ISBN: PPI201402DC4571
WWW.BOTICA.COM.VE Edición número 26 / Año 2014
ISSN: 2443-4388 Distribución por suscripción
Crioablación de fibroadenoma mamario La alternativa no quirúrgica
La Crioablación de Fibroadenoma Mamario consiste en la eliminación del Fibroadenoma Mamario por congelación, destruyendo el tejido tumoral, a través de una cánula de 3mm de diámetro que atraviesa el Fibroadenoma bajo visión Ecográfica permanente, formando al activarse el Sistema V-2 una Esfera de Hielo que engloba al Fibroadenoma, con involución posterior del tejido congelado mediante reabsorción por el tejido mamario circundante.
monitorear la reabsorción del tumor, 84% de los FAD palpables congelados no son palpables a los 12 meses post tratamiento.
El Dispositivo empleado es el V-2 desarrollado en el 2005 por Sanarus, Visica, en Pleasenton California USA, aprobado por la FDA en Agosto 2001 y en el 2008 se hizo merecedora de la Distinción de: Dispositivo Humanitario Del Año, por las bondades del método en el Tratamiento de la población femenina portadora de FiLa Crioablación se usa en Medicina desde hace muchos broadenoma Mamario. años en: Cardiología Infantil, Crioterapia de lesiones cutáneas, Metástasis Hepáticas, Carcinoma Renal, Carcino- Fibroadenoma Mamario (FAD) ma Prostático y desde 2002 en Tratamiento de Fibroadenoma Mamario. Es el tumor benigno (no canceroso) más común de las mamas (70% de los tumores) y el tumor mamario más El Principio de la Crioablación se basa en la Ley de común en las mujeres menores de 30 años. Los FibroadeJules-Thompson, que concluye: “Todo gas sometido a noma generalmente se encuentran como tumores solitatemperatura y presión ambiental tiende a congelarse”, rios, en el 10 al 15% de las mujeres puede ser bilateral. El así el Nitrógeno Liquido es el medio físico que utiliza- 10% de las mujeres tendrán un FAD durante su vida. mos en Crioablación. Las mujeres de raza afro americana tienden a desarrollar Fibroadenoma con más frecuencia (el doble) y a una El Mecanismo de Acción se basa en el poder destructivo edad más temprana que las mujeres blancas. La causa del que sobre la célula ejerce la repetición de ciclos rápidos Fibroadenoma se desconoce, se cree sea Estimulo Horde congelación y lentos de calentamiento, es sabido que monal sobre el Lobulillo mamario. a temperaturas de -20º C mantenidas durante un minuto causan muerte celular, pues bien, en la Crioablación Tratamiento se alcanzan temperaturas de -71ºC., sostenidas al menos durante 10 minutos. Un Fibroadenoma que mida menos de 1 cm, usualmente no es susceptible de manejo quirúrgico, ya que un porDurante la Crioablación del Fibroadenoma centaje importante de los mismos tienden a involucionar se suceden 4 fases: después de realizarle una punción con aguja fina (PAF) cuyo material debe enviarse a estudio citológico, para te• Primera Congelación ner una aproximación diagnóstica. • Deshielo En cambio aquellos tumores mayores de 1 cm son poco • Segunda Congelación probable que involucionen y pueden ser detectados en • Calentamiento la vida adulta por una mamografía o un ecosonograma y a su vez deberían ser sometidos a Biopsia con AguEn un tiempo entre 30-45 minutos. La duración de ja Tru-Cut requisito OBLIGATORIO para Congelar un cada fase varía según el diámetro del Fibroadenoma a Fibroadenoma, aquí es importante recordar que existe congelar. Se ha evidenciado que la Crioablación ace- un tipo de Cáncer Mamario, llamado Carcinoma Melera la Apoptosis Celular (muerte celular programa- dular, cuyo aspecto Ecográfico y Mamográfico es muy da). Posterior a la Crioablación del Fibroadenoma se similar a un Fibroadenoma y una citología con PAF porealizan controles Ecográficos cada 4 meses a fin de dría no ser concluyente.
