PERSIGA LAS SEÑALES DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades por depósito lisosomal hereditario, en los que el organismo es incapaz de producir cantidades suficientes de enzimas responsables por la degradación de los mucopolisacaridos llamados glucosaminoglicanos (GAGS)1.
LA DISPLASIA VERTEBRAL puede manifestarse como cifosis y escoliosis de diversa gravedad.
LA GIBA LUMBAR puede aparecer desde los primeros años de vida1.
Esté atento a las señales de las MPS.
HIPERLAXITUD LIGAMENTARIA es una característica de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) IV A1.
Algunos signos evidentes incluyen: Cuello corto, pectus carinatum, conocido como “PECHO DE PALOMA”, hepatoesplenomegalia y hernia umbilical1
GENU VALGO (rodillas hacia adentro) llevan, junto con la deformidad de la columna vertebral, a la postura de rodilla flexionada que es típica de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS)1.
TALLA BAJA, es una de las manifestaciones de la mucopolisacaridosis (MPS), se presenta con crecimiento lento y al término del desarrollo alcanza una talla menor a 1,20 m1.
EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS) frecuentemente presentan dedos cortos y gruesos con flexión fija1.
A causa del trastorno enzimático, los glucosaminoglicanos (GAGS) se acumulan en los lisosomas de diversas células del organismo1 .
Esto resulta en el mal funcionamiento de las mismas, lo que podría causar daño progresivo en todo el organismo, por ejemplo huesos, corazón, articulaciones, sistema respiratorio y nervioso.
Estos trastornos podrían no ser evidentes de inmediato al momento del nacimiento; sin embargo, los signos y síntomas se desarrollan con el paso del tiempo, llegando a una acumulación progresiva ocasionando daño celular1.
Los siguientes signos clínicos podrían coexistir en un mismo paciente o podrían estar parcialmente presentes1:
Enfermedad de la válvula cardiaca, cardiomiopatía, hipertrofia cardiaca, enfermedad coronaria
Opacidad de la cornea, deterioro visual
Talla baja / Cuello corto
Hipoacusia, infecciones recurrentes en el oído
Deterioro significativo del sistema esquelético: manos en forma de garra, disostosis múltiple, escoliosis, pectum carinatum y genu valgo.
Hernias umbilicales e inguinales
Rigidez y dolor en articulaciones
Esté atento a los signos y síntomas de las mucopolisacaridosis (MPS) ya que pueden presentarse con una amplia gama de fenotipos.