ATTP: Vzácné onemocnění, které poškozuje tkáně, orgány i život pacienta str. 4
Trápí vás již delší dobu zdravotní potíže a neznáte svou diagnózu? str. 5 Projevy a příznaky Alagilleova syndromu str. 8
Vzácných onemocnění jsou tisíce a jsou velice různorodá. Každé z nich sice po stihuje jen pár desítek nebo stovek pacientů, celkem se podle odhadů jen v České republice týkají půl milionu lidí. Nejedná se tedy o okrajov ý problém, jak by se na první pohled mohlo zdát.
Na naprostou vět šinu vzác ných nemocí není lék. To ovšem neznamená, že pacient ů m nelze pomoci.
Kvalitní léka ř ská péče doká že v mnoha př ípa dech zásadně mírnit projevy nemoci, zvyšovat kvalitu života i v ý znam ně prodlu žovat život pacient ů. Poskytovat takovou pokročilou péči ovšem není jednoduché. O vzácných onemocně ních se u ž z podstaty věci málo ví, léka ř i s nimi mají jen omezené zku še nosti a dobře je zná jen malý počet specialist ů Vzácná onemocnění navíc mnohdy postihují více orgánů zároveň, a vy žadují tedy komplex ní př ístup léka řů r ů zných odborností. Proto je zásadní, aby pacienti se vzácný mi onemocněními byli léčeni ve vysoce spe cializovaných centrech.
Koncentrace pacient ů a léka řů umožňuje zvyšo vání kvality léčby, roz ši řování poznatk ů o těchto nemocech i mezinárodní spolupráci v kompliko vaných a ultra-vzácných př ípadech.
Specializovaná centra Péče o pacienty se vzác ný mi onemocněními má v současné dob ě velice r ů znou úroveň. Pro ně které nemoci existují cen tra na špičkové úrovni, pro jiné diagnózy u nás žádná specializovaná centra nejsou. Existence kvalitních center stojí především na entuzi asmu odborník ů, kteř í v nich pracují, a na jejich ochotě pracovat nad rá mec sv ých povinností.
Změny v poskytované péči
Tento systém se ovšem v poslední dob ě da ř í po malu měnit. Díky aktivitě
Existence kvalitních center stojí především na entuziasmu odborníků, kteří v nich pracují, a na jejich ochotě pracovat nad rámec svých povinností.
Evropské unie byly vy tvořeny podmínky k pro hloubení mezinárodní spolupráce mezi jednot liv ý mi specializovaný mi centry. Na začátku leto š ního roku byla také for málně ustavena Národní síť center pro vzácná one mocnění v České repub lice, která je napojena na Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN). Máme zastoupení ve 22 sítích z celkov ých 24, jež představují r ů z né terapeutické oblasti. P ř ipojilo se k nim i 53 pracovišť r ů zných po
skytovatelů, především fakultních nemocnic.
Nyní je zapot řebí, aby tato centra získala po t řebné kapacity a aby bylo nastaveno jejich odpovídající financování. Teprve pak může dojít ke skutečný m změnám v kvalitě poskytované péče i její dostupnosti. V nedávné dob ě byl také zaveden nov ý systém pro uvádění lék ů na vzácná onemocnění do praxe. Zdá se tedy, že systém zdravotní péče postupně začíná brát vzácná one mocnění v potaz.
Bc. Anna ArellanesováOnemocnění XLH křivicí patří k vrozeným, geneticky podmíněným chorobám, které mohou výrazně zhoršit kvalitu života pacienta. Dobře mířená a včas zahájená léčba je klíčem k úspěchu.
XLH křivice patří k méně známým onemocněním. Můžete nám ho přiblížit?
Jedná se o vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které vzniká v dů sledku nadměrných ztrát fosforu močí. Nízká koncentrace fosforu v těle vede k nedo statečné mineralizaci ske letu, jeho sní žené odolnosti a pevnosti. Deformity kostí dlouhých končetin nejčas těji př ivedou pacienty ke specialistovi u ž v dětském věku.
Je onemocnění léčitelné, nebo se s ním pacient potýká celý život? Tento typ k ř ivice lze léčit buď kombinací vitaminu D a pravidelného dodávání fosforu, nebo – moderněji a účinněji – biologickou léčbou. Je skvělé, že ČR pa
t ř í mezi několik málo zemí na světě, kde je moderní př ípravek dostupný. Léčba XLH je celoživotní. Pro pro gnózu dětí s XLH je kritické zejména období r ů stu, proto je t řeba na toto onemocnění myslet a včas ho diagnosti kovat.
Jedná se o dědičné onemocnění, nebo ho lze získat i v průběhu života? Ano, XLH pat ř í mezi dě dič ná onemocnění, část z pa cient ů má jednoho rodiče s touto chorobou. U vět šiny dětí jde nicméně o nově vzniklou mutaci, kdy one mocní dítě zdrav ých rodičů.
