Biologo nutrizionista specialista in Biochimica Clinica. Consulente settore nutrizione area di Performance FIGC. Responsabile nutrizione e supplementazione Nazionale A femminile.
*
Composizione corporea e aspetti nutrizionali nelle calciatrici
anni in letteratura si evidenza un miglioramento della prestazione fisica. Le differenze in termini di distanza percorsa tra calciatori e calciatrici partecipanti alle rispettive Champions League diventano consistenti solo se si considerano le distanze percorse ad alta intensità. I pochi studi, invece, che si riferiscono agli introiti calorici e dei macronutrienti rilevati nelle calciatrici si basano sulla compilazione di diari alimentari la cui osservazione non sempre è protratta per un intervallo temporale adeguato e pari ad almeno sette giorni. Dall’analisi di questi risultati si evince che spesso gli introiti calorici rilevati sono al di sotto di quelli consigliati dalle linee guida. Da qui la possibilità che si possa instaurare la cosiddetta «sindrome della triade dell’atleta» o, secondo la nuova elaborazione del Comitato Olimpico Internazionale, un RED-S (Relative Energy Deficiency in Sport); trattasi di una possibile evenienza dovuta ad un disequilibrio tra gli introiti calorici e la spesa energetica che si palesa con amenorrea, disturbi del comportamento alimentare ed osteopenia (foto 2). In verità tale sin-
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drome è molto più presente in sport individuali o in sport con categorie di peso, nel calcio sono presenti per lo più situazioni borderline che, in presenza di periodi particolarmente stressanti, possono degenerare. In tali casi è opportuno un monitoraggio stretto della composizione corporea dell’atleta in termini di massa muscolare e massa Imm grassa. Per i carboidrati log Gastroe le proteine gli introiintestinal ti rilevati si attestano rispettivamente tra i 4-5 g/Kg di peso Cardiocorporeo per primi vascular e 1,2-1,4 g/Kg di RED peso corporeo per le seconde. PsycholoPurtroppo, figical* nora i protocolli nutrizionali sono stati sempre “pensaGrowth+ developti” per gli uomini ed ment Herm adattati quantitativalog mente al ribasso per le donne, senza tener conto di alcune variabili specifiche del Foto 2. The IO sesso femminile, in primis il ciclo medeficiency in
munogical
D-S
matogical
SPORT
Micronutrienti a rischio di deficienza. FERRO entotto calciatrici della nazionale A svedese. A sei mesi dall’inizio del campionato del Mondo, il 57% di esse ha mostrato deficienza di ferro con il 29% di esse che presentava un quadro di anemia conclamata.
V Foto 3.
struale. Nella fase luteale, per esempio, si assiste ad uno shift verso l’utilizzo dei lipidi come substrato energetico preferenziale conducendo indirettamente ad un risparmio del glicogeno muscolare. Le calciatrici sono a rischio di deficienza di alcuni micronutrienti (ferro,calcio,vitamina D) e di non essere correttamente idratate, tutte condizioni che influenMenstrual zano negativamente function la prestazione fisica (foto 3). In tal caso è Bone fondamentale una health Triad attenta anamnesi alimentare e favorire l’introduzione di alimenti ricchi Endocrine di tali micronutrienti, ma spesso, per far fronte ad un Metabolic loro aumentato fabbisogno, è indispensabile ricorrere all’integrazione
OC consensus statement: beyond the female athlete triad - relative energy n sport (RED-S). 2014.
(foto 4 e 5). I protocolli d’integrazione, nel caso del ferro, devono avere un timing preciso a causa degli alti livelli di epcidina, secondari agli elevati livelli infiammatori presenti nelle atlete, che possono agire negativamente sull’assorbimento del ferro. Le attuali principali aree di studio per la gestione delle calciatrici d’élite sono rivolte ad instaurare protocolli nutrizionali e di integrazione periodizzati ed armonizzati non solo agli allenamenti ma anche alla fase del ciclo mestruale e personalizzati secondo le preferenze e
Alimenti ricchi di calcio • latte vaccino; • formaggi stagionati; • vegetali con foglie verdi scure; • legumi secchi; • frutta secca oleosa; • semi di sesamo; • pesci che si mangiano con lische (alici), crostacei e molluschi; • acque minerali ad alto contenuto di calcio (oltre 300 mg/l). Foto 4.
Raccomandazioni per prevenire deficit di vitamina D • regolare esposizione al sole; • aumentare nel periodo invernale il consumo di olio di fegato di merluzzo, filetto di pesci grassi (salmone e aringhe), fegato, latte e latticini, burro, uova, formaggi a pasta dura, alimentati fortificati; • integrazione. Foto 5.
CARATTERISTICHE ANTROPOMETRICHE CALCIATRICI D’ÉLITE IDENTIKIT CALCIATORE D’ÉLITE
IDENTIKIT CALCIATRICE D’ÉLITE
Somatotipo: mesomorfo
Somatotipo: meso endomorfo
Età media: 25 anni
Età media: 25 anni
Altezza media: 178 cm (172-184 cm)
Altezza media: 165 cm (161-169 cm)
Peso medio: 75 kg (71-79 kg)
Peso medio: 61 kg (58-64 kg)
% BF: 8-14%
% BF: 14-22%
Foto 1.
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RECENSIONI
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“Evoluzione rivoluzione minerale” Recensione del libro di Mauro Fanelli
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n Italia e in tanti altri Paesi non esiste un corso di studi in “filosofia ambientale”, comunemente confusa con l’etica ambientale, che vuole elaborare principi utili nel perseguire sostenibilità, equilibrio, armonia e comunione con la natura. La filosofia ambientale può essere considerata un ampliamento della scienza oltre i limiti tradizionali, poiché riguarda gli aspetti valutativi, intuitivi e descrittivi; essa guida il nostro comportamento e determina le scelte in campo ambientale, sociale e politico. L’etica ambientale cerca di fornire una risposta corretta ad una serie di domande: Possiamo fare della natura quello che vogliamo? Abbiamo degli obblighi verso l’ambiente? Siamo liberi di agire come vogliamo e possiamo comportarci come riteniamo più opportuno? Ogni approccio culturale dovrebbe finalmente prendere atto che oltre il concetto di Biodiversità è prioritariamente perseguibile l’Ino-diversità (l’inorganico “vivo” nelle sue differenti manifestazioni qualitative, quantitative e combinative in chiave chimico-fisica, riproduttiva e filosofico-metafisica) e che le componenti minerali costituiscono l’origine indiscussa della comune, evoluta, indifferenziata esistenza (Abiogenesi). Senza alcuna speculazione scientifica di giurisdizione umana, filosofica ed ontogenetica, la vita primordiale espressa con le alghe, gli anfibi, i pesci, i rettili, gli uccelli e l’Homo sapiens, non origina forse dal mare e dai flussi minerali estromessi dai vulcani promotori delle prime forme di vita monocellulari sulla Terra? L’Ecosofia, alla quale Mauro Fanelli ha dedicato la ricerca e tanti scritti, prende atto che l’esistenza non è solo prerogativa di specialistiche manifestazioni “viventi” (antropocentrismo e biocentrismo), ma riguarda ogni requisito materiale e immateriale. Ed ecco che appare, nell’orbita razionale e filosofica del pensiero umano, un nuovo straordinario concetto: l’Inodiversità che vuole promuovere una visione non opportunistica e ghettizzata dell’esistenza terrena distanziandola dalla Biodiversità, acquisendo una concezione più completa e corretta dell’esser “vivo ed esistente”.
Esistere non solo in subordinazione all’intento biologico, ma da considerare come l’indispensabile requisito ambientale ed ecosofico per conseguire il mantenimento e il significato partecipativo di ogni sparuta pur semplice esistenza. Il biologo non deve occuparsi esclusivamente del “biologico”, ma collegare tutte quelle variabili culturali che in maniera interdisciplinare, affinché confluiscano nel fattore esistenziale senza distinzioni d’appartenenza e di strumentalizzazione classificativa. La vita dei minerali, viva e non “morta”, rappresenta un’opportunità straordinaria di rivedere la nostra manipolata cultura nutrizionale, salutistica e terapeutica, apportando quell’aggiornamento culturale che Darwin non è certamente riuscito a dare, affermando principi evolutivi che riguardano la sola esistenza animale (ai minerali non è consentito “vivere”, evolvere, o meglio possedere, mantenere, trasmettere le potenzialità adattative, energetiche ed evolutive sulla Terra e nell’Universo?).
L’autore
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auro Fanelli, biologo, chimico analista e farmacologo, da oltre 35 anni si dedica allo studio dei minerali e delle acque sorgive prelevate dalle adiacenze del lago di Bolsena (Viterbo), il più grande bacino vulcanico d’Europa. L’intento è sensibilizzare l’opinione pubblica all’impiego delle varie combinazioni minerali di metamorfosi vulcanica avendone individuato e dimostrato, con ripetuti ed accreditati protocolli clinici e sperimentali, la loro straordinaria efficacia applicativa; cosmetica e terapeutica.
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LA BIOLOGIA IN BREVE Novità e anticipazioni dal mondo scientifico a cura di Rino Dazzo
ORIGINI Scoperto un nuovo elemento del brodo primordiale
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na ricerca del gruppo del College universitario di Londra fa nuova luce sui primi ingredienti della vita sulla Terra. Secondo la ricerca le piccole catene di peptidi, amminoacidi all’origine della vita sul pianeta, si sono formate circa quattro miliardi di anni fa da alcune molecole primitive, gli amminonitrili. Sono questi precursori, assieme ad altre molecole presenti nel brodo primordiale, ad aver permesso la formazione dei peptidi. Come dimostrato dai ricercatori, infatti, gli amminonitrili in acqua possono dar origine a piccoli peptidi essenziali alla costruzione delle proteine, elementi essenziali per lo svolgimento di tutte le funzioni di una cellula. Gli amminonitrili, infatti, hanno una minima attività enzimatica capace di innescare tutto il procedimento di formazione degli amminoacidi e delle catene alla base della vita.
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EPIDEMIA Morbo mucca pazza, scopera riproduzione del prione
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l prione della mucca pazza non ha più segreti. I meccanismi di replicazione della proteina tossica responsabile dell’encefalopatia spongiforme bovina, malattia che negli anni 90 mise in crisi la produzione e il consumo di carne in tutta Europa, sono stati illustrati e riprodotti per la prima volta da uno studio dei ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco dell’Università di Trento, guidati da Emiliano Biasini, in collaborazione col gruppo del Dipartimento di Fisica di Pietro Faccioli e di altri ricercatori spagnoli e canadesi. Nello studio, che si è avvalso di un nuovo metodo di calcolo computazionale sviluppato in fisica delle particelle, è stato possibile ricostruire il modo con cui i prioni riescono a replicarsi. Il prossimo step sarà quello di costruire molecole in grado di bloccare l’evoluzione del processo e di arrestare gli effetti neurodegenerativi del morbo.
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INNOVAZIONE Cervello 3D, immagini iperdettagliate grazie al Lens
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e immagini in 3D ottenute grazie alla tecnica messa punto dai ricercatori del Lens di Firenze forniscono un dettaglio del cervello un miliardo di volte superiore a quello di una comune risonanza magnetica. È l’ultima frontiera a cui sono giunti gli esperti del progetto Human Brain, presieduto da Francesco Pavone e finanziato nel 2013 dalla Commissione Europea con un investimento decennale da un miliardo di euro. Le immagini iperdettagliate di vaste aree del cervello, rese possibili dal sistema ottico presente al Lens, aiuteranno a comprendere i meccanismi di funzionamento attraverso la simulazione di processi fisiologici del cervello stesso. Con questo sistema sarà possibile studiare cure e rimedi più efficaci per alcune malattie come l’autismo o l’Alzheimer, realizzando una mappatura più fedele dell’architettura del cervello umano.
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DISTURBI ALIMENTARI Anoressia nervosa, identificati otto marcatori genetici
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MELANOMA
tto marcatori genetici dell’anoressia nervosa identificati grazie a un’analisi internazionale che ha coinvolto 27 centri di ricerca in Europa, America del Nord e Australia, tra cui le Università di Firenze, Padova, Perugia, Pisa, Campania e Salerno. Lo studio è stato condotto comparando il Dna di circa 17mila pazienti con anoressia nervosa con quello di 55mila soggetti sani e ha consentito di individuare alcuni punti fermi biologici di questa malattia, che ha radici psichiatriche e metaboliche. Inoltre, la ricerca ha messo in evidenza le relazioni genetiche dell’anoressia con problemi psichiatrici quali il disturbo depressivo maggiore e il disturbo ossessivo-compulsivo, con le quali condivide i tratti metabolici e alterazioni dell’attività fisica. La ricerca approfondisce un precedente studio del 2017 pubblicato sull’American Journal of Psychiatry. © Christoph Burgstedt/www.shutterstock.com
Arriva il nuovo percorso terapeutico
I
dati forniti dai medici dell’Istituto dermopatico dell’Immacolata di Roma sono piuttosto eloquenti: il melanoma cutaneo è un tumore in costante aumento in Italia, sia tra gli uomini che tra le donne. Nel 2018, in particolare, si sono registrati 13.700 nuovi casi, di cui 950 diagnosticati nella struttura capitolina. Nella quale rispetto al 2016 sono stati 250 i casi in più, rispetto al 2017 circa 200. Se il numero dei casi è aumentato, stabile è rimasto invece il tasso di mortalità legato a questo pericoloso tumore della pelle. La sopravvivenza a cinque anni è pari all’87% e sono grandi le speranze legate al nuovo percorso diagnostico-terapeutico e assistenziale illustrato nel corso del convegno, basato sulla personalizzazione dei percorsi di cura e sull’ottimizzazione delle tempistiche del trattamento, praticato con l’ausilio di specialisti multidisciplinari. Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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LAVORO
Concorsi pubblici per Biologi Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Bioscienze e Biorisorse di Napoli Scadenza, 2 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno di ricerca professionalizzante per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del programma di ricerca Extracellular vesicles from a natural source for tailormade nanomaterials – “Ves4US”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi).
Scadenza, 12 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno di tipologia a) “Assegni di ricerca professionalizzanti” per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del programma di ricerca dal titolo: “Sviluppo di metodologie innovative per lo sfruttamento sostenibile delle risorse biologiche della Laguna di Lesina (CathUpFish)”. Per informazioni, www. cnr.it (concorsi).
renti l’Area Scientifica “Medicina e Biologia” da svolgersi presso l’Istituto di Genetica Molecolare del CNR – Sede di Pavia, del CNR che effettua ricerca biomedica nell’ambito del programma di ricerca PRIN 2017 “G quadruplexes as modulators of genome stability” per la seguente tematica: “Ruolo delle polimerasi Translesione nella replicazione e tolleranza ai G quadruplex”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi).
Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Ricerca sulle Acque di Bari Scadenza, 6 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno professionalizante per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del programma di ricerca: Nitrati, indagini integrative Statte (Ta). Per informazioni, www. cnr.it (concorsi).
Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Fisiologia Clinica di Pisa Scadenza, 16 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno post-dottorale per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del programma di ricerca “Oncogenomica”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi).
Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Genetica Molecolare di Pavia Scadenza, 23 agosto 2019 Selezione per titoli e colloquio, per il conferimento di un assegno post dottorale per lo svolgimento di attività di ricerca inerenti l’Area Scientifica “Medicina e Biologia” da svolgersi presso l’Istituto di Genetica Molecolare “Luigi Luca Cavalli-Sforza”, Via Abbiategrasso 207 – Pavia che effettua ricerca biomedica nell’ambito del Progetto PRIN 2017 – 2017NWEXEP: “RNA and genome stability” per la seguente tematica: “Studio della risposta al danno al DNA in modelli cellulari di SLA”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi).
Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica (Irib) di Palermo Scadenza, 8 agosto 2019 Selezione per titoli e colloquio ai sensi dell’art. 8 del “Disciplinare concernente le assunzioni di personale con contratto di lavoro a tempo determinato”, per l’assunzione, ai sensi dell’art. 83 del CCNL del Comparto “Istruzione e Ricerca” 2016-2018, sottoscritto in data 19 aprile 2018, di una unità di personale con profilo professionale di Ricercatore III livello (part-time 50%), III livello, presso l’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica (IRIB) sede secondaria di Catania. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto per le Risorse Biologiche e le Biotecnologie Marine di Lesina (Foggia)
Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Bioscienze e Biorisorse di Bari Scadenza, 22 agosto 2019 Selezione per titoli e colloquio ai sensi dell’art. 8 del “Disciplinare concernente le assunzioni di personale con contratto di lavoro a tempo determinato”, per l’assunzione, ai sensi dell’art. 83 del CCNL del Comparto “Istruzione e Ricerca” 2016-2018, sottoscritto in data 19 aprile 2018, di una unità di personale con profilo professionale di Ricercatore III livello, presso l’Istituto di Bioscienze e BioRisorse-Ibbr di Bari. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Genetica Molecolare di Pavia Scadenza, 22 agosto 2019 Selezione per titoli e colloquio, per il conferimento di un assegno post dottorale per lo svolgimento di attività di ricerca ine-
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Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto per lo studio degli impatti Antropici e Sostenibilità in ambiente marino di Genova Scadenza, 23 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del progetto “Biocorrosione marina: studio delle interazioni tra sistemi di protezione attiva e passiva (pitture antivegetative biocide free) di nuova generazione - Siap”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi).
