Molto Meyer vol 1, estate 2013 by Il Pensiero Scientifico Editore

ESTATE 2013

In questo numero 3

EDITORIALE

COME FARLO MEYER

Editor di questo numero Prof. Gianpaolo Donzelli, Professore ordinario di Pediatria dell’Università di Firenze, Direttore del Dipartimento Medico-Chirurgico Feto-Neonatale e Direttore dell’U.O. di Neonatologia e Pediatria Preventiva. È Coordinatore del Centro Malattie Rare Pediatriche della Regione Toscana. Il Prof. Donzelli è autore di oltre 400 pubblicazioni su riviste nazionali e internazionali, è stato titolare di progetti di ricerca (tra altri CNR, ISS). È Presidente della Società Italiana di Medicina Perinatale, Presidente del Comitato Scientifico della Scuola Europea di Medicina Perinatale, Presidente dell’Associazione Nascita e Cultura.

Alberto Tesi

A tutto petto Antonio Messineo, PE Group

Malformazioni congenite del polmone: un percorso dipartimentale Serena Catarzi, Elisa Severi, Patrizio Fiorini, Bruno Noccioli, Gianpaolo Donzelli

ALL’AVANGUARDIA

Diagnosi e terapia prenatale della CPAM Roberto Biagiotti, Ettore Cariati

GOVERNARE LA SALUTE

Pediatri di famiglia ed ospedalieri: lavorare insieme si può

Monica Frassineti, Valdo Flori

NOTIZIE DALLA RICERCA

— Il Meyer celebra la seconda edizione della Giornata della Ricerca, scoprendosi centro di attrazione nazionale per la casistica più complessa — Il Meyer, l’Ospedale Pediatrico che investe nei giovani — La relazione clinico-scientifica 2011 — Ricerca, innovazione, formazione: le basi eccellenti — Attività scientifica nel segno della qualità

Anno 1 N. 3 - luglio-settembre 2013 Registrazione del Tribunale di Roma n. 181 del 12.04.2006 Il Pensiero Scientifico Editore Via San Giovanni Valdarno 8 00138 Roma T 06 862 82 335 – F 06 862 82 250 pensiero@pensiero.it www.pensiero.it Direttore responsabile: Giovanni Luca De Fiore Redazione: Manuela Baroncini Progetto grafico: Antonella Mion Foto: le foto raffigurano luoghi, pazienti e utenti dell’Ospedale Meyer. Si ringrazia il fotografo Dario Orlandi. Stampa: Arti Grafiche Tris, Roma – agosto 2013

LA RICERCA SI FA DA GIOVANI

Meyer e ricerca genetica: il NGS Davide Mei

IL TAMBURINO

DIARIO DI UNA MAMMA (ATTIVISTA)

OLTRE IL CAMICE

Ada Macchiarini

La pediatria: un atelier d’alta moda? Gianpaolo Donzelli

Molto Meyer Il giornale di informazione scientifica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze Viale Pieraccini 24 50139 Firenze Centralino T 055 56 621 – F 055 56 624 00 Roberta Rezoalli Ufficio Stampa e Giornalismo Cel. 335 68 60 677 T 055 566 2302 www.meyer.it

MUSICA E MEDICINA

Un russo sfortunato: Modest Petrovich Mussorgsky Lorenzo Genitori

Tutti i contenuti della rivista sono coperti da copyright Ospedale Meyer. Abbonamenti 2013 Individuale Istituti, enti, biblioteche Estero Volume singolo

Nel sito www.meyer.it trovate l’edizione sfogliabile di Molto Meyer e i temi affrontati in questo numero. Oppure inquadrate il Quick Response code con il vostro smartphone e collegatevi direttamente a Meyer-online.

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E D I TO R I A L E

L’integrazione dei servizi gestionali e amministrativi dell’Università di Firenze e delle due grandi Aziende ospedaliero-universitarie Careggi e Meyer permette, sia pure tra grandi sacrifici, di guardare con maggiore ottimismo al futuro. Il 3 luglio scorso si è svolta al Meyer la Giornata della Ricerca. Sullo sfondo, il motto mutuato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e adattato all’occasione: “No child health without research”, opportunamente il direttore generale Tommaso Langiano aveva aggiunto la parola “bambino”, a sottolineare il valore clinico e scientifico della ricerca in ambito pediatrico. Un’associazione – quella tra ricerca e infanzia – del tutto naturale, e non soltanto nell’ambito della salute: in fondo, cosa caratterizza un bambino se non la sua acutissima curiosità e voglia d’esplorazione; la costante ricerca di perché, lo stesso interrogativo che è l’essenza della ricerca? I ricercatori del Meyer fanno ogni giorno ricerca sulle malattie pediatriche, sulla salute dei bambini: ma più che altro fanno ricerca con i bambini. Perché ogni caso clinico, ogni malattia nota o sconosciuta assume nel bambino la dimensione di una sfida più alta, e per questo più appassionante. Una passione contaminante per il nostro Ateneo, che vede spesso in corsia e nei laboratori, al fianco dei medici e degli infermieri, tanti ricercatori, spesso anche molto giovani: biotecnologi e biologi, chimici, fisici e ingegneri, ma talvolta provenienti anche da aree apparentemente più distanti, quale quella umanistica o delle scienze sociali. Certo, la ricerca nelle scienze della vita è sempre coinvolgente, ma farlo al Meyer lo è in modo particolare. Per dirlo con questo giornale: è Molto Meyer. In un momento di grandi difficoltà economiche, fare sistema aiuta a mantenere alta la qualità della nostra ricerca scientifica e dell’offerta formativa. Per questo l’integrazione dei servizi gestionali e amministrativi dell’Università di Firenze e delle due grandi Aziende ospedaliero-universitarie Careggi e Meyer permette, sia pure tra grandi sacrifici, di guardare con maggiore ottimismo al futuro. Per i nostri ricercatori di oggi e per quelli di domani, alcuni dei quali ancora nascosti tra i bambini del Meyer. Alberto Tesi Rettore dell’Università degli Studi di Firenze

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Shoemaking at The Philanthropic Society’s Farm School at Redhill on engraving from 1872. Published in The Graphic

©photos.com

C O M E FA R LO M E Y E R

L’abbiamo detto che il calzolaio lavora sempre seduto. La positura incomoda che ei deve prendere lavorando in tal guisa, e che comprime di continuo il petto e il basso ventre, cagiona una quantità di incomodi e di malattie. Un lavoro poi il quale consista nella ripetizione di un solo movimento rende capaci senza dubbio di eseguirlo con fare rapido e preciso, ma non rende salutate all’intera conformazione. NUOVO DIZIONARIO UNIVERSALE TECNOLOGICO DI ARTI E MESTIERI, VENEZIA 1831

A tutto petto Il trattamento delle malformazioni più frequenti della gabbia toracica anteriore

a gabbia toracica (GT) è da considerarsi un’unità funzionale dove le componenti scheletrica, muscolare e pleurica si intrecciano in modo unico per dare rigidità e nello stesso tempo elasticità a una struttura adibita da un lato alla protezione di organi vitali, dall’altro al complesso meccanismo della respirazione, con quella sincronia perfetta fra movimento toracico ed espansione polmonare. Come tutti i distretti corporei, anche la GT può andare incontro ad alterazioni strutturali che il più delle volte determinano solo inestetismi; nelle forme più gravi però queste alterazioni possono creare ambienti sfavorevoli alla funzione cardio-respiratoria ed alterazioni estetiche gravi. Inoltre, non è da sottovalutare il disagio psicologico: i giovani adolescenti che vedono il proprio corpo modificarsi sotto forze non armoniche spesso tendono ad isolarsi, coinvolgendo anche la famiglia nel proprio rifiuto della socializzazione. Il disagio che ne consegue deve essere assolutamente preso nella giusta considerazione dalla famiglia e dal pediatra, senza minimizzare ciò che agli occhi dei ragazzi 4

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spesso sembra un muro invalicabile: il proprio aspetto “diverso”. Le malformazioni della GT anteriore comprendono anomalie dei tessuti molli, delle strutture osteocondrali e osteoarticolari. Nella rara sindrome di Poland alle anomalie cutanee e muscolari si associano quelle osteocondrali. Più frequenti invece le malformazioni dovute a difetti di

Antonio Messineo°, PE Group* °Direttore Dipartimento di Pediatria Chirurgica, Professore di Chirurgia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze *Caterina Morelli, Roberto Lo Piccolo, Marco Ghionzoli, Alessandra Martin, Enrico Pinzauti, Flavio Facchini, Simone Pancani, Francesca Tocchioni, Aurora Mariani, Marta Betti.

Il Dipartimento di Chirurgia Pediatrica è composto dalle strutture complesse di Chirurgia

Pediatrica e Urologia e dalle semplici di Ortopedia e Centro Ustioni e Chirurgia Plastica.

accrescimento della sola parte ossea e cartilaginea, che includono non solo il pectus excavatum ed il pectus carinatum, ma anche le alterazioni sternali e costali. L’alterazione dei tessuti molli più frequente è la ginecomastia. Vediamo adesso nel dettaglio alcune di queste patologie, con il percorso offerto dalla nostra struttura per definire l’inquadramento diagnostico ed un piano terapeutico. IL PETTO ESCAVATO

Il petto escavato (PE) è una malformazione congenita, ad eziopatogenesi sconosciuta, caratterizzata da una concavità dello sterno e della parete toracica anteriore che si verifica con una frequenza di circa 1 caso ogni 1000 bambini nati. Si presenta con forme differenti di gravità ed è usualmente poco visibile alla nascita, per evidenziarsi nel corso della fanciullezza ed aggravarsi in maniera decisiva nel periodo puberale (figura 1). Il PE è più frequente nel sesso maschile rispetto al femminile (M:F. 3:1). L’idea del trattamento dei pazienti con PE con tecnica miniinvasiva di Nuss parte dalla constatazione che la GT è una struttura modificabile a qualsiasi età, basti fare 2 esempi estremi: – nel bambino piccolo, la GT è così malleabile che bastano 2 dita per esercitare una pressione sufficiente ad eseguire un massaggio cardiaco; – nel paziente anziano, con enfisema polmonare, la GT finisce per assumere nel tempo una conformazione a botte. A questa constatazione, Nuss aggiunge l’idea di correggere il difetto toracico mediante l’utilizzo di un fissatore interno per un lungo periodo: infatti la tecnica di Nuss prevede l’impianto di una barra metallica a decorso intratoracico substernale, per tre anni (figura 2). Presso il nostro Centro, il paziente di qualsiasi età con PE viene in prima battuta valutato ambulatorialmente. È molto importante che nel primo esame clinico sia studiata tutta la struttura osteoarticolare del paziente, con

particolare attenzione alla colonna e a eventuali asimmetrie del bacino. Con i più piccoli, cioè con i pazienti di età <12 anni, iniziamo un programma fisioterapico e posturale con follow-up clinico periodico, a meno che non si riscontrino alterazioni funzionali cardiorespiratorie così importanti da richiedere un trattamento immediato. L’adolescente, invece, rappresenta già un possibile candidato alla correzione chirurgica. Nel caso l’intervento sia ritenuto necessario, un ampio spazio è dedicato a illustrare l’iter terapeutico per ottenerne una condivisione consapevole. Infatti, il sentirsi parte del progetto da parte dell’adolescente è fondamentale per la buona riuscita del trattamento, in termini sia di lavoro personale che di compliance con la barra, la quale rappresenta pur sempre un corpo estraneo da accettare come parte di sé per un periodo abbastanza lungo. L’intreccio e la complicità delle varie figure familiari diventano anch’essi essenziali nella riuscita della procedura. Il paziente destinato alla correzione chirurgica viene sottoposto a TAC o RMN toracica (figura 3), Ecocardio ed ECG, spirometria oltre che a visita psicologica. L’intervento è condotto in regime di ricovero ordinario; il giorno prima del ricovero è eseguita una visita anestesiologica. L’intervento prevede l’inserzione substernale, sotto visione toracoscopica di una barra metallica, precedentemente modellata per correggere il difetto. La barra, introdotta concava, viene successivamente ruotata: la correzione del difetto è immediata. Il decorso postoperatorio prevede una degenza di circa 6 giorni, con monitoraggio continuo per controllo del dolore e la ripresa progressiva delle normali attività funzionali. Il follow-up prevede controlli a 1, 6, 12 e 24 mesi; poco prima dello scadere del terzo anno viene fissato l’intervento di rimozione. Quest’ultima procedura, di gran lunga meno impegnativa per il paziente, prevede una degenza di 2 giorni (tabella I).