První př íznaky lze vysle dovat nejčastěji v dob ě, kdy se dítě začíná stavět, tedy
Jaké jsou příznaky XLH u dospělých?
ve druhé polovině prvního roku života. Mezi typické známky XLH pat ř í zpomale ný r ů st a nápadné postupu jící zak ř ivení dlouhých kostí dolních končetin.
Je náročné toto onemocnění diagnostikovat?
Pokud na toto onemocnění léka ř pomyslí, je diagnos tika poměrně jednoduchá. Stačí vyšet ř it koncentraci fosforu v krvi a v moči.
V př ípadě podezřelých ná lez ů doplňujeme speciální biochemické vyšet ření a ge netiku.
Co všechno je potřebné pro potvrzení diagnózy?
Diagnózu XLH definitivně potvrdí genetické vyšet ření, které je v ČR rutinně do stupné.
Správně vedená a časně zahájená léčba účinně odstraňuje příznaky XLH křivice.
prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph. D. P ř ednosta Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN v Motole
prof. MUDr.
Dosp ělí pacienti s touto chorobou trpí vícečet ný mi př íznaky, vět šinou charakteru posti žení kloubů a kostí. Častá je limitace kloubní pohyb livosti, kloubní ztuhlost, artrotické změny nepř i měřené věku, chronické bolesti a v ý razné sní žení kvality života. Nejméně t řetina dosp ělých utrpí velmi záva žnou zlome ninu kosti, mnohdy i ví cečetnou a s následnou deformitou postavy.
Můžete nám popsat možnosti léčby? Vzhledem k velmi v ý raznému poklesu kon centrace fosforu v těle, způ sobenému zv ýšenou koncentrací r ů stového faktoru, pat ř ilo a dosud pat ř í ke „klasickému“ způ sobu léčby podávání fosfát ů. Pacienti mají navíc poru šenou tvorbu aktivního vitaminu D, je tedy nutné současně do plňovat i tuto látku. Tato léčba však pouze sni ž uje následky a mnohdy není dostatečně účinná.
Nyní byla vyvinuta mo noklonální protilátka proti r ůstovému faktoru FGF23, která vyvá že nad měrnou produkci r ůsto vého faktoru, a zásadním způsobem tak zlepší léč bu. Odstraní hlavní příči nu a příznaky choroby.
Nakolik ovlivňuje XHL pacientův běžný život? Tím, že jde o vrozené onemocnění, tak je ovlivnění života pacien ta bez odpovídající léčby trvalé a zásadní. Vět šina posti žení se projeví u ž
v dětském věku (rachi tida, posti žení kloubů, poru šený r ů st). Jsou ale pacienti, u kter ých se př íznaky projeví a ž v dosp ělosti. Deformity postavy a jednotliv ých kostí, zlomeniny, bolesti kloubů a kostí zásadně zhor šují kvalitu života.
Jaké další komplikace toto onemocnění přiná ší?
Mezi další komplikace pat ř í zubní abscesy, tvorba ledvinov ých ka menů a mnohé další.
Získaná trombotická trombocytopenická purpura je závažné onemocnění, které může usmrtit až 90 % neléčených pacientů. U akutních stavů je proto nutná hos pitalizace, terapie plazmaferézou, kortikosteroidy a lékem upravujícím poruchu prokrvení tkání a orgánů. O jaké onemocnění se vlastně jedná a co způsobuje?
Trombotická trombocytopenická purpura je tzv. získané onemocnění. Můžete nám ho popsat? Jde o vzácné onemocnění způ sobené uzav řením sítě drobných cév malý mi sra ženinami. Výsledkem je po škození orgánů, pokles poč tu krevních destiček a chudokrevnost z rozpadu červených krvinek. P ř íči nou je nedostatek enzymu ADAMTS13 navozený pro tilátkami. Ročně se objeví u dvou a ž šesti pacient ů na milion obyvatel. P řesný v ýskyt u nás ale neznáme. Nicméně právě se rozbíha jící sb ěr informací umožní poznat, kolik máme no v ých pacient ů, jak jsou
léčeni a kolik jich v jaké kvalitě žije dál.
Může získaná trombotická trombocytopenická purpura ohrozit život pacienta?
Neléčené onemocnění může usmrtit a ž 90 % pa cient ů a k polovině úmrtí dochází b ěhem prvních 24 hodin. Ostatní mohou mít r ů zně těžké posti žení moz ku, ledvin, srdce i jiných orgánů. U těhotných žen může dojít ke ztrátě plodu. Včasná léčba sní ží úmrt nost na 10 a ž 20 %.
Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?
Neléčené onemocnění může usmrtit až 90 % pacientů a k polovině úmrtí dochází během prvních 24 hodin.
