Neonatologia - Formação Avançada (9789897527951) by Grupo Lidel

NEONATOLOGIA FORMAÇÃO AVANÇADA

Coordenação

Alberto Caldas Afonso

Direção e Coordenação

Carmen Carvalho

Elisa Proença

Liane Correia Costa

Prefácio

Maria do Céu Soares Machado

© L ide L –e dições T écnicas Autores....................................................................................................................................................................... XI Prefácio XXI Maria do Céu Soares Machado Siglas, Abreviaturas e Acrónimos XXII PARTE I – NEuRologIA E NEuRodEsENvolvImENTo Catarina Prior, Teresa Temudo 1 Introdução ao neurodesenvolvimento – filogenia e particularidades da espécie humana 3 Catarina Prior 2 Fatores de risco neurodesenvolvimentais ............................................................................................. 8 Inês Vaz Matos 3 Embriologia do sistema nervoso central ............................................................................................... 10 Simão Pedro Frutuoso 4 Diagnóstico pré-natal de malformações do sistema nervoso central 11 Gonçalo Inocêncio 5 Exame neurológico do recém-nascido termo e pré-termo 16 Ruben Rocha, Teresa Temudo 6 Avaliação neurocomportamental ............................................................................................................. 19 Diana Gonzaga 7 Hipotonia neonatal........................................................................................................................................ 22 Cristina Garrido, Manuela Santos 8 Acidente vascular cerebral neonatal ....................................................................................................... 27 Ruben Rocha 9 Crises neonatais 30 Mafalda Sampaio 10 Avaliação neurorradiológica 34 Pedro Silva, José Eduardo Alves 11 Neurofisiologia 11.1 Eletroencefalograma neonatal 36 Rui Chorão 11.2 Eletroencefalograma de amplitude integrada ....................................................................... 39 Elisa Proença 11.3 Espectroscopia de infravermelho próximo ............................................................................. 41 Elisa Proença 12 Intervenção na Unidade de Cuidados Intensivos ............................................................................... 43 Rosa Amorim, Carolina Moreira PARTE II – gENéTIc A E dIsmoRfologIA NEoNATAl Céu Mota, Gabriela Soares 13 Diagnóstico pré-natal – o papel do geneticista: dismorfologia fetal .......................................... 49 Fabiana Ramos 14 Diagnóstico pré-natal – novos exames 14.1 Diagnóstico pré-natal ..................................................................................................................... 51 Luísa Ferreira ÍNDICE

VI Neonatologia – Formação Avançada 14.2 Rastreio pré-natal (molecular) não invasivo ........................................................................... 54 Rosário Santos 15 Diagnóstico pré-natal – o papel do neonatologista .......................................................................... 56 Céu Mota 16 Recém-nascido dismórfico – principais síndromes 57 Gabriela Soares 17 Abordagem na morte neonatal – protocolo de estudo/Registo Nacional de Anomalias Congénitas........................................................................................................................................................ 62 Céu Mota 18 Aconselhamento genético .......................................................................................................................... 64 Gabriela Soares 19 Testes genéticos – o que pedir ................................................................................................................. 66 Lina Ramos 20 Testes genéticos – citogenética, cariotipo, hibridização in situ por fluorescência e amplificação multiplex dependente de ligação 68 Natália Oliva-Teles, Cristina Candeias 21 Testes genéticos – molecular – array 73 Paula Rendeiro 22 Testes genéticos – molecular – sequenciação de nova geração ................................................... 75 Jorge Oliveira PARTE III – PATologIA INfEcIosA E ImuNologIA NEoNATAl Alexandra Almeida, Laura Marques 23 Desenvolvimento do sistema imunológico e resposta à infeção 81 Paula Ferreira 24 Infeção neonatal precoce 85 Liliana Pinho 25 Infeção hospitalar na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais .............................................. 88 Alexandra Almeida 26 Uso racional de antibióticos no período neonatal ............................................................................. 90 Maria Teresa Neto 27 Apresentação neonatal de imunodeficiências primárias ................................................................. 95 Cláudia Lemos, Laura Marques 28 Vírus da imunodeficiência humana – prevenção da transmissão da infeção mãe-filho ...... 101 Alexandre Fernandes 29 Infeções víricas – novas abordagens ....................................................................................................... 106 Cristina Godinho 30 Abordagem do choque séptico 109 Elisa Proença 31 Infeção fúngica invasiva no recém-nascido pré-termo 113 Inês Ferreira, Rosalina Barroso 32 Normas de isolamento e medidas preventivas hospitalares 117 Luísa Lopes 33 Vacinação e medidas preventivas na comunidade ............................................................................ 121 Carla Teixeira PARTE Iv – ERRos INATos do mETAbolIsmo Carmen Carvalho, Esmeralda Martins 34 Erros inatos do metabolismo – introdução e fisiopatologia 129 Paula Garcia 35 Manifestações pré-natais dos erros inatos do metabolismo 132 Ana Cunha

Índice VII © L ide L –e dições T écnicas 36 Particularidades de recém-nascido filho de mãe com doenças hereditárias do metabolismo ............................................................................................................................................. 135 Esmeralda Martins 37 Diagnóstico precoce 138 Laura Vilarinho 38 Apresentação dos erros inatos do metabolismo no período neonatal ...................................... 142 Anabela Bandeira 39 Hiperamoniemia 146 Joana Correia 40 Hipoglicemia .................................................................................................................................................... 150 Helena Santos 41 Acidose metabólica – quando suspeitar de erros inatos do metabolismo 156 Sílvia Sequeira 42 Orientação etiológica do recém-nascido com suspeita de erros inatos do metabolismo ... 159 Esmeralda Rodrigues 43 Orientação terapêutica inicial do recém-nascido sintomático 163 Anabela Bandeira 44 Leucinose – uma doença, diferentes olhares ....................................................................................... 166 Carmen Carvalho, Esmeralda Martins PARTE v – PATologIA ENdócRINA do REcém-NAscIdo Elisa Proença, Teresa Borges 45 Alterações da diferenciação sexual 45.1 Abordagem do neonatologista ................................................................................................... 171 Marta Nascimento 45.2 Abordagem do endocrinologista................................................................................................ 176 Teresa Borges 45.3 Abordagem do cirurgião pediátrico .......................................................................................... 180 José Cidade Rodrigues 45.4 Abordagem do pedopsiquiatra 181 Zulmira Correia 46 Hiperplasia suprarrenal congénita – forma clássica .......................................................................... 183 Maria João Oliveira 47 Hipopituitarismo congénito 187 Maria João Oliveira 48 Hipotiroidismo congénito ........................................................................................................................... 190 Maria João Oliveira, Alice Mirante 49 Filho de mãe com patologia tiroideia 196 Joana Freitas 50 Diabetes materna 50.1 Perspetiva materna .......................................................................................................................... 199 Joana Vilaverde 50.2 Filho de mãe com diabetes 203 Ana Novo 51 Hiperinsulinismo ............................................................................................................................................ 209 Júlia Galhardo PARTE vI – NuTRIção, EsTAdo NuTRIcIoNAl E PATologIA dIgEsTIvA NEoNATAl Ana Margarida Alexandrino, Helena Ferreira Mansilha, Rosa Lima 52 Desenvolvimento da digestão, absorção e sistema imune da mucosa 217 Rosa Lima 53 Programação metabólica – a importância da precoce otimização nutricional........................ 221 António Guerra

