Medzinárodný deň zriedkavých chorôb symbolicky pripadá na posledný februárový deň. Zriedkavo, raz za štyri roky, je to 29. február. Presne tak to je aj v roku 2020. Na Slovensku sa navyše ponesie v duchu volieb.
Práve v tento deň si vybe rieme aj ďalšie smerova nie našej krajiny. Mnohí veríme a prajeme si, aby prinieslo niečo nové, pokrokové, inovatívne. Programy politických strán tomu, žiaľ, veľmi nenasvedčujú: lieky bez doplatkov či lekár bez čakania ani na billboarde nevyzerajú atraktívne pre nás, ktorí dennodenne riešime svoje zdravotné problémy alebo zdravie svojich blízkych. To nie sú skutočné problémy slovenského zdravotníctva.
Naopak, sú to iba dôsledky Dôsledky nesystémovosti, často de motivujúcich pracovných podmienok alebo krátkozrakých riešení. Prejavujú sa v nedostatku lekárov, sestier, pomoc ného zdravotníckeho aj nezdravotníc keho personálu, nedostatku liekov, ale aj nemocníc či nemožnosti zabezpečiť starostlivosť o pacienta tak, ako je tomu v ostatnej pokrokovej Európe. Odborníci si za svoje vzdelávanie musia platiť a čo je ešte horšie – nemajú naň čas, nemá ich kto zastúpiť. Čak árne sú plné pacientov, rozpisy služieb nepustia. Pacienti prebe hujú medzi súkromnými a štátnymi za riadeniami, vysvetlenie či ďalší postup hľadajú na internete, nakoniec sa roz hodnú pre „liečbu tmou.“ Celé je to jeden veľký chaos, lepšie je neochorieť.
Existuje však skupina chorôb, ktoré sú závažné, život ohrozujúce, väčšinou ge netického pôvodu a spája ich zriedkavý výskyt. Áno, vďaka pokroku v zdravot níctve dnes už dokážeme diagnostikovať choroby, ktoré v minulosti boli nezná me, nepopísané. A čo viac, nielenže ich
diagnostikujeme, vieme sa o takýchto pacientov postarať a niektorých dokon ca liečiť. Mnohých možno práve preto prekvapí slogan tohtoročného Medzinárodného dňa zriedka vých chorôb: Spolu nás je 300 miliónov. Áno, presne toľko je pacientov so zriedkav ými cho robami. Ak by sa všetci na celom svete spojili, vytvorili by druhý najľudnatejší štát sveta.
Výskum a vývoj liečby zriedkavých ochorení Výskum v tejto oblasti posúva hranice medicínskeho poznania.
Prináša možnosti postarať sa o každého pacienta jedinečne, presne podľa jeho potrieb cielene, orien tovane na príčinu problému, bez mini málnych vedľajších účinkov. Ak teda dnes nevidíme alebo prehliadame aktuálne problémy v zdravotníctve, nevie me, nechceme, alebo si nemôžeme dovoliť liečiť pacientov so zriedkavými choroba mi, nepriamo to znamená, že hovoríme nie pokroku, moderným liečebným metó dam, že hovoríme nie liekom na mieru.
Spolu nás je 300 miliónov. Áno, presne toľko je pacientov so zriedkavými chorobami.VEDELI STE, ŽE VĎAKA VÝSKUMU V OBLASTI ZRIEDKAVÝCH CHORÔB • Bol objavený základ v prevencii a liečbe srdcovocievnych chorôb, resp. infarktu myokardu. • Je krvná transfúzia oveľa bezpečnejšia. • Pacient so zriedkavou chorobou s názvom Marfanov syndróm objavil špeciálny materiál, ktorý dnes môžeme použiť pri operácii stenčenia/zúženia cievnej steny, tzv. aneuryzmy.
Hemofília je zriedkavé vrodené ochorenie spôsobené chýbaním dôležitej bielkoviny v krvi, potrebnej pre normálnu zrážanlivosť krvi a zastavenie krvácania.
Ochorenie je zatiaľ nevyliečiteľ né, ale dnes už dobre liečiteľ né liekmi, ktoré nahrádzajú chýbajúci faktor zrážania. Sú vyrobené z plazmy darcov krvi alebo technikami génového inžinierstva. V poslednom desaťročí sme sved kami revolučných zmien v liečbe hemofílie, ktoré môžu zásadne zmeniť osud a kvalitu živo ta hemofilikov a ich rodín.
