Tatiane Mieko de Meneses Fujii Mestre pela FSP/USP Doutoranda pela FSP/USP Nutrigeneticista do Centro de Genomas
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Genetic Timeline Polimorfismos Genéticos
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Projetos Internacionais
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Interação gene-nutriente
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Testes internacionais e nacionais
www.genome.gov
Semelhança: 99,9% SNP: > 1% população – milhões genoma humano (www.nugo.org)
• Single nucleotide polymorphisms; • Refere-se à diferentes formas do mesmo alelo na população; • Frequência ≥ 1%; • Podem ou não desencadear efeito funcional; • Cerca de 10 milhões de SNP no genoma humano; • Ocorrem um a cada 200 pares de bases (pb). (J Acad Nutr Diet. 2014;114:299-312)
J Acad Nutr Diet. 2014;114:299-312
Participantes: Japão, Canadá, União Europeia, China, EUA, Nigéria Investimento público-privado de $100 milhões
J Natl Cancer Inst. 2014 Dec 22;106(12)
Genômica Nutricional Nutrientes e Compostos Bioativos N U T R I G E N Ô M I C A
Mapa Genético
Kaput, J; Rodriguez R.L. Physiol Genomics 16: 166-177, 2004
N U T R I G E N É T I C A
(Durso et al., 2014)
(Horm Metab Res 2010; 42: 75 – 80)
Lu and Loos Genome Medicine2013, 5:55
S2 | NATURE | VOL 468 | 23/30 DECEmbER2010
Fonte: http://nutrigene.4t.com/nutrigenomics.htm
500 mil SNP
https://www.23andme.com/
http://www.nutragene.com/nutrigenetics.html
1 milh達o SNP
9 SNPs 5 SNPs 71 SNPs
7 SNPs
17 SNPs
94 polimorfismos
Genes associados com doenças
Sem acompanhamento médico Em 2013, o FDA tirou o teste do mercado. Avaliação atual, com exceção da UE:
“Risco” do evento ocorrer
Swab Estável à Tº ambiente Sangue – EDTA- refrigeração 7 dias de estabilidade Saliva Estável à Tº ambiente
Preparo: Jejum de 30 minutos, incluindo รกgua. Coleta de 1 a 2mL de saliva.
Perfis : Obesidade DM2 Dislipidemias HAS Intolerância ao glúten Intolerância à lactose Metabolismo de vitaminas Metabolismo da cafeína Paladar: doce, salgado, azedo Resposta à fármacos Aptidão física
"Diet, genomics and the metabolic syndrome: an integrated nutrition, agro-food, social and economic analysis". http://www.ucd.ie/lipgene/index.html
J Clin Endocrinol Metab, February 2014, 99(2):E384–E389
The Journal of Clinical Investigation Volume 123 Number 8 August 2013
[ ] HDL-c
[ ] HDL-c
<4% VET
>8% VET
Consumo de PUFA
Consumo de PUFA
Mulheres APOA1 -75GG Am J Clin Nutr 2002;75:38–46
-75G/A ou A/A
MAF = CC
World Rev Nutr Diet. Basel, Karger, 2009, vol 100, pp 1–21
Am J Clin Nutr 2013;97:195–207
Laudo Modelo Genotest
Laudo Modelo Pathway Fit
Laudo Modelo Centro de Genomas速
Laudo Modelo Nutrigenomix
Pacientes com hist贸rico de insucesso na perda de peso corporal 24 variantes de 19 genes
Follow-up Follow-up>>300 300dias dias
Grupo Controle
n= 43
Grupo Nutrigen茅tico
Dieta personalizada
n= 50 Perda de peso: 32% vs 73% Glicemia (>90d): 25% vs 53%
(Arkadianos. Nutrition Journal 2007, 6:29)
Resumindo: Aplicação da Genômica Nutricional Testes ainda não fazem parte da prática clínica. Os nutricionistas necessitam estar capacitados para atuação.
http://crn3.org.br/legislacao/pareceres-tecnico/
Localização genômica
Frequência genotípica
Validação da metodologia
• Pode dificultar o desenho do ensaio (primers).
• Será que se aplica na população de estudo?
• Variantes devidamente testadas e conforme a técnica escolhida.
2. Testes com análise de poucas variantes
1. População brasileira
Ét ic a
Étic
a
Limitações Dos Testes
3. Acessibilida de
Ética
É
a c ti
http://www.gbhealthwatch.com/
http://www.whitehouse.gov/the-press-office/2015/01/30/fact-sheet-president-obama-s-precision-medicine-initiative
“The doctor of the future will no longer treat the human frame with drugs, but will rather cure and prevent disease with nutrition”. Thomas Edison
(Mathers; Hesketh. J. Nutr. 137: 253S–258S, 2007)