有關海洋性貧血(越南文)Bệnh thiếu máu vùng biển (THALASSEMIA) by 海貧兒

Mục lục Thiếu máu là gì?

Làm thế nào để xét nghiệm thiếu máu?

Những triệu chứng của bệnh thiếu máu là gì?

Tại sao lại bị thiếu máu?

Bệnh thiếu máu vùng biển là gì?

Bệnh thiếu máu vùng biển được phân loại như thế nào?

Bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β có những triệu chứng gì?

Bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β được điều trị như thế nào?

Bệnh thiếu máu vùng biển được di truyền ra sao?

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β?

Xuất bản năm 2005 Tái bản năm 2008 Chỉnh sửa năm 2016 1

Thiếu máu là gì? Trong máu của chúng ta có chứa ba loại tế bào: thứ nhất là hồng cầu, thứ hai là bạch cầu, và thứ ba là tiểu cầu. Mỗi loại tế bào đều có chức năng riêng, ví dụ, hồng cầu chứa các huyết sắc tố có chức năng chủ yếu là cung cấp oxy (O2) cho các tổ chức trong cơ thể, đồng thời loại bỏ CO2. Và thiếu máu là tình trạng giảm lượng huyết sắc tố trong máu.

Làm thế nào để xét nghiệm thiếu máu? Phương pháp đơn giản nhất là lấy máu để đo lượng huyết sắc tố trong máu. Trong kết quả xét nghiệm của các bệnh viện, thường dùng ký hiệu "Hb" để biểu thị cho huyết sắc tố, đơn vị đo là "g/dl", nghĩa là số gam (g) huyết sắc tố có trong mỗi 100cc (dl) máu. Thông thường, chỉ số Hb bình thường ở nam giới là 13-16 g/dl, ở phụ nữ và trẻ em là 11-14 g/dl; chỉ số ở người thiếu máu mức độ trung bình là 8-11 g/dl, ở người thiếu máu mức độ trầm trọng là nhỏ hơn 8 g/dl.

Bệnh thiếu máu có những triệu chứng gì? Triệu chứng của bệnh thiếu máu sẽ khác nhau tùy vào mức độ trầm trọng của bệnh, thông thường có các triệu chứng như: dễ mệt khi vận động, chóng mặt, mặt tái nhợt, chán ăn, mệt mỏi, khó thở, tim đập nhanh, nếu nặng có thể dẫn đến suy tim. Tuy nhiên, ở một số người, triệu chứng thiếu máu có thể xuất hiện chậm hơn, đến khi huyết sắc tố giảm đến 5-6g mà vẫn chưa cảm thấy có triệu chứng gì; do đó, biện pháp tốt nhất để phát hiện sớm bệnh thiếu máu là hãy đi xét nghiệm máu thường quy.

Tại sao lại bị thiếu máu? Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến thiếu máu, bản thân thiếu máu không chỉ là một loại bệnh, mà có thể là một loại triệu chứng gây ra do nhiều bệnh tật khác nhau. Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh thiếu máu là do thiếu sắt gây nên, được gọi là "Thiếu máu do thiếu sắt", nếu "Thiếu máu do thiếu sắt" là vì lượng sắt nạp vào cơ thể không đủ, thì có thể điểu trị bằng cách uống bổ sung viên sắt hoặc ăn các loại thực phẩm giàu chất sắt; nhưng có một số trường hợp nguyên nhân của "Thiếu máu do thiếu sắt" có thể là vì chảy máu không ngừng bên trong cơ thể, dẫn đến mất chất sắt, ví dụ như xuất huyết đại tràng; còn trường hợp thiếu máu vùng biển (còn gọi là thiếu máu miền biển, thiếu máu Địa Trung Hải, tan máu bẩm sinh) thì lại hoàn toàn không liên quan gì đến việc hấp thụ sắt, đây là một loại bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp huyết sắc tố, hiện nay vẫn chưa thể điều trị bằng thuốc, do đó, để điều trị cho bệnh nhân thiếu máu thì trước hết cần phải tìm ra nguyên nhân gây thiếu máu.

Trọng tâm cần nhớ Thiếu máu là tình trạng giảm lượng huyết sắc tố trong máu. Chỉ số huyết sắc tố bình thường ở nam giới là 13-16 g/dl, ở nữ giới là 11-14 g/dl.

Những quan niệm sai lầm thường gặp #1 Lầm tưởng: Biết bị thiếu máu thì có thể tự uống bổ sung viên sắt. Nhất định phải kiểm tra ra nguyên nhân gây thiếu máu. Nếu là thiếu máu do thiếu sắt, mà đã biết hoặc đã đang điều trị (những) căn bệnh dẫn đến thiếu máu, và được sự cho phép của bác sỹ, thì mới được uống viên sắt. Vì có một số trường hợp thiếu máu nhưng lượng sắt trong cơ thể không hề giảm, thậm chí còn tăng lên, do đó không được tùy tiện uống bổ sung viên sắt, tránh dẫn đến việc không điều trị được thiếu máu mà lại còn làm bệnh trầm trọng hơn.

Bệnh thiếu máu vùng biển là gì? Thiếu máu vùng biển (Thalassemia), còn gọi là Thiếu máu Địa Trung Hải, hai tên gọi này đều được. Gọi là thiếu máu "Địa Trung Hải" là do bệnh này thời kỳ đầu được phát hiện nhiều hơn ở những quốc gia ven biển Địa Trung Hải, do đó lấy Địa Trung Hải để đặt tên cho bệnh này. Thiếu máu vùng biển là một loại bệnh di truyền về máu, do bất thường huyết sắc tố trong hồng cầu. Huyết sắc tố trong cơ thể con người được cấu thành bởi chất sắt (nhân heme) và chuỗi huyết cầu tố (globin). Thiếu máu vùng biển là do sự sản xuất chuỗi globin của huyết sắc tố phát sinh bất thường, khiến không thể tổng hợp đủ huyết sắc tố, dẫn đến thiếu máu. Chuỗi globin của người trưởng thành có ba loại: α, β và γ (alpha, bêta và gamma), trong đó chuỗi α và β là chính, hai chuỗi α và hai chuỗi β (mỗi chuỗi kết hợp với một nhân heme) tạo thành một huyết sắc tố A khỏe mạnh; nếu gen α có vấn đề, thì sẽ khiến giảm khả năng tổng hợp chuỗi globin α, và sẽ dẫn đến "Thiếu máu vùng biển thể α". Khi gen β có vấn đề, thì sẽ khiến giảm khả năng tổng hợp chuỗi globin β, và sẽ dẫn đến "Thiếu máu vùng biển thể β".