Prejavy ochorenia
Dedičnosť viazaná na pohlavný chromozóm X spôsobuje, že hemofília A (chýbanie faktora VIII) a hemofília B (nedostatok faktora IX) postihuje mužov. Na Slovensku v súčasnosti evidujeme v Národnom registri 610 jedincov s hemofíliou. Prvé prejavy krvácania sa zriedka objavia pred prvým rokom života, zvyčajne začínajú, ke ď dieťa začína chodiť. Najčastejšie sú krvácania do kĺbov, ktoré sa opakujú aj 35- až 50-krát do roka a môžu viesť k invalidizujúcemu poškodeniu kĺbov u ž v detskom veku. Krvácanie však môže postihnúť ktorýkoľvek orgán v tele a spôsobiť trvalé následky.
Liečba hemofílie
Liečba krvácania spočíva v podávaní koagu lačných faktorov do žily. Zlatým štandardom je dnes tzv. domáca liečba a preventívne podávanie faktora už od 1. roka života. Cieľom je zabrániť opakovaným krvácaniam do kĺbov a trvalému poškodeniu. Nevýhodou súčasných liekov, okrem ich podávania do žily, je aj krátka životnosť fak
tora zrážania v tele. Aby bola preventívna liečba účinná, treba podať injekciu viac ako 100- až 180-krát za rok, čo je veľkým problémom najmä u malých detí. Najobávanejšou komplikáciou liečby je, keď sa u niektorých pacientov vytvoria protilátky proti podávanému faktoru a liečba krvácania je vlastne neúčinná. Táto komplikácia vyžaduje náročnú liečbu spojenú s podávaním injekcií až dvakrát denne počas 12 – 36 mesia cov, čo predstavuje enormnú záťaž pacienta, ale aj jeho rodiny.
Pokroky v liečbe hemofílie v poslednom desaťročí
Prvým významným pokrokom je vyvinutie ko agulačných faktorov, ktorých účinok sa podarilo pred ĺžiť z 10 – 18 hodín na 3 – 7 dní, čo dovoľuje predĺžiť intervaly medzi injekciami a zlepšuje ochranu pred krvácaním. Tieto lieky už zavá dzame do liečby hemofílie aj na Slovensku. Druhú , priam revolučnú zmenu liečby najmä pre pacientov s protilátkami proti faktoru VIII, prináša nový liek, ktorý nie je koagula čným faktorom, ale dokáže zastúpiť jeho úlohu pri zrážaní krvi. Veľkou výhodou tohto „nefaktoro vého lieku“ je, že sa podáva podkožne a len raz za týždeň. Túto novú liečbu používame u ž aj u nás u niekoľkých detí, ktoré sú takto ušetrené až od 360 – 720 vnútrožilových injekcií za rok. Tretím, zatiaľ nedosiahnut ým cieľom, je úplné vyliečenie hemofílie génovou terapiou. Hemofí lia ako ochorenie spôsobené poruchou jedného génu je dobrým adeptom na jeho „opravu“. Vý sledky výskumu a najnovších klinických skúšok génovej terapie sú veľmi sľubné, liečba môže byť dostupná v horizonte niekoľkých rokov.
Súčasnosť a nové perspektívy Na Slovensku sme dosiahli európsku úroveň liečby hemofílie aj vďaka dobrej organizácii zdra votníckej starostlivosti v špecializovaných cen trách, ktorá má u nás už viac ako 45-ročnú tradí ciu. Hlavnou zárukou zdravého vývoja a lepšej kvality života hemofilikov a ich rodín je však dostatok liekov na prevenciu a liečbu krvácania. Medicínsky vývoj napreduje, za veľký pokrok dnes považujeme moderné lieky s predĺženým účinkom a nefaktorovú liečbu. S nádejou pozerá me do budúcnosti v očakávaní génovej terapie
Vďaka novej liečbe získal 7-ročný Andrejko a jeho rodina doslova nový život.
udia si nedokážu predstaviť, aké náročné je byť matkou chorého dieťaťa. Keď sa na vás vlastné dieťa pozrie s uplakaný mi očami a opýta sa: Maminka, prečo ja? Prečo to tak bolí? A vy mu chcete pomôcť a nemáte ako,“ opisuje boj so zákernou hemofíliou mama malého bojovníka Andrejka, Ema.
Andrejkov stav sa zhoršil na Vianoce v roku 2013, keď mal 1,5 roka. Odvtedy začal nekonečný boj s protilátkou proti faktoru VIII. „Tri roky sme rieši li imunotolerančnú liečbu. Mali sme veľmi časté zakrvácania. Andrejko nemohol plávať, cvičiť, hrať s kamarátmi futbal. Nemohli sme cestovať a synčeka neustále trápili bolesti, pre ktoré nemo hol spávať. Potreboval hadičku broviac, ktorú mu museli nanovo voperovať,“ opisuje peklo Ema.
Zásadný zlom nastal v septembri minulého roka, keď Andrejkovi schválili liečbu novým liekom.
„Tento liek sa pichá pod kožu iba raz týždenne. Predtým sme pichali liek dvakrát denne do žily.
