ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET
Viac na www.info-zdravie.sk
Zriedkavé choroby Vladimíra Marcinková Dnešnú digitálnu dobu treba využiť na to dobré a zvyšovať citlivosť aj informovanosť o zriedkavých ochoreniach, aby bol život ľudí s týmito ochoreniami jednoduchší a aby sme my ostatní poznali ich potreby.
Cesta pacienta k diagnóze
04
Neignorujte opakujúce sa horúčky svojho dieťaťa
06
Príbeh pacienta s Fabryho chorobou
FOTO: Kristianu Kóňa
03
2
Viac na info-zdravie.sk
ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET
PARTNERI KAMPANE
Slovensko má nový Národný program pre pacientov so zriedkavými chorobami na najbližšie desaťročie
Čo sú to zriedkavé choroby ? Zriedkavé choroby sú jasne definovanou rôznorodou skupinou, ktorú okrem zriedkavého výskytu identifikuje aj vysoká závažnosť ochorení. Nachádzajú sa v každej medicínskej oblasti.
FOTO: Tomáš Benedikovič
PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb
Sledujte nás
A
ž 72 % týchto chorôb má genetickú príčinu. Postihujú prevažne deti (70 %). Napriek extrémnemu úsiliu je v súčasnosti liečiteľných menej ako 5 % zo 6 – 8 000 zriedkavých chorôb.
ČO JE TO NÁRODNÝ PROGRAM? Vo všeobecnosti sú Národné programy strategické dokumenty. Prvé vznikli na začiatku 20. storočia pre skupinu onkologických ochorení. V tomto období sme
o rakovine vedeli veľmi málo. Aj vďaka Národným programom sa podarilo skoncentrovať odborné kapacity a finančné prostriedky na boj s týmto aj v 21. storočí silným nepriateľom. Podobne je to v prípade zriedkavých chorôb. Prakticky o 100 rokov neskôr, v roku 2000, vznikol v Európe právny základ, ktorý naštartoval vedecké poznanie pre skupinu zriedkavých chorôb. Prvou krajinou, ktorej sa podarilo pripraviť Národný program pre zriedkavé choroby, bolo Francúzsko. Z pohľadu infraštruktúry
facebook.com/medinfomp
pracovísk, dát, ale aj dostupnosti liečby a služieb patrí k najvyspelejším.
AKÝ JE TEN SLOVENSKÝ? Národný program zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030 nadviazal na Národný program rozvoja zdravotnej starostlivosti 2016 – 2020. Jeho súčasťou je aj Akčný plán na roky 2021 a 2022.
Jednou z jeho najväčších výziev je dostupnosť liečby. Aktuálne sa pripravuje za obdobie posledných troch rokov tretia novela zákona o podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín. Držme si palce, aby bola naozaj propacientska a priniesla nielen pacientom so zriedkavými chorobami, ale všetkým, ktorí potrebujú, dostupné moderné lieky.
http://sazch.sk/narodny-program-zdravotnej-starostlivosti-opacientov-so-zriedkavymi-chorobami-do-roku-2030/
Mediaplanet_czsk
Recyklujte, prosím
ZRIEDKAVÉ CHOROBY, 28. 9. 2021, Senior Project Manager: Diana Vaculová, Business Developer: Natália Gašparová, Content & Production Manager: Klára Fucimanová, Graphic Design: SOFT DESIGN, s.r.o., Zodpovedný za tlač: Tlačiareň Petit Press, a.s. Kontakt: Mediaplanet Czech s.r.o. Tel.: +420 228 803 320 E-mail: hello-czechrepublic@mediaplanet.com Vydavateľstvo nezodpovedá za obsah inzercie a PR článkov. INZERCIA
Lekari.sk
Internet je interaktívne médium s neustále rastúcou základňou užívateľov. Keďže informácií nie je nikdy dosť a z oblasti lekárstva obzvlášť, vznikol internetový portál zameraný pre lekárov, medikov, zdravotnícky personál, zdravotnícke firmy, ale i pre širokú verejnosť, s názvom www.lekari.sk
Hlavným cieľom je informovať lekárov a širokú verejnosť o liečebných metódach, liekoch, zdravotníckych pomôckach, poisťovniach, zdravotníckych zariadeniach, zdravotníckych inštitúciách, kúpeľoch atď.
Na webe www.lekari.sk si budete môcť nájsť množstvo internetových stránok z oblasti lekárstva, zdravotníctva a zdravého životného štýlu.
ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET
Viac na info-zdravie.sk
Cesta pacienta k diagnóze
Prvé príznaky
Hľadanie informácií na internete
Návšteva špecialistu
Návšteva všeobecného lekára
Ľudia sa nás pýtaju, po kom to zdedil... Pre nás rodičov je to vel’mi ťažké. Saša
Je to hra s časom. Čakať však 15 rokov je pridlho. Zuzana
Diagnózu sa nepodarilo stanoviť, alebo nie je správna
Nesprávna liečba alebo zbytočný chirurgický zákrok
Návšteva ďalšieho špecialistu
Pacientske organizácie
Odporučenie iného špecialistu
Genetické testovanie
Poznanie diagnózy môže byť zlá správa, môže to byť veľmi zlá správa, ale rovnako to nemusí znamenať vôbec nič. Akokoľvek, je to krok vpred k hľadaniu špecifickej pomoci a podpory pre našu dcéru. Peter
Opakované testovanie Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Výsledky genetického testu Konzultácia s genetikom
Negatívny výsledok, diagnóza je naďalej neznáma
Navštívili a obvolali sme možné aj nemožné. Nájsť základnú školu, kde by prijali nášho syna, nás stálo neskutočné úsilie. Tomáš
Diagnóza
Konzultácia s genetikom
Kontakt na príslušnú pacientsku organizáciu
3
4
Viac na info-zdravie.sk
ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET FOTO: Adobe Stock
Keď je opakovaná horúčka
dedičstvom... Horúčka predstavuje jeden z najčastejších príznakov v klinickej praxi u detí aj dospelých, pričom môže mať široké spektrum príčin – infekčné, ako aj neinfekčné.
prof. MUDr. Mgr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, Dott.ric., MHA, FAAAAI Centrum pre periodické horúčky – expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu a Klinika pneumológie a ftizeológie Jesseniova lekárska fakulta UK v Martine, Univerzitná nemocnica Martin
U
časti pacientov sa stretávame s pra videlne sa opaku júcimi horúčkami, sprevádzanými rôznymi príznakmi (napr. bolesti brucha, na hrudníku, bolesti kĺbov a svalov, únava), ktorých príčina napriek širokému spektru vyšetrení nebola odhalená. Práve takýto pacient môže trpieť na poruchu zo skupiny autoinflamačných (autozápalových) chorôb, niekedy nazývaných aj ako syndrómy periodických horúčok. V súčasnosti ide o rýchlo sa rozširujúcu skupinu zriedkavých ochorení, ktorých neskorá diagnostika môže viesť nielen k nesprávnej liečbe, ale aj k nezvratnému poškodeniu orgánov.
ZRIEDKAVÉ CHOROBY NA GENETICKOM PODKLADE V prípade syndrómov periodických horúčok ide obvykle o zriedkavé choroby vznikajúce na genetickom podklade. Ich podstatou je porucha v regulácii (kontrole) zápalovej odpove de, ktorá vedie k spontánnemu vzplanutiu zápalu bez iných vyvolávajúcich príčin (napr. infekcia, úraz a pod.). U pacienta sa tak pravidelne objavujú obdobia s vysokou horúčkou a špecifickými klinickými príznakmi, pričom typická je podobnosť jednotlivých epizód (rovnaké spektrum príznakov), ako aj ich trvanie (od niekoľkých hodín až po týždne). Daný pacient nezriedka prejde mnoho ambu-
lancií, absolvuje široké spektrum laboratórnych, ako aj klinických vyšetrení, avšak vzhľadom na zriedkavosť týchto diagnóz sa obvykle v klinickej praxi na takúto príčinu nemyslí. Medzi typických predstaviteľov týchto chorôb patrí familiárna stredomorská horúčka, hyper-IgD syndróm či skupina stavov označovaných ako kryopyrinopatie. Celkovo do tejto skupiny patrí dnes viac než 40 rôznych ochorení, pričom vzhľadom na to, že sú geneticky podmienené, podobné príznaky nezriedka nachádzame u viacerých členov v rodine.
MOŽNOSTI LIEČBY Ak sa na tieto choroby myslí, po stanovení správnej diagnózy je
INZERCIA
Trpí aj vaše dieťa častými pravidelne sa opakujúcimi horúčkami? Možno ide o syndróm
periodickej horúčky.
možné začať efektívnu a bezpečnú liečbu. Medzi moderné nástroje manažmentu týchto pacientov patrí aj biologická liečba, ktorá vedie k rýchlemu potlačeniu príznakov a dosiahnutiu kontroly nad ochorením. V ostatných rokoch sa týmto chorobám venuje niekoľko vysokošpecializovaných centier, pričom o ich úspešnej a efektívnej práci svedčí čoraz väčší počet liečených pacientov s týmito zriedkavými chorobami. Skúsenosti s dostatočným počtom týchto pacientov umožňujú voľbu správnej liečebnej stratégie so zásadným pozitívnym vplyvom na kvalitu života, ako aj celkovú prognózu pacienta.
ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET
Viac na info-zdravie.sk
5
FOTO: archív VM
Čo robíte pre svoje zdravie okrem preventívnych prehliadok? Snažím sa starať o svoje telo cvičením a zdravým stravovaním. Na čom musím popracovať, je spánok, ale ako mame ročného dieťaťa to asi ešte chvíľu potrvá, zlepšiť skóre v tejto oblasti. V minulosti som bola k svojmu telu málo pozorná. V práci som išla cez hranu svojich fyzických síl a telo mi to spočítalo kolapsom a trojtýždňovým pobytom v nemocnici. Odvtedy sa učím sebaláske a starostlivosti o seba samu. Treba si to v dnešnom uponáhľanom svete pripomínať. Načúvať, či naše telo stačí za našimi plánmi a ambíciami.
Treba si v dnešnom uponáhľanom svete pripomínať sebalásku. Načúvať, či naše telo stačí za našimi plánmi a ambíciami. Čo je pre vás dôležité v rámci zdravia vašej rodiny? Chrániť si ho. Od začiatku pandémie dodržiavam všetky opatrenia, nepodceňujem situáciu, počúvam rady odborníkov a hneď, ako to bolo možné, sme sa ja aj manžel dali zaočkovať, aby sme chránili seba, našu dcéru a znížili riziko šírenia vírusu v spoločnosti.
Vladimíra Marcinková:
Učím sa sebaláske a starostlivosti o seba samu Čo vám ako prvé napadne pri pojme zriedkavé ochorenia? Paradoxom ochorení, ktorým sa hovorí „zriedkavé“, sú veľmi časté problémy, ktoré pacienti s týmito diagnózami majú. Tým, že ide o raritné ochorenia, veda nepozná mnohé odpovede, výskum je ťažko financovateľný vzhľadom na nízky počet pacientov, verejnosť o týchto diagnózach vie málo, a takisto aj štát o potrebách týchto ľudí, čo ma ako političku mimoriadne mrzí. Verím však, že aj svojou prácou prispejem k tomu, aby to mali v živote jednoduchšie. Stretli ste sa s príbehmi zriedkavých ochorení v rámci vašej práce, prípadne vo vašom okolí?
Stretla. Keď som pracovala v prezidentskom úrade, prechádzala som listy ľudí s ťažkými diagnózami, ktorým prezident Kiska rozdeľoval celý svoj prezidentský plat. Boli to veľmi silné príbehy a som rada, že som mala šéfa, ktorý týmto ľuďom pomáhal a stále pomáha cez svoju charitu Dobrý Anjel. Poznáte nejaké združenia alebo pacientske organizácie, ktoré sa venujú takýmto ochoreniam? Dobrý Anjel, ktorého som spomenula. Debra, ktorí sa venujú chorobe motýlych krídel. A sledujem aj blog „ktochyba“, kde život chlapca, svalového dystrofika, veľmi krásne a láskavo opisuje jeho sestra Zuzka.
Vladimíra Marcinková Vladimíra Marcinková je slovenská politička, od roku 2020 poslankyňa Národnej rady SR, kde aktuálne pôsobí aj ako predsedníčka Výboru NR SR pre európske záležitosti.
Zvažovali ste počas tehotenstva možnosť prenatálnej diagnostiky, ktorá dokáže odhaliť ochorenia dieťatka ešte pred narodením. Áno, aj som ju absolvovala. Myslíte si, že spoločnosť je dostatočne edukovaná o zriedkavých ochoreniach? Myslím si, že osvety nikdy nie je dosť. Treba dnešnú digitálnu dobu využiť na to dobré a zvyšovať citlivosť a informovanosť o týchto diagnózach, aby bol život ľudí s týmito ochoreniami jednoduchší a aby sme my ostatní poznali ich potreby. Prezidentský palác bol pri príležitosti Dňa zriedkavých ochorení vysvietený. Zaoberá sa touto tematikou aj vláda? Sú prípadne nejaké praktické kroky, ktoré by sme mohli pre ľudí trpiacich týmito ochoreniami urobiť? Neviem ako pokročilá je diskusia vo vláde, ale v parlamente je nás viacero, ktorí túto tému aktívne riešime a snažíme sa legislatívu pre týchto ľudí precizovať a zlepšovať. Vždy som vďačná za dôveru, s ktorou sa na mňa ľudia obracajú a s podnetmi, ktoré ukazujú na to, čo by mohlo fungovať lepšie a je aj v mojich silách to zmeniť.
