Falta del cromosoma 6 y el desorden genético que causa

La estructura del cuerpo humano es altamente compleja y organizada. Por tal motivo, su buen funcionamiento dependerá del equilibrio que se de entre los distintos sistemas que lo componen. Por ejemplo, el organismo está integrado por 23 pares de cromosomas los que suman 46 en total. Pero ¿qué pasa cuando el material genético no está completo?

A la falta de un cromosoma se le denomina monosomía, esto mayormente ocurre debido a un error en el proceso de gestación dado entre el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre.

En el caso de la ausencia del cromosoma 6 se produce un trastorno cromosómico extraño, lo que aumenta el riesgo de padecer defectos de nacimiento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. No obstante, los problemas que desencadena dependerán a gran escala de qué material genético se carece. La importancia que reviste el cromosoma 6 es que posee 166 millones de unidades del ácido desoxirribonucleico (ADN), constituyendo alrededor del 6 % del genoma humano, y se posiciona como el mayor secuenciado hasta ahora. Asimismo, es el séptimo cromosoma que se decodifica de los 22 pares restantes, más los sexuales X e Y.

Es imperioso resaltar que este cromosoma también contiene el conglomerado más grande de genes de transferencia de ácido ribonucleico (ARN), denominados ARNt, que son muy importantes porque ayudan a traducir la secuencia de ADN en proteínas,

Una niña única en el mundo Olivia Farnsworth pareciera una niña con una vida normal, pero la realidad es que no lo es. Cuando tenía la edad de siete años vivió un episodio fuerte, al sufrir un accidente por ser atropellada y arrastrada más de 20 metros por un carro.

Lo asombroso del suceso es que ella no presentó ningún tipo de dolor y mucho menos lloró, al contrario, se levantó del pavimento como que nada había pasado y le preguntó a su familia: “¿Qué pasa?”.

Al ser examinada por los médicos se percataron de que ella no podía sentir dolor alguno, pero también por declaraciones de la madre, a Olivia no le da hambre ni sueño. Estos atípicos trastornos se deben a que la niña carece de una parte del cromosoma 6, lo que le ha hecho merecedora del apodo “niña biónica”, por ser una alteración que son las que dirigen las células.

Un grupo de investigadores de Estados Unidos y Gran Bretaña escribieron un nuevo capítulo del libro: El genoma humano, en el que descifran el cromosoma 6, haciendo énfasis en una parte relevante de sus 1,557 genes y 633 seudogenes (inactivos), los cuales están intrínsecamente genética única en el mundo. El cromosoma 6 contiene el complejo mayor de histocompatibilidad y está vinculado con la respuesta inmune del organismo. La monosomía 6 completa es incompatible con la vida humana, esto significa que a Olivia le debe faltar una parte y es muy complejo saber su función exacta. MI

Peque As Dosis

Bienestar

• Un equipo de neurocientíficos estadounidenses descubrió una nueva red cerebral que conecta la mente con el cuerpo, a través de la resonancia magnética funcional. Así lo reseña una nueva investigación publicada en la revista Nature.

• Se trata de una red cerebral no descubierta anteriormente, a la que los investigadores responsabilizan de movimientos complejos. La misma puede cambiar lo que sabemos -hasta ahora- sobre mapas neuronales en áreas motoras primarias.

• El estudio desarrollado por científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis demostró que partes del cerebro controladoras del movimiento están conectadas a redes implicadas en el pensamiento y la planificación, así como en el control de funciones corporales involuntarias como la presión arterial y los latidos del corazón.

• Resulta que el mapa de las regiones cerebrales que activan el movimiento del cuerpo, dibujado hace un siglo, escondía otro sistema paralelo que vincula pensamientos y acciones. Más en específico, el nuevo hallazgo involucra tanto a la corteza motora como a las áreas cognitivas cerebrales, esto derrumba la opinión de larga data de que la corteza motora solo está involucrada en la producción de movimientos. NG