LAVORO Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto per lo studio degli impatti Antropici e Sostenibilità in ambiente marino di Oristano, Torregrande Scadenza, 23 agosto 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di un assegno per lo svolgimento di attività di ricerca, Tipologia B)“Assegni Post Dottorali” inerente l’Area Scientifica “Cambiamenti globali e cicli biogeochimici: Dinamiche, impatti e mitigazione” da svolgersi presso l’Istituto per lo studio degli Impatti Antropici e Sostenibilità in ambiente marino (IAS) sede secondaria di Oristano nell’ambito del progetto di ricerca “PANDORA “ PAradigm for New Dynamic Ocean Resource Assessments and exploitation (H2020-GA n. 773713)” per la seguente tematica: “Ecofisiologia e tolleranza termica in specie marine di interesse commerciale”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Genetica Molecolare di Pavia Scadenza, 23 agosto 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di un Assegno Professionalizzante per lo svolgimento di attività di ricerca inerenti l’Area Scientifica “Medicina e Biologia” da svolgersi presso l’IFOM Via Adamello, 16 Milano (URT dell’Istituto di Genetica Molecolare del CNR) che effettua ricerca biomedica nell’ambito del Progetto PRIN 2017 – 2017NWEXEP: “RNA and genome stability” per la seguente tematica: “Studio dei processi di invecchiamento e degenerazione in modelli murini”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Ricerca sulle Acque di Verbania Scadenza, 23 agosto 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di un assegno professionalizzante per lo svolgimento di attività di ricerca inerenti l’Area Scientifica “Scienze biologiche” da svolgersi presso il CNR Istituto di Ricerca Sulle Acque, sede di Verbania, partner del progetto INTERREG SIMILE, che effettua ricerche limnologiche nell’ambito del progetto SIMILE, per la seguente tematica: “Monitoraggio chimico e biologico dei laghi con particolare riferimento alla raccolta ed analisi di dati limnologici ad alta frequenza mediate l’utilizzo di sensori in-situ”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Biofisica di Palermo Scadenza, 26 agosto 2019
Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di 3 Assegni di ricerca Post-Dottorali per lo svolgimento di attività di ricerca inerente l’Area di Biofisica per lo svolgimento di attività di ricerca inerenti l’Area Scientifica “Scienze fisiche” nell’ambito del Progetto Europeo “VES4US: Extracellular vesicles from a natural source for tailor-made nanomaterials”, finanziato dal programma di innovazione e ricerca dell’Unione Europea Horizon 2020 da svolgersi presso l’Istituto di Biofisica del C.N.R – Sede Secondaria di Palermo per la seguente tematica: “Caratterizzazione strutturale e funzionale di vescicole extracellulari da fonte naturale”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Neuroscienze di Pisa Scadenza, 26 agosto 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di un assegno professionalizzante per lo svolgimento di attività di ricerca inerenti l’Area Scientifica “Neuroscienze” da svolgersi presso l’Istituto di Neuroscienze del CNR sede di Pisa nell’ambito del programma di ricerca “Studio traslazionale dell’infiammazione nell’invecchiamento” per la seguente tematica: “Epigenetica e plasticità cerebrale”. Per informazioni, www. cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Ricerca sugli Ecosistemi Terrestri di Napoli Scadenza, 29 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di una borsa di studio per laureati per ricerche nel campo dell’area scientifica “Scienze biologiche” da usufruirsi presso l’Istituto di Ricerca sugli Ecosistemi Terrestri (sede di Napoli) del Cnr. Per informazioni, www.cnr. it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Genetica Molecolare di Pavia Scadenza, 30 agosto 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di n. 1 Assegno Professionalizzante per lo svolgimento di attività di ricerca inerenti l’Area Scientifica “Medicina e Biologia” da svolgersi presso Istituto di Genetica Molecolare del CNR, sede principale di Pavia che effettua ricerca biomedica nell’ambito del Progetto PRIN 2017 – 2017SA5837: “Exploiting synergy in molecular targeted anticancer chemotherapy”, resp. Dott. Giovanni Maga per la seguente tematica: “Studio delle vie di trasduzione del segnale proliferativo in cellule tumorali e ricerca di inibitori”.
Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Chimica del Riconoscimento Molecolare di Milano Scadenza, 30 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del programma “Call Accordi per la Ricerca e l’Innovazione” finanziato da Regione Lombardia attraverso il progetto “Value added Innovative Protocols for CAtalytic Transformations (VIPCAT)”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Scienze Polari di Bologna Scadenza, 30 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del Progetto “JRA ENI-CNR” - Sottoprogetto 2 “Permafrost: “Sourceto-sink: effetti della fusione del permafrost sull’oceano artico”. Per informazioni, www. cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Neuroscienze di Padova Scadenza, 30 agosto 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno professionalizzante per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del progetto DSB.AD004.244 - PRIN 2017 – rif. 201789LFKB dal titolo: dal titolo: “The APP-mitochondria axis in iPSCs derived-neurones from Fragile X related-disorders”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto per la Protezione Sostenibile delle Piante di Sesto Fiorentino (Firenze) Scadenza, 2 settembre 2019 Pubblica selezione per il conferimento di un assegno - tipologia: a) “Sssegni professionalizzanti” per lo svolgimento di attività di ricerca nell’ambito del programma di ricerca Prin 2017 – “Small rnas and peptides for controlling diseases and development in horticultural plants”. Per informazioni, www. cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Scienze dell’Alimentazione di Avellino Scadenza, 3 settembre 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di un “Assegno Professionalizzante” per lo svolgimento di attività di ricerca inerente l’Area Scientifica “Biologia” da svolgersi presso l’Istituto di Scienze
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LAVORO dell’Alimentazione del CNR nell’ambito del PROGETTO H2020 G/A N. 816303 - “STANCE4HEALTH” - SMART TECHNOLOGIES FOR PERSONALIZED NUTRITION AND CONSUMER ENGAGMENT, per la seguente tematica: “Sviluppo di un intervento nutrizionale personalizzato su una popolazione europea di adulti e bambini”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Scienze dell’Alimentazione di Avellino Scadenza, 3 settembre 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di un “Assegno Professionalizzante” per lo svolgimento di attività di ricerca inerente l’Area Scientifica “CHIMICA” da svolgersi presso l’Istituto di Scienze dell’Alimentazione del CNR nell’ambito del Progetto ADViSE “Antitumor Drugs and Vaccines from the Sea” - POR Campania FESR 2014-2020, per la seguente tematica: “Analisi proteomica di modelli cellulari trattati con potenziali agenti chemioterapici e chemiopreventivi di origine marina”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Scienze dell’Alimentazione di Avellino Scadenza, 3 settembre 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di un “Assegno Professionalizzante” per lo svolgimento di attività di ricerca inerente l’Area Scientifica “Biologia” da svolgersi presso l’Istituto di Scienze dell’Alimentazione del CNR nell’ambito del Progetto “FUNZIONAMENTO ISA”, per la seguente tematica: “Analisi e gestione di dati biochimici e nutrizionali e parametri antropometrici nella popolazione europea partecipante al follow-up del progetto I.Family”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi). Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Neuroscienze di Pisa Scadenza, 4 settembre 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di n. 1 assegno professionalizzante per lo svolgimento di attività di ricerca inerenti l’Area Scientifica “Neuroscienze” da svolgersi presso l’Istituto di Neuroscienze del CNR sede di Pisa nell’ambito del programma di ricerca “Studi elettrofisiologici in un modello murino di glioma” (progetto AIRC IG18925, “Brain-glioma interactions: effects of glioma cells on neuron activity and its impact on tumor growth”. Per informazioni, www.cnr.it (concorsi).
Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Biostrutture e Bioimmagini di Napoli Scadenza, 5 settembre 2019 Selezione pubblica, per titoli e colloquio, per il conferimento di n. 1 Assegno Professionalizzante per lo svolgimento di attività di ricerca inerenti l’Area Scientifica Scienze Biomediche da svolgersi presso l’Istituto di Biostrutture e Bioimmagini del CNR che effettua ricerca di tipo biochimico nell’ambito del programma di ricerca ““Combattere la resistenza tumorale: piattaforma integrata multidisciplinare per un approccio tecnologico innovativo alle oncoterapie - Campania Oncoterapie” per la seguente tematica: “Caratterizzazione mediante approcci computazionali di strutture di proteine e di loro interazioni con ligandi”. Per informazioni, www. cnr.it (concorsi). Azienda Sanitaria Locale 4 di Chiavari Scadenza, 4 agosto 2019 Conferimento, per titoli e colloquio, dell’incarico quinquennale rinnovabile di dirigente medico ovvero dirigente biologo ovvero dirigente chimico, disciplina di igiene degli alimenti e della nutrizione, per la direzione della SC igiene degli alimenti e della nutrizione. Gazzetta Ufficiale n. 53 del 0507-2019. Azienda Sanitaria Provinciale Vibo Valentia Scadenza, 4 agosto 2019 Concorso pubblico, per titoli ed esami, per la copertura di un posto di operatore sanitario biotecnologo, categoria D, a tempo indeterminato. Gazzetta Ufficiale n. 53 del 05-07-2019. Azienda Socio-sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia Scadenza 4 agosto 2019 Concorso pubblico, per titoli ed esami, per la copertura di un posto di biologo dirigente, disciplina di patologia clinica, laboratorio analisi chimico-cliniche e microbiologiche. Gazzetta Ufficiale n. 53 del 05-07-2019. Università di Milano Scadenza, 5 agosto 2019 Procedura di selezione, per titoli e discussione pubblica, per la copertura di un posto di ricercatore a tempo determinato, settore concorsuale 05/I2 - Microbiologia, per il Dipartimento di bioscienze. Gazzetta Ufficiale n. 53 del 05-07-2019. Azienda Sanitaria dell’Alto Adige - Comprensorio Sanitario di Bolzano
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Scadenza, 8 agosto 2019 Conferimento dell’incarico quinquennale di dirigente medico o dirigente biologo, direttore del laboratorio aziendale di microbiologia e virologia, disciplina di microbiologia e virologia. Gazzetta Ufficiale n. 54 del 09-07-2019. Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Sicilia “A. Mirri” di Palermo Scadenza, 12 agosto 2019 Conferimento di una borsa di studio della durata di quattro mesi, riservata a laureato magistrale in scienze biologiche e/o titolo equipollente. Gazzetta Ufficiale n. 54 del 09-07-2019. Università di Brescia Scadenza, 22 agosto 2019 Procedura di selezione per la chiamata di un professore di prima fascia, settore concorsuale 05/E1 - Biochimica generale, per il Dipartimento di medicina molecolare e traslazionale. Gazzetta Ufficiale n. 58 del 23-07-2019. Università “La Sapienza” di Roma Scadenza, 22 agosto 2019 Concorso pubblico, per titoli ed esami, per la copertura di un posto di ricercatore a tempo determinato e definito, settore concorsuale 05/C1, per il Dipartimento di biologia ambientale. Gazzetta Ufficiale n. 58 del 23-07-2019. Azienda Ospedaliero Universitaria “Policlinico - Vittorio Emanuele” di Catania Scadenza, 22 agosto 2019 Procedura di selezione riservata per la stabilizzazione di un posto di dirigente biologo, disciplina di biochimica clinica. Gazzetta Ufficiale n. 58 del 23-07-2019. Università di Firenze Scadenza, 23 agosto 2019 Concorso pubblico, per titoli ed esami, per la copertura di un posto di categoria D, a tempo indeterminato e pieno, area tecnica, tecnico-scientifica ed elaborazione dati, da assegnare al Dipartimento di biologia per le esigenze del laboratorio di zoologia. Gazzetta Ufficiale n. 58 del 23-07-2019. Università Campus Bio-Medico di Roma Scadenza, 25 agosto 2019 Procedura di selezione per la copertura di un posto di ricercatore a tempo determinato, settore concorsuale 05/E1 - Biochimica generale. Gazzetta Ufficiale n. 59 del 26-072019.
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SCIENZE
Cellule Staminali Tumorali: isolamento e caratterizzazione Metodologie per l’isolamento e la caratterizzazione delle cellule staminali tumorali (CSTi)
di Laura Marra*, Virginia Tirino** e Rosa Camerlingo*
L
e lesioni tumorali sono costituite da popolazioni eterogenee di cellule tumorali, in cui la presenza di cellule con caratteristiche staminali può essere evidenziata mediante test funzionali, espressione di marcatori di superficie e valutazione di tumorigenicita. L’isolamento e l’identificazione delle cellule staminali tumorali dai tumori solidi rimangono tuttora non ancora completamente definite: l’esigua percentuale di cellule staminali nella popolazione tumorale, la possibilità che l’isolamento e, la successiva coltivazione, di queste cellule possa far perdere il loro potenziale indifferenziato, rende assai difficoltoso il loro studio. Inoltre, ogni popolazione tumorale possiede diverse caratteristiche e, di conseguenza, anche la tipologia di cellula staminale tumorale varia da tumore a tumore e ciò impedisce la standardizzazione delle metodiche utilizzate. Attualmente le più utilizzate sono basate su: • Studio di marcatori fenotipici; • Individuazione del fenotipo “side population”; Dipartimento Della Ricerca U.O.C. Biologia Cellulare e Bioterapie U.O.S. Cellule Staminali Tumorali, I.N.T. Fondazione “G.Pascale” di Napoli. ** Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sezione di Biotecnologie, Istologia Medica e Biologia Molecolare Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”. *
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Coltivazione di “cluster” sferici; Saggio dei PKH26 e PKH6; Saggio dell’attività dell’aldeide deidrogenasi (ALDH); Saggio di tumorigenicità. In questo contesto la citometria a flusso occupa un posto rilevante, poiché i saggi sopra riportati quali studio dei marcatori, fenotipo side population, PKH26 e PKH6 associato allo studio dell’attività enzimatica dell’ALDH sono tutti effettuati mediante tale metodica. Tale metodologia non ne permette solo l’identificazione, ma in particolare anche l’isolamento in modo da poter poi effettuare ulteriori test funzionali. Questa review ha lo scopo di riassumere tutte le metodologie sopra riportate con un focus particolare alla citometria a flusso.
Isolamento di CSTi mediante l’espressione di specifici marcatori Per l’identificazione e l’isolamento delle cellule staminali sono stati identificati numerosi biomarcatori come riportati in tabella 1. Sono marcatori tumore e/o fenotipo-specifici, che consentono di distinguere le popolazioni di CSTi da quelle non-CSTi, tuttavia si tratta di molecole che richiedono una convalida biologica. Questi marcatori appartengono alla categoria delle proteine di membrana. Sono stati descritti per la prima volta nella leucemia mie-
SCIENZE
Tabella 1.
loide acuta, in cui sono stati identificati due marcatori di superficie CD34 e CD38, che definivano il fenotipo staminale. La popolazione cellulare con fenotipo CD34+CD38- identificava una piccola sottopopolazione capace di indurre leucemia in modelli murini, mentre le cellule CD34+CD38+ non erano in grado di “iniziare” la formazione di alcun tumore (1). Questi risultati hanno spinto i ricercatori ad utilizzare markers di superficie per identificare le popolazioni di CSTi in altri tumori maligni. Numerosi marcatori di superficie sono stati studiati per l’identificazione di CSTi in molteplici tumori, quali CD20, CD24, CD34, CD44, CD90, CD117 e CD133 (2). Come emerge dagli studi riportati nella Tabella 1, sono stati utilizzati marcatori di superficie, in singolo o in combinazione, per l’identificazione e l’isolamento delle popolazioni staminali sia da linee cellulari sia da campioni tumorali disgregati. I risultati e l’espressione dei marcatori sono suscettibili al tipo di campione che si sta analizzando (campione di tumore appena isolato, linea cellulare primaria, linea cellulare stabilizzata) e all’estensione del passaggio in vivo o in vitro. Inoltre, l’espressione del marcatore può differire tra istotipi dello stesso tumore e può dipendere dal metodo di isolamento (disaggregazione enzimatica o meccanica). La scissione proteolitica delle proteine potrebbe alterare l’isolamento dipendente dal marcatore, infatti numerosi studi dimostrano che le frazioni di CSTi CD133+ differiscono a seconda delle condizioni della coltura. (3). Pertanto, dati vari fattori che influenzano la loro espressione, la determinazione delle CSTi basata sull’espressione del marcatore di superficie deve essere sempre correlata con gli aspetti funzionali. Di tutti i marcatori identificati finora, CD44 e CD133 hanno raccolto la maggiore attenzione sia per i tumori epiteliali che mesenchimali. CD44 è una glicoproteina transmembrana codificata da un singolo gene, che funge da recettore per gli elementi della matrice
extracellulare, incluso l’acido ialuronico. È implicato nell’adesione cellulare e nella migrazione. Il CD44 è stato descritto per la prima volta nel carcinoma mammario (Fig.1) e successivamente utilizzato come principale marcatore di staminalità in diversi tumori (4). Prince e colleghi (5) hanno identificato il CD44 come il primo marcatore CSTi conosciuto nel carcinoma a cellule squamose della testa e del collo (HNSCC). I ricercatori hanno dimostrato che la sottopopolazione cellulare CD44+ in HNSCC era in grado di avviare la tumorigenesi nei topi immunocompromessi e aveva le proprietà di auto-rinnovamento e differenziazione multipotente. Il CD44 è espresso anche nei tumori della prostata, polmone, vescica, ovaio, colon, epatocarcinoma, e pancreas (6-8). CD133 (Prominin 1 o AC133) è una glicoproteina di membrana espressa in diverse popolazioni e tumori di cellule staminali normali, originariamente descritta nel 1997 da Yin et al. (9). I ricercatori hanno dimostrato che l’espressione di CD133 era limitata alle cellule CD34bright, suggerendo che fosse un marcatore vitale di cellule staminali ematopoietiche e cellule progenitrici. È stato anche identificato nelle cellule epiteliali e nelle cellule progenitrici endoteliali e neurali. Inoltre, è espresso in varie neoplasie, tra cui cervello, colon, fegato, ovario, polmone, pancreas, prostata e carcinomi orali. Inoltre, CD133 è l’unico marcatore che permette di identificare una popolazione staminale ©nei sarcomi. Alcuni studi CI Photos/www.shutterstock.com hanno dimostrato capacità tumorigenica di cellule CD133 da solo e in combinazione con altri marcatori staminali, tuttavia l’identificazione e l’isolamento delle CSTi risulta essere migliore con uso di saggi funzionali. La funzione biologica dei marker di superficie utilizzati per identificare CSC, come CD133, è spesso poco chiara. In breve, la nostra mancanza di comprensione non annulla l’utilità dei marcatori CSTi, ma la conoscenza approfondita può aiutare a chiarirne il ruolo e l’importanza.