¿Cuáles FAD deberían ser tratados? • FAD que aumente rápidamente de tamaño. • FAD que preocupe mucho a la paciente y /o exagerada cancerofobia. • FAD > de 1 cm. • FAD en pacientes Postmenopáusicas. • FAD asociado a Historia Familiar de Cáncer Mamario. Ventajas de la Crioablación sobre la Cirugía convencional: • Tratamiento a través de una incisión de apenas 3mm., en todos los casos. • No se emplea sutura en la piel, si acaso 1 punto de sutura. • Menor tiempo operatorio en FAD profundos. • Excelente en FAD no palpables. • Único en FAD Múltiples. • Recuperación Inmediata. • Tratamiento Ambulatorio, mediante Sedación y Anestesia Local. • Riesgo mínimo de Infección así como de Hemorragia post operatoria. • No existe riesgo de dehiscencia de sutura. • Riesgo mínimo de desarrollo de Queloides. • Mayor tolerancia del paciente. • Se pueden tratar varios FAD por la misma incisión. • No existe la asimetría deformante de la mama que se suele observar posterior a la resección de Tumores Múltiples por el método convencional. • Certeza de 100% de comprobar la total ablación del FAD (Visión Ecográfica permanente). • Ausencia de Fibrosis retráctiles mamaria haciendo más fácil la interpretación de estudios imagenológicos posteriores. • Según estadísticas 98% de aceptación en las pacientes que no necesitan Cirugía Plástica Cosmética. • En la serie del Dr. Cary Kaufman y Meter Littrup 4 años de seguimiento en 2000 pacientes tratados con Crioablación sin evidencia de Recidiva. Los únicos casos en que el uso de la Crioablación no sería adecuado son: • Fibroadenoma de localización muy superficial. • Fibroadenoma > de 4 cm. • Fibroadenoma retroareolares • Pacientes con FAD que van a ser sometidas a Cirugía Cosmética.
Directora: Lic. Eva Godoy evagodoy@gmail.com 2
Depósito legal: pp200702DC3285
El 29 de Abril del 2008 en el Consenso sobre ¨Manejo de Fibroadenoma Mamario¨ desarrollado en USA, la Sociedad Americana de Cirujanos de la Mama determinó que la Crioablación es el método de elección para el Manejo de Fibroadenoma mamarios. Actualmente en USA la Dra. Raché Simmons entre otros, está llevando a cabo un Protocolo de Tratamiento de Cáncer Mamario mediante Crioablación bajo ciertos Parámetros muy precisos con resultados extraordinarios. En Venezuela es el único país en Latinoamérica donde se realiza la Crioablación de Fibroadenoma Mamario■
Información Dr. Lambert Snijder Almea Cirujano Oncólogo Mastólogo Crioablación lsnijder1@gmail.com
Av. Andrés Bello con Av. Buenos Aires Edificio Kontiki PH, Los Caobos, Caracas, Venezuela 1050 Teléfono: 0212- 833 3770 godoyeditor@gmail.com Ediciones anteriores en: www.botica.com.ve
Representante para Argentina: artereal19@gmail.com 0221 156211573 La Plata
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Pregnancy and systemic lupus Erythematosus Patients with SLE have traditionally been advised against becoming pregnant. This was based on the description of SLE in the pre-steroid era, when patients with this disease did poorly, particularly with the added stress of pregnancy. Our concepts of SLE in general have evolved over the past one to two decades, and so has our understanding of the relationship between lupus and pregnancy
system involvement and disease severity. These investigators found no difference in the frequency of flares occurring either during or after pregnancy between the two groups of patients. A study by Mintz and Coworkers from Mexico City, showed frequent exacerbations among pregnant SLE patients, but the frequency of exacerbations did not differ from that noted in a group of non pregnant SLE patients. Our own studies have shown that there may actually be a protective effect of pregnancy on disease activity in lupus. Thus the premise that pregnanEFFECT OF SLE ON PREGNANCY cy exacerbates lupus in seriously questioned. Nonetheless, it is clear that if the lupus is active, the chances of it being Fertility aggravated by pregnancy are higher, and the chances of successful pregnancy are reduced. Indeed, the study by While there has been concern about the effect of lupus Mintz et al, which was a prospective study of 102 lupus pregnancy itself, it has been noted that the disease does patient during pregnancy, showed that patients who startnot interface with conception. Indeed, fertility rates in ed the pregnancy during episodes of active lupus had a patients with SLE have been reported to be the same as in poorer outcome than other lupus patients. the general population. In one study failed contraception was