Magazín zriedkavých ochorení SK

Magazín zriedkavých ochorení

03

Črevné zlyhanie a syndróm krátkeho čreva

06

Fabryho choroba: Upozornilo na ňu zväčšené srdce

08

Čo je generalizovaná pustulózna psoriáza?

Ing. Peter Štepánek predseda Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, člen komisie Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé ochorenia. Zameriava sa na liekovú politiku a súvisiacu legislatívu v EÚ, tejto téme sa venuje už 19 rokov.

Choroba hranice nepozná, prečo by ich mala poznať dostupná liečba?

Viete, že ak sa narodíte so zriedkavým ochorením, či ak vás postihne chronické alebo onkologické ochorenie, môžete na Slovensku čakať na liečbu päť až desať rokov od jej registrácie Európskou liekovou agentúrou (EMA)?

Vrokoch 2010 – 2022 do nášho systému úhrad vstupovali produkty na zriedkavé ochorenia v natoľko obmedzenej miere, že ich celková dostupnosť klesla pod 40 % (na porovnanie v Českej republike je dostupných vyše 90 % liekov na zriedkavé ochorenia).

Nové terapie za hranicami

V niektorých rokoch do nášho systému nevstúpili žiadne lieky na zriedkavé choroby registrované v EÚ. A najviac kritické je práve vyššie uvedené meškanie príchodu nových terapií. Záchrana pacientov so zriedkavým, chronickým alebo onkologickým ochorením je totiž často doslova boj s časom.

Pokrok vo vede a medicíne sa odohráva rýchlejšie, ako som si napríklad dokázal predstaviť ja v momente, keď sa mi narodil syn s ťažkým zriedkavým ochorením. Pacienti na Slovensku s nádejou sledujú, ako inovatívne, často veľmi účinné terapie prechádzajú členskými štátmi EÚ a zároveň s hrôzou pozorujú, ako sa tieto nové lieky zastavia na hraniciach našej krajiny.

Lenže choroba hranice nepozná!

A nemala by ich poznať ani dostupná liečba a dôstojný život. Slovenský pacient by často žil kvalitný život mnoho rokov, ak by sa narodil pár kilometrov za

Slovenský pacient by často žil kvalitný život, ak by sa narodil pár kilometrov za hranicami.

hranicami u našich susedov. Nás sa naši politici snažia presvedčiť, že nemáme mať z nejakého dôvodu dostupné terapie, ktoré majú pacienti v okolitých krajinách. Nie je to pravda a nesmieme to akceptovať. S ostatnými štátmi strednej Európy tvoríme jedno historické územie, máme rovnaké genetické predpoklady, rovnaký výskyt ochorení a máme mať rovnaký podiel nákladov, ktoré spoločnosť vynaloží pre svojich pacientov.

Európsky prístup

Európska únia dôrazne presadzuje záväzné politiky tak, aby pacienti so zriedkavým ochorením mali prístup k poslednej a najmodernejšej liečbe, napriek ojedinelosti výskytu svojho ochorenia a aby výrobcovia mali motiváciu vyvíjať a prinášať na trh produkty aj pre veľmi malé skupiny pacientov.

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb sa po vzore Českej republiky snažila pripomienkovať a zlepšiť posledné znenie zákona č. 363/2011 Z. z. o úhradách liekov. Dosiahnutá úprava na istú chvíľu priniesla nádej – rešpektuje pravidlá EÚ, obsahuje definície zriedkavých ochorení a samostatné body pre vstup produktov na zriedkavé ochorenia. Táto nádej sa však rýchlo mení na rozčarovanie. Inovatívne lieky do systému opäť nevstupujú, alebo vstupujú len v obmedzenej miere, či vo veľmi limitovaných indikáciách, z pohľadu toho, čo prijala a registrovala Európska lieková agentúra EMA.

Momentálne dokonca na Slovensku vzniká pre pacientov mimoriadne nebezpečný a kritický súbeh, keď lieky do systému úhrad ešte nevstúpili a zároveň je úhrada liekov iným spôsobom, na tzv. výnimku, obmedzená, a to priamo zákonom. Vôbec sa nehľadí na dostupnosť liekov v krajinách, ktoré s nami možno porovnať, na ich účinnosť, možnosť ovplyvniť ochorenie či zachrániť život pacienta.