VIII Neonatologia – Formação Avançada 54 Leite materno – um clássico a revisitar .................................................................................................. 223 Gilberta Fontes Santos 55 Estado nutricional do recém-nascido ..................................................................................................... 229 Luís Pereira-da-Silva 56 Doença de refluxo gastroesofágico 231 Susana Pissarra 57 Colestase neonatal – metodologia diagnóstica e tratamento 237 Ermelinda Silva 58 Perturbações da motilidade gastrointestinal – dismotilidade no recém-nascido................... 243 Marta Tavares 59 Insuficiência intestinal .................................................................................................................................. 250 Paula Guerra 60 Nutrição entérica 253 Helena Ferreira Mansilha 61 Nutrição parentérica 256 Ana Margarida Alexandrino PARTE vII – PATologIA NEfRouRológIc A E TécNIc As dE subsTITuIção RENAl Em NEoNATologIA Luísa Lopes, Conceição Mota 62 Embriologia e adaptação pós-natal da função renal 263 Ana Teixeira 63 Consequências da prematuridade na homeostasia renal ................................................................ 266 Teresa Costa 64 Avaliação da função renal no recém-nascido ...................................................................................... 271 Liane Correia Costa 65 Desequilíbrio iónico – sódio e potássio: aspetos práticos .............................................................. 279 Luísa Lopes 66 Metabolismo fósforo-cálcio – casos-problema 285 Marta Nascimento 67 Acidose metabólica – casos difíceis ........................................................................................................ 290 Sara Domingues 68 Imagem na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais – rim neonatal ................................... 294 Artur Alegria, Conceição Guerra 69 Anomalias congénitas do rim e do trato urinário 69.1 Avaliação pré-natal 296 Maria Lúcia Moleiro, Luís Guedes-Martins 69.2 Orientação pós-natal ....................................................................................................................... 300 Paula Matos 70 Fisiopatologia e abordagem diagnóstica de lesão renal aguda .................................................... 304 Cláudia Fernandes 71 Tratamento conservador ............................................................................................................................. 308 Liliana Rocha 72 Diálise peritoneal aguda – Neonatologia 311 Conceição Mota 73 Técnicas dialíticas extracorporais na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais 315 Maria do Sameiro Faria PARTE vIII – PRoblEmAs REsPIRATóRIos E vENTIlAção Em NEoNATologIA Elisa Proença, Ana Ramos 74 Embriologia e fisiologia pulmonar 321 Rute S. Moura, Jorge Correia-Pinto

Índice IX © L ide L –e dições T écnicas 75 Dificuldade respiratória no recém-nascido pré-termo 75.1 Doença das membranas hialinas ................................................................................................ 327 Gustavo Rocha, Elisa Proença 75.2 Taquipneia transitória do recém-nascido 330 Gustavo Rocha 75.3 Displasia broncopulmonar ............................................................................................................ 332 Gustavo Rocha 76 Dificuldade respiratória no recém-nascido de termo – pneumonia, síndrome de aspiração de mecónio e hipertensão pulmonar persistente .................................................... 335 Gonçalo Cassiano Santos 77 Ventilação invasiva ........................................................................................................................................ 339 Pedro Silva 78 Ventilação não invasiva................................................................................................................................ 341 Elisa Proença, Pedro Silva 79 Monitorização respiratória .......................................................................................................................... 345 Gustavo Rocha 80 Reabilitação respiratória em Neonatologia........................................................................................... 350 Rosa Amorim 81 Indicações da fibroscopia em Neonatologia ........................................................................................ 354 Telma Barbosa 82 Abordagem ventilatória do recém-nascido com malformação da via aérea ............................ 356 Lurdes Morais 83 Atualidades – fibrose quística 361 Telma Barbosa 84 Atualidades – sono ........................................................................................................................................ 364 Marta Rios PARTE IX – cARdIologIA PERINATAl Ana Guedes, Sílvia Álvares 85 Diagnóstico pré-natal de cardiopatias congénitas 85.1 Estratégia multidisciplinar 371 Maria do Céu Rodrigues 85.2 Aconselhamento pré-natal............................................................................................................ 374 Sílvia Álvares 86 Avaliação cardíaca do recém-nascido 378 Mariana Magalhães 87 Cardiopatias ductos-dependentes ........................................................................................................... 381 Ana Carriço 88 Ecocardiografia funcional na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais 382 Elisa Proença 89 Arritmias ............................................................................................................................................................ 386 Sérgio Matoso Laranjo 90 Cardiopatias com manifestação no período neonatal tardio 391 António Marinho 91 Cirurgia cardíaca – o que o neonatologista deve saber................................................................... 392 Jorge Casanova PARTE X – PRINcíPIos básIcos dE HEmATologIA Em NEoNATologIA Luísa Carreira, Esmeralda Cleto 92 Anemia fetal 397 Maria do Céu Rodrigues 93 Anemia no pré-termo ................................................................................................................................... 403 Ana Margarida Alexandrino

X Neonatologia – Formação Avançada 94 Anemia neonatal – definição, etiologia e abordagem diagnóstica.............................................. 406 Emília Costa, Isabel Couto Guerra 95 Trombocitopenia neonatal 412 Maria João Palaré 96 Discrasia sanguínea no recém-nascido .................................................................................................. 417 Sara Morais 97 Suporte transfusional – indicações .......................................................................................................... 422 Ana Margarida Alexandrino, Luísa Neiva Araújo, Nádia Guimarães, Sandra Rocha, Marika Antunes, Ana Maria Ferreira, Ana Cristina Barros, Sara Morais PARTE XI – PREmATuRIdAdE, vIAbIlIdAdE E quEsTõEs éTIc As Em NEoNATologIA Carmen Carvalho, José Pombeiro Veloso 98 Viabilidade 98.1 Perspetiva obstétrica ....................................................................................................................... 429 Maria Lúcia Moleiro, António Braga 98.2 Perspetiva neonatal ......................................................................................................................... 433 Ana Novo 99 Parto pré-termo – prevenção e tratamento 439 Graça Buchner 100 Prematuridade 100.1 O recém-nascido de muito baixo peso .................................................................................... 443 Alexandra Almeida, Gabriela Mimoso 100.2 O recém-nascido pré-termo tardio ............................................................................................ 447 Gilberta Fontes Santos, Luísa Carreira 101 Cuidados Paliativos Neonatais 453 Lincoln Justo da Silva 102 Decisões partilhadas em Neonatologia.................................................................................................. 456 Carmen Carvalho PARTE XII – PATologIA cIRúRgIc A No PERíodo NEoNATAl Carmen Carvalho, Fátima Carvalho 103 Desafios cirúrgicos comuns do recém-nascido 461 José Lopes dos Santos, José Banquart Leitão 104 Cuidados especiais do recém-nascido com patologia cirúrgica 467 Maria João Lage 105 Diagnóstico pré-natal de patologias potencialmente cirúrgicas .................................................. 470 Gonçalo Inocêncio 106 Enterocolite necrosante 476 Liliana Pinho, Carmen Carvalho, José Cidade Rodrigues 107 Estabilização do recém-nascido com hérnia diafragmática congénita e oxigenação por membrana extracorpórea ................................................................................................................... 481 Elisa Proença 108 Cirurgia torácica neonatal ........................................................................................................................... 486 Catarina Sousa, Fátima Carvalho 109 Defeitos da parede abdominal 490 Berta Bonet 110 Oclusão intestinal no recém-nascido ...................................................................................................... 494 João Moreira Pinto, Catarina Carvalho, José Cidade Rodrigues Índice Remissivo .................................................................................................................................................... 499

AUTORES

cooRdENAdoR

Alberto Caldas Afonso

Diretor do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Assistente graduado sénior de Pediatria, Subespecialidade em Nefrologia Pediátrica; Professor catedrático de Pediatria do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto; Membro integrado da Unidade de Investigação em Epidemiologia e do Laboratório associado para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional do Instituto de Saúde Pública da Universidade do Porto.

dIREToRAs/AuToRAs

Carmen Carvalho

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia e em Cuidados Intensivos Pediátricos; Diretora do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Doutorada em Bioética pela Universidade Católica Portuguesa.

Elisa Proença

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Liane Correia Costa

Assistente de Pediatria da Unidade de Nefrologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professora auxiliar convidada de Pediatria do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto; Membro integrado da Unidade de Investigação em Epidemiologia e do Laboratório associado para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional do Instituto de Saúde Pública da Universidade do Porto; Doutorada em Investigação Clínica e em Serviços de Saúde pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.

AuToREs

Alexandra Almeida

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Alexandre Fernandes

Assistente graduado de Pediatria da Unidade de Infeciologia e Imunodeficiências do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Alice Mirante

Assistente graduada de Pediatria; Coordenadora da Unidade de Endocrinologia Pediátrica Diabetes e Crescimento do Hospital Pediátrico de Coimbra.

Ana Carriço

Assistente graduada de Cardiologia Pediátrica do Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho.

Ana Cristina Barros

Assistente de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Ana Cunha

Assistente graduada de Ginecologia-Obstetrícia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Ana Guedes

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Ana Margarida Alexandrino

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Ana Maria Ferreira

Assistente de Pediatria.

Ana Novo

Assistente de Neonatologia do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Ana Ramos

Assistente graduada sénior de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Pneumologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Ana Teixeira

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Nefrologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Doutoranda em Saúde Pública do Instituto de Saúde Pública da Universidade do Porto.

Anabela Bandeira

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

António Braga

Assistente de Ginecologia-Obstetrícia e Coordenador da Unidade de Planeamento Familiar e da Unidade de Medicina Materno-Fetal do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

António Guerra

Assistente graduado sénior de Pediatria; Coordenador da Unidade de Nutrição Pediátrica do Centro Hospitalar Universitário de São João; Professor catedrático da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.