Bệnh thiếu máu vùng biển được phân loại thế nào? Căn cứ theo mức độ thiếu máu để phân loại thành: Thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ, thiếu máu vùng biển mức độ trung bình và thiếu máu vùng biển mức độ nặng.

★ Thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ Thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ được gọi tắt là "người mang gen". Phần lớn người mang gen đều có huyết sắc tố bình thường, không có bất kì triệu chứng gì, chỉ một số ít trường hợp có lượng huyết sắc tố thấp, có hiện tượng thiếu máu nhẹ. Chính vì "người mang gen" không có bất kì triệu chứng gì, nên có thể cả đời cũng không biết mình mắc bệnh thiếu máu vùng biển. Tuy không có triệu chứng, nhưng vẫn có thể di truyền cho đời sau. Do đó, đối với người mắc bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ thì cần phải chú ý xét nghiệm máu định kỳ để phát hiện ra, nếu không sẽ khiến bệnh di truyền từ đời này sang đời khác.

Theo ước tính, số lượng "người mang gen" thiếu máu vùng biển chiếm khoảng 1.67% dân số toàn cầu, tại Đài Loan, số người mang gen chiếm trên 7% dân số cả nước (5% là người mang gen thiếu máu vùng biển thể α và 2% là thiếu máu vùng biển thể β). Hiện nay số người mang gen trong cả nước là trên 1 triệu 5 trăm ngàn người, bình quân mỗi 1415 người sẽ có một người mang gen. Để tránh sinh ra những trẻ em mắc bệnh thiếu máu vùng biển trầm trọng, việc tiến hành xét nghiệm máu trước khi kết hôn là vô cùng cần thiết, nhằm biết được hai vợ chồng có mang gen di truyền này hay không.

★ Thiếu máu vùng biển mức độ trung bình (Bệnh huyết sắc tố H) Còn được gọi là "Bệnh huyết sắc tố H", là một loại của bệnh thiếu máu vùng biển thể α. Có tất cả 4 gen α nằm trên 1 cặp nhiễm sắc thể trong cơ thể người. Nếu 1 trong số các gen α đó bị đột biến, thì việc tổng hợp chuỗi α đa phần có thể được bổ sung bởi 3 gen α còn lại, sẽ không có triệu chứng lâm sàng và khó kiểm tra ra được. Nếu có 2 gen α bị đột biến, thì khi xét nghiệm chỉ số MCV (thể tích trung bình của hồng cầu) trong máu có thể thấy được hồng cầu bị nhỏ đi, ở một số ít người sẽ có tình trạng thiếu máu nhẹ, đa số sẽ không có triệu chứng gì, trừ việc có thể di truyền cho đời sau ra. Nếu có 2 gen α bị đột biến, thì chuỗi α của người bệnh sẽ giảm mạnh, và chuỗi β sẽ tăng lên, những chuỗi β tăng quá nhiều này sẽ sản sinh ra các huyết sắc tố bất thường (được tổng hợp từ 4 chuỗi β), gọi là huyết sắc tố H, tức là "bệnh huyết sắc tố H", người bệnh thường sẽ có biểu hiện thiếu máu vùng biển mức độ trung bình, chỉ số huyết sắc tố sẽ ở khoảng từ 7-10g/ dl, MCV cũng nhỏ hơn, thông thường khoảng 60fl, thỉnh thoảng vẫn cần phải truyền máu. Nếu trong cơ thể không có gen α, nghĩa là thiếu hụt cả 4 gen α, thì sẽ không thể sản xuất ra chuỗi globin α, người bệnh thể loại này nếu mang thai thì thai thi sẽ bị phù nước dẫn đến sảy thai, hoặc sẽ tử vong sau khi chào đời không lâu.

★ Thiếu máu vùng biển mức độ nặng Thông thường, thiếu máu vùng biển mức độ nặng chính là "thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β", nguyên nhân là do rối loạn tổng hợp chuỗi globin β gây thiếu hụt trầm trọng, dẫn đến thiếu máu nặng. Thường thì các trẻ sơ sinh bị "thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β" khi chào đời đều bình thường, cho tới 3-6 tháng sau mới bắt đầu dần dần xuất hiện tình trạng thiếu máu và các dấu hiệu bất thường, điều này là do khi trẻ mới chào đời phần lớn huyết sắc tố đều được hợp thành từ chuỗi α và chuỗi γ, được gọi là "huyết sắc tố F bào thai", vì "huyết sắc tố F bào thai" được tổng hợp mà không cần có chuỗi β, nên khi trẻ chào đời vẫn chưa xuất hiện biểu hiện bất thường gì.

Cho đến 3-6 tháng sau, trẻ bình thường sẽ dần dần chuyển từ "huyết sắc tố F bào thai" sang "huyết sắc tố A trưởng thành", mà "huyết sắc tố A trưởng thành" được tổng hợp từ chuỗi α và chuỗi β, trong quá trình chuyển đổi này, trẻ bị "thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β" sẽ không thể tổng hợp được "huyết sắc tố A trưởng thành" do gen β bị khiếm khuyết, dẫn đến thiếu máu trầm trọng. Khi việc tổng hợp chuỗi globin β bị thiếu hụt trầm trọng, không thể sản xuất đủ huyết sắc tố, sẽ dẫn đến thiếu máu nặng; ngoài ra, do chuỗi β bị thiếu hụt quá mức, khiến chuỗi α sẽ bị tích tụ vào trong hồng cầu hoặc.

Trọng tâm cần nhớ Thiếu máu vùng biển là một loại bệnh di truyền về máu. Thiếu máu vùng biển là do chuỗi huyết cầu tố (globin) trong huyết sắc tố phát sinh bất thường, khiến cơ thể không thể tổng hợp đủ huyết sắc tố, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu do giảm khả năng sản xuất chuỗi globin α thì được gọi là "thiếu máu vùng biển thể α"; thiếu máu do giảm khả năng sản xuất chuỗi globin β thì được gọi là "thiếu máu vùng biển thể β".

Những quan niệm sai lầm thường gặp #2 Lầm tưởng: Thiếu máu vùng biển sẽ lây sang người khác Thiếu máu vùng biển là bệnh di truyền về gen, sẽ di truyền cho đời sau. Do bệnh này không phải do vi khuẩn hay virus gây nên, vì vậy sẽ tuyệt đối không lây truyền cho người khác.

Bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β có những triệu chứng gì? ★ Thiếu máu trầm trọng Do thiếu hụt chuỗi globin β, không thể tổng hợp được "huyết sắc tố A trưởng thành", nên biểu hiện đầu tiên sẽ là thiếu máu, cụ thể là các dấu hiệu: mặt tái nhợt, chán ăn, kém hoạt bát, v.v..., thông thường sẽ có biểu hiện rõ vào khoảng 3-4 tháng sau khi chào đời, huyết sắc tố bắt đầu giảm, nếu không điều trị thì huyết sắc tố sẽ càng giảm mạnh. Do đó người bệnh bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng cần phải truyền máu cả đời để duy trì sự sống.

★ Lá lách và gan sưng to Hồng cầu được sản xuất ra trong cơ thể người bị thiếu máu vùng biển đa phần đều là hồng cầu bất thường, chúng di chuyển qua lá lách, lá lách sẽ phá hủy và đào thải những hồng cầu bất thường này, khi có quá nhiều hồng cầu bị phá hủy thì lá lách sẽ to dần lên, và về sau do người bệnh phải truyền máu thường xuyên nên sẽ dẫn đến dư thừa sắt trong cơ thể, và gan cũng sẽ to lên. Ngoài ra, vì người bệnh không thể sản xuất đủ hồng cầu, tủy xương phải làm việc hết sức để tạo máu mà vẫn không thể cải thiện tình trạng thiếu máu, thì lá lách cũng sẽ phình to lên để sản xuất ra nhiều máu hơn nữa.

★ Biến dạng xương mặt - Mặt "Cooley" Do ở trong tình trạng thiếu máu thiếu oxy dài ngày, khiến tủy xương phải tăng cường tạo máu, dẫn đến tăng sinh tủy, sau một thời gian dài, xương sẽ có hiện tượng phì đại, ví dụ xương trán và gò má nhô lên, răng hô, lệch khớp cắn, khoảng cách giữa hai mắt tăng lên, sống mũi tẹt xuống, v.v..., khuôn mặt biến dạng kiểu này gọi là "mặt Cooley".

★ Mở rộng phì đại xương - tủy toàn thân Để tăng cường sản xuất hồng cầu, nên tủy ngày càng chiếm nhiều thể tích hơn ở trong xương, nhưng lượng hồng cầu mà tủy sản xuất ra lại là những hồng cầu vô tác dụng do thiếu hụt huyết sắc tố. Tủy ra sức sản xuất hồng cầu trong thời gian dài sẽ khiến xương ngày cảng mỏng đi, dễ xảy ra các biến chứng như gãy xương, xốp xương, v.v...

★ Ứ sắt Đối với người bệnh thiếu máu cùng biển mức độ nặng thì kẻ địch đáng sợ nhất là tình trạng ứ sắt (quá tải sắt). Vì khi truyền máu cũng sẽ đồng thời truyền vào cơ thể lượng sắt lớn, trong khi cơ thể không có cơ quan nào làm nhiệm vụ đào thải sắt, do đó sắt sẽ tích tụ trong tim, gan, lá lách và cơ quan nội tiết, dẫn đến những biến chứng đáng sợ; nếu người bệnh chỉ điều trị bằng truyền máu, thì thông thường tuổi thọ chỉ đến 10 tuổi. Để tránh tình trạng ứ sắt, biện pháp duy nhất là tiêm hoặc uống thuốc thải trừ sắt. Thuốc thải sắt có thể giúp bài tiết lượng sắt thừa ra khỏi cơ thể thông qua đường ruột và nước tiểu. Trước đây thuốc thải trừ sắt được gọi là " 除鐵能 -Trừ Thiết Năng)" (DFO,Desferal,Deferoxamine), là một loại thuốc có khả năng hấp thu sắt, nhưng chỉ thích hợp cho tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch, và phải tiêm liên tục mới có tác dụng, mỗi tuần ít nhất phải tiêm 5-7 ngày, mỗi ngày tiêm truyền dưới da hoặc tĩnh mạch liên tục 8-12 tiếng. Hiện nay các thuốc thải sắt đường uống thường dùng là " 易解鐵 -Dị Giải Thiết" (Exjade,deferasirox) và " 康鐵寧 -Khang Thiết Ninh" (L1,kelfer,deferiprone) Nếu ứ sắt ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết, thì cần tiến hành điều trị bổ sung hoóc môn, ví dụ như khi bị tiểu đường thì cần bổ sung insulin, suy giảm chức năng tuyến giáp thì cần bổ dung hoóc môn tuyến giáp, v.v...

Trọng tâm cần nhớ Ứ sắt là kẻ thù đáng sợ nhất của người bệnh thiếu máu vùng biển, khi truyền máu cũng sẽ đồng thời truyền vào cơ thể lượng sắt lớn, sắt sẽ tích tụ trong tim, gan, lá lách và cơ quan nội tiết, dẫn đến những biến chứng đáng sợ.

Những quan niệm sai lầm thường gặp #3 Lầm tưởng: Tôi bị thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ (tức là người mang gen), nên cần bổ sung sắt. Trong cơ thể người khỏe mạnh, lượng sắt huyết thanh (Ferritin) là khoảng 100-200ng/ml, chỉ số này thường không có thay đổi nhiều ở người bị bệnh thiếu máu, do đó không cần phải bổ sung sắt. Ngoài ra, người bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng do phải truyền máu định kỳ nên sẽ gặp phải vấn đề ứ sắt, thậm chí lại còn phải sử dụng thuốc thải sắt hàng ngày.

Bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β được điều trị như thế nào? Hiện nay phương pháp điều trị thiếu máu vùng biển mức độ nặng gồm có: điều trị triệu chứng với biện pháp truyền máu, thải sắt và phẫu thuật cắt lá lách, v.v...; biện pháp điều trị tận gốc duy nhất chỉ có ghép tế bào gốc tạo máu.

★ Điều trị truyền máu Truyền máu là biện pháp điều trị cơ bản để nhất để duy trì sự sống cho người bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng. Truyền máu ở đây nghĩa là truyền hồng cầu của người khác vào, chứ không phải truyền máu toàn phần, vì người bệnh thiếu máu vùng biển trầm trọng không thể sản xuất ra đủ lượng hồng cầu khỏe mạnh cần thiết, nhưng các loại tế bào máu khác (như: bạch cầu và tiểu cầu) và thành phần huyết tương của họ đều bình thường. Truyền máu là để huyết sắc tố của người bệnh được duy trì ở mức bình thường, nghĩa là chỉ số huyết sắc tố phải ở trên 10g/dl, thì người bệnh mới có thể tăng trưởng và phát triển bình thường. Để đạt được mục tiêu này, người bệnh cần truyền 500-1,000ml máu định kỳ mỗi 2-4 tuần.