P ř íznaky bý vají pestré a vyplý vají z po škození orgánů, z poklesu poč tu destiček a z chudokrevnos ti. Pat ř í sem bolesti hlavy, zmatenost, k řeče, ztráta vě domí, za žívací potí že, krvácivé projevy, únava, du šnost nebo horečka. Ty pick ý je prudk ý v ý voj.
Jak se diagnostikuje toto onemocnění?
Pokud má pacient příznaky rychle se rozvíjejícího poško zení orgánů, poklesu počtu
prim. MUDr. Jaromír Gumulec Zástupce p ř ednosty pro lé č ebnou pé
i Klinika hematoonko logie Fakultní nemocnice Ostrava a Léka
ské fakulty Ostravské univerzity
krevních destiček a chu dokrevnosti, stačí doplnit několik dobře dostup ných laboratorních vyšet ření a diagnózu můžeme mít během 3–6 hodin, definitivní v ýsledky pak po vyšetření ADAMTS13 za 24–72 hodin.
Jak se léčí akutní ataka TTP? Léčba akutní ataky je v ž dy intenzivní a vět ši nou vy žaduje hospitali zaci. Základem terapie je kombinace v ý měnné plazmaferézy, kortiko steroidů a léku, kter ý
rozpou ští tromby v cév ním řečišti.
Dá se toto onemocnění vyléčit nebo doprovází pacienta po celý život? Cílem léčby u akutní epizody je záchrana po škozených tkání, orgánů a života pacienta. Čím dříve se začne, tím lepší vyhlídky pacient má. Pro tože se onemocnění může opakovat, musí péče po kračovat i po propuštění z nemocnice. Správná péče umožní časný zá chyt nové aktivity nemo ci i zahájení terapie.
postihuje
Spolek META pomáhá pacientům se vzácnými střádavými onemocněními a snaží se zvýšit povědomí zejména o Gaucherově chorobě a informovat pacienty o možnostech efektivní léčby.
Zvýšit pově domí o Gau cherově chorob ě má kromě jiných aktivit spolku i mezinárodní den Gaucherovy cho roby, kter ý je od roku 2014 stano vený na 1. ř íjna. Ka ž doročně se spolek META zaměř uje na jedno hlavní téma, které pak rozpraco vává ve všech sv ých činnostech.
Téma roku 2022 V leto šním roce se spolek META zaměř uje na možnosti léčby Gau cherovy choroby. Konkrétně na zvládání Gaucherovy choroby, a to nejen medicínskou léčbou, ale celkov ý m př ístupem k paci entovi jako člověku. Sna ží se tak upozornit na skutečnost, že pro pacienty je dů ležitá nejen léčba fyzick ých př íznak ů, ale i du še, a psychologická pomoc je tedy nedílnou součástí úsp ěchu.
Oslava Mezinárodního dne Gaucherovy choroby Rádi bychom se b ěhem Mezi národního dne Gaucherovy choroby př ipojili k v ý zvě (IGA)
Pro pacienty je důležitá nejen léčba fyzických příznaků, ale i duše.
Mezinárodní organizace pro Gaucherovu chorobu a podělili se o své zku šenosti s jejím zvlá dáním a léčbou. Dále také chce me poskytnout tipy a rady, které pomohou ostatním pacient ů m. S ohledem na situaci kolem covid-19 budou ve škeré oslavy v ýhradně on-line, proto vyz ý vá me pacienty o sdílení př ísp ěvk ů, fotek a př íb ěhů s hashtagy př i pravený mi k této události (viz ní ž e). Ve spolupráci
Sou č asný v ý voj genové terapie a genetického testování m ůže pomoci řad ě pacient ů trpících onemocn ě ními, jejich ž lé č ba byla zatím omezená nebo žádná. Jak genetická terapie funguje a pro č je zásadní genetický screening?
Spinální svalová atrofie (SMA) patří mezi vzácná onemocnění. Můžete ho přiblížit?
SMA je geneticky podmí něné vzácné onemocnění, u kterého dochází k postup nému odumírání určitého typu nervov ých buněk, tzv. motoneuronů předních rohů míšních. Pokud tyto buňky nefungují, rozvíjí se u pacientů svalová slabost.
Může SMA ohrozit život pacienta?
Ano, SMA ohrožuje paci enta na životě ve většině případů. Hlavním důvodem bý vá slabost dýchacích sva lů a následná nemožnost spontánního dýchání.
Jaké jsou příznaky SMA? Jak již bylo řečeno, hlav ním příznakem SMA je svalová slabost. Tíže svalo vé slabosti je individuální a dána genetickou predis pozicí. Pacienti bez léčby nejsou schopni samostatné chůze, vyžadují dechovou podporu a jejich věk dožití je v ýznamně zkrácen.
Jaké jsou novodobé možnosti léčby?
