A lezione di genetica: il genoma umano

Giandomenico Palka

Il professor Palka, già Ordinario di Genetica medica all’Università G. D’Annunzio di Chieti-Pescara e presidente della sezione Amci del capoluogo abruzzese, offre ai nostri Lettori una serie di articoli in cui spiega in termini chiari e abbordabili anche per i profani nozioni fondamentali necessarie a chi si interessa di bioetica e di diritti umani. Diritti umani che spettano, senza eccezioni, a tutti gli individui della specie homo sapiens, anche a quelli piccolissimi...

Il Dna ha fatto la sua comparsa nel nostro pianeta Terra circa quattro miliardi di anni fa. Il Dna consiste in un doppio filamento e ha come sinonimi termini come genoma, cromatina. Il Dna è contenuto all’interno del nucleo della cellula e rappresenta il nostro patrimonio genetico. L’uomo, come dice Sofocle nell’Antigone è «[…] scopritore mirabile di ingegnose risorse» e perciò da sempre ha avuto il desiderio di conoscere il genoma perché è tormentato e angosciato dal mistero della vita e della morte. Il genoma contiene due tipi di informazione, genetica ed epigenetica. La prima è stabile e non è modificabile. L’alfabeto è molto semplice poiché è rappresentato dalla successione di sole 4 lettere: A, T, C, G (adenina, timina, citosina e guanina), che sono 4 sostanze chimiche, chiamate nucleotidi, che si ripetono per 3 miliardi di volte e hanno un accoppiamento canonico perché la A si interfaccia sempre con la T e la C con la G. Gruppi di queste lettere formano unità che noi chiamiamo “geni”, che producono messaggeri

che la cellula converte in proteine.

L’uomo conosce la successione delle lettere nel Dna dal 2001, quando la ditta americana Celera diede al mondo la straordinaria notizia di aver decifrato, cioè letto, il libro della vita e di conoscerne la successione delle lettere. Questa conoscenza ha aperto all’uomo orizzonti impensabili ma anche scenari inquietanti. Certo l’uomo conosce adesso

le basi genetiche delle malattie e può così

progettare terapie geniche mirate. Tuttavia è tentato di ideare e sperimentare combinazioni genetiche nuove e inedite in natura. L’uomo può pensare di progettare la vita come dice lui e non come gli è stata data. L’Unesco in proposito ha puntualizzato tre principi che sono a tutela dell’umanità: rispetto della

dignità della persona umana, libertà della ricerca, solidarietà tra gli uomini.

Comunque, dopo i primi entusiasmi si cominciò a capire che il libro non era di facile interpretazione e manipolazione perché progettato da un Architetto che con si cura della logica umana, che non si cura della nostra architettura, delle nostre leggi e per di più sembra mescolare il “rilevante con l’irrilevante” secondo il nostro modello di pensiero. Va aggiunto inoltre che il Dna è un filo lungo due metri contenuto dentro un nucleo della cellula che non è visibile all’occhio

Il Dna (o genoma, o cromatina) è un filo lungo due metri contenuto dentro il nucleo della cellula, non visibile all’occhio umano.

Ma cosa si intende per persona? Se alcuni esseri umani sono considerati persone ed altri no, ogni tutela è compromessa. E chi decide quali soggetti sono persone e quali no? In base a quali criteri?

umano. Questo perché l’Ingegnere ha ideato tecniche molto sofisticate che solo adesso noi cominciamo a comprendere, ma che non siamo capaci di usare. La sequenza delle lettere è monotona, non ci sono segni di interpunzione e tutto sembra uno stereotipo. Adesso cominciamo a imparare che il linguaggio genetico ha regole diverse dalle nostre. L’Ingegnere svolge i temi e, prima di tradurli in proteine, li rilegge e li corregge. Usa molte parole che noi potremmo definire “pleonastiche” perché nel rileggere il tema le elimina secondo la sua logica. Tutti gli esseri

umani hanno lo stesso genoma, ma ciascuno di noi ha uno 0.1% di differenze nel proprio

Dna che lo rendono diverso dagli altri, lo rendono più o meno suscettibile alle malattie, più o meno responsivo ai farmaci. Questo è quello che rende il nostro pianeta bello, straordinario e meraviglioso. La parte variabile del genoma è rappresentata dai cosiddetti meccanismi epigenetici che controllano come, quando e con quale intensità i geni devono lavorare, quanta proteina deve essere prodotta, quando devono essere spenti e come devono interagire con gli altri geni. Si tratta di meccanismi regolativi molto complessi, intricati più di un labirinto e nello stesso tempo estremamente numerosi. Sono un vero e proprio rompicapo. Non ci aspettavamo questa complessità, anche perché il Dna codificante è solo l’1.5%, tutto il resto lo ritenevamo “spazzatura”. Invece,

niente c’è di irrilevante nel genoma, siamo

noi che lo conosciamo poco. Dobbiamo avere molta umiltà, pazienza e soprattutto cautela perché il Dna ci precede di quattro miliardi di anni e quindi «qui addit scientiam, addit et laborem» (cfr. l’ultimo versetto del capitolo 1 del libro del Qoelet, che recita: «Molta sapienza, molto affanno; chi accresce il sapere, aumenta il dolore»).