Pediatria magazine vol 3 | num 3 | 2013 by Il Pensiero Scientifico Editore

A misura di bambino: 69° Congresso Nazionale SIP Letture Plenarie, Workshop, Tavole Rotonde: ecco il Programma del 69° Congresso Nazionale SIP che si terrà a Bologna dall’8 al 10 maggio pagine15-18

www.sip.it

Mensile - Poste italiane spa - Spedizione in abbonamento postale – D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n.46) art. 1, comma 1, Aut. GIPA/C/RM/13/2011 - Un fascicolo e 25

Magazine della Società Italiana di Pediatria

volume 3 | numero 3 | marzo 2013

Malattie rare, il momento delle scelte Sono più di 6000 le malattie rare, e affliggono più di 60 milioni di persone in Europa e negli Stati Uniti. Molte sono genetiche, croniche e spesso invalidanti, con un impatto importante nel quotidiano. In Italia nonostante i passi avanti fatti negli ultimi anni la tempestività della diagnosi, l’accesso, la disponibilità e il livello di qualità dell’assistenza medica e riabilitativa continuano a non essere uguali in tutte le Regioni. Il 2013 potrebbe però essere un anno decisivo: dovrà essere infatti varato il Piano Nazionale Malattie Rare, come previsto dalle Raccomandazioni del Consiglio d’Europa, ma soprattutto dovrà essere indicato come e con quali risorse dargli attuazione. “Tutelare i bambini fragi-

Mortalità post-neonatale: aumenta il gap tra nord e sud I dati mostrano un trend inquietante nonostante il buon risultato a livello nazionale sulla mortalità infantile, svela Maria Pia Fantini. pagina14

li anche in tempi di crisi”: è l’appello del Presidente della SIP Giovanni Corsello. Concluse le celebrazioni della sesta Giornata mondiale delle malattie rare, che ha coinvolto 100 città unite nello slogan “Malattie rare senza frontiere”, l’attenzione è ora tutta puntata su quanto succederà da qui ai prossimi mesi, nell’incertezza del nuovo scenario politico.

Pediatria, prove tecniche di cambiamento Un Quaderno del Ministero della Salute anticipa le linee-guida di riordino dell’assistenza pediatrica, come ci racconta Alberto G. Ugazio. pagina20

www.sip.it

volume 3 | numero 3 | marzo 2013

Mensile - Poste italiane spa - Spedizione in abbonamento postale – D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n.46) art. 1, comma 1, Aut. GIPA/C/RM/13/2011 - Un fascicolo e 25

Magazine della Società Italiana di Pediatria

Malattie rare, il momento delle scelte Sono più di 6000 le malattie rare, e affliggono più di 60 milioni di persone in Europa e negli Stati Uniti. Molte sono genetiche, croniche e spesso invalidanti, con un impatto importante nel quotidiano. In Italia nonostante i passi avanti fatti negli ultimi anni, la tempestività della diagnosi, l’accesso, la disponibilità e il livello di qualità dell’assistenza medica e riabilitativa continuano a non essere uguali in tutte le Regioni. Il 2013 potrebbe però essere un anno decisivo: dovrà essere infatti varato il Piano Nazionale Malattie Rare, come previsto dalle Raccomandazioni del Consiglio d’Europa, ma soprattutto dovrà essere indicato come e con quali risorse dargli attuazione. “Tutelare i bambini fragi-

In questo numero

Un Quaderno del Ministero della Salute anticipa le linee-guida di riordino dell’assistenza pediatrica, come ci racconta Alberto G. Ugazio. pagina18

Pediatria

anno 3 | numero 3 marzo 2013

Magazine ufficiale della Società Italiana di Pediatria (SIP) via Gioberti 60 00185 Roma Tel. 06 4454912 www.sip.it redazione@sip.it Direttore Scientifico Giovanni Corsello Direttore Cinthia Caruso Board Editoriale Rino Agostiniani Liviana Da Dalt Domenico Minasi Andrea Pession Alberto Tozzi Davide Vecchio Redazione David Frati Sabrina Buonomo Marina Macchiaiolo Manuela Moncada

Fresche di stampa A cura di Alberto E. Tozzi

Profilassi della cefalea pediatrica: quale trattamento?

Primo piano / Malattie rare Finalmente un primo passo, ma ora il Piano va attuato Intervista a Giovanni Corsello

Un documento troppo tecnico, manca la dimensione sociale Intervista a Renza Barbon Galluppi

Si comincia con un link Margherita De Bac

10 11

Alimentazione Lo zucchero è pieno di (giro) vita? A cura di Sabrina Buonuomo 28

Pediatri inFormazione

Presidente Giovanni Corsello

Diabete di tipo 2 in bambini e adolescenti

Intervista a Carlo Dionisi-Vici

Individuale E 40,00 Istituti, enti, biblioteche E 80,00 Estero E 120,00

Linee-guida illustrate

Tirosinemia di tipo 1: ecco come la trattiamo

Abbonamenti 2013

Il Pensiero Scientifico Editore Via San Giovanni Valdarno 8 00138 Roma Tel. 06 862 821 Fax 06 862 82 250 www.pensiero.it www.facebook.com/ PensieroScientifico twitter.com/ilpensiero Direttore responsabile Giovanni Luca De Fiore

La clinica

Autorizzazione del Tribunale di Roma n. 586/2002

Consiglio Direttivo Alberto G. Ugazio (Past President), Alberto Villani (Vicepresidente), Luigi Greco (Vicepresidente), Rino Agostiniani (Tesoriere), Fabio Cardinale, Antonio Correra, Liviana Da Dalt, Domenico Minasi, Andrea Pession, Massimo Barbagallo, Elvira Verduci (Consiglieri), Valerio Flacco (Delegato Sezioni Regionali SIP), Costantino Romagnoli (Delegato Società Affiliate SIP), Gian Paolo Salvioli (Delegato Conferenza Gruppi di studio)

Pianeta SIP Il pediatra e lo schiaffo

Pubblicità e promozione Tiziana Tucci Tel. 06 862 82 323 t.tucci@pensiero.it

ISSN 2240-3183

News Pediatria, prove tecniche di cambiamento

Quel doppio filo che lega ONSP e SIP A cura di Davide Vecchio

Attualità Quegli adolescenti che rinunciano alla ‘paghetta’ Intervista a Ernesto Caffo

Da 13 anni studiamo l’universo dell’infanzia e dell’adolescenza Gian Maria Fara

Mortalità infantile: persiste il divario nord-sud e aumenta il gap di mortalità post-neonatale Maria Pia Fantini

Pediatria, prove tecniche di cambiamento Intervista ad Alberto G. Ugazio

Diritto alla salute del minore migrante: ora c’è l’Accordo Intervista a Rosalia Maria Da Riol

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Alert farmaci

A cura di Marina Macchiaiolo

Fitoterapia Fitoterapia: cresce l’interesse aumenta l’informazione A cura di Vitalia Murgia

er contribuire alla razionalizzazione del Si stema sanitario, adottare misure dettate dai risultati di indagini e ricerche scientifiche in tema di organizzazione sanitaria è utile e vantaggioso. Vantaggioso per il SSN, che può rica varne criteri operativi e spunti per l’innovazione e per il miglioramento delle sue performance; vantag gioso per il cittadino che può ricevere prestazioni migliori per qualità e sicurezza, riducendo il rischio di dover subire ulteriori tagli. Queste riflessioni, espresse anche nel blog di Nino Cartabellotta, sono contenute in un recente studio (Berwick DM, Hack barth AD. Eliminating waste in US health care. JAMA 2012; 307:1513–16). Nel lavoro si stimano intorno a 558 miliardi di dollari/anno gli “sprechi” per la Sani tà negli Usa, cifra pari al 20% dei costi sanitari glo bali. Sei sono le categorie identificate: sottoutilizza zione degli interventi sanitari efficaci (frutto di un gap tra ricerca e clinica, si esprime come ritardo di guarigione, aumento di complicanze, ricoveri o in terventi più costosi, assenze dal lavoro); inadeguato coordinamento dell’assistenza (scarsa integrazione assistenziale tra setting diversi, soprattutto tra ospe dale e territorio); sovrautilizzazione di interventi diagnostici e terapeutici (eccesso di procedure e in terventi sulla base di false motivazioni professionali e di approccio di Medicina difensiva); complessità

Giovanni Corsello

Presidente Società Italiana di Pediatria

E il bebè lo metto in Rete

Cinthia Caruso

Direttore di “Pediatria”

ltimo in ordine di tempo è stato il calcia tore del Napoli Edinson Cavani. Ma già prima di lui ci avevano pensato il fidan zato di Belen Rodriguez e il compagno della cantante Shakira a postare su Internet le im magini del figlio in arrivo, ancora nella pancia di mammà. Caricare le foto dell’ecografia, twittare le immagini della nascita sta diventando sempre più una moda, non solo per i personaggi del mondo dello spettacolo e del gossip per i quali non esiste demarcazione tra vita pubblica e privata, ma anche per migliaia di genitori desiderosi di condividere con amici e parenti le immagini più preziose dei propri figli. Anche le più intime, quelle in teoria da proteggere. Uno studio realizzato nel 2010 dal l’azienda produttrice di software antivirus AVG su scala mondiale ha rilevato che l’81% dei bambini sotto i 2 anni ha una qualche forma di profilo digi tale. L’età media di comparsa sul web è 6 mesi, ma il 33% è online già a poche settimane dalla nascita e il 23% fa il suo debutto con la pubblicazione del l’ecografia. AVG ha messo in guardia le famiglie: sta te rischiando di creare una storia digitale di un esse

Editoriali

La nuova Sanità italiana tra tagli, sprechi e bisogni di salute amministrative (sovraccarico di compiti e percorsi amministrativi che sottraggono tempo e risorse al personale sanitario); tecnologie sanitarie acquistate a costi eccessivi (assenza di costi standard e di regole definite con differenze su base regionale marcate non giustificate); frodi e abusi (attività fraudolente indi viduali o di sistema, frammentarietà e disordine dei sistemi normativi e di regolamentazione). È ovvio concludere che in tema di Spending review non si può più procedere oltre con la logica dei “tagli orizzontali”. Soprattutto nell’area pediatrica, gli in terventi sanitari vanno garantiti in modo equo e dif fuso anche in relazione a bisogni di salute peculiari quali quelli rivolti verso la cronicità e la disabilità. Integrazione tra ospedale e territorio in Pediatria de ve voler dire miglioramento dell’offerta di salute in termini di cure primarie e ospedaliere, continuità assistenziale senza duplicazioni di attività, risposte tempestive in urgenza ed emergenza, gestione di ma lattie croniche, assistenza multispecialistica. Su que ste basi la SIP è pronta collaborare con le istituzioni ministeriali e regionali lottando contro sprechi e dis servizi, programmando le necessarie rimodulazioni gestionali, abbattendo le resistenze al cambiamento che spesso albergano anche tra gli stakeholder del complesso sistema che ruota intorno al mondo del  bambino. re umano che lo seguirà per tutta la vita e soprattut to occorre rafforzare gli strumenti di privacy, altri menti le immagini non saranno condivise solo con amici e parenti ma anche con il resto del mondo. È questa la maggiore preoccupazione che traspare dai blog per mamme in cui il dibattito è in corso: il timore che le foto inizialmente condivise con gli amici più stretti, diventando di dominio pubblico, finiscano a estranei malintenzionati. Ma ci si inter roga anche su una questione etica: a furia di esibire ogni momento della vita dei nostri figli – finanche la nascita – non rischiamo di togliere valore a ciò che di più prezioso abbiamo? “Il mondo sarà ormai pu re una grande piazza (...) ma ci sono ancora due cose che messe così a nudo ti lasciano un senso di disagio: la nascita e la morte”, ha scritto su “Il Gior nale” Manila Alfano. Come darle torto? Quel che viene da chiedersi è se al nascituro, una volta diven tato adulto, farebbe piacere essere stato mostrato al mondo nudo e ancora ricoperto di liquidi, o mentre rigurgita il latte o al primo cambio di pannolino. A me non farebbe alcun piacere, e sono grata ai miei genitori di non averlo fatto (anche se non avrebbero potuto nemmeno volendo, visto che quando sono nata non esisteva Internet). In questi anni abbiamo assistito alla nascita di molti decaloghi con consigli per proteggere i ragazzi dai rischi della rete. A quan do un bel decalogo per genitori smaniosi di condi  videre a tutti i costi?

Pediatria numero 3 - marzo 2013

News

I didn’t discount personalized medicine, I discounted amateurs who think they can be their own MD

Larry Husten, direttore di TheHeart.Org dal 1999 al 2008, oggi a CardioExchange

Fresche di stampa Virus cattivi ma poco famosi

Teleconsulto per i bimbi prematuri

Edwards KM, Zhu Y, Griffin MR et al for the New Vaccine Surveillance Network.Burden of Human Metapneumovirus Infection in Young Children. N Engl J Med 2013;368:633-643 DOI:10.1056/ NEJMoa1204630

Gund A, Sjöqvist BA, Wigert H et al. A randomized controlled study about the use of eHealth in the home health care of premature infants. BMC Medical Informatics and Decision Making 2013;13:22 DOI:10.1186/1472-6947-13-22

I metapneumovirus rappresentano una causa importante di ricovero ospedaliero per infezione respiratoria acuta pur essendo la maggior parte dei casi senza una diagnosi specifica. L’infezione da metapneumovirus è responsabile di quasi il 10% dei ricoveri per cause respiratorie nel primo anno di vita, e i bambini colpiti vanno spesso in terapia intensiva e sono ricoverati più a lungo.

Un timido studio sulla disponibilità da parte delle famiglie dei bimbi prematuri appena dimessi dall’ospedale ad accettare un po’ di tecnologia per consultare il personale medico infermieristico a distanza. Le applicazioni utilizzate erano una completamente web-based e un’altra tramite videoconferenza. Le famiglie hanno velocemente adottato i mezzi telematici per il consulto con soddisfazione mentre il personale infermieristico ha avuto difficoltà a familiarizzare con le tecnologie utilizzate.

Mangiare salato dipende dalla... povertà Grimes CA, Campbell KJ, Riddell LJ, Nowson CA. Is socioeconomic status associated with dietary sodium intake in Australian children? A crosssectional study. BMJ Open 2013;3:e002106 DOI:10.1136/ bmjopen-2012-002106

Un lavoro australiano che mette in relazione lo status socioeconomico di un gruppo di bambini con l’intake di sodio nella dieta. I bambini con un livello socioeconomico più basso ne assumono 195 mg/die in più rispetto ai coetanei di livello socioeconomico superiore, soprattutto attraverso carne, salse, cereali, patate e patatine fritte. Un suggerimento per la prevenzione delle malattie cardiovascolari.

