Onverklaard plotseling overlijden of een hartstilstand op jonge leeftijd in de familie Christian van der Werf Cardioloog in opleiding Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
Het hart
Normaal hartritme
Terminologie
Terminologie Onderliggende oorzaak (bv hartaanval) Hartstilstand (hartritmestoornis) Succesvolle reanimatie / plotselinge dood ___________________________________ Hartfalen = verminderde pompfunctie
Hartstilstand - hartritme
Hartstilstand - pompkracht
Hoe vaak komt het voor? • Alle leeftijden: 1 per 1000 per jaar • <40 jaar: 1-2 per 100.000 per jaar
Onderliggende oorzaken â&#x20AC;˘
Algemeen (>40 jaar): hartinfarct (hartaanval) t.g.v. verworven factoren
Onderliggende oorzaken • •
Algemeen (>40 jaar): hartinfarct (hartaanval) Jonge mensen (1-40 jaar): 1. Erfelijke hartziekten 2. Niet-erfelijke hartziekten •
B.v. hartklepziekte, hartspierontsteking, anders aangelegde kransslagader
1. Andere ziekten •
B.v. hersenbloeding, astma, embolie in longslagader
Erfelijke hartziekten 1. Hartinfarct (erfelijk hoog cholesterol?)
Erfelijke hartziekten 2. Erfelijke hartspierziekte (cardiomyopathie)
Erfelijke hartziekten 3. Erfelijke hartritmestoornis (ionkanaalziekte)
Lange QT syndroom
Brugada syndroom
Opbrengst obductie / autopsie 18
Hartziekte
13
Overig Geen afwijkingen 69
Wanneer denken aan erfelijkheid? 1. (Mogelijk) erfelijke hartziekte bij obductie 2. Geen afwijkingen bij obductie 3. Geen obductie verricht Met name bij: â&#x20AC;&#x201C; Voorheen gezonde personen â&#x20AC;&#x201C; Eerder hartstilstand op jonge leeftijd in familie
Familieonderzoek
â&#x20AC;˘ Cardiologisch onderzoek
Opbrengst familieonderzoek
Heart Rhythm 2010;7:1383-9
Opbrengst familieonderzoek AMC
Waarom is er niks gevonden? 1. (Nog) geen manifestaties bij familieleden
Waarom is er niks gevonden? 2. (Nog) onbekende erfelijke hartziekte
Waarom is er niks gevonden? 3. Nieuwe genetische afwijking bij slachtoffer
Waarom is er niks gevonden? 4. Bij geen obductie: toch verworven oorzaak? â&#x20AC;&#x201C; B.v. te weinig onderzoek naar invloed medicijnen / drugs
Wat als er niks gevonden wordt? • Adviezen: – Nog niet onderzochte eerstegraads familieleden motiveren tot onderzoek – Cardiologisch onderzoek elke 1-5 jaar laten herhalen
Prognose van families zonder diagnose • 84 families zonder diagnose • Gemiddeld 6.6 jaar gevolgd • 20/405 familieleden (4.9%) overleden – 1 <50 jaar
• 234/340 familieleden (69%) cardiologisch onderzocht – 76/234 (33%) opnieuw onderzocht
• Alsnog erfelijke hartziekte in 3 families
Prognose van families zonder diagnose •
Zeer goed indien: 1. Geen sprake van meerder gevallen van onverklaarde hartstilstand / plotselinge dood 2. Absoluut geen afwijkingen bij cardiologisch onderzoek
•
Advies: – Kinderen herhaaldelijk blijven controleren – Wellicht minder noodzakelijk in volwassenen
Ervaringen van onderzochte families Interviews met 9 personen uit 7 families: • Verwijzing voor familieonderzoek: – Vaak op eigen initiatief – Betere informatie door huisarts gewenst
• Motivatie voor familieonderzoek: – Doodsoorzaak willen begrijpen – Nog een geval binnen familie willen voorkomen
• Tevreden over proces familieonderzoek Eur J Hum Genet 2013. In press
Nieuwe ontwikkelingen en toekomst • Ontdekking van nieuwe erfelijke hartziekten – DPP6, vroege repolarisatiesyndroom
• Sterke ontwikkeling DNA onderzoekstechnieken – Complete pakketten in plaats van losse genen – Interpretatie uitslagen steeds moeilijker
Conclusies â&#x20AC;˘ Familieonderzoek belangrijk bij (onverklaarde) hartstilstand / plotselinge dood op jonge leeftijd
Bedankt voor uw aandacht
Circ Arrhythm Electrophysiol 2010;3:96-104
Doodsoorzaken bij obductie
Eur Heart J 2011;32:983-90
Oorzaken bij succesvol gereanimeerde personen
Heart Rhythm 2010;7:1383-9