Potrebujeme trvalé a stabilné riešenie vstupu liekov do systému úhrad.

Znova sa začínajú uplatňovať iba náklady a nákladová efektívnosť sa stavia nad všetky ostatné kritériá. To doslova vytvára diskrimináciu pacientov so zriedkavým ochorením, ktorí takto strácajú možnosť dostať sa k výsledkom medicínskeho pokroku len z titulu ojedinelosti svojho ochorenia, čo je v priamom rozpore práve so spomínanými politikami EÚ.

Toto je vážna a pre pacientov veľmi zložitá situácia, na ktorú som

povinný ako predseda SAZCH upozorniť.

Riešenie budúcnosti Zároveň však potrebujeme trvalé a stabilné riešenie vstupu liekov do systému úhrad v budúcnosti. Sme členská krajina EÚ a našou víziou je dosiahnuť raz jednotný vstup liekov na európsky trh, čiže naraz do všetkých krajín EÚ. Toto by viedlo k záchrane tisícov životov pacientov.

Som si vedomý rozsahu tejto zmeny, potreby zapojenia EÚ v predpisoch či rozpočtoch a ekonomickej podpore. Konečný cieľ je však jasný a správny. Liek registrovaný v EÚ sa má dostať konaním výrobcov, inštitúcií a všetkých zastúpených subjektov k pacientom vo všetkých členských krajinách do roka, maximálne dvoch.

Verím, že sa raz takejto úpravy dožije čo najviac našich pacientov.

MUDr. Laura Gombošová, PhD.

Keď črevo nevstrebáva

Krátke črevo, alebo presnejšie syndróm krátkeho čreva, u dospelých a detských pacientov je súbor príznakov a ťažkostí, ktoré vznikajú po vyoperovaní veľkej časti tenkého čreva so zostatkom menej ako 200 centimetrov.

Črevné zlyhanie je stav, keď tenké črevo nie je vyoperované, ale následkom rôznych chorôb stratilo svoju vstrebávaciu funkciu. Tenké črevo je orgán, ktorý vstrebáva z potravy živiny (energiu – bielkoviny, tuky, cukry), vodu, vitamíny a stopové prvky.

Doplnenie živín

Črevné zlyhanie a syndróm krátkeho čreva sa prejavujú v podstate rovnako. Pacienti majú hnačky, trpia dehydratáciou, celkovou slabosťou, únavou a nevýkonnosťou.

Nevstrebávajú živiny, chudnú aj napriek výdatnej vysoko energetickej strave. Základnou liečbou črevného zlyhania aj syndrómu krátkeho čreva je domáca parenterálna výživa. Pacienti si podávajú doma do žily infúzne roztoky, živiny, vodu, vitamíny a stopové prvky podľa rozpisu lekára.

Možnosti liečby Možností liečby je niekoľko. Sú to chirurgické metódy – chirurgické predĺženie krátkeho čreva alebo transplantácia tenkého čreva. Tieto zriedkavé výkony sa realizujú na špecializovaných chirurgických a transplantačných pracoviskách. Okrem chirurgických metód sú k dispozícii aj inovatívne hormonálne liečebné metódy. Dospelí aj detskí pacienti môžu byť po splnení podmienok liečení aj modernou liečbou. Tieto liečebné metódy umožňujú

postupné zníženie objemov domácej parenterálnej výživy a u časti pacientov aj kompletné odpojenie od infúzií. Táto forma liečby umožní návrat pacientov do bežného života bez domácej parenterálnej výživy.

Základnou liečbou črevného zlyhania aj syndrómu krátkeho čreva je domáca parenterálna výživa.

Príbeh pacienta Libora

Intestinálny pseudoobštrukčný syndróm, teda vzácne ochorenie čriev, zmenilo Liborovi i jeho rodine celý život, už keď mal dva roky. Vďaka pokrokom v parenterálnej výžive a katetrizácii aj podpore rodiny môže dnes chodiť na gymnázium a žiť „najnormálnejšie“, ako sa dá.

Začalo sa to okolo druhých narodenín. Libor prekonal ťažkú rotavírusovú infekciu a ďalší polrok bol jeho zdravotný stav ako na hojdačke. Chvíľu mu bolo dobre, chvíľu zle. Po pol roku mu úplne zlyhali črevá a prakticky sme sa s Liborom presťahovali do nemocnice v Prahe.