La luce del giorno fa bene alla miopia Cui D, Trier K, Ribel-Madsen SM. Effect of Day Length on Eye Growth, Myopia Progression, and Change of Corneal Power in Myopic Children. Ophthalmology 2013; DOI:10.1016/j. ophtha.2012.10.022

Uno studio curioso che mette in relazione l’esposizione alla luce del sole con la progressione della miopia. I soggetti esaminati sono bambini danesi che hanno una esposizione alla luce solare molto diversa a seconda delle stagioni. Nei periodi di esposizione maggiore alla luce diurna la progressione della lunghezza dell’occhio e la conseguente miopia sembrano diminuire. L’ennesima buona ragione per far stare i bambini all’aria aperta.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Valori considerati più importanti dagli studenti di Medicina secondo una ricerca dell’Università di Padova. I valori considerati meno importanti? Consapevolezza di sé, capacità di gestire il conflitto d’interessi ed empatia. Fonte: studio internazionale DAWN2 (Diabetes Attitudes Wishes and Needs)

Le leggi antifumo aiutano gli asmatici

Le leggi antifumo prevengono i parti pretermine

Millett C, Tayu Lee J, Laverty AA et al. Hospital Admissions for Childhood Asthma After Smoke-Free Legislation in England. Pediatrics 2013; DOI:10.1542/peds.2012-2592

Cox B, Martens E, Nemery B, Vangronsveld J, Nawrot TS. Impact of a stepwise introduction of smoke-free legislation on the rate of preterm births: analysis of routinely collected birth data. BMJ 2013;346:f441 DOI:http://dx.doi.org/10.1136/bmj.f441

Dopo l’introduzione di una severa politica antifumo in Gran Bretagna è evidente la riduzione dei ricoveri per asma bronchiale. Prima dell’introduzione del provvedimento il numero di ricoveri per asma in età pediatrica aumentava del 2,2% per anno. Immediatamente dopo l’introduzione della legge antifumo il numero dei ricoveri è sceso dell’8,9%, attestandosi a un decremento annuale del 3,4%.

News

Rispetto per il paziente, affidabilità, competenza professionale

Questa volta lo studio viene dal Belgio e mette in relazione i provvedimenti antifumo progressivi e il numero di nascite pretermine. Mentre negli anni precedenti non sono state osservate oscillazioni nel numero di parti pretermine, dopo il divieto di fumare nei luoghi pubblici e nei posti di lavoro la percentuale di questi eventi è diminuita dal 2 al 3%.

Il diabete? Aumenta Lipman TH, Levitt Katz LE, Ratcliffe SJ et al. Increasing Incidence of Type 1 Diabetes in Youth - Twenty years of the Philadelphia Pediatric Diabetes Registry. Diabetes Care 2013; DOI:10.2337/dc12-0767

Uno studio basato sul registro del diabete in età pediatrica di Philadelphia mostra un incremento di quasi l’8% ogni 5 anni dell’incidenza del diabete di tipo 1, con un incremento più marcato negli afroamericani, che mostrano un’incidenza più elevata anche di diabete di tipo 2. Mentre nei bimbi caucasici l’incidenza di diabete tipo 1 è di 18 volte maggiore di quella del diabete di tipo 2, nei bimbi afroamericani il diabete di tipo 1 è solo 1,6 volte più diffuso.

Acido folico? Previene anche l’autismo

ADHD resistente

Surén P, Roth C, Bresnahan M, Haugen M et al. Association Between Maternal Use of Folic Acid Supplements and Risk of Autism Spectrum Disorders in Children. JAMA 2013;309(6):570-577 DOI:10.1001/jama.2012.155925

Riddle MA, Yershova K, Lazzaretto D, Paykina N, Yenokyan G. The Preschool Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Treatment Study (PATS) 6-Year Follow-Up. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry 2012; DOI:10.1016/j.jaac.2012.12.007

Lo studio esamina il rischio di sviluppo di disturbi dello spettro autistico in una coorte di oltre 85.000 donne in relazione all’assunzione di acido folico in epoca pre o peri-concezionale. Nelle donne che hanno assunto acido folico il rischio di avere un figlio con disturbi dello spettro autistico diminuisce di circa il 40%. L’uso di supplementi a base di olio di pesce in epoca prenatale non ha mostrato invece alcuna associazione.

In uno studio su oltre 200 bambini con ADHD diagnosticato in epoca prescolare e seguiti per circa 6 anni, le manifestazioni cliniche dell’ADHD si sono mantenute stabili nel tempo. L’assunzione di una terapia farmacologica in questa popolazione non ha prodotto risultati apprezzabili nell’espressione clinica. Gi autori concludono che è necessario trovare altre modalità di trattamento, più efficaci in questo gruppo di età.

I benefici degli antibiotici nei malnutriti Trehan I, Goldbach HS, LaGrone LN, Meuli GJ, Wang RJ, Maleta KM, Manary MJ. Antibiotics as part of the management of severe acute malnutrition. N Engl J Med 2013;368(5):425-35 DOI:10.1056/NEJMoa1202851

Uno studio sul trattamento della malnutrizione condotto tra i bambini del Malawi dimostra come l’aggiunta di una terapia antibiotica con amoxicillina o cefdinir ai programmi di rialimentazione migliora sia la rapidità nel recupero del peso che il tasso di mortalità. In particolare il tasso di mortalità è risultato del 4,1 e 4,8% nei bambini trattati contro il 7,4% nei non trattati.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

News

60%

La porzione di raccolta dell’IMU 2012 che occorrerebbe solo per coprire i costi di asma e BPCO per il Sistema Sanitario Nazionale.

1 su 9

Donne statunitensi che affermano di aver utilizzato almeno una volta la cosiddetta “pillola del giorno dopo” come metodo contraccettivo.

Profilassi della cefalea pediatrica: quale trattamento? Buona efficacia per il placebo, limitata evidenza per l’efficacia di topiramato e trazodone, nessuna evidenza convincente per gli altri farmaci comunemente prescritti nel trattamento profilattico delle cefalee in Pediatria. Sono i dati che emergono da una meta-analisi pubblicata su JAMA Pediatrics, che evidenzia l’urgente necessità di nuove ricerche sull’argomento.

Il mal di testa è molto comune nei bambini e negli adolescenti: come nella popolazione adulta, le cefalee tensive sono significativamente più comuni delle emicranie (fino al 15% della popolazione pediatrica è colpita da cefalea tensiva, solo il 4% da emicrania). La prevalenza? Sale dal 3% dell’età prescolare all’11% dell’età scolare e al 23% dell’adolescenza. Prima della pubertà è la popolazione maschile ad essere più colpita, ma dopo la pubertà il rapporto si inverte. Si stima che su base mensile ben il 49% della popolazione pediatrica sia colpita da cefalea, con il 4,2% che ne soffre più di 10 giorni al mese. I diversi approcci per il trattamento farmacologico della cefalea sono il trattamento della fase acuta o trattamento abortivo e il trattamento profilattico o di prevenzione. Per il trattamento della fase acuta vengono di norma utilizzati farmaci antinfiammatori non ste-

49%

Popolazione pediatrica che soffre di cefalea

4,2%

Percentuale che ne soffre più di 10 giorni al mese

Pediatria numero 3 - marzo 2013

roidei (FANS) e triptani. Per il trattamento profilattico le opzioni terapeutiche sono diverse: farmaci antiepilettici (sodio valproato, gabapentin, topiramato, levetiracetam, zonisamide), farmaci antidepressivi (amitriptilina, tradozone, pizotifene), farmaci antistaminici (ciproeptadina), farmaci calcio-antagonisti (flunarizina, nimodipina), farmaci anti-ipertensivi (propranololo, timololo, clonidina), altri FANS (naproxene). Va sottolineato che i pediatri sono costretti a utilizzare nei loro pazienti farmaci testati sulla popolazione adulta e che l’evidenza scientifica di buona qualità sul trattamento delle cefalee pediatriche è ancora scarsa. I ricercatori del Dipartimento di Pediatria del Medical College of Wisconsin di Milwaukee, coordinati da Khalil ElChammas, hanno condotto una metaanalisi per confrontare efficacia e sicurezza dei diversi trattamenti farmacologici profilattici delle cefalee in bambini e adolescenti. È stata effettuata una ricerca su PubMed, EMBASE, Cochrane Database of Clinical Trials e bibliografie per identificare studi e revisioni sistematiche per ognuna delle classi di farmaci prese in considerazione. Tra i 21 trial selezionati, 13 erano placebo controllati e 10 comparativi tra farmaci; 20 si focalizzavano sulle emicranie episodiche e 1 su cefalee croniche quotidiane. Si sono dimostrati più efficaci del placebo per il trattamento di emicranie episodiche topiramato e tradozone (differenza nel numero di attacchi mensili rispettivamente −0,71; 95% CI da −1,19 a −0,24 e −0,60; 95% CI da −1,09 a −0,11). Sono invece risultati inefficaci clonidina, flunarizina, pizotifene, propranololo, sodio valproato. I pazienti pediatrici trattati con placebo hanno riportato un calo significativo (P = 0,03) nel numero medio di cefalee mensili, da 5,6 (95% CI, da 4,52 a 6,77; Cochran Q=8,14) a 2,9 (95% CI, da 1,66 a 4,08; Cochran Q=4,72). Dai 10 studi comparativi non è possibile trarre dati significativi. Più in generale, la meta-analisi ha mostrato una evidenza molto debole nel campo del trattamento profilattico delle cefalee in Pediatria.

Calo dei decessi per avvelenamento da paracetamolo registrato in Gran Bretagna dopo l’introduzione sul mercato di confezioni più piccole.

Oltre 300.000

Confezioni di farmaci da banco donate dai clienti delle farmacie italiane durante la XIII Giornata Nazionale di Raccolta del Farmaco.

Commenta Marco A. Arruda, neurologo pediatrico del Glia Institute di Ribeirão Preto: “Nessuna evidenza di efficacia non significa evidenza di non efficacia. Molti dei farmaci utilizzati nel trattamento profilattico delle cefalee pediatriche vengono prescritti routinariamente off label, e sembrano essere efficaci e sicuri. Lo sono davvero o i pediatri semplicemente sono testimoni di un effetto placebo? È impossibile rispondere se non con un’altra domanda: è così importante? Sebbene il placebo sia il nemico dei grandi trial, è l’amico dei buoni clinici. Non sto dicendo che i clinici debbano ignorare o non pretendere buona evidenza. Tra l’altro, il trattamento della fase acuta delle cefalee pediatriche può essere condotto secondo le indicazioni della Food and Drug Administration con FANS e triptani. Sto solo dicendo che in alcune circostanze – tra le quali il trattamento profilattico delle cefalee pediatriche – i pediatri

News

43%

debbono fare buon uso della scarsa evidenza disponibile. Seguendo queste poche regole: tenere a mente che le cefalee rappresentano un fardello incredibile per i nostri pazienti; quando è possibile, seguire le indicazioni nella prescrizione dei farmaci; quando non abbiamo dati clinici a disposizione e il trattamento di prima linea ha fallito, selezionare i farmaci off label in base alla plausibilità, all’efficacia provata negli studi su adulti e alla sicurezza provata sui bambini. La mancanza di evidenze associata alla mancanza di ragionevolezza nell’adattarsi alla mancanza di evidenze è una combinazione molto nociva ai bambini e adolescenti che soffrono di cefalea”.  ^^ El-Chammas K, Keyes J, Thompson N

et al. Pharmacologic Treatment of Pediatric Headaches - A Meta-analysis. JAMA Pediatr 2013;1-11 doi:10.1001/jamapediatrics.2013.508.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Primo piano / Malattie rare

Intervista a Giovanni Corsello

Finalmente un primo passo, ma ora il Piano va attuato “Puntare sulla sinergia di risorse del territorio e ospedaliere per una presa in carico precoce e multidisciplinare dei bambini con malattie rare”

l 2013 è l’anno in cui sarà varato il Piano Nazionale Malattie Rare, come previsto dalle Raccomandazioni del Consiglio d’Europa. Il Governo italiano ha presentato nel dicembre 2012 una prima bozza di Piano Nazionale Malattie Rare, dando modo alle associazioni di pazienti e alle Società scientifiche di migliorarla concretamente attraverso una consultazione pubblica conclusa nei primi giorni del febbraio 2013. Anche la Società Italiana di Pediatria ha partecipato a questo percorso, come spiega il Presidente SIP Giovanni Corsello: “Il Piano Nazionale è nato al termine di un iter molto lungo e accidentato che ha in vario modo coinvolto lungo la sua gestazione le Società scientifiche e le associazioni. Nella sua versione finale il Piano proposto dal Ministero ha lasciato alcune ombre sui percorsi organizzativi previsti, demandati alle Regioni ma senza indicazioni precise di priorità di scelte, di sequenza di interventi e, soprattutto, di risorse da investire per la realizzazione di quanto enunciato. La SIP, attraverso i suoi canali istituzionali e in primo luogo la Commissione intersocietaria SIPSIMGePeD, ha inoltrato al Ministero della Salute una serie di proposte di modifiche al Piano che ci auguriamo possano contribuire a migliorarne l’impatto sulla governance del sistema e sulla interazione con le istituzioni regionali”.