noted. Exacerbations of lupus nephritis have been a particular worry in SLE patients during pregnancy. Several studies have now shown that if the disease was well controlled SPONTANEOUS ABORTIONS, at conception, SLE was not adversely affected by the PREMATURITY AND STILL BIRTHS pregnancy, nor would permanent renal damage result. The development of edema and hypertension in a pregWhereas a patient with lupus may conceive normally, nant patient with SLE raises the differential diagnosis her chances of maintaining the pregnancy are reduced. of pre-eclampsia and a 11 are of SLE with nephritis. The incidence of fetal wastage has been shown to be Other symptoms and signs of active SLE, or the presence increased among patients with SLE. This results from of serologic abnormalities such as elevated anti-DNA a greater incidence of prematurity, spontaneous abort antibody or depressed serum complement would favor ion, and intrauterine death. Several factors have been pro the diagnosis of a flare of SLE. posed as possible mechanisms in the increased fetal loss in SLE, including: The presence of active SLE resulting in decidual vasculitis, compromising placental blood THERAPEUTIC ABORTION supply and consequent deprivation of the fetus; Since earlier studies suggested that lupus tended to flare The presence or trophoblast-reactive lymphocytotoxic in pregnancy, it was suggested to patients with lupus that anti bodies; Anti-Ro/SSA and anti-LA/SSB antibodies they terminate their pregnancies. However, it has subsehave been associated with destruction of the fetal cardi- quently been shown that flared of lupus may occur folac conducive system and may lead intra-uterine death; lowing therapeutic abortions, and therefore the practice The presence of the lupus anticoagulant and anti bodies of recommending therapeutic abortions to patients with to cardiolipin predisposes to thrombosis in the placenta. SLE has stopped. At present there appear to be very few indications for abortion in patients with SLE. Although EFFECT OF PREGNANCY ON LUPUS most studies of SLE in pregnancy include cases which resulted in therapeutic abortions, their indications are priEarly studies of SLE and pregnancy in the steroid era marily psychological. have perpetuated the idea that pregnancy had an ad verse effect on the control of SLE. However, it was noted that not all patients did poorly. The rule of three MANAGEMENT OF SLE DURING PREGNANCY was often quoted: a third of the patients got better, a third got worse and a third remained unchanged. The best time for a patient with SLE to contemplate pregnancy is when the disease is under good control, and on Recent studies suggest that there in no increased fre the lowest dose of mediation. Therefore, whenever posquency of flared in SLE during pregnancy. A case sible lupus patients should consult both the obstetrician control prospective study performed by Lockshin and and the rheumatologist before becoming pregnant. Ancolleagues from New York, comparing pregnant and tibodies to Ro/SSA. La/SSB, anticardioliping antibodies non-pregnant SLE patients matched for age, race, organ and lupus anticoagulant should be ought, in order to N° 26, Año 2014
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identity any risk factors for the fetus. Once pregnant, pa- References tients with SLE should be followed closely by both the obstetrician and the internist/rheumatologist. 1. Urowitz MI3, G l adman DD. Rheumatic Diseases in Pregnancy. Medical Complications during pregnanThere is no information regarding the effect of breast cy. Edited by GN Burrow, RF Ferris. Toronto: WB feeding on lupus. There is no indication to suggest that Saunders Co. 1988 pp 499-525. the hormonal changes that result from suckling have and adverse effect on the disease. However, breast feeding 2. Zurier RB. Editor. Pregnancy in patients with rheumay demand tome and energy of the mother, and if the matic diseases. Rheum Dis Clin North Am. WB disease is not under good control, breast feeding may not Saunders, Philadelphia, 1989; 15 : 193-398. be advisable. Although the is little evidence supporting the transmission of drugs in human milk, animal studies 3. Nelson JL. Voigt LF, Koepsell TD, Dugowson CE, Dal ing. suggest that cortisone may be transmited through mothJR: Pregnancy outcome in women with rheumatoid arer’s milk. Therefore, it is suggested that lupus patient takthritis before disease onset. J Rheumatol 1992; 19: 1 8 -22. ing large doses of corticosteroids and/or cytotoxic drugs should be discouraged from breast feeding. 