António Marinho

Assistente graduado de Cardiologia, Especialidade em Cardiologia Fetal, Pediátrica e Congénitos do Adulto do Serviço de Cardiologia Pediátrica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE.

Artur Alegria

Assistente graduado sénior de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Berta Bonet

Assistente graduada de Cirurgia Pediátrica do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Carla Teixeira

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Infeciologia e Imunodeficiências do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

XII

Neonatologia – Formação Avançada

Carolina Moreira

Assistente de Medicina Física e de Reabilitação; Mestre em Ecografia Músculo-Esquelética e Intervencionismo Ecoguiado; Competência em Medicina Aeronáutica pela Ordem Médicos.

Catarina Carvalho

Assistente de Cirurgia Pediátrica do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Catarina Prior

Assistente graduada de Pediatria; Coordenadora da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Docente convidada do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Catarina Sousa

Assistente de Cirurgia Pediátrica do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Céu Mota

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia e Assistente hospitalar de Genética do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Cláudia Fernandes

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, EPE.

Cláudia Lemos

Assistente de Pediatria do Serviço de Pediatria da Unidade Local de Saúde de Viana do Castelo.

Conceição Guerra

Assistente graduada de Radiologia do Serviço de Radiologia do Centro Hospitalar Universitário de São João.

Conceição Mota

Assistente graduada sénior, Subespecialidade em Nefrologia Pediátrica, e Coordenadora da Unidade de Nefrologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Cristina Candeias

Assistente, Especialista em Genética com certificação pelo European Board of Medical Genetics do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Mestre em Biologia Humana pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto.

Cristina Garrido

Assistente graduada de Pediatria do Serviço de Neuropediatria do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Cristina Godinho

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Diana Gonzaga

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Emília Costa

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Hematologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário Santo António.

Ermelinda Silva

Assistente hospitalar graduada de Pediatria da Unidade de Gastrenterologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professora

Autores XIII © L ide L –e dições T écnicas

auxiliar convidada do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto; Doutorada em Ciências Médicas pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Esmeralda Cleto

Assistente graduada de Pediatria; Coordenadora da Unidade de Hematologia Pediátrica do Serviço de Pediatria do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário Santo António.

Esmeralda Martins

Assistente graduada sénior; Coordenadora do Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Diretora do Departamento da Infância e Adolescência do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professora catedrática convidada de Pediatria do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto; Doutorada em Ciências Médicas pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Esmeralda Rodrigues

Assistente graduada de Pediatria da Unidade Pediátrica de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar Universitário de São João.

Fabiana Ramos

Assistente graduada de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE.

Fátima Carvalho

Assistente graduada sénior de Cirurgia Pediátrica e Diretora do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Gabriela Mimoso

Assistente graduada de Neonatologia e Diretora do Serviço de Neonatologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE.

Gabriela Soares

Assistente graduada de Genética Médica do Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil, EPE.

Gilberta Fontes Santos

Assistente graduada de Pediatria e Neonatologia, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Gonçalo Cassiano Santos

Assistente de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia; Mestre em Saúde Pública pela Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade NOVA de Lisboa; Pós-graduado em Clínica das Doenças Tropicais pelo Instituto de Higiene e Medicina Tropical; Licenciado em Antropologia pelo Instituto Superior de Ciências do Trabalho e da Empresa.

Gonçalo Inocêncio

Assistente de Ginecologia-Obstetrícia do Serviço de Obstetrícia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Graça Buchner

Assistente graduada de Ginecologia-Obstetrícia do Serviço de Obstetrícia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Gustavo Rocha

Assistente hospitalar graduado de Pediatria e Neonatologia do Serviço de Neonatologia do Centro Hospitalar Universitário de São João.

XIV

– Formação Avançada

Neonatologia

Helena Ferreira Mansilha

Assistente graduada de Pediatria e Coordenadora da Unidade de Nutrição do Serviço de Pediatria do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Docente convidada do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Helena Santos

Assistente graduada de Pediatria do Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho.

Inês Ferreira

Assistente graduada de Pediatria do Serviço de Pediatria/Neonatologia do Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, EPE.

Inês Vaz Matos

Assistente de Pediatria da Unidade de Neurodesenvolvimento do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Isabel Couto Guerra

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Hematologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário Santo António.

Joana Correia

Assistente de Pediatria da Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Joana Freitas

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Joana Vilaverde

Assistente graduada de Endocrinologia do Serviço de Endocrinologia do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

João Moreira Pinto

Assistente hospitalar de Cirurgia Pediátrica do Hospital-Escola da Universidade Fernando Pessoa; Doutorado em Medicina pela Universidade do Minho.

Jorge Casanova

Assistente graduado de Cirurgia Cardiotorácica do Centro Hospitalar Universitário de São João.

Jorge Correia-Pinto

Assistente graduado de Cirurgia Pediátrica do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital de Braga; Professor catedrático de Cirurgia Pediátrica da Escola de Ciências da Saúde da Universidade do Minho; Doutorado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.

Jorge Oliveira

Geneticista molecular sénior; Diretor do Laboratório de Genética Molecular do Centro de Genética Preditiva e Preventiva do Instituto de Biologia Molecular e Celular; Colaborador da UnIGENe do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto; Doutorado em Ciências Biomédicas pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

José Banquart Leitão

Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica, Serviço de Cirurgia Pediátrica, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário de Santo António

José Cidade Rodrigues

Assistente graduado sénior de Cirurgia Pediátrica do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professor associado convidado do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Autores

XVI Neonatologia – Formação Avançada

José Eduardo Alves

Assistente de Neurorradiologia do Serviço de Neurorradiologia do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

José Lopes dos Santos

Assistente Hospitalar de Cirurgia Pediátrica, Serviço de Cirurgia Pediátrica, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

José Pombeiro Veloso

Assistente graduado de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia.

Júlia Galhardo

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Endocrinologia Pediátrica e de Diabetes do Hospital de Dona Estefânia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE; Doutorada em Diabetes e Metabolismo pela Faculty of Health Sciences, University of Bristol; Professora auxiliar convidada de Pediatria da NOVA Medical School | Faculdade de Ciências Médicas da Universidade NOVA de Lisboa; Investigadora do Centro Clínico Académico de Lisboa.

Laura Marques

Assistente graduada de Pediatria; Coordenadora da Unidade de Infeciologia e Imunodeficiências do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professora auxiliar convidada de Pediatria do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Laura Vilarinho

Chefe da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge; Doutorada em Ciências Médicas pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Liliana Pinho

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Liliana Rocha

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Nefrologia Pediátrica, da Unidade de Nefrologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Doutoranda em Ciências Médicas do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Lina Ramos

Assistente graduada de Genética do Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE; Professora assistente convidada da Universidade da Beira Interior.

Lincoln Justo da Silva

Assistente graduado sénior de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia; Professor jubilado de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.

Luís Guedes-Martins

Assistente graduado de Ginecologia-Obstetrícia e Diretor do Centro de Medicina Fetal do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professor auxiliar convidado do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto; Doutorado em Medicina e Oncologia Molecular pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.

Luís Pereira-da-Silva

Pediatra e neonatologista do Hospital de Dona Estefânia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE; Professor catedrático de Pediatria da NOVA Medical School | Faculdade de Ciências Médicas da Universidade NOVA de Lisboa; Professor coordenador convidado da Licenciatura em Dietética e Nutrição da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa.

Luísa Carreira

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Luísa Ferreira

Assistente graduada de Ginecologia-Obstetrícia, Subespecialidade em Medicina Materno-Fetal, do Serviço de Obstetrícia do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Competência em Ecografia Fetal.

Luísa Lopes

Assistente graduada em Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Luísa Neiva Araújo

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Lurdes Morais

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Pneumologia Pediátrica do Serviço de Pediatria do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Pós-graduada em Ventilação Não Invasiva, Cuidados Paliativos Pediátricos e Medicina da Dor.

Mafalda Sampaio

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Neuropediatria do Centro Hospitalar Universitário de São João.

Manuela Santos

Assistente graduada de Neurologia do Serviço de Neuropediatria do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Maria do Céu Rodrigues

Assistente graduada sénior de Ginecologia-Obstetrícia e Diretora do Serviço de Ginecologia Obstetrícia e da Unidade de Medicina Materno-Fetal da Unidade de Saúde Local de Matosinhos, EPE.