Teraz sa zaobídeme bez hadičky. Odkedy mame nový liek, nemali sme žiadne zakrvácania. An drejko chodí pravidelne do školy, môže chodiť na telesnú, môže plávať a cestovať. Proste, od októbra 2019 máme život ako vymenený,“ hovorí s veľkou nádejou na lepšiu budúcnosť pre Andrejka jeho mamina Ema.
Bežné zdravotné ťažkosti, ako sú pretrvávajúca alebo opakujúca sa bolesť brucha, spolu so zvýšenou únavou, ľahkou tvorbou modrín už po malých inzultoch, môžu mať podstatu v zriedkavom dedičnom metabolickom ochorení nazývanom Gaucherova choroba.
Podstatou Gaucherovej cho roby je nedostatok enzýmu glukocerebrozidáza, ktorý pomáha telu rozkladať určitý typ tuku – glukocerebrozidu. Bunky v tele sa plnia touto nezmeta bolizovanou látkou, a tak vznikajú tzv. Gaucherove bunky. Tvoria sa v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni. Môžu sa však hromadiť aj v iných orgánoch. V naj zriedkavejších prípadoch je postihnutý aj mozog a nervový systém.
Prejavy ochorenia
Prvé príznaky sa väčšinou objavujú už počas detstva, respektíve puberty. V detskom veku býva typickým pre javom neprospievanie, nižší vzrast či neskorší nástup puberty. Pacienti sa sť ažujú na únavu, ľahkú tvorbu mod rín, zvýšenú krvácavosť z nosa, bolesti kostí, bolesti brucha. Zväčšenie sleziny, kombinované so zväčšením pečene, patrí k jedným z typických prí znakov. Postihnutá býva aj kostná dreň, čo sa prejaví najskôr poklesom krvných doš tičiek, neskôr aj úbytkom červených či bielych krviniek.
Ďalšie prejavy ochorenia
Hromadenie nespracovaného materiá lu v kostiach spôsobuje intenzívne boles ti kostí, tzv. kostné krízy. Tento stav môže byť sprevádzaný zvýšenou tep lotou. Kostné krízy bývajú nesprávne
Expertízne pracovisko pre zriedkavé choroby NÚDCH Centrum dedičných metabolických porúch primárka Detskej kliniky LF UK a NÚDCH
interpretované ako zápaly kostí. Môžu vznikať dokonca patologické zlomeniny kostí. Ochorenie bez liečby postupuje až do zlyhania viacerých orgánov.
Ochorenie je dnes jednoduchšie diagnos tikovať ako v minulosti. Ak na základe klinického a laboratórneho vyšetrenia vznikne podozrenie na Gaucherovu cho robu, máme k dispozícii test zo suchej kvapky krvi, v ktorej sa dá zistiť aktivita chýbajúceho enzýmu. V prípade zníženej alebo chýbajúcej aktivity glukocerebro zidázy sa na špecializovanom praco visku robia ďalšie potrebné vyšetrenia. Rýchle stanovenie diagnózy má pre pacientov veľký význam, lebo ide o lie čiteľné ochorenie. Najčastejší typ 1 je bez neurologického postihnutia a vyskytuje sa až v 94 % Gaucherovej choroby.
Možnosti liečby
Gaucherovu chorobu zatiaľ nevieme vyliečiť, máme však k dispozícii viace ré možnosti liečby, ktoré bránia ne zvratnému po škodeniu organizmu a umožňujú pacientom žiť plnohodnot ný život. Druh liečby určuje špecialista na dedičné metabolické poruchy podľa veku pacienta, klinických ťažkostí a la boratórnych nálezov. Pacienti s Gaucherovou chorobou vyžadujú tr valú lekársku starostlivosť viacerých odborníkov, ktorí navzájom spolupra
Malígne lymfómy sú zhubné nádorové ochorenia, ktoré vznikajú nádorovou zmenou bielych krviniek – lymfocytov, ktoré následne nekontrolovane rastú a hromadia sa.
Lymfocyty poznáme B-bun kového alebo T-bunkového pôvodu. T-bunkové lymfó my sú zriedkavé (cca 1 nový prípad na 100 000 obyvateľov/rok), tvoria len asi 10 – 15 % lymfómov a skla dajú sa z viacerých podtypov. Rozo znávame 2 základné skupiny: periférne T-bunkové lymfómy a primárne kožné T -bunkové lymfómy. Tie sa ešte ďalej delia na jednotlivé veľmi zriedkavé podtypy.