Figura 1. Petto escavato.

Figura 2. Impianto di una barra metallica a decorso intratoracico substernale nella tecnica di Nuss

Figura 3. Ricostruzione tridimensionale di immagine TAC in paziente con petto escavato.

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Tabella I. Petto escavato.

Prima visita Inquadramento del difetto anatomico, della condizione psicologica e familiare del paziente

Scelta terapeutica • Età pre-pubere e assenza di gravi alterazioni funzionali cardiorespiratorie → follow-up clinico • Età pre-pubere e presenza di grave alterazione funzionale caridiorespiratoria → intervento chirurgico • Età adolescenziale, forte disagio psicologico → intervento chirurgico

PETTO CARENATO

Il petto carenato (PC) è una deformazione caratterizzata dalla protrusione dello sterno e delle cartilagini costali. Il PC può essere simmetrico o asimmetrico ed interessare prevalentemente il manubrio (condromanubriale) o il corpo sternale (condrogladiolare) (figura 4). In Europa l’incidenza è circa 6 volte inferiore a quella del pectus excavatum, con prevalenza sempre del sesso maschile sul femminile. Il trattamento conservativo, con una compressione graduale eseguita mediante un corsetto confezionato su misura, è il trattamento che bisogna Figura 4. Petto carenato.

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Intervento chirurgico miniinvasivo secondo NUSS – Anestesia generale – Inserimento di barra in acciaio con decorso substernale (in sede per 3 anni) – Degenza ospedaliera 6/8 giorni – Controllo del dolore e della mobilizzazione del paziente – Addestramento del paziente pre-dimissione circa la terapia domiciliare e la ripresa graduale dell’attività fisica

Follow-up Visite ambulatoriali a 1-6-12-24 mesi dall’intervento con primo controllo clinico e strumentale (Rx torace) e controlli successivi solo clinici

privilegiare nei giovani adolescenti (10-16 anni) con difetto comprimibile. Il bustino andrà indossato per molte ore ogni giorno (fino a 23h/die), per tempi lunghi (> di 6 mesi). Il trattamento chirurgico riservato a PC selezionati consiste o nella tecnica open con asportazione delle cartilagini alterate (Ravich modificata) e una sternocondroplastica o nella tecnica mininvasiva di Abramson (tabella II). I problemi psicologici nei pazienti con PC sono similari a quelli con PE. GINECOMASTIA

La ginecomastia (G) è rappresentata da una ipertrofia benigna della ghiandola mammaria nel maschio. Se ne conoscono 3 forme: G vera (solo tessuto ghiandolare), G mista (tessuto ghiandolare e adiposo) e pseudoginecomastia (solo tessuto adiposo), tutte conseguenti ad uno sbilanciamento tra azione androgenica ed estrogenica a livello del tessuto mammario. Un accurato esame obiettivo, da eseguire nel corso della prima visita, serve a differenziare le G false da quelle vere o miste. Pazienti con G in età pre-pubere devono essere inviati all’endocrinologo pediatra che prescriverà esami ematici e

Intervento di rimozione – Anestesia generale – Rimozione della barra – Degenza ospedaliera 2/3 giorni – Dimissione con visita di controllo a 1 mese

strumentali (tabella III) mirati ad escludere la presenza di tumori ormonesecernenti, o squilibri ormonali di altra natura. Nel paziente adolescente, in cui la G è da considerare un evento fisiologico e/o idiopatico, l’iter diagnostico prevede sempre l’esecuzione di una ecografia mentre quello terapeutico varierà a seconda del tipo di G. – Nelle forme lievi (diametro ghiandolare <2 cm) sarà sufficiente il semplice controllo clinico con followup ambulatoriale a 6, 12 e 24 mesi per verificare la regressione completa della G. – Le forme moderate (diametro ghiandolare 3-4 cm) vengono trattate come le forme lievi a meno che dall’esame clinico e dalla visita endocrinologica successiva non si evincano sospetti per forme iatrogene o secondarie. Questa eventualità richiederà un completamento diagnostico con eco testicolare ed addominale. – Nel caso di forme di macromastia (diametro ghiandolare >5 cm), di G in rapido accrescimento, di G moderata persistente, di G sintomatica (dolore), e di G con rilevante impatto clinico e/o psicologico, il trattamento consigliato è quello chirurgico;

Tabella II. Petto carenato.

Prima visita Inquadramento del difetto anatomico, della condizione psicologica e familiare del paziente

Scelta terapeutica • Buona comprimibilità toracica → trattamento conservativo con bustino a compressione graduale • Assente comprimbilità toracica, forte disagio psicologico del paziente (casi altamente selezionati) → trattamento chirurgico

Follow-up per trattamento conservativo – Visite ambulatoriali bisettimanali fino a completa compliance col busto – Visite mensili successive per controllare l’evoluzione della correzione – Piano di follow-up personalizzato successivo fino a fine trattamento

Tabella III. Ginecomastia.

Prima visita Inquadramento della G – forma falsa – forma vera – forma mista – età pre-pubere – età adolescenziale – forma lieve (diametro ghiandolare <2cm) – forma moderata (3-4 cm) – macromastia (>5cm) – G in rapido accrescimento – G moderata persistente – G sintomatica

Forma vera/mista (età pre-pubere) Visita endocrinologica con eventuali esami a discrezione dello specialista. Esami di laboratorio possibili: – Testosterone, FSH, LH (ipogonadismo) – hCG (tumore secernente) – DHEA-S, 17- Ketosteroidi urinari (T. surrenalico) – Estrone – Estradiolo (tumore a cell. di Leydig – Ormoni tiroidei (ipertiroidismo) – Test di funzionalità epatica e renale – PRL (iperprolattinemia) – Eco testicolare ed eco addome – Cariotipo (Sdr. di Klinefelter) Ecografia Mammaria

nell’inquadramento diagnostico preoperatorio, anche in questo caso, saranno necessarie visita endocrinologica ed ecografia mammaria. L’intervento di mastectomia subcutanea associato o meno a liposuzione viene eseguito in anestesia generale in regime di ricovero ordinario. L’intervento viene concluso posizionando bilateralmente un drenaggio che verrà rimosso dopo 24-48h. La dimissione avviene in II o III giornata postoperatoria. Per tutta la degenza e per le 4 settimane successive il paziente dovrà indossare un corsetto o una fasciatura compressiva. •

Forma vera/mista (età adolescenziale) A. Forma lieve Ecografia Controllo clinico a 6, 12 e 24 mesi B. Forma moderata Ecografia Sospetto di forme secondarie: visita endocrinologica con approfondimenti laboratoristici e strumentali C. Macromastia, G in rapido accrescimento, G moderata persistente, G sintomatica Ecografia Visita endocrinologica Intervento chirurgico

Intervento mastectomia subcutanea +/– liposuzione – Ricovero ordinario – Anestesia generale – Posizionamento di drenaggio bilaterale – Degenza ospedaliera 2-3 giorni – Accurato controllo del dolore – Addestramento del paziente nell’indossare fasciatura compressiva o corsetto per 4 settimane successive all’intervento

BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE

• Binazzi B, F Gigliotti, C Coli, I Romagnoli, A Messineo, G Scano. Effects of the Nuss procedure on chest wall kinematics in adolescents with pectus excavatum. Respir Physiol Neurobiol 2012; 183: 122-7. • Ghionzoli M, Brandigi E, Messineo A, Messeri A. Pain and anxiety management in minimally invasive repair of pectus excavatum. Korean J Pain 2012; 25: 267-71. • Cohee AS, Lin JR, Frantz FW, Kelly RE Jr. Staged management of pectus carinatum. J Pediatr Surg 2013; 48: 315-20. • Lee RT, Moorman S, Schneider M, Sigalet DL. Bracing is an effective therapy for pectus carinatum: interim results. J Pediatr Surg 2013; 48: 184-90. • Dickson G. Gynecomastia. Am Fam Physician 2012; 85: 716-22.

Per appuntamenti • VISITE AMBULATORIALI CUP Metropolitano: 840 003 003 da telefono fisso 199 175 955 da cellulare Ambulatorio “Pectus Excavatum” per petto escavato e carenato Ambulatorio di “Chirurgia Pediatrica” per ginecomastia • VISITE IN REGIME DI LIBERA PROFESSIONE

Dal lunedì al venerdì, ore 08:00-16:00 Tel. 055 566 29 47

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C O M E FA R LO M E Y E R

Malformazioni congenite del polmone: un percorso dipartimentale

Osservatorio neonatale

LE MALFORMAZIONI ADENOMATOIDI-CISTICHE CONGENITE

Al Children Hospital di Philadelphia poche settimane fa Scott Adzich, pioniere della chirurgia feto-neonatale, ci faceva notare, con indiscutibile autorevolezza, che solo un “team multidisciplinare” ben affiatato e motivato poteva intraprendere con correttezza etico-professionale la strada della terapia fetoneonatale, vale a dire l’approccio medico-chirurgico di molte patologie congenite quali ad esempio le malformazioni adenomatoidi-cistiche polmonari (CCAM)1. Quest’area innovativa della medicina perinatale è riconosciuta essere uno dei campi più promettenti, ma anche una delle maggiori sfide dell’intera medicina pediatrica. La scelta di trattare in quest’articolo le CCAM deve essere considerato come “biglietto da visita” del 8

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Serena Catarzi, Elisa Severi, Patrizio Fiorini, Bruno Noccioli, Gianpaolo Donzelli Dipartimento Medico-Chirurgico Feto-Neonatale, AOU Meyer, Firenze

Il Dipartimento MedicoChirurgico Feto-Neonatale comprende il Centro diagnosi e cura dei difetti congeniti e della patologia fetale, le strutture di Neonatologia e Pediatria Preventiva, Terapia Intensiva Neonatale,

Chirurgia Neonatale, il Centro di riferimento regionale per lo studio e prevenzione della SIDS, il Centro per l’Ipoventilazione Centrale Congenita (S. di Ondine) ed il Centro regionale per le malattie rare pediatriche.

