Diagnosticare e sorvegliare la malattia celiaca Carolina Ciacci1, Gino R. Corazza2 con la collaborazione di Fabiana Zingone1 e Federico Biagi2
Dipartimento di Medicina e Chirurgia, U.O.C. Gastroenterologia, A.O.U. San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona Università di Salerno 2 Clinica Medica 1, Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo, Università di Pavia
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Revisione a cura di Vincenzo Villanacci Spedali Civili di Brescia
La malattia celiaca, definita anche celiachia, morbo celiaco e sprue celiaca, è un’enteropatia cronica immuno-mediata scatenata, in individui geneticamente predisposti, dall’ingestione del glutine, la componente proteica delle farine di grano, orzo e segale (1). Il quadro clinico può essere ampiamente variabile includendo casi con grave malassorbimento globale caratterizzati cioè da diarrea, steatorrea e calo ponderale, fino a casi paucisintomatici o asintomatici (2).
Quando sospettare la malattia celiaca?
Sono diverse le condizioni cliniche e genetiche in cui la malattia celiaca va ricercata attivamente (2).
Sintomi o segni clinici correlabili Diarrea cronica, dimagramento, ritardo di crescita o bassa statura, vomito nel bambino, astenia, anemia sideropenica, ipertransaminasemia idiopatica, menarca tardivo, aborti ricorrenti, menopausa precoce, osteopenia/osteoporosi precoce.
Condizioni associate su base genetica Familiarità di 1° grado per malattia celiaca, dermatite erpetiforme, diabete mellito tipo 1, tiroidite autoimmune, sindromi di Down, Turner e Wilson, sindrome di Addison, deficit selettivo delle IgA.
Come si diagnostica la malattia celiaca?
In caso di sospetto, sia su base clinica che genetica, è assolutamente necessario mantenere il paziente a dieta contenente glutine fino al completamento dell’intero iter diagnostico. Iniziare una dieta priva di glutine prima del completamento di tale iter non ha alcun ruolo diagnostico e lo rende terribilmente difficile (3). È un errore pertanto da non commettere mai. Per diagnosticare la malattia celiaca sono necessari accertamenti istologici e sierologici e le modalità del loro utilizzo dipendono dalle caratteristiche cliniche del paziente. Nel caso di sindrome da severo malassorbimento è giustificato eseguire in contemporanea sia il test sierologico che la gastroscopia con le biopsie duodenali. Questa strategia fornirà informazioni utilissime non solo sulla presenza o meno della celiachia ma anche di qualunque altra possibile patologia a carico del tratto gastroenterico
superiore. Nel caso invece, più comune, che le condizioni cliniche non richiedano tale tempestività si procede iniziando prima con gli accertamenti sierologici (vedi prossimo paragrafo) e poi, se questi sono positivi, con la biopsia duodenale (Figura 1). Un’importante eccezione a quanto detto finora è rappresentato dal bambino con sintomi altamente suggestivi per malattia celiaca (diarrea cronica, arresto dell’accrescimento, vomito ripetuto). In questi casi, le recenti linee guida ESPGHAN ritengono non più necessaria la biopsia duodenale qualora gli anticorpi antitransglutaminasi IgA siano 10 volte superiori al valore di riferimento, gli anticorpi antiendomisio siano positivi e la tipizzazione HLA sia compatibile con malattia celiaca (4).
Test sierologici
La transglutaminasi è un enzima ubiquitario della matrice extracellulare di molti organi che nell’intestino modifica i peptidi della gliadina rendendoli perfettamente stechiometricamente adatti al legame con il recettore dell’HLA sulla cellula presentante l’antigene. La cellula presentante l’antigene lega il peptide della gliadina con il suo HLA e attiva i linfociti T della mucosa intestinale innescando la progressione della risposta infiammatoria. Le citochine attivano le cellule B alla produzione di anticorpi, tra i quali gli antitransglutaminasi. La ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi tissutale IgA è un test ELISA di semplice esecuzione, di costo contenuto ed ha una sensibilità di circa l’87%, con specificità 95%. È considerato un ottimo test. Più sensibili (95%) e specifici (99%) sono gli anticorpi antiendomisio IgA che però si leggono in immunofluorescenza e quindi sono più costosi e sono operatore-dipendenti. Perciò sono da considerarsi un test di conferma. Alcune malattie della tiroide e del fegato possono causare un modesto aumento degli anticorpi anti transglutaminasi indipendentemente dalla presenza di malattia celiaca, ma in questo caso gli anticorpi antiendomisio saranno negativi (5). Gli anticorpi anti-gliadina IgG ed IgA deamidata sono oggi utilizzati nella diagnosi della malattia celiaca nei bambini di età <2 anni in quanto in questa fascia di età sono più sensibili degli anticorpi antitransglutaminasi tissutale. Sono invece meno sensibili e meno specifici degli anticorpi antitransglutaminasi tissutale nell’adulto. Gli anticorpi anti-gliadina tradizionali hanno invece perso gran parte del loro ruolo e sono da ritenersi superati Infine, gli anticorpi antigliadina ed antitransglutaminasi tissutale di classe IgG sono il test di scelta nei pazienti affetti da deficit di IgA (5).
Test genetici
La predisposizione genetica è determinata dalla presenza di particolari antigeni di istocompatibilità (HLA) di classe seconda, rappresentati dal DQ2 (95% dei pazienti) e dal
Giorn Ital End Dig 2014;37:177-181
Che cos’è la malattia celiaca?
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