Rizikové faktory a prejavy Výskyt lymfómov rastie s vekom a čas tejšie sú postihnutí muži. Medzi rizikové faktory patria potlačenie imunity, nie ktoré autoimunitné choroby, niektoré ví rusové infekcie. Prí tomnosť lymfómu/ leukémie v rodine mierne zvyšuje rizi ko vzniku lymfómu. Vzhľadom na tieto črty majú pacien ti s T-bunkový mi lymfómami menlivé ťažkosti/ symptómy podľa miesta postihnutia
a agresivity malígnych buniek. Va rovnými príznakmi sú aj nezvyčajné chudnutie, nočné potenie či horúčky nejasného pôvodu.
Diagnostika ochorenia
Diagnostika spočíva v odobratí vzorky uzliny alebo iného chorého tkaniva, ako aj vzorky kostnej drene. Vzorky prechádzajú podrobným histologickým cytogenetickým vyšetrením, sledujú sa pomocné laboratórne parametre. Na zobrazenie rozsahu ochorenia pacient absolvuje CT, prípadne PET/CT vyšet renie. Diagnostika patrí do rúk onkohe matológov.
Možnosti liečby
Prognóza pacientov s T-bunkovými lymfómami je horšia ako pacientov s B-bunkovými lymfómami, priebeh ochorenia závisí od podtypu lymfómu a ďaľších faktorov. Liečba T-bunkových lymfómov je založená na chemoterapii, u vhodných pacientov sa podávajú vy sokodávkované režimy s transplantá ciou krvotvorných buniek. V ostatnom období prichádzajú do praxe nové, cie lené lieky s potenciálom zlepšenia vý sledkov liečby pacientov s T-bunkovými lymfómami.
Na 100 % sa nesmiete vzdať. A prestať skúšať. Pretože potom už nie je cesty späť.
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je nenápadná, avšak progresívna neurodegeneratívna choroba, ktorá postihuje nervové bunky v mozgu a mieche. Ničí motorické neuróny, ktoré potom nedokážu posielať impulzy do vôľou ovládaných svalov. V reáli to znamená, že človek stráca schopnosť ovládať a kontrolovať svalové pohyby. A nemôžete to zastaviť.
začiatku choroba iba oslabuje svalstvo, neskôr zasahuje do jemnej motoriky. Postupne postihuje ruky, nohy, pacienti sa veľmi skoro nedokážu o seba posta rať, prestávajú chodiť, ovládať svaly tváre, strácajú hlas, sú úplne paraly zovaní. V posledných štádiách dostá vajú špeciálnu nutričnú stravu, sú na nútenej ventilácii pľúc, s 24–hodinovou
Nazdravotnou starostlivosťou. Sú väzňami vo svojom vlastnom tele. Nevie sa, prečo postihuje ľudí a ani ako ju liečiť. Honzovi, môjmu priateľovi (28) sa prvé príznaky objavili v roku 2017. Vždy mal slabšiu ľavú ruku – úchop, ale neve noval tomu pozornosť. Vyhľadali sme neurológa, že čo sa deje. ALS nám ani v najhoršom sne nenapadla. Stano venie diagnózy trvalo vyše polroka. Dnes sa už k ľavej ruke pripojila pravá, takisto ochorenie postihlo už aj nohy. Momentálne už bojuje tretí rok. Prie merná dĺžka prežitia u pacientov s ALS je 2-5 rokov. Nevzdávame to. Verím, že to prežije. Aj keď sa to ešte nikomu na tomto svete nepodarilo… Naše dni sme museli prispôsobiť chorobe. Ráno začíname okrem objatia aj špeciálnymi peptidmi pod jazyk. Nasleduje nalačno veľa doplnkov vý živy, najmä z USA. Dôležitou vecou je každý druhý deň testosterón, ktorý mu pichám, aby sme udržali čím viac sval stva, ktoré veľmi atrofuje. V zahraničí je to normálne a liečba prirodzeným mužským hormónom v normálnych dávkach je len a len benefitom. V tých to prípadoch by mala byť táto možnosť verejná. Mrzí ma, že na Slovensku to tak nie je. Honzovi to však veľmi pomá ha. O všetkom píšem na našom blogu https://alsfight.eu/.
Obliekam mu ponožky, vytlačím mu pastu na kefku, nakrájam mu mäso, aby si cez deň mohol ako tak uvariť, lebo sám to už nedokáže. Pomáham mu zo sprchy. Pracuje z domu, je redaktor a tréner. Momentálne mu už však písa nie robí problémy, tak nahráva hlasom. Technológie sú v tomto super. Večer nás čaká podobná rutina. K tomu, samozrejme, veľa lásky :-) Komunity s ALS, samozrejme, existu jú. Čo odporúčam, je FB skupina – Als Naturally či Whole body healing for als, kde si zdieľame novinky a štúdie. V Česku sa určite oplatí sledovať ALSA Z.s., ktorí robia vynikajúcu osvetu. Na 100 % sa nesmiete vzdať. A prestať skúšať. Pretože potom už nie je cesty späť. Samozrejme, budú dni, kedy budete veľa plakať, ale to je ok. Pretože plačom si čistíte srdce od toho, čo samo už neunesie. Ja sama mám psychológa a veľmi mi to pomáha. Určite to odporúčam aj chorým aj ľudom, ktorí sa o nich starajú. Taktiež, nebáť sa požiadať o pomoc. Málokto má finančné prostriedky na skúšanie a liečbu. My sami máme zbierku na portáli Ľudia ľudom. Som presvedčená, že riešením a pomocou ALS pacientom bude práve biochémia. Zastavíme to. Držím nám veľmi palce.