★ Thuốc thải sắt lý tưởng cần phải có những đặc điểm sau 1.Có khả năng phản ứng chelat hóa hiệu quả và đặc hiệu duy nhất với ion sắt, với tỉ lệ chelat hóa cao, nhằm tránh kết hợp với các ion của chất khác (ví dụ như ion kẽm, v.v...). 2.Tiện dụng. Có khả năng thẩm thấu vào tế bào và các mô, đào thải hiệu quả lượng sắt tích tụ trong các cơ quan trong cơ thể, nhằm duy trì cân bằng sắt. Thậm chí đối với người bệnh bị ứ sắt trầm trọng, còn có thể làm giảm lượng sắt trong cơ thể (cân bằng âm). 3.Độc tính thấp, và ít gây tác dụng phụ cho người bệnh. 4.Chu kì bán hủy dài, có hiệu quả lâu.

Hiện nay, thuốc thải sắt dành cho người bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng bao gồm các loại dưới đây: (xếp theo thời gian đưa ra thị trường) " 除鐵能 -Trừ Thiết Năng" (DFO,Desferal Deferoxamine): Với sáu liên kết cộng hóa trị, một phân tử Deferoxamine có thể kết hợp với một ion sắt. Thuốc có phân tử lượng rất lớn, không thể uống vào để hấp thụ qua đường ruột được, mà phải tiêm bắp, tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch thì mới có tác dụng. Sau khi kết hợp với chất sắt trong tế bào hoặc mô cơ thể, sẽ hình thành nên một phức hợp, được đưa vào trong máu hoặc dịch mật, rồi được đào thải qua thận hoặc qua gan, cuối cùng, phức hợp sắt đó sẽ được bài tiết ra ngoài cùng nước tiểu hoặc phân. Chu kỳ bán hủy của thuốc ở trong cơ thể rất ngắn, chỉ khoảng nửa tiếng đồng hồ, do đó ngay khi dừng tiêm truyền thuốc là tác động thải sắt trong cơ thể cũng sẽ lập tức ngừng lại. 18

Deferoxamine tiêm dưới da, mỗi ngày tiêm 30-40mg/mỗi kg cân nặng; tiêm truyền liên tục 8-12 tiếng mỗi ngày, mỗi tuần tiêm 5-7 ngày thì có thể đạt được mức cân bằng âm cho trình trạng ứ sắt. Khi dùng Deferoxamine để thải trừ sắt, sẽ đồng thời làm tiêu hao Vitamin C trong cơ thể, nếu thiếu Vitamin C thì sẽ ảnh hưởng đến hiệu quả thải sắt, nên người bệnh khi sử dụng Deferoxamine cần uống bổ sung thêm 50-100mg Vitamin C/ngày, nhằm thúc đẩy quá trình thải sắt. Nói tóm lại, khi sử dụng Deferoxamine để thải sắt thì cần có sự hỗ trợ của Vitamin C, và người bệnh phải kiên trì mỗi tuần ít nhất 5 ngày, mỗi ngày từ 8-12 tiếng tiến hành tiêm truyền thuốc dưới da; điều này sẽ rất bất tiện đối với nhiều người bệnh, và cũng làm giảm chất lượng cuộc sống, do đó đã thúc đẩy sự ra đời của thuốc thải sắt dạng uống.

" 康鐵寧 -Khang Thiết Ninh" (L1,kelfer,Deferiprone): Là thuốc thải sắt dạng uống được đưa ra thị trường vào thập niên 1990, trong đó, 3 phân tử Deferiprone sẽ kết hợp với một ion sắt, được kiến nghị sử dụng cho điều trị thay thế, hiện Sở Y tế và Cục Bảo hiểm Y tế chỉ cho phép sử dụng kết hợp với Deferoxamine cho người bệnh thiếu máu vùng biển mà không thể sử dụng hoặc đã điều trị bằng Deferoxamine nhưng không đạt hiệu quả lý tưởng; hoặc chỉ được sử dụng trong điều kiện có bác sỹ theo dõi kiểm soát chặt chẽ các phản ứng phụ (như số lượng bạch cầu trong máu, tình hình chức năng gan, v.v...). Deferiprone có trọng lượng phân tử nhỏ, có thể hấp thụ qua đường ruột, và có thể nhanh chóng kết hợp với sắt trong mô và tế bào, hợp chất tạo thành sẽ được thải ra ngoài chủ yếu qua đường tiểu. Chu kỳ bán hủy của Deferiprone trong cơ thể người kéo dài 4 tiếng, do đó mỗi ngày uống 3 lần; phạm vi liều lượng an toàn rất nhỏ, không thể điều chỉnh liều lượng thuốc một cách linh hoạt theo tình trạng của người bệnh hoặc theo các mục đích điều trị khác nhau.

" 易解鐵 -Dị Giải Thiết" (Exjade,Deferasirox): Deferasirox là thuốc thải sắt mới nhất hiện nay, được đưa ra thị trường Đài Loan vào năm 2007. Thuốc uống vào sẽ kết hợp với ion sắt hóa trị III (ion Fe 3+ ) theo tỉ lệ 2:1 (2 phân tử Deferasirox kết hợp với 1 phân tử sắt). Deferasirox có khả năng chelat hóa đặc hiệu cao đối với sắt, phức hợp tạo thành sẽ được thải ra ngoài chủ yếu theo phân, chỉ có một bộ phận nhỏ bài tiết qua nước tiểu. Đây là loại thuốc thải sắt uống 1 lần mỗi ngày. Phạm vi liều lượng an toàn của Deferasirox khá lớn, theo nghiên cứu của nước ngoài cho thấy, mỗi ngày uống 20-30mg/kg cân nặng thì có thể đạt mức độ "cân bằng âm" đối với lượng sắt trong cơ thể. 20

Liều lượng Deferasirox ban đầu là 20mg/kg cân nặng, hàng tháng người bệnh cần đo nồng độ sắt trong máu (ferritin), và căn cứ vào kết quả đo được để điều chỉnh liều lượng thuốc một lần mỗi 3-6 tháng. Nếu nồng độ sắt trong máu (ferritin) thấp hơn 500mcg/L, có thể tạm dừng uống thuốc. Tuy đây là thuốc uống, nhưng không được uống thẳng cả viên thuốc hay nhai vỡ, cắt ra hoặc ép vỡ viên thuốc để uống, mà phải bỏ thuốc vào 100-200ml nước sôi để nguội, nước cam vắt hoặc nước táo tàu (bom) cho thuốc tan hết, rồi khuấy đều trong 3 phút, sau đó uống ngay. Lượng thuốc còn đọng lại ở đáy cốc có thể dùng chút nước hoặc đồ uống để hòa tan tráng sạch và uống nốt. Không được bỏ thuốc vào trong nước uống có ga hoặc sữa. Deferasirox nên uống vào thời gian nhất định trong ngày. Thực phẩm có thể ảnh hưởng đến sự hấp thụ Deferasirox, do đó, kiến nghị uống thuốc trước khi ăn 30 phút (hay nói cách khác, sau khi uống thuốc ít nhất 30 phút mới được ăn), hoặc uống sau khi ăn 3 tiếng.