Qual è il suo giudizio complessivo sul contenuto del documento: quali i punti di forza e quali gli aspetti da modificare? Il giudizio complessivo è positivo per quanto concerne i contenuti e l’introduzione di nuovi strumenti in grado di migliorare la presa in carico dei bambini con malattie rare. Suscita perplessità la mancanza di una chiara strategia di messa in atto. Tre i punti di forza principali: ^^La definizione di LEA nazionali dedicati, con

quali possano essere accorpabili; quanti centri siano necessari su base nazionale per ogni condizione/gruppo di condizioni. Sarà necessario l’obiettivo di garantire equità definire strumenti precisi, universalità di accesso e oggettivabili e condivisi su solidarietà. È indispensabile base nazionale, per misurare/ che il Piano dia una monitorare il reale lavoro indicazione precisa di come multidisciplinare e la reale gestire e rendere omogenei i presa in carico effettuata dai percorsi diagnostico terapeutici diversi centri. assistenziali (PDTA) su base ^^Il Piano assistenziale regionale. individualizzato (PAI). ^^La definizione dei centri di Strumento necessario per la presa in carico di ogni expertise sulla base di criteri singolo paziente ma anche specifici individuati anche in rapporto alla prevalenza delle strumento di monitoraggio della reale presa in carico da diverse malattie rare. Diventa quindi possibile definire quali parte dei centri di expertise. Se, infatti, non sempre ad una condizioni necessitino di un diagnosi di malattia rara singolo centro per malattia e

Pediatria numero 3 - marzo 2013

segue la definizione di piano terapeutico farmacologico, dopo ogni diagnosi di malattia rara segue la stesura di un profilo funzionale e di un piano dettagliato di controlli e di interventi sintomatici, palliativi e riabilitativi. Il PAI dovrà prevedere non l’elencazione dei controlli da effettuare, bensì la precisa programmazione degli stessi (sede, referente, periodicità etc.). La prescrizione di farmaci “orfani” fa parte integrante del PAI. Quattro invece i punti di maggiore problematicità: ^^Non si definiscono con chiarezza le modalità di acquisizione delle risorse strumentali e umane per i presidi da individuare o da realizzare. ^^Si prevedono, ma non se ne chiarisce l’ambito operativo, la sperimentazione e l’implementazione di nuovi strumenti amministrativi, che includano anche prestazioni di consulenza a distanza dei centri di riferimento. ^^Si parla di territorializzazione dell’assistenza senza entrare nel dettaglio di questa importante modalità assistenziale che è però cruciale per la qualità di vita della famiglia e la sostenibilità del percorso assistenziale stesso. È indispensabile l’adozione concreta ed esplicita di questi modelli per governare al meglio il percorso clinico dei

Primo piano / Malattie rare

pazienti e per riconoscere a ciascun attore del percorso il proprio ruolo e compito. ^^Si prevedono finanziamenti per la ricerca vincolando una parte dei fondi erogati dal livello centrale e dalle Regioni, ma si resta in un contesto di auspicio generale. Sono tanti e di diverso ordine i problemi connessi con la cura dei bambini con malattie rare: tempi lunghi per la diagnosi; assenza di centri specializzati sul territorio; migrazione sanitaria; assenza di percorsi diagnostico-terapeutici per singola patologia, e così via. In questo contesto di problemi molto eterogenei, quali sono le priorità che un nuovo Governo dovrebbe subito affrontare secondo la SIP? Le priorità sono quelle di dare attuazione al Piano mettendo insieme risorse del territorio e risorse ospedaliere. Una presa in carico precoce e multidisciplinare dei bambini con malattie rare e delle loro famiglie non può prescindere infatti da una gestione integrata degli aspetti clinici e assistenziali sia in termini di competenze specialistiche che di interventi longitudinali. Pediatria di famiglia e centri di riferimento dovranno gestire secondo logiche di hub & spoke e di case management integrato bambini e

adolescenti con malattie rare e complesse. Si tratta infatti di soggetti fragili di cui vanno garantiti bisogni di salute sia fisici che psicologici e relazionali. Assistenza domiciliare, riabilitazione, fornitura di farmaci orfani con costi elevati e spesso di difficile reperimento sono tutti ambiti che è necessario difendere e garantire anche in tempi di crisi socioeconomica e di carenza relativa di risorse sanitarie, quali quelli in cui viviamo. Bisogna inoltre impegnarsi sul fronte dell’assistenza in situazioni di emergenza e

urgenza, condizioni che hanno un profilo del tutto caratteristico in questi soggetti, e nella gestione della consulenza genetica comprensiva della diagnostica prenatale o preconcezionale. Uno degli aspetti più problematici è rappresentato dai tempi molti lunghi prima di arrivare a una diagnosi: da 3 a 6 anni in media. La prima causa di ciò secondo un’indagine di Cittadinanzattiva è l’invio ritardato allo specialista competente da parte del medico di Medicina generale/ pediatra di famiglia. Come è possibile migliorare questo aspetto e quale contributo può dare la SIP? Intanto è necessario investire di più sulle attività di screening sia prenatale che neonatale, favorendo lo

screening metabolico allargato, vera misura di identificazione preclinica di patologie ereditarie fortemente invalidanti o letali, passibili sempre più spesso di interventi terapeutici o di dietoterapia. Inoltre è necessario che nel processo di formazione specialistica del pediatra vi sia spazio e attenzione per le malattie rare e che l’educazione medica continua per tutte le tipologie di pediatri fornisca gli elementi essenziali per gestire le fasi del sospetto clinico e del percorso diagnostico di base. Quali sono gli impegni dei prossimi anni per la SIP sul fronte delle malattie rare? Svolgere un’azione di endorsement a livello istituzionale per stimolare interventi su base nazionale e regionale indirizzati ai bambini con malattie rare e alle loro famiglie. Sviluppare una sinergia efficace con le associazioni di familiari per potenziare sia l’interazione istituzionale sia la formazione e ricerca, motivando in modo particolare i giovani pediatri e gli specializzandi. 

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Primo piano / Malattie rare

Intervista a Renza Barbon Galluppi

Un documento troppo tecnico, manca la dimensione sociale

nche UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) onlus, la Federazione che riunisce più di 100 associazioni di malati rari e familiari, la più importante voce dei pazienti, ha partecipato al percorso che ha portato alla bozza del Piano Nazionale Malattie Rare. “Il documento”, spiega Renza Barbon Galluppi, Presidente di UNIAMO, “riporta quelle prospettive emerse dai lavori della conferenza EUROPLAN (Progetto europeo per lo sviluppo di Piani nazionali per le malattie rare) di novembre 2010, alla quale hanno avuto modo di partecipare e contribuire fattivamente alla riflessione tutti i portatori di interesse del settore delle malattie rare. Tuttavia non mancano gli elementi critici, rilevati anche negli emendamenti al Piano presentati da UNIAMO. A cominciare dall’assenza di una garanzia sulla piena copertura finanziaria, tale da assicurare la sua effettiva realizzabilità, sino all’eccessivo tecnicismo del documento”.

Quali sono in particolare le criticità della bozza di Piano? Sono tre le principali dimensioni mancanti in questa prima stesura del Piano Nazionale Malattie Rare: ^^il concetto di empowerment organizzativo: colpisce la mancanza totale di strumenti di governance (criteri ed indicatori di processo, di monitoraggio e di verifica);

^^il concetto di centralità della persona vista solo dal punto di vista sanitario e non socio-sanitario e sociale; ^^la dimensione economica: non può esserci innovazione se non vi è una previsione di riallocamento delle risorse. Su quali priorità dovrebbe concentrarsi l’azione del nuovo Governo?

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Il nuovo Governo deve assicurare l’adozione di un Piano Nazionale Malattie Rare entro ottobre 2013 riavviandone il processo già dal suo insediamento, risolvendo criticità ormai da molto tempo datate. La prima è l’aggiornamento dell’elenco malattie rare riconosciute di cui al D.M.279/2001. Tale aggiornamento è contenuto

nel provvedimento sui nuovi LEA (livelli essenziali di assistenza) che riconosce 109 malattie rare, ma che giace al Ministero dell’Economia senza giungere all’approvazione. Occorre studiare un meccanismo che permetta periodicamente alle malattie rare di essere “riconosciute”, svincolandole dal percorso di aggiornamento dei LEA, e comunque da atti la cui elaborazione, approvazione, abrogazione può essere pregiudicata dalla politica. L’altra priorità è avviare il censimento e il monitoraggio di tutte le prestazioni che sono al di fuori dei LEA: a tutt’oggi poche Regioni hanno un registro ufficiale, con il risultato che non si conosce qual è il livello regionale della spesa. Ed ancora, va ricomposto il gruppo di lavoro dedicato alla stesura del Piano, che dovrà essere multidimensionale e comprendere le organizzazioni rappresentative delle associazioni dei pazienti, le Società scientifiche, i Ministeri competenti, come il Welfare. Dopo una prima fase di ascolto di tutti questi soggetti la stesura del Piano è stata affidata a un gruppo ristretto di tecnici in rappresentanza di Istituto Superiore di Sanità, Orphanet, Regioni e Ministero della Salute. Noi riteniamo che senza l’apporto di chi si confronta con i problemi quotidiani dei pazienti e con le loro famiglie il Piano rischia di perdere la sua dimensione socio-sanitaria. Infine, è necessario definire in tempi brevi il numero di patologie metaboliche screenabili alla nascita, al fine di omogeneizzare i diversi servizi regionali erogati e studiare un meccanismo che assicuri una maggiore accessibilità alle cure. 

Primo piano / Malattie rare

Si comincia con un link Il sito della SIP e il portale Lemalattierare.info avviano una collaborazione nell’interesse dei pazienti e dei loro familiari

i occupo di malattie rare da 8 anni. Un incontro casuale, nato per motivi professionali, come giornalista del “Corriere della Sera”. Poi è arrivato il coinvolgimento personale. Ecco perché sono ancora qui e dedico parte del mio tempo a questi Margherita De Bac problemi. Lo faccio senza la presunzione di risolGiornalista verli, portando aiuti concreti alle famiglie. Però sono convinta che comunicare in modo oggettivo, concreto e da cronista le malattie rare sia una strada verso l’obiettivo che le associazioni inseguono. Migliorare le condizioni di chi ne soffre. Il mio primo libro, “Siamo solo noi” (Sperling & Kupfer 2008) ha aperto un varco. Margherita De Bac Le storie sono la chiave per svelare realtà Siamo solo noi inimmaginabili. Sono andata avanti e nel Sperling & Kupfer 2008 2010 è stato pubblicato il secondo libro, “Noi, quelli delle malattie rare”, ancora per Sperling & Kupfer. Ho aperto un sito, poi trasformato in un vero e proprio portale: www.lemalattierare.info. Ed è forse l’iniziativa professionale più fortunata della mia carriera. Non a caso Margherita De Bac uso il termine “professionale”. Il portaNoi, le ha un’impronta giornalistica: pubquelli delle malattie rare blico e commento notizie che vado a Sperling & Kupfer 2010 cercare e che verifico. A volte tiro fuo-

ri argomenti scomodi e non mi tiro indietro se provoco la reazione dei lettori. Che non vogliono essere compatiti, non cercano in me la spalla su cui piangere. Mi ‘usano’ con affetto perché trasferisca all’opinione pubblica i loro problemi. In pratica sono il loro megafono. Con grande piacere accolgo l’invito della vostra Società e del presidente Giovanni Corsello di avviare una collaborazione tra il mio portale e il sito della SIP. Per ora si tratta di un semplice scambio di link, spero verranno altre iniziative. I pediatri sono fondamentali per i bambini con malattie rare. Il compito più gravoso non è diagnosticarle, ma sostenere le famiglie quando (e succede in molti casi) non ci  sono cure né speranze.

Malattie rare senza frontiere “Malattie rare senza frontiere” è stato lo slogan della sesta Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ideata e promossa da EURORDIS – Rare Diseases Europe e dal suo Consiglio delle Alleanze Nazionali, che cade ogni anno l’ultimo giorno di febbraio. Dal suo lancio, nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare ha coinvolto progressivamente i Paesi dell’Unione Europea, gli Stati Uniti, fino ad arrivare ai 63 Paesi attuali, divenendo di fatto un momento mondiale di solidarietà e visibilità dei malati rari. Il video ufficiale dell’evento (http://www.youtube.com/ watch?v=CbiIzJnPPu8) è stato realizzato da Carlo Hintermann, regista del docu-film “The Dark Side of the Sun”, che raccontava una malattia rara, lo xeroderma pigmentoso, e si è aggiudicato numerosi premi. In Italia si sono mobilitate oltre 100 città, con numerosi eventi di sensibilizzazione.

10%

Percentuale di malattie rare nelle patologie umane secondo una stima OMS

27-36 milioni Cittadini europei affetti da una malattia rara

Dai 450.000 ai 600.000 Malati rari italiani, dei quali solo 300.000 presentanti forme comprese nell’attuale elenco allegato al DM 279/2001

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Attualità

Intervista a Ernesto Caffo

Quegli adolescenti

che rinunciano alla ‘paghetta’

La crisi tocca le abitudini e gli stili di vita dei più giovani secondo l’Indagine Conoscitiva sulla Condizione dell’Infanzia e dell’Adolescenza in Italia 2012

ambini e adolescenti sono sempre più costretti a confrontarsi con l’acuirsi della crisi economica, nonostante i tentativi dei genitori di ammortizzarne l’impatto. È quanto rivela l’Indagine Conoscitiva sulla Condizione dell’Infanzia e dell’Adolescenza in Italia 2012, realizzata da Telefono Azzurro ed Eurispes. “Questa è la prima generazione dei figli della precarietà e anche i più giovani finiscono per assorbire i timori e le insicurezze che l’incertezza del presente e le minacce per il futuro riflettono sulle loro vite”, afferma il Presidente di Telefono Azzurro Ernesto Caffo.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Qual è l’impatto della crisi economica sulla vita quotidiana di bambini e adolescenti? L’impatto della crisi è rilevante anche perché, nel campione dei più di 1000 bambini coinvolti nell’Indagine interessa 3 famiglie su 10. Infatti il

28,7% dei bambini tra i 7 e gli 11 anni vive in un contesto familiare interessato dalla crisi economica. Si tratta sicuramente di un dato al ribasso, influenzato sia dalla capacità di captare le problematiche e le preoccupazioni dei genitori, sia dalla volontà di questi ultimi di non coinvolgere i piccoli. Tra l’altro sono i bambini che vivono nel sud Italia (38,9%) e nelle isole (28,7%) ad avvertire una maggiore difficoltà economica delle famiglie. Per quanto riguarda gli adolescenti, invece, il dato impressiona, anche perché ci dimostra come la capacità di percepire la crisi e farsene carico sia molto più ampia. Anche se i genitori cercano di non far pesare sulle esigenze dei figli le difficoltà economiche (infatti solo in 2 casi su 10 i ragazzi hanno visto ridotta la propria paghetta) la famiglia di 1 adolescente italiano su 2 è stata colpita dalla crisi, e questo dato è letteralmente raddoppiato rispetto a due anni fa. Preoccupa ancora di più il fatto che 1 famiglia su 4 si trovi in una situazione economica così grave da avere difficoltà ad arrivare alla fine del mese. Gli adolescenti tra l’altro, non solo sono sensibili a ciò che accade, ma dimostrano la maturità di fare quanto possibile per aiutare e sostenere i genitori: l’esigenza di uniformarsi ad uno stile di vita più sobrio è sentito in particolar modo dalle famiglie dei ragazzi più grandi (15-18 anni), che sono anche quelli che riferiscono di aver adottato una maggiore accortezza nelle proprie spese. Basti pensare che 1 su 3 ha totalmente rinunciato alla propria ‘paghetta’ (33,7%). L’Indagine rivela anche che i bambini e gli adolescenti, sempre più immersi

che più di 1 su 10 si è già trovato in pericolo per aver dato in internet il proprio numero di cellulare, dato che sale ad 1 adolescente su 6 per aver reso in qualche modo pubbliche le proprie password. L’idea del controllo o dell’imposizione del limite di utilizzo è inefficace visto che i ragazzi possono essere online 24 ore su 24: occorre invece aiutarli a sviluppare una serie di strategie per proteggersi dai pericoli della Rete valorizzando le capacità di un utilizzo positivo di questi strumenti tecnologici, di cui i ragazzi sono, potremmo definirli così, “profondi conoscitori ingenui”. È necessario allora condividere le competenze: è importante che i ragazzi condividano con gli adulti le tecniche (il “cosa”), mentre gli adulti possono consigliare loro quali sono le modalità e le strategie per mantenere un

comportamento corretto innanzitutto e poi tutelante (il “come”). È alla luce di tutto questo che Telefono Azzurro ha attivato, tra gli altri progetti, una app gratuita a disposizione dei ragazzi in collaborazione con Facebook e un progetto di sicurezza in Internet in diverse scuole italiane in collaborazione con Google Italia. Colpisce il dato sulle fughe da casa. Il 41,8% degli adolescenti ha pensato di farlo, il 30% lo ha fatto, con un preoccupante aumento rispetto agli anni scorsi. Qual è la sua lettura del fenomeno? Credo che per comprendere questo fenomeno nella sua pienezza occorra avere su di esso uno sguardo più ampio. Il primo dato che vorrei attenzionare è che a più del 50% degli adolescenti partecipanti all’Indagine

2012 capita di sentirsi soli. I ragazzi hanno anche spesso riportato il loro desiderio di essere più ascoltati dagli adulti. In qualche modo il dato delle fughe da casa si ricollega a questo: i motivi per i quali gli adolescenti sentono il bisogno di allontanarsi da casa vanno ricercati in un clima familiare poco sereno. Il dato deve farci riflettere anche perché, se la maggior parte delle fughe è caratterizzata da una durata massima di una giornata, 1 adolescente su 10 si è allontanato da casa per più di una settimana e tra i 16 e i 18 anni quasi 1 su 10 è rientrato a casa perché trovato dalle Forze dell’Ordine. 