Nečakaná diagnóza Lekári u Libora zistili vzácne ochorenie čriev, „intestinálny pseudoobštrukčný syndróm“, ktorý vyžaduje zavedenie výživy cestou centrálneho venózneho katétra (CVK). To pre Libora už 15 rokov znamená dennodenné kontinuálne pripojenie k infúznej pumpe (15 – 24 hodín denne), v závislosti od jeho momentálneho stavu. Ochorenie postupne prináša aj ďalšie zdravotné ťažkosti, ktoré si vyžiadali a stále vyžadujú opakované hospitalizácie a niekedy aj operatívne zákroky.

S ochorením sa musia často vyrovnať zdraví súrodenci, partneri a najbližší, ktorých môžeme nazvať tichými hrdinami.

Vývoj domácej starostlivosti Predtým žili pacienti s CVK v podstate len v zdravotníckych zariadeniach, v posledných rokoch však vďaka pokroku v parenterálnej výžive a katetrizácii môžu žiť za pomoci svojich blízkych doma. Rodičia chorých detí aj dospelí pacienti sú pred odchodom z nemocnice domov riadne preškolení nemocničným personálom tak, aby boli schopní zvládnuť všetko samostatne a správne CVK ošetrovať.

Život bez čreva Ako rodič dieťaťa s CVK som sa zapojil do vedenia spolku Život bez čreva a spoločne s odbornou spoločnosťou sa snažíme o lepšiu kvalitu života týchto pacientov, napríklad o možnosť využitia mobilných infúznych púmp. Vďaka tejto pumpe môže aj náš syn dochádzať do bežnej školy, kde je teraz študentom 3. ročníka gymnázia. V prípade dobrého zdravotného stavu sa snažíme o čo „najnormálnejší“ život v podobe rôznych výletov a zážitkov.

NA SLOVENSKU EXISTUJE NIEKOĽKO CENTIER PRE SBS A ČREVNÉ ZLYHANIE:

■ Národný onkologický ústav, Bratislava,

■ Gastroenterologická klinika SZU a UNB, Nemocnica svätého Cyrila a Metoda, Bratislava,

■ II. Interná klinika SZU, FNsP F. D. Roosevelta Banská Bystrica,

■ I. Interná klinika, Univerzitná nemocnica Martin,

■ Interné oddelenie, Všeobecná nemocnica Rimavská Sobota,

■ II. Interná klinika, Univerzitná nemocnica L. Pasteura Košice,

■ Národný ústav detských chorôb, Bratislava,

■ Klinika pediatrie a neonatológie, Fakultná nemocnica, Trenčín,

■ II. Detská klinika SZU, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Banská Bystrica,

■ Klinika detí a dorastu, Detská fakultná nemocnica Košice.

Hľadal som odpovede, ktoré pomáhajú

Rado Baraník na vlastnej koži zažil, aké to je, mať zriedkavé ochorenie, pri ktorom trpí a nemôže nájsť informácie, ktoré by mu pomohli. Dnes už má správne stanovenú diagnózu aj liečbu a v rámci občianskeho združenia ZOGO pomáha ďalším pacientom.

VZOGO hľadajú možnosti na zlepšenie životných podmienok ľudí so zriedkavými ochoreniami, snažia sa ich spájať, presadzovať ich záujmy, ale aj zvýšiť všeobecnú informovanosť o týchto chorobách.

Vedeli by ste nám priblížiť, čomu sa venuje občianske združenie

ZOGO?

ZOGO sa počas mnohých rokov venuje pacientom so zriedkavými ochoreniami, ktorí boli diagnostikovaní v tuzemsku alebo v zahraničí. V rámci aktívnej výmeny informácií organizujeme pravidelne, raz mesačne, online webináre, kam pozývame rôznych hostí, ktorí si s nami vymieňajú vzácne informácie. Sme neuveriteľne vďační, že máme podporovateľov a pomoc, ktorú potrebujeme, aby sme sa mohli posúvať vpred. Naposledy sa naše aktivity rozširovali aj o preplácanie nákladov, ktoré pacientom vznikajú pri cestovaní za liečbou, pretože ich presná diagnóza neexistuje v systémových tabuľkách posudkových komisií. Mnohí z pacientov by mali byť jednoznačne legitímni v rámci dostávania invalidného a schváleného posudku. V realite sa tak vôbec nedeje.