Tuy đây là thuốc uống, nhưng không được uống thẳng cả viên thuốc hay nhai vỡ, cắt ra hoặc ép vỡ viên thuốc để uống, mà phải bỏ thuốc vào 100-200ml nước sôi để nguội, nước cam vắt hoặc nước táo tàu (bom) cho thuốc tan hết.

Rồi khuấy đều trong 3 phút.

Sau đó uống ngay. Lượng thuốc còn đọng lại ở đáy cốc có thể dùng chút nước hoặc đồ uống để hòa tan tráng sạch và uống nốt. Không được bỏ thuốc vào trong nước uống có ga hoặc sữa. Deferasirox nên uống vào thời gian nhất định trong ngày. Thực phẩm có thể ảnh hưởng đến sự hấp thụ Deferasirox, do đó, kiến nghị uống thuốc trước khi ăn 30 phút (hay nói cách khác, sau khi uống thuốc ít nhất 30 phút mới được ăn), hoặc uống sau khi ăn 3 tiếng.

Tóm lại, Deferasirox là thuốc thải sắt được sản xuất trong nước, mỗi ngày uống 1 lần, tiện lợi hơn rất nhiều so với biện pháp điều trị tiêm truyền thuốc phải mất 8-12 tiếng mỗi ngày như trên, giúp cải thiện rõ rệt sự tuân thủ điều trị của người bệnh; về mặt lý thuyết, sự tuân thủ điều trị được nâng cao thì sẽ có thể làm giảm nhiều biến chứng, đặc biệt là nguy cơ phát sinh bệnh tim mạch, nhờ đó kéo dài tuổi thọ của người bệnh. Theo dữ liệu nghiên cứu của nước ngoài cho thấy, so với việc phải tiêm thuốc Deferoxamine 8-12 tiếng mỗi ngày, 5-7 ngày một tuần, thì 97% người bệnh cảm thấy uống thuốc Deferasirox là sự lựa chọn tốt hơn; mặt khác, hiệu quả điều trị của Deferasirox (bất luận là kiểm soát hay giảm thiểu lượng sắt trong máu hay sắt trong gan) tương đương với hiệu quả điều trị dài ngày bằng Deferoxamine.

★ Quản lý tác dụng phụ của thuốc thải sắt Cho đến nay, tổng hợp dữ liệu từ các thí nghiệm lâm sàng và một số báo cáo thường kỳ ở một số khu vực sử dụng thuốc cho thấy, các tác dụng phụ thường gặp nhất là rối loạn tiêu hóa, bao gồm đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy. Tình trạng tiêu chảy có thể có liên quan đến hội chứng không dung nạp lactose, vì trong tá dược thuốc có chứa lactose, thời kỳ đầu dùng thuốc sẽ dễ có hiện tượng dị ứng nổi mẩn trên da (8%); có khoảng 3% người bệnh có nồng độ creatinin huyết thanh (chỉ số đánh giá chức năng thận) tăng cao, nhưng vẫn đều nằm trong ngưỡng giới hạn bình thường; khoảng 2% người bệnh có trị số men gan (liver transaminases chỉ số đánh giá chức năng gan) tăng cao, điều này không có mối liên quan trực tiếp đến liều lượng thuốc cao hay thấp. Để đáp ứng các mục đích điều trị khác nhau (cân bằng sắt hay cân bằng sắt âm) và các tác dụng phụ có thể phát sinh tùy vào cơ địa người bệnh, kiến nghị tiến hành các 22

xét nghiệm thường quy (Bảng 1), nhằm làm rõ mối liên quan giữa phương pháp sử dụng thuốc với việc phát sinh các tác dụng phụ, để bác sỹ chẩn đoán quyết định có cần điều chỉnh lượng dùng hay không.

Bảng 1: Bảng hạng mục và tần suất kiểm tra thường quy đối với người bệnh thiếu máu vùng biển Bảng 1 Hạng mục kiểm tra

Tần suất kiểm tra

Sắt trong máu

Hàng tháng

Creatinine huyết thanh

Trước khi điều trị xét nghiệm 2 lần, trong thời gian dùng thuốc mỗi tháng xét nghiệm 1 lần. (Đối với người bệnh đã bị bệnh dạ dày hoặc đồng thời sử dụng thuốc ức chế chức năng thận, thì nguy cơ phát sinh biến chứng sẽ cao hơn. Kiến nghị đối với người bệnh nhóm này, cần theo dõi chỉ số Creatinin huyết thanh mỗi tuần một lần vào tháng đầu tiên sau khi bắt đầu dùng thuốc hoặc khi điều chỉnh liều lượng thuốc, sau đó mỗi tháng đo một lần).

Protein niệu

Mỗi tháng kiểm tra 1 lần

Chức năng gan

Mỗi tháng kiểm tra 1 lần

Thính lực và thị lực

Mỗi năm kiểm tra 1 lần

Tăng trưởng ở thanh thiếu niên

Mỗi năm kiểm tra 1 lần

Mật độ xương

Mỗi 1-2 năm kiểm tra 1 lần

Đo nồng độ sắt trong tim, gan

Mỗi 1-2 năm kiểm tra 1 lần

Ghi chú: Chi tiết cụ thể về kiểm tra thường quy và việc theo dõi sự phát sinh tác dụng phụ, có thể sẽ khác nhau tùy vào tình trạng của từng người bệnh.

