Eine Krankheit mit vielen Gesich

Neurofi bromatose Eine Krankheit mit vielen Gesichtern

Kein Stein bleibt auf dem anderen, wenn das eigene Kind die Diagnose einer Krankheit erhält, deren Verlauf nicht vorhersehbar ist. Claas Röhl gründete als betroffener Vater den Verein NF-Kinder, der die Versorgung von Neurofi bromatose-Patient(inn)en in Österreich bereits ein großes Stück weit verbesserte. Doch es gibt noch viel zu tun … von eva maria wagner

„Das Leben mit einer seltenen Erkrankung ist mit Ungewissheit verbunden. Man weiß nie so genau, was kommt.“ Das erzählte uns Claas Röhl vor fünf Jahren in einem TipiInterview zum Thema. Bei seiner Tochter Rhea, damals 6 Jahre alt, wurde bereits im Babyalter die Krankheit Neurofi bromatose Typ 1 diagnostiziert. Eine Diagnose, die das Leben der Familie schlagartig änderte. Unzählige Krankenhausaufenthalte, Termine und Untersuchungen gehörten plötzlich zum Alltag. „Bei Rhea wurden mit zwei Jahren krankheitsbedingt zwei Sehnervtumore festgestellt. Sie gehörte damit zu den 20 % der Betro enen, die das im Laufe der Krankheit entwickeln“, erzählte Claas Röhl damals. Bis sie 4 Jahre alt war, musste sich das tapfere Mädchen einer Chemotherapie unterziehen. In dieser Zeit hätte er mitbekommen, wie lückenhaft es um die medizinische Versorgung der Neurofi bromatose-Patient(inn)en in Österreich und um die wissenschaftliche Erforschung der Krankheit generell stand. Das war der ausschlaggebende Grund, selbst aktiv zu werden. Claas Röhl krempelte sein bisheriges berufl iches Leben um und gründete den Verein NF-Kinder mit dem Ziel, eine Neurofi bromatose-Schwerpunktambulanz zu scha en, wo sich die Expertise bündeln und jungen Patient(inn)en optimal geholfen werden kann.

Was ist Neurofi bromatose? Die Krankheit Neurofi bromatose, kurz NF, ist angeboren und wird durch eine genetische Mutation verursacht. Sie ist neurokutan, betri t also vorwiegend das Nervensystem und die Haut. Die meisten Menschen mit Neurofi bromatose entwickeln im Laufe ihres Lebens gutartige Tumore auf oder unter der Haut sowie rund um Nervenstränge. Auch an inneren Organen können Tumore entstehen und deren Funktion beeinträchtigen. Weiters kann NF Veränderungen des Skelettsystems zur Folge haben, was zu orthopädischen Problemen führen kann. Neurofi bromatose kann in drei verschiedene Typen unterteilt werden. NF Typ 1, Mit unermüdlichem Einsatz kämpft Claas Röhl für eine bessere Versorgung von NF-Patient(inn)en in Österreich. Immer an seiner Seite: Tochter Rhea.

» Man sucht sich nicht aus, Patientenvertreter zu werden, sondern das Leben sucht sich die Patientenvertreter aus. «

Claas Röhl, Gründer und Obmann NF-Kinder

NF Typ 2 und Schwannomatose. Ein Betroffener hat dabei eine der drei Krankheiten, die unterschiedliche Ausprägungen haben. Kein Krankheitstyp kann in einen anderen übergehen. Bei Rhea zeigten sich im Alter von drei Monaten sogenannte Café-au-Lait-Flecken, die oftmals das erste Anzeichen einer Neurofi bromatose vom Typ 1 darstellen. NF 1 ist die häufi gste Erscheinungsform von Neurofi bromatose. Oft wird sie als die Krankheit mit den vielen Gesichtern bezeichnet, weil sie mit über 500 unterschiedlichen Symptomen einhergehen kann und der Verlauf kaum prognostizierbar ist. Jeder 10. Mensch mit NF erkrankt im Laufe seines Lebens an einem malignen periphären Nervenscheidentumor. Diese bösartige Tumorart kann nur besiegt werden, indem der Tumor rechtzeitig und vollständig entfernt wird. Aber nicht nur körperliche Symptome machen den Patienten zu scha en. Auch

#Impfcheck2021 #MeningokokkenJAzumSchutz

Die Erkrankung des heute 13-jährigen Stefan*, der im Alter von nur 3 Monaten eine seltene, aber sehr gefährliche Meningokokken-Infektion erlitt, veränderte alles in Hannahs* Leben und für ihre Familie. Hannah ist eine starke Frau, aber oft war auch sie am Rande der Verzweiflung und wusste nicht, wie es weitergehen soll.