Dipartimento Medico-Chirurgico FetoNeonatale. Vogliamo con questo sottolineare che le integrated care pathways (sinergia ed integrazione) sono le nostre parole d’ordine e sostanziano il nostro quotidiano processo di definizione e soluzione di cura per tutti i pazienti che giungono alla nostra osservazione. Solo interagendo unitariamente, con diverse competenze professionali, possiamo dare risposte puntuali ed appropriate a problematiche cliniche ad elevata complessità che coinvolgono la gestante, il feto, il neonato e a volte, in continuità di cura, il bambino in tutte le sue fasi evolutive. Prendiamo il testimone dal Centro di Diagnosi Prenatale e Terapia Fetale del Dipartimento e proseguiamo in questo articolo il nostro comune approfondimento culturale2. Le CCAM sono rare anomalie delle vie aeree inferiori, dovute ad un anomalo sviluppo broncopolmonare con eccessiva crescita dei bronchioli terminali, con soppressione dello sviluppo alveolare e formazione di una massa multicistica che sostituisce il normale parenchima polmonare, che avviene in genere tra la 7a e la 15a settimana di e.g.

Colpiscono indifferentemente entrambi i polmoni, con una localizzazione più spesso unica, in un singolo polmone e in un singolo lobo. Nel 18% dei casi le CCAM si possono associare ad altre anomalie congenite, tra le quali sono riportate agenesia renale e anomalie cardiache o altre malformazioni a carico del polmone (sequestro polmonare, cisti, ecc.). L’incidenza è di circa 1:25.000-35.000 gravidanze, senza preferenza di sesso. L’eziopatogenesi è tuttora incerta, anche se probabilmente è coinvolta un’alterazione del turnover delle cellule epiteliali del polmone, con aumento della proliferazione cellulare e riduzione dell’apoptosi. Secondo la classificazione di Adzick le CCAM si suddividono, a seconda delle dimensioni delle lesioni, in macrocistiche (cisti con diametro >0,5 cm) e microcistiche (cisti con diametro <0,5 cm). Le forme macrocistiche sono le più comuni e rappresentano circa il 50%-80% dei casi3. La diagnosi prenatale, che qui trattiamo in una dimensione di integrazione e continuità con quanto già riportato4, si può sospettare in utero tramite ecografia a partire dalla 20a settimana di e.g. (in genere tra la 26a e la 28a settimana

di e.g.) e viene generalmente confermata con una RM fetale, utile per identificare la corretta localizzazione e i diversi tipi di malformazione. La diagnosi differenziale per le CCAM macrocistiche si deve porre con l’ernia diaframmatica e le cisti broncogene, ma mentre le CCAM hanno una localizzazione intrapolmonare, le cisti sono extrapolmonari (in sede paratracheale destra o carenale); le CCAM microcistiche si devono invece differenziare con il sequestro broncopolmonare e l’enfisema lobare congenito. L’evoluzione intrauterina delle CCAM prevede più frequentemente una crescita fino a 26-28 settimane, seguita da una stabilizzazione; meno frequentemente si osserva una crescita progressiva fino al termine di gestazione. In circa il 50% dei casi possiamo inoltre avere una regressione spontanea delle lesioni. Fattore prognostico negativo è un CVR >1,6 (CCAM volume ratio, ovvero il rapporto tra volume della massa adenomatoide/circonferenza cranica), indice di un alto rischio fetale di sviluppare idrope (~75%). L’evidenza scientifica suggerisce che nelle forme di CCAM associate a idrope e/o con CVR >1,4 la prima scelta terapeutica è il betametasone somministrato alla madre5. Spesso la sintomatologia è silente durante la vita fetale, più raramente si sviluppa polidramnios, shift mediastinico e idrope fetale: quest’ultima rappresenta l’unica reale indicazione per l’intervento chirurgico in utero (shunt toraco-amniotico nelle forme macrocistiche, ablazione laser percutanea o resezione a cielo aperto nelle microcistiche), che si rende necessario in un 10% circa di casi6,7. IL PROTOCOLLO ASSISTENZIALE PRENATALE

Figura 1. Radiografia che mostra delle malformazioni adenomatoidi-cistiche congenite del polmone.

Il protocollo assistenziale prenatale del nostro Dipartimento prevede la determinazione del CVR, valutazioni ecografiche seriate, consulenza genetica, chirurgico-pediatrica e neonatologica ed eventuale determinazione del cariotipo (percentuale di anomalie cromosomiche associate 0,8%). Il monitoraggio ecografico prevede se CVR ≥1,6 (rischio idrope 75%) o CCAM con grossa cisti dominante un moltoMEYER | ESTATE 2013

C O M E FA R LO M E Y E R

La possibilità di offrire un’assistenza feto-neonatale continuativa conferisce identità e specificità al nostro Dipartimento.

genere consigliabile, in caso di CCAM asintomatiche (circa 50% dei casi), entro 6-12 mesi di vita per evitare le complicanze (degenerazione neoplastica delle cisti e le infezioni respiratorie ricorrenti). La terapia intensiva successiva all’intervento chirurgico può essere gravata da complicanze precoci post-intervento che comprendono pneumotorace, fistola broncopleurale, sepsi. Complicanze tardive possono essere polmoniti e sepsi. L’outcome migliore è per le forme asintomatiche sottoposte a intervento chirurgico precoce. La dimissione è in genere veloce con una controllo due volte a settimana fino alla 28a lesions”. Tra queste va citato soprattutto degenza media di 8 giorni. settimana, se CVR <1,6 controllo una volta l’enfisema, molto spesso associato alla Il follow-up post-dimissione prevede a settimana fino alla 28a, dopo la 28a malformazione principale e responsabile, visite di controllo neonatologiche e settimana a seconda dell’evoluzione. La se non asportato in toto, di flogosi cronica. chirurgiche per monitorizzare terapia prevede nella CCAM microcistica Nel bambino più grande e accrescimento, alimentazione, funzionalità con CVR ≥1,6 anche nell’adolescente, con diagnosi tardiva di respiratoria a cadenza variabile se con idrope, betametasone i.m. x 2 a CCAM, può essere discussa una generalmente nel primo mese fino al distanza di 24 ore nella madre, nella CCAM metodologia di risparmio polmonare sotto compimento dell’anno di vita, quando macrocistica con idrope toracentesi e, forma di asportazione della lesione a vengono eseguiti Rx torace e prove in assenza di risoluzione, shunt toracosegmenti, a condizione che non vi siano spirometriche. amniotico. La raccomandazione riguardo stati pregressi episodi infiammatori che mal alla gestione del parto è quella di delimitano l’estensione della LA NOSTRA ESPERIENZA consigliare un parto spontaneo, a termine, malformazione iniziale. Per questa ragione Nel nostro Dipartimento, da gennaio in qualsiasi ospedale nei casi di CCAM il trattamento chirurgico precoce va 2007 a giugno 2012, sono stati sottoposti asintomatica in utero, mentre è incoraggiato anche per malformazioni ad intervento chirurgico per CCAM 24 raccomandabile un parto in un centro di III asintomatiche. L’obiettivo è quello di bambini (15 femmine e 9 maschi), 18 casi a evitare il potenziale rischio di infezioni livello in presenza di lesioni cistiche ampie provenienza regionale, 6 extraregionale. ricorrenti, il coinvolgimento flogistico di che determinano shift mediastinico. In 12 casi il difetto era isolato, in 5 associato segmenti polmonari attigui sani, la In sala parto può presentarsi distress a sequestro polmonare e in 7 associato ad respiratorio ingravescente che può trasformazione maligna (carcinoma, altra patologia (1 ernia diaframmatica, richiedere intubazione ed eventuale blastoma pleurico), l’insorgenza di scoliosi 1 relaxatio diaframmatica, 2 atresie toraco-geniche secondarie a resezioni intervento chirurgico precoce. intestinali, 1 ipertrigliceridemia, 2 enfisemi polmonari molto ampie. La valutazione post-natale prevede il lobari). In 20 pazienti (83%) era stata posta Il timing dell’intervento è quindi in ricovero in terapia intensiva per diagnosi in epoca prenatale, mediamente a l’esecuzione di Rx torace o di TC torace nei primi giorni di vita per casi con deviazione Tabella I. Casistica CCAM presso il Meyer – periodo 2007-2012. mediastinica nota o con distress respiratorio, mentre l’esecuzione della TC Totale % torace può essere posticipata a circa tre Casi trattati 24 mesi di vita nei pazienti asintomatici, con Femmine / maschi 15/ 9 62,5/ 37,5 diagnosi prenatale nota o con storia di regressione delle lesioni in gravidanza. Diagnosi prenatale 20/ 24 83 Il trattamento post-natale chirurgico E.g. media alla diagnosi 20 sett. (1/22) si basa sull’escissione delle cisti con Parto vaginale a termine 17 70,8 lobectomia. La lobectomia è la procedura di scelta: evita la ricorrenza di recidive locali Regionali /extraregionali 18/ 5 75/ 25 secondarie all’elevata incidenza di lesioni malformative coesistenti, le “overlapping 10

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20 settimane di gestazione (range 17-22 settimane). Dei 4 casi diagnosticati successivamente la diagnosi di CCAM è stata posta durante un controllo TC torace eseguito per altra patologia nota (3 casi) e un solo caso in urgenza per PNX ed empiema. Tutti i 24 casi sono stati operati mediante lobectomia polmonare ad una età media di 6 mesi (range: 14 giorni-5

Diagnosi prenatale

Parto a termine

Diagnosi prenatale

Asintomatico

Rx torace

Sintomatico

Positivo

Trasferimento TIN/Chirurgia Neonatale

Parto a termine TC torace con mdc

Asintomatico Lobectomia

Rx torace

Negativo

Follow-up ambulatoriale TIN/Chirurgia Neonatale

TC torace con mdc a 3 mm

Lobectomia

Figura 2. Percorso diagnostico-terapeutico delle CCAM nel nato a termine (asintomatico).