★ Đo lường hiệu quả thải sắt Hiện nay có các phương pháp sau để đo hàm lượng sắt trong cơ thể người bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng:

1.Nồng độ sắt huyết thanh (serum ferritin) Xét nghiệm này có ưu điểm là không xâm lấn và dễ thực hiện, nhưng ferritin cũng là một loại protein phản ứng, nếu người bệnh có viêm nhiễm hoặc sốt thì sẽ ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Theo dữ liệu lâm sàng cho thấy, nồng độ ferritin thấp hơn 2,500ng/ml có thể giúp giảm thiểu các vấn đề về tim mạch cho người bệnh; nếu người bệnh thuộc giai đoạn tăng trưởng phát triển, có thể duy trì nồng độ ferritin ở trong khoảng 1,0002,000ng/ml, người trưởng thành nên duy trì ở mức 1,000ng/ml.

2.Nồng độ ion sắt trong gan (Liver iron concentration;LIC) Hiện nay, phương pháp sinh thiết gan để kiểm tra nồng độ ion sắt trong gan là biện pháp tiêu chuẩn nhất để đánh giá mức độ ứ sắt trong toàn bộ cơ thể; khuyết điểm của phương pháp này là phải xét nghiệm xâm lấn. Khi dùng phương pháp này để đo nồng độ sắt, người bệnh cần phải được gây mê để chọc hút sinh thiết, lấy mẫu mô gan; và kết quả sinh thiết có chính xác hay không phụ thuộc vào chất và lượng của mẫu mô gan, do đó, kỹ thuật lấy mẫu và trình độ chuyên môn của nhân viên y tế thực hiện sinh thiết là vô cùng quan trọng.

3.Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI T2★ ) đo nồng độ sắt trong tim và gan Không xâm lấn, nhanh chóng, có thể đo lường và đánh giá chính xác lượng sắt tích tụ trong tim, gan và các cơ quan khác. Sử dụng thiết bị và kỹ thuật cộng hưởng từ hạt nhân (MRI), nếu chỉ số T2★ MRI của tim cao hơn 20ms có nghĩa là bình thường, tức là người bệnh có ít nguy cơ bị suy tim; nếu ở khoảng 10-20ms, nghĩa là có lượng sắt ứ cao; nếu thấp hơn 10ms, thì nguy cơ phát sinh suy tim sẽ cao hơn.

★ Cắt bỏ lá lách Vai trò của lá lách khỏe mạnh là phá vỡ các hồng cầu già cỗi trong máu, nhưng khi lá lách phì đại, nó làm việc quá tích cực, thì sẽ tiêu diệt cả những hồng cầu mới, cuối cùng đến bạch cầu và tiểu cầu cũng bị phá hủy, hiện tượng này gọi là "tăng hoạt lách" (hoặc "cường lách"), lúc này cần phải cắt bỏ lá lách. Sau khi cắt bỏ lá lách có thể giảm bớt số lần truyền máu. Lá lách là cơ quan quan trọng của hệ miễn dịch, nhất là đối với trẻ em lại càng quan trọng hơn. Hiện nay không kiến nghị cắt bỏ lá lách, nếu thực sự cần thiết phải phẫu thuật cắt bỏ thì thông thường không nên thực hiện ở trẻ dưới 6 tuổi, nên trì hoãn đến khi tuổi càng lớn thì càng tốt. Sau khi cắt bỏ lá lách, khả năng miễn dịch sẽ kém đi, một khi có vi khuẩn (như: phế cầu khuẩn, trực khuẩn Haemophilus cúm B, vi khuẩn não mô cầu, v.v...) xâm nhập vào cơ thể thì sẽ dẫn đến nhiễm trùng trầm trọng. Do vậy, trước khi cắt bỏ lá lách, cần được tiêm vắc-xin phòng phế cầu khuẩn, trực khuẩn Haemophilus cúm B, v.v... Sau khi cắt bỏ lá lách, nếu bị sốt không rõ nguyên nhân thì cần đi khám bệnh ngay.

★ Ghép tế bào gốc tạo máu Ghép tế bào gốc tạo máu là biện pháp duy nhất hiện nay có thể điều trị bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng. Trong tủy xương có rất nhiều tế bào gốc. Để tiến hành ghép tế bào gốc tạo máu, trước tiên phải dùng hóa trị liệu hoặc xạ trị để phá hủy chức năng tạo máu của tủy xương người bệnh, rồi mới lấy tế bào tạo máu trong tủy xương của người khỏe mạnh đưa vào cơ thể người bệnh qua đường truyền máu. Những tế bào gốc này sẽ sinh trưởng và sinh sôi trong tủy xương, thiết lập nên hệ thống các tế bào tạo máu và hệ miễn dịch. Ghép tế bào gốc tạo máu cần tìm được người hiến tặng có HLA (kháng nguyên bạch cầu người) phù hợp, tốt nhất là anh chị em ruột. Nhưng biện pháp điều trị cấy ghép này cũng có nguy hiểm tiềm ẩn, trước khi cấy ghép, người bệnh phải tiếp nhận hóa trị liệu liều cao, nên nguy cơ nhiễm trùng cũng tăng cao theo. Mặt khác, sau khi cấy ghép, bất kể là người hiến tặng có hay không có mối quan hệ huyết thống với người bệnh, thì vẫn sẽ có hiện tượng thải ghép; để tránh tình trạng thải ghép, người bệnh sau khi được cấy tế bào gốc phải uống thuốc chống thải ghép. Hiện nay tế bào gốc ở máu ngoại vi và máu cuống rốn cũng có thể thay thế tế bào gốc tủy xương.

Trọng tâm cần nhớ Thiếu máu vùng biển mức độ nặng có triệu chứng chủ yếu là thiếu máu, truyền máu là biện pháp điều trị cơ bản để duy trì sự sống cho người bệnh, người bệnh cần phải truyền máu cả đời, bình quân mỗi 2-4 tuần phải truyền máu 1 lần. Ngoài ra, vì khi truyền máu cũng đồng thời truyền vào một lượng sắt lớn, nên tình trạng ứ sắt chính là kẻ thù đáng sợ nhất của người bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng. Do đó mỗi tuần phải tiêm truyền thuốc thải sắt ít nhất 5-7 ngày, truyền liên tục dưới da hoặc tĩnh mạch từ 8-12 tiếng.

Những quan niệm sai lầm thường gặp #4 Lầm tưởng: Người bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng đều có tuổi thọ rất thấp, không thể điều trị khỏi được. Người bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng nếu chỉ duy trì sự sống nhờ truyền máu mà không sử dụng thuốc thải sắt, thì thông thường đều có tuổi thọ rất ngắn, có thể sẽ chết vì suy tim; nhưng nếu tuân thủ lời bác sỹ, sử dụng thuốc thải sắt một cách phù hợp, thì tuổi thọ có thể kéo dài hơn, thậm chí việc sống lâu như người khỏe mạnh không chỉ còn là mơ ước. Ngoài ra, nếu tìm được người hiến tặng có HLA phù hợp, tiến hành ghép tế bào gốc, thì có thể điều trị khỏi hẳn bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng, và người bệnh sẽ khỏe mạnh như người bình thường.