Die Erkrankung des kleinen Stefan wurde viel zu lange nicht richtig erkannt, und das trotz mehrmaliger Fahrten ins Spital. Erst als zu hohem Fieber noch eine unnatürlich graublasse Gesichtsfarbe hinzu kam, wurde Stefan mit der Diagnose Meningokokken-Erkrankung sofort auf die Intensivstation gebracht. Der Zustand des kleinen Buben verschlechterte sich weiterhin dramatisch, sodass er noch in der Nacht ins AKH Wien verlegt wurde. Stefan wurde aufgrund seiner geringen Sauerstoffversorgung für 14 Tage in künstlichen Tiefschlaf versetzt und musste weitere 4 Monate im Krankenhaus verbringen.

Der kleine Kämpfer überlebte, aber mit schweren Folgen für sein weiteres Leben und das seiner Eltern. Epileptische Anfälle sowie zahlreiche Medikamente-Gaben und Infusionen prägten den Alltag der Familie über viele Jahre. Durch Stefans Verhaltensauffälligkeiten änderte sich auch das soziale Netzwerk der Familie dramatisch. Stefan ist ein hochintelligentes Kind, gleichzeitig leidet er jedoch unter Konzentrations- und Lernschwierigkeiten. Und was für viele Jugendliche ganz selbstverständlich ist, ist für Stefan noch lange nicht normal - wie zum Beispiel ein T-Shirt richtig anzuziehen oder Freunde zu haben.

„Die schlimmste Zeit ist hoffentlich überstanden, auch wenn vieles nicht mehr so ist, wie es früher war“, so Hannah. Natürlich macht sie sich Sorgen über Stefans berufliche und private Zukunft. Sie hat jedoch gelernt, nicht zu weit vorauszuplanen und in der Gegenwart zu leben.

NP-AT-MNX-ADVR-210003, 04/2021

Warum Hannah die Geschichte ihres Sohnes erzählt?

Um anderen Kindern und Eltern ein ähnliches Leid zu ersparen und auf die seltene, aber so gefährliche Meningokokken-Erkrankung aufmerksam zu machen. Gegen die unterschiedlichen Gruppen von Meningokokken (A,B,C,W und Y) sind unterschiedliche Schutzimpfungen empfohlen.**

Fragen Sie jetzt Ihren Kinderarzt, ob Ihrem Kind eine Schutzimpfung fehlt!

Nähere Informationen unter:

www.meningokokken-erkrankung.at

facebook.com/MeningokokkenJaZumSchutz

instagram.com/meningokokkenjazumschutz

„Bei einem schweren Verlauf kann es sehr schnell gehen.“

Impfungen gehören zu den wichtigsten Schutzmaßnahmen in den ersten Lebensjahren – auch gegen Meningokokken.

Wer ist besonders gefährdet, an Meningokokken zu erkranken?

Dr. Albrecht Prieler: Zum einen die 0- bis 4-Jährigen – bei ihnen ist das Immunsystem anfälliger für eine Infektion. Zum anderen die 14- bis 19- Jährigen. Das liegt daran, dass sich Jugendliche im Freundeskreis näher kommen und viel in Gruppen sind. Wichtig zu wissen ist allerdings, dass etwa 10 bis 15 % der Menschen Meningokokken in sich tragen, ohne jemals daran zu erkranken. Sie können andere aber sehr wohl gefährden. Übertragen werden Meningokokken durch Tröpfcheninfektion, z.B. beim Niesen, Husten oder Küssen.

An welchen Symptomen erkennt man eine Meningokokken-Erkrankung?