Figura 3. Percorso diagnostico-terapeutico delle CCAM nel nato a termine (sintomatico o asintomatico)

anni). Si sono registrate 2 complicanze post-intervento: un emotorace ed una fistola broncopleurica. La degenza media è stata di 8 giorni (range 5-24 giorni). L’Rx torace a distanza di 1 anno dall’intervento ha evidenziato per tutti i pazienti la completa espansione del tessuto residuo all’interno della cavità toracica. In nessun caso si sono rilevati segni istologici di malignità o deformità toracica. La qualità di vita dei pazienti è paragonabile ai coetanei sani. Stiamo iniziando a valutare le prove spirometriche dei pazienti (collaboranti per età) ad almeno 1 anno dall’intervento. La possibilità di offrire un’assistenza feto-neonatale continuativa conferisce identità e specificità al nostro Dipartimento e capacità di interazione con altri dipartimenti della Toscana e di altre realtà extraregionali. •

BIBLIOGRAFIA

1. Adzick NS. Comunicazione personale 2. Biagiotti R, Cariati E. Diagnosi e terapia prenatale della CPAM. Molto Meyer 2013; 1: 12. 3 Mann S, Wilson RD, Bebbington MW. Antenatal diagnosis and management of congenital cystic adenomatoid malformation. Semin Fetal Neonatol Med 2007; 12: 471-81. 4. Adzick NS, Harrison MR, Glick PL. Fetal cystic adenomatoid malformation: prenatal diagnosis and natural history. Pediatr Surg 1985; 20: 483-5. 5. Harnath A, Csabe A, Hauzman E, Hajdet J, Pete B, Papp Z. Congenital lung malformation in the second trimester. Prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings. J ClinUltrasound 2007; 35: 250-5. 6. Laje P, LieChy KW. Postnatal management and outcome of prenatally diagnosed lung lesions. Prenat Diagn 2008; 28: 612-8. 7. Calvert JK, Lakhoo K. Antenatally suspected congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: postnatal investigation and timing of surgery. J Pediatr Surg 2007; 42: 411-4.

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A L L ’ AVA N G U A R D I A

Diagnosi e terapia prenatale della CPAM* Osservatorio fetale

(*Congenital Pulmonary Adenomatoid Malformations)

egli anni ‘80 furono riportate le prime diagnosi ecografiche prenatali di CCAM (Congenital Cystic Adenomatoid Malformation) e “sequestro polmonare”. L’aspetto ecografico delle malformazioni polmonari è caratterizzato dalla presenza di una lesione iperecogena, che può apparire omogenea o con una componente cistica. La lesione iperecogena polmonare fetale più comune (30-40%) è rappresentata dalla CCAM, oggi denominata CPAM; meno frequente è il sequestro broncopolmonare, e altre patologie sono identificate raramente prima della nascita. La CPAM deriva da uno sviluppo abnorme dei bronchioli terminali associato all’assenza di normali unità alveolari che inizia alla 5a settimana. La lesione è monolaterale e unilobare nel 95% dei casi, con una predilezione per i lobi inferiori. Nel 1985 un chirurgo americano, N. Scott Adzick, propose una classificazione basata sull’aspetto ecografico, in due tipi: macrocistica, con presenza di una o più cisti di almeno 5 mm di diametro (figura 1), e microcistica, con presenza di cisti inferiori ai 5 mm, apparentemente solida ed omogeneamente iperecogena all’ecografia (figura 2). L’utilizzo del color Doppler permette di fare la diagnosi differenziale tra la CPAM microcistica, che riceve flusso arterioso e drenaggio venoso dalla circolazione polmonare (figura 3), e il sequestro broncopolmonare, nel quale si evidenziare il vaso afferente a partenza di solito dalla parte ventrale dell’aorta toracica o addominale (figura 4). Sebbene la lesione si sviluppi già nel corso del primo trimestre, la diagnosi ecografica prenatale è stata riportata in letteratura a partire dalla 16a settimana, probabilmente perché la produzione di fluido polmonare e la sua ritenzione nella malformazione si Roberto Biagiotti, Ettore Cariati Dipartimento Medico-Chirurgico Feto-Neonatale, AOU Meyer, Firenze

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verifica con l’inizio della fase canalicolare. Le lesioni polmonari sono associate raramente ad altre anomalie, presenti in una percentuale variabile dal 3 al 20% (soprattutto renali e cardiache). Le anomalie cromosomiche sono state riportate solo occasionalmente (0,8%). La storia naturale delle CPAM è variabile, da lesioni completamente asintomatiche alla nascita a lesioni che determinano l’insorgenza di idrope fetale e morte intrauterina. In utero, la loro evoluzione è imprevedibile. Le lesioni macrocistiche sono più stabili, mentre quelle microcistiche tendono a diminuire o risolversi durante la gravidanza. Comunque, le lesioni che vanno incontro ad un aumento di volume (circa il 40%) raggiungono un plateau intorno alla 28a settimana e, dopo tale periodo, possono andare incontro a regressione. La regressione totale, riportata con una incidenza complessiva del 30% (Cavoretto, 2008), interessa soprattutto le lesioni microcistiche. La prognosi fetale è legata essenzialmente alla eventuale comparsa di idrope, che si verifica in percentuale variabile tra il 5% e il 20% dei casi (Cavoretto, 2008; Illanes, 2005). Le CPAM con idrope, trattate in modo conservativo, presentano una percentuale di mortalità perinatale intorno al 95%; al contrario, quelle senza idrope presentano una sopravvivenza che supera il 95%. Un parametro ecografico in grado di predire lo sviluppo di idrope è il CPAM volume/ratio (CVR) che si ottiene dividendo il volume della lesione (lunghezza x altezza x spessore x 0,52), per la circonferenza cranica. Se il CVR ≥1,6, circa l’80% dei feti svilupperanno idrope, solo il 2% di questi se il CVR <1,6. L’unica eccezione a questa regola è la CPAM macrocistica con una cisti dominante che occupi più di un terzo della lesione, che può non essere prevedibile per crescita ed espansione. La comparsa di idrope può avere un

impatto importante sulla madre, con lo sviluppo della cosiddetta “mirror syndrome”, con sintomi di tipo pre-eclamptico, che rendono necessario il rapido espletamento del parto. Nelle forme di CPAM microcistica associate a idrope e/o con CVR ≥1,6, la prima scelta terapeutica è la terapia cortisonica (betametasone 12 mg im, da ripetere dopo 24 ore). Nei casi di CPAM macrocistica, con una lesione di grosse dimensioni associata a idrope, si può effettuare un drenaggio della lesione mediante agoaspirazione ecoguidata e, in caso di recidiva, si può posizionare uno shunt toraco-amniotico per il drenaggio permanente della formazione cistica, con percentuali di successo del 70%. •

GOVERNARE LA SALUTE

“Mini-guide” per le famiglie

Accesso diretto del PdF agli esami urgenti di laboratorio e diagnostica per immagine

Lo “Sportello” per il Pediatra di Famiglia

Prioritarizzazioni per l’accesso alle consulenze specialistiche

Appropriatezza del ricorso alla tonsillectomia

Pediatri di famiglia ed ospedalieri: lavorare insieme si può

a sfida per migliorare la cura dei nostri piccoli pazienti, ed al tempo stesso rendere più sostenibile il sistema sanitario nelle attuali contingenze economiche, si vince con le risposte organizzativo-assistenziali basate su efficaci modalità di relazione tra ospedale e territorio, nella comune ricerca dell’appropriatezza clinica da erogare in setting adeguati e con la garanzia della continuità delle cure. Siamo altrettanto convinti che gli ostacoli maggiori all’integrazione ed al coordinamento in rete tra assistenza ospedaliera, specialistica e della medicina di famiglia trovano radici nella scarsa conoscenza reciproca, nelle differenze culturali, nei difetti di comunicazione, a volte anche in pregiudizi e disistima. Con il desiderio di superare tutto questo, i pediatri di famiglia (PdF) dell’area metropolitana fiorentina e gli specialisti ospedalieri (PO) dell’Azienda Meyer hanno avviato, a partire dalla fine del 2011, una serie di iniziative di lavoro in comune che si stanno ulteriormente sviluppando proprio in sintonia con i Monica Frassineti1, Valdo Flori2 1. Direttore Sanitario, AOU Meyer, Firenze 2. Segretario Provinciale FIMP, Firenze

fondamenti del documento costitutivo della Rete Pediatrica Regionale, deliberato dalla Toscana nell’aprile del 20121. I pediatri del Dipartimento di Emergenza Accettazione e quelli di Famiglia hanno avviato il loro lavoro a partire dall’esperienza che li accomunava nella risposta agli accessi in codice bianco al Pronto Soccorso: l’analisi di questa casistica, indirizzata all’ambulatorio specifico condotto dai primi nei giorni feriali e a quello della Continuità Assistenziale Pediatrica (ACAP) garantito dai secondi nei giorni prefestivi e festivi, li aveva convinti della necessità di trovare un linguaggio comune di risposta alle famiglie, al fine di evitare quei disorientamenti che incrementano il numero di ulteriori accessi, nonché di fornire conoscenze semplici ed efficaci ai genitori per gestire in serenità le più frequenti ed ordinarie patologie dei bimbi. Oltre al un manuale concordato sulle modalità con le quali indirizzare al PdF un bambino dopo l’accesso al pronto soccorso, sono nati i primi fogli informativi per le famiglie, miniguide di consigli pratici (figura 1). Disponibili in tutti i pronto soccorso dell’area fiorentina e negli ambulatori dei PdF, ora anche scaricabili dal sito del Meyer (Info utenti → Consigli dei Pediatri), riguardano per ora i “Consigli per la Febbre”, il “Vomito e Diarrea (Gastroenterite)”, danno “Istruzioni per le moltoMEYER | ESTATE 2013

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Figura 1. Fogli informativi per le famiglie. Sono già disponibili in tutti i pronto soccorso dell’area fiorentina e negli ambulatori dei PdF, ora anche scaricabili dal sito del Meyer i seguenti fogli informativi: • Consigli per la Febbre • Vomito e Diarrea • Istruzioni per le Ferite • Lavaggi nasali Sono ora in lavorazione: • Bollicine • Placche in Gola • Tosse • Trauma Cranico

Ferite” ed i “Lavaggi Nasali”. Si sta ora lavorando a nuove schede (le “bollicine”, le “placche in gola”, la “tosse”, il “trauma cranico”), ma anche a video esplicativi su procedure da conoscere, come la manovra di disostruzione da corpi estranei. Quale risultato ha prodotto questo lavoro in comune? Possiamo affermare che il 2012 ha rappresentato il primo anno in cui gli accessi di Pronto Soccorso (tabella I) non sono aumentati ed in particolare il numero dei codici bianchi è sceso del 22%. Ma possiamo anche constatare l’incrementato (+11%) del ricorso all’ACAP ad accesso diretto dal territorio: l’utenza è ora più consapevole nella fruizione appropriata dei servizi offerti dalla rete pediatrica in alternativa al Pronto Soccorso. Certamente a questo risultato ha anche contribuito la disponibilità, per i PdF, di avere accesso in urgenza ad analisi di laboratorio e diagnostica per immagini su un pannello di prestazioni (tabelle II e III). Con i rispettivi Servizi del Meyer, a gennaio 2012 è stato concordato un percorso facilitato che permette di indirizzare la risposta in tempi rapidi direttamente al PdF con la modalità (fax o mail) che aveva segnalato nella richiesta. Questa opportunità favorisce la gestione diretta del caso da parte del PdF, dandogli strumenti per il completamento della diagnosi e la definizione della sua severità, evitando pertanto accessi al Pronto Soccorso. Mediamente registriamo 60 richieste/mese per il laboratorio e 20 per la radiologia.