Bệnh thiếu máu vùng biển di truyền ra sao? Nếu bạn qua xét nghiệm sàng lọc phát hiện bản thân là người bị thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ, thì cũng không cần quá lo lắng, vì người bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ đa phần không có triệu chứng lâm sàng, chỉ là nếu bạn kết hôn với người cũng bị thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ, thì sẽ có khả năng sinh ra con bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng.

Dưới đây là mô tả cụ thể về phương thức di truyền của bệnh thiếu máu vùng biển Cha hoặc mẹ, một trong hai người mang gen thiếu máu vùng biển (người mang gen): mỗi lần mang thai sẽ có 1/2 khả năng sinh ra trẻ bị thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ, 1/2 khả năng là trẻ khỏe mạnh.

Người mang gen ngầm

Trẻ khỏe mạnh

Trẻ mang gen ngầm

Người khỏe mạnh

Trẻ mang gen ngầm

Trẻ khỏe mạnh

Cha và mẹ đều mang gen thiếu máu vùng biển (người mang gen cùng thể loại): mỗi lần mang thai sẽ có 1/4 khả năng sinh ra trẻ khỏe mạnh, 1/2 khả năng sinh ra trẻ bị thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ, 1/4 khả năng là trẻ bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng.

Người mang gen ngầm

Trẻ khỏe mạnh

Trẻ mang gen ngầm

Người mang gen ngầm

Trẻ mang gen ngầm

Trẻ bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng

Trọng tâm cần nhớ Cha và mẹ đều mang gen thiếu máu vùng biển cùng thể loại: mỗi lần mang thai sẽ có 1/4 khả năng sinh ra trẻ khỏe mạnh, 1/2 khả năng sinh ra trẻ bị thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ, 1/4 khả năng là trẻ bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng.

Những quan niệm sai lầm thường gặp #5 Lầm tưởng: Vợ chồng tôi đều không bị thiếu máu và trông có vẻ rất khỏe mạnh, tuyệt đối không phải là người bị thiếu máu vùng biển, làm gì có chuyện sinh ra con bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng. Phần lớn những người bị thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ đều không có triệu trứng lâm sàng gì, đừng nghĩ rằng mình trông khỏe mạnh thì nhất định sẽ không thể bị bệnh thiếu máu vùng biển nhé! Theo kết quả nghiên cứu cho thấy, đa phần người bệnh đều thông qua xét nghiệm sàng lọc hoặc do sinh ra trẻ bị thiếu máu vùng biển thì mới phát hiện ra, vì vậy, việc lấy máu làm những xét nghiệm đơn giản để biết mình có phải là người thiếu máu vùng biển mức độ nhẹ (người mang gen) hay không là điều rất quan trọng.

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng thể β? Thiếu máu vùng biển là loại bệnh di truyền thường gặp ở Đài Loan, số người mang gen chiếm trên 7% dân số cả nước (5% là người mang gen thiếu máu vùng biển thể α và 2% là thiếu máu vùng biển thể β), bình quân mỗi 14 hoặc 15 người sẽ có một người mang gen, hiện số người mang gen thiếu máu vùng biển trong cả nước lên đến trên 1.5 triệu người. Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen thiếu máu vùng biển thể β, thì sẽ có 1/4 khả năng sinh ra con bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng. Nếu bạn tiến hành kiểm tra sức khỏe để xác nhận mình có phải là người mang gen hay không, thì có thể tránh được việc sinh ra con bị "thiếu máu vùng biển mức độ nặng".

★ Xét nghiệm máu Việc sàng lọc bệnh thiếu máu vùng biển không tốn kém và rất dễ thực hiện, có thể tiến hành khi khám sức khỏe thông thường hoặc khám sức khỏe tiền hôn nhân, chỉ cần lấy 2cc máu để xét nghiệm chỉ số thể tích trung bình hồng cầu (MCV) hoặc nồng độ huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu (MCH), nếu kết quả xét nghiệm là MCV > 80fl hoặc MCH > 25pg, thì trường hợp này thường không phải là người mang gen thiếu máu vùng biển, không cần xét nghiệm thêm nữa. Nếu kết quả là MCV ≦ 80fl hoặc MCH ≦ 25pg thì có thể là người mang gen thiếu máu vùng biển, cần tiến hành thêm xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm nhuộm huyết sắc tố H để xác định bệnh.

★ Sàng lọc thiếu máu vùng biển ở thai phụ Nếu thai phụ có chỉ số MCV ≦ 80fl hoặc MCH ≦ 25pg, thì người chồng cũng cần được xét nghiệm chỉ số thể tích trung bình hồng cầu, nếu kết quả xét nghiệm của người chồng là MCV > 80fl hoặc MCH > 25pg thì có rất ít khả năng sinh ra con bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng; nếu kết quả xét nghiệm của người chồng là MCV ≦ 80fl hoặc MCH ≦ 25pg thì có thể cả hai vợ chồng đều là người mang gen thiếu máu vùng biển, lúc này cần làm thêm xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm nhuộm thành phần H trong huyết sắc tố, để xác nhận đây là người mang gen thiếu máu vùng biển thể α hay thể β, hay chỉ là thiếu máu do thiếu sắt. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng đều là người mang gen cùng thể loại, thì thai phụ cần phải tiến hành lấy mẫu gai nhau hoặc chọc ối hoặc lấy mẫu máu cuống rốn của thai nhi để xét nghiệm xem thai nhi có bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng hay không.