4. Hazes JMVV, Dukmans BAC. Vandenbroucke JP, de Vries RRP. Cats A: Pregnancy and the risk of developing rheumatoid arthritis. Arthritis Rheum 1990; 33: THE NEWBORN 1770-1 775. Until recently, lupus patients were advised that if their pregnancies went to term, their newborns were at no increased risk of developing congenital abnormalities. However, a number of neonates born to mothers with SLE have been found to have transient serologic abnormalities, skin lesions and congenital heart block. The neonatal lupus syndrome has been characterized by the presence of a dermatitis, as well as a variety of systemic and haematologic abnormalities, including hepatitis, isolated congenital heart block, hemolytic anemia and thrombocytopenia. It is thought to result from maternal transfer an IgG antibody, since it usually resolves within nine months of birth. As already mentioned, antibodies to Ro/SSA and La/SSB are considered markers for the development of congenital heat block, as well as other features of t he neonatal lupus syndrome. These antibodies arc of the IgG type, and thus cross the placenta. While there is no treatment for the newborn with fixed congenital heart block, aside from a pacemaker where necessary, it may very well be that identifying the problem in utero may all ow for early treatment, with high dose steroids or plasmapheresis, and prevention of the development of heart block■
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5. Spector TD, Roman E, Silman AJ: The pill, parity and rheumatoid arthritis. Arthritis Rheum 1990i33: 782-789. 6. Nossent IIC, Swaak TJG: Systemic lupus erythematos us. VI. Analysis of the interrelationship with pregnancy J Rheumatal 1990; 17: 771-776. 7. Petri M, Howard D, Repke J. Frequency of lupus flare in pregnancy: The Hopkins Lupus Pregnancy Center Experience. Arthritis Rheum 1991; 34: 1538-1545. 8. Urowitz MB, Gladman DD, Farewell VT, Stewart J, MacDonald J: Lupus and Pregnancy studies. Arthritis Rheum 1993; 36: 1392-1397. Autora Dra. Dafna Gladman Revista Archivos de Reumatología VOL 5 N° 2 /1994 Se publica con autorización de la Sociedad Venezolana de Reumatología venreuma@gmail.com
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Dermatitis Atópica, por contacto Eczema y exulceraciones La dermatitis atópica (DA) es una de las enfermedades La patogénesis de la Dermatitis Atópica se considera de que componen la tríada atópica, junto con el asma y la base inmunológica alérgica con gran importancia del factor rinitis, descrita inicialmente por Besnier en 1892. genético. El predominio de la respuesta Th2 (linfocitos productores de IL-4, IL-5 y otras citocinas) frente a algunos La DA se caracteriza por una dermatitis pruriginosa aso- antígenos (alergenos) juega un papel primordial. ciada con resequedad cutánea, prurito y curso crónico intermitente. Con la evolución crónica, la piel puede au- Entre los factores desencadenantes se mencionan: mentar su grosor a expensas de la epidermis produciendo liquenificación y además puede haber fisuras, hiper- • Los detergentes, irritantes de contacto, pigmentación y lesiones de rascado. • Factor emocional, • Alergenos alimentarios, El diagnóstico de la DA es eminentemente clínico y por • Aeroalergenos ello es necesario considerar las diferentes formas clíni- • Agentes infecciosos (S. aureus). cas según la edad en el cual se presenta: Control de la Dermatitis Atópica a) Del Lactante: Aparece en los primeros dos años de Para disminuir el prurito y el rascado: edad (con frecuencia entre los 6-9 meses), se presenta como pápulas pequeñas confluentes eritematosas y muy • Evítese el uso de productos irritantes en la piel y pruriginosas, con localización en la cara, las mejillas, jabones alcalinos. el cuero cabelludo y puede afectar a otras regiones • Use ropa con tela de algodón suave y fresco. corporales (frecuente en zonas extensoras), tiende a • Manténganse las uñas cortas, limadas y limpias. respetar la zona peribucal. También puede observarse • Combata los ácaros del polvo casero. un resalte perifolicular. • Secado de la piel por contacto suave (aposición), b) Infantil: Durante esta etapa las lesiones van adquiriendo las características de la DA del adulto, tienden a localizarse hacia los pliegues flexurales, aumenta la resequedad y puede observarse signos generales de atopía como son los pliegues de Dennis-Morgan (pliegue infraorbital único o doble). Otra manifestación cutánea observada con frecuencia es la Pityriasis alba.