Tabella II. Gli esami di laboratorio richiedibili in urgenza.

• Glicemia • Creatinina • Na K Cl (plasma e urine) • Ves • Bilirubina totale e frazionata • Ast – Got • LDH

Alt – Gpt

• Proteine totali • Emocromo • Proteina C reattiva • Osmolarità (plasma e urine) • Esame urine completo

Tabella III. Gli esami di diagnostica per immagini richiedibili in urgenza.

Tabella I. L’attività di PS* e dell’ACAP**. Anno 2011

Anno 2012

Variazione %

Accessi totali di PS

46.059

42.955

-6%

Accessi in codice bianco

15.895

12.397

-22%

Visite ACAP totali

7.108

6.952

-2%

Visite ACAP da PS

3.254

2.655

-18%

Visite ACAP ad accesso diretto

3.854

4.297

+11%

• Radiografia del torace (per patologia acuta) • Radiografia arti sup e inf (in caso di trauma)

*Pronto Soccorso; **Ambulatorio della Continuità Assistenziale Pediatrica.

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• Rx addome diretto (sospetta occlusione intestinale) • Ecografia dell’addome (sospetta occlusione intestinale, stenosi del piloro, massa intestinale) • Ecografia dell’anca (sospetta artrosinovite)

Quale strumento per il miglioramento della comunicazione diretta, abbiamo attivato lo “Sportello per il Pediatra di Famiglia”. Un punto di contatto, raggiungibile telefonicamente in una fascia oraria concordemente stabilita o per mail, al quale un operatore del Meyer raccoglie le richieste dei PdF, facilitando il loro contatto con gli specialisti ospedalieri. Attivato nel maggio 2012, in un anno di attività ha ricevuto quasi 300 chiamate (tabella IV), la maggior parte delle quali era finalizzata proprio a poter colloquiare con un collega specialista per un confronto professionale sul caso in gestione, al fine di concordare le scelte più adeguate in merito ad indagini diagnostiche e comportamenti terapeutici, o a stabilire tempi appropriati per la consulenza specialistica. Questa modalità di contatto rapido, scelta dall’area fiorentina, ha anticipato le azioni che la Delibera di dicembre 2012 ora promuove in tutte le aziende della regione al fine di favorire la comunicazione tra pediatria di famiglia e pediatria ospedaliera2. PdF e PO si sono anche chiesti in che modo potessero insieme contribuire per affrontare il problema sempre presente delle liste di attesa. Per alcune specialità sembra proprio che i tempi di risposta che normative nazionali o delibere regionali ci chiedono restino un miraggio, e spesso l’incremento d’offerta porta solo ad un temporaneo beneficio. Il rischio che in queste situazioni tutti avvertiamo è che le condizioni più severe di patologia non vengano intercettate con la tempestività che il caso richiederebbe. Diventa necessario garantire la giusta priorità di accesso senza negare la risposta a quelle richieste che però possono attendere, che a volte sono più dettate dalle pressioni dei familiari che dalle esigenze cliniche riscontrate dal Pediatra. In diversi incontri formativi, una specialità per mattinata, i PdF e i PO si sono confrontati sulla casistica, hanno messo a fuoco le situazioni che richiedono un confronto in breve tempo con il consulente di branca, hanno condiviso quelle in cui il PdF può attendere, conducendo in autonomia le prime risposte assistenziali ed una sorveglianza dell’evoluzione. Hanno così concordato quesiti clinici classificandoli per grado di severità, ai quali sarà assicurata la presa in carico da parte dello specialista Tabella IV. L’attività dello “Sportello del PdF”. Tipologia della chiamata

Numero chiamate

Confronto professionale su un caso

174

Richiesta di prestazione

110

Informazione su modalità di accesso a prestazioni Altro Totale

4 10 298

In diversi incontri formativi, una specialità per mattinata, i PdF e i PO si sono confrontati sulla casistica, hanno messo a fuoco le situazioni che richiedono un confronto in breve tempo con il consulente di branca, hanno condiviso quelle in cui il PdF può attendere, conducendo in autonomia le prime risposte assistenziali ed una sorveglianza dell’evoluzione.

in modo differenziato e concordato entro 72 ore, o 10, o 30 giorni. La prescrizione compilata con la descrizione del quesito diagnostico consente al personale prenotante di collocare l’utente nell’agenda appropriata. Le liste di attesa sono attentamente monitorate e costantemente adeguate nel numero di disponibilità in base alle richieste, con l’obiettivo di garantire sempre la risposta nei tempi voluti. Sono già state sviluppate in questo modo le prioritarizzazioni per la consulenza oculistica, dermatologica, chirurgica, ortopedica e la prestazione di Risonanza Magnetica in sedazione. In Otorinolaringoiatria invece l’incremento dell’offerta aveva già conseguito un drastico abbattimento dei tempi di attesa. Era invece necessario lavorare per l’appropriatezza del ricorso all’intervento chirurgico su adenoidi e tonsille. L’estrema variabilità osservata a livello regionale sulla frequenza degli interventi di questo tipo non può essere spiegata da differenze epidemiologiche e, per quanto l’area fiorentina non risultasse tra quelle a maggior tasso di ospedalizzazione specifico, gli specialisti per primi sono stati richiamati a confrontarsi con la letteratura scientifica e ad elaborare le prassi raccomandate per porre l’indicazione chirurgica, ma anche il comportamento terapeutico appropriato per la gestione del dolore e l’impiego degli antibiotici. Le griglie cliniche così elaborate sono diventate patrimonio comune coi PdF sia per supportarli nella valutazione circa il momento più giusto in cui indirizzare alla consulenza specialistica i bambini, sia per la gestione di quelli operati a domicilio, evitando la necessità di controlli specialistici successivi, prima pianificati di routine. Questo nostro modo di lavorare insieme davvero motiva le ricadute cui abbiamo sopra accennato? Certamente potranno esserci anche altri fattori concomitanti, ma di una cosa siamo certi e soddisfatti: abbiamo riscoperto il valore delle comunicazioni professionali, di esserci di reciproco supporto, di dare alle famiglie risposte univoche, contribuendo a sviluppare anche nell’utente l’immagine di un’assistenza pediatrica fatta di servizi in rete. • BIBLIOGRAFIA

1. Delibera di Giunta Regionale Toscana n. 298 del 16-04-2012: “La rete pediatrica regionale: mission, percorsi e competenze”. 2. Delibera di Giunta Regionale Toscana n. 1227 del 28-12-2012: “Indirizzi operativi al SST per migliorare l’assistenza ai bambini e la comunicazione tra pediatria di famiglia-pediatria ospedaliera e tra ospedale e territorio”.

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N OT I Z I E D A L L A R I C E R C A

Il Meyer celebra la seconda edizione della Giornata della Ricerca, scoprendosi centro di attrazione nazionale per la casistica più complessa È l’Ospedale Pediatrico con il più elevato indice di complessità della casistica in Italia: il Meyer vanta un peso medio pari a 1,17, valore distante da quelli del Bambino Gesù (0,96), Santo Bono (0,83), Gaslini (0,95), Burlo Garofalo (0,94). Sotto il profilo dell’attrazione extraregionale, relativamente alla casistica di elevata complessità, il Meyer ha un indice di attrazione del 40% (per la Toscana è il 14%). In 5 anni il Meyer ha migliorato la qualità della ricerca, incrementando del 41% l’impact factor. Così l’Ospedale Pediatrico di Firenze si è ritagliato un ruolo da protagonista nella pediatria italiana ed europea, sviluppando la stretta integrazione tra l’attività assistenziale e la ricerca scientifica. La Giornata della Ricerca 2013, che si è svolta mercoledì 3 luglio nell’Aula Magna, è stata l’occasione per fare il punto sull’attività svolta dal pediatrico, alla presenza di Alberto Tesi, Rettore dell’Università degli Studi di Firenze, Alberto Zanobini, Direttore generale della ricerca, in rappresentanza dell’Assessore per il diritto alla salute di Regione Toscana, Antonio Panti, Presidente Ordine Medici Chirurghi e Odontoiatri - Provincia di Firenze, di Gian

Franco Gensini, Presidente del COSSUM, di Ada Macchiarini del Coordinamento Associazioni Genitori e di Tommaso Langiano, Direttore Generale dell’AOU Meyer. Tra le novità Luca de Fiore del Pensiero Scientifico Editore ha presentato la rivista scientifica Molto Meyer, realizzata per i pediatri di famiglia italiani. Maggiore appropriatezza delle prestazioni erogate e consolidamento dei volumi delle attività. È questo il trend che ha contrassegnato l’attività clinica del 2011 rispetto al 2010. Il numero dei ricoveri ordinari si è stabilizzato su valori simili a quelli dell’anno precedente (9000 circa), con un incremento del peso medio (+0,7) e una riduzione della degenza media (-1,5). Sul fronte della complessità delle cure con un peso medio di 1,7 il Meyer supera anche il Bambino Gesù e il Gaslini. Significativa anche la sua capacità di attrazione: da solo il Meyer rappresenta il 26% dell’attrazione

Il Meyer, l’Ospedale Pediatrico che investe nei giovani Il Meyer è tra le poche istituzioni a investire concretamente nei suoi giovani ricercatori selezionandoli per merito e per qualità del progetto presentato. L’ospedale fiorentino, tramite la sua Fondazione, sinora ne ha sostenuti oltre 20 con progetti mirati e con l’istituzione del Premio Anna Meyer per i migliori lavori scientifici. Un riconoscimento che quest’anno è andato a tre talenti under 40: Giancarlo la Marca, Maria Lucia Angelotti e Elena Cellini. Sono loro i vincitori del premio “Anna Meyer” per giovani ricercatori bandito dalla Fondazione dell’Ospedale Pediatrico Meyer ONLUS. Il Premio si pone l’obiettivo di evidenziare l’eccellente lavoro di ricerca scientifica condotto al Meyer dai suoi giovani ricercatori. Il bando prevede l’assegnazione di tre premi ad altrettanti ricercatori sotto i 40 anni sulla base delle migliori pubblicazioni, come primo autore, del biennio 2012-2013. La valutazione dei lavori presentati dai candidati è stata effettuata dal Comitato Scientifico Internazionale dell’AOU Meyer presieduto dal prof. Lorenzo Moretta. Il primo premio è andato al dott. Giancarlo La Marca, ricercatore, responsabile della Struttura Semplice denominata “Laboratorio di Diagnostica delle Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo Screening, Biochimica e Farmacologia”, all’interno della SODC Neurologia Pediatrica. Si occupa di diagnosi precoce di malattie rare ed in particolare di errori congeniti del metabolismo. La motivazione sottolinea la realizzazione “di un metodo innovativo e sensibile per la diagnosi in epoca neonatale del deficit di adenosina deaminasi, basato