Vysoká hladina tzv. zlého cholesterolu v krvi upcháva cievy a v konečnom dôsledku môže spôsobiť infarkt či mŕtvicu. Hoci srdcovo-cievne ochorenia sú najčastejšou príčinou úmrtia na Slovensku a v Európe, vysoký cholesterol v krvi môže spôsobiť aj iné závažné ochorenia.
Otom, že cholesterol je tzv. tichý zabijak, má v súčasnosti vedomosť už azda každý dospelý človek. Zvýšená hladina cholesterolu v krvi upcháva naše cievy a môže spôsobiť závažné ochorenia, často s fatálnymi následkami.
Menej známe ochorenie Naopak, o syndróme vrodenej chylomikronémie (FCS) sa bežne veľmi nehovorí. Početnosť výskytu tohto syndrómu sa odhaduje na 1: 1 000 000, v skutočnosti bude početnosť výskytu o niečo vyššia. Ide o vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa prejavuje už v detstve záchvatmi kolikovitých bolestí brucha a často aj akútnym zápalom slinivky brušnej – pankreatitídou. Väčšina pacientov prekoná opakovane ataky pankreatitídy. Akútna či chronická pankreatitída je veľmi závažným ochorením, ktorého recidíva so sebou prináša väčšie riziko úmrtia, vzniku rakoviny pankreasu alebo rozvoja ďalších komplikácií, ako je napríklad cukrovka.
Príčiny ochorenia a možnosti liečby FCS vzniká v dôsledku deficitu lipoproteínovej lipázy, enzýmu, ktorý štiepi tuky vstrebané z tenkého čreva. V krvi sa potom hromadia tukové častice – chylomikróny. Tie sú zodpovedné za rozvoj pankreatitídy, ako aj ďalších klinických príznakov.
Krvná plazma pacienta má pri vyšetrení sedimentácie vzhľad mlieka. Jedinou v súčasnosti dostupnou liečbou je nesmierne prísna diéta so striktným vylúčením tukov, čo prakticky nie je možné dosiahnuť.
Ide o vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa prejavuje už v detstve záchvatmi kolikovitých bolestí brucha a často aj akútnym zápalom slinivky brušnej – pankreatitídou.
Dobrou správou a prognózou do budúcnosti však je, že sa objavujú prvé účinné lieky. Chorých je nevyhnutné včas diagnostikovať a liečiť. Pre diagnostiku je potrebná spolupráca niekoľkých medicínskych odborov, rovnako je dôležitá aj široká informovanosť laickej verejnosti.
Každý deň portál Lekari.sk informuje a poskytuje odbornej i laickej verejnosti nové správy z oblasti zdravia. Na webe Lekari.sk môžete nájsť pracovné ponuky, denné správy, ale i prezentácie lekárskych ambulancií, kliník či zdravotníckych firiem. Kde inde by mali byť lekári, ak nie na Lekari.sk? info-zdravie.sk
Pre viac informácií nás neváhajte kontaktovať +420 228 803 320 hello-czechrepublic@mediaplanet.com @mediaplanetcz
Vladimír Neckár je jeden z tých, ktorí si hovoria, že majú pľúca ako suchý zips. Hrdému otcovi dvoch dcér zistili idiopatickú pľúcnu fibrózu na základe preventívneho vyšetrenia.