evitando el frotado. • Antihistamínicos orales.
Para mantener la piel húmeda:
• Baño diario o interdiario, sin la ducha. • Uso de crema hidratante después del baño y 2 ó 3 veces adicionales en el día. c) Del Adulto: Lesiones eritematosas pápulo-vesiculares • El uso de esteroides tópicos es lo mas común , se puede pruriginosas crónicas o recurrentes con localización comenzar por esteroides de mediana a alta potencia predominante en los pliegues flexurales, aun cuando puede por 3 días y luego continuar con baja potencia, lo afectar la cara, el tórax y las manos. El dermografismo menos posible en cara y pliegues. También puede blanco y aumento en la sudoración pueden ser otras usarse Tacrolimus y Pimecromulo. En casos severos manifestaciones de la enfermedad. se emplean esteroides sistémicos, ciclosporina A. Es una enfermedad crónica,dígaselo a ,los familiares. Criterios Diagnósticos (son de gran ayuda) Para el uso de medicamentos, siempre plantearse Mayores (idealmente debe cumplir 4 de ellos): riesgo y beneficios. 1) Prurito, 2) Forma y distribución característica, Infecciones cutáneas: Trate las infecciones por S. 3) Evolución crónica o recidivante, aureus Existen además otros medicamentos como el 4) Inicio a temprana edad, tacrolimus tópico. 5) Historia familiar de atopía. Menores: Ictiosis, IgE sérica elevada, IgE específica, dermatitis de las manos o pies, queilitis, dermatitis del área del pezón, susceptibilidad a la infección, acentuación perifolicular, hiperlinearidad palmar y la descamación crónica en el cuero cabelludo. N° 26, Año 2014
Esta enfermedad individualizada hace muchos años se presenta en todos los grupos etarios, pero es mas frecuente en la infancia puede estar localizada o generalizada y los pliegues flexurales son la predilección de su ubicación. La historia familiar o personal de asma,rinitis o fiebre 5
del heno es frecuente. La característica mas común es el Las lesiones pueden ser muy localizadas o generalizadas; prurito; todos tienen una hiperreactividad a los estímulos agudas, con rezumamiento, o crónicas donde predomina ambientales como irritantes y alergenos y producción la descamación. Casi siempre existe eritema y prurito. exagerada de IgE. Para el diagnóstico es necesario un buen interrogatorio y La evolución es variable, generalmente por brotes, pero a los mejores diagnósticos los logran aquellos pacientes y veces continua su sintomatología. médicos que investigan y analizan las causas. El prurito es el síntoma principal, pero la localización de las lesiones en pliegues flexurales y su tendencia a la cronicidad son inductores diagnósticos; pero orientan y ayuda: la historia familiar de atopía, pruebas positivas de reactividad, dermografismo blanco, cataratas subcapsulares, piel seca, Pityriasis alba, queratosis folicular palidez facial, IgE elevada, alteraciones del sudor.