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extraregionale della Toscana. Importanti i risultati scientifici. “Anche se la ricerca non è una missione istituzionale del Meyer – ha detto il prof. Lorenzo Moretta, Presidente del Comitato Scientifico Internazionale che valuta la ricerca del Meyer in modo totalmente indipendente –, è molto apprezzabile la strategia perseguita. L’ottimo ricercatore infatti è molto spesso anche un ottimo clinico. Peculiarità per cui il Meyer può essere preso a modello da altre istituzioni che dovrebbero avere la ricerca come missione esclusiva. Il Comitato Scientifico Internazionale anche quest’anno ha apprezzato il notevole impegno e l’entusiasmo dei medici e dei ricercatori del Meyer per le attività di ricerca scientifica. Per la giornata di esposizione dei poster ci si aspettava una quarantina di poster, ne sono arrivati ben 110! È questa una chiara testimonianza di una voglia di fare ricerca che rende l’Ospedale Pediatrico fiorentino un esempio davvero unico nel nostro Paese”. •

sulla spettrometria di massa. Questo studio ha importanti ricadute in tema di salute pubblica ed è stato pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology”. Il secondo premio è stato assegnato alla dr.ssa Maria Lucia Angelotti, titolare di una borsa di studio triennale, che svolge le sue attività presso la SODC di Nefrologia e Dialisi dell’AOU Meyer, diretta dalla prof.ssa Paola Romagnani. In questo ultimo anno la sua ricerca si è indirizzata verso studi riguardanti il potenziale ruolo delle cellule staminali renali nello sviluppo dei carcinomi renali. Terzo premio, infine, alla dr.ssa Elena Cellini dirigente biologo del Meyer, presso il Laboratorio di Neurogenetica, all’interno della SODC Neurologia Pediatrica. Si occupa della diagnosi e di alcune attività di ricerca nell’ambito di malformazioni dello sviluppo corticale cerebrale e delle epilessie. •

La relazione clinico-scientifica 2011 È il momento di auto-analisi dell’AOU Meyer: parliamo della relazione clinico-scientifica 2011, che fotografa l’andamento complessivo dell’Ospedale Pediatrico fiorentino, svelando come la complessità della casistica sia così elevata da rappresentare un assoluto primato nazionale. L’analisi dei dati del 2011 in raffronto con l’anno precedente, evidenzia un aumento del peso medio complessivo, indice di come gli sforzi concentrati sull’appropriatezza delle prestazioni siano andati a segno. Infatti, il numero dei ricoveri ordinari 2011 si è stabilizzato su valori di poco inferiori a quelli del 2010, con un incremento del peso medio ed una riduzione della degenza media, che si è realizzata in maniera preponderante per i ricoveri di tipo medico; relativamente a questi ultimi ricoveri, continua la progressiva riduzione, già evidenziata nel 2010 rispetto al 2009, dei casi attribuiti ai DRG medici con complessità medio-bassa (peso relativo ≤1,0) con il raggiungimento di un -3,6% rispetto al 2010 (se consideriamo tutti i ricoveri, sia medici che chirurgici, del 2011, la riduzione dei casi a medio-bassa complessità rispetto al 2010 è pari a -2,4%). La riduzione dei casi ordinari a bassa complessità si accompagna all’incremento dell’attività di day surgery (+26,6%), mentre il decremento degli accessi di day hospital è stato accompagnato dall’incremento di prestazioni ambulatoriali,

Ricerca, innovazione, formazione: le basi eccellenti Il tradizionale appuntamento con la Giornata della Ricerca 2013 dell’AOU Meyer è stato occasione per rilanciare il ruolo del Meyer come centro di ricerca, formazione, innovazione. “Come Regione Toscana consideriamo la ricerca e l’innovazione strumenti essenziali per la crescita del sistema sanitario regionale – ha sottolineato Luigi Marroni, assessore al diritto alla salute della Regione Toscana. Per questo, anche in un periodo di crisi come quello che stiamo attraversando, continuiamo a investire in questo settore risorse consistenti. Investire in ricerca significa migliorare lo stato di salute della popolazione e anche creare le condizioni per una sanità che sia sempre più motore dello sviluppo. In Toscana c’è un grande fermento sul fronte della ricerca, grazie a una rete coordinata e integrata di competenze scientifiche che contribuisce alla crescita culturale e professionale degli operatori, e a rafforzare la fiducia dei pazienti nel nostro sistema sanitario”. Il rettore dell’Università di Firenze, Alberto Tesi, ha ribadito l’importanza della formazione e della ricerca scientifica come investimento che “migliora l’assistenza ai piccoli pazienti e la specializzazione nelle cure.

a testimonianza di un progressivo trasferimento dell’attività di day hospital medico di tipo diagnostico verso un più appropriato setting assistenziale. Infine i dati hanno evidenziato l’incremento dell’1,5% della quota di DRG a complessità medio-alta (peso relativo ≥ 2,0). Sotto il profilo dell’attrattività, l’AOU Meyer rappresenta il 26% dell’attrazione extraregionale della Toscana. In particolare nel 2011 il Meyer ha incrementato ulteriormente la percentuale di coloro che scelgono l’Ospedale Pediatrico fiorentino. Sono stati 2219 i piccoli pazienti provenienti da regioni diverse dalla Toscana ricoverati nel 2011 (l’anno precedente erano 2015) con una percentuale di attrazione sul totale dei dimessi del 24,8%, contro il 22,2% del 2010. Per quanto concerne la regione di residenza i maggiori incrementi di pazienti accolti in regime di ricovero ordinario si sono realizzati per i pazienti dell’Umbria, Lombardia, Emilia Romagna, Piemonte, Liguria e Marche. Per quanto riguarda l’attività diurna si è registrato un incremento dei pazienti provenienti dal Lazio. Infine il Pronto Soccorso: dal 2009 al 2011 a fronte di un costante incremento degli accessi di pronto soccorso (+10,8%) e dei casi di osservazione breve (+19,6%), migliora ulteriormente il filtro operato dal DEA relativamente ai ricoveri da pronto soccorso: la percentuale di questi ricoveri sul totale degli accessi di PS passa da 6,6% del 2010 al 6,2% fatto registrare nel 2011. •

L’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer è anche una comunità scientifica, dove l’innovazione diventa patrimonio comune a vantaggio dei cittadini, dei ricercatori e degli studenti. Sono particolarmente lieto, inoltre, che questa giornata sia l’occasione per richiamare in modo forte l’attenzione sul lavoro e l’impegno delle forze più giovani”. “La qualità delle cure è fondata innanzitutto sulla pratica della ricerca scientifica: dove si fa buona ricerca, si erogano le cure migliori” ha detto Tommaso Langiano, Direttore Generale dell’AOU Meyer. Per questo il Meyer è fortemente impegnato a migliorare in qualità e quantità la propria ricerca scientifica. Tra le molte iniziative che sono state avviate a questo fine spicca la Giornata della Ricerca, poiché rappresenta un momento di confronto e riflessione sui risultati prodotti dalla ricerca scientifica del Meyer e sui suoi sviluppi. Questa strategia sta producendo risultati significativi e documentabili, come è testimoniato dalla valutazione del Comitato Scientifico Internazionale, dalla crescita numerica e qualitativa delle pubblicazioni scientifiche prodotte dal Meyer, dall’aumento del numero dei progetti presentati e approvati sia in sede europea sia in sede nazionale”. •

Attività scientifica nel segno della qualità Cresce la qualità della ricerca scientifica svolta al Meyer. Nel quinquennio 2007-2011 si può osservare un aumento progressivo sia del numero totale degli articoli pubblicati che dell’impact factor complessivo annui. Il numero di articoli è risultato leggermente inferiore nel 2011 rispetto all’anno precedente (7 articoli in meno), tuttavia è nettamente aumentato l’impact factor complessivo dell’ospedale (+11,72% rispetto al 2010 e +41,50% rispetto al 2007). Infine per quanto riguarda i brevetti, sono quattro complessivamente le domande di brevetto di cui l’AOU Meyer è risultata titolare o co-titolare in data 31 dicembre 2011. • Produzione scientifica AOU Meyer 2007-2011 700 600 500 400 300 200 100 0

Articoli 135 155 159 170 163

2007 2008 2009 2010 2011 2007

2008

Impact factor 462,438 538,850 544,749 585,714 654,366 2009

2010

2011

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L A R I C E R C A S I FA D A G I O VA N I

Meyer e ricerca genetica: il NGS

rima di arrivare all’Ospedale Meyer, nel 2006, ho svolto per diversi anni attività di ricerca occupandomi di neurogenetica presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa. Il mio ambito di ricerca è stato sempre quello delle epilessie e delle malformazioni cerebrali di origine genetica, due gruppi di patologie neurologiche rare. Una volta al Meyer, sotto la direzione del Prof. Renzo Guerrini, mio mentore, e insieme ai colleghi, non solo abbiamo portato avanti l’attività di ricerca, ma abbiamo ampliato l’offerta diagnostica nell’ambito delle malattie neurogenetiche rare rendendola disponibile ai pazienti del nostro Ospedale e a quelli provenienti da altri centri Italiani o esteri. Poco dopo l’inizio della mia avventura al Meyer, sono stato selezionato come giovane ricercatore dal Comitato Scientifico Internazionale (CSI), comitato fortemente voluto dal Dott. Tommaso Langiano per offrire stimolanti opportunità formative ad un gruppo di giovani che svolgeva attività di ricerca presso l’Ospedale. Il mio progetto prevedeva l’acquisizione del know-how relativo ad una nuova metodologia di ricerca genetica nota come “sequenziamento massivo parallelo” o “next generation sequencing” (NGS) e il suo trasferimento alla ricerca clinica e alla diagnostica effettuate al Meyer, perseguendo due obiettivi principali: identificare nuovi geni coinvolti nelle patologie neurologiche di nostro interesse; e mettere a punto un nuovo protocollo di diagnosi molecolare Davide Mei Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze.

