SCIENCE
DES CHERCHEURS DE L’UNIVERSITÉ DE TEL-AVIV ONT IDENTIFIÉ 25 GÈNES RESPONSABLES DE LA SURDITÉ, JUSQUE-LÀ INCONNUS DANS LA POPULATION JUIVE EN ISRAËL PAR SIVAN COHEN-WIESENFELD SOURCE WWW.AMI-UNIVERSITE-TELAVIV.COM
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our la première fois au monde: un nouveau gène causant la surdité trouvé chez une famille israélienne
Jusqu'à présent, on ne connaissait que 7 gènes impliqués dans la perte auditive parmi la population juive en Israël. Grâce à la nouvelle étude, le nombre de gènes impliqués dans la déficience auditive est passé à 32, avec des implications thérapeutiques immédiates pour le conseil génétique, le traitement et la réadaptation des malentendants. Un gène, appelé ATOH1, s'est avéré pour la première fois au monde être impliqué dans la surdité. Les membres de la famille examinée en Israël sont les premières personnes au monde chez qui on a découvert une mutation de ce gène responsable de la perte auditive. On ne connaissait jusqu'à présent que sept gènes impliqués dans la perte auditive au sein de la population juive en Israël. Aujourd'hui, grâce à une nouvelle étude dirigée par le Dr. Zippi Brownstein et le Prof. Keren Avraham de la Faculté de médecine Sackler de l'Université de Tel-Aviv, en collaboration avec des chercheurs et des médecins de plusieurs centres médicaux à travers le pays, aux ÉtatsUnis et sur les territoires de l'Autorité palestinienne, le nombre de gènes
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Dr. Zippi Brownstein Crédit photo: Université de Tel-Aviv
impliqués dans la déficience auditive est passé à 32, avec des implications thérapeutiques immédiates pour le conseil génétique, le traitement et la rééducation des malentendants. De plus, les chercheurs de l'Université de Tel-Aviv ont identifié pour la fois dans une famille israélienne la mutation d'un gène qui n'était auparavant pas connu dans le monde comme étant impliqué dans la déficience auditive. L'étude pionnière a été publiée récemment dans la revue Clinical Genetics. Plus de 150 gènes sont connus de la science pour être impliqués dans la perte auditive, mais les mutations de ces gènes sont réparties très différemment parmi les populations du monde, de même qu'au sein des diverses ethnies qui composent le peuple juif. Parmi la population juive d'Israël, sept de ces 150 gènes ont été reconnus comme responsables de divers
Prof. Keren Avraham Crédit photo: Université de Tel-Aviv
déficiences. A présent, au cours d'une étude qui a inclus 88 familles juives israéliennes souffrant de déficience auditive, l'équipe de recherche de l'Université de Tel-Aviv a pu identifier 25 gènes supplémentaires. La découverte est d'une importance cruciale pour le traitement des malentendants en Israël. 24 de ces 25 gènes supplémentaires sont des gènes de surdité connus dans le monde, mais la plupart des mutations trouvées par les chercheurs sont Nouvelles, et spécifiques à la population juive en general, et pour une partie d'entre elles, à certaines ethnies en particulier. Le gène additionnel, appelé ATOH1, a été pour la première fois au reconnu comme étant impliqué dans la surdité. Les membres de la famille examinée en Israël sont les premiers humains au monde chez qui on a découvert une mutation de ce gène responsable de la perte auditive.