Maria do Sameiro Faria

Assistente graduada de Nefrologia Pediátrica da Unidade de Nefrologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professora auxiliar convidada da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto; Doutorada em Ciências Médicas pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Maria João Lage

Assistente Graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, Centro Hospitalar de Lisboa Central

Maria João Oliveira

Assistente graduada de Pediatria do Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Maria João Palaré

Assistente hospitalar graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatalogia, do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, EPE; Mestrado e Competência em Medicina Paliativa.

Maria Lúcia Moleiro

Assistente de Ginecologia-Obstetrícia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Maria Teresa Neto

Assistente graduada sénior de Neonatologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE; Professora catedrática da NOVA Medical School | Faculdade de Ciências Médicas da Universidade NOVA de Lisboa; Doutorada em Medicina pela NOVA Medical School | Faculdade de Ciências Médicas da Universidade NOVA de Lisboa.

Autores XVII © L ide L –e dições T écnicas

Mariana Magalhães

Assistente de Cardiologia Pediátrica do Serviço de Cardiologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Marika Antunes

Assistente graduada de Imuno-Hemoterapia; Responsável da Unidade de Imuno-Hematologia e Medicina Transfusional do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Marta Nascimento

Assistente de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Marta Rios

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Pneumologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Marta Tavares

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Gastrenterologia Pediátrica, da Unidade Gastroenterologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Nádia Guimarães

Assistente de Pediatria.

Natália Oliva-Teles

Assessora superior, Diretora do Serviço de Genética Laboratorial e Responsável da Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professora auxiliar convidada do Departamento de Medicina da Comunidade, Informação e Decisão em Saúde da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto; Mestre em Bioética e Ética Médica e Doutorada em Bioética pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.

Paula Ferreira

Professora associada do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto; Doutorada em Ciências Biomédicas pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Paula Garcia

Assistente graduada de Pediatria do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Paula Guerra

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Nutrição e Gastroenterologia Pediátrica do Centro Hospitalar Universitário de São João; Responsável pelo programa de nutrição artificial pediátrica no domicílio e pelo Núcleo de Cuidados Paliativos Pediátricos do Centro Hospitalar Universitário de São João.

Paula Matos

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Nefrologia Pediátrica, do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Paula Rendeiro

Consultora de aplicações clínicas em microarray da Thermo Fisher Scientific; Especialista em Genética Humana pela Ordem dos Biólogos; Licenciada em Biologia pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto.

Pedro Silva

Assistente hospitalar graduado de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Hospital de São Francisco Xavier do Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, EPE e da Maternidade Dr. Alfredo da Costa do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE.

XVIII Neonatologia – Formação Avançada

Rosa Amorim

Assistente graduada de Medicina Física e de Reabilitação da Unidade de Reabilitação Pediátrica do Serviço de Medicina Física e de Reabilitação do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Rosa Lima

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Gastrenterologia Pediátrica; Coordenadora da Unidade de Gastroenterologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Rosalina Barroso

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, EPE.

Rosário Santos

Técnica superior de Saúde, Especialista em Genética; Responsável pela Unidade de Genética Molecular do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Doutorada em Biologia Molecular e Celular.

Ruben Rocha

Assistente graduado de Pediatria; Diretor do Serviço de Urgência do Centro Hospitalar Universitário de São João; Doutorado em Neurociências pela Faculdade de Medicina/Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Rui Chorão

Assistente graduado de Neurologia do Serviço Neurofisiologia do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Rute S. Moura

Investigadora na área do Desenvolvimento Pulmonar no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde da Universidade do Minho; Licenciada em Bioquímica pela Universidade do Porto; Doutorada em Ciências Biológicas pela Universidade de León (Espanha).

Sandra Rocha

Assistente graduada de Pediatria do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Sara Domingues

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Sara Morais

Assistente graduada de Imuno-Hemoterapia, Coordenadora da Unidade de Trombose e Hemostase do Serviço de Imuno-Hemoterapia e Coordenadora do Centro de Referência Nacional de Coagulopatias Congénitas do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Sérgio Matoso Laranjo

Assistente de Cardiologia Pediátrica do Serviço de Cardiologia Pediátrica do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE; Doutorado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.

Sílvia Álvares

Assistente graduada sénior de Cardiologia Pediátrica e Diretora do Serviço de Cardiologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Membro integrado da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto e do Laboratório associado para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional do Instituto de Saúde Pública da Universidade do Porto.

Sílvia Sequeira

Assistente graduada de Pediatria do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, EPE.

Autores XIX © L ide L –e dições T écnicas

Neonatologia – Formação Avançada

Simão Pedro Frutuoso

Assistente graduado de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Susana Pissarra

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Centro Hospitalar Universitário São João.

Telma Barbosa

Assistente graduada de Pediatria da Unidade de Pneumologia, Fibrose Quística e Broncofibroscopia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Teresa Borges

Assistente graduada de Pediatria; Coordenadora da Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Assistente convidada de Pediatria do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Teresa Costa

Teresa Temudo

Assistente graduada sénior de Pediatria; Diretora do Serviço de Neuropediatria do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professora catedrática convidada de Pediatria do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto; Doutorada em Ciências Médicas pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Zulmira Correia

Assistente graduada sénior do Departamento de Pedopsiquiatria e Saúde Mental da Infância e Adolescência do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Este livro é verdadeiramente um manual de Medicina Perinatal. Tem 12 partes, com uma sequência não usual que se estranha numa primeira leitura, mas que se percebe ser profundamente lógica, facilitadora de uma procura rápida e da aquisição de um conhecimento profundo nas diferentes áreas.

A Parte I, inesperadamente (por ser o primeiro) sobre Neurologia e neurodesenvolvimento, indica o que sabemos há algumas décadas – tão ou mais importante do que controlar a mortalidade perinatal é prevenir as sequelas, nomeadamente as neurológicas.

A parte dedicada à Genética e dismorfologia neonatal é uma ajuda preciosa a quem recebe na sala de partos ou na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) um bebé dismórfico e enfrenta pais ansiosos por um prognóstico que não é possível sem um diagnóstico.

As partes continuam, versando todas as áreas, da respiratória, que inclui modos de ventilação, às digestiva, metabólica, infeciosa, endócrina e mesmo às questões éticas, à cirurgia neonatal e à reanimação neonatal.

A tecnologia de suporte aos cuidados perinatais evoluiu de forma extraordinária desde o nascimento prematuro de Patrick, filho de John e Jacqueline Kennedy, em 1963. A sua morte por doença de membranas hialinas concentrou a atenção e o financiamento num grupo etário que tinha pouco relevo.

Os modos de ventilação, os próprios ventiladores, os monitores internos e os externos foram adaptados ao recém-nascido, e a investigação permitiu o conhecimento não só quanto à intervenção adequada, mas também quanto ao limiar do dano (harm threshold, conforme Birchley, 2016i). Sabemos tratar e sabemos cada vez mais respeitar o bem-estar e o futuro do recém-nascido.

Diz-se que, em Gestão, Política e Neonatologia, tem de se estar sempre adiante da situação. E esta estratégia é bem conhecida de todos os profissionais que fazem Medicina Perinatal.

Sendo o feto um ainda-não-nascido-cativo, sendo o recém-nascido paucissintomático, sendo o grande prematuro tão imaturo, sendo o filho de mãe diabética tão instável, não é difícil perceber que os médicos, os enfermeiros e os pais têm de estar atentos e perceber “que o bebé está diferente” ainda antes de o bebé o expressar.

Como neonatologista durante mais de 20 anos, posso garantir que este manual representa uma ajuda preciosa para internos e especialistas mais ou menos experientes.

Parabéns a autores e editores.

Maria do Céu Soares Machado Professora catedrática jubilada da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa

i Birchley G. Harm is all you need? Best interests and disputes about parental decision-making. Law, Ethics and Medicine, 2016; 42: 111-115.

PREFÁCIO

VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA – PREVENÇÃO DA TRANSMISSÃO DA INFEÇÃO MÃE-FILHO

AlexAndre FernAndes

INTRODUÇÃO

A maioria dos casos de infeção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) em idade pediátrica é devida à transmissão mãe-filho do vírus. O conhecimento dessa realidade motivou a investigação dos fatores que pudessem estar associados à um aumento do risco da transmissão, com a consequente elaboração de orientações clínicas ao longo dos últimos anos para a sua prevenção.

TRANSMISSÃO MÃE-FILHO DA INFEÇÃO

POR VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA

São reconhecidos três momentos em que a transmissão mãe-filho pode ocorrer: i) intrauterino; ii) periparto; e iii) amamentação.