Attualità

nelle nuove tecnologie, navigano nella Rete “forse troppo liberi di scegliere” sin dalle prime età della vita. Quali sono i rischi rilevati? I bambini, ma soprattutto gli adolescenti, passano molto del loro tempo connessi, anche grazie alla telefonia di nuova generazione, che permette loro di essere costantemente online. L’indagine di quest’anno ben ci mostra il perché: temono di perdersi ciò che accade nel mondo, ma soprattutto di non venire a sapere le cose (appuntamenti, eventi) e quindi di rimanere tagliati fuori dal gruppo di amici. Questa presenza costante online però li sta esponendo, con un trend in crescita, a fenomeni ormai ben conosciuti oltreoceano: dal cyberbullismo al sexting. Basti pensare al fatto che 2 su 5 hanno trovato online foto o video imbarazzanti che ritraggono coetanei, e

^^ Leggi il documento di sintesi della “Indagine Conoscitiva sulla Condizione dell’Infanzia e dell’Adolescenza in Italia 2012”: http://goo.gl/WTkpf.

Da 13 anni studiamo l’universo dell’infanzia e dell’adolescenza

Gian Maria Fara Presidente Eurispes

L’Indagine Conoscitiva sulla Condizione del l’Infanzia e dell’Adolescenza in Italia 2012 segna il tredicesimo anno di collaborazione tra Eurispes e Telefono Azzurro nell’affascinante ma non facile compito di offrire alla società civile, alla comunità degli esperti del settore, alle Istituzioni e ai decisori politici le coordinate necessarie alla riflessione ed alla programmazione degli interventi relativi all’universo dei minori. Gli argomenti oggetto d’indagine sono strettamente legati all’attualità, col proposito di cogliere mutamenti, tendenze, emergenze e nuovi elementi su cui concentrare l’attenzione. L’intento di Telefono Azzurro ed Eurispes è da sempre non quello di trasmettere dati ma di offrire spunti di riflessione e linee interpretative, facendo emergere dai diretti interessati la condizione soggettivamente percepita, con le sue interpretazioni, i suoi vissuti e il suo impatto psicologico. Con questo spirito, quest’anno abbiamo intervistato un campione di 1.100 bambini dai 7 agli 11 anni e di 1.523 adolescenti dai 12 ai 18 anni, appartenenti a scuole di tutto il territorio nazionale su temi eterogenei: rapporto

con vecchie e nuove tecnologie; gioco d’azzardo online; stati d’animo; impatto della crisi economica sulle famiglie e sul vissuto dei figli. Solo gli adolescenti sono stati intervistati in merito ad una serie di temi delicati legati alla loro età: il fenomeno emergente del sexting; la violenza all’interno delle coppie di coetanei; il consumo di alcolici e la fuga da casa. Questo lavoro che da oltre un decennio portiamo avanti con Telefono Azzurro intende anche contribuire a colmare il drammatico vuoto di attenzione che riguarda l’infanzia e l’adolescenza nel nostro Paese. Non può infatti sfuggire che in misura inversamente proprorzionale alla loro massiccia presenza nello scenario mediatico e simbolico, i giovanissimi sono costantemente assenti sui fronti che più contano: quelli delle decisioni politiche, delle scelte, degli investimenti delle tutele reali. È decisivo quindi un maggiore impegno delle istituzioni che non deve riguardare soltanto le criticità specifiche ma più in generale la valorizzazione e la difesa della famiglia e della scuola. I bambini non nascono fragili: è la società a essere fragilizzante. 

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Attualità

Mortalità infantile: persiste il divario nord-sud e aumenta il gap di mortalità post-neonatale Nonostante il buon risultato complessivo a livello nazionale le diseguaglianze geografiche aumentano invece di ridursi

Maria Pia Fantini

Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Alma Mater Studiorum Università di Bologna

a mortalità infantile, indicatore della salute dei bambini e delle loro madri, è una buona misura proxy dello stato di salute dell’intera popolazione. Durante il XX secolo i tassi di mortalità infantile (IMR) si sono ridotti in modo importante in tutti i Paesi economicamente più avanzati. In Italia si è registrato un calo notevole, passando dai 166,8 decessi per 1000 nati vivi del 1901 ai 7,9 decessi per 1000 nati vivi del 1991. Anche durante il periodo 19912009 (fonte ISTAT, Health for All Italia 2012) il tasso di mortalità infantile ha continuato a ridursi raggiungendo il valore di 3,6 per 1000. Questo trend in diminuzione si è registrato in tutte le Regioni del Nord, Centro e Sud Italia. Complessivamente il valore raggiunto è uno dei più bassi in Europa, con variazioni da 3,15 per 1000 nelle Regioni del Nord a 4,01 per 1000 nelle Regioni del Sud. Due terzi della mortalità infantile sono da imputarsi alla mortalità neonatale (avvenuta cioè nel primo mese di vita). Se analizziamo nell’ultimo ventennio l’andamento dei tassi mediante una regressione polinomiale, possiamo osservare che la mortalità infantile e la sua componente neonatale si sono fortemente ridotte dal 1991 al 1999. A partire dall’anno 2000 il trend in riduzione è ancora statisticamente significativo, ma meno pronunciato. Per quanto riguarda invece la componente post-

Pediatria numero 3 - marzo 2013

neonatale si assiste a una sua riduzione non molto marcata, ancorché statisticamente significativa, fino al 2003 senza ulteriori riduzioni negli anni successivi. Ma nonostante il complessivo buon risultato a livello nazionale le differenze geografiche sono importanti. Se analizziamo le frazioni attribuibili all’area geografica di nascita (sud verso nord) di mortalità infantile e delle sue due componenti neonatale e post-neonatale, nei due quinquenni 1991-1995 e 2006-2009 possiamo dire che le percentuali attribuibili di mortalità infantile e neonatale passano rispettivamente dal 31,23% al 21,45% e dal 38,05% al 21,38%. La percentuale di decessi post-neonatali attribuibili all’area geografica aumenta invece dal 6,40% al 21,62%. Questo significa che il decremento della mortalità post-neonatale dal 1991-1995 al 2006-2009 è stato più accentuato nel Nord Italia rispetto al Sud, e questo ha aumentato il gap tra le due macro-aree. Riassumendo, nei due periodi considerati persiste un gap Nord-Sud, anche se in riduzione per la mortalità infantile e per la sua componente neonatale. Quanto alla componente post-neonatale, si registra invece un preoccupante aumento del divario Nord-Sud. Numerosi studi internazionali hanno dimostrato che i determinanti della mortalità infantile possono essere prossimali (età, carenze nutrizionali e infezioni della madre, sua utilizzazione dei servizi sanitari durante la gravidanza e il periodo perinatale), intermedi (disponibilità di cibo e di acqua potabile, pratiche preventive a livello di popolazione come le vaccinazioni), o distali (istruzione materna, occupazione dei genitori, reddito pro capite medio del Paese, distribuzione del reddito, spesa sanitaria pubblica). La mortalità neonatale è più legata a fattori biologici e alla presenza di patologie materne e congenite ed è particolarmente sensibile ai determinanti prossimali. La mortalità post-neonatale è invece più influenzata da determinanti intermedi e distali. Determinanti di mortalità infantile in Italia sono stati analizzati da Parazzini e Lauria negli anni ‘80. I loro risultati suggeriscono che i fattori socioeconomici sono determinanti importanti delle disparità geografiche italiane. Anche un recente studio ecologico che ha esaminato la relazione tra mortalità infantile in Italia e fattori socioeconomici come il reddito pro capite medio, le disparità di reddito (Indice di Gini) e la

Un programma ricco di temi sociali e clinici Il 69° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria si terrà a Bologna dall’8 al 10 maggio 2013. Il motivo conduttore del Congresso sarà “A misura di bambino...”. Oggi è importante ribadire che i pediatri italiani si battono perché gli interessi e i diritti del bambino siano considerati una vera priorità da tutte le istituzioni. La Pediatria italiana deve percorrere una strada unitaria indirizzata verso il mantenimento dell’universalità dell’assistenza pediatrica sia in ospedale sia nel territorio, con uno sguardo vigile e attento anche ai temi della prevenzione e dei corretti stili di vita sin dalla prima infanzia come strumento per migliorare la qualità della salute dell’adulto di domani. Il Congresso affronterà grandi temi di forte impatto clinico e sociale: la condizione dell’infanzia in tempi di crisi economica, la sicurezza alimentare e dei farmaci, l’uso dei farmaci generici e biosimilari in Pediatria, la promozione della ricerca pediatrica e dell’allattamento al seno, la tutela delle specialità pediatriche, le vaccinazioni anche puntando l’accento sui rischi di opposizioni preconcette verso i vaccini. Numerose le personalità che interverranno al Congresso: tra gli altri Andrea Segrè (Professore ordinario Università di Bologna) in tema di alimentazione sostenibile, Giovanni Bissoni (Presidente AGENAS) sull’economia sanitaria in chiave materno - infantile, Giovanni Neri (Presidente SIGU) sulla nuova Genetica in Pediatria, Ken Ong (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge)

sulla prevenzione precoce dell’obesità, Kathleen Foley (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York) sulle cure palliative in Pediatria, Michael Kramer (McGill University, Montreal) sull’allattamento al seno esclusivo, Cettina Mirisola (Presidente INMP) e Giorgio Tamburlini (Presidente CSB) sui diritti dei bambini nati da genitori migranti in Italia e in Europa. Tante le sessioni interattive e gli incontri con l’esperto su temi specialistici della Pediatria, tutti attuali e con forti implicazioni nella pratica clinica quotidiana. Una novità la sessione dibattito sulla integrazione in rete degli ospedali pediatrici tra assistenza, formazione e ricerca con i Presidenti e i Direttori Generali delle più importanti istituzioni ospedaliere pediatriche italiane. Nel contesto del Congresso saranno attivati dei corsi di formazione su argomenti di interesse specialistico: la diagnostica sensoriale e neurosensoriale, la presa in carico degli adolescenti, i segni di allarme di abuso e dipendenze, le disabilità, le tecniche diagnostiche e terapeutiche innovative, la ventilazione non invasiva, la qualità delle cure e l’appropriatezza. Sessioni orientate verso i giovani pediatri e un’area dedicata alla visualizzazione informatizzata dei poster completeranno il vasto panorama formativo del Congresso. Con il programma ricco e intenso del suo 69° Congresso Nazionale, la SIP vuole oggi offrire a tutti i pediatri italiani uno strumento aggiornato ed efficace di formazione sul campo e di confronto con tutti coloro che operano e ruotano intorno all’infanzia e all’adolescenza e che devono impegnarsi perché il mondo in cui viviamo sia realmente... a misura di bambino! Arrivederci a Bologna. Giovanni Corsello Presidente SIP

8 maggio 2013 CORSI

10.00 - 13.00

Sala Italia – Corso 1 Diagnostica sensoriale e neurosensoriale

Sala Magenta A – Corso 2 La ventilazione non invasiva in pediatria

Sala Magenta B – Corso 3 Abuso e dipendenze tra segnali d’allarme e presa in carico

Conducono: Valerio Flacco, Gemma Incorpora Acuità visiva/ fundus oculi/ strabismo Paolo Nucci Screening uditivo neonatale Angelo Rizzo La valutazione della funzione uditiva Giovanni Lenzi Audiometria/impedenzometria Giovanni Succo Potenziali evocati uditivi e visivi Massimo Barbagallo

Conducono: Domenico Minasi, Marcello Vitaliti La NIV: concetti di base Giancarlo Ottonello La NIV in TIP Corrado Moretti La NIV nei reparti di pediatria Renato Cutrera Gli alti flussi Fulvio Esposito La NIV a domicilio Elisabetta Bignamini Ruolo dell’infermiere nella NIV Serena Soldini

Conducono: Maria Rosaria Sisto, Federico Vigevano Maltrattamento Pietro Ferrara Violenza a scopo sessuale Maria Rosa Giolito Mutilazioni genitali Rosalia Da Riol Abuso di sostanze Giovanni Serpelloni Dipendenze video Federico Tonioni

Sala Bianca – Corso 4 La pediatria della disabilità Conducono: Luigi Memo, Angelo Selicorni Problemi nutrizionali e gastrointestinali Giuseppe Zampino Problemi respiratori Piero Pavone La gestione del dolore Guido Cocchi La riabilitazione neuromotoria Enrico Castelli Il ruolo dell’infermiere pediatrico Alessia Cerizza Il ruolo delle associazioni Renza Barbon Galluppi

INCONTRI CON L’ESPERTO 13.00 - 14.00

Sala Italia Il rischio clinico e la responsabilità professionale

Sala Magenta A La gestione del dolore in pediatria

Sala Magenta B Endoscopia digestiva in pediatria: indicazioni

Sala Bianca Indicatori bibliometrici in pediatria

Sala Celeste Ipercolesterolemia e rischio cardiovascolare

Ernesto D’Aloja Introduce: Antonio Correra

Franca Benini Introduce: Gianfranco Temporin

Gian Luigi De Angelis Introduce: Domenico Perri

Giuseppe Basso Introduce: Pietro Strisciuglio

Andrea Bartuli Introduce: Massimo Palumbo

SESSIONI INTERATTIVE Sala Italia Malnutrizione fetale: quale impatto per la salute in età evolutiva

14.30 - 17.30

Conducono: Ignazio Barberi, Mauro Bozzola Nutrizione materna e crescita fetale Irene Cetin Restrizione della crescita fetale, corioamnionite e patologie nel neonato Fabio Mosca Outcome neuropsicomotorio a distanza Giovanni Cioni Restrizione Fetale e patologia autoimmune dell’adulto Gianpaolo Donzelli L’accrescimento staturale e gli interventi terapeutici Gianni Bona Obesità e sindrome metabolica Valerio Nobili

Sala Magenta A L’innovazione in pediatria Conducono: Fabio Cardinale, Paolo Manzoni La Sindrome Emolitico Uremica Gianluigi Ardissino Il trattamento enzimatico delle mucopolisaccaridosi Orazio Gabrielli La micafungina, una echinocandina a “misura di bambino” Andrea Pession Health Technology Assessment (HTA) Andrea Maggioni Nuove tecniche di imaging Paolo Tomà