Histopatológicamente no existe ayuda, sólo orientación y ésta es variable de acuerdo al estadio clínico. Las pruebas de parche, aplicación por 48 horas de sustancias previamente seleccionadas en la espalda, pueden demostrar la respuesta que va desde eritema hasta vesiculización. Es importante correlacionarlas luego con el oficio, hábitos o aplicación ocasional. El tratamiento inicia con el diagnóstico, eliminación de la sustancia productora, educación del paciente y dependiendo de la extensión y características (aguda o crónica).
Dermatitis atópica, nótese piel engrosada (liquenificada, con excoriaciones; en sitio predilecto de esta dermatosis)
DERMATITIS POR CONTACTO Cada día la piel está en contacto con nuevas sustancias y elementos que desencadenan respuestas variadas. Un tercio de las enfermedades de la piel observadas en consultas dermatológicas, primariamente o por consecuencia de tratamientos, son debidas a sustancias que son aplicadas en ella. Las dermatitis por contacto tienen relevancia en las enfermedades profesionales. Pueden ser divididas en dos grandes grupos: Irritativo y tipo alérgico. Las primeras son por el efecto directo de sustancias que producen la reacción inflamatoria; aunque casi todas las sustancias aplicadas en la piel pueden causar irritación, ésta depende de la concentración o el tiempo de exposición. Sustancias como álcalis o ácidos, productos de limpieza, algunas plantas o animales pueden causar fenómenos irritantes primarios. En segundo lugar está la dermatitis alérgica, que es la forma como la piel, ya sensibilizada (previamente expuesta), reacciona ante el alergeno, es lo que se conoce como eccema de contacto.
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Dermatitis de contacto, Sobre lesiones del abdomen aplicaron producto antiséptico, produciendo irritación, eritema e inflamación
ECZEMA Y EXULCERACIONES Constituye un amplio y a veces mal definido grupo de enfermedades; sin embargo tiene en común el eritema (piel roja), vesículas, costras y descamación. Puede ser producido por una dermatitis alérgica de contacto debido a una reacción de inmunidad celular tardía y el eccema constitucional o dermatitis atópica. Es necesario precisar la causa para saber el tratamiento y el pronóstico. En líneas generales importa para el diagnóstico: La historia familiar de asma o rinitis, cuadros similares, evolución por brotes o continuo, antecedentes personales de trabajo, hobbies, aplicación de medicamentos, otros. El tratamiento sintomático pretende calmar el prurito, lo cual puede lograrse con antihistamínicos orales. En casos agudos: donde generalmente hay rezumamiento las compresas húmedas son útiles. N° 26, Año 2014
Los esteroides tópicos son empleados en sus diversas • Rondón Lugo Antonio Rondón Lárez Natilse presentaciones y concentraciones según sea el caso. Dermatología para el médico general A veces es difícil dilucidar la etiología, se emplean combinaciones de esteroides con antibióticos y • Dermatología Rondón Lugo Reynaldo Godoy editor 1995 antimicóticos por cortos periodos■ • Conde-Salazar L y Ancona A. Dermatología Profesional. Madrid: Aula Médica, 2004 • Mathias CG. Occupational dermatoses. J Am Acad Dermatol 1988; 19:1107-1114 • Concepto y clasificación de las dermatosis profesionales, Luis Conde-Salazar Gómez y Felipe Heras Mendaza. Dermatología Ibero Americana. Editor Antonio Rondón Lugo www. antoniorondonlugo Capitulo 11.