Ještě před 6 lety bylo SMA neléčitelné onemocnění. Dnes již máme 3 kauzální léky. Léčba však řeší pří činu, zastaví odumírání daných nervov ých buněk, ale není schopna vy řešit nevratné změny ve svalu. Z tohoto důvodu byl od ledna 2022 spuštěn celore publikov ý novorozeneck ý
screening SMA, kdy je se souhlasem rodičů vyšet řen vzorek krve novorozence na vlohu pro SMA. Léčba od novorozeneckého věku totiž umožní normální v ý voj motoriky pacienta.
Jak se toto onemocnění diagnostikuje?
SMA se diagnostikuje dle příznak ů a následně se po tvrzuje genetick ý m testem. Diagnostika v rámci pilot ního projektu novorozenec kého screeningu je taktéž na podkladě genetického testu. V případě pozitivního záchytu SMA je následně zahájena léčba.
Můžete nám přiblížit dědičná onemocnění sítnice?
Pat ří mezi vzácná one mocnění a nejčastěji se jedná o Stargardto vu chorobu, retinitis pigmentosa, Bestovu chorobu, X-vázanou juvenilní retinoschíza, choroideremii, záva ž nou dystrofii sítnice s časnou manifestací, Leberovu kongenitální amaurózu a achroma topsii.
Co je jejich nejčastější příčinou? Mohou ohrozit zrak pacienta?
Příčinou jsou mutace v r ůzných genech. Zrak pacienta je ohrožen dle typu onemocnění, nejzáva žnější vedou a ž
k úplné nevidomosti, nicméně řada lidí má vidění zachované ales poň částečně
Jaké jsou příznaky dystrofie?
Záleží na typu. U reti nitis pigmentosa je to šeroslepost a zužování zorného pole, u dystrofií postihující primárně čípky pak snížení cen trální zrakové ostrosti.
U nejzáva žnější Lebero vy kongenitální amau rózy pak kmitání očí, absence fixace, světlo plachost a jiné.
U někter ých onemoc nění můžeme stanovit diagnózu už na základě
klinického vyšet ření a ná sledně ji ověřit cílený m sekvenováním konkrétní ho genu. V řadě případů ale nelze přesnou diagnó zu bez molekulárně gene tického vyšet ření stanovit.
Jaké možnosti léčby jsou pro pacienty k dispozici? Zcela nov ý přístup léčby představuje genová tera pie založená na znalosti genetické příčiny onemoc nění. Spočívá v přenosu plně funkční kopie genu do genomu buněk s cí lem nahradit sníženou či nulovou funkci proteinu kódovaného mutovaný m genem. V někter ých pří padech je cestou i zablo kování přepisu škodlivé mediátorové RNA.
Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček
editel Czech Centre for Phenogenomics Ústavu molekulární genetiky AV Č R
Co je to genová terapie a na jakém principu funguje?
Genová terapie byla histo ricky definována jako př i dání „zdrav ých“ genů do lidsk ých buněk tak, aby nahradily geny nesprávně fungující. Díky nejnově j ším technologiím jsme ale schopni zajistit editování genomu, která umožňují nefunkč ní č ást genu přes ně opravit. Genová terapie směř uje k vylé č ení poru chy, místo pouhého lé č ení př íznak ů onemocnění.
Jakou roli sehrává genetick ý v ý zkum v lé č b ě vzácných onemocn ě ní?
I kdy ž je známa genová varianta zp ů sobující one mocně ní, molekulární
mechanismus, kter ý je základem v ý voje one mocně ní, je č asto nejasný a př ed v ý vojem terapie je nutné ho poznat. Sa motná „genová terapie“ je technicky náro č ná, ale souč asný v ý voj zvy š uje pravdě podobnost, ž e genová terapie bude v dohledné budoucnosti klinickou mo ž ností, př i č em ž úč inné sekvenování s pokro č ilý mi bioinfor matick ý mi analý zami umo žňují identifikovat, co zp ů sobuje onemocně ní, a existují nové metody pro zavedení genů a ná stroje pro editování genů , např. CRISPR-Cas9.
Jaké mož nosti p ř iná š í genová terapie pro pacienty?
Genetické testování může velmi pozitivně ovlivnit život pacientů s dědičnými onemocněními.
Díky souč asnému v ý zkumu existuje dobr ý důvod, ž e bude vytvoř e na i terapie, která bude personalizovaná, bude tedy vycházet z genetické konstituce jedince, tudí ž př esně zacílená.
Alagilleův syndrom (ALGS), vzácné dědičné onemocnění, se projevuje širokou řadou zdánlivě nesouvisejících příznaků. Pro stanovení diagnózy je tak klíčová molekulárně genetická analýza. O jaké onemocnění se vlastně jedná?
2. LF UK a FN v Motole
ALGS je nepříliš známé dědičné onemocnění. Můžete nám ho přiblížit?