Sala Magenta B Le crisi convulsive occasionali febbrili e non febbrili

Sala Bianca L’adolescente e i suoi bisogni di salute

Conducono: Raffaele Falsaperla, Carlo Minetti Le convulsioni febbrili Nicola Specchio Le convulsioni da squilibrio idroelettrolitico e metabolico Pasquale Parisi Le ipoglicemie Carlo Dionisi Vici Le convulsioni post-traumatiche Antonino Romeo Le convulsioni come sintomo inaugurale di encefalite Giuseppe Gobbi

Conducono: Piernicola Garofalo, Marina Picca I bilanci di salute Giampaolo De Luca Risultati 2012 dell’Indagine SIP Maurizio Tucci Indagine EU Kids Online Giovanna Mascheroni Indagine Telefono Azzurro Eurispes Sergio Bernasconi I disturbi del comportamento alimentare Stefano Vicari Le infezioni sessualmente trasmesse Barbara Suligoi

CERIMONIA INAUGURALE Auditorium Apertura del Congresso: Alberto Ugazio, Gian Paolo Salvioli, Giovanni Corsello Saluti delle Autorità Consegna Premi SIP 18.30 - 21.00

Consegna Onoreficenze Maestri della Pediatria Lettura inaugurale: L’alimentazione “sostenibile”... a misura di bambino Andrea Segrè, Professore Ordinario Università di Bologna Presenta: Andrea Pession Concerto Orchestra Mozart Cocktail inaugurale

9 maggio 2013 WORKSHOP E TAVOLE ROTONDE

08.30 - 11.15

Auditorium – Workshop Le prospettive della Ricerca Pediatrica in Italia

Sala Italia – Workshop La condizione infantile in Italia tra crisi economica e povertà

Sala Magenta A – Tavola Rotonda Farmaci generici e biosimilari in pediatria: un dibattito aperto

Sala Magenta B – Workshop La promozione dell’allattamento materno

Conducono: Francesco Chiarelli, Giovanni Corsello Paediatric research: a UK perspective Ken Ong La ricerca pediatrica in Italia Andrea Biondi La ricerca in neonatologia Virgilio Carnielli Medicina predittiva e personalizzata Francesco Cucca La ricerca traslazionale in pediatria L’esempio della Reumatologia Pediatrica Alberto Martini L’esempio della Oncoematologia Pediatrica Franco Locatelli La ricerca nell’area delle cure primarie Stefano Del Torso

Conducono: Mario De Curtis, Marcello Lanari Il neonato a rischio sociale Renato Lucchini Il bambino migrante: le tutele sanitarie Concetta Mirisola Condizione familiare e formazione prescolare Daniele Checchi La condizione infantile tra miseria morale e povertà Melita Cavallo a’ Voce d’ ‘e Creature Don Luigi Merola Save the Children nella difesa dell’infanzia Valerio Neri

Conducono: Gian Paolo Salvioli, Gian Vincenzo Zuccotti Il farmacologo Giorgio Cantelli Forti Il ruolo dell’AIFA Luca Pani Il pediatra Paolo Rossi Il punto di vista del neonatologo Fabrizio Sandri Il punto di vista del pediatra di famiglia Ettore Napoleone Il punto di vista di Farmindustria Francesco De Santis Il punto di vista di Assogenerici Michele Uda

Conducono: Riccardo Davanzo, Costantino Romagnoli Allattamento materno esclusivo per 6 mesi. update Cochrane 2012 Michael Kramer Latte materno nelle UTIN e banche di latte donato Enrico Bertino Infezioni e latte materno Fabio Natale Allattamento materno e prevenzione dell’obesità infantile Claudio Maffeis Allattamento al seno e celiachia Marco Silano Il ruolo della comunicazione Renato Vitiello Il ruolo del pediatra di famiglia Dante Ferrara

SESSIONE PLENARIA Auditorium Letture plenarie... a misura di bambino 11.30 - 13.00

Conducono: Giuseppe Roberto Burgio, Armido Rubino Le “sfide” nutrizionali - Marcello Giovannini La salute dei bambini migranti in Europa - Giorgio Tamburlini The early prevention of childhood obesity - Ken Ong

INCONTRI CON L’ESPERTO

13.00 - 14.00

Auditorium Follow-up del neonato estremo pretermine

Sala Italia L’antibioticoresistenza nella pratica clinica

Sala Magenta A La nutrizione nei primi 1000 giorni: una finestra sul futuro

Sala Magenta B Salute orale e prevenzione odontoiatrica

Giacomo Faldella Introduce: Claudio Fabris

Elio Castagnola Introduce: Mauro Stronati

Silvia Scaglioni Introduce: Vito Miniello

Antonella Polimeni Introduce: Grazia Gentile

Auditorium Gli Ospedali Pediatrici in rete tra assistenza, ricerca e formazione

Sala Italia La gestione del bambino allergico

Sala Bianca Farmaci biologici vecchi e nuovi in Reumatologia Pediatrica: efficacia ed effetti collaterali Marco Gattorno Introduce: Elisabetta Cortis

SESSIONI INTERATTIVE

Conducono: Giorgio Perilongo, Alberto Ugazio Intervengono: Tommaso Langiano (Firenze) Anna Maria Minicucci (Napoli) Paolo Petralia (Genova) Giuseppe Profiti (Roma) Carmelo Pullara (Palermo) 14.00 - 16.00

Qualità delle cure in pediatria

16.00 - 18.00

18.30

Conducono: Luigi Greco, Francesco Paravati L’organizzazione delle unità operative di pediatria Gianluigi Gargantini Il ruolo della direzione sanitaria Massimiliano Raponi Ricoveri per asma e gastroenteriti Maria Pia Fantini Le cure primarie Maria Rosaria Filograna, Andrea Vettori Il “Late preterm” Piermichele Paolillo

Conducono: Alessandro Fiocchi, Luciana Indinnimeo L’allergia alimentare oggi Giovanni Cavagni La terapia dell’asma tra fase acuta e trattamento di fondo Marzia Duse Il ruolo dell’immunoterapia specifica Giovanni Battista Pajno Le reazioni allergiche ai farmaci nel territorio e in ospedale Roberto Bernardini

Update di pneumologia Conducono: Filippo Bernardi, Manuel Castello Bronchite batterica protratta Attilio Boner IRR e immunità Gianluigi Marseglia Alle radici del broncospasmo ricorrente tra immaturità polmonare e infezioni virali Eugenio Baraldi Polmoniti di comunità Antonio Cascio

Sala Magenta A I disordini funzionali gastrointestinali in pediatria. Dalla diagnosi alla terapia Conducono: Antonio Campa, Raffaele Domenici ...Nel bambino con dolore addominale ricorrente Giuseppe Magazzù ...Nel bambino con stipsi Licia Pensabene ...Nel bambino con vomito cronico Ruggiero Francavilla Vomito ciclico vs emicrania addominale Emilio Franzoni

Sala Magenta B Update di Nefrourologia Conducono: Roberto Del Gado, Tommaso De Palo Le malattie cistiche renali Silvio Maringhini Le uropatie malformative Giuseppe Masnata La gestione delle IVU: le nuove linee guida Giovanni Montini La metabolomica nella diagnostica delle infezioni urinarie Vassilios Fanos

Indicazioni e limiti dell’ecografia in pediatria

Chirurgia plastica e ricostruttiva

Conducono: Rino Agostiniani, Alberto Chiara Anche Giuseppe Atti Reni e vie urinarie Rossella Galiano Addome Mauro Massimetti Office ultrasound (ecografia di supporto) Salvatore Bonforte

Conducono: Raffaele Di Lorenzo, Vincenzo Jasonni Chirurgia plastica ricostruttiva degli “intersessi” Mario Lima Nuovi approcci in tema di craniostenosi Mario Zama Nuovi approcci in chirurgia plastica Stefano Campa Labiopalatoschisi Paolo Persichetti La gestione della ferita e della medicazione chirurgica Fortunato Siracusa

ASSEMBLEA DEI SOCI Auditorium

Sala Bianca ONSP (Osservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria): Attualità nella formazione del pediatra in... Conducono: Salvatore Aversa, Liviana Da Dalt “Pediatria Globale”: la cooperazione internazionale Don Dante Carraro Specializzandi ed educazione alla salute globale Alessandro Mazza “Pediatria di Famiglia” Risultati indagine conoscitiva SIP - SICuPP - ONSP Daniele Roncati Presentazione del Premio Internazione di Ricerca - AICIP “Promozione, Protezione e Supporto dell’allattamento al seno” Arturo Giustardi Attualità in... Cinque temi di pediatria in Comunicazioni Orali interattive I.O. PhD Program up-date Conducono: Marcello Ciaccio, Giovanni Sorge Presenta: Diego Gazzolo

10 maggio 2013 WORKSHOP E TAVOLE ROTONDE Sala Italia – Tavola Rotonda PROSPETTIVE IN PEDIATRIA Le Specialità pediatriche oggi e domani

Sala Magenta A – Workshop La sicurezza alimentare: una priorità a garanzia del bambino

Conducono: Generoso Andria, Fabio Sereni I rapporti tra Specialità pediatriche e Specialità dell’adulto L’esempio della nefrologia – l’insufficienza renale cronica Gaetano Capasso, Alberto Edefonti L’esempio dell’urgenza e della terapia intensiva Pasquale Di Pietro, Rita Melotti, Nicola Pirozzi La neonatologia come specialità Giuseppe Buonocore L’inquadramento normativo e le necessarie modifiche Giuseppe Saggese

Conducono: Giuseppe Di Mauro, Enrica Riva Il bambino: peculiarità di alimentazione e nutrizione Elvira Verduci Sicurezza alimentare: una scelta prioritaria per l’Europa Carlo Agostoni Alimenti a misura di bambino: un decalogo Giuseppe Morino Le nuove mode: i prodotti biologici Andrea Vania Integratori: per un uso ragionato e informato Il punto di vista del pediatra Vitalia Murgia Il punto di vista delle istituzioni Stefania Dalfrà

Auditorium – Workshop Le vaccinazioni: attualità e prospettive

08.30 - 11.15

Conducono: Pier Angelo Tovo, Alberto Villani L’opposizione alle vaccinazioni Francesco Vitale Vaccinare in gravidanza Susanna Esposito Memoria immunologica: il modello degli splenectomizzati Rita Carsetti Causa-effetto negli eventi avversi Alberto Tozzi L’influenza e le sue strategie di prevenzione Giampietro Chiamenti Il vaccino antimeningococco B Rino Rappuoli Il vaccino antiHPV negli adolescenti Gian Vincenzo Zuccotti

Sala Magenta B – Workshop Cure palliative pediatriche Conducono: Momcilo Jankovic, Giorgio Trizzino Il diritto alle cure palliative pediatriche. L’evoluzione storica e la panoramica internazionale Kathleen Foley Le cure palliative pediatriche tra bioetica e diritto Stefano Canestrari I pazienti eleggibili alle cure palliative: categorie e differenziazione di interventi Simonetta Baroncini La rete delle cure palliative pediatriche Elena Marri Il ruolo dell’Hospice Pediatrico nel processo di presa in carico integrata Monica Bravi L’equipe specialistica e l’aggiornamento: l’importanza della formazione in cure palliative pediatriche Andrea Pession

SESSIONE PLENARIA Auditorium Letture plenarie... a misura di bambino

11.30 - 13.30

Conducono: Giorgio Rondini, Francesco Tancredi Alimenti, infiammazione e prevenzione precoce Salvatore Auricchio Economia sanitaria in chiave materno-infantile Giovanni Bissoni La nuova genetica in pediatria Giovanni Neri Prospettive della ricerca in Italia Luigi Nicolais Consegna Premi Poster

INCONTRI CON L’ESPERTO 13.30 - 14.30

Sala Celeste Iposiderosi e anemia ferrocarenziale Bruno Nobili Introduce: Giorgio Bracaglia

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA BIOMEDIA S.r.l. Via L. Temolo 4, 20126 Milano Tel 0245498282 Fax 0245498199 e-mail: congressosip@biomedia.net www.congresso.sip.it

Sala Italia Aritmie e sincopi Gabriele Bronzetti Introduce: Fernando Maria Picchio

Sala Magenta A Appropriatezza: dalla teoria alla pratica

Sala Magenta B La gestione territoriale del bambino diabetico

Antonino Cartabellotta Introduce: Riccardo Longhi

Stefano Tumini Introduce: Filippo De Luca

Sala Bianca Interazione medico-industria: aspetti normativi e deontologici Roberto Cursano Introduce: Leonardo Felici

Dal

6,40%

21,62% Aumento della mortalità post-neonatale attribuibile all’area geografica

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Attualità

disoccupazione, ha evidenziato una associazione statisticamente significativa, in particolare per la disoccupazione. Poiché le Regioni meridionali sono più deprivate e hanno un tasso di disoccupazione più elevato, si può ipotizzare che i fattori socioeconomici possano spiegare anche le disparità regionali. In conclusione, i miglioramenti dell’indicatore mortalità infantile sopra illustrati mostrano che molto si è ottenuto in Italia in termini di salute, in particolare negli ultimi venti anni. È probabile che nelle Regioni del Nord che hanno tassi di mortalità infantile migliori della media europea si sia forse giunti vicini alla soglia di non ulteriore comprimibilità dell’indicatore. Le Regioni del Sud invece possono ulteriormente migliorare per raggiungere almeno i risultati delle Regioni del Nord : sottolineiamo a questo proposito il dato sopra riportato che il divario Nord-Sud della mortalità post-neonatale è addirittura in aumento. Vista la crisi economico-finanziaria generale e in particolare del nostro Paese e le nuove povertà emergenti, molta attenzione andrà riservata nei prossimi anni al mantenimento dei buoni risultati raggiunti e soprattutto alla riduzione delle disuguaglianze in salute fra Nord e Sud del Paese. L’indicatore mortalità infantile può essere utilizzato come indicatore sintetico per monitorare l’andamento nel tempo di queste diseguaglianze e per valutare l’impatto delle politiche sanitarie nelle varie Regioni, con particolare riguardo all’area materno-infantile. 

Attualità

Intervista ad Alberto G. Ugazio

Pediatria, prove tecniche di cambiamento Un Quaderno del Ministero della Salute anticipa le linee-guida di riordino dell’assistenza pediatrica

iorganizzazione dei servizi di emergenza-urgenza, assistenza ai bambini con malattie croniche, promozione in età evolutiva della salute dell’adulto: sono solo alcuni dei temi ‘caldi’ contenuti nel Quaderno “Promozione e tutela della salute del bambino e dell’adolescente” appena pubblicato dal Ministero della Salute: non solo una fotografia dei fabbisogni di salute e delle criticità dell’offerta, ma un’anticipazione delle linee-guida di riordino dell’assistenza pediatrica previste dalla Riforma Balduzzi. Punto focale del Quaderno, come si legge nella premessa, è il capitolo “Verso la Nuova Rete Pediatrica Integrata”, che di fatto recepisce la proposta a suo tempo elaborata dalla Società Italiana di Pediatria e apre la strada alla continuità assistenziale h24 sette giorni su sette fondata sui poliambulatori multidisciplinari. “Una strada obbligata per poter continuare a garantire ai bambini di oggi, adulti di domani, il diritto alla tutela della salute garantito dalla nostra Costituzione”, afferma Alberto G. Ugazio, che ha fatto parte del gruppo di esperti riuniti al tavolo ministeriale sulla Pediatria.

