Gianmaria Bertarini

Onice e Opale

I risultati della ricerca sviluppata sul conto delle mutazioni

testo GIANMARIABERTARINI, foto A. J. SANZeE DELPOZZO

Nel tentativo di dare esito concreto a quelle che sono solo frutto di teorie sul conto delle espressioni fenotipiche tecnicamente definite Onice e Opale, ho dato corso a molteplici ricerche, ma in nessuna di esse ho trovato elementi oggettivi che potessero comprovare, in maniera inconfutabile, l’allelicità o meno di dette espressioni fenotipiche, includendo in tale contesto anche l’espressione Mogno (o Quarzo per definirla secondo parametri nazionali). Nell’ambito di queste mie indagini, nella primavera del 2019 ho cercato di contattare il Prof. Luca Fontanesi, Ordinario di Zootecnica Generale e Miglioramento Genetico presso il Dipartimento di Scienze e Tecnologie Agro-Alimentari dell’Università di Bologna. Nel mio articolo “L’opale non ha alleli”, con annesso commento della Commissione Tecnica Nazionale Canarini di Colore (I.O. n. 3-2019), avevo citato una sua ricerca come fonte e, nonostante che l’articolo fosse stato già pubblicato, gli chiedevo ulteriori approfondimenti

Nero mogno intenso giallo, foto: A.J. Sanz Nero onice mosaico rosso maschio, foto: E. del Pozzo

Agata onice mosaico giallo maschio, foto: A.J. Sanz

ed attualizzazioni sull’argomento della sua ricerca e del mio articolo. In quell’articolo ipotizzavo che l’Opale fosse il risultato di una mutazione del gene della Melanofilina (MLPH) (1) e, sulla constatazione che nelle altre specie ornitiche dove si è manifestata non risulta interessata da altre mutazioni alleliche, ho supposto per analogia che le variazioni dell’Opale fossero tutte dovute all’azione combinata di geni melanizzatori indipendenti. Con il termine “Melanizzatori” generalmente si indica un gruppo di geni minori o additivi le cui mutazioni producono un aumento di melanina (scurimento o guadagno di estensione) mentre con il termine “Restrittori” si indica un altro gruppo di geni che la riduce. Dai colloqui emerse la disponibilità e l’interesse del Professore a sviluppare approfondimenti scientifici specifici nel canarino che, a suo dire, risultava essere poco o nulla studiato. L’interesse manifestato dal professore mi ha galvanizzato e, così, ho prontamente informato il Consiglio Direttivo FOI di questa interessante opportunità. Ne sono seguiti delle interlocuzioni telefoniche ed un incontro formale in video conferenza al quale hanno preso parte il professor Fontanesi, i membri del Consiglio Direttivo ed il sottoscritto. Al termine della video conferenza è stato dato corso ad un accordo in cui la FOI ha contribuito (primo caso nella storia della ornitologia mondiale, per quanto ne so) economicamente alla ricerca sulle espressioni fenotipiche denominate Opale, Onice e Mogno. Il Consiglio Direttivo Federale mi ha poi nominato referente nei confronti dei ricercatori dell’Università di Bologna. In tale veste ho provveduto ad effettuare i prelievi di materiale utile per condurre la ricerca. Previ accordi presi con il professor Fontanesi, ho compiuto prelevamenti di penne attinte da gruppi omogenei di 10 soggetti tra cui non mutati, Opale, Onice, Mogno/Quarzo e intermedi Opale-Onice che avrei dovuto inviare in un contenitore termico che mi avrebbe spedito l’università. Per un malinteso con il corriere però, questo contenitore sembrava introvabile. Mi sono quindi procurato un contenitore termico e durante una finestra tra le varie chiusure forzate disposte dal Governo, ho consegnato personalmente tutto il materiale presso l’Università di Bologna, avendo anche l’occasione di fare la conoscenza diretta del Professor Fontanesi e del Dott. Utzeri e di illustrare loro le caratteristiche delle mutazioni oggetto dell’indagine mediante l’osservazione congiunta dal vivo di un certo numero di canarini che avevo portato con me. Ho quindi atteso il risultato finale della ricerca, trepidante ma fiducioso, grazie anche alla successiva conferma che il materiale che avevo raccolto e fornito era risultato ben conservato, ben trasportato ed idoneo allo scopo. Finalmente il giorno 4 dicembre 2021 ho ricevuto una mail del Prof. Fontanesi contenente in allegato la relazione sui risultati della ricerca intitolata: Analisi

del genoma del canarino per la caratterizzazione delle basi genetiche e molecolari della colorazione del piumaggio conosciuta come “opale”.