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Davide Mei delle encefalopatie epilettiche e delle emicranie emiplegiche familiari. Nell’ambito di questo progetto, denominato “Giovani Ricercatori”, ho trascorso un periodo di training presso il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, in Inghilterra, uno dei più grandi partner pubblici che hanno contribuito al sequenziamento del genoma umano: sono partito con grandi aspettative conoscendo la fama di questo centro in cui la ricerca genetica è condotta ai massimi livelli. E l’esperienza fatta è stata senza dubbio entusiasmante e proficua. Da una parte sono riuscito ad acquisire le competenze necessarie per l’utilizzo di piattaforme NGS così da applicare questa tecnologia alle patologie di cui ci occupiamo; dall’altra ho potuto stabilire importanti rapporti di collaborazione con i miei tutor, massimi esperti nell’utilizzo di questa tecnologia. Al mio ritorno da Cambridge, mi sono subito messo a lavorare con entusiasmo sulla piattaforma NGS 454 Titanium FLX, disponibile nel frattempo presso il nostro Ospedale, e nonostante alcune difficoltà

tecniche iniziali i risultati non sono mancati, fatto che ha contribuito a far crescere l’entusiasmo. Siamo infatti riusciti in breve tempo a mettere a punto una nuova piattaforma di screening genetico per le encefalopatie epilettiche e le emicranie emiplegiche familiari, rendendola inoltre disponibile ai pediatri e agli specialisti (neurologi, neuropsichiatri infantili e genetisti) che avevano in cura pazienti con queste patologie. Essendo le encefalopatie epilettiche e le emicranie emiplegiche familiari caratterizzate da una forte eterogeneità genetica, non è possibile a priori stabilire, sulla base del fenotipo clinico, il gene alterato, in quanto geni diversi possono causare lo stesso fenotipo. Questo si traduceva in un grosso dispendio di risorse sia in termini di tempo che di costi in quanto si era costretti a procedere effettuando le indagini genetiche in modo sequenziale fin quando non si identificava il gene alterato. Lo studio di più geni si è rivelato pertanto di fondamentale importanza. Oggi poi, grazie al NGS, possiamo offrire l’analisi simultanea dei maggiori geni coinvolti in queste patologie, potendo inoltre fornire risposte molto più rapide alle famiglie dei nostri piccoli pazienti e potendo liberare risorse importanti per la ricerca. Inoltre, con l’acquisizione a breve di una piattaforma ancora più performante, saremo in grado di offrire pannelli di analisi genetiche più approfonditi che permetteranno di indagare malattie neurologiche note e non. L’identificazione di nuovi geni coinvolti nelle epilessie genetiche permetterà di velocizzare lo sviluppo di nuovi farmaci utili per correggere il funzionamento della proteina responsabile della malattia mentre la scoperta di nuovi geni coinvolti nelle malformazioni corticali, e la definizione del loro ruolo nello sviluppo della corteccia cerebrale, permetterà di meglio comprenderne la fisiopatologia, e rappresenterà il primo passo verso lo sviluppo innovativo di terapie specifiche.•

I L TA M B U R I N O

• Progetto G.A.I.A., Gruppo Abuso Infanzia e Adolescenza. L’Ospedale Pediatrico Meyer è tra i pochi centri pediatrici in Italia ad avere un gruppo multidisciplinare che si occupa degli abusi sui bambini e gli adolescenti: il Gruppo Abuso Infanzia e Adolescenza (G.A.I.A.). Un’esperienza che nasce nel 2005 allo scopo di prendersi cura, attraverso un approccio multidisciplinare, dei minori vittime di sospetto abuso e maltrattamento. All’interno di G.A.I.A. operano diverse professionalità chiamate ad agire in modo sinergico, a mettere a fattore comune le diverse competenze, per la gestione più appropriata del caso di abuso. In particolare il Gruppo garantisce un’accoglienza efficace e l’inquadramento diagnostico del minore che si sospetta vittima di abuso e maltrattamenti. Al contempo svolge attività di prevenzione, al fine di valutare precocemente i segnali di disagio e rischio collegabili ad un possibile abuso. G.A.I.A. si

preoccupa inoltre di attivare i necessari percorsi assistenziali e di natura giudiziaria, raccordando il proprio lavoro con quello delle istituzioni competenti. Prevenzione, assistenza psicosociale, medico-chirurgica: G.A.I.A. riunisce le competenze di diversi professionisti allo scopo di proteggere il minore da abusi e maltrattamenti. Negli anni il Gruppo, si è rafforzato nelle competenze, ma anche nella messa a punto di una prassi metodologica. Quando al Pronto Soccorso accede un bambino che si sospetta possa essere vittima di abusi o maltrattamenti, viene attivata la consulenza del G.A.I.A. che provvede alla presa in carico del minore e alla definizione del percorso assistenziale, instaurando rapporti con le autorità giudiziarie e con i servizi territoriali. Il G.A.I.A. può essere attivato anche dagli altri Servizi e Reparti dell’Ospedale Pediatrico, così come direttamente dalle autorità giudiziarie, dagli altri ospedali, da servizi esterni all’ospedale, da pediatri e medici di libera scelta, dalle scuole. Anche la famiglia del bambino può ricorrere direttamente al servizio. •

• Dall’Ambasciatore italiano in USA l’apprezzamento per la collaborazione tra il Meyer e l’Ospedale Pediatrico di Philadelphia. Claudio Bisogniero, Ambasciatore d’Italia a Washington, nel corso della sua recente visita presso l’Ospedale Pediatrico di Philadelphia (CHOP), è rimasto così positivamente

• Ipoplasia alla trachea: al Meyer utilizzata per la prima volta in Italia una tecnica endoscopica mini-invasiva. Primato mondiale all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze: per la prima volta è stata utilizzata una tecnica endoscopica mini-invasiva per salvare la vita a un bambino di 5 mesi, affetto da una rarissima forma di ipoplasia della trachea (ridotto o incompleto sviluppo di un organo), complicata dalla totale assenza di un polmone. In questo intervento, che ha visto protagonisti l’Endoscopia Respiratoria del Meyer e in stand by il cardiochirurgo Bruno Murzi e il perfusionista, il responsabile del team Lorenzo Mirabile (nella foto), coadiuvato da Roberto Baggi, ha applicato una tecnica estremamente innovativa, che consiste nella esecuzione dell’intervento esclusivamente per via endoscopica. Il dr. Mirabile in particolare ha sezionato il tratto ipoplasico della trachea per via endoscopica utilizzando il laser a diodi. “In questo caso l’ipoplasia era caratterizzata da una anomalia tradotta dalla completezza degli anelli tracheali (erano circolari mentre di solito sono a ferro di cavalli) – spiega il dr. Mirabile. Ho sezionato tutti gli anelli posteriormente e li ho delicatamente dilatati fino a ottenere un calibro che da 1,5 millimetri è arrivato a 4 millimetri. Successivamente è stato dilatato l’unico bronco esistente con l’apposizione di uno stent dilatato a 4 millimetri, aprendo la parte ipoplasica della trachea. In questo modo abbiamo evitato la circolazione extra corporea e le difficoltà che comporta in un bimbo così piccolo”. Questa tipologia di intervento è il primo al mondo in un piccolo nato senza un polmone e il terzo per metodica applicata. Sinora a livello internazionale solo due operazioni sono state effettuate al Meyer di Firenze e una al Royal Hospital for Sick Children di Glasgow (GB). Per le gravi e rare patologie delle vie aeree il Centro di Endoscopia Respiratoria Diagnostica Terapeutica del Meyer è un punto di riferimento europeo e internazionale. •

colpito dalla collaborazione con il nostro Ospedale da citarlo nella sua lettera ufficiale alla vice Presidente del CHOP e responsabile del settore della medicina internazionale, Cynthia Haines. “Vorrei esprimere il mio massimo apprezzamento per l’efficace collaborazione che il CHOP ha stabilito

con le organizzazioni italiane, come l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze – scrive Bisogniero. Sono convinto che tali iniziative contribuiranno notevolmente ai progressi della ricerca pediatrica sia in Italia che negli Stati Uniti. Vi incoraggio vivamente a continuare su questa strada, che ha già dato risultati così importanti”. •

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D I A R I O D I U N A M A M M A ( AT T I V I S TA )

Questa pagina di diario vi racconta il paradosso di un Ospedale Pediatrico che si prende cura non dei bambini, che in questo caso non ci sono più, ma della famiglia. Ho incontrato il Meyer 20 anni fa. È stato dopo la morte del mio bambino che non ha conosciuto le cure di questo ospedale perché è morto improvvisamente ed inaspettatamente durante una vacanza in montagna a soli cinque mesi. Nel dolore, nella confusione, nello sgomento, nel vuoto informativo seguiti a quel lutto, un amico, Lorenzo, che prima di me aveva dovuto attraversare quel deserto mi ha fatto incontrare prima Gianpaolo Donzelli, una delle poche persone che venti anni fa si interessava e conosceva la SIDS, Sudden Infant Death Syndrome, e subito dopo mi ha fatto conoscere l’Associazione Genitori Semi per la SIDS. Avevo appena perso un figlio, cercavo di capire come sopravvivere a quel dolore, non avevo idee, mi stavo guardando intorno, avevo un grande desiderio di comprendere e conoscere cosa fosse successo e perché, cresceva la mia voglia di sapere se c’erano cose da fare perché quello che mi era successo non accadesse più. In assenza dei bambini, siamo partiti da quello che restava: la famiglia. Abbiamo costruito un Centro SIDS fatto di due anime, un clinico, il Dr. Piumelli, ed un laico, in questo caso io, una mamma, che insieme cercavano di capire cosa fosse possibile fare quando non c’è più niente da fare, e quella che sembrava una contraddizione si è rivelata invece una straordinaria chiave di volta per affrontare questo argomento. Il procedere insieme, affiancati, confrontandoci a volte anche con fatica, portando dentro l’Ospedale un sentire

Ada Macchiarini Associazione Semi per la SIDS Onlus www.sidsitalia.it

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collettivo che derivava dalla condivisione di quel dolore e di quella esperienza con gli altri genitori dell’Associazione, ci ha consentito di beneficiare di un capitale di esperienze vario e multiforme. D’altro canto la presenza di operatori sanitari qualificati ed autorevoli, in grado di dialogare con le altre poche realtà italiane impegnate sulla SIDS ci ha aperto anche ad uno scenario nazionale dove la nostra azione ha potuto dispiegarsi pienamente. Tanti i progetti a cui abbiamo dato corpo e fiato in questi anni; dalla Campagna Nazionale per la Riduzione del Rischio di SIDS, alla Procedura per la presa in carico delle famiglie, al Riscontro Diagnostico per le morti improvvise ed inattese nel primo anno di vita, al programma di Monitoraggio Domiciliare per i fratelli successivi ad una SIDS. E ancora, l’organizzazione e la partecipazione a Convegni, dibattiti, incontri, insomma tutto quello che poteva servire alla diffusione della conoscenza sulla SIDS ci ha visto protagonisti. Ma questo diario non può non rendere conto della relazione che in questi anni ho instaurato con il nostro Ospedale, con le sue varie parti, con le persone che ci lavorano dentro, con i bambini e le loro famiglie, con gli stessi luoghi fisici che lo contengono e che nel frattempo sono cambiati. Perché

Ada Macchiarini almeno per me non è stato possibile mantenere la mia attività chiusa dentro un ambito. La mia storia personale mi ha “costretto” ad occuparmi di sanità. Per cercare di farlo al meglio, per riuscire a rappresentare in maniera efficace i bisogni dei pazienti, per poter dialogare in maniera utile con i medici e con gli amministratori, ritengo sia necessario acquisire competenze e linguaggi, saper leggere e comprendere il contesto più generale, perché lo scambio possa portare a veri cambiamenti, ad una medicina che sia insieme condivisa e partecipata. Dopo venti anni di frequentazione e di pratica quasi quotidiana il Meyer è diventato per me un luogo di affetti, con tanti amici, con tante storie da ricordare, con persone con cui confrontarsi per immaginare cambiamenti, affrontare delusioni, ma anche per essere contenti insieme di tutto quello che è stato fatto e che ha portato il nostro ospedale a stare sempre di più dalla parte dei bambini e delle loro famiglie. •