Vladimír pracuje ako zdravotný brat. Na jednom z nemocničných oddelení, kde sa staral o ľudí s najrôznejšími ochorenia mi, prichádzal do styku aj s chorými na tuberkulózu. Zdravotnícky personál musí v takomto prípade absolvovať preventívne vyšetrenia, jedno z nich mu zmenilo život. Diagnostikovali mu idiopa tickú pľúcnu fibrózu. Nové ochorenie bolo pre neho nemilým prekvapením, keďže dovtedy žil veľmi aktívny život, behal a nemal problémy prejsť pešo aj na dvanáste poschodie. Zriedkavé ochorenie mu zistili ešte v počiatočnom štádiu, čo je pre pacientov s týmto ochorením veľmi dôležité. Vladimír mohol začať s okamžitou liečbou, ktorá dokáže veľa ovplyv niť a spomaliť progresiu ochorenia. Diagnostika nevyliečiteľného pľúcneho ochorenia bola pre Vladimíra odpoveďou na zmeny, ktoré pozoroval. Rýchlejšie sa zadýchaval, cítil nevysvet liteľnú únavu a ani schody už nezvládal tak ľahko ako predtým. S ťažkou diagnózou sa musel vyrovnať nielen on, ale aj jeho rodina. Napriek tomu, že v sú časnosti je už kapacita jeho pľúc na úrovni päťdesiat percent, svoj boj s chorobou nevzdáva a robí pre svo je telo a pľúca maximum. Nevynecháva najrôznejšie aktivity s deťmi a často chodí pešo. Problémom je však znečistený vzduch a aj rôzne respiračné ochore nia, ktorým sa v nemocnici mnohokrát nedá vyhnúť. Vladimír Neckár je napriek ťažkej diagnóze vždy dobre naladený a pozitívny človek. Je členom OZ Nádej pre pľúca, zapája sa do aktivít združenia aj prostredníctvom svojho príbehu dáva nádej pacien tom s rovnakou diagnózou, aby to nevzdávali a aby si našli dôvod, pre ktorý budú žiť a bojovať. Pre neho je tým dôvodom rodina.
Z odborného hľadiska patrí idiopatická pľúcna fibróza (IPF) medzi závažné pľúcne ochorenia s nepriaznivou prognózou. Najčastejšie postihuje dospelých vo veku 60 až 70 rokov. Výskyt pod 50 rokov veku je vzácny okrem familiárnej (vrodenej) formy, ktorá môže postihovať aj mladých ľudí.
Pri danom ochorení dochádza k zmene pľúcneho tkaniva, ktoré sa zjazví, zhrubne, čím následne pľúca strácajú svoju funkciu. Presná príčina ochore nia nie je známa, preto sa ocho renie označuje ako idiopatické.
Prejavy a diagnostika ochorenia Najčastejšie sa ochorenie prejavuje pomaly narastajúcou dýchavicou najprv pri ná mahe, v pokročilejšej fáze ochorenia aj v kľude. Ďal šími príznakmi sú dráždivý, prevažne suchý kašeľ, paličkovité prsty rúk, modranie pier a prstov rúk. Pri vyšetrení počuť nad pľúcami zvuk pripomínajúci praskanie pri chôdzi po zamzrnutom snehu alebo zvuk suchého zipsu. V diagnostike ochorenia sú nápomocné zob razovacie metódy ako RTG a CT hrudníka, funkčné vyšetrenie pľúc a prínosná je aj bron choskopia. V niektorých prípadoch, ak to rozsah ochorenia a klinický stav pacienta dovoľuje, je potrebné aj histologické potvrdenie ochorenia formou chirurgickej biopsie pľúc. Do úvahy totiž prichádzajú aj iné ochorenia, ktoré môžu mať veľmi podobný obraz ako idiopatická pľúcna fibróza. Ich liečba a prognóza je však iná.
Donedávna podávaná liečba idiopatickej pľúcnej fibrózy (kortikoidy, imunosupresíva, N-acetylcysteín) sa ukázala ako neúčinná. Kli nické štúdie s nový mi molekulami preukázali pozitívny efekt tzv. antifibrotickej liečby. Sú nimi pirfenidon a nintedanib. Obe liečivá sú medzinárodnými odborný mi spoločnosťami v súčasnosti ako jediné odporúčané na liečbu ochorenia. Nedokážu síce úplne vyliečiť IPF, ale dokážu spomaliť progresiu ochorenia a tým predĺžiť život pacientom, čo potvrdili dlhodo bé štúdie a pozorovania v reálnej praxi vďaka veľkým medzinárodným registrom pacientov s tý mto ochorením. Lieky sú registrované na Slovensku, ale nie sú kategorizované. Je preto potrebné žiadať zdravotné poisťovne o súhlas s úhradou liečby na tzv. výnimku. Oceňujeme najmä postoj Všeobecnej zdravotnej poisťovne (VšZP), ktorá na rozdiel od iných, hľadá rieše nia a možnosti, aby jej poistenci mali v indiko vaných prípadoch dostupnú liečbu ochorenia.
Doplnková liečba a transplantácia pľúc V pokročilých štádiach ochorenia sa ako dopln ková liečba podáva inhalačne kyslík a poslednou možnosťou liečby je transplantácia pľúc. Transplantácia pľúc má však striktne určené kritéria a nie každý pacient je na transplantáciu vhodný. Ďalším limitujúcim faktorom transplan tácií pľúc je chronický nedostatok darcov.
Čo znamená IPF?
Čo znamená IPF?