Čo bolo hlavným impulzom k jeho vzniku?

Boli to v prvom rade moje ťažkosti a starosti, ktoré ma smerovali k hľadaniu odpovedí na mnohé otázky. K tým som sa musel zdĺhavo a komplikovanou formou dopracovať. Jednoduchšie povedané,

a organizácie, ktoré sú aktívne a pomáhajú pacientom so zriedkavými ochoreniami. Vo chvíli, keď počas konferencie bola dostupná mapa Európy a Slovensko tam nemalo svoje zastúpenie, oficiálneho reprezentanta, som sa veľmi hanbil. Pýtal som sa sám seba, čo

Boli to v prvom rade moje ťažkosti a starosti, ktoré ma smerovali k hľadaniu odpovedí na mnohé otázky.

informácií v materinskom jazyku bolo málo a veľa ľudí má s cudzími jazykmi problém. Motiváciou bolo pripraviť riešenie, plán a sprístupniť ho všade tam, kde sa zriedkaví pacienti môžu nachádzať, kde môžu byť diagnostikovaní, ale nič nesmie byť podcenené, aby celý tento komplikovaný proces práce nevyšiel nazmar. Ďalším podstatným bodom bola účasť na konferencii v Krakove, kde boli zastúpené mnohé krajiny

sa vlastne deje, prečo je to takto, prečo tam nepatríme a nemáme nič pripravené, nič organizované. Následne som na to dostal odpovede, podporu a vieru v to, že by takého združenie mohlo fungovať a vykonávať svoju činnosť. Aké sú možnosti podpory vašej organizácie?

V prvom rade máme za sebou kvalitne odvedenú prácu, dlhodobú históriu, nadobudnuté

znalosti a kontakty a najmä veľmi veľa podporovateľov, ktorí nám pomáhajú. Patria k nim, samozrejme, naši sponzori, ktorí rozumejú tomuto komplikovanému spôsobu bytia a fungovaniu občianskeho združenia. V rámci tohto spektra a podpory sú to dve percentá z daní, ktorými nám prispievajú fyzické osoby aj rôzne spoločnosti. Títo podporovatelia majú náš uhol pohľadu a pomáhajú nám zastrešiť zlepšenie celkovej situácie zriedkavých ochorení na Slovensku. Ako vnímate aktuálnu situáciu v oblasti diagnostiky a možností liečby zriedkavých chorôb na Slovensku v porovnaní s minulosťou?  Lepšia informovanosť, hlbšie znalosti, spolupráca a zdieľanie informácií sa prepojili. Momentálne je dôležité skôr podporiť tvorbu stacionárov, keďže vďaka zlepšeniu diagnostiky sa lieči viac ľudí. Tam je potrebné prijať viac personálu. Treba naďalej šíriť osvetu a navzájom sa informačne podporovať. Oproti minulosti je to veľký posun k lepšiemu. Pred pár rokmi sa to celé muselo naštartovať a nastaviť, aby sme sa dopracovali k súčasnému stavu.

Rado Baraník predseda pacientskej organizácie ZOGO (Združenie ojedinelých genetických ochorení)

Tatiana Kubišová

je zakladateľka OZ Zriedkavé choroby. V združení sa venuje komunikácii s pacientmi, tvorbe komunít i obsahu.

Je autorka knihy Štikrafa a iné zriedkatká.

Osveta o zriedkavých diagnózach môže byť svetová

Už sedem rokov sa OZ Zriedkavé choroby venuje ľuďom, ktorí potrebujú pomoc počas diagnostickej odysey. Taktiež združuje pacientky a pacientov do komunít a na svojom portáli prináša rozhovory s odborníkmi, príbehy pacientov i videoseriál o pracoviskách pre zriedkavé choroby.

Na Medzinárodný deň zriedkavých chorôb vydáva OZ­ko detskú knihu Štikrafa a iné zriedkatká, ktorá poputuje deťom do nemocníc.

Prichádzajú zriedkatká Atraktívne dielo obsahuje 25 kapitol s konkrétnou, zrozumiteľne vysvetlenou, zriedkavou diagnózou či emóciou spojenou s jej prežívaním. Každú z nich reprezentuje vtipné zvieratko – zriedkatko, ktoré si vo svojom názve nesie určitý zdravotný problém pretavený do hravej básne. V knihe strávia čitatelia čas so Štikrafou, žirafou, ktorá nedokáže prestať štikútať.