Una base di partenza per migliorare la promozione della salute

Il XVI Quaderno della Salute (dedicato a “Promozione e tutela della salute del bambino e dell’adolescente”) appena pubblicato dal Ministero della Salute oltre a contribuire alla definizione delle condizioni necessarie per assicurare l’erogazione dei LEA, uniformi sul territorio nazionale, indica gli interventi appropriati per promuovere e tutelare la salute del bambino e dell’adolescente e si propone di fornire indicazioni utili per l’adeguamento degli standard organizzativi e funzionali Domenico delle strutture dedicate all’assistenza del bambino a livello territoriale e Minasi ospedaliero, sia nelle fasi di prevenzione che in quelle di cura e riabilitazione. Nel Consigliere SIP testo sono affrontati i problemi relativi ad alcune patologie pediatriche di interesse specialistico (Neurologia e Psichiatria, Oftalmologia, Otorinolaringoiatria, Odontoiatria, Endocrinologia, Genetica etc.) con particolare attenzione al ruolo dell’abilitazione e della riabilitazione in età evolutiva. Capitoli ad hoc sono dedicati ai problemi dell’emergenza-urgenza in età pediatrica, all’assistenza multiprofessionale e multispecialistica integrata relativa alle malattie rare, alle malattie croniche (Children with Special Health Needs, CSHN), croniche complesse (Children with Medical Complexities, CMC) e acute complesse, che rappresentano una delle sfide più importanti che l’assistenza sanitaria deve affrontare, sia oggi che in futuro. Questi nuovi problemi assistenziali sono affrontati nel capitolo “Verso una rete pediatrica integrata: approccio globale alla promozione e alla tutela della salute del bambino e dell’adolescente”, che offre interessanti suggerimenti sulla realizzazione di una moderna rete assistenziale che valorizzi il ruolo del territorio e che sappia rispondere alle mutate domande di salute garantendo la continuità assistenziale h 24. In definitiva un lavoro ben articolato, ricco di spunti interessanti che potrà rappresentare la base di partenza di un confronto più ampio tra i vari stakeholder interessati alla salute del bambino per un miglioramento qualitativo delle cure pediatriche nel nostro Paese.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Colpiscono alcuni dati contenuti nel Quaderno: per esempio siamo tra i Paesi con il più alto numero di ricoveri ospedalieri al mondo. Come si spiega? Si tratta del sintomo di una rete pediatrica che non funziona, sbilanciata verso l’ospedale e carente sul territorio. Non dimentichiamo che buona parte dei ricoveri è da attribuire al fatto che a tutt’oggi la sola Pediatria ospedaliera garantisce l’assistenza pediatrica nei giorni festivi e prefestivi e nelle ore notturne. Spesso i ricoveri sono inappropriati, basti pensare che nella classe 1-17 anni la prima causa di ospedalizzazione è costituita dalle malattie respiratorie. Ma, d’altra parte, quale medico si sentirebbe di mandare a casa un bambino con la polmonite di venerdì sera sapendo che non verrà assistito dal pediatra curante fino al lunedì successivo? Il Quaderno prevede anche una riorganizzazione

Il capitolo farmaci e bambini mette in luce un eccesso prescrittivo... Benché il consumo di antibiotici sia in diminuzione resta tra i più elevati in Europa. E qui molto dipende

dal comportamento di noi pediatri: qualche volta è più facile prescrivere subito un antibiotico al bambino che ha febbre, magari per placare l’ansia dei genitori, anziché aspettare 48-72 ore come di regola si dovrebbe. Un’altra anomalia tutta italiana è la pratica purtroppo diffusa – come dimostrano i dati del rapporto ARNO – di somministrare l’aciclovir per curare la varicella anche nei bambini sani, mentre andrebbe somministrato solo ai bambini con malattie croniche e agli adolescenti. Tra l’altro ha un’efficacia molto modesta, per giunta soltanto se si inizia la somministrazione nelle prime 24 ore dalla comparsa del rash. E infine, occorre molta cautela con i cortisonici. È ben noto che il cortisone fa passare qualunque problema, ma usarlo come antipiretico...

Un altro tema caldo è il capitolo Generici, che sarà affrontato al Congresso Nazionale SIP di maggio “A misura di bambino”. Può anticipare qualcosa? Noi diciamo che in Pediatria sui farmaci equivalenti (o generici) occorre cautela: usiamo già molti farmaci off label e dobbiamo stare attenti a non aggiungerne altri. C’è poi il problema della formulazione, degli eccipienti e degli additivi, importanti sia dal punto di vista strettamente farmacologico che per la palatabilità, un aspetto tutt’altro che marginale per l’impiego dei farmaci in età pediatrica. 

Attualità

dei servizi di emergenzaurgenza. Quali sono le maggiori criticità? Nel nostro Paese le principali cause di mortalità infantile sono i politraumatismi, quindi gli incidenti stradali, eppure mancano le terapie intensive (poche al Nord e al Centro, pressoché inesistenti al Sud) e vi è una forte carenza di centri di riabilitazione pediatrica. Le conseguenze sono la migrazione sanitaria o la riabilitazione “improvvisata”, affidata quasi sempre al riabilitatore dell’adulto. Il bambino rischia così di andare incontro a terapie inadeguate.

^^ Scarica il Quaderno “Promozione e tutela della salute del bambino e dell’adolescente”: http://goo.gl/xT9dp.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Attualità

Intervista a Rosalia Maria Da Riol

Diritto alla salute del minore migrante: ora c’è l’Accordo

“Le Sezioni regionali SIP sollecitino le istituzioni locali ad attuare prima possibile quanto sancito dalla Conferenza Stato-Regioni”

l 7 febbraio scorso è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale l’Accordo sancito dalla Conferenza Stato-Regioni a dicembre 2012 sulle “Indicazioni per la corretta applicazione della normativa per l’assistenza sanitaria alla popolazione straniera da parte delle Regioni e delle Province Autonome”, che prevede l’obbligo di iscrizione al SSN dei minori stranieri anche in assenza del permesso di soggiorno, recependo la proposta fatta a suo tempo dalla Società Italiana di Pediatria e dalla SIMM (Società Italiana di Medicina delle Migrazioni). Ne abbiamo parlato con Rosalia Maria Da Riol, segretario del Gruppo di Lavoro Nazionale per il Bambino Immigrato – SIP.

Come ha funzionato fino ad ora l’assistenza ai minori stranieri non regolari nelle varie Regioni? Il Testo Unico sull’Immigrazione Art.34 e il DPR 394/399 stabiliscono che i soggetti clandestini o non in regola con il permesso di soggiorno hanno comunque diritto alle cure urgenti, essenziali e continuative; a seguito della modifica del Titolo V della Costituzione si era dato alla Regioni mandato di applicare questa normativa; purtroppo ne è seguito una sorta di rimpallo tra Stato e Regioni stesse. Nel panorama regionale italiano si assisteva quindi ad una notevole differenza riguardo alla modalità di erogazione dell’assistenza sanitaria ai bambini stranieri non regolari: solo alcune Regioni riconoscevano a questi la possibilità di iscrizione al Sistema Sanitario Nazionale mentre nelle altre veniva di fatto negato, insieme alla possibilità di accedere alla assistenza continuativa del pediatra di famiglia.

I minori immigrati irregolari presentano peculiari problemi di salute? Questi sono in qualche modo riconducibili all’assenza (finora) della continuità delle cure che è garantita dal pediatra di base? Le numerose indagini clinicoepidemiologiche multicentriche nazionali condotte dal GLNBI-SIP nell’ultimo ventennio hanno evidenziato che i minori migranti non sono, perlopiù, affetti da patologie particolari, endemiche nel loro Paese d’origine e poco conosciute in Italia. Le malattie prevalentemente riscontrate sono quelle correlate alla povertà e a carenze igienicoabitative o nutrizionali, quindi non dovute al fatto di provenire da un Paese lontano, bensì legate all’ambiente disagevole in cui questi bambini vivono qui in Italia. Questa condizione di rischio si accentua nei minori senza permesso di soggiorno, in quanto privati dell’azione di prevenzione, educazione alla salute e cura del pediatra

Pediatria numero 3 - marzo 2013

di base associata al conseguente più frequente accesso al Pronto soccorso e al ricovero ospedaliero. In termini operativi cosa deve fare il pediatra di base in presenza di un minore straniero irregolare? L’accordo è operativo o ci sono passi successivi che le Regioni devono fare per dargli attuazione? Come già specificato dall’ASGI (Associazione per gli Studi Giuridici sull’Immigrazione), “l’Accordo, ai sensi dell’art. 4 d.lgs. 28 agosto 1997 n. 281, si presenta di fatto come un testo unico che non innova le norme, ma che impone di modificare notevolmente la

prassi fino ad oggi seguita. L’effetto giuridico dell’Accordo è quello di obbligare le parti stipulanti (Stato, Regioni e Province) a ottemperare agli impegni assunti, nel rispetto delle competenze che caratterizzano ciascuna amministrazione, dando immediata e piena attuazione a questo importante testo definendo eventualmente alcuni passaggi amministrativi necessari” come per l’appunto l’iscrizione dei minori i cui genitori sono in condizione di irregolarità giuridica. Ogni pediatra quindi se dal punto di visita clinico ed assistenziale continuerà a seguire ogni bambino qualora se ne presenti la necessità e indipendentemente dalla sua condizione giuridica, dal punto di vista normativo ed amministrativo dovrà attenersi a quanto deliberato dalla propria Regione a riguardo. A questo proposito il GLNBI-SIP invita le Sezioni regionali SIP a sollecitare le rispettive giunte ad attuare al più presto l’Accordo, mettendo il bambino e la sua famiglia al centro delle politiche sull’immigrazione, e rafforzando la competenza e la rilevanza della figura del pediatra nell’ambito del diritto alla salute del minore migrante.  ^^ Leggi le “Indicazioni per la corretta applicazione della normativa per l’assistenza sanitaria alla popolazione straniera da parte delle Regioni e delle Province Autonome”: http://goo.gl/12mfW.

e lo schiaffo

Un’indagine SIP - Save The Children rivela che i pediatri sono contrari alle punizioni corporali come strumento educativo

n uno scenario in cui il 27% dei genitori italiani ricorre alle percosse nell’educazione dei figli (dati IPSOS), la SIP insieme a Save The Children ha realizzato la ricerca “Le punizioni fisiche in ambito familiare. Cosa ne pensano i pediatri”. Condotta nell’ambito del Progetto “Educate, do not punish”, finanziato dalla Commissione Europea nel quadro del programma d’azione comunitaria Daphne III, questa indagine ha raccolto interviste da un campione selezionato di 436 pediatri (circa il 3% del totale dei pediatri italiani) con l’obiettivo di conoscere la loro opinione riguardo l’uso da parte dei genitori delle punizioni corporali nei confronti dei figli e riguardo il loro ruolo nel dare ai genitori suggerimenti sull’educazione dei figli. Il campione era formato da donne per il 61% e da residenti nel sud Italia per il 48,1%. Circa il 59% del campione svolge la propria attività presso ospedali ed università, mentre il 41% è pediatra di libera scelta o lavora presso un consultorio. Il 71,2% dei pediatri intervistati è anche genitore. Dall’indagine emerge che gran parte degli intervistati, l’81,2%, considera le punizioni fisiche una mera forma di violenza mentre il 7,2% del campione ritiene che esse siano un efficace strumento educativo. Tuttavia solo l’1,2% giudica la punizione fisica come il metodo più efficace per correggere i figli: il 98,8% degli intervistati ritiene che ci siano modalità e strumenti educativi più efficaci. Per quanto riguarda il ruolo educativo del pediatra, la stragrande maggioranza dei pediatri intervistati, esattamente l’83,6%, ritiene che dare consigli riguardanti l’educazione dei figli rientri tra i suoi compiti e il 64% del campione ha dichiarato di essere interpellato “spesso” dalle famiglie riguardo l’educazione dei figli (solo al

81%

Pediatri che considerano le punizioni fisiche una mera forma di violenza

46,5% Pediatri che sono a conoscenza dell’utilizzo reiterato di punizioni fisiche da parte di alcuni genitori

Paesi in cui la legge sancisce un divieto assoluto di punizioni corporali sui minori

Pianeta SIP

Il pediatra

5,6% non è stato mai chiesto nulla a riguardo). Il 47,7% del campione ritiene anche che la propria professione condizioni il giudizio riguardo alle punizioni fisiche: al 79,3% degli intervistati è capitato di essere interpellato dai genitori in modo specifico su questo argomento. Di questi, il 10,6% ha risposto di essere stato interpellato “spesso”. Questo è un dato importante, che conferma la centralità del ruolo del pediatra non solo nelle questioni di salute, ma anche rispetto a tutto ciò che riguarda la crescita e lo sviluppo di un bambino. Ugualmente interessante il fatto che il 17,2% del campione ritenga di non sentirsi adeguato ed indichi ai genitori altri professionisti ai quali rivolgersi. Altri dati rilevanti vengono dalle domande sull’utilizzo reiterato delle punizioni fisiche. Il 65,4% del campione ritiene, in base alla propria esperienza, che un utilizzo reiterato delle punizioni fisiche possa sconfinare in atteggiamenti prossimi al maltrattamento. Il 46,5% del campione ha affermato di essere a conoscenza dell’utilizzo reiterato di punizioni fisiche da parte di alcuni genitori e durante l’esercizio della professione è accaduto al 47,9% dei pediatri di assistere ad un litigio tra genitori e figli che si è chiuso con una sculacciata o uno schiaffo. In particolare, il 40% del campione ha affrontato questa situazione ed è intervenuto nella discussione tra genitore e figlio per cercare di mediare, mentre il 7,9% ha dichiarato di aver assistito alla scena senza sapere come comportarsi. Questa indagine conferma il fatto che le punizioni fisiche sono ancora diffuse e anche in certa misura accettate culturalmente. “Negli anni” afferma Marcello Lanari, referente del progetto per la SIP, “robuste evidenze scientifiche hanno messo in luce i danni che possono derivare dall’uso di punizioni fisiche nello sviluppo psicofisico di un bambino: bisogna auspicare allora che anche in Italia le punizioni fisiche siano vietate per legge non solo in ambito scolastico e nell’ordinamento penitenziario, ma anche nel contesto familiare”. In Europa sono già 23 i Paesi in cui la legge sancisce un divieto assoluto di punizioni corporali  sui minori, in tutti i contesti. ^^ Leggi la ricerca “Le punizioni fisiche in ambito

familiare. Cosa ne pensano i pediatri”: http:// goo.gl/i3Ypd.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Informazione pubblicitaria Per tutte le diarree, e in particolare per le forme infettive, la disidratazione è un rischio concreto. Le linee-guida sul trattamento della diarrea pongono come primo obiettivo terapeutico la prevenzione ed eventuale cura della disidratazione, a cui si aggiungono la riduzione della durata della diarrea e l’eliminazione dell’agente infettivo. La terapia reidratante deve garantire tre esigenze fondamentali: correggere la disidratazione (ripristino delle perdite pregresse); coprire le perdite fisiologiche (mantenimento); prevenire la disidratazione subentrante. In caso di disidratazione e perdita di sali minerali, la risposta può venire da Enterodral® di Sanofi, prodotto dietetico dalla formula appositamente studiata e bilanciata. Contiene, infatti, minerali, carboidrati, zinco, ideali per il ripristino dell’equilibrio idro-salino e il trattamento della disidratazione, e fibre prebiotiche, che favoriscono l’attività dei batteri intestinali benefici. Consigliato a tutte le età durante e dopo episodi di diarrea, vomito, stati febbrili e in tutte le occasioni che necessitano una rapida reidratazione, Enterodral® è formulato nel rispetto delle indicazioni della Società Pediatrica Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione (ESPGHAN). Non contenendo edulcoranti, è indicato anche per la somministrazione in bambini al di sotto dei 3 anni. Di facile assunzione grazie alla formulazione in bustine, il prodotto consente di ottenere una soluzione reidratante orale al gradevole gusto arancia.