Valutazione del fenotipo della Side Population (SP) La Side Population (SP) è identificata come sottopopolazione di cellule con scarsa positività o negativa per il colorante vitale Hoechst 33342 dopo lettura al citometro. Goodell e colleghi (10) sono stati i primi a identificare questa popolazione nel 1996, notando una distinta popolazione di cellule del midollo osseo murino che mostrava un’intensità di colorazione ridotta per l’Hoechst 33342. Le cellule all’interno di questa popolazione sono state
Figura 1. Esempio di CSTi con fenotipo CD44+CD24low/- in biopsie di carcinoma mammario. Figura 2. Esempio di CSTi con fenotipo side population (SP).
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SCIENZE chiamate Side Population per la loro posizione in basso a sinistra nel citogramma Hoechst3342 red vs Hoescht3342 blu (Fig.2). La bassa fluorescenza non è dovuta alla scarsa penetrazione del colorante, ma alla capacità che questa popolazione possiede di espellerlo grazie alla presenza attiva del complesso dei trasportatori ABC (ATP-Binding Cassette). La famiglia ABC è uno dei più grandi gruppi di proteine trans membrana, con un dominio ABC-specifico che consente il legame e l’idrolisi dell’ATP (11). L’esatto ruolo fisiologico di questi trasportatori non è stato ancora pienamente stabilito: sembrano esercitare una protezione contro gli agonisti esogeni attraverso un’esclusione attiva, come evidente dalla loro presenza nella barriera ematoencefalica ed ematotesticolare. Altra funzione potrebbe essere quella di proteggere dal danno ipossico. Infine, diversi studi, hanno dimostrato come la sovraespressione dei trasportatori è una caratteristica presente in alcune cellule staminali in quanto reprime la maturazione e il differenziamento di quest’ultime. Un esempio, il trasportatore ABCG-2, trovato iperespresso nelle cellule staminali ematopoietiche, inibisce il differenziamento cellulare nell’ematopoiesi (12). L’utilizzo della “side population” è risultato molto interessante per isolare, definire e studiare le cellule maligne nonché per correlare la loro abilità nell’espellere i coloranti nucleari, meccanismo che va sotto il nome di “multi-drug resistance” (multi resistenza ai farmaci) (13,14). Alcuni dei marcatori presenti sulle cellule staminali adulte normali sono stati proposti per caratterizzare la side population riscontrata nei tessuti sani, come ad esempio l’antigene CD34, riscontrato nella SP ematopoietica (15) le citocheratine 31 14 e 19 nella SP del tessuto cutaneo (16) ed infine proteine responsabili dell’autorinnovo come Notch-1 e Wnt (17). La “side population” può considerarsi, quindi, una popolazione di cellule staminali e pertanto capace di autorinnovarsi e di dar vita ad una progenie di cellule differenziate. Come precedentemente accennato, oltre che nei tessuti normali, questa particolare popolazione è stata identificata anche in molti tumori come carcinoma orale, vescicale, endometriale, ovarico, epatocellulare, pancreatico e polmonare; osteosarcoma; sarcoma sinoviale; Sarcoma di Ewing; e istiocitosi fibrosa (18-20). Ciò suggerisce come, molto probabilmente, la side population, svolga nei tessuti patologici (tumorali) lo stesso ruolo che svolge nei tessuti sani e cioè l’auto-rinnovo; risulta così responsabile della sopravvivenza tumorale ed artefice della progressione neoplastica.
visione asimmetrica, mantengono l’etichetta per periodi più lunghi rispetto alle cellule figlie differenziate che si dividono rapidamente. Questa tecnica è utilizzata per isolare le CSTi dall’osteosarcoma e dal carcinoma mammario (21).
Saggio di Attività dell’ ALDH L’ALDH è un isoenzima citosolico coinvolto nella disintossicazione delle aldeidi intracellulari mediante ossidazione e conversione del retinolo in acido retinoico, inoltre la sua attivazione conferisce resistenza agli agenti chemioterapici, come la ciclofosfamide (22,23). ALDH1A1appartiene alla famiglia dell’ALDH ed è coinvolto nella conversione dell’acetaldeide in acido acetico nel metabolismo dell’alcool. La diminuzione dei livelli di attività di ALDH1A1 induce accumulo di acetaldeide nel tessuto, un potente cancerogeno, con conseguente aumento del rischio di formazione di tumori. Alti livelli di ALDH è stata descritta nelle CSTi isolate da carcinomi mammari, del colon e del polmone (24). Invece nelle neoplasie mesenchimali, l’uso del dosaggio di attività dell’ ALDH non è utilizzato frequentemente, sebbene sia stato dimostrato che le cellule di osteosarcoma ALDH+ abbiano una maggiore capacità a formare sfere e siano associate a una maggiore aggressività del tumore (22) . Visus e colleghi (25) sono stati i primi a descrivere l’uso di ALDH1A1 come marcatore di CSTi elettivo nel carcinoma orale. Numerosi studi successivi hanno dimostrato che elevati livelli di ALDH sono legati ad un outcome peggiore, ridotta sopravvivenza globale e sviluppo di resistenza alla chemioterapia (24). Generalmente l’analisi viene eseguita confrontando le cellule con elevata attività di ALDH con quelle con bassa attività (Figura 3).
Saggio di PKH26 e PKH6 Le CSTi sono relativamente quiescenti con un rate di proliferazione basso, presentano divisioni simmetriche durante le quali si formano due cellule figlie, una mantiene le caratteristiche staminali mentre l’altra differenzia. PKH26 e PKH6 sono coloranti lipofili che marcano la membrana cellulare e si distribuiscono equamente tra le cellule figlie dopo la divisione cellulare. Mentre una cellula a divisione lenta trattiene efficacemente il colorante, le cellule a divisione più rapida perdono rapidamente o diluiscono il colorante dalla membrana. Dal momento che le CSTi sono quiescenti e subiscono una di-
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Figura 3. Citogrammi di analisi dell’attività dell’ALDH in una biopsia di condrosarcoma.
SCIENZE Caratterizzazione delle CSTi mediante saggio clonogenico e formazione di sfere Una delle principali caratteristiche delle cellule staminali è quella di riuscire a mantenere uno stato indifferenziato per molto tempo, in modo da assicurare un continuo rinnovamento di cellule staminali all’interno del tessuto. Questa peculiarità è attribuita a numerosi fattori, primo fra questi, quello di crescere in un microambiente, definito “nicchia”, che isola la cellula staminale, impedendo il contatto cellula-cellula e cellula-matrice extracellulare che potrebbero favorire il rilascio di segnali cellulari e innescare il processo di differenziamento. Isolare cellule staminali, per ottenere colture cellulari, risulta un’operazione complessa poiché significa estrapolarle dalla “nicchia” ed introdurle in un microambiente diverso con la possibilità che perdano il potenziale indifferenziato. Tra le caratteristiche delle CSTi è descritta la capacità di formare colonie da una singola cellula(26) e di creare sfere attraverso una coltura in sospensione(27). Il potenziale clonogenico viene misurato mediante la formazione di colonie, a partire da una singola cellula seminata in soft agar. Le colonie derivate dalle CSTi, dopo 21 giorni di incubazione, sono colorate con crystal violet o nitro-blu-tetrazolio (NTB), contate , misurate e confrontate con colonie derivate da frazione non CSTi. Generalmente, le colonie derivate da CSTi mostrano numeri e dimensioni maggiori rispetto a colonie derivate dalle non CSTi. Nel 1992, Reynolds definì una tecnica capace di isolare cellule staminali neuronali attraverso una coltura in sospensione: notò che colture con appropriate densità cellulari tendevano a formare clusters sferici che poi furono chiamati neurosfere. L’analisi delle neurosfere è risultata una tecnica eccellente sia per isolare cellule staminali neuronali e progenitrici, sia per studiare il differenziamento che il potenziale cellulare. La formazione dei “cluster” sferici (Figura 4) non è una caratteristica confinata alle cellule staminali, molte cellule differenziate, sono capaci di svilupparli: la differenza sostanziale è che le cellule staminali tendono a raggiungere molto più velocemente questa condizione di crescita. Molti fattori contribuiscono alla composizione cellulare di sfere. La crescita è ottenuta attraverso l’utilizzo di piastre “low-attachment” (bassa adesione), inoltre il terreno di coltu-
Figura 4: Sfere ottenute da cellule di carcinoma polmonare.
ra è privo di siero e viene trattato con fattori di crescita EGF e FGF-β. In queste condizioni le cellule formano sfere che proliferano in sospensione: questi aggregati cellulari mimano il microambiente, presente nella “nicchia”, per cui favoriscono l’autorinnovamento delle cellule staminali impedendo il loro differenziamento. Applicando questa tecnica su linee cellulari tumorali è possibile ottenere “cluster” (aggregati) sferici formati principalmente da cellule differenziate, ma anche cellule progenitrici e cellule staminali.
Caratterizzazione CSC mediante valutazione della tumorigenicità La principale caratteristica delle CSTi è la loro capacità di formare tumore in topi immunodeficienti (NOD/SCID), simile alla neoplasia di origine. Questo è un requisito assoluto per stabilire l’identità delle CSTi. Le CSTi isolate per gli xenotrapianti, generalmente iniziano i tumori in modo dose-dipendente. In altre parole, le CSTi rigenerano i tumori con una frequenza molto più alta e con un numero di cellule inferiore rispetto alle frazioni non CSTi. Questo test dipende fortemente dalla linearità del numero di cellule - relazione di frequenza del tumore, modello murino, mancanza di una risposta immunitaria e presenza di segnali specie-specifici (28). Altri importanti fattori che contribuiscono all’efficacia dell’inizio della tumorigensi sono l’associazione del tumore con il microambiente e il sito di iniezione.
Espressione genica di fattori trascrizionali di staminalità Per la caratterizzazione delle CSTi è valutata l’espressione di alcuni fattori trascrizionali essenziali per il mantenimento delle cellule staminali embrionali pluripotenti e delle cellule germinali, quali OCT4, Sox2 e Nanog (29).Molto probabilmente, la loro espressione potrebbe essere causa della trasformazione in senso maligno della popolazione CST. Ci sono evidenze scientifiche che hanno mostrato l’aumentodell’espressione di questi geni, in particolare nei gliomi, cancro ai polmoni, alla prostata e alle ovaie, e osteosarcoma (30-34). Altri fattori di trascrizione sono Bmi-1, Snail e Twist. Bmi1 è un membro della famiglia Polycomb, i quali mediano il silenziamento genico regolando la struttura della cromatina (35). Originariamente, il Bmi-1 è stato identificato come un protooncogene che, con Myc, promuoveva la tumorigenesi. È stato osservato che la sua sovraespressione conferisce sia il potenziale di auto-rinnovamento sia chemio- radioresistenza associata ad una maggiore incidenza di metastasi (35). Snail and Twist sono essenziali nella promozione del meccanismo di transizione epitelio mesenchiamale (EMT). Snail appartiene a una famiglia di fattori di trascrizione con dominio zinc-finger, promuove l’EMT, mediando invasività e metastatizzazione (36) attraverso la down-regulation di E-caderina, citocheratina e desmoplakin e up-regulation di vimentina e fibronectina (36). Twist appartiene alla famiglia di fattori di trascrizione con dominio elica-ansa-elica, fisiologicamente durante lo sviluppo embrionale regola l’espressione dei geni coinvolti nelladifferenziazione, adesione e proliferazione (36). Come Snail e insieme ad esso, Twist promuove l’EMT, consentendo l’invasione e la metastasi del tumore. Overespressione di Twist è stata osservata nel carcinoma mammario, nel cancro ai polmoni e in quello orale (31,37). Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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SCIENZE È stato osservato che l’up-regulatione di questi due geni induce l’acquisizione delle caratteristiche di staminalità, come aumento dell’espressione di marcatori di superficie, maggiore capacità delle cellule di formare sfere in colture in sospensione e generare tumori in xenograft (38). Pertanto, Snail and Twist sono considerati fattori chiave per il mantenimento delle CSTi.
Controversie e prospettive future Già 150 anni fa, il patologo tedesco Rudolf Virchow postulò nella sua teoria della patologia cellulare che il cancro inizia dalle cellule immature (39). Tuttavia, l’indagine e lo studio delle CSTi hanno ricevuto un’enorme attenzione solo negli ultimi 10-15 anni, con numerose controversie. Le opinioni sulla validità delle ipotesi CSTi, le proprietà biologiche delle CSTi e la rilevanza delle CSTi per la terapia del cancro sono molto diverse. Uno dei vantaggi delle ipotesi CSTi è che aiuta a comprendere tutte le fasi della trasformazione neoplastica e di concetti come la malattia minima residua. Tuttavia la presenza di sottopopolazioni staminali nei tumori solidi come attivatori della progressione neoplastica trova, in alcuni ambienti della comunità scientifica, difficoltà ad essere accettata, a differenza dello studio e la ricerca sui marcatori di superficie CSCs specifici. Infatti è stato dimostrato in modelli di xenotrapianti che, in presenza di un microambiente favorevole, le cellulepossono indurre sviluppo neoplastico, quindi anche cellule potenzialmente non tumorigeniche possono iniziare un tumore se poste in una condizione ideale (40). Inoltre, l’analisi delle singole cellule isolate da tumori solidi richiedono dissociazione dei tessuti solidi con conseguenti manipolazioni che possono influire sulla vitalità cellulare e sul comportamento cellulare, alterando la tumorigenicità. Immunofenotipo e frequenza di CSTi possono variare tra i tipi di tumore e tra pazienti, così comele proprietà delle CSTi sembrano essere influenzate sia dalle specifiche aberrazioni genetiche in un determinato tumore, sia dallo stadio della progressione della malattia e dai tipi di farmaci usati per contrastare la crescita del tumore. Presi insieme, questi problemi rendono difficile la definizione delle proprietà CSTi e suggeriscono la necessità di non essere eccessivamente rigidi nel modo in cui viene definita la staminalità. La grande sfida degli anni a venire sarà quella di determinare il contributo delle CSTi alla crescita e alla propagazione del tumore in un dato paziente e utilizzare queste informazioni per progettare terapie più efficaci e curative. Quindi, con un’identificazione più accurata delle popolazioni CSTi e un’ulteriore delucidazione dei percorsi molecolari, le future terapie probabilmente combineranno farmaci citotossici, che eliminano la maggior parte delle cellule tumorali, con la terapia di target CSTi. In sintesi, sono disponibili prove sperimentali a sostegno dell’ipotesi che esistano CSTi e sono fattori fondamentali nella crescita del tumore, nelle metastasi e nello sviluppo della resistenza ai farmaci. Isolare CSTi e sviluppare la capacità di eradicare le CSTi potrebbe influenzare notevolmente i risultati clinici migliorando la prognosi clinica e arrestando la progressione del tumore.
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SCIENZE
Il biologo nella tossicologia forense Un settore professionale e una specilizzazioni dalle enormi potenzialità in termini occupazionali
di Nadia Fucci*
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a tossicologia è la scienza che studia la relazione esistente fra la quantità di una sostanza che viene assorbita e l’effetto biologico che si ottiene. La capacità che un composto ha di esercitare effetti dannosi sugli organismi viventi viene definita col termine di “tossicità”. Ogni sostanza esogena può essere teoricamente considerata un “veleno” per l’organismo umano; con tale termine infatti si definisce “ogni agente capace di determinare una risposta negativa in un sistema biologico influenzando negativamente la risposta o producendo la morte”. Secondo questa definizione tutti i composti chimici in teoria sono veleni, in quanto potenzialmente in grado di produrre intossicazione o morte, quando somministrati in dosi sufficienti a causare l’evento. Diverse sono le specializzazioni della tossicologia che si occupano di aree specifiche e tra queste si collocano la Tossicologia clinica, branca della disciplina che si occupa degli effetti tossici delle varie sostanze in ambito clinico e dei loro eventuali effetti secondari, includendo inoltre tutta la parte che attiene la terapia dell’avvelenamento; la Tossicologia industriale si occupa degli effetti tossici delle sostanze impiegate negli ambienti di la-
Tossicologo Forense - Dottore di Ricerca in Scienze Medico Forensi, Istituto di Medicina Legale Università Cattolica del Sacro Cuore.