Nájdu tu tiež Vlastovičku, ktorú jej lastovičia mamka nedokáže učesať a zoznámia sa s tarantulou, ktorá

spadla do časostroja a stala sa z nej Starantula. Alebo spoznajú bociana Nociana, ktorý môže von vychádzať len v noci, lebo mu prekáža denné svetlo. Z ďalších magických zvieracích hrdinov sa malí čitatelia zblížia napríklad s Chlórytnačkou, Dychobrazom, Hlabradorom, Chorlom, Prstehlíkom, Malienkou, Opuchou, Sucholakom, Prechlaďatľom či Meďveďom.

Hovorme o zriedkavých inak Cieľom knihy je vyvolať záujem verejnosti o ľudí trpiacich zriedkavými chorobami. Vysvetľuje, v čom spočíva podstata vybraných diagnóz. Psychické prežívanie pacientov reprezentujú zriedkatká ako dážďovka Drážďovka, aligátor Žialigátor či sova Schova. Keďže polovicu pacientov so zriedkavými

chorobami tvoria deti, v knihe nájdu famózne ilustrácie od desiatich slovenských a českých umelcov. Na stránkach sa dozvedia viac napríklad o progérii, narkolepsii, Dravetovej syndróme, Prader­Williho syndróme, extrapyramídových poruchách, SCID, Marfanovom syndróme, rázštepe chrbtice či pľúcnej artériovej hypertenzii. Nediagnostikovaných pacientov zastupuje had Záhad.

Rozmanitý svet poteší deti v nemocniciach

Jednou z výtvarníčok je Magdaléna Červeňanská, známa ako Maggie Art, ktorá trpí cystickou fibrózou. Tri roky bola pripútaná ku kyslíkovému prístroju, no vďaka úspešnej transplantácii pľúc sa môže opäť venovať maľbe. V knihe ilustrovala i kapitolu o vlastnej diagnóze, ktorú reprezentuje sloníča Slaníča. Kniha Štikrafa a iné zriedkatká sa dá získať na platforme Donio. Uzrieť svetlo sveta by mala na Medzinárodný deň

zriedkavých chorôb. Práve vtedy ju OZ Zriedkavé choroby plánuje venovať Národnému ústavu detských chorôb v Bratislave, v ktorom sa nachádza viacero pracovísk pre zriedkavé choroby. Po ukončení zbierky na platforme Donio chce občianske združenie knihy rozdať viacerým detským nemocniciam i oddeleniam po celom Slovensku.

Cieľom knihy je vyvolať záujem verejnosti o ľudí trpiacich zriedkavými chorobami.

FOTO: OZ ZRIEDKAVÉ CHOROBY

FOTO: OZ ZRIEDKAVÉ CHOROBY V spolupráci

Fabryho choroba: Upozornilo na ňu zväčšené srdce

O svojej diagnóze sa dozvedel vďaka preventívnej prehliadke. Vyskytlo sa uňho len málo z príznakov Fabryho choroby, liečbu však berie poctivo. Aj vďaka tomu je stále plný vitality a venuje sa práci.

Ako vyzerala vaša cesta k diagnóze Fabryho choroby?

V roku 2018 ma v rámci preventívnej prehliadky pre zamestnávateľa poslali na röntgen hrudníka. Ten odhalil kardiomegáliu – zväčšené srdce. Všeobecný lekár ma poslal k internistovi a ten ku kardiológovi. Pri diagnostike, počas rôznych vyšetrení, lekári zisťovali, prečo mám zväčšené srdce. Vykonali mi aj odber suchej kvapky krvi na špeciálny papierik. Následne ma poslali na vyšetrenie do genetickej ambulancie.

Ako sa u vás Fabryho choroba prejavuje?

Nemal som žiadne subjektívne ťažkosti. Na preventívnej prehliadke, ako som spomínal, bolo na röntgene zistené zväčšené srdce. Mám poruchu sluchu na jednom uchu. Nikdy ma nepálili dlane ani chodidlá, ako je opisované pri tejto chorobe, ani nemám na koži angiokeratómy. Tvorili sa mi však aj v dospelosti často aterómy na tvári a okolo uší. Teraz si uvedomujem, že odkedy som začal užívať liečbu na Fabryho chorobu, tak sa tvoriť prestali.

