Dine geniale gener by Kagge Forlag

DAG UNDLIEN

DINE GENIALE GENER Fortellingen om arvematerialet vårt og tidenes største medisinske revolusjon

© 2018 J.M. Stenersens Forlag AS Omslagsdesign: Terese Moe Leiner Sats: akzidenz as / Dag Brekke Papir: Holmen Book Cream 70 g 1,6 Boken er satt med Farnham 10/14 Trykk og innbinding: Livonia Print /Latvia ISBN: 978-82-7201-651-6 J.M. Stenersens Forlag Tordenskiolds gate 2 0160 Oslo www.jms.no post@jms.no Materialet er vernet etter åndsverkloven. Uten uttrykkelig samtykke er eksemplarfremstilling bare tillatt når det er hjemlet i lov eller avtale med Kopinor (www.kopinor.no).

Forfatteren har mottatt støtte fra Det faglitterære fond.

INNHOLD Forord . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

Del I – GENOMET Forbyttet på fødeavdelingen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  15 Likhet på mange plan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  17 Like gener gjør oss like . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  18 Jim-tvillingene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  19 Alle våre egenskaper er påvirket av våre gener . . . . . . . . . . . . . .  21 Personlighet. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  22 Intelligens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  24 Tro, tvil og livsanskuelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  25 Har vi en fri vilje? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  26 Arv og miljø – verdispørsmål eller vitenskap? . . . . . . . . . . . . . . .  27

Oppskriften på et menneske . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  31 Kokeboken . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  34 Livets største lotteri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  36 Hvor like er vi? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  37 Referansegenomet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  38 Betydningen av én bokstav . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  39 Evolusjon – utvikling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  42 Vi er alle neandertalere . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  45 Strekkodet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  46

The Golden State Killer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  49 Det perfekte lagringsmedium . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  53

Epigenetikk – sensurering av genomet . . . . . . . . . . . . . . . . .  55 Samme genom – forskjellig sensur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  58 Sult . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  59 God omsorg er viktig . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  61 Selvmord . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  63 Ulikhetens reproduksjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  64 Avhengighet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  67 Arvesynden . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  69 Epigenetikk: hype eller Sareptas krukke for kunnskap? . . . . .  72

Genfeil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74 Skrivefeil i genomet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  75 Min egen oppskrift. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  78 Bærertilstander . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  80 Balanse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  82 Kartlagt i mors liv. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  83 Slektningene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  85

Del II – GENTEKNOLOGI Genterapi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92 Når immunforsvaret svikter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  94 Gjennombrudd . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  95 To mødre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  97

Genmodifiserte organismer – GMO . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  101 GMO-skepsis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  104

CRISPR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  108 En grense som ikke må krysses? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  111

Gendrivere . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  115 Biohacking . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  118 Å skape liv . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  122 Mammutens gjenoppstandelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  124 Å lage et menneskelig genom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  125

Del III – DISRUPSJON Disruptiv innovasjon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  129 Disruptiv teknologi nr. 1: DNA-sekvensering . . . . . . . . . . . . . .  130 Disruptiv teknologi nr. 2: Digitalisering og kunstig intelligens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  133 Disruptiv teknologi nr. 3: Genmanipulasjon og skreddersydde medisiner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  137

Persontilpasset medisin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  141 Hvordan møte disrupsjon? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  146 Look to England . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  150

Genetikkens Appstore . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  156 Verdien av data . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  158

DNA fra vugge til grav . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  162 Datadeling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  163

Nordiske fortrinn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  166 Litteratur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  169 Register . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  175

FORORD SLEKTNINGER HAR TIL alle tider lignet på hverandre. Tanken om at vi arver egenskaper fra våre forfedre, finner vi langt tilbake i historien. Allerede i oldtidens Hellas hadde Aristoteles hypoteser om hvordan dette gikk til. I 1865 ut ledet den østerrikske munken Gregor Mendel de sentrale lovene som forklarer hvordan arvelige egenskaper nedarves fra foreldre til barn, ved å studere erteplanter. Han hevdet at noen faktorer, som svarer til det vi i dag kaller gener, var ansvarlige for overføringen av egenskaper mellom generasjonene. Det skulle gå mange tiår fra Mendels oppdagelser til forskere lyktes i å fastslå at genene våre bestod av en bestemt type molekyler kalt DNA-molekyler (DNA = deoxyribonucleic acid, på norsk deoksyribonukleinsyre). I en banebrytende studie fra 1958 kartla James Watson og Francis Crick hvordan DNA-molekylet så ut. Grunnlaget for moderne genetikk var lagt. En fantastisk teknologisk utvikling i tiden etter Watson og Cricks studie har gjort at vi i dag kan titte inn på genene i all sin detaljrikdom og fravriste dem deres hemmeligheter. Vi kan daglig lese i avisen om at genet for ditt og genet for