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voro; la Tossicologia ambientale, insieme con la ecotossicologia, è dedicata allo studio delle sostanze chimiche, potenzialmente tossiche, che possono essere pericolose per l’ambiente naturale e per l’uomo. Una diversa specializzazione è la Tossicologia forense: sul piano definitorio si può affermare che l’oggetto fondamentale di tale disciplina riguarda la diagnosi di avvelenamento in ambito forense ed in senso più lato tutto quanto si correla conseguenzialmente con le lesività da causa chimica sul piano diagnostico e dell’accertamento. In tutte le forme applicative della tossicologia, nelle quali le competenze possono essere diverse, non sempre è contemplato l’ambito giudiziario, a differenza dell’ambito tossicologico forense che rappresenta infatti uno degli aspetti peculiari del Tossicologia forense. Innanzitutto va ricordato che la Tossicologia forense nasce inizialmente come quella parte di medicina legale che si occupa di diagnosi di avvelenamento. La assoluta necessità di motivazione della diagnosi medico legale, si tratti di avvelenamento o di qualsiasi altra fattispecie, risulta evidente, ove si consideri che il fine ultimo di qualsiasi indagine medico-legale è quello di giustizia, in tale contesto tra i vari dati di valutazione medico legale un posto di grande rilievo è occupato da quello chimico-tossicologico. Questo è il risultato di una serie di indagini di carattere tecnologico che hanno subito in questi ultimi anni una notevole e continua evoluzione, arrivando ad un considerevole grado di sofisticazione e soprattutto di autonoma originalità che
SCIENZE evidentemente presume la loro esecuzione da parte di specialisti. L’aspetto definitorio si è reso poi ancora più complicato negli anni successivi con la diffusione dell’uso /abuso di sostanze stupefacenti, ed oggi ha per oggetto la totalità delle questioni di carattere tossicologico attinenti l’ambito forense. Per tale motivo, i suoi campi di applicazione riguardano non soltanto la diagnosi di intossicazione acuta o la determinazione di uno stato di tossicodipendenza, ma accurate informazioni sull’uso delle droghe d’abuso possono essere richieste per svariate finalità amministrative e legali in contesti correlati all’ambito medico legale. Tra queste si inseriscono il controllo del personale a rischio nei luoghi di lavoro, il controllo del contratto terapeutico nei programmi di riabilitazione, la certificazione di assenza o presenza di tossicodipendenza, i controlli correlati alle performance di guida, l’accertamento di intossicazioni acute e/o croniche, sia volontarie (omicidiarie o suicidiarie) che accidentali, accertamenti di tipo assicurativo e di doping, tutti settori cioè che implicano ricadute importanti nella vita sociale e civile di un individuo e non soltanto in ambito penale. La tossicologia forense si occupa anche della diagnostica su cadavere in relazione all’assunzione di sostanze esogene all’organismo che possono avere avuto un ruolo sul determinismo della morte, non soltanto in modo diretto come nel caso delle intossicazioni acute, ma anche in maniera indiretta influenzando le condizioni psicofisiche del soggetto come ad esempio negli incidenti stradali. Può altresì essere richiesto al tossicologo forense di esaminare materiale non biologico oggetto di sequestro in ambito giudiziario sia nel caso di accertamento su cadavere (repertazione siringhe, farmaci, altro) che su sostanze stupefacenti o presunte tali provenienti dal mercato clandestino e sottoposte a regolamentazione giuridica. Oggi la tecnologia altamente sofisticata è subentrata di prepotenza nel laboratorio, in parte facilitando il lavoro del tossicologo, in parte rendendolo più articolato in quanto egli deve giornalmente confrontarsi con problematiche sempre più complesse. Quello che viene ricercato oggi è il risultato “perfetto”, che deve essere ottenuto rispettando i criteri di certezza, ma il risultato a tutti i costi è molto spesso rischioso. E’ importante considerare il dato analitico non esclusivamente come un numero fornito dalla strumentazione, ma deve essere il frutto di una collaudata esperienza che saprà dare il giusto valore a quel risultato. E’ sempre all’uomo che sarà richiesta una opportuna valutazione del dato analitico in diversi ambiti forensi, e sarà cura del tossicologo inserire la sua valutazione in un contesto collegiale. Il tossicologo forense oltre alle nozioni di carattere chimico e biologico, necessarie per una corretta esecuzione delle indagini di cui è incaricato, deve avere una particolare mentalità ovvero deve saper impostare, svolgere e concludere le indagini secondo lo schema più adatto a che i risultati delle stesse siano recepiti da parte del committente, ovvero del giudice. Le difficoltà analitiche, unitamente alla valutazione e interpretazione del risultato richiedono una specifica e particolare esperienza che il tossicologo forense acquisisce nel corso degli anni, confrontandosi spesso con situazioni per le quali l’approccio metodologico non risulta ancora sufficientemente standardizzato. L’attività del tossicologo forense nell’ambito della disciplina è condivisa dal Gruppo dei Tossicologi Forensi Italiani (G.T.F.I.),
una società scientifica regolamentata da uno statuto e che ha come scopo quello “di promuovere ed incrementare gli studi nel campo della Tossicologia Forense, stimolare la collaborazione scientifica e didattica fra i docenti e gli operatori della disciplina, tutelare il prestigio della Tossicologia Forense nel campo scientifico, didattico e professionale, partecipando ad ogni consimile iniziativa promossa da analoghe organizzazioni italiane o straniere che si presenti utile al raggiungimento dello scopo ” . La Tossicologia forense è un raggruppamento scientifico relativamente giovane, nasce in Italia nel 1765 quando Fontana studiò per primo gli effetti del veleno della vipera e di altre sostanze tossiche sugli animali, concludendo che tali sostanze avevano un’elezione elettiva su determinati organi ed apparati. Storicamente si può far risalire a Plank (1781) un concetto base della tossicologia forense: “unicum signum certum dati veneni est inventi veneni” ovvero che il presupposto essenziale di una diagnosi di avvelenamento si basa sul ritrovamento del veleno nel corpo umano. Ma è da considerarsi M.J.B. Orfilia il vero padre della Tossicologia forense, studioso di origine spagnola che pubblicò un testo intitolato “Trattato di veleni o Tossicologia Generale” in cui classificò in classi i veleni ed introdusse gli aspetti analitici della tossicologia. Lo sviluppo della disciplina si deve poi agli studi di R. Christinson, un medico legale della Facoltà di Medicina di Edimburgo che entrò in contatto con Orfilia ponendo le basi per lo sviluppo della tossicologia chimica. Nel 1805 Sertuner isolava la morfina dall’oppio , nel 1836 Marsh descriveva il primo metodo pratico per la rilevazione dell’arsenico in materiale biologico. Nel 1815 Stas propose il primo metodo di estrazione degli alcaloidi da materiale biologico, poi migliorato da Otto nel 1856, metodo che fino a qualche decennio fa era noto per la ricerca dei tossici organici non volatili e conosciuto come metodo Stas-Otto. Accanto allo studio dei procedimenti estrattivi di tossici e veleni da materiale biologico, negli stessi anni le ricerche di vari studiosi furono rivolte anche alla messa a punto di tecniche per la rivelazione ed identificazione di molecole tossiche (tra i più famosi i test da attribuirsi a Mandelin, Marquis, Mecke ed altri). Nel 1874 Selmi fu il primo a descrivere le ptomaine, o alcaloidi cadaverici, molecole di natura basica che si venivano a formare a seguito di processi di decomposizione putrefattiva di organi e liquidi biologici. Fino ai primi anni del novecento la Tossicologia forense sul piano tecnologico appariva ancora modesta e non certamente in grado di fornire risultati scientifici
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SCIENZE affidabili. Nel nuovo millennio l’enorme sviluppo delle tecniche analitiche ha reso questa disciplina altamente specifica, inoltre negli ultimi anni si è andata affermando l’autonomia scientifica, operativa e dottrinale che oggi è specialmente di carattere interpretativo oltre che chimico analitico. In Tossicologia forense è fondamentale, per le esigenze di giustizia, essere in grado di arrivare ad una diagnosi di avvelenamento assolutamente certa. Fino dagli albori della disciplina, e nel corso degli anni della sua crescita, è stata messa a punto una criteriologia multidisciplinare che alla stessa stregua delle “linee guida” definisce i presupposti metodologici necessari alla formulazione di una diagnosi di avvelenamento. Tale criteriologia nasce per la diagnosi di avvelenamento acuto letale anche se i principi su cui si basa possono e devono essere applicati anche al soggetto vivente. La criteriologia si fonda sulla valutazione ed interpretazione di alcuni reperti che contribuiscono ciascuno al ragionamento finale che porta al raggiungimento della diagnosi, si tratta di reperti di natura circostanziale, clinici clinico-anamnestici, anatomo-isto-patologici, chimico-tossicologici. I reperti chimico-tossicologici rappresentano l’insieme dei dati analitico tossicologici in ordine al rilevamento, identificazione e determinazione quantitativa della sostanza o sostanze tossiche , e la loro valutazione ai fini di accertare il loro significato biologico nell’avvelenamento, in ciò avvalendosi degli studi sul meccanismo di azione e sulla farmacocinetica del tossico rilevato, della sua distribuzione nei fluidi biologici e negli organi, del confronto con dati di letteratura scientifica. Fin dagli anni 70 un altro grande tema in cui il tossicologo forense ha svolto un ruolo molto importante è lo studio delle sostanze stupefacenti. È noto che fin dall’antichità l’uomo ha sempre utilizzato le piante naturali per trarne benefici fisici e psichici utilizzando inconsapevolmente principi farmacologicamente attivi. Quando verso la fine del diciannovesimo secolo la chimica consentì l’estrazione dei principi attivi dalle piante, nonché la manipolazione e la creazione di nuovi prodotti completamente di sintesi cominciò a divenire davvero allarmante il fenomeno legato all’utilizzo non terapeutico e all’abuso di tali sostanze. Oggi il fenomeno sta alla base di un grave allarme sociale a livello mondiale, ed in Italia possiamo far risalire agli anni 60 la grande diffusione di sostanze stupefacenti legato anche alle morti riferibili ad elevati dosaggi di tali sostanze. La Tossicologia forense è stata impegnata a partire da quegli anni allo studio analitico ed interpretativo della composizione delle sostanze stupefacenti presenti sul mercato clandestino della droga, le morti correlate all’uso di tali sostanze e di tutti gli accertamenti necessari a rilevarne la presenza negli assuntori e nei consumatori a scopi diagnostici soprattutto ai fini giuridici. Ricordiamo che la prima normativa è stata introdotta nel nostro ordinamento dalla Legge n.1041 del 22-10-1954 che conteneva le norme sulla “disciplina della produzione, del commercio e dell’impiego di stupefacenti”, legge modificata nel 1975 (n.685
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del 22-12-1975) e successivamente dalla Legge 162/90 del 2606-1990, poi si giungeva al Testo Unico Legge Stupefacenti DPR 309/90, fino ad arrivare normativa vigente Legge n.49 del 21-022006. Questo decreto ha unificato e parzialmente modificato le vecchie leggi in tema di stupefacenti con i decreti applicativi emanati dal Ministero della Salute, allo scopo di allinearsi con le normative degli altri Stati membri della Comunità Europea. Lo scopo primario riportato in questo decreto di legge è la lotta alla diffusione di tutte le sostanze stupefacenti prevedendo sanzioni amministrative e penali in ordine di gravità crescente. Gli obiettivi dichiarati da questo D.P.R. includono la lotta alla diffusione di tutte le sostanze stupefacenti, la creazione di una serie di sanzioni nell’ambito penale ed amministrativo, l’abolizione del concetto di “modica quantità” introdotta con la legge n. 685/75 sostituito da quello di “dose media giornaliera” che ha costituito il discrimine tra le sanzioni amministrative e quelle penali. Il Referendum del 1993 ha abrogato tale concetto di dose media giornaliera. Tra gli altri contesti dove il tossicologo è chiamato a verificare l’uso/abuso di sostanze stupefacenti attraverso una serie di accertamenti chimico tossicologici, rientrano i controlli sui lavoratori. A tale proposito la Conferenza Unificata provvedimento 30 Ottobre 2007 Intesa, ai sensi dell’articolo 8, comma 6, della legge 5 giugno 2003, n. 131, in materia di accertamento di assenza di tossicodipendenza prevede un controllo sanitario su alcune categorie di lavoratori destinati a mansioni che comportano rischi per la sicurezza, la incolumità e la salute di terzi (individuate con decreto del Ministero del Lavoro e della Previdenza Sociale, di concerto con il Ministero della Salute). Il decreto prevede che questi soggetti siano sottoposti ad accertamento di assenza di tossicodipendenza prima dell’assunzione in servizio e, successivamente, ad accertamenti periodici per evidenziare l’eventuale uso occasionale di sostanze psicotrope. Inoltre il DL 9-04-2008, n. 81 in materia di tutela della salute e della sicurezza nei luoghi di lavoro prescrive “misure per la tutela della salute e per la sicurezza dei lavoratori durante il lavoro, in tutti i settori di attività privati o pubblici”. Tali misure
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applicate in un laboratorio di analisi devono considerare numerosi aspetti che prevedano la valutazione dei rischi per la salute e la sicurezza cercando di ridurli alla fonte regolamentando in particolare l’utilizzo degli agenti chimici, fisici e biologici e l’uso di misure di protezione collettiva ed individuale. Il decreto prevede inoltre controlli sanitari periodici dei lavoratori in funzione dei rischi specifici legati alle loro mansioni nonché accurate informazioni sulle questioni riguardanti la sicurezza e la salute sul luogo di lavoro. Altri sono i coinvolgimenti nel Codice Penale dove il ruolo del Tossicologo forense ha una notevole rilevanza: dai reati connessi all’imputabilità, all’avvelenamento acuto non mortale, alla violenza sessuale o altro tipo di violenza sulla persona. La lesività per incidente stradale in Italia come per il resto del mondo rappresenta una delle cause primarie di morte; studi epidemiologici hanno valutato i fattori di rischio nel determinismo degli incidenti stradali stabilendo che l’utilizzo di sostanze alcoliche e stupefacenti rappresentano un importante fattore di rischio nella genesi dello infortunistica stradale. In tema di sicurezza stradale, gli articoli 186 (guida in stato ebbrezza alcolica) e 187 (guida sotto l’effetto di sostanze stupefacenti o psicotrope) del vigente Codice della Strada (C.d.S - D.L.n.285 del 30-04-92 e aggiornamenti successivi) prevedono analisi tossicologiche di conferma in alcuni casi particolari: in ogni caso di incidente stradale, quando gli accertamenti preliminari effettuati nell’immediatezza dell’evento abbiano fornito esito positivo, quando “si abbia motivo di ritenere che il conducente del veicolo si trovi in stato di alterazione psico-fisica “ derivante dall’influenza dell’alcool (Art.lo 186 ), o sotto l’effetto conseguente all’uso di sostanze stupefacenti o psicotrope (Art.lo 187 ). A tale proposito sono stati elaborati documenti tecnici da parte di una commissione di esperti nominata dal Ministero della Salute pervenendo all’emanazione dei protocolli operativi per gli accertamenti richiesti ai sensi degli Art.li 186 e 187 del C.d.S. I protocolli prevedono tra l’altro la definizione delle matrici biologiche (aria espirata e sangue per l’ Art.lo 186, sangue, urine e saliva per l’Art.lo 187), le metodologie analitiche utilizzabili per le indagini di screening e conferma, la definizione dei cut-off, i requisiti minimi che deve soddisfare l’indagine tossicologica per assumere valore di prova. Negli ultimi anni ricordiamo che i laboratori di tossicologia forense sono stati chiamati ad affiancare anche i centri di ricerca antidoping nell’ambito della prevenzione e tutela della salute in ambiente sportivo. In tale ottica il laboratorio deve seguire le direttive riportate nella legge n. 376 del 14 dicembre 2000 recante “Disciplina della tutela sanitaria delle attività sportive e della lotta contro il doping”. Questa legge contiene disposizioni
di particolare rilevanza, anche di carattere penale, per tutti coloro che utilizzano sostanze illecite durante le attività sportive o che ne siano coinvolti a livello organizzativo. In attuazione della legge è stata istituita una commissione nazionale per la vigilanza ed il controllo sul “doping” e per la tutela della salute nelle attività sportive. Alla luce di tutto ciò possiamo affermare che negli ultimi decenni il tossicologo forense ha assunto un ruolo fondamentale di elevato rilievo sociale nella lotta alla diffusione delle sostanze stupefacenti con tutto ciò che ne consegue. In questo contesto l’esercizio dell’attività peritale e di consulenza, proprio in quanto riveste grande importanza sul piano sociale e giudiziario, è assolutamente necessario venga svolto da soggetti che diano sufficienti garanzie sul piano della competenza professionale oltre che su quello della personale correttezza e onestà. E’ indispensabile quindi che si tratti di esperti dotati di un prestigio indiscutibile e che abbiano una specifica competenza nella disciplina. Attualmente l’evoluzione tecnologica e l’enorme crescita culturale della disciplina, nonché l’ampliamento notevole dei suoi campi di applicazione in ambito forense strettamente inteso, ma anche in ambito epidemiologico riguardo alla diffusione ed abuso dei tossici e stupefacenti, fanno si che si tratti di una disciplina il cui studio approfondito risulta imperativamente cogente nell’ambito delle scienze medico forensi. Bibliografia - F.Lodi , E.Marozzi Tossicologia Forense e Chimica tossicologica. Ed. Libreria Cortina Milano. - E.Bertol, F.Lodi,F.Mari, E.Marozzi Trattato di Tossicologia forense. ED.CEDAM-Padova. - E.Bertol. Analitica Tossicologica Aspetti tecnici, interpretative, giuridici e deontologici. ED. Esculapio. - N. Fucci, N. De Giovanni. Il Laboratorio di Tossicologia Forense. Edizione Selecta Medica. - R.Gagliano Candela. Tossicologia forense in schemi, tabelle e testo. Ed.Giuffrè. - E. Bertol. Compendio di Tossicologia Forense. Ed. Esculapio. 2016. - Gruppo Tossicologi Forensi Italiani http://www.gtfi.it. - Dipartimento Politiche Antidroga http://www.politicheantidroga.gov.it/. - Ministero della salute http:// www.salute.gov.it/. - Istituto Superiore di Sanità http://www.iss.it. - Ministero dell’Interno http://www.interno.it.