Bol u vašich príbuzných vykonaný rodinný skríning? Trpí niekto z nich touto chorobou?

Mám dvoch synov, tí sú zdraví, a jednu dcéru. Tá mala, samozrejme, pozitívne skríningové vyšetrenie. Je pod odborným dohľadom v Paríži, kde žije. Moja sestra má tiež pozitívny výsledok na Fabryho choro ­

bu. Zdravotné ťažkosti nemá. Brat je tak ako ja hluchý na jedno ucho. Hovoril som mu o mojej chorobe a jej dedičnom základe, ale nechce sa dať testovať.

Ako u vás prebieha liečba, čo presne zahŕňa a kde prebieha?

Najskôr som od januára 2019 dostával liečbu infúziou v Bratislave, každých 14 dní. Mám, našťastie, pohyblivý pracovný čas, zväčša v teréne, takže mi nerobilo problémy zorganizovať si a zosúladiť čas potrebný na podanie liečby v Bratislave s mojou prácou. Teraz som liečený perorálnou formou liečby.

Čo je na liečbe najnáročnejšie a aké vám, naopak, priniesla do života pozitíva?

Nepríjemne som sa cítil, keď som mal v období pandémie covidu vybavené podávanie liečby v mieste môjho bydliska, ale potom ma poslali preč. Mal som pocit, ako keby som obťažoval a nebol pacient ako ostatní. Čas strávený na infúzii som využíval na premyslenie si práce a jej rozdelenie na nasledujúce dva týždne. Za tých päť rokov, počas ktorých sa liečim, nikdy nedošlo ku kolízii termínu podania liečby s prácou. Aj teraz, už ako riadny dôchodca, stále naplno pracujem a cítim sa vitálny.

Využívate služby pacientskeho združenia ZOGO alebo iných pacientskych organizácií, ktoré združujú osoby s vašou diagnózou?

Zatiaľ som nevyužil, ale prihlásil som sa a teším sa na pripravované stretnutie pacientov.

Čo je podľa vás pre pacientov na zvládanie liečby a života s touto chorobou najdôležitejšie?

Za tých päť rokov, počas ktorých sa liečim, nikdy nedošlo ku kolízii termínu podania liečby s prácou.

Veľmi dôležité je dodržiavať liečebný režim.

Veľa som si o chorobe a jej prejavoch čítal. Z príznakov uvádzaných v odbornej brožúre nemám opisované depresie, ale zle na mňa pôsobilo, keď som sa dočítal, že kedysi sa pacienti s Fabryho chorobou dožívali 40 rokov. Teraz s liečbou 60 rokov. Ja mám 70 rokov, stále som vitálny a pracujem. Pri čítaní tých informácií som mal pocit, že žijem nedovolene, že už 10 rokov nadžívam! To by sa v tých brožúrach malo zmeniť!

Čo je Fabryho choroba?

Ide o progresívne, multisystémové dedičné lyzozomálne ochorenie.

Príznaky ochorenia

PSYCHIKA:

obavy, depresia, izolácia, strach, pocit úľavy po stanovení diagnózy

OČI:

postihnutie rohovky, šedý zákal

UŠI: tinnitus, strata sluchu

OBLIČKY: bielkoviny v moči, porucha činnosti obličiek, zlyhanie obličiek

KOŽA: minimálne alebo naopak nadmerné potenie, malé tmavočervené hrbolčeky na koži, najmä v oblasti brucha, zadku a slabín

NERVOVÝ SYSTÉM: pocit pálenia a bolesti dlaní a chodidiel, zlá znášanlivosť chladu a tepla, cievne mozgové príhody v mladom veku

KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM: nepravidelný, rýchly alebo pomalý tep, infarkt myokardu alebo srdcové zlyhávanie, zväčšená ľavá komora srdca

TRÁVIACE ÚSTROJENSTVO: nevoľnosť, vracanie, kŕče, hnačka, bolesti brucha, plynatosť, zápcha, problémy s udržaním hmotnosti

MUDr. Robert Šáhó Klinika pediatrie a dedičných porúch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Prahe, doktorand na 1. LF UK (študijný program Nutričné a metabolické vedy)

Mukopolysacharidóza: Vzácna porucha metabolizmu

Mukopolysacharidóza je dedičná metabolická porucha, pri ktorej niektoré enzýmy v bunkách nefungujú tak, ako by mali. Ide o vzácnu chorobu, ktorá sa zvyčajne prejaví v detstve.