Enterodral La giusta riserva per la reidratazione dell’organismo ®

Le cause più frequenti di disidratazione sono diarrea, vomito e stato febbrile accompagnato da sudorazioni profuse. Diarrea e vomito, in particolare, possono causare un’ingente perdita di acqua ed elettroliti in un breve periodo. Le categorie più a rischio sono neonati e bambini perché pesano relativamente poco e le perdite di acqua e di elettroliti incidono maggiormente sul loro stato di salute. Sono inoltre le fasce di età che soffrono con maggior frequenza di diarrea. ESPGHAN, la Società Pediatrica Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione, riferisce che tutti i bambini fra 0 e 3 anni sperimentano almeno un episodio di gastroenterite e la principale causa è l’infezione da Rotavirus. Uno studio effettuato a Livorno mediante una rete di pediatri sentinella ha verificato che l’incidenza annuale di gastroenterite acuta nei pazienti da 0 a 5 anni è del 21%: un terzo delle forme che ha richiesto una visita pediatrica è risultata causata da Rotavirus.

in bambini e adolescenti Pubblicate su Pediatrics a cura dell’American Academy of Pediatrics (consulta il paper http:// goo.gl/oVoQ4 per la lista completa degli specialisti coinvolti) nuove linee-guida sul diabete di tipo 2 in età pediatrica. Le linee-guida sono state sviluppate in collaborazione con American

Diabetes Association, Pediatric Endocrine Society, American Academy of Family Physicians e Academy of Nutrition and Dietetics. Le lineeguida sono state elaborate mediante una revisione della letteratura sull’argomento pubblicata tra 1990 e 2008.

La terapia con insulina va avviata solo nei pazienti con chetosi o chetoacidosi diabetica, nei pazienti in cui è impossibile distinguere la presenza di diabete di tipo 1 o di tipo 2, e nei pazienti con glicemia 250 mg/dL o HbA1c >9%

In tutti gli altri pazienti va implementato un programma di modifica dello stile di vita e avviata la terapia con metformina

Linee-guida illustrate

Diabete di tipo 2

Ogni 3 mesi vanno monitorati i livelli di emoglobina glicata (HbA1c) e va intensificato il trattamento se i goal di glicemia e HbA1c non vengono raggiunti

I pazienti in trattamento con farmaci che possono indurre ipoglicemia, che iniziano o cambiano trattamento antidiabetico, che non hanno raggiunto i goal terapeutici o presentano comorbilità devono essere addestrati a monitorare la propria glicemia mediante stick glicemico

ATTIVITÀ FISICA

Tutti i pazienti devono ricevere counseling su dieta ed attività fisica

Tutti i pazienti vanno incoraggiati a praticare esercizio fisico di intensità da moderata a intensa per minimo 60 minuti al giorno tutti i giorni. Il tempo passato dai pazienti seduti davanti a computer, o piattaforme per videogame, per ragioni non di studio deve essere limitato a massimo 2 ore al giorno

^^ Copeland KC, Silverstein J, Moore KR, Prazar GE et al. Clinical Practice Guideline: Management of Newly Diagnosed Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) in Children and Adolescents. Pediatrics 2013; DOI:10.1542/peds.2012-3494.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

La clinica

Intervista a Carlo Dionisi-Vici

Tirosinemia di tipo 1: ecco come la trattiamo Secondo appuntamento con l’approfondimento dedicato alla tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT-1) e alle opzioni terapeutiche disponibili

uello delle malattie metaboliche ereditarie è un mondo molto complesso ma in evoluzione grazie ai nuovi metodi diagnostici e a nuovi strumenti terapeutici: tra questi il nitisinone, farmaco di elezione nel trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT-1), come spiega Carlo Dionisi-Vici, direttore dell’UO di Patologia Metabolica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.

Qual è la strada da percorrere per arrivare a una diagnosi di HT-1? Tipicamente i pazienti con tirosinemia ereditaria di tipo 1 (la forma più severa) sono bambini che nel primi due anni di vita presentano un’insufficienza epatica acuta associata ad una tubulopatia renale a tipo sindrome di De Toni-Debré-Fanconi. Altri pazienti giungono all’attenzione del pediatra in epoca più tardiva, in quanto la malattia epatica può presentarsi anche in una forma cronica con segni clinici non acuti e aspecifici (epatomegalia isolata, ipertransaminasemia moderata, vomito cronico, anoressia, scarsa crescita); esiste poi una forma prevalentemente renale che si manifesta con disfunzione renale tubulare (sindrome di Fanconi), ipofosfatemia, ritardo della crescita, rachitismo ed epatomegalia. La malattia, poiché induce alterazioni strutturali a carico del fegato con fenomeni rigenerativi, si associa quasi sempre a un aumento dell’alfafeto proteina (AFP). Da pochi anni è disponibile un nuovo tool per la diagnosi precoce, lo screening neonatale allargato, che ha rappresentato una rivoluzione nel settore delle malattie metaboliche ereditarie: mentre con lo screening tradizionale occorreva effettuare un test per ogni singola patologia, con lo

screening neonatale allargato con un solo test è possibile individuare contemporaneamente oltre 40 differenti malattie metaboliche contemporaneamente, una delle quali è proprio l’HT-1. Il gruppo del Meyer di Firenze a livello internazionale ha meglio definito le procedure per lo screening neonatale della HT-1 brevettando un sistema per la diagnosi mediante spettrometria di massa tandem, un vero vanto per la comunità metabolica italiana. Dopo la diagnosi, il trattamento. Quali sono le opzioni terapeutiche a nostra disposizione? Fino agli anni ’90, il bambino affetto da HT-1 e trattato esclusivamente con la dietoterapia andava invariabilmente incontro a due eventi. A breve termine, nella fase acuta, entro i primissimi anni di vita progrediva

Pediatria numero 3 - marzo 2013

verso una progressiva insufficienza epatica che poteva causarne il decesso; nella fase subacuta o cronica evolveva in un quadro di franco rachitismo. A medio e lungo termine invece – data la natura carcinogenica dei composti tossici accumulati nella HT-1 – si andava incontro ad un rischio molto elevato di insorgenza di epatocarcinoma con indicazione elettiva al trapianto di fegato. Dagli anni ’90 in poi, grazie all’intuizione di un gruppo di ricercatori dell’Università di Göteborg coordinati da Elisabeth Holme è disponibile un farmaco denominato nitisinone (NTBC). I colleghi di Göteborg capirono che questa molecola interferiva sul metabolismo della tirosina, impedendo di fatto la sintesi di succinilacetone, il composto più tossico e responsabile di degenerazione neoplastica a livello epatico. Fin dalle prime somministrazioni, l’NTBC è in grado di cambiare il profilo metabolico e le alterazioni epatiche della fase acuta della HT-1. Ricordo una bambina (oggi ha quasi vent’anni) in cura presso il nostro reparto che prima della diagnosi ogni giorno veniva sottoposta a infusione di plasma per una insufficienza epatica con una gravissima coagulopatia: ebbene, già dopo la prima dose di NTBC non ha più avuto bisogno di trasfusioni di plasma. Altrettanto dicasi per gli effetti a carico della funzione renale: nel giro di pochi giorni la fun-

zionalità del tubulo renale si ristabilisce e i livelli di fosforemia si normalizzano in quanto si arresta il meccanismo tossico del succinilacetone anche a livello renale. Questa scoperta e l’immissione sul mercato del farmaco Orfadin® (NTBC) hanno cambiato radicalmente la storia naturale della HT-1. I bambini che iniziano il trattamento con nitisinone entro il secondo anno di vita hanno una probabilità estremamente bassa di sviluppare un epatocarcinoma, mentre purtroppo i pazienti in cui il trattamento parte dopo il compimento del secondo anno hanno un rischio di sviluppare epatocarcinoma stimabile al 40-50%. Questo rende sempre più necessario e urgente inter-

L’indicazione al trapianto di fegato è cambiata dopo l’avvento di nitisinone? L’indicazione di trapianto epatico fino agli anni ‘90 era assoluta. Oggi l’indicazione elettiva al trapianto è limitata a due ambiti: a quell’esigua percentuale di bambini che non rispondono alla terapia con NTBC e ai bambini con diagnosi tardiva che sviluppano nel corso della loro vita un epatocarcinoma. Mi preme ricordare che la tirosinemia ereditaria di tipo 1 ingenera comunque nel fegato – anche nei bambini trattati farmacologicamente – delle alterazioni strutturali con un quadro di tipo fibronodulare che può evolvere anche in cirrosi. Il fegato di un bambino tirosinemico è un fegato che raramente ha un aspetto normale. È quindi è fondamentale nel follow-up dei pazienti uno stretto monitoraggio dell’imaging epatico in combinazione con il monitoraggio dell’alfa-feto proteina per cogliere con tempestività i segnali del viraggio di una lesione nodulare da una semplice iperplasia o rigenerazione a una displasia di tipo neoplastico e carcinomatoso. Va monitorato naturalmente anche il profilo biochimico per mantenere un livello ematico costante di NTBC. Fino a poco tempo fa del follow-up dei pazienti con HT-1 si occupava direttamente il gruppo di Göteborg attraverso l’invio di campioni ematici e urine in Svezia, a cui seguiva un report periodico su ogni paziente. L’anno scorso in collaborazione con Giancarlo La Marca dell’AOU

Meyer di Firenze abbiamo sviluppato un nuovo metodo, che grazie a innovative tecniche di spettrometria a partire da una goccia di sangue raccolta su un cartoncino ci consente di dosare tutti i metaboliti utili al monitoraggio dei pazienti con HT-1: tirosina, fenilalanina, succinilacetone, nitisinone, metionina. Parliamo dell’aspetto dietetico... Come abbiamo detto, la terapia dell’HT-1 è oggi prevalentemente di natura farmacologica. La grande enfasi posta all’arrivo sul mercato di un farmaco efficace ha fatto inizialmente trascurare l’aspetto dietetico. Ci si è però resi conto che l’azione del nitisinone, che agisce inibendo la 4-idrossi-fenilpiruvato diossigenasi (4-HPPD), il secondo enzima coinvolto nella via di degradazione della tirosina, crea di conseguenza un aumento del livello plasmatico di questo aminoacido. Questo è il motivo per cui il trattamento con Orfadin® deve essere associato a un ridotto apporto alimentare di tirosina e del suo precursore, la fenilalanina. Negli ultimi anni si sta affermando l’indicazione a tenere entro limiti bassi i livelli di tirosina, per evitare i poten-

ziali effetti tossici a carico del sistema nervoso centrale: alcuni studi documentano alterazioni nella produzione dei neurotrasmettitori mentre altri associano le alterazioni neurocomportamentali dei pazienti a livelli ematici troppo elevati di tirosina. L’approccio corretto alla malattia deve essere quindi basato sulla combinazione di un trattamento farmacologico e dietetico. Esiste un problema di compliance nei pazienti tirosinemici e nei loro familiari? Per quanto riguarda il trattamento farmacologico la compliance è il più delle volte ottimale. Purtroppo invece per quanto attiene all’aspetto dietetico riscontriamo una minore attenzione: in futuro il nostro intervento di pediatri che curano pazienti con questa malattia dovrà essere molto più mirato al problema della compliance dietetica. A proposito di qualità di vita: che dati abbiamo sulla sicurezza di NTBC in gravidanza? Data la recente introduzione di questo farmaco, solo ora stiamo

cominciando a capire se è ben tollerato dalle pazienti tirosinemiche che sono arrivate all’esperienza della gravidanza. Esistono due segnalazioni di gravidanze portate a termine con successo e senza effetti teratogeni imputabili al trattamento con NTBC, il che ci permette di dire con un margine di relativa tranquillità – data la scarsità dei dati non possiamo certo trarre conclusioni definitive – che il farmaco può essere assunto anche in gravidanza. Voglio segnalare che sono state recentemente pubblicate le linee-guida internazionali sull’HT-1 che hanno visto coinvolti anche noi del l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Abbiamo affrontato anche il tema della gravidanza nella tirosinemia, un problema sempre più all’ordine del giorno ora che un numero crescente di pazienti arriva al l’età adulta in buone condizioni di salute. Esistono aspetti ancora da chiarire nel trattamento della tirosinemia? Un aspetto non ancora del tutto chiaro è se il paziente post-trapianto epatico debba interrompere la terapia con NTBC. Si è notato che i reni dei pazienti continuano ad eliminare piccole quantità di succinilacetone, che certamente non hanno l’effetto tossico tipico della fase acuta della malattia, ma che comunque potrebbero essere significative. La comunità medica internazionale si sta oggi interrogando sull’opportunità di mantenere una terapia con NTBC a basso dosaggio in questi pazienti per eliminare anche questa quota di sintesi residua di succinilacetone. Un altro aspetto in via di definizione sono i protocolli di imaging epatico, e anche qui l’Ospedale Bambino Gesù è in prima linea: per evitare di esporre i pazienti ad un eccesso di radiazioni stiamo focalizzando la nostra attenzione sulle procedure ecografiche e sulla risonanza magnetica con diffusione (DWI, diffusion weighted imaging), che consente di misurare le caratteristiche fisiche dei noduli epatici differenziando le aree potenzialmente sede di degenerazione maligna da quelle non maligne. 

Pediatria numero 3 - marzo 2013

La clinica

venire con una diagnosi precoce e quindi lo screening neonatale rappresenta il mezzo più efficace a nostra disposizione per una diagnosi rapida e per la prevenzione delle gravi complicanze legate all’HT-1.

Alimentazione

+7%

Aumento dell’esportazione di pasta italiana nel 2012, per un valore stimato di 2,1 miliardi di €.

149

Geni batterici di antibioticoresistenza rinvenuti nel letame, nel suolo e nel compost di tre grandi allevamenti di maiali in Cina.