Oft beginnt eine Erkrankung banal und ähnelt einem grippalen Infekt mit Fieber, Husten, Schnupfen, Unwohlsein, Erbrechen ... Sie kann milde verlaufen und abheilen. Große Gefahr ist gegeben, wenn die Bakterien ins Blut streuen oder in die Blut-Hirn-Schranke überschreiten. Es kann zu einer Sepsis (Blutvergiftung) kommen, die meist durch ausschlagartige Hautblutungen gekennzeichnet ist, die rasch fatale Ausmaße annehmen können. Eine weitere Komplikation ist eine schwere Gehirnhautentzündung, die sich durch eine rapide Verschlechterung des Gesundheitszustandes und Nackensteifi gkeit zeigen kann.

Was sind die möglichen Folgen?

Bei einer Sepsis oder Gehirnhautentzündung kann die Krankheit manchmal schnell lebensbedrohlich werden – wir reden hier von Stunden. Aufgrund der Blutungen können große Narben und Löcher zurückbleiben. Andere Folgen können bleibende Schäden an Organen sein. Deshalb ist eine Früherkennung äußerst wichtig. Mit der rechtzeitigen Gabe von Antibiotikum kann Schlimmes verhindert werden. Leider ist es auch für uns Ärzte oft nicht leicht, die Symptome im Frühstadium auseinanderzuhalten. Ich hatte den Fall einer Mutter, deren Baby nach einem scheinbaren grippalen Infekt in der Nacht quengeliger wurde. Aus ihrer Intuition heraus fuhr sie sofort mit ihm in die Ambulanz und konnte einen schweren Verlauf verhindern. Ich rate daher Eltern, achtsam zu sein und bei einer Verschlechterung des Zustands des Kindes lieber einmal zu oft zum Arzt oder ins Krankenhaus zu fahren als zu wenig. Und natürlich rate ich vor allem zur Impfung!

Viele wissen nicht, dass es mehrere Meningokokken-Gruppen und daher auch unterschiedliche Impfungen gibt. Welche Gruppen sind am häufi gsten und wie ist mein Kind bestmöglich geschützt?

Wir unterscheiden verschiedene Stämme. Fünf davon sind für den Menschen gefährlich. Der B-Stamm kommt am häufi gsten vor und macht bei Babys etwa 80 % der Erkrankungen aus. Wir empfehlen eine Impfung gegen den B-Stamm ab dem 3. Monat. Der C-Stamm tritt bei Jugendlichen etwas häufi ger auf. Auch hier empfehlen wir eine Immunisierung ab dem 3. Monat, spätestens aber, wenn das Kind eine ö entliche Einrichtung wie Krippe oder Kindergarten besucht. Es gibt auch die Möglichkeit eines konjugierten Impfsto es, Dr. Albrecht Prieler der gegen die Gruppen A, ist Facharzt für Kinder- und C, W und Y schützt. Dieser Jugendheilkunde in NeuImpfsto ist für 10- bis feld/Leitha im Burgenland. www.drprieler.at 14-Jährige im kostenfreien Impfprogramm enthalten.

Die Krankheitsbild Neurofibromatose ist sehr komplex. Umso wichtiger ist ein geschultes Personal mit gebündeltem Fachwissen.

Der Verein NF-Kinder veranstaltet regelmäßig Familienwochenenden. Hier können sich betroffene Familien austauschen und auch einmal vom intensiven Alltag abschalten.

psychologische Symptome treten bei etwa 60 bis 80 % der Betroffenen auf. Am häufigsten handelt es sich dabei um Lernstörungen, ADHS sowie sprachliche und motorische Beeinträchtigungen.