Alagilleův syndrom (ALGS) je au tosomálně dominantně dě dičné onemocnění podmíněné mutacemi převá žně v genu JAG1 (20p12) nebo ojediněle v NOTCH2 (1p13). Oba geny kódují mezibuněčné signál ní proteiny uplat ňující se v em bryogenezi a patologické mutace pů sobí mnohočetné malformace. ALGS má extrémně variabilní projevy i v rámci rodiny. P ř ibli žně v 15 a více procentech př ípadů má onemocnění podklad v mutacích vznikajících de novo, tedy bez po sti žení jednoho z rodičů. Výskyt ALGS v populaci je odhadován na 1:30 000. Onemocnění provází jedince po celý život, ale některé z př íznak ů lze ovlivnit léčbou.
ním v dů sledku srdečních vad nebo krvácením do CNS. Vliv nemoci na ka ž dodenní život pacienta závisí na typu projev ů onemocnění a míry posti žení konkrétních orgánů. Ale někteř í jedinci jsou zcela bezpř í znakoví a o svém onemocnění se dozvě dí a ž v souvislosti s diagnos tikou ALGS v rodině.
Jak probíhá diagnostika ALGS? K diagnóze vede soubor r ů zných př íznak ů viz ní že. Pacient s ALGS vět šinou však nemá př ítomny všechny popsané projevy, obvykle z nich nejméně 3 stojí v popředí. K definitivnímu potvrzení diagnó zy je t řeba molekulárně genetická analý za.
jaterní onemocnění: chudost vnitřních žlučovodů ev. i změny na zevních žlučovodech, stáza žluči, extrémní hodnoty cholesterolu a svědění
srdečné a cévní anomálie: stenózy periferních větví plicnice, Fallotova tetralogie, koarktace aorty, aneurysmata
oční anomálie: embryotoxon posterior, anomálie iris, změny v pigmentaci fundu, anomálie optického disku
kostní malformace: mot ýlovit ý tvar obratlů, absence 12. žebra, krátké prsty, široké palce
Může ALGS ohrozit pacienta na životě? Nakolik ovlivňuje jeho každodenní život? Ano, v řadě př ípadů. ALGS může ohrozit život pacienta např íklad selháním jater, kardiálním selhá
Léčba spočívá v ře šení problému vznikajícího z posti žení daných orgánů a je medikamentózní. Kraj ními variantami léčby může bý t transplantace jater a ledvin či kar diochirurgická operace.
kraniofaciální dysmorfie: trojúhelníkov ý tvar obličeje, vpadlé oči, vyklenuté čelo, sedlovit ý nos, úzká prominující brada renální malformace: solitární ledvina, dysplastické ledviny, stenóza renální arterie, vesicoureterální reflux, tubulární acidóza, chronické renální selhání
další odchylky: růstová retardace, psychická retardace, změny pankreatu
MUDr. Radana Kotalová,CSc. Pediatrická klinikaPřibližně v 15 % případů má onemocnění podklad v mutacích vznikajících de novo, tedy bez postižení jednoho z rodičů.PROJEVY A PŘ ÍZNAKY ALGS Alagille
Děti trpící nedostatkem enzymu AADC nemohly být dříve v řadě případů rychle a účinně léčeny, protože diagnostika tohoto onemocnění je velmi zdlouhavá a složitá. Se screeningovým vyšetřením suché kapky krve se však situace změnila, stejně jako se schválením genové terapie.
Centrum
EURO-NMD Centrum vysoce specializované
pro
plexní
EpiCARE
AADC je v lidském mozku nena hraditelný př i tvorb ě neuro transmiter ů, tedy „poslů“ nervového systému, které funkčně zajišť ují správný a rychlý přenos informací mezi jednotliv ý mi moz kov ý mi bu ň kami v ner vov ých sítích, správné fungování mozku, a tím celého lidského těla. Ne dostatek enzymu AADC neodvratně způ sobí těžké onemocnění, které je geneticky podmíněné a je hož první př íznaky rodiče pozorují ji ž u malých dětí, protože se správně nevy víjí.
Rozvoj a příznaky nemoci Dítě s nedostatkem en zymu AADC ji ž od časně kojeneckého věku nepro spívá a zaostává ve v ý voji za sv ý mi vrstevníky. Vel mi nápadné je ochabnutí svalů (hypotonie), dítě je pasivní, neudr ží hlavičku, nedoká že samostatně se
dět ani chodit, zpožď uje se u něj rozvoj řeči nebo se nenaučí mluvit v ůbec. Po stupně se mohou př i dru žovat i další ob tí že, např v ýskyt zvlá štních, neovlada telných pohybů končetina mi, divné záchvaty obracení očí ke straně nebo vzhů ru, dítě se nadměrně potí, sliní, rodiče pozorují kolísavou teplotu, pokles očních víček, malý vzr ů st, rozvoj skoliózy. Všechny zmíně né projevy nastupují plí živě od kojeneckého věku, postupem času se však zhor šují a př ibý vají.
