LE GOTHA DE PERPIGNAN - Magazine N°1

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La mucoviscidose C’est la maladie héréditaire la plus fréquente de toutes les maladies génétiques. Elle touche principalement le pancréas et les poumons.

1 enfant malade naît chaque jour. Un peu plus de 6 000 personnes sont atteintes de mucoviscidose en France.

1 personne sur 30 est porteuse du gêne, soit plus de 2 millions d’individus. 10 % des malades ont des antécédents familiaux.

Pour les enfants nés dans les années 2000, l’espérance de vie est de 40 ans.

Pour qu’un enfant soit atteint, il faut que les deux parents soient «transmetteurs».

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Lorsque les parents sont «transmetteurs», c’est-à-dire lorsqu’ils sont porteurs du gène mais que la maladie n’est pas déclarée, il existe 1 risque sur 4 pour que l’enfant soit atteint par la mucoviscidose.

L’atteinte du pancréas entraîne une mauvaise digestion des graisses (diarrhées graisseuses).

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L’atteinte des poumons peut se traduire par des bronchites à répétition qui peuvent à la longue détériorer les voies respiratoires.

L’association des 2 facteurs ainsi que le retard de croissance sont évocateurs de la maladie.

Ces signes sont parfois tardifs, le dépistage néonatal systématique a donc été mis en place depuis janvier 2003.

Aujourd’hui, avec 1 cas naissances, pour 4 591 la mucoviscidose reste la maladie génétique la plus fréquente de l’enfance.

w w w. m u c o v i e . c o m

La kiné au quotidien La kinésithérapie respiratoire est un soin préventif essentiel pour le mieux-être, qui vise à la préservation ou à la restauration de la fonction pulmonaire.

Elle est l’arme contre les sécrétions accumulées.

Cali

Tchéky Karyo

Romain Teulé

Bernard Goutta

C’est le traitement prioritaire de la mucoviscidose, elle est réalisée sur prescription médicale, quotidiennement, par un kinésithérapeute diplômé.

Un grand merci à nos parrains et artistes !

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L’association MUCOVIE L’association MUCOVIE a pour objet d’améliorer la prise en charge des malades atteints de mucoviscidose.

Aide aux familles (démarches administratives, assistante sociale, psychologue, …).

Coordination des soins à domicile ( kinésithérapie respiratoire, infirmière, pharmacie, formation des professionnels de santé).

Promotion d’une «culture sport».

Récolte de fonds pour la recherche (réalisation d’événements sportifs, informatifs, festifs et associatifs).

Depuis notre création en mars 2004, nous apportons un soutien financier à l’Institut de Physiologie et de Biologie Cellulaire du CNRS de POITIERS dirigé par le professeur Frédéric BECQ, à qui nous avons reversé 23 000 euros en 2005, 45 000 euros en 2006, 90 000 euros en 2008 et 90 000 euros en 2009.

Cet institut travaille depuis de nombreuses années sur la recherche de molécules actives pour corriger les défauts sécrétoires dans la mucoviscidose.

Son objectif, à court terme, est de conduire au moins une des molécules découvertes par le laboratoire vers un développement clinique.

Depuis le 28 septembre 2007, un essai clinique a débuté sur 25 patients impliquant la molécule appelée MIGLUSTAT, et dont les résultats connus à ce jour, montrent que des études complémentaires doivent être menées pour envisager le développement d’un médicament.

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