Aké sú dostupné možnosti diagnostiky a liečby?

Na otázky odpovedá

MUDr. Robert Šáhó zo Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe.

Mukopolysacharidóza patrí medzi vzácne choroby. Ako sa prejavuje a koho postihuje najčastejšie?

Mukopolysacharidózy (MPS) sú dedičné metabolické poruchy, pri ktorých niektoré enzýmy v bunkách nefungujú správne, čo vedie k hromadeniu toxických látok (mukopolysacharidov) v tkanivách. Mukopolysacharidy sú veľké molekuly, ktoré sa podieľajú na stavbe spojivového tkaniva. V súčasnosti poznáme 7 typov MPS. MPS sa vyskytuje rovnako medzi chlapcami a dievčatami, okrem MPS typu II, ktorý sa typicky vyskytuje u mužského pohlavia. Mukopolysacharidózy sú multisystémové ochorenia, mukopolysacharidy sa totiž postupne hromadia v rôznych orgánoch (mozog, pečeň, slezina atď.), ovplyvňujú štruktúru i funk­

Starostlivosť o MPS pacientov je veľmi komplexná, choroba postihuje všetky orgány.

ciu, a tak vedú k poruchám týchto orgánov. Deti s MPS sa po narodení zdajú byť úplne zdravé, ale neskôr sa u nich môžu objaviť častejšie infekcie horných ciest dýchacích, pupočné a slabinové pruhy, zväčšenie pečene a sleziny. Časté sú aj kĺbové postihnutia, poruchy sluchu, srdcový šelest, hrubé rysy tváre či oneskorenie psychomotorického vývoja. Niektoré formy môžu byť

spojené s nižším vzrastom na podklade kostných deformít.

Priblížili by ste nám, ako prebieha cesta pacienta od prvých príznakov cez diagnostiku až po liečbu?

Počiatočné príznaky pri MPS sú skôr necharakteristické, preto majú lekári problémy s rozpoznaním a stanovením diagnózy. Prvým krokom je, aby lekár prvého kontaktu vyslovil podozrenie a odoslal pacienta do príslušného centra. Diagnóza sa stanovuje v špecializovaných laboratóriách, kde sa vykonáva skríning moču na MPS, analýza aktivity enzýmu a genetické vyšetrenie patogénnej mutácie v konkrétnom géne. Diagnóza sa najčastejšie stanovuje v neskoršom detstve.

Aké majú pacienti aktuálne možnosti liečby?

Starostlivosť o MPS pacientov je veľmi komplexná, choroba postihuje všetky orgány. Liečba pacientov závisí od typu mukopolysacharidózy a tiež od závažnosti

príznakov. Jednou z možností pri niektorých typoch MPS je transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek. Enzymatická liečba je vhodnou modalitou pre pacientov s MPS I, II, IV, VI a VII. Liečbou pri MPS III je substrát redukujúca terapia, ktorá zabraňuje produkcii látok, ktoré sa v bunkách hromadia. Génová terapia je zatiaľ vo fáze klinických skúšok. Okrem opísaných modalít treba liečiť aj jednotlivé príznaky ochorenia.

Ako je to s dostupnosťou liečby v rámci Česka a Slovenska?

Dostupnosť liečby a ďalšieho sledovania pri MPS je všeobecne porovnateľná s ostatnými európskymi regiónmi. Enzymatická liečba je dostupná pre pacientov všetkých vekových kategórií pri MPS I, II, IV a VI. Pacienti zahajujú liečbu v špecializovaných centrách, následne je možné pokračovať v terapii v blízkosti bydliska. Nie je však možné domáce podávanie enzymoterapie, ako je to v niektorých európskych krajinách.

FOTO: ADOBESTOCK

Generalizovaná pustulózna psoriáza: Ako rozpoznať a liečiť zriedkavé ochorenie kože

Generalizovaná pustulózna psoriáza (GPP) je zriedkavá forma psoriázy, ktorá pretrváva celý život a prejavuje sa v záchvatoch. Neliečené záchvaty môžu priniesť život ohrozujúce komplikácie. Dôležité sú preto správna diagnostika a individuálna liečba tejto choroby, ktorá ovplyvňuje celé telo.