6
Viac na info-zdravie.sk
ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET FOTO: archív Rado Baraník
Pacientsky príbeh
Predseda pacientskej organizácie ZOGO
Každý človek je dôležitý, všetky príbehy nosím v sebe FOTO: archív Rado Baraník
Ako sa u vás prejavovala Fabryho choroba? V minulosti sa ochorenie prejavovalo znížením telesnej teploty, alebo mi teplota tela stúpala a klesala bez zjavnej príčiny. Jednotlivé stavy, ktoré sa dajú charakterizovať, ako sú studené končatiny, tŕpnutie dlaní, nôh, svalové bolesti, svalové štípanie, zvýšený vnútorný tlak, sťahovanie dlaní, keď nemôžete vystrieť dlane, bolesti tela, kedy ste absolútne bezmocný vykonať
Rado Baraník, Predseda pacientskej organizácie ZOGO
bol prelomový (2005 – 2006), po mnohých hospitalizáciách, pochybnostiach, ktoré boli sprevádzané pri stanovení rôznych diagnóz, mi bolo odporučené vykonanie biopsie ľadviny. Po niekoľkých konzultáciách sa to napokon podarilo, biopsia ľadviny sa uskutočnila a správna diagnóza bola stanovená. Ako ovplyvňuje táto choroba váš bežný život? Bežné činnosti sa zmenili na činnosti, ktoré som prestal a nemohol vykonávať. Dopracoval som sa teda z bežného života na lôžko s množstvom otázok a žiadnych odpovedí. Ďalší krok bol dopracovanie sa k odpovedi, čo sa podarilo bez poukázania na to, či to trvalo deň, alebo nadpolovičnú vačšinu môjho doterajšieho života. Prichádzam teda ku konečnej diagnóze. Mením uhol pohľadu na „dobre, mám diagnózu, viem, čo mi je“
Po akom čase a akým spôsobom sa podarilo lekárom diagnostikovať toto vzácne ochorenie? Keď si spomeniem na prvé príznaky, to som mal tri roky, a počiatok liečby nastal v 26tich rokoch, tak sa dostávam k správnej diagnóze po 23 rokoch. Práve posledný rok, ktorý
Rado Baraník Momentálne pôsobí v Bratislave, kde pracuje v oblasti IT. Býva v Dúbravke a narodila sa mu dcérka Zoe (Zojka), ktorá má pol roka. Veľmi sa z dcérky teší, pretože je to taký malý zlatý smejko.
FOTO: archív Rado Baraník
Kedy ste si začali uvedomovať, že s vaším telom nie je niečo v poriadku? Ak si správne spomínam, prvé obtiaže sa u mňa prejavili, keď som dovŕšil tri roky. V tomto období som začal pociťovať zvláštne jemné tŕpnutie dlaní. Tento prejav som často spomínal mojim rodičom. Odvtedy sme začali chodiť na rôzne vyšetrenia.
akúkoľvek aktivitu, nemôžete sedieť a v mnohých prípadoch si nemôžete ani ľahnúť. Lieky proti bolesti neutíšia tieto nepríjemné stavy, ktoré môžu trvať od jednej hodiny do dvoch týždňov. Bolesť cítim nonstop a nie je miesto na tele, ktoré by ma nejakým spôsobom nebolelo. K tomu mám problémy so stravovaním, pretože pri látkovej premene mi je nepríjemne od žalúdka a organizmus nedokáže stráviť jedlo. Samozrejme, k tomu sa pridružia ešte hnačky, takže som aj málo hydratovaný.
a „aký bude nasledovať ďalší krok“. Dopracujete sa k liečbe a opäť čakáte, aká bude reakcia vášho tela na podávanú liečbu. Ak máte šťastie, čo sa mne podarilo, liečba pomáha, ale na druhej strane, akékoľvek ďalšie kroky sú už úplne vo vašich rukách, ako s tým celým naložíte. To znamená, že podanie liečby je iba začiatok, či sa váš stav zlepší, alebo nie. Ste predsedom pacientskej organizácie ZOGO. Ktorý príbeh pacienta vás doposiaľ najviac zasiahol? Počas môjho pôsobenia v pacientskej organizácii som stretol mnoho pacientov, vypočul som si veľa príbehov, ak by som zareagoval a poukázal na jednu osobu či príbeh, ktorý ma zasiahol, nebolo by to správne. Každý človek je dôležitý a všetky tieto príbehy nosím v sebe, či už si viac, alebo menej pamätám na jednotlivé okolnosti.
ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET
Viac na info-zdravie.sk
7
Traumatické poškodenie mozgu TPM je definované ako akékoľvek poškodenie mozgu, ktoré vznikne v dôsledku vonkajších mechanických síl, spôsobuje prechodnú alebo trvalú neurologickú dysfunkciu.
T
raumatické poškodenie mozgu dieťaťa je nebezpečné nielen v akútnej fáze, kedy môže viesť k závažnému postihnutiu zdravia, u preživších je nutné myslieť v horizonte nasledujúcich mesiacov a rokov aj na možnosť neskorších neuroendokrinných porúch s potenciálne závažnými dôsledkami. Aj keď sú prejavy endokrinnej dysfunkcie po TPM v pediatrickej populácii nápadnejšie než u dospelých, najčastejšie sa prejaví spomalením rastovej rýchlosti alebo poruchami pubertálneho vývinu. Kraniocerebrálna trauma akejkoľvek závažnosti môže poškodiť vyvíjajúci sa centrálny nervový
systém dieťaťa. Stupeň závažnosti TPM určujeme podľa Glasgow Coma Scale GCS. Najčastejším deficitom po TPM je deficit rastového hormónu, ktorý sa vyskytuje u 30 až 40 % detí po strednej/závažnej TBI. Klinicky sa prejaví spomalením rastovej rýchlosti, únavnosťou dieťaťa a sklonom k akumulácii telesného tuku. Je nutné opakovane zdôrazniť nevyhnutnosť sledovania rastovej rýchlosti. Druhý najčastejší deficitom je deficit gonadotropínov, postihuje 4 % až 9 % detí po mozgovej traume. Prejaví sa oneskorením alebo absenciou pubertálneho vývinu, u dievčat poruchou menštruačného cyklu. Môže byť tranzientný, u detí v prepubertálnom veku je klinicky nemý. Predčasná puberta sa vy-
skytuje u 2 až 5 % detí s latenciou 4-5 rokov od úrazu. Po kraniocerebrálnej traume sa predpokladá podobný mechanizmus vzniku predčasnej alebo rýchlo progredujúcej puberty ako po meningitíde, hydrocefale, tumoroch mozgu alebo pri encefalopatii. Deficit ACTH je menej častý než deficit rastového hormónu a gonadotropínov. Môže byť tranzientný, je však nevyhnutné naň myslieť, včas diagnostikovať a liečiť, pretože nepoznané a neliečené poruchy kortikotropnej osi môžu vyústiť do život ohrozujúcej Addisonskej krízy. Centrálna hypotyreóza je zriedkavá, postihuje 5-12 % detí po roku TPM, môže byť tranzientná aj perzistujúca, jej diagnostika patrí do rúk skúseného endokrinológa. V akútnej fáze po TPM vykazujú
parametre tyreoidálnych funkcií veľmi pestré výsledky. Typické je zníženie fT3 v rámci tzv. euthyroid sick syndrómu, niekedy však môžu byť v norme alebo dokonca zvýšené. Rovnaká nejednoznačnosť platí aj pre TSH. Traumou mozgu indukovaná hyperprolaktinémia je u detí zvyčajne tranzientná, do 1-2 rokov sa normalizuje. Mierne zvýšenie hladín prolaktínu počas stresu je prejavom primeranej stresovej reakcie. Výraznejšie zvýšenie koncentrácií prolaktínu nachádzame pri poškodení stopky hypofýzy. Centrálny diabetes insipidus je veľmi často tranzientný, zriedka perzistujúci, manifestuje sa u 10 % detí s TBI s GCS <12. Diagnostikuje sa v akútnej fáze, obvykle do pol roka dochádza k úprave.
V nasledujúcej schéme je zjednodušený postup a obsah vyšetrení detských pacientov po TPM, ktorý rozsiahlo určuje Odborné usmernenie Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky pre diagnostiku a liečbu endokrinných porúch po traumatickom poškodení mozgu vydané vo vestníku MZ SR v roku 2011.
INZERCIA
TERAZ NA