Diagnóstico

Clínica

La mayoría no presenta síntomas en toda su vida y sus eritrocitos solo tienen una vida levemente más corta. Sin embargo, algunos si lo hacen como tres síndromes clínicos:

Anemia hemolítica aguda: debido a un estrés oxidativo por: ciertos fármacos, infecciones o consumo de habas. Estos cuadros agudos suelen presentarse con predominio de hemolisis intravascular. Ictericia neonatal: suele aparecer 2 a 3 días después del nacimiento.

Anemia hemolítica no esferocítica crónica: un pequeño porcentaje de pacientes tiene esta manifestación, cursando con hiperbilirrubinemia crónica. Esta forma crónica es por hemolisis extravascular. En estos pacientes también puede tener episodios agudos frente a condiciones de estrés.

Exámenes

Fármacos

– Dapsona

Azul de metileno

– Nitrofurantoína

Fenazopiridina

– Primaquina – Rasburicasa

– Azul de toluidina

Tabla 13. Fármacos asociados a hemólisis en pacientes con deficiencia de G6PD

Hemoglobina disminuida normocítica normocrómica durante la crisis hemolítica aguda

Reticulocitos elevados

Lámina periférica: hematíes con cuerpos de Heinz Marcadores de hemolisis intravascular durante las crisis. Ensayo cuantitativo de la actividad enzimática de G6PD en los eritrocitos

Tratamiento

Primero evitar desencadenantes como fármacos, infecciones, consumo de habas (fabismo). Debido a que la mayoría de los pacientes cursa asintomático, el manejo es expectante; incluso la mayoría de los episodios de crisis hemolíticas se resuelven sin tratamiento, pero podrías llegar a requerir transfusión sanguínea. Aquí no es útil la esplenectomía.