Was seither geschah Die Arbeit des Vereins NF-Kinder trug Früchte. Im Jahr 2017 konnte in Kooperation mit der Medizinischen Universität Wien das erste österreichische NeurofibromatoseExpertisezentrum an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am AKH Wien ins Leben gerufen werden. Damit wurde eine Anlaufstelle für erkrankte Kinder und deren Eltern geschaffen, wo Diagnostik, Kontrolle und Behandlung unmittelbar verfügbar gemacht und koordiniert werden können. Der Gang von Arzt zu Arzt und das lange Warten auf Termine und Diagnosen kann im Falle einer seltenen Erkrankung nämlich zermürbend sein. „Wir können nun zweimal in der Woche Ambulanzzeiten anbieten“, berichtet Claas Röhl. „Das heißt, man bekommt rasch einen Termin und wird umfassend beraten.“ Das medizinische Personal wird vom Verein finanziert. Da nicht nur körperliche Aspekte bei NF eine große Rolle spielen, kommt dieses aus unterschiedlichen Fachbereichen. „Wir bieten auch entwicklungspsychologische Diagnostiken an“, sagt Claas Röhl. So können gemeinsam mit den Eltern Strategien für die optimale und frühe Förderung und Stärkung der Kinder für die Zukunft gefunden werden.

Das Leben mit NF bringt für die betroffenen Kinder und Eltern oft eine große psychische Belastung mit sich. Die Ungewissheit des Verlaufs und die mit der Krankheit einhergehenden Einschränkungen und sozialen Schwierigkeiten sind eine große Herausforderung. „Wir bieten daher auch eine psychosoziale Betreuung durch eine Psychologin und eine Sozialarbeiterin an“, so Claas Röhl. „Es ist uns sehr wichtig, auch die sozialen Kompetenzen der Kinder zu fördern.“ Die Information in Schulen ist daher auch ein weiterer Schwerpunkt des Vereins.

Der Verein NF-Kinder investiert zudem aktiv in die Forschung. Er ist weltweit mit führenden Forschungsgruppen vernetzt und dadurch immer auf dem aktuellen Stand der neuesten Behandlungsmöglichkeiten. Weiters fördert er medizinische Nachwuchskräfte, die sich intensiv mit dem Krankheitsbild auseinandersetzen, veranstaltet und partizipiert an Symposien und vernetzt sich österreich- und weltweit mit anderen Patientenorganisationen.

Ein weiterer Meilenstein ist im Februar 2021 mit der Kooperation mit dem RehaZentrum Kokon gelungen. Hier finden Kinder und Jugendliche mit Neurofibromatose ein maßgeschneidertes Angebot und Therapien in 5-wöchigen Zyklen.

Eine herausfordernde Zeit „Für Menschen mit chronischen Erkrankungen waren die letzten Monate eine herausfordernde Zeit“, sagt Claas Röhl. Aufgrund der Corona-Pandemie fielen wichtige Untersuchungen aus. Aber auch Physiotherapien, Schmerztherapien, Rehas oder Operationen konnten oftmals nicht durchgeführt werden. Umso mehr ist der Verein auf Spenden angewiesen, um seine wertvolle Arbeit fortzusetzen und zu vertiefen.

Kleine Helden und Botschafter Vor einiger Zeit wurden bei Rhea Tumore im Gehirn festgestellt, die eine Operation notwendig machten. Heute geht es der Zwölfjährigen gut. Engmaschige Kontrollen wird sie ihr ganzes Leben lang benötigen, um etwaige Veränderungen rechtzeitig zu entdecken. Gemeinsam mit ihrem Vater und anderen betroffenen Kindern ist das Mädchen zu einer Art Botschafterin für die Krankheit geworden. Ihr offener Umgang ist beispielhaft und macht Mut. „Ich habe in dieser ganzen Zeit mehr von meiner Tochter gelernt als von jedem anderen Menschen“, sagte Claas Röhl vor fünf Jahren. Längst ist er vom engagierten Vater zum bewanderten Experten in der Sache geworden. Und die Arbeit geht weiter …

INFOS UND LINKS ZUM THEMA

Verein NF- Kinder, www.nfkinder.at Animationsfilm zu NF Typ 1, gesprochen von Rhea

www.nfkinder.at/nf-1

Kokon: Reha für junge Menschen

https://kokon.rehab

Mit Spenden etwas bewirken

Ohne Spenden wäre die Arbeit des Vereins nicht möglich! Mit einer nachhaltigen Unterstützung, etwa in Form einer Dauerspende, kann man mithelfen und sicherstellen, dass der Verein NF-Kinder seine Arbeit konsequent fortsetzen kann.

www.nfkinder.at/jetzt-spenden

Gutes Thun

Schnell, simpel, köstlich: Diese Gerichte mit Thunfisch von Rio Mare kochen sich fast wie von selbst – ideal für einen entspannten Familientag.