Estima-se que em cerca de 23% dos casos a transmissão mãe-filho é intrauterina, em cerca de 65% é adquirida no período periparto

e em cerca de 12% é transmitida pelo leite materno. A taxa de transmissão global sem antirretrovirais é de 20-30%, atingindo 63% em grávidas com carga vírica >100 000 cópias/ /ml. O estudo do Paediatric AIDS Clinical Trials Group 076 (PACTG 076) demonstrou que o uso de profilaxia com zidovudina no pré-parto, intraparto e no recém-nascido (RN) reduz a taxa de transmissão para cerca de um terço. A associação desta medida com a terapêutica antirretrovírica altamente eficaz durante a gestação, com a cesariana eletiva e com a exclusão do aleitamento materno permite diminuir as taxas de transmissão para valores <2%.

Estão reconhecidos diferentes fatores associados ao aumento do risco de transmissão mãe-filho da infeção pelo VIH (Quadro 28.1). Os fatores determinantes na transmissão mãe-filho são a ausência de terapêutica antirretrovírica durante a gravidez e a carga vírica materna na altura do parto.

Quadro 28.1 – Fatores associados ao aumento do risco de transmissão mãe-Filho da inFeção pelo Vih Fatores maternos

■ Carga vírica materna (ARN-VIH, cópias/ml) elevada; risco maior se persiste após 32 semanas de gestação

■ Primoinfeção durante a gravidez

■ Ausência de terapêutica antirretrovírica durante a gravidez

■ Infeção pelo VIH sintomática, SIDA

■ Imunodepressão grave (linfócitos CD4+ <200/mm3)

■ Consumo de drogas de abuso durante a gestação

■ Coinfeção (vírus das hepatites B e C) ou outras infeções do canal do parto

■ Manobras invasivas durante a gravidez (amniocentese)

Fatores relacionados com o parto

■ RPM

■ Rotura prolongada de membranas (>4 horas)

■ Manobras invasivas no feto/Partos instrumentados

■ Episiotomia extensa

■ Período expulsivo prolongado (>4 horas)

■ Aleitamento materno

■ Prematuridade

Fatores neonatais

SIDA – síndrome da imunodeficiência adquirida; RPM – rotura prematura de membranas.

HelenA sAntos

HIPOGLICEMIA

HOMEOSTASIA DA GLICOSE

A glicose é a fonte de calorias fundamental para a produção de energia na célula.

No período fetal, o principal combustível metabólico é a glicose fornecida pela mãe através da placenta. Após o nascimento, nas primeiras 2 horas de vida, ocorre uma diminuição da concentração plasmática da glicose (até 25-30 mg/dl), que deverá ser acompanhada de uma diminuição da insulina e de um aumento dos ácidos gordos e dos corpos cetónicos como combustíveis alternativos à hipoglicemia “fisiológica”. A gliconeogénese inicia-se posteriormente, devendo ocorrer normoglicemia pelas 4-6 horas de vida.

As taxas de utilização de glicose no recém-nascido (RN) de termo são 4-6 mg/kg/minuto e nos fetos e RN pré-termo são de 8-9 mg/ /kg/minuto.

O RN obtém glicose principalmente através da ingesta (produção de glicose a partir de açúcares – lactose), mas também pela utilização das fontes endógenas (lise do glicogénio hepático

e gliconeogénese a partir de combustíveis alternativos) (Figura 40.1).

DEFINIÇÃO DE HIPOGLICEMIA

a definição mais utilizada de hipoglicemia determina a sua existência se valores de glicose plasmática <47 mg/dl (<2,6 mmol/l). Esta definição apresenta limitações metodológicas e funcionais, e a correspondência com as suas consequências futuras não foi claramente afirmada em estudos posteriores.

Desta forma, múltiplas interrogações foram surgindo provenientes de diferentes sociedades científicas, sobretudo na área da Neonatologia:

■ Committee on Fetus and Newborn (Adamkin, 2011): “The generally adopted plasma glucose concentration that defines neonatal hypoglicemia for all infants (<47 mg/dl) is without rigorous scientific justification .”1;

■ Sociedade Portuguesa de Neonatologia (2015): “As evidências clínicas atuais não permitem definir um valor específico de

↓ Glicose

↑ Hormona de crescimento

↑ Cortisol

↑ Adrenalina ↑ Glucagom

↑ Níveis circulantes de glicose

↓ Captação de glicose pelos tecidos

↑ Gliconeogénese

↑ Lipólise

↓ Glicólise

1 “A concentração plasmática de glicose geralmente adotada para a definição de hipoglicemia nos bebés (<47 mg/dl) não tem justificação científica.” (tradução da autora deste capítulo).

↓ Insulina Mobilização de combustíveis endógenos armazenados Figura 40.1 – Mecanismo de gliconeogénese.

LEITE MATERNO – UM CLÁSSICO A REVISITAR

INTRODUÇÃO

O tema do aleitamento materno teve um ressurgimento na última década. A importância do aleitamento materno foi restaurada e deve ser mantida como gold standard para as gerações futuras. O leite materno está idealmente adaptado aos lactentes, uma vez que resultou de uma evolução de 200 milhões de anos e que a sua composição deve ser vista como a ideal. A alimentação precoce com leite materno pode mudar a biologia, a saúde e o desenvolvimento da criança. O conhecimento mais exaustivo da composição do leite materno poderá facilitar a produção de novas fórmulas lácteas que diminuam a diferença entre a evolução dos lactentes alimentados com leite materno ou com leite de fórmula.

COMPOSIÇÃO

A composição do leite materno é a norma biológica para a nutrição do recém-nascido (RN) e lactente. O leite materno está especificamente adaptado ao RN e lactentes humanos, tanto na composição nutricional como nos fatores não nutritivos, bioativos, que promovem um desenvolvimento saudável da criança. Ao contrário do leite de fórmula, estandardizado numa estreita faixa de composição, o leite materno é um fluido dinâmico, variando desde o colostro ao leite maduro, durante o dia, durante a lactação e entre as mães e as diversas populações. A compreensão da constituição do leite materno pode fornecer uma ferramenta importante para a alimentação dos lactentes, particularmente dos mais frágeis, de risco, e para conhecer o potencial impacto do armazenamento e da pasteurização nos seus componentes. O leite materno contém fatores nutricionais, como proteínas, lípidos, lactose e micronutrientes, com níveis adequados a um crescimento ótimo, bem como fatores bioativos que conferem proteção e promovem o desenvolvimento do lactente. Iremos fazer uma breve abordagem dos constituintes nutricionais do leite materno, falando sobretudo dos fatores bioativos do leite materno,

que incluem células, fatores de crescimento, fatores anti-infeciosos, fatores imunológicos e prébióticos. Alguns componentes bioativos encontrados no leite materno estão a ser desenvolvidos e testados para potenciais aplicações médicas futuras e como agentes profiláticos. Os componentes nutricionais do leite materno derivam da síntese do lactócito, da dieta materna e das reservas maternas. A sua qualidade nutricional é altamente conservada, mas deve dar-se especial atenção à dieta materna, sobretudo no que concerne a vitaminas e ácidos gordos essenciais.

MACRONUTRIENTES

Os principais macronutrientes do leite materno são as proteínas, os lípidos e a lactose. O seu valor energético varia entre 65-70 kcal/dl, estando correlacionado com o teor de gordura do leite materno. A variação desta composição está, essencialmente, associada ao índice de massa corporal (IMC) da mãe, à ingestão proteica e à paridade e frequência das mamadas. A composição química do leite materno difere do leite pré-termo para o leite de termo.

PROTEÍNAS

As proteínas do leite materno são constituídas por proteínas do soro e frações ou complexos de caseína. Os níveis mais baixos de caseína no leite materno tornam-no mais digerível, facilitando o esvaziamento gástrico. As principais proteínas imunológicas presentes na fração de soro são a lactoferrina, a lisozima, a imunoglobulina A secretora (SIgA), a alfa-lactalbumina e a lipase estimulada por sais biliares. O conteúdo proteico decresce durante as primeiras 4-6 semanas de vida do lactente, não sendo afetado pela dieta materna, mas aumentando com o IMC materno, decrescendo com o aumento da produção de leite pela mãe e sendo significativamente maior nas mães de RN pré-termo. O conteúdo proteico do leite materno é baixo, mas tem uma alta biodisponibilidade. A qualidade e a quantidade da ingestão proteica durante os primeiros 2 anos de vida influenciam o crescimento, o neurodesenvolvimento

GilbertA Fontes sAntos

COLESTASE NEONATAL – METODOLOGIA DIAGNÓSTICA E TRATAMENTO

DEFINIÇÃO

A icterícia é a coloração amarela da pele e escleróticas. Bioquimicamente, corresponde a uma elevação da bilirrubina no sangue.

