Capítulo 107 CONSIDERACIONES GENERALES DE TERATOGENIA. NOMENCLATURA Y CLASIFICACIÓN. PRINCIPALES AGENTES TERATOGÉNICOS. MEDICACIONES Y EMBARAZO. Ruiz Redondo GM, Prados S, Palomo MJ, Garrido MC
INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas ocupan un lugar preponderante dentro de la patología humana, tanto por su relativa frecuencia como por las repercusiones estéticas, funcionales, psicológicas y sociales que implican. A principios de los años 60, se identificó un factor ambiental, el fármaco Talidomida responsable de graves defectos congénitos por reducción de extremidades. Este descubrimiento puso de manifiesto que los defectos congénitos no sólo eran producidos por causas genéticas sino que existían agentes ambientales que actuaban como potenciales factores de riesgo para el desarrollo embrionario/fetal humano. De ahí surge el concepto de teratógeno definido como cualquier factor ambiental capaz de causar una anomalía en la forma o en la función actuando sobre del desarrollo embrionario o fetal. Debemos definir una serie de conceptos sobre este tema, como son:
• Desorganización o disrupción: Defecto morfológico que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal. • Deformación: Forma, posición o aspecto anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas. • Displasia: Organización anormal de células dentro de los tejidos.
TERATOLOGÍA Es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal. Las causas de las anomalías congénitas suelen dividirse en: • Factores genéticos, como anormalidades cromosómicas. • Factores ambientales como fármacos. Cuando éstas actúan juntas se denomina herencia multifactorial. Anormalidades Causadas por Factores genéticos
Son las causas principales de mortalidad de lactantes y pueden ser funcionales, estructurales, metabólicos, conductuales o hereditarios.
Son los más importantes numéricamente y representan 1/3 de los defectos del nacimiento y el 85 % de las causas conocidas. Pueden ser causadas por alteración en los procesos de mitosis y meiosis, aberraciones cromosómicas (6 - 7% de los cigotos).
Anomalías Congénitas
Anomalías causadas por factores ambientales
Anormalidad estructural de cualquier tipo. Hay 4 tipos de anomalías congénitas:
Aunque el embrión humano se protege bien en el útero, ciertos agentes ambientales pueden causar alteraciones del desarrollo consecutivas a la exposición materna a los mismos.
Defectos de nacimiento en Humanos
• Malformaciones: Es un defecto morfológico de un órgano, parte de éste o región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
Un teratógeno es cualquier agente que produce una anomalía congénita o aumenta la frecuencia de una ano-
943