Idiopatická Pľúcna Fibróza
Idiopatická Pľúcna Fibróza
Neznámeho pôvodu
Vzťahuje sa na pľúca
Neznámeho pôvodu
Vzťahuje pľúca
T vorba zjazveného tkaniva
T vorba zjazveného tkaniva
Porfýrie sú metabolické choroby, ktoré vznikajú pri poruche enzýmov zodpovedných za tvorbu hému. Hém sa nachádza v ľudskom organizme v hemoproteínoch, z ktorých najznámejší je hemoglobín, ktorý je zložkou červených krviniek.
Zaprejavy porfýrií sú zodpovedné hroma diace sa medzipro dukty syntézy hému nazývané porfyríny. Existuje osem druhov porfýrií, ktoré možno rozdeliť na akútne a chronické.
Akútne porfýrie – patria medzi život ohrozujúce ochorenia, ktoré sa prejavujú predov šetkým brušnými, neurologický mi a psychiatrickými ťažkosťami, pri čom môže byť postihnutá aj koža.
Chronické porfýrie – prejavujú sa kož nými prejavmi a postihnutím pečene.
Medzi najčastejšie porfýrie patrí porfý ria cutanea tarda (PCT), ak útna intermi tentná porfýria (AIP) a erytropoetická protoporfýria (EPP). PCT a EPP patria medzi chronické porfýrie, kde u pacien tov dochádza po ožiarení kože slnkom ku kožnými zmenám (opuch, začervena nie, pľuzgiere, jazvy, tmavšie sfarbenie kože). EPP je dedičné ochorenie, PCT môže byť spôsobená mutáciou génu, ale aj sekundárne, následkom chorôb peče ne, určitých infekcií (hepatitída C, HIV), hormónov (estrogén), fajčenia a pitia alkoholu. Hlavnou liečbou PCT a EPP je ochrana pred slnkom, pri PCT sa využíva aj fle botómia (pravidelný odber krvi) a hyd roxychlorochín. Vhodné je obmedziť pr íjem alkoholu.
Prejavy ochorenia
AIP patrí medzi akútne porfýrie. Je to dedičné ochorenie, typické epizó dami náhleho prepuknutia choroby (ataky). Medzi atakmi býva pacient asymptomatick ý. Väčšina atakov sa manifestuje po 30. roku života, až 80 % u žien. Počas ataku môže mať pacient bolesti brucha, z ápchu, vracanie, bo lesti hlavy, mravenčenie alebo slabosť končatín, pocity nepokoja, úzkosť, ha lucinácie, depresiu, nespavosť, hyper tenziu, červeno sfarbený moč. Ataky môže vyvolať expozícia určitým liekom (antibiotiká, antikoncepcia, lieky proti bolesti), pitie alkoholu, fajčenie (tabak, marihuana), hladovanie, fluktuácia hormon álnych hladín počas menštru ačného cyklu.
Diagnostika ochorenia a možnosti liečby
Pri klinickom podozrení na AIP sa cho roba diagnostikuje laboratórnym vyšet rením krvi, moču a stolice. Liečba závisí od závažnosti pr íznakov. Pri miernom ataku stačí odstrániť vyvolávajúcu príči nu a podať glukózu. Ťažký atak môže byť život ohrozujúci a vyžaduje hospitalizá ciu na JIS a podávanie špecifickej vnút rožilovej liečby hemarginátom. Je veľmi dôležité, aby pacient v ždy informoval zdravotníkov o tom, že má porfýriu. Takisto je potrebné vyšetriť rodinných príslušníkov na základe odporučenia genetika.
ZOGO (Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení) o.z. od roku 2011 počas svojej pôsobnosti finačne pomohlo viacerým rodinám, ktoré sú členmi o. z., u ktorých bolo diagnostikované zriedkavé metabolicko-genetické ochorenie.
Ľudia trpiaci OGO (Ojedinelé Genetické Ochorenia) a ich rodiny musia čeliť rôznorodým problémom, na ktoré často ostávajú sami. Pre ZOGO sme preto určili ako hlavný cieľ tieto problémy rozpoznať, navrhovať riešenia a zároveň tieto riešenia presadiť a uskutočniť.
prof.
Centrum pre periodické horúčky – expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu a Klinika pneumológie a ftizeológie Jesseniova lekárska fakulta UK v Martine, Univerzitná nemocnica Martin
Pacientske združenie Lymfoma Slovensko sa venuje pacientom s diagnózou lymfóm (rakovina lymfatického systému) a leukémia , ako aj ich príbuzným. Naším cieľom je napomáhať k zlepšovaniu podmienok pacientov na diagnostiku, liečbu a celkové prežívanie.