A colestase é um estado patológico em que existe redução da formação de bile ou do seu fluxo. Consequentemente, há retenção de substâncias normalmente excretadas na bile (bilirrubina, ácidos biliares, colesterol). Nem todas as substâncias normalmente excretadas na bile são retidas na mesma proporção nas várias doenças colestáticas (por exemplo, em algumas doenças, pode haver grande retenção de ácidos biliares, enquanto a retenção de bilirrubina é ligeira, e vice-versa). Clinicamente, a colestase define-se pela presença de bilirrubina conjugada >1 mg/dl[1]

EPIDEMIOLOGIA

A icterícia é um problema comum que afeta cerca de 60% dos recém-nascidos (RN) e, na maioria dos casos, é causada por condições benignas e autolimitadas (icterícia fisiológica, do aleitamento ou do leite materno); a última pode ser responsável por icterícia prolongada (>14 dias), por vezes até aos 2-3 meses de idade. A icterícia prolongada é um problema relativamente comum, afetando até 15% dos RN.

A colestase neonatal é uma entidade rara (incidência de 1:2500, 0,04%) com grande morbilidade e mortalidade, com muitos doentes sobrevivendo na dependência de transplante hepático[2]

FISIOPATOLOGIA

A imaturidade das vias enzimáticas do fígado e da circulação entero-hepática dos ácidos biliares predispõe o RN (particularmente, o pré-termo) para um estado de “colestase fisiológica”. Esta “colestase fisiológica” manifesta-se por níveis séricos mais elevados de ácidos biliares totais, com um perfil diferente do das crianças e adultos, mas com valores de bilirrubina conjugada <1 mg/dl. A duração da

ermelindA silvA

“colestase fisiológica” parece ser claramente superior nos RN pré-termo. Os valores normais dos biomarcadores de colestase (bilirrubina conjugada e ácidos biliares) ainda não são bem conhecidos no RN, particularmente no pré-termo. Também os perfis evolutivos destes biomarcadores, de acordo com a idade gestacional (IG), ainda não foram completamente descritos. A gamaglutamil transferase (GGT), historicamente considerada um biomarcador de lesão das vias biliares, é, atualmente, também um biomarcador de stress oxidativo; no RN saudável, a elevação dos níveis séricos da GGT é, provavelmente, mais uma expressão de imaturidade do fígado nesta idade. Estudos recentes[3] procurando fatores de risco associados ao desenvolvimento de colestase clínica no RN, como prematuridade, baixo peso ao nascer, alimentação parentérica, cirurgia abdominopélvica ou torácica, sépsis e asfixia/ /hipoxia, levantam a hipótese da contribuição do stress oxidativo para a patogénese da colestase neonatal.

ETIOLOGIA

O diagnóstico de entidades subjacentes é tão difícil, devido ao seu número, raridade e complexidade[4], quanto importante para permitir um tratamento mais específico e eficaz; nos casos fatais, é fundamental, de modo a permitir que as famílias tenham acesso a diagnóstico pré-natal (DPN). Em séries antigas, a hepatite neonatal idiopática foi a causa mais comum de colestase neonatal, com uma incidência de 1:4800 a 1:9000 nados-vivos [5,6] . No entanto, com a descoberta de etiologias específicas que partilham o fenótipo da hepatite neonatal idiopática e com métodos de diagnóstico mais avançados, a incidência de hepatite neonatal idiopática diminuiu substancialmente. As entidades mais frequentemente identificadas são a atrésia das vias biliares (25-35%), as doenças genéticas (25%), as doenças metabólicas (20%) e a deficiência de alfa-1-antitripsina (10%)[7]. No entanto, enquanto a hepatite neonatal idiopática diminuiu, a “colestase neonatal transitória” tornou-se

METABOLISMO FÓSFORO-CÁLCIO – CASOS-PROBLEMA 66

HOMEOSTASIA E REGULAÇÃO DO METABOLISMO DO CÁLCIO E DO FÓSFORO

Os minerais cálcio (Ca) e fósforo (Pi), além de serem um importante constituinte do osso, encontram-se presentes nos espaços intra e extracelulares, participando em diversas funções: vias metabólicas intracelulares; condução nervosa; contractilidade muscular; coagulação; transporte membranar; ativação enzimática; e secreção e ação hormonais. O cálcio sérico pode apresentar-se sob três formas: i) ligado a proteínas, principalmente à albumina (30-50%); ii) ligado a complexos aniónicos, como o fosfato, o citrato e o bicarbonato (5-15%); e iii) como cálcio ionizado (Ca2+), em 40-60%. O cálcio ionizado corresponde à fração solúvel e metabolicamente ativa. Relativamente ao fósforo sérico, este encontra-se sob a forma de fosfatos orgânicos e inorgânicos. Em relação ao fósforo inorgânico, 85% encontra-se na forma ionizada, 5% complexado a sódio, magnésio ou cálcio e 10% ligado a proteínas. A manutenção dos níveis circulantes de cálcio e fósforo no organismo depende de mecanismos complexos e integrados que regulam os fluxos desses eletrólitos através do trato gastrointestinal, dos rins e do osso. Os processos envolvidos no controlo desses fluxos são modulados basicamente por três hormonas: i) a paratormona (PTH); ii) a vitamina D; e iii) a calcitonina.

A glândula paratiroide regula a síntese e a secreção da PTH e deteta os níveis séricos de cálcio ionizado através dos recetores-sensores de cálcio extracelulares. Estes recetores também se expressam no rim e são inativados quando os níveis de cálcio ionizado são baixos, estimulando, assim, a secreção da PTH. A vitamina D3 (colecalciferol) é o produto da isomerização do 7-deidrocolesterol por ação da radiação ultravioleta na pele. É transportada para o fígado, onde, sob a ação da 25-hidroxilase, é transformada em calcidiol. Este, por sua vez, é hidroxilado a calcitriol (forma ativa) por ação da 1-alfa-hidroxilase. A calcitonina produzida e secretada pelas células C tiroideias tem um efeito antagónico à PTH e

à vitamina D, inibe a ação dos osteoclastos (ação principal) e diminui a reabsorção tubular de cálcio e fósforo (Quadro 66.1).

Quadro 66.1 – regulação hormonal da homeostasia do cálcio e do FósForo

PTH:

■ Produção: estimulada pela redução do cálcio plasmático e inibida pela redução do magnésio plasmático e pela elevação do calcitriol

■ Ações:

– Aumento da libertação do cálcio pelos ossos

– Aumento da reabsorção renal de cálcio

– Aumento da síntese renal de calcitriol

– Aumento da excreção renal de fósforo

Calcitriol (1.25-diidroxicolecalciferol):

■ Produção: estimulada pela elevação da PTH e pela redução do fósforo plasmático

■ Ações:

– Aumento da libertação de cálcio pelos ossos

– Aumento da absorção intestinal de cálcio e fósforo

– Aumento da reabsorção renal de cálcio e fósforo

Calcitonina:

■ Produção: estimulada pela elevação do cálcio plasmático

■ Ações:

– Diminuição da libertação de cálcio pelos ossos

– Aumento da excreção de cálcio pelos rins

METABOLISMO FÓSFORO-CÁLCIO NOS PERÍODOS FETAL E NEONATAL

No período fetal , a placenta providencia o transporte ativo de cálcio, mantendo o feto num estado hipercalcémico, essencial para a mineralização do esqueleto. Tem ainda a capacidade de converter a vitamina D em calcitriol, fundamental na transferência de fósforo para o feto. Neste período, também intervém a proteína relacionada com a PTH, que é responsável, entre outras ações fundamentais, pelo estímulo tanto da síntese de calcitriol, como da absorção intestinal de cálcio por parte da mãe, fonte primordial de cálcio e de fósforo para o feto. Estes mecanismos permitem que, no feto, o cálcio total e ionizado supere a concentração do sangue materno, mesmo em condições de hipocalcemia materna. No

TÉCNICAS DIALÍTICAS EXTRACORPORAIS NA UNIDADE DE CUIDADOS INTENSIVOS NEONATAIS

mAriA do sAmeiro FAriA

TRATAMENTO SUBSTITUTIVO DA FUNÇÃO RENAL NO PERÍODO NEONATAL

LESÃO RENAL AGUDA

A lesão renal aguda severa e refratária ao tratamento médico associa-se a complicações graves e potencialmente fatais. Nestas circunstâncias, a instituição atempada da terapêutica substitutiva da função renal (TSFR) é fundamental, permitindo a redução da mortalidade, da morbilidade e do tempo de permanência hospitalar.