Inovativní genovou terapii dosud celosvětově podstoupil pouze malý počet pacientů, ale výsledky ukazují, že se jedná o slibnou léčbu.
hovoř íme o velmi vzác né diagnóze. Odhad její četnosti je 8–30 př ípadů ze 112 000 narozených dětí ročně (v ČR). Je však vysoce pravděpodobné, že vět šina posti žených dětí uniká správné a včasné diagnóze, a to ze dvou hlavních důvodů. Klinické projevy nedostatku AADC enzymu lze velmi snadno zaměnit za jinou, i pro léka ře daleko b ěžnější diagnó zu (např dětskou mozko vou obr nu, ner vosva lové onemoc nění, epileptické záchvaty, psychomotorické opož dění a další). A za druhé proto, že diagnostika ne dostatku AADC enzymu je v současné dob ě zdlouha vá a velice náročná.
ze suché kapky krve. Po kud první analýzy suché kapky krve uká žou abnor mální hodnoty, je ze stej ného vzorku ihned dopl něno genetické testování, čímž se onemocnění defi nitivně potvrdí, či vyvrátí. Léka ř se v ýsledek dozví v pr ůběhu 3–4 t ýdnů.
Screeningové testování Doposud diagnostika defi citu enzymu AADC trvala běžně rok i déle. Velk ý zlom nastal s příchodem screeningového testování
Včasná diagnóza vede k účinné léčbě Správná a včasná diagnó za je nejdů ležitějším kro kem k účinné léčb ě. Dosud existovala léčba pouze projev ů onemocnění, tzv. symptomatická. Mírní kli nické projevy nemoci, ale skutečnou př íčinu nemoci nezasáhne. Zcela aktuální novinkou je schválení ge nové léčby př ímé př íčiny onemocnění (tzv. kauzální terapie). Tuto inovativní genovou terapii dosud ce losvětově podstoupil pou ze malý počet pacient ů, ale v ýsledky ukazují, že se jedná o slibnou léčbu. Čím d ř íve je zahájena, tím rychleji lze pozorovat její klinick ý př ínos. Proto je nyní skutečný m impera tivem včas nemocné děti rozpoznat, diagnostikovat a začít léčit. Čím d ř íve se léčba (ať u ž symptomatic ká, nebo kauzální) zahájí, tím vět ší má dítě naději na plnohodnotný a kvalitní život.
V př ípadě deficitu AADC
Ž ít s diagnózou hereditárního angioedému (HAE) je n ě kdy slož ité. Pokud se ale č lově k od d ě tství u č í nic nevzdávat, roste z n ě j hrdina. Pacientská organizace HAE Junior v tom d ě ti podporuje.
Pacientská organi zace HAE Junior vznikla v Praze v roce 2019 z ini ciativy několika rodičů dětí s diagnózou vzácné poruchy imunity –hereditárního angioedému
(HAE), kter ý se projevuje čast ý mi otoky na r ů zných místech těla. Diagnóza HAE však představuje nejen zdravotní komplikaci. HAE pacienti a jejich rodiny čelí záva žný m dopadů m v soci ální a ekonomické oblasti, jež se negativně podepisují také na jejich psychickém zdraví.
– hrdiny, kteř í navzdory omezující nemoci doká žou naplnit sv ůj životní potenciál, a stanou se tak silnějšími než HAE. V HAE Junior organizujeme řadu aktivit, které pomáhají lépe informovat pacienty, zdra votníky i veřejnost o HAE a také hájit práva a zájmy HAE pacient ů. Zasazujeme se o jejich př ístup k lék ů m, vzděláváme a stmelujeme pacientskou komunitu skrze pravidelná setkání a události, pořádané online i na živo.
Osvěta a motivace
Přejeme si vychovat „HAEroes“ – hrdiny, kteří navzdory omezující nemoci dokážou naplnit svůj životní potenciál.
Edukace pacientů a jejich rodin Na ším posláním je umožnit kvalitní a plnohodnotný život dětem a mládeži s HAE i jejich rodinám. P ře jeme si vychovat „HAEroes“
V HAE Junior si zároveň uvě domujeme osvětov ý a motivační př ínos paci entsk ých př íb ěhů, a proto je pravidelně publikujeme a propagujeme. Na na šich webov ých stránkách si můžete přečíst několik osobních př íb ěhů česk ých
HAE pacient ů a rodičů dětí s HAE, které ilustrují jejich životní zku šenosti s tímto vzácný m onemocněním.
Pro více informací navštivte stránky www.haejunior.cz, najdete nás také na sociál ních sítích Facebook, Insta gram a LinkedIn.
Pacientská organizace SMÁci prosazuje, podporuje a hájí zájmy pacient ů se spinální muskulární atrofií (SMA), jejich blízkých i ostatních osob, kte ř í o tyto pacienty pe č ují.