Eccema, Nótese piel engrosada con descamación
Bibliografia • Juan Honeyman, Dermatitis Atópica en dermatología, Iberamericana online editor Antonio Rondón Lugo www.antoniorondonlugo.com
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Autor Dr. Antonio Rondón Lugo Dermatólogo rondonlugo@hotmail.com
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The state of the art in the damage index Development and utility The improved survival noted among patients with SLE indicates that it would be difficult to perform outcome because of its rate occurrence. Disease activity, particularly when individual organs are considered, may result in specific organ damage and morbidity, causes of death in patients who survive longer than 10 years tend to be other than active SLE.1
A further study was designed in which the participant reviewed case scenarios of patients with at least 5 years of disease, but with varying degree of damage in the context of either active or inactive disease. The analysis of the study revealed that the damage index could identify patients with damage, was distinct from the activity status of the patient. It showed that the variability caused by the physician assessors was very small, thus the SLICC At a Conference on Prognosis Studies in SLE convened damage index was validated. Further studies are under in Toronto in 1985, the participants, a group of clinicians way to assess the value of weighting the index. and methodologists who have been working on disease activity in SLE, concluded that in order to describe prog- The instrument has now been administered to several nosis in SLE, the disease activity, accumulated damage, groups of patients, including patients in Toronto, Baland health status of the patient need to be evaluated.2,3 timore, New York, and Boston, and has been shown to identify damage in these patients. It is now ready for Prior to the 1985 Conference on Prognosis studies, the more wide testing form validity, reproducibility and senparticipants were asked to assess items which might be sitivity to change. These studies are currently in progress included in a damage index or importance.3 A list of items by the members of the SLICC■ that should be included in the a damage index, with some definitions for ascertainment was generated. References These documents were reviewed by the participants of a subsequent conference, held in Boston in 1991. The par- 1. Gladman DD: Prognosis of SLE and factors that afticipant included rheumatologist who have previously fect it. Systemic lupus erythematosus and Sjogren‘ s worked on the assessment of damage in SLE, in addition syndrome. Edited by Talal N. Cuit Opin Rheumatol to the members of the NATO group. They submitted their 1991 3(5): 786-789. comments and suggestions for inclusion or exclusion of 2. Conference on Prognosis studies in SLE: Prognosis certain items in the documents. The aim of the conferstudies in SLE: an activity index (abstract). Arthritis ence was to review previous work on the damage index, Rheum 1986; (suppl 4): 593 to assess whet her the suggested items for the index were 3. Urowitz MB. Late mortality and morbidity. Proceedvariables which could be detected in patient profiles, and ings of the 2nd International Conference on Systemic to develop an index which could be rested for validity, Lupus Erythematosus. Professional Post - graduate reproducibility and sensitivity to change. Services International 1989; 190-193. 4. Gladman DD, Urowitz MB. Assessment of Disease In order to familiarize the participants with the concepts Activity in SLE. Transfusion Science 1992. included in the damage list, as well as to test whether these 5. Isenberg D, Bacon P. Bomhardier C, et al: Criteria for variables were easily detectable, 20 patient profiles which assessing disease activity in systemic lupus erythemareflected accumulated damage were prepared, and each tosus. J Rheumatol 1989; 16: 1395-1396. participant completed a damage index for each of these 6. Gladman DD, Goldsmith CII, Urowitz MB3, et al: patients. The reports were entered into a computer and Crosscultural validation and reliability of three disanalysed. Analysis of variance for the overall score or the ease activity indices in SLE. JR heumatol (In press). damage index revealed patient variability, suggesting that 7. Gladman D, Goldsmith C, Urowitz M, Bacon P, Bomthe patient profiles chosen reflected variability of dambardier C, Isenberg D, Kalunian K, Liang M, Maddison age. There was, however, a significant variation among P, Nived 0, Richter M, Snaith M, Symmons D, Zoma A. the raters. The participants reviewed the results and disSensitivity to change of 3 SLE disease activity indices: cussed the items which caused most disagreement. It was International validation. Arthritis Rheum 1990; 33 (9 felt that the major reason for lack of agreement during suppl): 582. the rating exercise resulted from the fact that no definitions had been included with the index. Autora The participants reviewed each of the proposed items. The importance of the item, it is definition and ascertainment were considered in detail. An item was retained only when there was agreement among the participants that it should be kept in the Index. Thus content validity was obtained from the members of the group. 8
Dra. Dafna Gladman Revista Archivos de Reumatología VOL 5 N° 2 /1994 Se publica con autorización de la Sociedad Venezolana de Reumatología venreuma@gmail.com N° 26, Año 2014
Investigadores Identifican Gen que Provoca Distonía Cervical Investigadores identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente.
