Mutazione BRCA e gravidanza - Maria Grilli

Mutazione BRCA e gravidanza

Da questo numero, Salutepertutti.it ospita regolarmente articoli di aBRCAdabra, la prima Associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA 1 e BRCA 2 e le loro famiglie.

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono state scoperte la prima volta negli anni ’90, riguardano sia le donne che gli uomini e possono essere trasmesse ai figli. Favoriscono l’insorgenza di tumori in una fascia di età giovanissima e giovane (rari casi attorno ai 18 anni, molti casi attorno ai 30 e comunque sotto i 40/45), comportando un danno medico, sociale e umano di proporzioni enormi. aBRCAdabra collabora con sanitari e istituzioni per promuovere la corretta informazione sui tumori BRCA-associati, allo scopo di individuare e supportare la popolazione a più alto rischio oncogenetico; definire percorsi di prevenzione, diagnosi precoce e cura dei tumori eredofamiliari; sostenere la ricerca scientifica. #BRCAperitivo è un appuntamento mensile trasmesso sulla pagina Facebook dell’associazione, che permette di incontrare virtualmente tutti gli specialisti del Comitato Tecnico Scientifico di aBRCAdabra, che affrontano in modo interattivo molti temi: chirurgici, ginecologici, oncologici, psicologici, genetici…

Segretaria Generale aBRCAdabra ONLUS, incontra Matteo Lambertini

Matteo Lambertini

Professore Associato in Oncologia Medica, Università degli Studi di Genova – Ospedale Policlinico San Martino. Ricercatore fertilità in oncologia e membro del Comitato Tecnico-Scientifico di aBRCAdabra

Le donne portatrici della mutazione dei geni BRCA1-BRCA2 che hanno avuto un tumore del seno prima dei 40 anni possono affrontare tranquillamente una gravidanza. Non sussiste un pericolo maggiore ne’ per loro, ne’ per il bambino. Lo dimostrano i dati di uno studio internazionale, coordinato dal Prof. Matteo Lambertini. Lo studio ha visto coinvolti 30 Centri europei, americani e israeliani e l’Università degli Studi di Genova. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Oncology.

I ricercatori hanno preso in considerazione i dati di 1.252 donne, tutte sotto i 40 anni e tutte con mutazione ereditaria dei geni BRCA, che avevano avuto un tumore al seno (stadio I-III) diagnosticato tra il 2000 e il 2012. “Nei successivi 8 anni di follow-up – spiega Lambertini - lo studio ha dimostrato chiaramente che avere una gravidanza è sicuro sia per la madre, sia per i neonati. Non è stato registrato nessun aumento del rischio di recidiva nelle donne che hanno avuto una gravidanza. I dati sono molto rassicuranti: tra le 150 donne che hanno partorito (76,9%; 170 bambini), solo in 13 casi si sono avute complicanze della gravidanza e in 2 casi si sono osservate anomalie congenite. L’idea di condurre questo studio nasce dall’assenza di evidenze scientifiche per poter rassicurare queste pazienti e i loro medici curanti su questo importante tema. Finora nessuno studio, a eccezione di uno piccolo, canadese, aveva considerato nello specifico le donne con mutazione dei geni BRCA, un tipo di mutazione che aumenta significativamente il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori nel corso della vita. L’obiettivo è stato indagare non solo i rischi per la mamma, ma anche i possibili rischi per il bambino. Tra le preoccupazioni degli oncologi: i possibili effetti della gravidanza sulla prognosi della malattia in donne BRCA mutate, le recidive (il tumore della mammella è un tumore che risponde agli ormoni), la paura che la pregressa esposizione ai trattamenti oncologici, come la chemioterapia, possa provocare dei danni al feto. Per tutti questi motivi, prima dei risultati di questo studio alle donne con pregresso carcinoma mammario e portatrici di mutazione BRCA veniva spesso sconsigliata una gravidanza. Ora i dati raccolti ci permettono di affermare che, - spiega il Prof.re Lambertini- al termine delle cure oncologiche e dopo un periodo di osservazione adeguato, le donne con pregresso carcinoma mammario portatrici di mutazione BRCA possono portare a termine con successo una gravidanza.