O LT R E I L C A M I C E

di Gianpaolo Donzelli*

La pediatria: un atelier d’alta moda?

a realizzazione sartoriale “su misura” di un abito è riconoscibile non solo per la scelta dei tessuti, ma anche per il taglio personalizzato e per la cura dei particolari. Con l’avvento della produzione industrializzata delle confezioni si è affermata sempre più la realizzazione standardizzata e programmata dei capi, seconda la modalità delle “taglie di gruppo”. Anche la pediatria, come il resto della medicina, è passata dalla realizzazione su misura dei percorsi diagnosticoterapeutici a quella del modello in serie secondo il quale questi processi si attuano con criteri precostituiti. Pur tuttavia, va tenuto conto che la medicina dell’età evolutiva si trova oggi ad affrontare due nuove criticità: a. complessità dello scenario assistenziale; b. disallineamento nel rapporto domanda-offerta. La complessità assistenziale si caratterizza prevalentemente per l’incidenza crescente delle malattie croniche, associate spesso a disabilità permanenti. Questa condizione fa sì che la cura per essere efficace si deve protrarre illimitatamente nel tempo. Ne consegue che il modello tradizionale, analitico-lineare, basato su sequenze prevedibili causa-effetto, è oramai inadeguato. Il modello che si adatta alle esigenze individuali, viceversa, presenta una maggiore appropriatezza, qualora però si creino risposte interattive e sinergiche globali anche nella sfera sociale. Il disallineamento fra domanda e offerta

* Professore Ordinario di Pediatria, Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino, Università di Firenze.

sanitaria, valutato dal solo lato della domanda, dimostra un consumismo, non giustificabile dai profili di salute della popolazione pediatrica italiana. I determinanti si sono basati su aspettative di benessere incentrate sulla cura piuttosto che sulla prevenzione; essi sono stati spesso associati a stili di vita non appropriati e alla crescita di una pediatria dispensatrice; il sistema mediatico da parte sua ha contribuito alla crescita di una domanda spesso irrazionale. La pediatria personalizzata o sartoriale (“taylored pediatrics”) cerca di determinare gli standard delle prestazioni sanitarie sulla base di criteri qualitativi innovativi, sostituendo la “genericità” dell’approccio clinico classico con un approccio “paziente-centrico” in cui si valuta il profilo individuale della persona, ed in base ad esso si procede con una specifica strategia diagnosticoterapeutica. Questa possibilità “delinea la cura” sulle caratteristiche del singolo paziente1. Un progetto di pediatria personalizzata pone enfasi allo studio delle soggettività, ai segni anche marginali di ogni bambino per diventare una “scienza di cura individuale”. Questi possono essere rivelatori di realtà latenti, di significati profondi, che sfuggono alle maglie troppo rigide delle linee guida o ai protocolli, formulati sempre più spesso nell’ottica del curante e quindi della “medicina difensiva”. Superare questo stato di cose significa introdurre nella formazione e nella pratica pediatrica lo studio dei casi individuali secondo una prospettiva qualitativa in grado di mediare l’universalità della teoria con l’individualità dei fatti. È tutto da costruire un canone

interpretativo che armonizzi l’eterogeneità dell’approccio interdisciplinare, fondamentale nelle scienze pediatriche, con la dimensione personalizzata. L’idea di fondo è quella di inquadrare le diverse discipline che forniscono “spunti argomentativi” con l’atteggiamento che dovrebbe avere ogni pediatra: ridurre al minimo il ripiegamento su modelli generalizzati per proiettarsi a cercare di capire il funzionamento di quel bambino soltanto e non di un altro. • 1. Leek JT, Peng RD, Anderson RR. Personalized medicine: keep a way open for tailored treatments. Nature 2012; 18: 484: 318.

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MUSICA E MEDICINA

d i L o re n z o Ge n i t o r i *

Un russo sfortunato: Modest Petrovich Mussorgsky Guida all’ascolto di Quadri di un’esposizione: suite per pianoforte (1874)

l Museumsinsel di Berlino all’ora di chiusura, cerco di affrettarmi verso l’uscita, ascoltando una melodia diffusa in tutte le sale. Meravigliandomi della accortezza della musica, molto germanica. Riconosco le prime note...

Si tratta della “promenade” di “Quadri di un’esposizione” dello sfortunato Modest Mussorsgky (1839-1881). Perché un importante museo berlinese usa questa musica? Mi vengono in mente la vita e le composizioni di questo musicista, poco ricordato al di fuori dell’immortale “Boris Goudonov”. Baciato dalla sfortuna, Mussorgsky visse pochissimo, soltanto 42 anni. Sfortunato poiché morì malissimo, * Coordinatore attività scientifica e Direttore UOC di Neurochirurgia, AOU Meyer, Firenze.

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affetto da delirium tremens, conseguenza di un terribile alcolismo. Passò gli ultimi istanti della sua vita in un ospedale militare mentre si cercava di svezzarlo. Sfortunato, infine, in quanto soffriva di epilessia. Figlio di una famiglia dell’alta nobiltà, nasce a Karevo (provincia di Pskov) vicino a San Pietroburgo, Mussorgsky diventa elegante ufficiale di uno dei più aristocratici battaglioni dell’esercito, il “Preobajinski”. Ama istintivamente la musica, ma è assolutamente autodidatta (in Russia non esisteva l’educazione musicale fino al 1859-62 quando fu chiamato a San Pietroburgo, dalla vicina Germania, Anton Rubinstein). In una Russia dove il carattere assolutamente nazionalistico permeava le coscienze dell’Intellighenzia, il giovane Modest Petrovich Mussorgsky si ritrovò insieme al “mentore”/”despota” Balakirev associato al cosiddetto “Gruppo dei Cinque”, che oltre a Mussorgsky e Balakiref comprendeva Cesar Cui, Rimsky-Korsakov, Borodin, questo poi divenuto medico. Musicisti reazionari e nazionalisti che si contrapponevano a coloro che volevano introdurre la cultura musicale germanica e dell’Occidente tutto in Russia. Con l’abolizione della schiavitù e del “servaggio” da parte dello zar Alessandro II, nel 1861 la famiglia Mussorgsky andò in rovina e Modest dovette lasciare l’esercito e il dandismo per un più sobrio impiego da burocrate nella Forestale. Iniziò cosi il suo progressivo declino fisico, dai 20 anni in poi, aggravato dalla comparsa di una brutta epilessia. Quasi

sempre ubriaco, le sue opere non godettero mai del favore del pubblico, anche a causa di un pesante dilettantismo camuffato da pedanteria pretestuosa, forse di marca slava (Della Corte). Si definiva amante del popolo e facente parte del popolo, anche se i suoi modi altezzosi non dovettero aiutarlo nelle sue relazioni sociali. Non si sposò e non gli si attribuiscono amori femminili particolarmente importanti. Durante il suo ritiro in campagna presso il fratello, motivato dalle scadenti condizioni economiche, compose le sue opere più belle. “Quadri di un’esposizione” si riferisce ad una visita presso una mostra di acquerelli postuma dell’amico pittore Victor Hartmann nel giugno 1874. La sua volontà di tradurre in musica le emozioni suscitate dai quadri ebbe un risultato sconvolgente. Si tratta di una musica al di fuori dei canoni classici che non riflette alcuna “norma di scuola”, libera da vincoli, soprattutto dopo che il gruppo dei Cinque si fu sciolto e che la pressione di Balakirev cessò di essere. I timbri e la novità di un “percorso” in musica sorprendono ancora l’ascoltatore moderno. L’opera nasce come “suite” per pianoforte, ma le intrinseche potenzialità orchestrali furono immediatamente presenti a Maurice Ravel che nel 1922 ne fece una versione orchestrale di immenso valore. L’opera è oggi conosciuta in tutto il mondo in questa forma. Modest Petrovich riposa a San Pietroburgo, cimitero Tchvin; si dice che una delle sue ultime frasi sia stata: “Tutto è finito, il dolore sono io”. Uomo di genio, lascia ad imperitura memoria pagine musicali indimenticabili. • Il ritratto di Mussorgsky è dipinto da Ilya Repin nel 1881.

COME RAGGIUNGERCI A FIRENZE • Fondazione dell’Ospedale • Azienda Ospedaliero Pediatrico Meyer ONLUS Universitaria Meyer Viale Pieraccini 24 Viale Pieraccini 24 50139 Firenze 50139 Firenze (Prima palazzina davanti al parcheggio) Automobile • Dall’Autostrada A1 uscire a Firenze Nord-Peretola e seguire le indicazioni per l’Ospedale Meyer. • Eventualmente impostare sul navigatore: Via Pieraccini 24, Firenze. Parcheggio Utilizzare il parcheggio di Firenze Parcheggi Pieraccini-Monnatessa, con entrata su Viale Pieraccini 24, a destra rispetto all’ingresso principale dell’Ospedale Meyer (tariffa giornaliera di € 3). Treno / Bus • Dalla Stazione Ferroviaria Santa Maria Novella prendere il bus numero 14 C (tempo di percorrenza 20 minuti circa). • Dalla Stazione Ferroviaria di Rifredi prendere il bus della linea R (tempo di percorrenza 10 minuti circa). • Da Piazza Dalmazia in Firenze c’è la linea R ed il bus numero 43. • Dalla Stazione Ferroviaria Santa Maria Novella ci sono numerose corse di treni che raggiungono direttamente la stazione di Rifredi dove prendere la linea R. Taxi • I taxi della rete urbana fiorentina sono prenotabili al numero telefonico 055 4242 - 055 4390. • Il ritorno può essere prenotato presso i punti informazioni nell’ospedale. Aereo • L’aeroporto di Firenze Amerigo Vespucci, situato nella zona di Peretola, dista circa 5 km dal centro ed è ben collegato con taxi, navette ed autobus. – Taxi dall’aeroporto verso il centro di Firenze: circa 15-20 €. – Shuttle Bus dall’aeroporto alla Stazione Ferroviaria di Santa Maria Novella: 3,00-4,00 € a persona. • Per raggiungere l’AOU Meyer è consigliato il taxi (circa 8 minuti). • Voli diretti da Cagliari, Catania, Roma Fiumicino.

COME CONTATTARCI TELEFONICAMENTE E VIA MAIL Centralino

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• L’aeroporto di Pisa Galileo Galilei, con il terminal ferroviario vicino all’aerostazione (meno di 40 metri collegati da un passaggio pedonale coperto). • Linee ferroviarie dirette collegano tutti i giorni l’aeroporto di Pisa con la stazione di Pisa Centrale e con la città di Firenze. Per raggiungere l’AOU Meyer si consiglia di scendere alla Stazione di Firenze Rifredi, e da qui, prendere il bus R. • Voli diretti da Alghero, Bari, Brindisi, Cagliari, Catania, Lamezia Terme, Palermo, Roma Fiumicino, Trapani.