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Il glicine pendulo o Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet Classificazione, biologia e curiosità di una pianta dalle origini antiche
di Giuliano Russini*
A
Roma in via Caio Cestio 6, dietro la Piramide di Caio Cestio, c’è il Cimitero Acattolico, che sorse in quest’area della capitale nel lontano 1698. Molti sono gli artisti che qui riposano: notissimi i nomi di Keats e Shelley, le cui tombe sono mèta di pellegrinaggio per tanti inglesi. Tra gli italiani più noti si trova Antonio Gramsci. La struttura che è racchiusa nelle antiche mura Aureliane, presenta uno stile gotico-barocco di particolare raffinatezza, con all’interno un giardino/parco di grandi dimensioni, molto elegante e antico, al punto che viene considerato il cimitero monumentale non cattolico più bello del Mondo e Patrimonio dei Beni culturali Italiani. La piantagione che costituisce il verde del Cimitero è composta da 600 alberi, siepi lunghissime dell’ordine delle centinaia di metri e una quantità enorme di piante; ho avuto incarico circa due anni fa, dalla direttrice Amanda Thursfield, di censire tutta la piantagione, verificandone anche lo stato di salute, cosa mai avvenuta dalla fondazione del cimitero nel lontano 1698, per studiare la varietà di specie di piante presenti e che sono state portate nel corso degli anni dai parenti, visitatori e lì messe a dimora, proveniente da decine e decine di parti diverse del Pianeta. Questo studio durato circa un anno e che ha portato alla luce più di 100 specie diverse e qualche decina di varietà, ha permesso
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Biologo e botanico.
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Lo stupendo longevo glicine, sul muro della Parte Antica del Cimitero Acattolico; la pianta è suddivisa in due segmenti, successivamente a questo c’è un secondo segmento. (Foto Anna Smirnova).
anche d’incontrare altri tipi di record botanici, uno tra questi è la presenza di uno dei più, se non il più longevo, Glicine Pendulo (Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet, sin. Wisteria chinensis, DC)) presente a Roma, se non di tutta la regione, date le dimensioni che lo caratterizzano. Il nome del genere ricorda Caspar Wistar, anatomista comparato ed antropologo tedesco, docente all’Università della Penn-
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Il medesimo segmento di glicine, visto da più vicino (Foto Anna Smirnova).
sylvania. Il genere ebbe invece il nome di Wisteria, anziché Wistaria, in quanto il botanico Nuttual (autore della denominazione), fu tratto in inganno dalla pronuncia in inglese della vocale “a”; comunque è comunemente chiamato glicine, suo vecchio appellativo. Il termine glicine deriva dal greco antico e significa “dolce”, questo nome venne dato da Linneo ad una pianta rampicante, introdotta dall’America del nord nei primi anni del secolo XVIII, era appunto il Glicine americano (Wisteria frutescens, L.). Il genere comprende poche specie originarie della Cina e del Giappone e alcune dell’America settentrionale; anzi quest’ultime come visto, sono state le prime ad essere state importate in Europa. Successivamente quelle provenienti dall’Oriente, verso la metà del XIX secolo, ebbero il sopravvento per il loro migliore portamento e per la bellezza dei fiori, che gli fecero assumere ruolo preponderante a livello ornamentale. Più precisamente la storia ci dice che il botanico Welbank membro della Compagnia delle Indie Inglese, si trovava durante i primi anni del XIX secolo, nella regione del Canton (Guangzhou) e notò questa pianta, in fioritura, nei giardini delle città di questa regione in cui viaggiava. I cinesi chiamavano questa pianta “vite blu” in cinese Zi Teng, ne
rimase incantato, ne chiese delle talee ad alcuni commercianti, da cui ottenne piantine che riportò in Europa. I tedeschi successivamente gli diedero il nome “Blauregen” ovvero “Pioggia Blu”. Si tratta di piante lianose rampicanti, afferenti alla famiglia delle Fabaceae, o Leguminosae, si attorcigliano attorno a qualsiasi supporto, riuscendo anche a spezzare le tubature di una casa, se non vengono sapientemente guidate, o possono sollevare le tegole di un tetto, o infiltrarsi tra le mattonelle di un terrazzo. Tuttavia, poche piante sono ornamentali come i glicini, sia per la bellezza e il profumo dei loro grappoli fioriti, sia per la ricchezza e leggerezza delle foglie pennate. Al Cimitero Acattolico, ci sono due esemplari molto longevi, probabilmente tra i più longevi di Roma, data l’estensione della pianta e la circonferenza dei fusti, uno avvolto alla pergola sopra il bookshop e centro accoglienza visitatori e, un altro ad ornamento di una delle mura della Parte Antica del Cimitero Acattolico, in entrambi i casi in primavera in piena fioritura, offrendo uno spettacolo ornamentale unico, rendendo ancora più romantico lo stile di questo Cimitero. Tra le specie di glicine più note ed utilizzate nei giardini pubblici, storici, parchi urbani, mentre nei cimiteri in realtà non sono così presenti, senza elencare le cultivar di gruppi varietali prodotti per ibridazione e selezione genetica a livello florovivaistico, ci sono la Wisteria sinensis (J. Sims) Sweet, originario della Cina; la Wisteria brachybotrys, Siebold & Zucc., un glicine a fiori bianchi molto profumati, originario del Giappone; la Wisteria brevidentata, Rehder, originario della Cina; la Wisteria frutescens L., originario dell’America del nord; la Wisteria floribunda (Willd.) DC, originario del Giappone; la Wisteria venusta, Rehder, E. H. Wilson, Cina e la Wisteria villosa, Rehder, Cina. La caratteristica principale nella crescita di questa lianosa è la modalità di avvolgimento del tronco madre e dei suoi getti, che può essere in senso orario (destrorso), o in senso antiorario (sinistrorso); la Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet, quindi gli esemplari presenti al Cimitero Acattolico, hanno un avvolgimento antiorario (sinistrorso) attorno all’elemento di supporto, palo, tubo etc.
Classificazione Regno: Plantae Sottoregno: Tracheobionta Divisione: Magnoliophyita
Il secondo e ultimo segmento di glicine, sul muro della Parte Antica (Foto Anna Smirnova).
Immagine ravvicinata, dei profumati racemi penduli a piena fioritura del glicine, nella Parte Antica del Cimitero Acattolico (Foto Anna Smirnova).
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SCIENZE apertura contemporanea in tutto il racemo. Il frutto (un legume) è allungato, di color verde bruno, leggermente strozzato, più largo alla sommità, tomentoso, cioè coperto di fine peluria vellutata. È una pianta rustica, che si adatta bene ai climi temperati, con inverni rigidi. Necessita di terreno fresco, ben drenato, mediamente ricco, esposizione soleggiata, parzialmente ombrosa dove il clima è più caldo e di annaffiature abbondanti all’impianto, dove origina il tronco madre, la potatura si deve applicare sempre in maniera armonica a fine fioritura, per evitare la troppa espansione dei rami e a fine inverno, per favorire l’emissione di rami fioriferi. Si riproduce bene per talea semilegnosa in estate, per seme in primavera, in questo ultimo caso si ottengono piante meno fiorifere.
Curiosità
I fusti avvolti (polistilici), che partono da quello madre, dell’esemplare di glicine presente sulla pergola del bookshop e centro accoglienza visitatori; si noti l’avvolgimento antiorario (sinistrorso), tipico della Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet. (Foto Giuliano Russini).
Classe: Magnoliopsida Odine: Fabales Famiglia: Fabaceae Sottofamiglia: Faboideaea Tribù: Millettieae Genere: Wisteria, Nuttual Specie: Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet, sin. Wisteria chinensis, DC.
Tra le varietà più caratteristiche troviamo “Alba”, a fiori bianchi, “Black dragon” a fiori doppi viola scuro, con fioritura più tardiva a inizio estate, “Prolific” con racemi più compatti, violetti e seconda fioritura abbondante. Per molto tempo i botanici si sono domandati perché i diversi tipi di glicine, hanno avvolgimenti dei fusti in senso orario (destrorso), o in senso antiorario (sinistrorso), dopo ricerche che hanno coinvolto la fisiologia vegetale, la biogeografia e la geologia, sono giunti ad una sorprendente spiegazione: è ben noto, che tutte le piante rampicanti, come anche le discendenti, di originarie nell’emisfero Boreale (Nord), si avvolgono in senso antiorario “sinistrorso”, mentre quelle endemiche dell’emisfero Australe (Sud), si avvolgono in senso orario “destrorso”; lo stesso accade al senso di rotazione dell’acqua nel lavandino, se siamo nell’emisfero settentrionale, entrerà nello scarico ruotando in senso antiorario (sinistrorso), mentre nell’emisfero meridionale ruotando in senso orario (destrorso), il tutto dipende dall’asse di rotazione terrestre. Quello che però inizialmente lasciava dubbiosi i botanici è che il Giappone geograficamente è presente nell’emisfero Boreale tra il 30° e 45° parallelo, ma i glicini giapponesi hanno sensi di avvolgimento orario dei fusti (come fossero nell’emisfero Australe) e, non antiorario, come dovrebbe avvenire nell’emisfero Boreale,
Biologia Il Glicine comune o pendulo… (Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet, sin. Wisteria chinensis, DC)) ha una forma biologica sia di Fanerofita cespugliosa “P caesp”, che di Fanerofita lianosa “P lian” (in fitogeografia, secondo il sistema di classificazione del biologo botanico danese Christen Christiansen Raunkiær, le Fanerofite cespugliose (P caesp), sono piante aventi portamento cespuglioso, mentre le Fanerofite lianose (P lian) sono piante legnose con portamento rampicante). La Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet è, una pianta a fusto legnoso, molto ramificato, volubile in senso antiorario (sinistrorso). Ha foglie decidue, alternate, imparipennate con 9-13 foglioline ovato-lanceolate; fiori grandi, papilionacei, viola-lilla, riuniti in racemi allungati e penduli; compaiono prima delle foglie, con
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Lo stupendo e longevo esemplare di Glicine pendulo (Wisteria sinensis, (J. Sims) Sweet)), presente sulla pergola del centro accoglienza visitatori e del bookshop del Cimitero Acattolico. (Foto Anna Smirnova).
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Una foto a più ampia apertura, del medesimo esemplare di glicine. (Foto Anna Smirnova).
per quale ragione? Attraverso la biogeografia e la geologia i botanici risolsero l’arcano; la teoria della “Deriva dei Continenti” ci dice che le crosta terrestre nelle sue componenti (placche tettoniche), da milioni e milioni di anni è in movimento, compreso ora! Quindi milioni di anni fa, il Giappone intraprese sfruttando la sua placca tettonica, ovvero quella euroasiatica (più precisamente la placca di Okhotsk), un lentissimo e perseverante spostamento verso nord, con una velocità di pochi centimetri l’anno, attraversò quindi nel tempo, senza sparire inabissato, aree a clima tropicale e poi subtropicale e così via fino a giungere in una zona temperata, dove si trova oggi; questo lungo e lentissimo viaggio ha permesso alla flora e vegetazione di poter avere tempo di modificarsi e poi adattarsi alle nuove condizioni climatiche e geofisiche verso cui andavano incontro. Per tale ragione la flora e vegetazione giapponese spontanea oggi è così biologicamente diversa da quelle delle vicine Cina e Corea. Il fatto che ad oggi, i glicini giapponesi, pur se vivono nell’emisfero Settentrionale, presentano fusti (nelle varie specie e varietà), che non si avvolgono in senso antiorario (sinistrorso), ma ancora in senso orario (destrorso), dipende probabilmente dal fatto che nel loro genoma non è avvenuto, nei specifici geni responsabili della direzione dell’avvolgimento del fusto, la corretta modificazione, per cui geni relittuali ad oggi garantiscono una modalità di avvolgimento relittuale, come quando il Giappone era localizzato nell’emisfero Australe; indirettamente questa è anche una prova che milioni di anni fa l’arcipelago giapponese si trovava nell’emisfero Australe, biologia e geologia camminano sottobraccio.
Bibliografia 1- Il Grande Libro dei Fiori e delle Piante, AA.VV., Selezione Reder’s Digest, 1984. 2- Il Giardino Storico all’Italiana, di Paolo Luzzi, Manuali SAGEP, 1996. 3- All’ombra della Piramide: storia e interpretazione del Cimitero acattolico di Roma. Wolfgang Krogel, Roma: Unione internazionale degli istituti di archeologia storia e storia dell’arte in Roma, 1995. 4- La piramide di Caio Cestio e il cimitero acattolico del Testaccio, Chiara Di Meo, Roma: Palombi editori, 2008.
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ECM Questo articolo dà la possibilità agli iscritti all’Ordine di acquisire 3 crediti ECM FAD attraverso l’area riservata del sito internet www.onb.it.
Introduzione alla genetica forense “Quando un individuo commette un crimine lascia qualcosa di sé sulla scena e, parallelamente,qualcosa del luogo del delitto rimane sul colpevole” Edmond Locar. Storia della genetica classica fino alla scoperta della struttura del DNA
di Ph.D. Massimo Pezzuti
L
a genetica è la scienza che studia i geni, i meccanismi dell’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. La rilevanza della genetica nei diversi settori della biologia è testimoniata dallo sviluppo di diverse discipline specialistiche come la citogenetica (la genetica a livello cellulare), la genetica dei microrganismi e delle piante, la genetica dello sviluppo, la genetica umana e la genetica forense. Il campo di studio della genetica si focalizza sulla comprensione dei meccanismi dell’ereditarietà grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel che, pur non sapendo dell’esistenza di cromosomi e meiosi, attribuì ai caratteri ereditari in modo indipendente dagli individui parentali, la proprietà di determinare il fenotipo dell’individuo. Considerato il padre della genetica, Gregor Mendel (18221884) era un abate del monastero Brno, una località nell’odierna Repubblica Ceca, che si occupava dello studio dei caratteri dell’ereditarietà studiando piante di pisello odoroso. Grazie alle sue osservazioni formulò le leggi scientifiche che sono alla base della genetica, la scienza che studia la trasmissione dei caratteri. Le leggi sono tre: I legge di Mendel o della Dominanza: “Incrociando una linea pura dominante ed una pura recessiva si ottengono solo discendenti dominanti”. Dall’incrocio di due linee pure che differiscono per un solo carattere, si ottiene una prima generazione in cui gli individui manifestano uno solo dei due fenotipi parentali (il carattere dominante). L’altro carattere, invece, definito recessivo, ricompare nella seconda generazione.