Quy trình sàng lọc thiếu máu vùng biển ở thai phụ ★ Đơn vị sàng lọc (Phòng khám, bệnh viện phụ sản) Xét nghiêm máu thường quy sớm cho thai phụ

MCV ≦ 80fl hoặc MCH ≦ 25pg

MCV > 80fl hoặc MCH > 25pg

xét nghiệm máu thường quy cho người chồng Có rất ít khả năng sinh ra con bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng

MCV > 80fl hoặc MCH > 25pg MCV ≦ 80fl hoặc MCH ≦ 25pg

★ Xét nghiệm gen (Bệnh viện ĐH Đài Loan, bệnh viện Trường Canh, Bệnh viện ĐH Y dược, Bệnh viện ĐH Cao Hùng, Bệnh viện ĐH Thành Công, Phòng khám phụ sản Kha Sương Minh)

Hai vợ chồng lấy máu gửi cho cơ sở xét nghiệm gen tiến hành chẩn đoán

Xét nghiệm HbA2, Ferritin, phân tích gen

Thiếu máu do thiếu sắt

Thiếu máu vùng biển α

Thiếu máu vùng biển β

Bổ sung sắt, theo dõi khi tái khám Cả hai vợ chồng đều mang gen cùng loại Thai sau

Lấy mẫu mô của thai nhi để xét nghiệm (mẫu gai nhau, chọc ối, lấy máu thai nhi)

Phân tích máu 34

Chẩn đoán DNA

Trọng tâm cần nhớ Kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là biện pháp hiệu quả nhất để phòng ngừa bệnh thiếu máu vùng biển cho thế hệ sau. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng đều là người mang gen cùng thể loại, thì thai phụ cần phải tiến hành lấy mẫu gai nhau hoặc chọc ối hoặc lấy mẫu máu cuống rốn của thai nhi để xét nghiệm xem thai nhi có bị thiếu máu vùng biển mức độ nặng hay không.

Những quan niệm sai lầm thường gặp #6 Lầm tưởng: Thiếu máu vùng biển là bệnh ít gặp, người mang gen bệnh chắc chắn không nhiều. Thiếu máu vùng biển là loại bệnh di truyền thường gặp ở Đài Loan, số người mang gen chiếm trên 7% dân số cả nước, bình quân mỗi 14 hoặc 15 người sẽ có một người mang gen, hiện số người mang gen thiếu máu vùng biển trong cả nước lên đến trên 1.5 triệu người; do đó, khi khám sức khỏe, tốt nhất hãy lấy máu xét nghiệm để biết mình có phải là người mang gen bệnh thiếu máu vùng biển hay không.

Các cơ sở xét nghiệm gen được Sở Y tế Quốc dân thuộc Bộ Y tế và Phúc lợi cấp phép Bệnh viện thuộc trường Đại học Đài Loan (02) 23123456#7675 Tài đoàn pháp nhân - Bệnh viện tưởng niệm Trường Canh ( 03) 3281200#8364, 8360 Bệnh viện thuộc trường Đại học Y dược Trung Quốc (04) 22052121#2268 Phòng khám phụ sản Kha Sương Minh (02) 33931030 Bệnh viện thuộc trường Đại học Thành Công (06) 2353535#3551 Bệnh viện tưởng niệm Trung Hòa thuộc trường Đại học Cao Hùng (07) 3121101#7260 Tài liệu tham khảo: Pediatric Blood & Cancer 2003;46;72-76

Giới thiệu về Hiệp hội Với cảm nhận sâu sắc về sự khó khăn trong điều trị và kéo dài cuộc sống của người bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng, nên một nhóm người bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng cùng với gia đình, các nhân viên y tế và tình nguyện viên tâm huyết, trong điều kiện không có sự tài trợ của tập đoàn hay doanh nghiệp nào, chỉ có sự hỗ trợ quyên góp các khoản tiền nhỏ từ người dân, đã thành lập Hiệp hội này vào tháng 6 năm 1994, bắt đầu tiến hành cùng lúc các hoạt động xúc tiến vì quyền lợi của người bệnh, quảng bá kiến thức chăm sóc sức khỏe và cải thiện cuộc sống, thành lập mạng lưới liên lạc giữa các bệnh hữu trên toàn quốc, v.v... Mục đích chủ yếu của Hiệp hội chúng tôi là tuyên truyền phòng ngừa bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng và hỗ trợ người bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng có được điều kiện điều trị và chăm sóc tốt hơn, đồng thời cung cấp các thông tin chăm sóc y tế cho người bệnh thiếu máu vùng biển mức độ nặng cùng người thân của họ trên toàn quốc, phát động công tác nghiên cứu và điều trị bệnh thiếu máu vùng biển tại Đài Loan.

Gia đình hải dương Do khiếm khuyết gen di truyền Gây bệnh, thậm chí mất mạng Cần truyền máu và điều trị thải sắt suốt đời Các bạn thân mến Hãy đưa tay cứu giúp Để thắp nên tia hy vọng cho những dũng sĩ đang đấu tranh với bệnh tật Có sự hỗ trợ và động viên của bạn Chúng tôi mới có thể làm tốt hơn công tác phòng ngừa và chăm sóc bệnh thiếu máu vùng biển Tình thương yêu của bạn dành cho người bệnh, và sự chăm sóc của gia đình là vô cùng quan trọng

Bạn có thể giúp chúng tôi theo những cách dưới đây: ● Đến Hiệp hội quyên góp tiền mặt ● Chuyển tiền quyên góp qua Bưu điện Chủ tài khoản: 社團法人台灣海洋性貧血協會 Số tài khoản: 18194421 ● Chuyển tiền bằng thẻ tín dụng 1.Bạn có thể vào website của Hiệp hội www.thala.org.tw để in phiếu quyên tiền bằng thẻ tín dụng 2.Liên hệ với chúng tôi để nhận phiếu quyên tiền bằng thẻ tín dụng, chúng tôi sẽ chuyển fax hoặc gửi qua đường bưu điện cho bạn.

Về Bệnh thiếu máu vùng biển Bìa/Tranh: Quách Gia Linh Xuất bản: Xã đoàn pháp nhân - Hiệp hội thiếu máu vùng biển Đài Loan Điện thoại: 02-23891250 Fax: 02-23891362 Địa chỉ: (10048) Phòng 207 tầng 2 Cảnh Phúc Quán, số 1 phố Thường Đức, TP. Đài Bắc Website: www.thala.org.tw E-mail:thala@thala.org.tw;thala0331@gmail.com Tổng hiệu đính: Giáo sư Lâm Khải Tín Biên tập: Bác sĩ Lô Mạnh Hữu, Bác sĩ Dương Vĩnh Lập, Bác sĩ Trương Tu Hào, Bác sĩ Trần Bằng Thăng, Dr. Thanh Trúc, Thư ký trưởng Du Tố Bích. Hiệp hội thiếu máu vùng biển Đài Loan ấn hành Tài trợ bởi Kinh phí giáo dục của công ty Novartis Tái bản tháng 9/2016 Chúng tôi sở hữu bản quyền cuốn sách này, tất cả mọi sao chép, chuyển gửi, tải về để sử dụng một phần hay toàn bộ nội dung sách này đều phải thông báo trước cho chúng tôi, đồng thời ghi rõ xuất xứ khi sử dụng.