a. co m
Biologija za gimnazije 1
kn
jig
ar n
Spoznajmo gene in dedovanje Samo Kreft, Sonja Krapež
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 1
17/02/17 14:27
Spoznajmo gene in dedovanje Biologija za gimnazije 1, 2. del
Recenzenta dr. Gregor Anderluh, Marija Maruša Vencelj Urednica Katarina Štilec Lektorica Aleksandra Kocmut Ilustracije Rajmond Cindrić, Aleš Sedmak
a. co m
Avtorja dr. Samo Kreft, Sonja Krapež
Fotografije ■ © Bigstock; Dreamstime; Shutterstock; Buenos Dias; ■ Watson, J. D., Berry, A.: DNK – Skrivnost življenja, Ljubljana, Modrijan, 2007. (str. 10, 15 – kromosom, 17, 68, 69); ■ PEARSON Benjamin Cummings (str. 36 – trdoživ) ■ mag. Stanko Pušenjak, dr. med. – Ginekološka klinika, UKC Ljubljana, Oddelek za perinatologijo (str. 73); ■ dr. Aleš Kladnik – Oddelek za biologijo, Biotehniška fakulteta, Univerza v Ljubljani (str. 15); ■ Peter Skoberne ■ Inštitut za varovanje zdravja, Oddelek za medicinsko genetiko ■ Center za funkcijsko genomiko in bio-čipe, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani (str. 27)
ar n
Zahvaljujemo se Stanku Pušenjaku, Alešu Kladniku, Petru Skobernetu in Centru za funkcijsko genomiko in bio-čipe, da so nam odstopili fotografije za uporabo v učbeniku.
Oblikovanje in računalniški prelom Andreja Globočnik Izdala in založila Modrijan založba, d. o. o. Za založbo Branimir Nešović
jig
Naklada 1000 izvodov
Natisnjeno v Sloveniji Ljubljana 2017
Druga izdaja, drugi natis
© Modrijan založba, d. o. o.
kn
CIP - Kataložni zapis o publikaciji Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana 575(075.3)
KREFT, Samo Spoznajmo gene in dedovanje : biologija za gimnazije 1 / Samo Kreft, Sonja Krapež ; [ilustracije Rajmond Cindrić, Aleš Sedmak]. 2. izd., 2. natis. - Ljubljana : Modrijan, 2017 ISBN 978-961-241-527-3 1. Krapež, Sonja 288368640
www.modrijan.si
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 2
17/02/17 14:27
KAZALO UVOD
5
a. co m
DNA – nosilka dedne informacije 8 Zgradba DNA 8 Podvojevanje DNA 11 Gen, kromosom, genom 14 Kariotip in kariogram 18 Informacija prehaja z DNA na proteine 19 Uravnavanje izražanja genov 24 Mutacije spreminjajo genetski zapis 28 Popravljalni mehanizmi 33
jig
ar n
S staršev na potomce 36 Mejoza 39 Življenjski krog živali in rastlin 42 Genomske mutacije nastanejo med mejozo 45 Primerjava mejoze in mitoze 46 Dedovanje in izražanje lastnosti 47 Monohibridno križanje 48 Testno križanje – izkrižanje 51 Dihibridno križanje 51 Intermediarno križanje 53 Vezano dedovanje 56 Spolno vezano dedovanje 57 Plejotropija – vpliv enega gena na več lastnosti 59 Poligeno dedovanje – vpliv več genov na eno lastnost 59 Vpliv okolja na izražanje lastnosti 59 Dedne bolezni 62 Avtosomne dominantne dedne bolezni 62 Avtosomne recesivne dedne bolezni 62 Na kromosom X vezane dedne bolezni 63
kn
Biotehnologija in gensko inženirstvo 68 Gensko spreminjanje organizmov 68 Zadržki glede uporabe gensko spremenjenih organizmov 69 Nadzor nad GSO 70 Klon in kloniranje 70 Genetsko svetovanje in genetsko testiranje 72 Gensko zdravljenje 73 Rešitve nalog osnovne ravni 75 Rešitve nalog višje ravni 77 Slovar strokovnih izrazov 78 Stvarno kazalo 85
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 3
17/02/17 14:27
O učbeniku
a. co m
Zanimivost Strokovni izrazi in primeri iz narave, opisani v tej rubriki, pomagajo pri razumevanju snovi. Ta rubrika bo dijake tudi motivirala, bolj radovedni pa se bodo iz nje še kaj dodatnega naučili.