One Pot Pasta

Eine Pasta im Topf ist die schnellste Möglichkeit, um ein einfaches und schmackhaftes Gericht auf den Tisch zu zaubern. Die Zubereitung ist simpel, denn alle Zutaten werden zusammen in nur einem Topf zubereitet. Das spart Zeit und gelingt immer. Zubereitungszeit: 30 Minuten ZUTATEN (für 4 Personen): 400 g Spaghetti, 500 g passierte Tomaten, 1 EL Tomatenmark, 1 mittelgroße rote Zwiebel, 2 x 160 g Rio Mare Thunfisch in Olivenöl, 350 ml Wasser und etwas mehr zum Nachgießen, 1 TL Basilikum (fein gehackt), 1 mittelgroße Zucchini, etwas Salz zum Würzen, einige Cocktailtomaten zum Garnieren, geriebener Parmesan zum Bestreuen ZUBEREITUNG 1. Zwiebel fein schneiden, zusammen mit Wasser, passierten

Tomaten, Tomatenmark und Spaghetti in einen Topf geben. 2. Aufkochen lassen und auf mittlerer Stufe köcheln lassen, bis die

Nudeln bissfest sind. Sollte die Sauce zu dick werden, gerne noch etwas Wasser nachgießen. 3. Zum Schluss die Zucchini in Nudelform schneiden und zusammen mit dem abgegossenen Thunfisch und den Kräutern und Gewürzen unter die Spaghetti heben. 4. Nochmals für 5 Minuten kochen lassen und anschließend mit

Parmesan servieren.

Koche für den guten Zweck! Poste dein Thunfischrezept oder -foto mit dem Hashtag #gutesthun auf Facebook oder Instagram und unterstütze damit die Aktion „Gutes Thun“ von Rio Mare, dem österreichischen Marktführer1 bei Thunfischkonserven. Für jedes Foto, Like, Kommentar oder Share mit #gutesthun spendet Rio Mare eine Dose Thunfisch an die „Team Österreich Tafel“ vom Roten Kreuz und Hitradio Ö3. Die kostenfreien Lebensmittelspenden der „Team Österreich Tafel“ werden an Menschen in Not abgegeben. Mehr Infos gibt’s auf www.gutesthun.at

Kartoffelgratin

Wenn es einmal schnell gehen muss, sind Gerichte aus dem Ofen der Retter in der Not. Sie lassen sich einfach und schnell vorbereiten, und die Arbeit übernimmt der Backofen. Ein Kartoffelgratin kann immer wieder neu erfunden werden – auch Thunfisch macht in diesem simplen Gericht eine überaus gute Figur. Zubereitungszeit: 40 Minuten ZUTATEN (für 4 Personen, für eine mittelgroße Auflaufform): 500 g Kartoffeln, 300 g frischer Blattspinat, 200 ml Schlagobers, 3 Eier, 2 x 160 g Rio Mare Thunfisch Natur, 150 g geriebener Gouda, 100 g geriebener Bergkäse, Salz & Kräuter, Saft von ½ Zitrone ZUBEREITUNG 1. Kartoffeln schälen und in Scheiben schneiden.

In eine Auflaufform schichten. 2. Darauf eine Schicht Blattspinat legen (großzügig), auf dem Blattspinat den abgegossenen

Thunfisch verteilen. 3. Dann nochmals eine Schicht Kartoffelscheiben legen (dürfen sich gerne überlappen) und nochmals Blattspinat darauf verteilen. 4. Schlagobers, Zitronensaft, Kräuter und Eier in einem Glas miteinander verrühren und über das

Gratin gießen. 5. Im vorgeheizten Backofen bei 190 °C Umluft ca. 25 Minuten backen, bis der Käse geschmolzen und die Kartoffelscheiben weich sind.