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II legge di Mendel o della segregazione: “Dall’incrocio di due ibridi, il 75% dei discendenti è dominante e il 25% è recessivo (il carattere recessivo si separa da quello dominante)”. Ogni individuo porta con sé, per ciascun gene, due alleli differenti. Al momento della riproduzione, gli alleli di uno stesso gene si separano nella formazione dei gameti. Questo determina il genotipo, che può essere eterozigote oppure omozigote. III legge di Mendel o dell’indipedenza dei caratteri: “dall’incrocio di due individui che differiscono per due o più caratteri, ognuno di questi si trasmette ai discendenti seguendo la prima e la seconda legge, indipendentemente dagli altri caratteri”. Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono indipendentemente l’uno dall’altro. Nelle generazioni future i fattori ereditari possono comparire in modo indipendente, combinandosi diversamente da quanto previsto. Mendel pubblicò il suo lavoro nel 1865 senza conoscere la natura dei fattori responsabili delle caratteristiche ereditarie. Fu inizialmente ignorato dalla comunità scientifica fino agli inizi del 1900, anni in cui le sue leggi vennero riscoperte. Nel 1904 lo scienziato americano Walter Sutton ed il biologo tedesco Theodor Boveri in modo indipendente formularono la “teoria cromosomica dell’ereditarietà”: i geni sono presenti sui cromosomi. Gli studiosi trovarono somiglianza tra i processi che subivano i cromosomi nel corso di mitosi e meiosi e il comportamento dei geni così come li aveva descritti Mendel. L’associazione di cromosomi materni e paterni in un numero di coppie prefissato
ECM per ciascun organismo vivente e la loro successiva separazione durante la meiosi costituisce la base fisica della legge mendeliana dell’eredità. Gli scienziati scoprirono l’esistenza dei cromosomi all’interno del nucleo della cellula e dei loro omologhi. Durante la meiosi, i cromosomi omologi si separavano e ognuno forma un gamete diverso. Si pensò allora che i due fattori mendeliani di un medesimo carattere fossero collocati proprio sui due cromosomi omologhi, in zone corrispondenti. Ogni tratto di cromosoma che determinava un carattere venne chiamato “gene”. La posizione fisica in una regione del DNA, all’interno della quale è posizionato un gene o un marcatore genetico è definita “locus” (plurale loci). Un gene può presentarsi in modi diversi: forme alternative di uno stesso gene vengono chiamate “alleli”. Se due alleli sono uguali, l’individuo si dice “omozigote” per quel determinato carattere (sono gli individui che Mendel aveva selezionato come linee pure. I gameti prodotti degli omozigoti possiedono entrambi lo stesso allele). Se i due alleli sono diversi, l’individuo si dice “eterozigote” per quel determinato carattere (sono gli ibridi che Mendel aveva ottenuto incrociando gli individui di linee pure. I gameti prodotti dagli eterozigoti possiedono alleli diversi). Nel 1944 Oswald Avery scoprì che i cromosomi erano costituiti da DNA e che, quindi, il DNA è la molecola che trasmette l’informazione genetica da un organismo all’altro. Agli inizi degli anni ’50 si sapeva che il DNA era formato da una catena di nucleotidi, di basi azotate ma non si conosceva ancora il modello esatto, che fu poi scoperto nel 1953 da Watson e Crick.
Variabilità Ogni individuo è diverso l’uno dall’altro e la maggior parte di queste differenze ha una base genetica: differenze nel fenotipo sono causate da differenze nel genotipo. Sebbene vi siano molte differenze tra un genoma umano e un altro, la maggior parte di queste differenze influisce molto poco o per niente sul fenotipo. Esistono due tipi di variabilità: -variabilità somatica-fenotipica: riguarda i caratteri biologici che si riferiscono all’espressività degli stessi, al modo in cui i geni manifestano la loro azione - variabilità genotipica: riguarda differenze osservabili a livello dei singoli geni o della sequenza del DNA
Impronte digitali.
stici definiti “minuzie”. Tale prova è incontestabile perché si basa sulle seguenti caratteristiche dell’impronta digitale: -Individualità: uguale solo a se stessa; -Invariabilità: dalla nascita alla morte (si formano nel terzo-quarto mese di sviluppo embrionale); -Classificabilità: attraverso la classificazione di Gasti (codice numerico a 10 cifre).
Variabilità genetica La variabilità genetica è determinata dalla meiosi a causa dell’assortimento indipendente in metafase, ed attraverso il crossing-over (passaggio di un frammento di cromosoma paterno su cromosoma materno o viceversa). Possono verificarsi mutazioni (geniche, cromosomiche o genomiche) sia nelle cellule somatiche (avvengono durante mitosi) che in quelle sessuali (avvengono durante la formazione dei gameti in meiosi). La variabilità della struttura genetica delle popolazioni viene solitamente misurata analizzando i polimorfismi della sequenza di DNA e individuando i diversi genotipi. Il DNA non è un’entità statica ma è soggetto a cambiamenti ereditari che insorgono casualmente e che sono alla base del processo evolutivo. I “polimorfismi” genetici sono variazioni della
Variabilità fenotipica Nella variabilità fenotipica rientrano le impronte: creste dei polpastrelli delle dita (impronte digitali) o dei palmi delle mani (impronte palmari). La superficie del palmo delle mani, della pianta dei piedi ed interna alle falangi, è caratterizzata da strutture particolari: le papille dermiche, che determinano la formazione di creste cutanee, che sono piccoli rilievi carnosi che contengono i corpuscoli tattili del Messner. Le papille arrivano sino alla superficie più esterna e presentano minuscoli pori sudoripari che secernono una sostanza trasparente composta da acqua, cloruro di sodio, carbonato di potassio, acidi grassi volatili, solfati; tali creste cutanee quando vengono a contatto con una superficie più o meno liscia, depositano, sulla stessa, la sostanza da esse secreta, determinando la formazione di un’impronta, riproducente specularmente il loro disegno. Il confronto tra un frammento di impronta repertato sulla scena del crimine con l’impronta digitale di un sospettato, lo identifica in modo certo se vi è sovrapposizione in 16/17 punti caratteri-
Scheda dattiloscopica.
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ECM sequenza del DNA presenti nella popolazione con una frequenza maggiore di 1%. Un determinato locus (posizione fisica di un gene su un cromosoma) è detto polimorfico quando almeno l’1% degli individui sono eterozigoti per quel carattere. Un locus è polimorfico se 2 o più caratteri sono mantenuti in una popolazione. Se, invece, la frequenza è inferiore a 1 % siamo in presenza di una variante (in genetica medica definita mutazione).
Storia della genetica molecolare da Watson e Crick al progetto genoma (1953-2003) Nel 1971 Stanley Cohen, Herb Boyer, Paul Berg riescono a produrre le prime molecole di “DNA ricombinante”. La tecnologia del DNA ricombinante è l’insieme delle tecniche di laboratorio che consentono di isolare e tagliare sequenze di DNA per tagliare e inserirle nel genoma di altre cellule, in modo da modificarne uno o più geni. A partire dagli anni ’70 del secolo scorso, incominciano a svilupparsi dei filoni di ricerca molto importanti, finalizzati al sequenziamento del DNA. F. Sanger nel 1977, già premio Nobel per aver inventato il sequenziamento delle proteine, sviluppa un nuovo ed efficiente metodo per sequenziare il DNA mediante interruzione controllata della sua replicazione. Sempre nello stesso anno, contemporaneamente a F. Sanger, W. Gilbert e A. Maxam trovano un metodo analogo basato però su tagli specifici. Nel 1978, poco dopo, viene messa a punto la tecnica dell’elettroforesi, utile per confrontare frammenti diversi di DNA. La conoscenza delle sequenze di DNA incomincia così, a diventare indispensabile per la ricerca biologica di base ma anche in numerosi campi applicati come la diagnostica, le biotecnologie, la biologia forense e la biologia sistematica .
Sequenziamento del DNA Sequenziare significa determinare il giusto ordine dei nucleotidi nella molecola del DNA. Qualche volta, il sequenziamento viene confuso con la “decifrazione” del DNA, ma in realtà è solo il primo passo in questa direzione, per quanto importante. Dopo avere eseguito il sequenziamento di una molecola di DNA, occorre infatti studiarla per capire cosa significhino le sequenze identificate. Nel DNA sono presenti 4 tipi di nucleotidi, contenenti una delle basi: A, G, C, T. A e G sono purine, C e T sono pirimidine. Se si dispone di un frammento di DNA di 300 nucleotidi e se ne voglia determinare la sequenza, significa che si desidera comprendere, nell’ordine esatto, quali sono i 300 nucleotidi. Alla fine del sequenziamento si ottiene un insieme di lettere, es. AGTGTGTCTGTCAGTT, apparentemente prive di significato, in realtà a seconda dello studio che si sta effettuando avranno un proprio significato. Il 1977 fu l’anno della svolta: a febbraio, Maxam e Gilbert pubblicarono il loro metodo di sequenziamento, in grado di garantire, seppure in modo lento e laborioso, l’identificazione di circa 100 nucleotidi. Ma l’arena genetica era in pieno fermento ed entro la fine dell’anno furono pubblicati altri due articoli destinati a fare la storia del sequenziamento, entrambi a firma di Fred Sanger: il primo riportava, per la prima volta, il sequenziamento di un intero genoma, quello del batteriofago ΦX174, lungo oltre cinquemila basi. Il secondo articolo descriveva un nuovo metodo di sequenziamento, più rapido e affidabile di quello usato per ΦX174: la nuova tecnologia usava per la prima volta i nucleotidi terminatori di catena. Nasce così
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il “metodo Sanger”, che relega in soffitta il laborioso protocollo di Maxam e Gilbert e apre la strada a una nuova era della ricerca genetica.
Metodo Sanger Si tratta di una sintesi enzimatica parziale di una copia del DNA stampo in presenza di dideossinucleotidi (ddNTPs) che causano la terminazione dell’allungamento. I frammenti ottenuti (fino a 500-1000 bp) vengono separati mediante elettroforesi su gel di poliacrilammide e visualizzati per autoradiografia. F. Sanger, osservando la DNA polimerasi all’opera, riuscì a comprendere come poteva sviluppare il metodo per sequenziare il DNA. L’unico ingrediente che dovette aggiungere furono dei nucleotidi particolari, chiamati dideossinucleotidi cioè molecole che presentano una modifica chimica tale per cui, una volta che vengono inserite nella catena nascente di DNA, ne interrompono la sintesi. La polimerasi non riesce più ad aggiungere altri nucleotidi, e rilascia così un frammento “monco”. A questo punto occorreva fare due cose: misurare la lunghezza di questo frammento e riconoscere il dideossinucleotide che si era legato per ultimo. Con queste due informazioni leggere la sequenza diventa immediato. Se ad esempio otteniamo un frammento lungo 10 nucleotidi dove l’ultimo nucleotide aggiunto è una G (guanina), sappiamo che in decima posizione esiste una G. Un tempo per fare questo si eseguivano sullo stesso DNA quattro reazioni separate, per ognuna delle quali veniva utilizzato un dideossinucleotide diverso: ddATP, ddCTP, ddGTP e ddTTP. Al termine della reazione, si prendevano i frammenti generati da ogni reazione che venivano poi misurati mediante un’elettroforesi su gel. In questo gel, le molecole più lunghe si muovono più lentamente e tutti i frammenti possono quindi essere separati. Al termine, si procedeva a ricostruire la sequenza. L’invenzione di questa metodologia di sequenziamento ha segnato una svolta epocale nel campo della biologia molecolare e ciò è stato dimostrato dal fatto che F. Sanger ricevette per questo motivo il premio Nobel per la Chimica nel 1980. L’attenzione dei ricercatori incominciò a focalizzarsi su singoli geni. Tale approccio era logico e necessario. Logico perché, nell’affrontare un nuovo campo di studio era buona norma incominciare dai casi più semplici e necessario perché le tecnologie di quegli anni non consentivano di analizzare insiemi più complessi di geni. Cosi verso la fine degli anni ’70 diventò possibile sequenziare il DNA dei virus. Tuttavia, le tecniche di sequenziamento manuale utilizzate per i virus, non erano però sufficienti per far luce sul genoma dei Metodo manuale di Sanger. procarioti e degli eucarioti, i più piccoli dei quali erano centinaia di volte più grandi di quello di un batteriofago. In più, la tecnica era molto costosa ed è per questo che si passò successivamente negli anni a venire a tecnologie di sequenziamento molto
ECM più efficienti ed economiche. Riassumendo, per il sequenziamento secondo Sanger, si preparano delle miscele in quattro provette, che sono costituite da: -il campione di DNA che si vuole sequenziare a singolo filamento, -la DNA polimerasi; -un primer marcato con estremità 3’OH libera; -i quattro tipi di deossinucleotidi trifosfato normali (dNTP) marcati con 32P o 35Sdeossi- e dideossinucleotidi. Infine, in ogni provetta viene aggiunto uno specifico tipo di dideossinucleotidi trifosfato (ddNTP), in una provetta ddA, in un’altra ddG, in un’altra ddC ed in un’altra ddT, i ddNTP sono la chiave del successo di questa tecnica. Si verifica che il primer complementa con il filamento stampo e viene esteso dalla DNA polimerasi, questa, infatti, aggiunge all’estremità libera del primer i nucleotidi complementari al filamento stampo, cioè i dNTP, invece di aggiungere un dNTP di tanto in tanto può accadere che aggiunge un ddNTP. Con l’incorporazione del ddNTP la sintesi del filamento complementare si ferma poiché i ddNTP non permettono la formazione del legame con il successivo nucleotide trifosfato. I dNTP hanno un 3’OH nel desossiribosio che consente l’aggiunta di nucleotidi, i ddNTP invece hanno un 3’-H che non consente l’aggiunta di ulteriori nucleotidi e per questo la sintesi del DNA termina. La stessa cosa accade per tutti i frammenti di ciascuna provetta ossia si verifica la sintesi del filamento complementare fino a che non viene incorporato un ddNTP. Si ottengono in questo modo frammenti di DNA di varia lunghezza, che differiscono da provetta a provetta per il tipo di ddNTP con il quale terminano. I campioni marcati contenuti nelle quattro miscele vengono poi denaturati al calore e caricati in un gel di poliacrilammide in quattro pozzetti diversi . L’elettroforesi viene realizzata a 70°C in presenza di urea in modo da impedire la rinaturazione del DNA. Con l’elettroforesi, i frammenti migrano in base alla dimensione e quindi al termine della elettroforesi, attraverso l’ autoradiografia, è possibile risalire alla sequenza. In un gel ottenuto con il metodo di Sanger la sequenza viene letta dal basso del gel verso l’alto. Nella prima corsia elettroforetica (A), si osservano tre bande. Ciò significa che in quelle posizioni è stato incorporato un ddATP e quindi in quelle tre posizioni esiste una A nella sequenza. Si procede con lo stesso ragionamento per le altre tre corsie elettroforetiche che sono indici di posizionamento dei nucleotidi C, T, G. Nel 1987 incominciano a svilupparsi le prime apparecchiature per il sequenziamento automatico che impiegano sistemi per la rilevazione della fluorescenza ; in questo modo si è potuto conoscere la sequenza di diversi procarioti. La conoscenza di queste sequenze ha così permesso di chiarire sia il modo in cui questi organismi ripartiscono fra i propri geni i vari compiti cellulari e sia le modalità di attuazione delle loro funzioni specializzate. La novità di questi primi sequenziatori automatici è stata quella di creare un’ unica miscela di reazione, etichettando ogni base azotata con una molecola fluorescente di colore diverso. La sintesi dei filamenti procede come già descritto in precedenza ma in questa tecnologia vengono incorporati, per terminare la sequenza, ddNTP marcati con fluorocromi diversi. I prodotti di sintesi sono fatti correre sulla stessa corsia di un gel denaturante; un laser eccita i fluorocromi, ciascuno dei quali emette una luce d’onda caratteristica e tramite un sistema automatizzato viene riportata su un computer la corretta sequenza nucleotidica del frammento analizzato. La procedura è completamente automatizzata ed in questo modo si ha un grosso risparmio in termini di tempo, poiché
Metodo automatizzato di Sanger.
si possono analizzare più campioni simultaneamente.
Scoperta della Polymerase Chain Reaction (PCR) Intorno alla metà degli anni ’80 Kary Mullis rivoluziona la genetica molecolare ideando la PCR o Polymerase Chain Reaction, una metodologia di ricerca in grado di produrre un numero elevato di copie di una specifica sequenza di DNA genomico utilizzando il frammento Klenow della DNA polimerasi I di Escherichia Coli, rendendo possibile un tipo di approccio del tutto nuovo per lo studio e l’analisi dei geni. Le basi teoriche della PCR erano state probabilmente già descritte negli anni ’70 da K. Kleppe in un articolo, apparso sulla rivista J. Mol. Biol, dal titolo “Repair replication of short synthetic DNA’s as catalyzed by DNA polymerase” ma la tecnica della PCR incominciò a suscitare particolare interesse solo dopo la descrizione di K. Mullis avvenuta nel 1983. K. Mullis racconta di aver escogitato questa tecnica in circostanze inconsuete una sera in auto al chiaro di luna : “un venerdì sera nell’aprile del 1983 mentre al volante della mia automobile procedevo lungo una serpeggiante strada di montagna illuminata dalla luna, nella regione ricca di boschi di sequoie della California settentrionale; ….. ebbi una specie di rivelazione : escogitai un processo che poteva produrre un numero illimitato di copie di geni”. La cosa più buffa è che i concetti che stanno alla base della PCR, oggi considerati ovvi, e tutte le informazioni scientifiche necessarie erano già note da diversi anni. La PCR è stata utilizzata dagli organismi viventi sin dal momento in cui essi si sono evoluti nel brodo primordiale sulla superficie del nostro pianeta 3,5 miliardi di anni fa. Questa tecnica, fa in provetta ciò che qualunque batterio farebbe in un brodo di coltura e su una piastra di agar e che ogni cellula del nostro corpo svolge ogni giorno. Noi tutti produciamo miliardi di copie esatte del nostro DNA amplificandolo milioni di volte. La reazione di PCR è altamente sensibile e specifica; essa permette la sintesi in vitro di segmenti di DNA bicatenario e l’amplificazione della sequenza target milioni di volte in poche ore. Per tale motivo non è altro che una fotocopiatrice molecolare e viene anche definita “amplificazione genica”.