Mi limiterò a riportare in sintesi le importanti conclusioni contenute nella relazione che reca la firma del Prof. Luca Fontanesi e del team di collaboratori composto dal Dr. Samuele Bovo, dalla Dr.ssa Anisa Ribani, dalla Dr.ssa Giuseppina Schiavo e dal Dr. Valerio Joe Utzeri. In primo luogo c’è la conferma che la mutazione Opale del canarino può dipendere da una mutazione del gene della melanofilina (MLPH) e che quindi, come avevo ipotizzato, corrisponde al “Lavanda” del pollo e alle altre mutazioni nei vertebrati determinate dalla mutazione di questo gene. Tuttavia sono state evidenziate due varianti, una drastica (frameshift) che corrisponde all’opale, e una meno severa (missense) corrispondente all’onice. Entrambe sono alleliche, cioè situate nello stesso punto del gene, per cui alternative l’una all’altra e non cumulabili come avviene per tutte le mutazioni non alleliche. Quando si esprimono nella forma intermedia, l’espressione di tale condizione è visibile occhio nudo, almeno quello di coloro i quali hanno sviluppato la capacità di interpretare. Contrariamente a ciò che avevo ipotizzato, la variante meno severa (Onice) del gene MLPH pare assuma il ruolo principale nella differenziazione del fenotipo, pur restando probabile che eventuali melanizzatori indipendenti possano svolgere un significativo ruolo additivo nel fenotipo degli Onice da concorso. Nei Quarzo-Mogno, essendo stata evidenziata la stessa variante dell’Opale, viene avvalorata la tesi di coloro che fino ad oggi hanno attribuito la diffe-

renza fenotipica tra Opale e Mogno all’azione di melanizzatori indipendenti che potrebbero essere anche responsabili del ventaglio delle variazioni intermedie. Gli intermedi Opale/Onice che avevo espressamente prodotto nel mio allevamento si sono dimostrati effettivamente eterozigoti (in sostanza un allele è risultato interessato dalla mutazione opale e l’altro dalla mutazione onice) confermandosi co-dominanti. Per riassumere al massimo e utilizzando la terminologia del nostro settore, possiamo affermare che secondo questo studio l’Onice si dimostra essere una mutazione allelica all’Opale mentre il Mogno risulta una variante espressiva dell’Opale non determinata da variazioni del gene in questione. Ulteriori auspicabili approfondimenti futuri potrebbero fornire interessanti riscontri. Questi sono i primi risultati di uno studio poderoso che ha consentito ai ricercatori bolognesi di acquisire una enorme quantità di dati che, quando saranno interpretati, potranno fornire una impressionante quantità di informazioni come si evince dall’estratto della relazione che qui riporto: “In questo studio, si è fatto uso di tecnologie Next Generation Sequencing (NGS; sequenziamento di nuova generazione) per l’analisi del genoma di Serinus canaria, andando a decodificare l’intera variabilità genomica attraverso la lettura del DNA, eseguita più di 50 volte per ogni popolazione in esame. In totale, si sono prodotti più di 125 Giga basi (Gb) di dati genomici (cioè informazioni per 125 miliardi di nucleotidi, che sono i componenti del DNA)”.

Agata opale intenso giallo, foto: E. del Pozzo

Nota

(1)La melanofilina è una proteina di trasporto che serve a spostare i granuli di melanina all’interno dei melanosomi dal punto di produzione del granulo all’esterno della cellula dove viene man mano aggregata alla cheratina durante la crescita della piuma o del pelo. È codificata dal gene omonimo indicato con MLPH.