No paciente com lesão renal aguda, particularmente com oligúria ou anúria, constituem indicações para iniciar TSFR a presença de desequilíbrios metabólicos e/ou eletrolíticos graves refratários à terapêutica médica (como hipercaliemia ou acidose metabólica grave), a uremia sintomática (como pericardite e encefalopatia) e a sobrecarga de volume severa, levando a edema pulmonar, insuficiência respiratória, insuficiência cardíaca ou incapacidade de fornecer aporte nutricional adequado. No entanto, estes indicadores de disfunção renal grave são geralmentem tardios. Dados de pacientes adultos com lesão renal aguda sugerem que o início precoce de TSFR está associado a melhores resultados. Não é claro qual o momento ideal para o início da TSFR, existindo evidência insuficiente para apoiar valores definidos para a uremia ou para os distúrbios metabólicos, contudo, a sobrecarga de volume tem sido associada a aumento da mortalidade em estudos pediátricos levados a cabo neste contexto, incluindo no período neonatal.

LESÃO RENAL CRÓNICA

No recém-nascido (RN), a doença renal crónica terminal (DRCT) que requer diálise é extremamente rara. Em crianças com idade <2 anos, os registos europeus apontam para 7,1-8,3/ /milhão de população com idade relacionada. Os RN com DRCT representam cerca de 18% das crianças com idade <2 anos em diálise. As anomalias congénitas do rim e do trato

urinário (CAKUT, do inglês congenital anomalies of the kidney and urinary tract) são a etiologia principal da DRCT, frequentemente com diagnóstico pré-natal (DPN).

Desde que não sofram de comorbilidades, a sobrevida dos RN com DRCT é relativamente boa e semelhante à de crianças pequenas com idade entre 1 mês e 2 anos com DRCT (cerca de 80% aos 5 anos). A qualidade de vida futura do RN foi comparável aos que necessitaram de TSFR na infância mais tardia.

TIPOS DE TRATAMENTO SUBSTITUTIVO DE FUNÇÃO RENAL EM NEONATOLOGIA

Diversamente do que se verifica em crianças maiores, no período neonatal subsistem constrangimentos na realização de técnicas dialíticas extracorporais, que se relacionam sobretudo com a falta de equipamento apropriado às pequenas dimensões dos pacientes, tornando o procedimento complexo e descrito por muitos como “heroico”. A disponibilidade recente de dispositivos de diálise especificamente delineados para RN vem melhorar significativamente a abordagem a estes doentes.

As modalidades de tratamento disponíveis no período neonatal incluem a diálise peritoneal, a hemodiálise intermitente e as terapêuticas contínuas de substituição renal (CRRT). Não existem ensaios clínicos aleatorizados comparando as três modalidades no tratamento de crianças com lesão renal aguda. Para um determinado doente, a modalidade ideal de TSFR é, frequentemente, baseada na experiência da equipa médica, bem como nos recursos técnicos disponíveis numa determinada instituição. Outros aspetos que podem influenciar a escolha da modalidade são a apresentação clínica e a capacidade de obter acesso vascular. Iniciar TSFR numa criança gravemente doente requer a colaboração multidisciplinar entre nefrologistas pediátricos, neonatologistas e outros especialistas que cuidam da criança. A discussão precoce e o planeamento da técnica facilitam o processo, permitindo uma intervenção mais rápida e melhorando a sobrevida.

rute s. mourA, JorGe correiA-Pinto

INTRODUÇÃO

A principal função do sistema respiratório consiste nas trocas gasosas entre o ambiente e a corrente sanguínea. O processo de respiração inclui uma série de mecanismos que, no seu todo, contribuem para a correta função pulmonar, especificamente: eventos mecânicos (ventilação pulmonar); difusão de gases (entre o alvéolo e os capilares pulmonares; e capilares sistémicos e os tecidos); perfusão pulmonar; transporte de oxigénio (O2) e dióxido de carbono (CO2); e mecanismos de regulação, locais e centrais, da ventilação e da perfusão. O sistema respiratório tem a capacidade de responder rapidamente às necessidades metabólicas do organismo de maneira a garantir o aporte apropriado de oxigénio a todos os tecidos e, simultaneamente, a eliminação de dióxido de carbono (subproduto do metabolismo celular). Este capítulo descreve sumariamente os processos embrionários subjacentes ao desenvolvimento pulmonar, que culminam na formação de um pulmão funcional, bem como os mecanismos fisiológicos e mecânicos indispensáveis para o correto funcionamento do sistema respiratório.

DESENVOLVIMENTO PULMONAR

A morfogénese do pulmão fetal é um processo extremamente complexo que culmina com a formação de dois sistemas altamente ramificados – o sistema vascular e as vias aéreas –, fundamentais para as trocas gasosas. Durante este processo, ocorrem eventos de especificação, proliferação, apoptose e diferenciação controlados no tempo e no espaço. Estes eventos celulares dependem de interações epitélio-mesenquimatosas reguladas por fatores de transcrição, fatores de crescimento, componentes da matriz extracelular e fatores mecânicos que contribuem para a formação do pulmão.

FASES DO DESENVOLVIMENTO PULMONAR FETAL HUMANO

O desenvolvimento pulmonar é um processo contínuo durante a embriogénese, contudo, é

comummente dividido em cinco fases, tendo em conta características anatómicas e histológicas específicas: i) embrionária; ii) pseudoglandular; iii) canalicular; iv) sacular; e v) alveolar. Durante as fases embrionária e pseudoglandular, formam-se a árvore respiratória e o parênquima pulmonar. Ao longo das fases canalicular, sacular e alveolar, ocorrem a diferenciação celular, a redução progressiva do mesênquima e a constituição da rede vascular, contribuindo para a formação de uma interface ar-sangue muito fina. O desenvolvimento do pulmão não termina aquando do nascimento e prolonga-se até aos primeiros anos de vida, permitindo a modificação do tamanho das vias áreas, dos alvéolos e da área de superfície. De facto, um recém-nascido (RN) possui aproximadamente 50 milhões de alvéolos (3 m2 de área de superfície) e tem potencial para adquirir 300 milhões de alvéolos (70 m 2 de área de superfície).

FASE EMBRIONÁRIA (4-7 SEMANAS DE GESTAÇÃO)

O tecido pulmonar surge aproximadamente na quarta semana de gestação, com a formação do divertículo respiratório a partir do intestino primitivo, que tem origem endodérmica. O divertículo respiratório é revestido por mesoderme esplâncnica, que vai posteriormente dar origem à cartilagem, às células musculares lisas brônquicas e vasculares e às células endoteliais. O pulmão primitivo é revestido por células derivadas da endoderme, que futuramente se vão diferenciar em células especializadas do epitélio da laringe, da traqueia, dos brônquios e dos pulmões (vias áreas condutoras e respiratórias). Molecularmente, a especificação da endoderme em linhagens celulares respiratórias é o resultado da expressão localizada do fator de transcrição de NK2-related homeobox transcription factor (Nkx2.1) [também conhecido como thyroid transcription factor-1 (TTF-1)], que marca o aparecimento do primórdio respiratório; este processo é ainda regulado por fatores mesodérmicos, como wingless (WNT2/2b), proteína morfogenética do osso 4 (BMP4, do inglês bone morphogenetic protein 4), fator de crescimento de fibroblasto 10

PULMONAR

CUIDADOS PALIATIVOS NEONATAIS 101

lincoln Justo dA silvA

A Neonatologia atual, caracterizada pelo enorme e sofisticado desenvolvimento tecnológico, possibilita a sobrevivência de crianças em circunstâncias que levantam dúvidas sobre a razão moral e ética dessas intervenções [1] . A imagiologia fetal atual permite o diagnóstico de muitas doenças e anomalias congénitas muito graves, colocando a pais e médicos problemas complexos sobre a decisão de continuar ou de terminar a gravidez.

Atualmente, um número crescente de casais toma a decisão de continuar a gravidez e, por conseguinte, a incerteza no diagnóstico antes do parto causa muito sofrimento e angústia nos pais, com sensação de culpa e luto antecipatório pela perda inesperada do filho idealizado. O apoio continuado aos pais – a primeira etapa dos Cuidados Paliativos Fetais – deve continuar no período neonatal e durante todo o tempo em que a criança viver.