Ali veš? Kratke zanimivosti iz genetike. Podatki, ki bodo marsikoga presenetili.
jig
ar n
Jedrnato razlago v osnovnem besedilu dopolnjujejo nazorne ilustracije, naloge za utrjevanje znanja in povzetki. Težje naloge so označene s klicajem in spodbujajo ustvarjalno razmišljanje. Za rešitev teh nalog je večkrat potrebno dodatno znanje ali posvet s sošolci in učiteljem. V nekaterih primerih vprašanja nimajo enega samega odgovora.
Višja raven Razlaga vsebin, ki so v učnem načrtu zapisane pod maturitetnimi cilji. S temi vsebinami lahko nadgradimo osnovno znanje.
kn
Ikona za povezavo z delovnim zvezkom Snov v učbeniku lahko nadgradite, preverite in utrdite z nalogami iz delovnega zvezka Biologija za gimnazije, založbe Modrijan.
Koncepti v učbeniku so povzeti po: Učni načrt, Biologija za gimnazije, MŠŠ, ZRSŠ, Ljubljana, 2008. DNA ali DNK Za deoksiribonukleinsko kislino (molekulo, v kateri je zapisana dedna informacija) lahko uporabljamo kratici DNA ali DNK. Prva izhaja iz originalnega imena molekule (deoxyribonucleic acid), druga pa iz njenega slovenskega imena. Terminološka komisija Slovenskega biokemijskega društva priporoča uporabo kratice DNA. Kratico DNK naj bi uporabljali samo v poljudnih besedilih, ne pa v strokovnih prispevkih ali učbenikih. Tudi učni načrt iz leta 2008 uporablja kratico DNA, zato smo se odločili, da jo bomo uporabljali tudi v tem učbeniku. Prav tako v učbeniku uporabljamo kratico RNA (ribonucleic acid) in ne RNK.
4
genetika
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 4
17/02/17 14:27
Uvod geni staršev in kako se te kombinacije izrazijo kot lastnosti potomcev. Spoznali bomo na primer, zakaj otroci podedujejo nekatere lastnosti po materi, druge po očetu, in zakaj se za nekatere lastnosti zdi, da so preskočile generacijo in da so otroci bolj podobni svojim starim staršem kot pa materi in očetu.
▲
Lastnosti se prenašajo na potomce.
kn
jig
ar n
a. co m
Že tisočletja je znano, da se lastnosti osebkov prenašajo iz generacije v generacijo. To spoznanje so v praksi prvi uporabili kmetovalci. Za setev so prihranili semena najdonosnejših rastlin, za pleme pa najboljše živali. S križanjem so vzgojili živali in rastline, ki so imele kar največ želenih lastnosti. Prenos lastnosti s staršev na potomce imenujemo dednost oziroma dedovanje. Da potomci podedujejo lastnosti od staršev, lahko opazimo že zelo kmalu po njihovem rojstvu. Že pri dojenčku radi ugotavljamo, po kom od staršev je podedoval obliko ust, nosu itd. Do druge polovice 19. stoletja je veljalo prepričanje, da je dedni material nekakšna tekočina, na primer kri. Iz tega izhajajo izrazi »čistokrven« in »krvoskrunstvo«. Od sredine 20. stoletja vemo, da dedovanje omogoča informacija, ki je zapisana v molekuli DNA. Posamezne funkcionalne dele DNA imenujemo geni. Nekatere lastnosti pa niso odvisne le od genskega zapisa, ampak tudi od okolja. Če semena iste rastline, na primer regrata, posejemo v hribih in v nižini, bodo rastline v hribih zrasle manjše od tistih v nižini. Biološka znanstvena veda, ki proučuje dedovanje in z njim povezane pojave, je genetika. Genetiki proučujejo zgradbo in delovanje genov ter njihovo spreminjanje, pa tudi dedovanje lastnosti na ravni molekul, celic, organizmov in populacij. Najprej si bomo ogledali, kakšna je vloga molekule DNA v živem svetu. Nato bomo spoznali, kako se pri spočetju potomcev kombinirajo
Uvod
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 5
5
17/02/17 14:27
a. co m ar n jig
kn SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 6
17/02/17 14:27
DNA – nosilka dedne informacije
kn
jig
ar n
a. co m
Zgradba DNA Podvojevanje DNA Gen, kromosom, genom Informacija prehaja z DNA na proteine Uravnavanje izražanja genov Mutacije spreminjajo genetski zapis
Koncepti, ki jih poglavje obravnava:
■
Pri vseh znanih organizmih so molekule DNA nosilci dednih informacij, ki določajo značilnosti organizma.