GPP sa často prvýkrát objavuje medzi 40. a 50. rokom života, s väčším výskytom u žien. Ochorenie postihuje len dve až desať osôb z milióna v Európe, takže je pre lekárov ťažké ho rozpoznať.

Preto sa často stáva, že pacienti sú nesprávne diagnostikovaní alebo ich diagnostika trvá dlho. Možnými spúšťačmi záchvatov GPP sú stres, niektoré lieky alebo tehotenstvo.

Možnými spúšťačmi záchvatov GPP sú stres, niektoré lieky alebo tehotenstvo.

Symptómy generalizovanej pustulóznej psoriázy

GPP sa prejavuje náhlymi záchvatmi, pri ktorých sa na veľkých častiach kože objavia zapálené vyrážky plné hnisu. Tieto záchvaty majú sprievodné príznaky ako šupinatá a krehká koža, svrbenie a bolesti. Psychická záťaž spojená s viditeľnými prejavmi ochorenia môže byť veľká, pretože vyrážky často pretrvávajú týždne až mesiace. Môžu byť sprevádzané aj horúčkou, zimnicou, únavou a nevoľnosťou. Príznaky bývajú rekurentné, čiže sa opakovane objavujú a miznú.

Správna diagnóza od dermatológov

Čas potrebný na konečnú diagnózu môže byť vzhľadom na zriedkavosť GPP dlhý. Potenciálne postihnutí by mali zaznamenať všetky príznaky a symptómy a informovať svojich lekárov, pretože sa stáva, že je GPP zamieňaná s inými ochoreniami. Na správnu diagnózu je potrebné,

aby špecializovaní dermatológovia zhodnotili klinický priebeh a vykonali rôzne vyšetrenia.

Systémová a topická terapia a kompetenčné centrá (CoE) Neliečená GPP môže viesť ku komplikáciám, ako je sepsa, zlyhanie obličiek, zlyhanie srdca a akútna dýchavičnosť. Identifikácia spúšťačov záchvatov a individuálny liečebný plán sú preto zásadné. Na úľavu od symptómov sa používa systémová liečba, teda injektovateľné alebo perorálne terapie, ktoré pôsobia na celé telo, a topické terapie, ktoré sú aplikované lokálne na koži s UV svetlom alebo kožnými krémami. V Európe existujú kompetenčné centrá, ktoré na základe najnovších klinických štúdií poskytujú najvyššiu úroveň odborných vedomostí na liečbu tohto chronického ochorenia.

Pomoc a podpora pri GPP

Pre podrobné informácie o GPP, zoznam možných symptómov, sprievodcu otázkami pre lekárov a ďalšie užitočné informácie navštívte stránku www.lekarodporuca.sk

Táto iniciatíva podporuje pacientov s GPP v zvládaní ochorenia a poskytuje im vedomie, že v tom nie sú sami.

NÁZOR ODBORNÍKA

Generalizovaná pustulózna psoriáza je chronické ochorenie postihujúce celý organizmus. Počas akútnych záchvatov môže byť sprevádzaná obrovskou úzkosťou a zápalovými príznakmi, ako sú horúčka, zimnica alebo únava. Často je na liečbu vzplanutia potrebná hospitalizácia na špecializovanej jednotke. Časom sa ako pacient môžete naučiť vycítiť prodrómy, t. j. príznaky pred záchvatom ochorenia. V prípade, že sa začína vzplanutie GPP, je potrebné okamžite kontaktovať svojho lekára. Týmto spôsobom možno predísť vzniku vážnejších situácií. Okrem toho je možné zistiť, ktoré podnety sú vašimi takzvanými spúšťacími faktormi a mohli by spôsobiť záchvat GPP. To umožní vyhnúť sa im, alebo aspoň minimalizovať vystavenie sa týmto spúšťačom. Je tiež dôležité, aby pacienti svoju chorobu brali vážne, aby blízki príbuzní boli informovaní o chorobe a pomáhali a podporovali vás.

MUDr. Slavomír Urbanček, PhD. Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta Banská Bystrica

FOTO: ADOBESTOCK