Levensverwachting van gescreende ROW patiĂŤnten Anna Hosman
Introductie •
Toename klinische symptomen met leeftijd
•
Paradoxale embolieën
•
Laag zuurstofgehalte
•
Bloedingen
•
Hartfalen
Screening protocol sinds 2004 1e fase: •
Echo van het hart
•
X-thorax
•
KNO arts
•
Lichamelijk onderzoek
•
Afhankelijk van hart echo wel of geen CT
•
DNA test
•
MRI van de hersenen
Veranderd ons screeningprotocol de levensverwachting?
Methode • •
Data download November 2016 Diagnose op basis van curacao criteria en/of DNA test
Total n=2782
diagnosis HHT n=1425
No SSN n=229
• • •
BSN Geen bekende gen mutatie Screening voor 2004
No SSN n=209
Control n=1148
HHT n= 1196
no family mutation or insufficient data n=5
•
diagnosis control n=1357
<18y and no DNA n=247
Screened <2004 n=482
BSN vergeleken met ministerie van volksgezondheid
Total control n=901
Screened ≥2004 n=709
Eerste data Demografie Aantal Gemiddelde leeftijd Aantal getallen Mutatie Type 1 n(%) Type 2 n(%) SMAD4 n(%) onbekend n(%)
ROW 709 46,8 380(54%) 318 (45%) 314 (44%) 28 (4%) 49 (7%)
Controle 901 47,5 505 (56%)
Valideren van de controlegroep â&#x20AC;˘
Data van de algemene Nederlandse bevolking
75 % 50 % 25 %
Control group
Age & sex matched General Dutch population
0%
Survival chance
100 %
Validatie van de controle groep
0
2
4
6
8
10
12
14
Years since screening
16
18
20
75 % 50 % 25 %
HHT patients Age and sex matched General Dutch pop.
0%
Survival chance
100 %
Levensverwachting ROW
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
Years since HHT diagnosis
10
11
12
13
ROW patienten vs controle groep
Controle groep ROW groep
Log rank test p= 0.42
Per mutatie
Log rank test p= 0.67
Discussie â&#x20AC;˘
Gevalideerde controlegroep
â&#x20AC;˘
Belangrijke boodschap voor patienten, verzekeraars en banken
Conclusie Wanneer ROW patienten gescreend worden kunnen ze een normale levensverwachting hebben.
Discussion
Control group HHT group
Log rank test p= 0.42
â&#x20AC;˘
regular comorbidities (i.e. cardiovascular disease, arrhythmias etc.) , more vulnerable to complications
â&#x20AC;˘
underlying anemia and treatment with anticoagulants and anti-platelet aggregation may not be desirable because of hemorrhagic complications