Lo zucchero è pieno di (giro) vita? Il British Medical Journal ha dedicato un approfondimento al ruolo degli zuccheri nella pandemia di obesità

Più che una rivista scientifica tra le più note in ambito medico, il British Medical Journal di qualche settimana fa, con la sua bella copertina rosso acceso, sembrava una versione criptata de “Il Cucchiaio d’argento”: tre quarti degli articoli parlavano di cibo e affini, a cominciare dall’interessante editoriale di Trevor Jackson. A ben leggere però le “ricette” che emergono dalla lettura non sono affatto appetitose: troppo dolci, pericolosamente dolci. Tutto inizia qualche lustro fa, nel 1972, quando il fisiologo britannico John Yudkin pubblica un libro dal titolo scioccante: “Pure, White and Deadly”. L’ipotesi di partenza è che l’incremento delle malattie cardiovascolari registrato nella società industrializzata sia strettamente correlato all’incremento del consumo di zucchero raffinato nei preparati commerciali. Qualche dettaglio in più su come le idee di Yudkin seminarono il panico ce lo racconta Geoff Watts proprio nel suddetto nu-

mero del BMJ: cancellazione improvvisa di conferenze “anti-zucchero”, posti di lavoro e assegni di ricerca saltati, il libro respinto come un lavoro di finzione. Parallelamente l’attenzione della comunità medica e dell’opinione pubblica si spostava sui grassi nella dieta, così pian piano l’ipotesi “zucchero-killer” sbiadiva e il libro di Yudkin cadeva nel dimenticatoio. Ma negli ultimi anni, con l’obesità in vertiginoso aumento in tutto il mondo industrializzato, l’ipotesi che gli zuccheri c’entrino non poco con tutto questo si è riaffacciata prepotentemente. Basti pensare alle recenti iniziative sulle restrizioni del consumo di bevande gassate zuccherate in diversi Paesi; recentemente la stessa Coca-Cola ha diffuso uno spot televisivo sui network Usa in cui riconosce il problema obesità. Alla fine dello scorso anno Penguin Books ha ristampato il libro di Yudkin, con una nuova introduzione dai toni entusiasti da parte di un noto endocrinologo americano, Robert Lustig. Altre due “ricette” che ho trovato in questo numero del BMJ sembrano andare dritto al cuore del problema del rapporto tra intake di zuccheri/grassi e obesità. Da una parte, Lisa Te Morenga dell’University of Otago e colleghi con una bella revisione sistematica che sottolinea l’importanza di identificare un’associazione tra l’assunzione di zuccheri e le variazioni del peso cor-

Sabrina Buonuomo Dipartimento di Medicina Pediatrica, Malattie Rare Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

poreo. Dall’altra, Lee Hooper e colleghi con la loro revisione sistematica che ci conferma che ridurre l’assunzione di grassi porta a ridurre il peso corporeo in adulti e bambini. Fin troppo ovvio? Pare di no, se contiamo il numero di pubblicazioni in merito. L’associazione tra consumo di zucchero e cattiva salute rimane controversa, e molti sono gli interrogativi che gli autori lasciano aperti: qual è la soglia tollerabile di zuccheri nella dieta? Quali zuccheri prediligere tra glucosio, fruttosio, saccarosio? Nel frattempo, quale messaggio lasciare ai posteri? Walter C. Willet dell’Harvard School of Public Health di Boston e David S. Ludwig del Boston Children’s Hospital nel solito numero ‘zuccheroso’ del BMJ concludono: “Gli operatori sanitari possono svolgere un ruolo importante indagando circa il consumo di bevande zuccherate almeno con le stesse modalità con cui si indaga il consumo di tabacco e alcol”. Per cominciare. 

^^ Jackson T. How science is going sour on sugar. BMJ 2013;346:f307. ^^ Watts G. Sugar and the heart: old ideas revisited. BMJ 2013;346:e7800. ^^ Te Morenga L, Mallard S, Mann J. Dietary sugars and body weight: systematic review and meta-analyses of randomised controlled trials and cohort studies. BMJ 2013;346:e7492. ^^ Hooper, Abdelhamid A, Douthwaite W et al. Effect of reducing total fat intake on body weight: systematic review and meta-analysis of randomised controlled trials and cohort studies. BMJ 2012;345:e7666.

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Coppie distinte di gemelli identici partorite dalla signora Tressa Montalvo (36 anni) al Woman’s Hospital of Texas di Houston il 14 febbraio 2013. La probabilità di un parto del genere sono di 1 su 70 milioni.

Da questo numero una nuova rubrica dedicata agli specializzandi

Quel doppio filo che lega ONSP e SIP

a cura di Davide Vecchio

L’Osservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria (ONSP) è un’associazione apolitica e senza scopi di lucro che collabora attivamente con numerose Società scientifiche, gruppi di studio, associazioni e quanti vogliano contribuire ad implementare la formazione degli specializzandi in Pediatria. Presente in tutte le Scuole di specializzazione, grazie alla capillare azione di referenti locali che mediano i rapporti con il Direttivo Nazionale, ha tra i suoi principali obiettivi quello di realizzare e mantenere una rete di collegamento tra gli specializzandi, verificandone i percorsi formativi e promuovendone costantemente lo sviluppo. Impegno alla formazione che si concretizza anche nel portare la voce degli specializzandi in seno alla Conferenza Permanente dei Direttori di Scuola che, su iniziativa del Prof. G. Saggese, vede partecipare ai lavori il Presidente Nazionale ONSP. Un doppio filo lega da sempre l’ONSP e la Società Italiana di Pediatria. La sua costituzione infatti ha origine nell’ottobre 2002 nel corso del 58° Congresso Nazionale SIP di Montecatini Terme, allorquando venne concretizzata la proposta originaria del “Primo Incontro Nazionale degli Specializzandi di Pediatria” (ottobre 2001) di un osservatorio che consentisse allo specializzando di vivere da protagonista il proprio percorso formativo. L’entusiasmo dei

primi incontri è ancora presente nello spirito dell’ONSP che in questi anni è divenuto sempre più attivo nel costante impegno al confronto ed allo scambio di esperienze tra tutte le scuole italiane. È dunque con lo stesso entusiasmo manifestato al Prof. G. Zacchello (promotore di quel primo incontro) che abbiamo condiviso con il Presidente SIP Giovanni Corsello la creazione della rubrica “ONSP... pediatri inFormazione” quale ulteriore mezzo di incontro e collaborazione per il miglioramento del futuro della Pediatria Italiana. La tutela delle specialità pediatriche, il rafforzamento delle scuole, l’integrazione tra formazione e ricerca sono tutte sfide in cui crediamo e in cui profondiamo il nostro quotidiano impegno per una concreta realizzazione. In questa direzione e proprio in questi giorni, i Direttori di Scuola ed i referenti locali sono invitati a fare il punto sulla formazione dello specializzando nell’ambito delle cure primarie pediatriche. I risultati dell’indagine conoscitiva promossa dall’ONSP e dalla SiCCuP con il patrocinio della SIP, saranno presto disponibili e consentiranno un’attenta ed adeguata analisi del panorama nazionale di cui questa rubrica vi terrà aggiornati. 

Pediatri inFormazione

Due

L’ONSP parteciperà... 9° Congresso Nazionale SIP. “A misura di bambino” Bologna, 8-10 maggio 2013

Save the date! ONSP Days 2013 X Congresso Nazionale “Un’isola di... formazione” Cagliari, 5-8 giugno 2013

Indagini formative in corso... Esperienze di formazione e didattica tutoriale in Pediatria di Famiglia nelle Scuole di Specialità In collaborazione con la SICCuP e con il patrocinio SIP Scuole di Specialità e Paesi in via di sviluppo In collaborazione con l’Ass. Culturale Pediatri

Buona formazione a tutti, il Direttivo Nazionale ONSP

Iscriviti su www.onsp.it: potrai accedere all’area riservata nella quale troverai linee guida, articoli, slide e tanto altro ancora...

Pediatria numero 3 - marzo 2013

Alert farmaci

AIFA a rapporto L’Agenzia Italiana del Farmaco ha pubblicato il secondo “Rapporto sulle attività dell’AIFA”, che fa il punto sulle principali attività svolte dall’AIFA nel biennio 2010-2011, alla luce del nuovo contesto regolatorio europeo e mondiale e del ruolo istituzionale ricoperto dall’Agenzia. http://goo.gl/CQJ33.

Alert farmaci Ogni mese le segnalazioni più importanti per i pediatri tra tutte quelle emesse dagli organismi di controllo italiani e internazionali Rapporto OsMed sull’uso dei farmaci in Italia tra gennaio e settembre 2012 Dall’AIFA dati interessantissimi riguardanti l’uso dei farmaci in Italia nei primi nove mesi del 2012. Il Rapporto, frutto come ogni anno dell’attività di monitoraggio dell’Osservatorio Nazionale sull’Impiego dei Medicinali (OsMed) dell’AIFA, offre un’analisi sistematica della prescrizione di farmaci in Italia in termini di consumi, spesa, tipologia di farmaci e caratteristiche degli utilizzatori. Dai dati emerge che gli italiani hanno acquistato, tra gennaio e settembre 2012, un totale di 1 miliardo e 368 milioni di confezioni di medicinali, per una media di circa 22 confezioni a testa, con una leggera flessione (-0,2%) rispetto ai primi nove mesi dell’anno precedente. Per quanto concerne i consumi, nel medesimo arco temporale sono state prescritte 965,2 dosi giornaliere ogni 1000 abitanti, un valore sostanzialmente invariato rispetto all’anno precedente. Relativamente ai consumi regionali, i livelli più elevati si registrano nella Regione Sicilia con 1.083,7 dosi medie giornaliere ogni 1000 abitanti. Al contrario i consumi più bassi sono stati rilevati nella Provincia Autonoma di Bolzano (720 dosi medie giornaliere per 1000 abitanti).

Pediatria 3 - marzo 2013

La spesa farmaceutica nazionale totale (che comprende i farmaci distribuiti attraverso le farmacie pubbliche e private e quelli acquistati e dispensati dalle strutture sanitarie pubbliche), è stata pari a 19,2 miliardi di €, tre quarti dei quali rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale. Mentre quella territoriale a carico del SSN, che comprende i farmaci distribuiti attraverso le farmacie pubbliche e private e la distribuzione diretta e per conto, è stata di 9.223 milioni di € (152,1 € pro capite), con una riduzione del 6,8% rispetto allo stesso periodo dell’anno precedente. Le cinque categorie di farmaci più prescritte sono: farmaci per il sistema cardiovascolare: le sta^^ tine rappresentano la categoria a maggior spesa, mentre gli ACE inibitori risultano quelli più prescritti; farmaci per l’apparato gastrointestinale e ^^ metabolismo: inibitori di pompa protonica al primo posto sia per spesa sia per quantità, con un impiego in continuo aumento (+8,6% rispetto ai primi nove mesi del 2011); farmaci per sangue e organi emopoietici al ^^ terzo posto per prescrizione e al sesto per spesa complessiva: tra questi, gli eparinici sono quelli a maggior spesa mentre gli antiaggreganti piastrinici quelli a maggior consumo; farmaci per il sistema nervoso centrale: al ^^ quarto posto per prescrizione, gli antidepressivi

Marina Macchiaiolo UOC

Malattie Rare Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

sono risultati la categoria più utilizzata, primi tra tutti gli SSRI (inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina); farmaci per il sistema respiratorio: la catego^^ ria più prescritta le associazioni dei beta-2 agonisti, impiegate nel trattamento della BPCO e dell’asma. Dati molto interessanti per quanto riguarda l’uso degli antibiotici: diminuito del 6,4% il consumo e ridotta la spesa del 18,3% rispetto allo stesso periodo 2011. Uniche a non mostrare un andamento decrescente sia nella spesa sia nei consumi le cefalosporine di quarta generazione. I maggiori consumi in Campania, seguita da Puglia e Calabria; nella Provincia Autonoma di Bolzano, in Liguria e in Friuli Venezia Giulia i consumi meno elevati. Penicilline, macrolidi e fluorochinoloni le categorie di antibiotici maggiormente impiegate.

Revisione dei dati di sicurezza su DIANE 35 Il Comitato dell’European Medicines Agency per la farmacovigilanza e la valutazione dei rischi (PRAC) ha formalmente avviato una revisione di sicurezza su DIANE 35 (ciproterone acetato 2mg, etinilestradiolo 35µg) e gli altri farmaci con stessa composizione e diversa denominazione. La revisione è stata iniziata su richiesta dell’agenzia regolatoria francese, che ha sospeso l’autorizzazione al commercio di Diane 35 (o simili) per il trattamento dell’acne per rischio di tromboembolia. Questa decisione è basata sull’analisi dei dati degli ultimi 20 anni, registrati nel database di farmacovigilanza nazionale francese. In molti Paesi, Diane 35 è autorizzato come anticoncezionale solo in donne con patologie ormonocorrelate come acne, irsutismo o alopecia. In Francia è autorizzato invece per il solo trattamento dell’acne, anche se è utilizzato ampiamente off label. Il rischio di patologia tormboembolica associato all’uso di questi farmaci è basso e ben conosciuto: precise indicazioni di allerta sono riportate sui foglietti illustrativi. 

Anziani over 75 italiani che commettono quotidianamente errori quando assumono farmaci.

44%

Bambini italiani dai 5 ai 13 anni che hanno navigato in autonomia almeno per 3 ore sul web nel 2012, contro il 33% del 2011.

Da questo numero una nuova rubrica dedicata ai farmaci di origine vegetale

Fitoterapia: cresce l’interesse, aumenta l’informazione In Italia un numero sempre maggiore di genitori utilizza spontaneamente prodotti a base di piante officinali. Il fenomeno, dapprima limitato al Nord, si è esteso anche alle Regioni del Sud, con livelli di crescita importanti. In molti casi è il pediatra che prescrive il prodotto, come emerge anche da un recente lavoro di ricerca. All’interesse di consumatori e pediatri si accompagna quello di ricercatori che in tutto il mondo, con frequenza crescente, conducono ricerche farmacologiche e cliniche sulle caratteristiche di efficacia e sicurezza delle piante medicinali. Di molte piante e sostanze naturali conosciamo perfettamente la farmacocinetica,

le azioni biologiche, le interazioni con altre sostanze, la potenziale tossicità. Studi condotti con metodologia sufficientemente rigorosa ne hanno confermato l’efficacia e la sicurezza, a supporto anche di patologie rilevanti. Le Istituzioni italiane ed europee tutelano la salute del consumatore con leggi che regolamentano la qualità e la sicurezza dei prodotti e con il controllo dei claim. In conclusione non mancano i presupposti per considerare la Fitoterapia parte integrante della Medicina convenzionale, anche alla luce del suo uso millenario, del fatto che il 70% dei farmaci in uso è di derivazione vegetale, e che la ricerca delle prove

Vitalia Murgia Pediatra, docente al Master di II livello in Fitoterapia “Sapienza” Università di Roma

di evidenza avviene secondo regole di EBM. Pediatri più informati e studi effettuati con metodi rigorosi in età pediatrica garantirebbero meglio la sicurezza dei bambini italiani. Proprio con l’intento di aumentare la quantità e qualità dell’informazione rivolta ai pediatri nasce questa nuova rubrica, che sarà un appuntamento fisso per i prossimi numeri. 

Fitoterapia

3 milioni