Sequenziamento del genoma umano: progetto genoma (19902003) È stato un progetto di ricerca scientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa 100mila trovati circa 30mila geni). Si ottiene che due individui qualunque condividono il 99,9 % delle sequenze di DNA e che il rimanente 0,1% determina l’unicità dell’individuo. Il metodo Sanger ha segnato l’inizio della ricerca genomica ed è stato utile per il sequenziamento del genoma umano. Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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Sono variazioni di sequenza del DNA in un certo tratto cromosomico e si dividono in: 1.Polimorfismi di nucleotidi semplici 2.Sequenze moderatamente ripetute (sequenze Alu) 3.Pomimorfismi da enzimi di restrizione 4.Polimorfismi di lunghezza: satelliti, minisatelliti, microsatelliti
Polimorfismi olimorfismi nucleotidici semplici Struttura genoma umano.
Genoma umano Il progetto genoma umano ha rivelato nel 2003 una sequenza genetica di tre miliardi di basi condivisa al 99,9% da tutti gli individui. La maggior parte di queste differente sono singoli polimorfismi nucleotidici (SNPs) ovvero cambiamenti di una singola base nel DNA. Questo 0,1% di differenza è responsabile della variabilità fenotipica e determina una risposta individuale all’ambiente. Questa ridotta variabilità del nostro patrimonio genetico rende ogni individuo unico e ci da la possibilità di utilizzare l’informazione contenuta nel DNA per l’identificazione umana All’interno del DNA genico abbiamo regioni codificanti (1,5%) e regioni non codificanti (introni, pseudogeni e frammenti genici). All’interno del DNA extragenico il 54% è DNA ripetitivo diviso in 45% di sequenze ripetute (elementi trasponibili, SINE, LINE, LTR) e 9% di ripetizioni in tandem (DNA satellite, mini-satelliti e micro-satelliti).
Classificazione dei polimorfiami genici Si classificano in 5 categorie (metodo di evidenziazione, caratteristiche molecolari o morfologiche, utilità pratica): 1.Elementi trasponibili 2.Pseudogeni maturati 3.Duplicazioni di segmenti 4.Blocchi di sequenze ripetute in tandem 5.Sequenze ripetute semplici 1. Gli elementi trasponibili Sono DNA mediamente ripetitivo, disperso nella totalità del genoma, dovuto ad elementi trasponibili di vario tipo, che rappresentano nella totalità il 45% del DNA umano -LINE-(long interspersed repetitive element) -21% -SINE-/short interspersed repetitve element) -13% (ALU umane) -LTR retrotrasposoni 8% -DNA trasposoni 3% 2. Pseudogeni maturati Retrotrasposoni che non presentano sequenze codificanti. Si tratta di geni inattivi o parzialmente funzionali, che comprendono geni codificanti proteine e piccoli RNA strutturali 3.Duplicazioni di segmenti Si tratta di sequenze genomiche di 1-200 kb, che vengono trasferite o tra cromosomi omologhi o all’interno dello stesso cromosoma. Sono responsabili di sindromi da geni continui (Smith Magenis) o da microdelezioni (Prader willi o Angelmann) 4.Blocchi di sequenze ripetute in tandem (STR) Molto frequenti nel genoma dovute alla ripetizione di un numero costante di basi che si ripetono in tandem, talvolta con piccole microvariazioni nella sequenza.
Polimorfismi utilizzati in genetica 90
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Single Nucleotide Polymorphism (SNP) =Sostituzione di una base (variazione più frequente). La densità è proporzionale alla lunghezza cromosomica. Utilizzati in genetica forense, in concomitanza anche con lo sviluppo delle nuove piattaforme di sequenziamento (NGS) per discriminare individui ed avere informazioni sui caratteri fenotipici degli individui (colore occhi, colore capelli, razza, ecc.). Presenta vantaggi per la maggiore efficienza su campioni degradati, su frammenti brevi di DNA o in analisi su tracce miste. Gli svantaggi sono la presenza di soli due alleli per locus, mancanza di dati su popolazione elevata e costi ancora troppo elevati, motivo per il quale ad oggi non possono ancora essere utilizzati nelle aule di giustizia.
Sequenze moderatamente ripetute Si distinguono in: -LINE-associato a DNA ricco di A-T; -SINE (short intesperdesed elements) - associato a DNA ricco di G-C; - ALU rappresenta l’11% del DNA totale ed è rappresentato da ripetizioni di 2-300 bp. Una sequenza Alu è un breve tratto di DNA originariamente caratterizzato come sito di taglio riconosciuto dalle endonucleasi Alu, un enzima di restrizione. Lo studio di questi tratti di DNA è importante per la genetica di popolazione dell’uomo e per l’evoluzione dei primati, in particolare per l’evoluzione umana. Infatti, le sequenze Alu formano nei primati un registro fossile relativamente semplice da decifrare in quanto gli eventi di inserzione delle sequenze Alu sono fedelmente identificabili. Lo studio di queste sequenze può rilevare, quindi, relazioni di discendenza in quanto due individui condivideranno una particolare inserzione se hanno un antenato in comune.
Polimorfismi di restrizione o RFLP (Restriction Fragment Lengh Polimorphism) L’esistenza degli RFLP si basa sul fatto che un determinato enzima di restrizione è in grado di evidenziare la presenza di sostituzioni, inserzioni o delezioni di basi che creano o distruggono un sito di restrizione, oppure l’inserzione/delezione di frammenti di DNA entro un determinato segmento di DNA contente agli estremi due siti di taglio, oppure la presenza di un polimorfismo di lunghezza all’interno di due siti di taglio. Venivano utilizzati in genetica forense agli inizi degli anni 80’, poi abbandonati.
Polimorfismi di lunghezza Rappresentano un numero variabile di sequenze ripetute in un tratto di DNA e si dividono in tre gruppi: -Satelliti con 1-2 loci per cromosoma con una lunghezza di ripetizione da 100 a diverse migliaia; -Minisatelliti con molte migliaia di loci per cromosoma con una ripetizione di 10-100 paia di lunghezza; -Microsatelliti con più di 100mila loci per cromosoma e da 2 a 6
ECM zione); - con tasso di mutazione contenuto (x paternità); - situati su autosomi (“indipendenza” statistica dei loci). Cosi nel 1997 dall’F.B.I. americana fu identificato un set unico (core) di microsatelliti che doveva essere condiviso da tutta la comunità genetico forense. Per questo fu ideato il sistema CODIS (Combined DNA Index System) con 13 loci STR autosomici più il locus della Amelogenina che individua il sesso (CSF1PO, FGA, TH0,1 TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11). I 13 microsatelliti del CODIS furono scelti nel 1997 a partire da 17 loci candidati, in base alla loro variabilità e facilità di interpretazione dei risultati. I 13 loci sono tutti «tetranuceotide repeats», sia semplici che composti. Nel corso degli anni il sistema CODIS è stato integrato con altri STR, allo scopo di aumentare il potere identificativo, con il set di loci individuato da European Standard Set loci (TH01, vWA, FGA, D21S11, D3S1358, D8S1179, D18S51, D10S1248, D22S1045, D2S441, D1S1656 and D12S391).
Storia della genetica forense e delle sue applicazioni paia di basi di lunghezza.
Microsatelliti I Microsatelliti O STR (Short Tandem Repeats), sequenze corte ripetute in tandem, vengono utilizzati in genetica di popolazione, per lo studio delle malattie genetiche e soprattutto in genetica forense. In genetica forense, rappresentano ad oggi il gold standard per l’analisi forense; si scelgono perché hanno un elevato grado di polimorfismo, un elevato numero di alleli, un contenuto tasso di mutazione e ampi studi di popolazione. Si dividono per numero di basi in: Di -Tri –Tetra –Pentanucleotidi. Per la struttura delle sequenze ripetute si dividono in: - STR-semplici: quando le ripetizioni sono della stessa lunghezza con bassa variabilità della sequenza; - STR-semplici con alleli non consenso: quando le ripetizioni sono della stessa lunghezza con alleli non consenso (ovvero sia con sequenza differente); - STR- composti: quando le ripetizioni sono costituite da 2 o + STR semplici adiacenti; - STR- complessi: quando le ripetizioni possono contenere diversi blocchi di unità di lunghezza variabile con o senza variazioni di basi nella ripetizione. I microsatelliti possono essere perfetti (o semplici), interrotti o composti. Alcuni microsatelliti che presentano diversi motivi e/o interruzioni vengono detti complessi.
Microsatelliti ideali in genetica forense La comunità forense si è orientata principalmente su microsatelliti del tipo tetranucleotide repeats autosomici con le seguenti caratteristiche: - con elevata eterozigosità (maggiore discriminazione); - con range allelico contenuto; - amplificabili in corti prodotti PCR (per DNA degradato); - i cui alleli siano ben separabili su gel (accuratezza); - che presentino un ridotto fenomeno di stuttering (artefatti da PCR dovuti ad una bassa quantità di DNA presente e/o degrada-
La Genetica Forense è nata con la genetica ed è cresciuta di pari passo con essa (scoperta di nuovi marcatori e messa a punto di nuove tecniche per esaminarli): ripercorre la storia dell’ampliarsi delle nostre conoscenze sulla variabilità genetica. Il primo sistema polimorfico usato in genetica forense è il sistema di gruppo sanguigno ABO (scoperto nel 1900 da Landsteiner). Utilizzato per la prima volta in un processo nel 1915 in Italia (Lattes) e successivamente utilizzato in casi di identificazione e paternità incerta anche in altri paesi europei ed in USA. Caratteristiche: 3 alleli e 4 fenotipi (gruppi sanguigni A, B, AB, 0); rapidità di esecuzione; possibilità di esclusione limitato potere di discriminazione; uso di sangue fresco. Il fondatore della genetica forense è A. Jeffreys, le prime analisi vennero, infatti, effettuate con il DNA fingerprinting, ovvero con enzimi di restrizione che tagliano il DNA in vari frammenti in base alla presenza o meno di mutazioni.
Scoperta minisatelliti anni ’80 Negli anni ’80 vengono scoperti i minisatelliti. Il metodo per evidenziare la variabilità dei minisatelliti si basa sulla tecnica «southern blotting». Si utilizza una sonda che riconosce un motivo “core” comune a più minisatelliti, e che permette quindi di evidenziare più minisatelliti contemporaneamente.
Metodica fingerprinting (Jeffreys nel 1985) Il DNA veniva estratto, digerito con enzimi di restrizione, sottoposto ad elettroforesi, denaturato e trasferito su membrana (southern blotting). Quindi viene utilizzata una sonda multi-locus “core” minisatellite marcata con radioattivo per l’ibridazione. Il segnale radioattivo veniva rivelato mediante esposizione di una lastra sensibile ai raggi X.
La scoperta della PCR nel 1985 e il suo utilizzo in ambito forense nel 1990 In ambito forense, l’introduzione della PCR ha rappresentato un punto di svolta fondamentale, permettendo di risolvere un problema molto ricorrente nelle indagini criminali: la scarsa quantità di DNA che può essere estratta da gran parte dei reperti. Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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ECM condriale sono: vittime Torri Gemelle, resti della famiglia dello Zar Nicola II Romanov, resti del figlio di Maria Antonietta e Luigi XVI.
Un DNA particolare: il cromosoma Y
Metodo fingerprinting.
La svolta con i microsatelliti nel 1995 L’introduzione dei microsatelliti in ambito forense verso la metà degli anni ’90 portò alla rapida «estinzione» dei marcatori utilizzati in precedenza. Dal 1995 ad oggi i microsatelliti autosomici sono rimasti i marcatori di elezione in ambito forense, ed è opinione diffusa (sebbene non da tutti condivisa) che lo rimarranno per sempre. Ciò nonostante, altri tipi di marcatori e sistemi polimorfici vengono oggi utilizzati in casi forensi specifici: -Variazione di sequenza del DNA mitocondriale; - Microsatelliti del cromosoma Y e del cromosoma X; - SNPs.
Un genoma particolare: DNA mitocondriale Nella cellula ci sono due tipi di DNA: nucleare presente in un’unica copia e il mitocondriale presente sotto forma di molecola circolare a doppio filamento e presente in più copie. Il DNA mitocondriale, presente nella matrice mitocondriale, è trasmesso esclusivamente dalla madre: trasmissione matrilineare non mendeliana. Ciascun mitocondrio viene ereditato secondo la divisione del citoplasma, confluendo quindi in una delle due cellule figlie al termine della divisione cellulare. Per tale motivo si parla di ereditarietà citoplasmatica. I mitocondri di un individuo derivano tutti dai mitocondri della madre. Ciò è dovuto alle dimensioni molto più grandi dell’ovulo rispetto allo spermatozoo, inoltre, al momento della fecondazione i mitocondri presenti nello spermatozoo o non entrano nel citoplasma ovulare o, se lo fanno, degenerano rapidamente. Ogni mitocondrio contiene da 1 a 10 copie di mtDNA. La trasmissione avviene dalla madre ai figli (sia maschi che femmine) e solo le femmine potranno a loro volta trasmettere alla prole (ereditarietà materna: divisione citoplasmatica). Viene utilizzato nella pratica forense quando il DNA nucleare è scarso o degradato. Il limite consiste nell’impossibilità di giungere ad una precisa identificazione di ogni individuo a causa della particolare modalità di trasmissione. Inoltre è frequente in ambito forense anche la presenza di eteroplasmia: numero variabile di mitocondri normali o mutati. L’eteroplasmia si manifesta all’interno di un singolo mitocondrio con due molecole di DNA mitocondriale che differiscono tra di loro per una singola base nucleotidica. Può essere ereditata dalla madre o insorgere come conseguenza di mutazioni. Ovviamente se decade l’assunto che in ogni individuo ci sia lo stesso DNA viene meno il senso stesso della capacità di identificazione; è quindi necessario capire se si tratta di errori dello strumento o di artefatti di sequenza. Casi nei quali è stato utilizzato il DNA mito-
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Il cromosoma Y umano è una grande molecola lineare che rappresenta il 2% del contenuto aploide dell’intero genoma. In condizioni normali solo il maschio ha questo cromosoma all’interno del proprio genoma. La presenza del cromosoma Y è sufficiente per determinare il fenotipo maschile, indipendentemente dal numero di cromosomi X. Viene utilizzato per evitare riesumazioni cadaveriche, per studiare i DNA dei discendenti, in caso di test di paternità o di violenza sessuale, per persone scomparse e disastri di massa, studi di evoluzione e ricerche storiche e genealogiche. I marcatori genetici sono nella maggior parte dei casi i Microsatelliti STRs. Il limite dell’utilizzo dell’analisi del cromosoma Y consiste nel fatto che lo stesso resta immutato per mancanza di ricombinazione e questo permette la sua trasmissione tra generazioni correlate in linea paterna (padre, figlio, fratello, zio). Quindi, dalla sola analisi degli STRs del cromosoma Y non è possibile escludere soggetti imparentati lungo la linea di discendenza maschile.Esempi di genetica che hanno utilizzato il cromosoma Y: l’eventuale esistenza di un figlio tra il presidente americano Thomas Jefferson e la sua schiava, con la conclusione che l’ultimo figlio della schiava poteva essere il figlio del presidente ma non si poteva escludere che il padre fosse anche un parente maschile del presidente (fratello, figlio del fratello o cugino), visto che avevano tutti lo stesso cromosoma Y.
Applicazioni della genetica forense La genetica forense ad oggi rappresenta una delle branche delle “Scienze Forensi” quali la dattiloscopia forense, l’ antropologia forense, odontologia forense, l’entomologia forense, la medicina legale, la botanica forense, l’informatica forense ecc., che attraverso l’applicazione di tecniche e metodologie scientifiche si pone al servizio delle aule di giustizia, nei casi civili e penali, allo scopo di poter fornire delle risposte certe (prova del DNA) in relazione all’identificazione umana. Cosi come per le impronte digitali, la tipizzazione genetica (caratterizzazione o impronta genetica), eseguita con le tecniche attualmente in uso, che rappresentano il “gold standard” riconosciuto dalla comunità scientifica internazionale, risulta essere unica (tranne che per i gemelli omozigoti) per ogni individuo dei circa sette miliardi di persone che popolano l’intero pianeta. Ma in quali casi specifici viene quindi utilizzata la cosiddetta “prova del DNA”? La tipizzazione genetica viene utilizzata nei seguenti casi: - Test di paternità o di parentela, nei casi giudiziari civili di riconoscimento o disconoscimento di paternità naturale e nei casi penali di incesto familiare o traffico di esseri umani. In tali casi il confronto avviene ad esempio utilizzando la triade padre, madre, figlio; premesso che le regioni del DNA investigate per la tipizzazione genetica seguono una eredità di tipo Mendeliano, il bambino avrà il 50% dei geni del padre ed il 50% dei geni della madre; - Reati predatori quali furto, rapina, estorsione, oppure di omicidio, violenze sessuali rissa, ecc; in tali casi il confronto avviene tra il profilo genetico estrapolato da una traccia lasciata sulla scena del crimine ed il profilo genetico del sospettato/indagato, che in caso positivo di “match”, tutte le regioni del DNA investigate per la tipizzazione genetica si devono sovrapporre.