Súčasne poskytujeme emocionálnu a psychickú podporu cez pacientských dôverníkov (petka@lymfom.sk), informácie (www.lymfom.sk, www.leukemia.sk a tlačené brožúry v ambulanciách), poradenstvo prostredníctvom telefonickej poradne (0919 455 321), ako aj emailom: poradna@lymfom.sk. Vedieme uzavretú podpornú skupinu na sociálnej sieti facebook s názvom „Lymfom priatelia“.
Naše združenie sa zapája aj do medzinárodných advokačných aktivít vďaka členstvu v globálnej organizácii Lymphoma Coalition a tlmočí potreby pacientov lekárom na odborných fórach.
Horúčka predstavuje jeden z najčastejších príznakov v klinickej praxi, pričom môže mať široké spek trum príčin. U časti pa cientov sa stretávame s pravidelne sa opakujúcimi horúčkami sprevádzanými rôznymi príznakmi (napr. bolesti bru cha, bolesť na hrudníku, bolesti kĺbov a svalov, únava), ktorých príčina na priek širokému spektru vyšetrení nebo la odhalená. Práve takýto pacient môže trpieť na poruchu zo skupiny autozápa lových chorôb niekedy nazývaných aj syndrómy periodických horúčok. Ob vykle ide o zriedkavé choroby vznikajú ce na genetickom podklade. Ich podsta tou je porucha v regulácii (kontrole) zápalovej kaskády, ktorá vedie k spontánnemu vzplanutiu zápalu bez iných príčin (napr. infekcia). U pacienta sa tak pravidelne objavujú obdobia s vy sokou horúčkou a špecifickými klinic kými príznakmi, pričom typická je po dobnosť jednotlivých epizód (rovnaké spektrum príznakov), ako aj ich trvanie. Daný pacient nezriedka prejde mnoho ambulancií, absolvuje široké spektrum laboratórnych, ako aj klinických
vyšetrení, avšak vzhľadom na zriedka vosť týchto diagnóz sa obvykle v klinic kej praxi na takúto príčinu nemyslí. Medzi typických predstaviteľov týchto chorôb patrí napr. familiárna stredo morská horúčka či skupina stavov ozna čovaných ako kryopyrinopatie. Ak sa na tieto choroby myslí, po stanovení správ
U časti pacientov sa stretávame s pravidelne sa opakujúcimi hor účkami sprevádzanými rôznymi príznakmi, ktorých príčina napriek širokému spektru vyšetrení nebola odhalená.
nej diagnózy je možné začať efektívnu a bezpečnú liečbu. Medzi moderné ná stroje manažmentu týchto pacientov patrí aj biologická liečba, ktorá vedie k rýchlemu potlačeniu príznakov a do siahnutiu kontroly nad ochorením. V ostatných rokoch sa týmto chorobám venuje niekoľko vysokošpecializova ných centier, pričom o ich úspešnej a efektívnej práci svedčí čoraz väčší po čet liečených pacientov.
Zriedkavé choroby sú chronické, závažné, život ohrozu júce, progresívne choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov. A hoci sú zriedkavé, postihujú viac ako 350 miliónov ľudí vo svete. Odhaduje sa, že na Slovensku žije približne 300 000 pacientov so zriedkavými cho robami. Dôvod je prostý, je ich veľa druhov, približne 6 až 8000. Každý týždeň sa v odbornej literatúre popíše približne 5 nových zriedkavých chorôb.
Viacerými príznakmi sa podobajú na choroby častého výskytu. Nepomáhajú však zaužívané liečebné možnosti, naopak, pridávajú sa ďalšie symptómy, stav sa zhoršuje. Diagnostika je náročná, problém je často v géne, a preto sú ťažko liečiteľné. Nízka frekvencia výskytu je prekážkou v praktickom získavaní skúseností. Nemala by však byť dôvodom na nižšiu úroveň starostlivosti. Aj preto je dôležité podporovať rozvoj a špecializáciu odborníkov, ale aj vedcov či samotných pacientov. Všetci spoločne prispejú k tvorbe štandardov diagnostiky a starostlivosti, ale aj vývoju nových liekov.
pacientov na základe nesprávnej diagnózy podstúpila operáciu
pacientov má jednu z 350 najčastejšie sa vyskytujúcich zriedkavých chorôb
pacientov podstúpilo na základe nesprávnej diagnózy psychologickú liečbu
Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé
Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré po stihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza, pre to dochádza k hromadeniu glykogé nu vo svaloch, čo vedie k progresív nej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna de dičnosť.
Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v doj čenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ocho renia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalo vej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas
prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísa vú chôdzu, a objavia sa u nich problé my s dýchaním. Závažnosť týchto prí znakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpia cich Pompeho chorobou sa môže obja viť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýcha cími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dosta točne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.
Ak sa u vás teda prejavia spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.