■
Beljakovine, ki nastajajo z izražanjem genske informacije, so nosilci lastnosti organizma. Uravnavanje procesov v celici temelji na selektivnem izražanju genov in na spremembah v delovanju beljakovin. Tako se celice stalno odzivajo na spremembe v svojem okolju, kontrolirajo in koordinirajo celično rast in delitev.
■
Mutacije so spremembe DNA. Mnoge mutacije ne vplivajo na zgradbo in delovanje beljakovin in s tem organizma, nekatere pa povzročijo spremembe beljakovin, celic in organizmov.
DNA – nosilka dedne informacije
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 7
7
17/02/17 14:27
DNA – nosilka dedne informacije ■ Darwinov sorodnik sir Francis Galton (1822–1911) je delal
poskuse z zajci. Kri črnih zajcev je dajal belim zajcem. Kljub temu so imeli beli zajci bele potomce. Sklepal je, da se črna barva kožuha ne deduje s krvjo.
ar n
Zgradba DNA
ALI VEŠ?
a. co m
V dednem materialu – dednini vsakega osebka je zapisano, kakšne bodo njegove dedne lastnosti: kakšna bo zgradba posameznih proteinov, celic, tkiv in organov tega osebka ter kako se bo razvijal in deloval, do določene mere pa tudi, kako se bo obnašal. Dednina je torej ena od ključnih stvari v živem svetu in omogoča: ■ varno shranjevanje dedne informacije; ■ kopiranje dedne informacije, tako da vsaka celica potomka (hčerinska celica) dobi po en popoln izvod; ■ posredovanje dedne informacije celici, ko je to potrebno (izražanje genov). Pri vseh živih bitjih na Zemlji (razen pri nekaterih virusih) te naloge opravljajo molekule DNA (deoksiribonukleinska kislina).
kn
jig
Molekule DNA so dolge molekule. Predstavljamo si jih kot lestev, zasukano okrog lastne osi, oziroma v obliki dvoverižne vijačnice.* Vsako stopničko sestavljata dve organski bazi. Nosilca lestve sta iz sladkorja in iz fosfatne skupine. Osnovna gradbena enota DNA je nukleotid. Vsak nukleotid je sestavljen iz ene organske baze, enega sladkorja deoksiriboze in fosfatne skupine. Poimenujemo ga po organski bazi, ki ga sestavlja. Poznamo štiri vrste baz: adenin, timin, citozin in gvanin. Označujemo jih s črkami A, T, C in G. Dedna informacija je zapisana kot zaporedje baz v posamezni verigi DNA, podobno kot je informacija v knjigi zapisana z zaporedjem črk.
▲
Dvoverižna vijačnica
nukleotidi
▲ Odvita dvoverižna vijačnica spominja na lestev.
organske baze timin (T) citozin (C) adenin (A) gvanin (G)
▲ Različne nukleotide poleg sladkorja in fosfatne skupine gradijo še štiri različne organske baze.
* Ključni lastnosti strukture DNA sta dve vzporedni verigi, ki sta zviti v obliki vijaka. Da bi ustrezno povzeli obe lastnosti, v tem učbeniku za to strukturo uporabljamo izraz dvoverižna vijačnica. Tak izraz priporočajo tudi molekularni biologi. Uporabljata se tudi izraza dvojna vijačnica in dvovijačna struktura, iz katerih pa ni razvidno, da se nanašata na dve verigi.
8
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 8
17/02/17 14:27
torej zadoščala ena veriga DNA, ker že ta nosi vso informacijo. Je pa dvoverižna struktura veliko stabilnejša od enoverižne, hkrati pa omogoča tudi bolj učinkovito podvojevanje DNA. Komplementarnost dveh baz je posledica skladnosti njune velikosti in sposobnosti, da se povežeta z vodikovimi vezmi. Molekuli adenina in gvanina sta večji, molekuli citozina in timina pa manjši. Gvanin in citozin sta povezana s tremi vodikovimi vezmi, adenin in timin pa z dvema. V bazni par se vedno povežeta manjša in večja baza, med katerima se lahko tvori enako število vodikovih vezi.