Por esta razão, os Cuidados Paliativos Neonatais deviam ser designados Cuidados Paliativos Perinatais.

Os progressos tecnológicos permitem o diagnóstico antes do parto, e as famílias, quando bem informadas, têm a oportunidade de tomar decisões esclarecidas sobre o planeamento do nascimento e os cuidados subsequentes[2]

Apesar disso, muitas vezes, os neonatologistas confrontam-se, na sala de partos, com dilemas éticos graves, perante a prematuridade extrema, as anomalias congénitas graves, as asfixias perinatais muito graves, os problemas neurológicos inesperados, as reanimações muito difíceis, etc. Nestes casos, deve prevalecer o melhor interesse do recém-nascido (RN), pelo que deve ser transportado para a Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN), onde se dará início ao esclarecimento da situação com todos os recursos disponíveis.

A tecnologia e a ciência quase submergem o RN com equipamentos, luzes ou alarmes, mal deixando ver a pessoa que ele é. Ao contrário do adulto, o RN não tem volume corporal, não fala, não reage e, muitas vezes, encontra-se sedado para melhorar a eficácia das técnicas

aplicadas. O seu direito a uma vida com dignidade e qualidade será melhor representado pelos pais, ajudados pelos profissionais através de informação atempada e verdadeira, veiculada de forma empática e compassiva.

Os Cuidados Paliativos Neonatais constituem um desafio difícil para as equipas, devido à capacidade para manter e prolongar a vida, à dificuldade de estabelecer a causa da doença, à incerteza no prognóstico e à impossibilidade de o RN participar na tomada de decisões que a si dizem respeito.

Na UCIN, por vezes, a defesa do interesse da criança é assumida pelo médico, que, levado pelo princípio da beneficência e pela instabilidade da condição clínica, revoga para segundo plano a opinião dos pais na tomada de decisões, com consequências irreversíveis que só mais tarde se farão sentir.

Se é verdade que o dever do médico é assegurar a vida, na UCIN, a equipa e o seu responsável devem avaliar a situação de modo que, sem deixar de aplicar todas as medidas necessárias à sobrevivência, questionem com serenidade e confiança todas as alternativas para um cuidado de excelência.

Por vezes, o tratamento neonatal de uma situação fatal detetada no período fetal pode configurar uma obstinação terapêutica. A incerteza sobre o prognóstico pode levar os pais a fantasiarem sobre a possibilidade de cura ou mesmo de um erro no diagnóstico fetal.

Os médicos devem, desde muito cedo, partilhar as suas incertezas com os pais e informá-los com rigor e sensibilidade, ajudando-os a estruturar, em conjunto, um plano antecipatório de cuidados e facilitando, assim, a tomada de melhores decisões morais e clínicas[3]

De acordo com a Together for Short Lives (2017) [4] , os Cuidados Paliativos para RN, crianças e jovens com doenças limitadoras de vida são cuidados ativos e globais, desde o diagnóstico, que pode ser fetal, e continuando durante a vida, a morte e o luto. Incluem aspetos físicos, emocionais, sociais e espirituais

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DECISÕES PARTILHADAS EM NEONATOLOGIA

INTRODUÇÃO

Nas últimas décadas, verificaram-se progressos extraordinários na área dos Cuidados Intensivos Neonatais, marcados sobretudo por enormes avanços tecnológicos e terapêuticos, com consequente diminuição da morbilidade e da mortalidade neonatais. Todo este progresso implicou adaptação e formação específica, aquisição de competências técnicas, atualização constante de conhecimentos e ajustes de protocolos, guidelines e normas de orientação clínica, recorrendo, entre outros, a meta-análises internacionais – Medicina Baseada na Evidência ou na Prova. A par de toda a evolução técnico-científica, é de particular relevância integrar e centrar os cuidados no recém-nascido (RN) e na sua família. Impõem-se esforços no sentido de um cuidar mais holístico e abrangente, de uma maior humanização dos espaços e da melhoria do relacionamento e da comunicação interprofissional e com as famílias, atendendo às diversas questões (bio)éticas inerentes ao cuidar. Em Cuidados Intensivos Neonatais, é fundamental atender aos aspetos relacionados com a separação mãe-filho, aos constrangimentos nas oportunidades de contacto, seja pela gravidade do quadro clínico do bebé, seja por doença materna, bem como aos sentimentos de culpa, receios, angústias, medos e ambivalências.

Os dilemas éticos fazem parte da prática clínica do neonatologista. Não menos relevantes são as dúvidas, as incertezas e as emoções dos profissionais de saúde no exercício de uma atividade clínica altamente exigente, quer do ponto de vista técnico-científico quer a nível emocional, relacional e mesmo psicossocial. A vulnerabilidade de todos os envolvidos (RN, pais/família e profissionais de saúde) impõe um compromisso com a ética profissional, com a bioética e com a Medicina Narrativa como caminho de estruturação e consolidação da dimensão relacional e humana, inerente à prática médica de excelência.

MEDICINA NARRATIVA

Segundo Rita Charon (2001), as competências conferidas pela Medicina Narrativa, nomeadamente através do treino na leitura, na escrita reflexiva e na descodificação da escrita das vivências, permitem aos profissionais tornarem-se leitores poderosos, conscienciosos e atentos às narrativas dos seus doentes. O desenvolvimento destas capacidades permitirá ao médico reconhecer o sofrimento, interpretar e ser sensibilizado pela história de quem sofre e de quem cuida.

Salientam-se alguns conteúdos, nomeadamente a narrativa, o close reading e o close listening . A narrativa consiste numa história relatada que se desenvolve ao longo de um eixo temporal e que envolve acontecimentos protagonizados por personagens que se encontram envolvidas num enredo com descrição do espaço e do movimento. O close reading significa um tipo de leitura em que o leitor dá atenção não apenas às palavras e ao enredo, mas a todos os aspetos literários do texto, sendo uma leitura cerrada, focada em todos os pormenores. Treinar o close reading possibilita o treino da atenção plena e a concentração nas palavras, permitindo, assim, desenvolver a capacidade do close listening (escuta atenta, focada no interlocutor).

PROCESSO DE DECISÃO PARTILHADA

Ao longo da História da Medicina, os médicos assumiram a responsabilidade pelas decisões dos seus doentes. Com o ascender do respeito pela autonomia como princípio bioético, o foco do controlo da decisão foi sendo desviado do médico para o doente. Os doentes diferem na vontade de tomar o controlo da decisão e que muitos preferem delegar esse controlo nos médicos. A tomada de decisão em Neonatologia deve seguir os mesmos princípios gerais aplicados aos doentes que não podem tomar decisões por si próprios. A partir dos anos 60 do século xx , foram surgindo mudanças na tomada de decisão em Neonatologia, em que as decisões foram escrutinadas por

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NEONATOLOGIA FORMAÇÃO AVANÇADA

O desenvolvimento da Perinatologia e da Medicina Neonatal nos últimos anos implica uma atualização constante de conhecimentos teóricos e de competências técnicas, com necessidade de formação cientí ca e treino especí co.

Este manual pretende atualizar e aprofundar os conceitos essenciais dos vários domínios da Neonatologia, em capítulos escritos de forma clara e esclarecedora.

Foi elaborado por especialistas com reconhecido mérito nos diversos temas abordados, sendo um livro bastante profundo e abrangente que certamente contribuirá para a formação contínua de internos, neonatologistas, bem como pediatras que pretendam aprofundar os seus conhecimentos nesta área.

Os conteúdos encontram-se agrupados em diferentes secções:

Neurologia e neurodesenvolvimento;

Genética e dismorfologia neonatal; Patologia infeciosa e imunologia neonatal; Erros inatos do metabolismo;

Patologia endócrina do recém-nascido;

Nutrição, estado nutricional e patologia digestiva neonatal;

Patologia nefrourológica e técnicas de substituição renal em Neonatologia; Problemas respiratórios e ventilação em Neonatologia;

Cardiologia Perinatal;

Princípios básicos de Hematologia em Neonatologia; Prematuridade, viabilidade e questões éticas em Neonatologia; Patologia cirúrgica no período neonatal.

Alberto Caldas Afonso

Diretor do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Professor catedrático de Pediatria do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto.

Carmen Carvalho

Elisa Proença

Assistente graduada de Pediatria, Subespecialidade em Neonatologia, do Serviço de Neonatologia do Centro Materno-Infantil do Norte do Centro Hospitalar Universitário de Santo António.

Liane Correia Costa

Apoio científico:

ISBN 978-989-752-795-1 www.lidel.pt 9 789897 527951

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