ECM - Riconoscimento di persone scomparse e/o rinvenimento di cadavere o resti umani; in tali casi il confronto avviene tra il profilo genetico estrapolato da un campione biologico prelevato dalla persona in vita o dal cadavere/resti umani ed il profilo genetico estrapolato o da effetti personali dello stesso di quando era in vita quali pettine, rasoio, documenti, spazzolino, o da consanguinei quando possibile; - Disastri di massa quali eventi naturali come terremoti, tsunami, maremoti, oppure attacchi terroristici, caduta di aerei, disastri ferroviari e/o marittimi ecc. - Creazione ed alimentazione Banca Dati Nazionale del DNA, istituita con la legge 85/2009, che rappresenta un grosso contenitore bioinformatico dove all’interno vengono inseriti tutti i profili genetici, di tutte le persone a cui è stata inflitta una condanna passata in giudicato per determinati tipologie di reati , in modo da avere una schedatura genetica di tutti i delinquenti che può essere confrontata con i profili genetici ignoti, estrapolati dai reperti trovati su una scena del crimine, allo scopo di trovare il “match”. Da quali fluidi biologi può essere estrapolato il DNA? Il DNA può essere estratto dai seguenti campioni biologici: - sangue; - liquido seminale; - saliva; - tessuti umani; - cellule di sfaldamento dell’epidermide; - formazioni pilifere (capelli e/o peli umani); - denti; - ossa; - urina. Oppure oggetti di uso comune che assieme ai fluidi biologi, diventano “reperti” quando sequestrati sulla scena del crimine e sui quali possiamo trovare tracce di DNA. Esempi di oggetti trovati sulla scena del crimine possono essere: - impronte digitali; - colletti di camicie, slip, maglie, indumenti in genere; - passamontagna, caschi da moto; - orologi, anelli, stanghette di occhiali; - oggetti impugnati, matite, penne, armi bianche, armi da fuoco, chiavi ecc.
Il “touch DNA” nei casi giudiziari Il DNA si trova nelle cellule nucleate presenti nel sangue, nello sperma, nelle urine, nel sudore, nelle lacrime, nella saliva, nei denti, nelle ossa, nelle feci, negli organi e nei capelli di un individuo. Il touch DNA (tDNA, DNA da contatto) è il DNA che viene trasferito da un donatore ad un certo supporto attraverso un contatto diretto o attraverso un vettore che lo veicoli (contatto indiretto); non sempre un individuo che tocca un oggetto vi trasferisce il proprio tDNA e non necessariamente il contatto tra donatore e supporto avviene attraverso le mani; qualsiasi parte del corpo di un donatore può essere coinvolta in questo processo. Un essere umano rilascia circa 400.000 cellule epiteliali al giorno, la maggior parte delle quali sono cellule cheratinizzate, cellule ormai morte, prive di nucleo, il DNA si può estrarre soltanto dalle cellule epiteliali fornite di nucleo. Un importante vettore di tDNA è il sudore, un liquido leggermente acido secreto dalle ghiandole sudoripare presenti sulla pelle, composto da acqua, ioni (sodio, magnesio, cloruro), urea, creatina, immunoglobuline, colesterolo, acido lattico, basi e acidi grassi volatili, che racco-
glie cellule epiteliali desquamate e contiene frammenti di DNA (CNAs) non incapsulati nel nucleo cellulare (Kita, et al, 2008). Nessuna scena del crimine è un campo sterile come non lo sono gli abiti di una vittima. Se un soggetto ha frequentato un’abitazione dove è avvenuto un delitto, il suo tDNA può trovarsi su molteplici supporti e può venir trasferito da un supporto ad un altro da chi accorre sulla scena. L’incauta manipolazione degli oggetti presenti su una scena del crimine e del cadavere stesso possono condurre ad una contaminazione della scena, del cadavere e dell’arma del delitto con tDNA di un soggetto estraneo all’omicidio. In altre parole: la presenza sul cadavere o sugli abiti della vittima o sull’arma del delitto di tDNA di un soggetto che ha frequentato la vittima o l’abitazione nella quale è avvenuto il delitto, non è la prova della sua responsabilità in ordine ai fatti perché quel soggetto potrebbe aver trasferito il suo tDNA sia sulla vittima che sui suoi abiti che sull’arma del delitto prima dell’omicidio oppure il suo tDNA potrebbe essere stato trasferito sia sugli abiti che sull’arma o dall’autore del delitto o dalla vittima stessa o da chi è accorso sulla scena del crimine e non ha rispettato i protocolli. La regola vuole che non si indossino i guanti monouso per toccare indiscriminatamente e senza conseguenze gli oggetti presenti su una scena del crimine, ma solo per evitare di contaminare l’ambiente con il proprio tDNA. I guanti sono un vettore pari alle mani nude, fatta eccezione per il proprio tDNA, pertanto, se, pur indossando i guanti, chi si trova su una scena criminis manipola gli oggetti presenti, egli trasferisce facilmente tDNA depositato in precedenza da un supporto ad un altro. Nei casi di strangolamento manuale, a volte, il tDNA di chi ha commesso il reato può non essere presente sul collo della vittima perché l’omicida può aver agito indossando i guanti o può non aver trasferito il suo tDNA nonostante abbia agito con le mani nude, pertanto, l’assenza del tDNA di un sospettato sull’arma del delitto non esclude la sua responsabilità in ordine ai fatti. Inoltre, sia l’autore di uno strangolamento a mani nude che la vittima stessa nell’atto di contrastare la stretta mortale, possono trasferire il tDNA di un soggetto estraneo al delitto raccolto in precedenza dalle loro dita (Rutty G. N., 2002). Così come si può repertare tDNA non appartenente all’omicida sul collo di una vittima, si può trovare tDNA che non ha nulla a che vedere con l’omicidio su una eventuale arma del delitto. Quale che sia l’oggetto usato per strangolare, sullo stesso si possono repertate tDNA diversi trasferiti in precedenza da soggetti estranei al fatto ma anche in contemporanea all’omicidio, veicolati dalle mani dell’autore dell’omicidio o da quelle della vittima, inoltre, sull’arma del delitto può trasferirsi il tDNA di un soggetto terzo che si trovava già sul collo della vittima o nell’area in cui il cadavere è stato lasciato dopo l’omicidio. Studi sulla capacità degli individui di donare o meno tDNA, effettuati nel 2007 da Phipps e Petricevic e da Raymond et al nel 2009, hanno concluso che dal 44% al 70% degli individui esaminati non rilasciavano tDNA su oggetti sterili da loro trattenuti in mano per un certo periodo di tempo. Sappiamo che la deposizione del tDNA dipende da molteplici variabili, il fatto che non sia stata rilevata la presenza del tDNA di un’alta percentuale di soggetti su un oggetto sterile da loro manipolato non ci assicura che non ne abbiano rilasciato, è probabile che la quantità di tDNA rilasciato fosse così irrisoria da non risultare rilevabile con i kit di amplificazione utilizzati durante le ricerche. Molteplici fattori influiscono sulla capacità di un soggetto di Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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trasferire il proprio tDNA su un certo supporto: – Alcuni studi hanno stabilito che gli individui che desquamano maggiormente trasferiscono con più facilità il loro tDNA sugli oggetti con cui vengono in contatto ma anche che tests effettuati sui soliti individui forniscono risultati diversi da un giorno ad un altro. – Secondo Wickenheiser (2002) la capacità di trasferire tDNA dipende dalle abitudini di un soggetto, coloro che frequentemente si toccano il viso, gli occhi, il naso ed i capelli ‘caricano’ le loro dita con una maggiore quantità di cellule nucleate e di conseguenza sono in grado di trasferirle più facilmente su ciò con cui vengono in contatto. – Lavandosi le mani si rimuovono le cellule desquamate raccolte sulle dita, ciò riduce la possibilità di trasferire tDNA. – Il tipo di contatto che un soggetto ha con un certo oggetto influisce sulla capacità di trasferire il tDNA sullo stesso, in sintesi, una maggior pressione e lo sfregamento influiscono in modo direttamente proporzionale sulla quantità di tDNA rilasciato. – Il tipo di materiale con cui un soggetto viene in contatto influenza il processo di trasferimento del tDNA, le superfici ruvide trattengono meglio le cellule desquamate della pelle di quanto non lo facciano le superfici lisce. In sintesi, repertare sulla scena del crimine o sugli abiti della vittima di un omicidio o sull’arma del delitto, tDNA di un soggetto che frequentava la vittima o il luogo dove è avvenuto il delitto, non prova la responsabilità del donatore in ordine ai fatti, non essendo la deposizione del tDNA in alcun modo databile.
Le tipologie di DNA della cellula di interesse per la genetica forense Il genoma umano è costituito, come ben sappiamo, da 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali che nel maschio sono X-Y, nella femmina X-X. Il genoma è l’insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule
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sotto forma di cromosomi. I cromosomi sono costituiti da DNA impacchettato con proteine. Tale DNA rappresenta quindi il DNA nucleare o nDNA e viene trasferito da genitori a figli seguendo le leggi di Mendel. Interesse della genetica forense, è stato focalizzare lo studio su regioni di DNA non codificanti (denominate Short Tandem Repeats o STR) delle 22 coppie di cromosomi autosomici (STR- autosomici), del cromosoma Y (Y-STR), e del cromosoma X (X-STR). Inoltre, nella cellula sono presenti centinaia di mitocondri, che rappresentano la centrale energetica della cellula; essi espletano una serie di funzioni tra le quali produzione di ATP (adenosin-trifosfato) e sono dotati di un proprio DNA denominato DNA mitocondriale o mt DNA. Il DNA mitocondriale (DNAmt) è una molecola di DNA circolare eccetto che in alcuni Protisti, nei quali è lineare. Le sue dimensioni variano a seconda delle specie (da circa 15.000 paia di basi nei Mammiferi a circa 2 milioni di paia di basi nelle piante) e all’interno della stessa specie. Gli mtDNA meglio studiati sono quelli del lievito e dell’uomo. Entrambi sono stati sequenziati: L’ mtDNA del lievito è costituito da circa 70.000 coppie di basi, ma solo un terzo codifica proteine, mentre quello dell’uomo ne contiene 16.569. Nell’ mtDNA si possono distinguere i due filamenti dalla differente composizione delle basi: un filamento pesante (H, heavy) e un filamento leggero (L, light). L’mtDNA umano codifica 22 tRNA, 2 rRNA e 13 polipeptidi. L’mtDNA, viene traferito da genitori a figli per eredità matrilineare; ciò significa che tutti i figli di una stessa madre, maschi o femmine, erediteranno il DNA mitocondriale della propria madre e nulla dal padre. Con tali presupposti, in genetica forense viene eseguito il sequenziamento del DNA mitocondriale che può darci informazioni aggiuntive ed a volte necessarie per risalire all’autore di un reato. In definitiva possiamo concludere che ad oggi, la tipizzazione genetica di un individuo ossia l’ottenimento del cosiddetto “profilo genetico” di un soggetto, avviene utilizzando dei kit di PCR multiplex che studiano un numero molto elevato di marcatori STR autosomici, ad esempio: - il kit “GlobalFiler” della Applied Biosystems che amplifica un numero totale di 24 marcatori contiene 21 loci STR autosomici +
ECM 1 locus Y-STR+ 1 locus polimorfico di inserzione/delezione del cromosoma Y + 1 locus della Amelogenina (determinazione del sesso); - il kit “Power Plex Fusion” della Promega che amplifica un numero totale di 24 marcatori contiene 22 loci STR autosomici + 1 locus Y-STR + 1 locus della Amelogenina (determinazione del sesso). L’analisi del cromosoma Y , premesso che esso viene ereditato per eredità patrilineare ( tutti i maschi di una famiglia erediteranno lo stesso cromosoma Y di padre in figlio maschio), non è identificativo, per cui non può individuare un soggetto, ma rappresenta un esame di supporto che risulta essere molto utile nei casi di violenze sessuali e quando i profili genetici sono misti ossia costituiti da una mistura di 2 o più contributori maschi; per tale analisi vengono utilizzati dei kit che studiano un numero molto elevato di marcatori Y-STR (ad esempio 24 marcatori con Y –FilerPlus della Applied Biosystems);
Fasi analitiche del DNA dall’estrazione al tracciato elettroforetico Le 4 fasi analitiche per la tipizzazione del DNA sono le seguenti: - Estrazione del DNA con metodi manuali o robotizzati; - Quantificazione del DNA (allo scopo di ottenere una buona amplificazione); - Amplificazione con PCR multiplex (con kit con un massimo di 24 marcatori STR); - Elettroforesi capillare (per la separazione dei marcatori) allo scopo della determinazione del “profilo genetico” di un individuo attraverso la lettura di un elettroferogramma. Infine, si procede a comparazione del profilo genetico ottenuto da una traccia raccolta sulla scena del crimine, con il profilo genetico dell’indagato, se disponibile: - se la comparazione risulta essere positiva, ossia vi è sovrapposizione tra i due profili genetici allora si procede al calcolo delle probabilità di una identificazione non casuale (Random Match Probability o RMP); - Se la comparazione risulta essere negativa, ossia non vi è sovrapposizione tra i due profili genetici o se tale comparazione non può essere eseguita, in quanto trattasi di un procedimento penale a carico di ignoti, il profilo genetico ottenuto dalla traccia può essere inserito, se ottenuto in qualità secondo i parametri della normativa ISO/IEC 17025, nella banca dati nazionale del DNA, come previsto per legge.
Sequenziamento di nuova generazione: NGS (next generation sequencing) Si basa sul principio del sequenziamento di cluster clonali: milioni di analisi di sequenziamento di DNA contemporaneamente sullo stesso campione e su più campioni diversi. Sequenziamento parallelo massivo di molecole di DNA amplificate in modo clonale o di singole molecole di DNA separate spazialmen-
te in una cella a flusso (“flow cell”). Questa strategia rappresenta un cambiamento radicale rispetto al metodo di sequenziamento descritto da Sanger, che si basa sulla separazione elettroforetica di frammenti di lunghezza diversa ottenuti mediante singole reazioni di sequenziamento. Nelle tecnologie NGS, invece, il sequenziamento viene effettuato mediante cicli ripetuti di estensioni nucleotidiche ad opera di una DNA-polimerasi o, in alternativa, mediante cicli iterativi di ligazione di oligonucleotidi. Poiché la procedura è parallela e massiva, tali piattaforme consentono di sequenziare da centinaia di Mb (milioni di paia di basi) fino a Gb (miliardi di paia di basi) di DNA in un’unica seduta analitica, a seconda del tipo di tecnologia NGS utilizzata. I primi sequenziatori NGS commerciali sono stati introdotti sul mercato nel 2005 e oggi fanno parte degli strumenti di base di molti laboratori di ricerca genetica. Esistono diversi tipi di sequenziatori NGS, spesso identificati con il nome della compagnia che li ha sviluppati. Tutti i metodi sono però accomunati da quattro fasi. La prima fase prevede la preparazione della libreria di DNA da sequenziare: l’acido nucleico viene frammentato e unito a speciali sequenze adattatrici. Nella seconda fase si ha la generazione di clusters, in cui i frammenti di DNA sono attaccati a un supporto solido simile a un vetrino e amplificati mediante bridge amplification (un processo che ripiega le sequenze di DNA a ponte). Nella terza fase si ha il vero e proprio sequenziamento, che spesso ricorre all’uso di ddNTP uniti a molecole fluorescenti. L’ultima fase è quella della analisi bioinformatica, basata sul confronto tra le sequenze ottenute e un DNA di riferimento. Questa nuova tecnologia in fase di sperimentazione, che ad oggi non rappresenta ancora il nuovo gold standard per le applicazioni forensi, rappresenta l’avanguardia per la genetica forense, in quanto permette di studiare i caratteri fenotipici di un individuo; attraverso il sequenziamento massivo in parallelo (MPS) del DNA, con appropriati kit, quindi, è possibile conoscere ad esempio il colore degli occhi, la razza, il colore dei capelli, ed altri caratteri fenotipici del soggetto che commesso il reato. Nel prossimo futuro, sarà quindi possibile ottenere da una traccia di un qualunque fluido biologico lasciato sulla scena del crimine, un identikit preciso del reo. Il Giornale dei Biologi | Luglio/agosto 2019
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Anno II - N. 7/8 luglio/agosto 2019 Edizione mensile di AgONB (Agenzia di stampa dell’Ordine Nazionale dei Biologi) Testata registrata al n. 52/2016 del Tribunale di Roma Diffusione: www.onb.it
Direttore responsabile: Claudia Tancioni In redazione: Luca Mennuni e Gabriele Scarpa Hanno collaborato: Daniela Arduini, Ermelinda Botticella, Rosa Camerlingo, Rino Dazzo, Veronica Di Gaetano, Domenico Esposito, Nico Falco, Felicia Frisi, Nadia Fucci, Carmine Gazzanni, Natale Gentile, Niccolò Gramigni, Elisabetta Gramolini, Domenico Lafiandra, Sara Lorusso, Laura Marra, Stefania Masci, Riccardo Mazzoni, Marco Modugno, Antonino Palumbo, Stefania Papa, Carmen Paradiso, Massimo Pezzutti, Daniele Ruscitti, Giuliano Russini, Pietro Sapia, Francesco Sestili, Giacomo Talignani, Virginia Tirino. Progetto grafico e impaginazione: Ufficio stampa dell’ONB. Questo magazine digitale è scaricabile on-line dal sito internet www.onb.it edito dall’Ordine Nazionale dei Biologi. Questo numero de “Il Giornale dei Biologi” è stato chiuso in redazione lunedì 29 luglio 2019. Contatti: +39 0657090205, +39 0657090225, ufficiostampa@onb.it. Per la pubblicità, scrivere all’indirizzo protocollo@peconb.it. Gli articoli e le note firmate esprimono solo l’opinione dell’autore e non impegnano l’Ordine né la redazione.
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