a. co m
Na drugi izmed dveh verig molekule DNA so baze nanizane tako, da se nasproti timina vedno nahaja adenin, nasproti adenina pa timin; nasproti gvanina se nahaja citozin, nasproti citozina pa gvanin, kot je prikazano na sliki. Pravimo, da sta adenin in timin komplementarni bazi, prav tako tudi gvanin in citozin. Zaporedje baz na eni verigi DNA je komplementarno zaporedju baz na drugi verigi. Zaporedji na dveh komplementarnih verigah torej nista enaki, kljub temu pa zaporedje na eni verigi povsem določa zaporedje na drugi verigi. S stališča zapisa dedne informacije bi
vodikova vez
O O-
O P
N
N
O O
N
C
H
O
H
N
H
O
O-
P
O
O
O
CH2
N
T
CH2
P
N
O H
jig O
O-
O
P
N
N
A
O
CH2
fosfatna skupina
O
CH2
N
C O
N
P O
O
N O
H
H
N
G
N
H
O
kn
O-
O
N
H N
sladkor
O
O
N
O
organska baza
O-
O
N
H
H
N
O
N
H
CH3
O
N
G
N
ar n
CH2
O
O
H
O N
CH2
P O
N
O-
O
O
H
nukleotid ▲
Komplementarne baze so povezane z vodikovimi vezmi.
DNA – nosilka dedne informacije
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 9
9
17/02/17 14:27
Zanimivost Odkritje strukture deoksiribonukleinske kisline
a. co m
Kakor vsako soboto sem tudi 28. februarja 1953 prišel zjutraj v službo v Cavendishev laboratorij Univerze v Cambridgeu pred Francisom Crickom. Za rano uro sem imel takrat še posebej dober razlog. Vedel sem namreč, da sva blizu – čeprav se mi še sanjalo ni, kako zelo blizu – odkritju zgradbe takrat še malo znane molekule, deoksiribonukleinske kisline ali s kratico DNK. /…/ Takrat smo že vedeli, da sestavlja molekulo DNK več izvodov posameznega osnovnega gradnika, nukleotida. Vedeli smo tudi, da so nukleotidi štirje – adenin (A), timin (T), gvanin (G) in citozin (C). Prejšnji popoldan sem porabil za izdelavo kartonastih modelov teh osnovnih sestavnih delov DNK, potem pa sem se v miru sobotnega jutra posvetil sestavljanju trirazsežne sestavljanke. Kako vsi ti deli spadajo skupaj? Kmalu sem ugotovil, da bi bilo preprosto povezovanje po parih lahko zelo učinkovito. A se je namreč zelo natančno prilegal T-ju, G pa C-ju. Je bilo to to? Je molekula sestavljena iz dveh verig, povezanih s pari A-T in G-C? Bilo je tako zelo preprosto in elegantno, da je skoraj moralo biti tudi prav. A ker bi ne bilo prvič, da bi se motil, se nisem hotel prezgodaj veseliti, saj sem vedel, da bo morala moja lepa parna shema prestati tudi natančen preizkus Crickovega kritičnega očesa; ves vznemirjen sem ga torej počakal. Vendar se je kmalu pokazalo, da je bila moja skrb nepotrebna. Kot je namreč Crick takoj ugotovil, pomeni moja zamisel o povezovanju parov to, da mora imeti DNK obliko dvojne vijačnice, z dve-
jig
ar n
▲ Strukturo dvoverižne vijačnice DNA sta leta 1953 odkrila James Watson (levo) in Francis Crick (desno), za kar sta dobila Nobelovo nagrado.
ma v nasprotni smeri potekajočima molekularnima verigama. Vse, kar smo takrat vedeli o DNK in njenih lastnostih – s temi podatki smo se namreč mučili, ko smo poskušali rešiti problem njene zgradbe – je v luči teh elegantnih dopolnjujočih se zavojev dobilo svoj smisel. Še pomembnejše pa je bilo dejstvo, da je taka zgradba molekule takoj ponudila odgovor na dve od najstarejših bioloških skrivnosti: kako je dedni zapis shranjen in kako se podvaja. (Watson, J. D., Berry, A.: DNK – Skrivnost življenja, Ljubljana, Modrijan, 2007. Prevod: Nikolaj Pečenko)
ovori
kn
Razmisli in odg
1. Enojni verigi DNA nariši njeno komplementarno verigo. ATAGCG TACG T G 2. Watson in Crick sta odkrila: A da je dedna informacija zapisana na molekuli DNA B da je DNA sestavljena iz organske baze, sladkorja deoksiriboze in fosfatne skupine C da ima DNA strukturo dvoverižne vijačnice, pri kateri sta dve verigi povezani prek komplementarnih baz D da je dedna informacija zapisana v kromosomih
10
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 10
17/02/17 14:27
Podvojevanje DNA ALI VEŠ? ■ Pri podvojevanju DNA evkariontov nastaja nova veriga
s hitrostjo približno 50 nukleotidov na sekundo; pri bakteriji je hitrost celo 500 nukleotidov na sekundo.