Pacientská organizace SMÁci, z. s., vznikla na počátku roku 2017 s cílem hájit zájmy pacient ů se spinální muskulární atrofií (SMA). Také se spolupodílí na zlep šení kva lity jejich života či zajištění péče, podpory a účinné léčby.
Co děláme?
Na na šich webov ých stránkách i sociálních sítích vzděláváme pacienty a jejich rodiny o SMA, dále po skytujeme telefonickou i osobní krizovou intervenci pacient ů m s SMA a jejich blízk ý m, ale také konzultace a psychosociální podporu. Komunikujeme za ně se zdravotnick ý mi za ř ízeními, pojišťovnami, dalšími or ganizacemi a stakeholdery v České republice i zahra ničí. Pořádáme letní psychorehabilitační pobyty pro děti a mladé lidi se SMA. V tomto a př í štím roce také realizujeme projekt Zlep šení péče o pacienty s SMA ve zdravotnick ých za ř ízeních a roz šíření slu žeb pacient
ské organizace, kter ý je financován z Fondů EHP 2014–2021.
Organizace s mezinárodním dosahem Pacientská organizace SMÁci, z. s., je mimo jiné členem organizace SMA Europe, která sdru ž uje evropské pacientské organizace věnující se SMA. Je také členem Č AVO (Česká asociace pro vzácná onemocnění), AIP (Aliance pro individualizo vanou podporu) a APO (Akademie pacientsk ých organizací).
Ke konci roku 2021 jsme měli 186 členů:
42 nezletilých pacientů
50 zletilých pacientů
87 zákonných zástupců
7 dalších zástupců se zájmem o problematiku SMA
Dagmar Š kvárová pat ř í k n ě kolika málo pacient ů m, kte ř í onemocn ě li vzácnou a geneticky podmín ě nou Fabryho chorobou, která m ůže v ý znamn ě ovlivnit kvalitu ž ivota pacienta. Jaké jsou její zku š enosti s diagnostikou tohoto onemocn ě ní, následnou lé č bou a co se v jejím ž ivotě kv ů li nemoci zm ě nilo?
Fabryho choroba ovlivňuje život pacienta v mnoha ohledech. Jak se projevuje u vás? V mládí jsem dost spor tovala, ale oproti mý m spolu žačkám jsem byla mnohem unavenější, mívala jsem časté k řeče v nohou i rukou, angíny s vysok ý mi horečkami, ze kter ých jsem se dlouho vzpamatovávala. Později, po nástupu do práce, jsem také bý vala unavená a ž vyčerpaná, pot řebovala jsem si odpo činout. Praktick ý léka ř mi ale řekl, ž e kdy ž nemám teplotu, na nemocenskou jít nemůž u. Cítila jsem se jako simulant, kterému se nechce chodit do práce. Další ataky únavy jsem ře šila dovolenou či ná hradním volnem. Začala jsem si zvykat na způ sob života, kter ý mi nedovolo val se plně věnovat rodině ani koníčk ů m. Naučila jsem se hodně odpočívat a sna žit se nevnímat sta bilní šumění v u ších.
Pacienti s Fabryho chorobou jsou vzácní. Každý jsme jedinečný, a proto jsou individuální i naše příznaky.
Co přesně obná ší léčba a kde probíhá?
První tři roky léčby jsem dostávala ka ždých 14 dní infuzní léčbu, nejprve v Praze, poté v Městské ne mocnici Ostrava na nefro logické ambulanci.
Co vš e p ř edcházelo diagnostice Fabryho choroby?
B ěhem b ěž ného preven tivního vy š et ření mi lé ka ř zjistil únik bílkoviny v krvi a mo č i. Po dal ších vy š et řeních krve a mo č i na nefrologii jsem pod stoupila biopsii ledvin, č ím ž mi byla diagnostiko vána Fabryho choroba.
Byl u va š ich p říbuzných proveden rodinný screening?
Ano, mám dva star ší bra try, jeden z nich se podro bil screeningu a nemoc se nepotvrdila. A moji dva synové jsou také zdraví.
V zá ří 2019 mi ale svitla naděje díky nové perorální léčbě. Obden užívám jednu tobolku a již nemusím žít 14denním cyklem zakon čený m celodenním odpo činkem. Mohu se tedy plně věnovat rodině, přátelům a sv ý m zájmům.
Co je na léčbě nejnáročnější a přinesla vám i nějaká pozitiva? Změnila se mi kvalita ži vota a vnímání sama sebe. Poslouchám své tělo. Díky perorální léčb ě si také můž u plnit cestovatelské sny, krabičku s léky si mohu vzít kdykoliv a kam koliv sebou.