Ellos y los investigadores de la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, con Mark LeDoux, M.D., Ph.D., como el neurogenetista líder, están reportando el primer gen que causa la distonía cervical primaria. Su descubrimiento se basa en material genético donado por El descubrimiento realizado por un equipo de la Clínica esta familia el primer grupo de parientes identificado y Mayo en Jacksonville, Florida, y la Universidad de otros con la condición. Tennessee Health Sciences Center, entrega luces acerca de un desorden de movimiento que anteriormente los Los investigadores encontraron una mutación en el gen especialistas rara vez podían explicar. Esta investigación CIZ1 que hace que una proteína se exprese en ciertas aparece en la revista Annals of Neurology. células nerviosas en el cerebro y que pareciera que está involucrada en el ciclo de actividades celular. El En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al Dr. mecanismo real aún no ha sido identificado, el Dr. Uitti Ryan Uitti, un neurólogo, en aquel entonces en la Clínica dice: “Es interesante porque el tejido cerebral de personas Mayo de Rochester, Minnesota. Dr. Uitti sabía acerca de la con este trastorno se ve absolutamente normal”. distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la Los textos dicen que la distonía cervical primaria en derecha, hacia atrás o hacia adelante. edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero el Dr. Uitti cree que no es tan raro. “La La mayoría de las personas que la tienen sufren de dolor distonía cervical es el tipo de distonía focal, fija, y de muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. inicio en la vida adulta más común. Pero sospecho que Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no la mayoría de la gente no busca atención médica para un busquen ayuda médica, dice el Dr. Uitti. “Piensan que poco de torsión o inclinación del cuello”, dice. Hay varios durmieron mal en algún momento, o que la torsión se tratamientos. El más común es el uso de inyecciones de puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia toxina botulínica para incapacitar el nervio en el músculo atrás, que en realidad podría ser considerado como un afectado, lo que elimina el dolor cónico y la tirantez y poco loco”, dice el Dr. Uitti. contracción del músculo. Al Dr. Uitti le habían enseñado que generalmente no hay explicación para el desorden, cuando aparece en la edad adulta. Pero trabajando con un grupo de neurólogos que han encontrado la causa genética de otras condiciones raras, el Dr. Uitti comenzó a investigar. Su paciente primero dijo que nadie de su familia tenía el mismo problema. El Dr. Uitti pronto descubrió que su paciente tenía un hermano gemelo que tenía la cabeza torcida también, pero en la dirección opuesta. Y cuando el Dr. Uitti fue a visitar a su hermana, pudo ver que ella tenía el mismo tipo de distonía.
El Dr. Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este trastorno y que se encontrarán otros genes. Pero está entusiasmado acerca de que al menos se haya encontrado una explicación para ésta. “A pesar de que tomó 20 años, al menos se llevo a cabo mientras estoy en vida”, dice. “Este descubrimiento refleja la primera causa genética para esta condición que se haya identificado”. El trabajo en la Clínica Mayo de Florida fue financiado por el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas y Accidentes Cerebrovasculares, parte de los Institutos Nacionales de Salud■
Finalmente, siete personas en la familia extendida fueron diagnosticadas con esta misteriosa condición. “Oí muchas explicaciones por parte de la familia, como que un miembro fue golpeado por un rayo”, dice. En 1994, cuando el Dr. Uitti fue trasladado a la Clínica Mayo en Florida, continuó su investigación sobre la base genética de este trastorno neurológico, que también se conoce como tortícolis espasmódica. El utilizó la infraestructura de investigación proporcionada por Morris K. Udall Center of Excellence for Parkinson´s Disease Research, fundada por los Institutos Nacionales de Salud, y colaboró con un equipo de la Mayo que incluyó al cazador del gen del Parkinson, Zbigniew Wszolek, M.D. N° 26, Año 2014
Información Clínica Mayo Jacksonville, Florida, USA intl.mcj@mayo.edu 9