Tema: Ernæring
Når maten forgifter
Kroppen er en enorm kjemisk fabrikk, der titusener av kjemiske reaksjoner finner sted hvert eneste sekund. Viktige stoffer bygges gjennom flere kjemiske trinn, og unødvendige eller skadelige stoffer omdannes eller brytes ned. Hver enkelt reaksjon avhenger av enzymer som kroppen lager selv etter oppskrift fra genene. Hva skjer når et av disse genene inneholder en feil som får konsekvenser for enzymets funksjon? Tekst: Cathrine Åkre Strandskogen, klinisk ernæringsfysiolog OUS, Trine Tangeraas, OUS, Erle Kristensen, Avd. for medisinsk biokjemi OUS
Medfødte stoffskiftesykdommer, eller metabolske sykdommer, handler nettopp om genfeil som medfører stans i et kjemisk trinn i en reaksjonsvei. Konsekvensen er at stoffene som ligger før blokket i reaksjonsveien hoper seg opp. Enkelte ganger vil akkumulerte stoffer omsettes til nye stoffer som vanligvis ikke er til stede i kroppen. Stoffer som hoper seg opp kan være giftige. I tillegg vil blokket i den kjemiske reaksjonsveien medføre at endeproduktene ikke lages. Endeproduktet kan for eksempel være et stoff kroppen trenger, eller det kan være energi.
Når maten er utgangspunkt
Når genfeilen rammer et enzym som sitter i omsettingen av aminosyrer, fett og karbohydrater, det vi kaller inter mediærmetabolismen, vil maten man spiser – som inneholder utgangspunktet for reaksjonsveien, kunne forårsake en akutt eller kronisk forgiftning. Et eksempel på en metabolsk sykdom som gir kronisk forgiftning er fenylketonuri (PKU), eller Føllings sykdom. Ved denne tilstanden er evnen til å omsette fenylalanin redusert. Fenylalanin er en essensiell aminosyre som finnes i nesten all proteinholdig mat. Ved PKU vil inntak av proteinholdig mat medføre at fenylalanin hoper seg opp, i stedet for å omsettes videre til tyrosin, som igjen er forløper for blant annet dopamin, en viktig nevrotransmitter. Høye konsentrasjoner av fenylalanin er giftig for hjernen, og uten behandling vil spedbarnet over tid forgiftes og utvikle irreversibel hjerneskade. Løsningen er å begrense inntaket av protein i kosten, og det er en forutsetning at diett behandlingen starter tidlig. Siden fenylalanin er en essensiell aminosyre, må pasientene spise en nøye beregnet mengde protein daglig, og de må få i seg tilstrekkelig av de andre aminosyrer gjennom en syntetisk proteinerstatning uten fenylalanin. Når denne medisinske dietten starter i løpet av de første leveukene er prognosen god, og barna utvikler seg på linje med friske barn. PKU er således en suveren tilstand for nyfødtscreening!
156
nr.
39 (3) 2021
Akutt metabolsk krise - SOS
Stoffene fra maten vi spiser finnes også i vår egen kropp. Derfor vil økt endogen frigjøring av stoffene fra eget vev – katabolisme, kunne medføre så store mengder av det aktuelle stoffet at det forårsaker skade. En metabolsk krise er en akutt medisinsk situasjon forårsaket av stoffskifteprodukter som gir en akutt forgiftning. Typisk vil dette skje når kroppen er katabol, noe den vil bli hvis inntak av næringsstoffer er mindre enn behovet. Det vil si ved faste, oppkast, massive diareer, og/ eller ved økt energibehov (feber, inflammasjon). Ved tilstander med risiko for metabolsk krise, må man derfor unngå langvarig faste og sikre adekvat næringsinntak. Mange pasienter har gastrostomi som de får næring på gjennom hele døgnet. Når kroppen står i fare for å bli katabol, må energiinntaket sikres. Pasientene skal i slike tilfeller ha en karbohydratløsning, såkalt SOS-regime, for å unngå katabolisme og endogen frigjøring av det aktuelle stoffet de ikke klarer å omsette.
Læreboka fra A til Å
Per i dag kjenner vi til over 1500 metabolske sykdommer – and steadily increasing. Forbedrete genetiske metoder har åpnet opp et diagnostisk eldorado. Det kliniske spekteret er enormt, både med tanke på debutalder, alvorlighetsgrad og symptombilde. Én og samme tilstand kan faktisk gi ulike fenotyper innen samme familie, og kan debutere fra fosterliv til alderdom. Den samlede forekomsten er ikke kjent, men antakelig ligger den på cirka 1:850. Med andre ord er det svært sannsynlig at du vil møte på en pasient i løpet av din karriere!
Når skal vi tenke metabolsk?
Det typiske ved metabolske sykdommer er at symptomene kommer fra flere organsystemer. Ofte i en uventet kombinasjon. Nervesystemet er vanligvis involvert i en eller annen grad. Dessuten; du bør tenke metabolsk ved et akutt sykt