Využíváte služeb pacientského sdružení META nebo jiné
pacientské organizace, která sdružuje osoby s va ší diagnózou? Pravidelně se úč astním rekondič ního pobytu na Pastvinách. Zde se od léka řů dozvídáme nové informace o lé č b ě a souč asných studiích. D ů le ž ité jsou i vzájemné rozhovory s pacienty a rodinný mi př íslu šníky, ty jsou velmi povzbuzují cí a motivující.
Co je podle vás pro pacienty s Fabryho chorobou nejdůležitější a co by měli lidé s nově diagnostikovanou nemocí vědět? Pacienti s touto chorobou jsou vzácní. Ka ždý jsme jedinečný, a proto jsou in dividuální i na še příznaky. Důležité je pozitivní myš lení a podpora nejbližších. Nezbytnou součástí léčby je důvěra v léka řsk ý t ý m ve VFN v Praze, kde pro bíhají pravidelné kontroly a léka ři jsou zde nadmíru obětaví.
Dagmar Škvárová Pacientka s Fabryho chorobou
Na zač átku roku se 30letá Anna K. s man želem dozvě d ě li, že jejich jediná dcera trpí záva ž nou poruchou metabolismu a že se nikdy neuzdraví, naopak – její stav se bude zhorš ovat. Díky Centru provázení vš ak nebyli na vš echno sami.
provázení pomáhá ro dičům záva žně nemocných dětí překonat ta nejtěžší období v živo tě, a to od okamžiku, kdy jim léka ř sdělí v ýslednou diagnózu, a ž do doby, než se smíří s nastalou situací. Léka ři pečují o nemocné dítě, Centrum provázení o zraněné a zasa žené rodiče i jejich nejbližší.
péče součástí poskytované zdravotní péče a je hrazena zdravotními pojišťovnami.
Lékaři pečují o nemocné dítě, Centrum provázení o zraněné a zasažené rodiče i jejich nejbližší.
Plně hrazená péče Rodiče dětí mohou vy u žít této podpory ji ž v 5 nemocnicích. Ve VFN Praha, FN v Brně a Hrad ci Králové a také v Ústa vu pro péči o matku a dítě v Praze či FN Ost rava. Od roku 2020 je tato
Ačkoliv léka ř ská péče poskytovaná dětsk ý m pacient ů m je v ČR na světové úrovni, podle prof. Jana Michalíka, kter ý stál u zrodu Cen tra provázení, musí bý t doplněna o podporu rodičů, a to u ž od okam žiku sdělování zásad ní a mnohdy fatální diagnózy jejich dítěte. Zakladatel slu žby věř í, že p ět pracovišť není konečný stav. „Je předpoklad, že postupně se počet center je ště zv ýší. Cílem je deset a ž č tr náct specializovaných poskytovatelů zdra votních slu žeb, nejčastěji nemocnic, v nich ž je poskytována péče i dětem s velmi záva ž ný mi onemocněními,“ doplnil Michalík. www.centrumprovazeni.cz
Spole č nost pro mukopolysacharidosu (MPS) založ ili man želé Alena a Jan Michalíkovi z Olomouce v roce 1994 poté, co se dozvě d ě li nevylé č itelnou a smrtelnou diagnózu své č ty ř leté dcery Petry. Dodnes organizace pomohla více než 80 rodinám s d ě tmi trpícími MPS.
ridosa je dě dičně podmí něné onemocnění lát kové v ý měny. Chorobu způ sobuje nedostatečná funkce životně dů leži t ých enzymů v bu ň kách. Jejím dů sledkem je st řá dání škodliv ých látek v tkáních, což způ sobuje
těžké poruchy orgánů a vede a ž k úmrtím.
Pravidelná setkávání Společnost pro MPS od roku 1995 pořádá pra videlná setkání rodin, kde kromě možnosti sdílet zku šenosti nabízí program pro nemocné děti i jejich zdravé sou rozence. Pro rodiče je společné setkání často jediné období v roce, kdy se nemusí o děti starat sami, ale mohou je svěř it do péče zku šených asis tentek, a účastnit se pak odborného programu nebo najít chvíli sami pro sebe.
Poskytované služby Díky dotacím, spon zorsk ý m dar ů m, ale i drobný m př isp ěvate lů m mohou rodiny po
celý rok vyu žívat řadu slu žeb. Pat ř í k nim 24ho dinová telefonní linka pomoci, osobní asisten ce v rodinách, sociálně právní poradenství nebo „na míru“ poskytovaná praktická a finanční pomoc
Pacientská organizace Společnost pro MPS od roku 2021 funguje i jako tzv. pacientské organi zace. Její představitel je členem Pacientské rady ministra zdravotnictví ČR, a zku šenosti rodičů dětí s takto vzácný m a mimořádně záva žný m onemocněním tak po máhají ostatním rodi nám s MPS.
Organizace pomohla více než 80 rodinám s dětmi trpícími MPS.