a. co m
Vsaka celica našega telesa vsebuje popolno kopijo celotnega dednega materiala. Dedni material – molekule DNA – se mora torej pred vsako celično delitvijo prekopirati. Ta proces imenujemo podvojevanje oziroma s tujko replikacija. DNA, ki je zvita v dvoverižno vijačnico, se mora pred podvojevanjem odviti, po podvojevanju pa znova zaviti. Podvojevanje DNA se odvija v interfazi celičnega cikla. Podvojevanje poteka tako, da se verigi DNA najprej ločita (lestev se razpolovi po sredini prečk). Vsaka od verig vsebuje popolno dedno informacijo in je lahko matrica (kalup) za gradnjo nove verige. Gradnja nove verige DNA poteka tako, da se obstoječi verigi DNA drug za drugim približajo ustrezni nukleotidi, ki so komplementarni nukleotidom na obstoječi verigi, in se med seboj povežejo – polimerizirajo. Encim, ki to reakcijo katalizira – imenujemo ga DNA-polimeraza – drsi vzdolž verige DNA in povezuje nukleotide v novonastajajočo verigo. V procesu podvojevanja pa sodeluje še nekaj drugih encimov. Molekula DNA posameznega kromosoma je dolga do 10 cm (v jedru je seveda močno zvita), zato se podvojuje na več različnih mestih molekule v obeh smereh hkrati.
■ Nekatera protibakterijska zdravila (na primer
ciprofloksacin) in zdravila proti raku (na primer topotekan) zavrejo delovanje topoizomeraz (encimov, ki omogočajo odvijanje DNA pred podvojevanjem in zvijanje po njem) in tako preprečijo razmnoževanje bakterij ali delitev celic.
jig
ar n
mesti začetka podvojevanja
sesterski DNA molekuli
▲ DNA se podvojuje na več mestih molekule v obeh smereh hkrati.
encimi za podvojevanje
kn
izvorna (matrična) DNA
prosti nukleotidi
smer razpiranja DNA ▲ Proces podvojevanja se hkrati vrši na obeh verigah DNA.
DNA – nosilka dedne informacije
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 11
11
17/02/17 14:27
Višja raven Podvojevalne vilice
■
■
a. co m
Da se DNA lahko začne podvojevati, se morata verigi najprej ločiti. Proces se nadaljuje tako, da se verigi obstoječe molekule DNA vedno bolj ločujeta, kot bi odpirali zadrgo. Na obeh razklenjenih verigah DNA sproti nastajata (se podaljšujeta) novi verigi DNA. To strukturo imenujemo podvojevalne vilice. Pri podvojevanju DNA sodeluje veliko število encimov (glej sliko): topoizomeraza odvije vijačno strukturo. Dokler sta verigi DNA oviti druga okrog druge, ju ni mogoče razkleniti; ■ helikaza razklene verigi, da nastaneta dve enoverižni DNA;
DNA-polimeraza
Okazakijev fragment
primaza
jig
ar n
ligaza
proteini, ki se vežejo na enoverižno DNA, preprečujejo, da bi se nukleotidi ponovno povezali v dvoverižno strukturo; ■ DNA-polimeraza sintetizira dve novi verigi DNA. Na eni verigi sinteza poteka neprekinjeno, na drugi pa po kosih, dolgih od 100 do 200 nukleotidov (imenujemo jih Okazakijevi fragmenti); ■ na tisti strani, kjer sinteza DNA poteka po kosih, se gradnja vsakega novega kosa DNA začne tako, da encim primaza sintetizira kratek odsek RNA (11 nukleotidov), ki ga imenujemo RNA-začetnik. Ime »začetnik« je dobil, ker se na njem začne sinteza Okazakijevega fragmenta. Ko RNA-začetnik opravi svojo nalogo, se razgradi; ■ DNA-ligaza poveže kose DNA v enotno verigo.
DNA-polimeraza
protein
topoizomeraza
helikaza
RNA-začetnik*
kn
▲ Pri podvojevanju DNA sodeluje veliko število encimov.
* RNA-začetnik je shematsko prikazan samo z enim nukleotidom, čeprav je v resnici dolg 11 nukleotidov. Tudi Okazakijevi fragmenti so v resnici daljši.
ori
ov Razmisli in odg
1. Zakaj sinteza DNA na eni verigi poteka neprekinjeno, na drugi pa z Okazakijevimi fragmenti?
12
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE
SPOZNAJMO GENE IN DEDOVANJE-prelom 1.indd 12
17/02/17 14:27