datt er funnet. Vi kan se TV-reklamer som averterer for DNA-tester vi bør ta for å kartlegge hvor i verden våre forfedre kom fra eller hvilke sykdommer vi risikerer å utvikle. Og vi kan lese om hvordan DNA-spor har ført til domfellelse av en morder eller voldtektsforbryter. Genetikk og genteknologi har gått fra å være noe man studerte på universitetet til å bli noe som utgjør en stadig større del av dagliglivet vårt. Utviklingen kommer bare til å forsterkes. Kunnskap om DNA, gener og genteknologi er nødvendig for fullt ut å forstå utviklingen. Vi kommer alle til å bli stilt overfor spørsmål om vi ønsker å undersøke våre gener. Noen vil også få tilbud om å forandre sine gener. For å være i stand til å foreta fornuftige valg for oss selv og vår familie, trenger vi å vite litt om hva alt dette er for noe. Med denne boken ønsker jeg å formidle denne kunnskapen, også til dem som ikke har spesielle forkunnskaper om temaet. Boken er tredelt. I del 1 beskriver jeg hva vi i dag vet om våre gener etter at vi klarte å lese innholdet i dem. Hva består genene av og hva betyr de for deg og meg? I del 2 er temaet genteknologi – teknologier som gjør at vi kan redigere DNA-molekyler og gjennom det endre egenskaper hos planter, dyr og mennesker. Hvilke muligheter har åpnet seg etter at vi lærte å redigere våre gener og hvilke nye etiske dilemmaer fører dette med seg? I del 3 beskriver jeg hvordan disse banebrytende oppdagelsene og teknologiene fører til omveltning av samfunnet vi lever i, med et særlig fokus på hvordan det vil forandre helsevesenet og hva som vil kjennetegne morgendagens medisinske behandling. Summen av alle DNA-molekylene i cellene våre utgjør det vi kaller for vårt genom. Genomet kan sees på som en stor kokebok med til sammen 20 000 gener som hver for seg utgjør en oppskrift i denne boken. Det første menneskelige

genom ble kartlagt i 2001 i det humane genomprosjektet, et gigantisk prosjekt for sin tid. I dag er teknologiene for å kartlegge genomer blitt mye bedre, og millioner av mennesker er i ferd med å få sine genomer kartlagt. Kokeboken om genomet kan leses på nesten helt samme måte som en vanlig bok, men med én viktig forskjell. Den er skrevet i et alfabet som kun består av fire bokstaver: A, C, G og T. Rekkefølgen av disse fire bokstavene i våre genomer bestemmer våre arvelige egenskaper. Byttes en bokstav ut med en annen, endres våre arvelige egenskaper. Vi er i ferd med å skjønne mer og mer av hvordan forskjellen på ulike personers genomer er med på å forklare hvorfor vi alle er ulike, unike individer. Kokeboken genomet er under aktiv sensur. Ikke alle oppskriftene i kokeboken brukes hele tiden. Noen av dem er sladdet. I de senere årene har vi lært mer om hvordan miljøet vi lever i kan endre hvordan våre genomer blir sensurert. På den måten påvirker miljøet våre egenskaper. Denne typen studier, som studerer sensureringen av genomer, kalles epigenetikk og er gjenstand for økende interesse. Interessen er ikke begrenset til biologer og medisinere, men studeres også i økende grad av samfunnsvitere og psykologer. Vår evne til å manipulere DNA-molekyler har blitt stadig bedre. Siste skudd på stammen er CRISPR – en genredigeringsmetode som mange allerede vil ha hørt om. CRISPR og andre genteknologier gjør det mulig å redigere i genomene til planter, mennesker og dyr på en stadig mer presis måte. Vi kan bytte ut enkelte bokstaver med andre og har med det fått et verktøy som gjør det mulig å aktivt endre kokeboken og med det våre arvelige egenskaper. Bruksområdene er mange, de etiske dilemmaene likeså. Genterapi

og genmodifiserte organismer (GMO) er begreper som har kommet for å bli. Men hva innebærer det egentlig? Genetikken er kjennetegnet av en teknologiutvikling som savner sidestykke innen biologi og medisin. Vår evne til å lese, analysere og redigere genomer og gener har blitt dramatisk forbedret i løpet av de siste 10 til 20 årene. Teknologiene som brukes, faller i kategorien disruptive teknologier – teknologier som fører til en omveltning av samfunnet. Hvordan vil den genetiske revolusjonen påvirke morgendagens samfunn, og hvordan håndterer Norge som nasjon dette? Mitt håp er at du skal tenke som meg: Dette fortjener en bok.

Del I

GENOMET

«Vi er her for å feire den første kartleggingen av hele menneskets genom. Dette er utvilsomt det viktigste og mest makeløse kartet menneskeheten noen gang har produsert. […] I dag lærer vi det språket Gud brukte da han skapte liv.» Bill Clinton i talen som kunngjorde fullføringen av det humane genomprosjektet. Det hvite hus, USA, 26. juni 2000.