CILAD noticias | 1 MARZO 2017 | Nº 12
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RASGOS FENOTÍPICOS Y MUTACIONES ONCOGÉNICAS Nuevos avances en la genética molecular han
precoz de melanoma. Si estos hallazgos se dan
su diagnóstico es histopatológico. Múltiples ne-
vinculado a determinadas características clíni-
además en pacientes con antecedentes persona-
vos de Wiesner pueden marcar un cuadro sin-
cas con polimorfismos y mutaciones de genes
les de melanoma de aparición precoz y que tengan
drómico determinado por la génesis de distintas
supresores tumorales. Antes, sólo se vinculaba
familiares con este tumor, puede constituir un sín-
neoplasias, a saber: melanoma uveal, mesotelio-
globalmente a los pacientes con piel blanca y
drome de melanoma familiar.
ma, cáncer de mama, ovario, páncreas, pulmón,
nevos melanocíticos con mayor riesgo de me-
entre otros.
lanoma. Hoy, se han identificado sutiles mani-
-Mutación MC1R – pelirrojos.
festaciones cutáneas que pueden hacer sospe-
En individuos de fototipo I, pelirrojos, podemos
Como vemos, la genética se ha acercado a la clí-
char el gen que está mutado en cada caso de
estar ante la mutación del gen del receptor de
nica. No significa que estos rasgos clínicos sean
melanoma. Este es un campo de investigación
melanocortina 1 (MC1R). Este fenotipo se llama
indicadores obligados de la mutación, ni que la
en permanente cambio. Se citan algunos ejem-
“nevos blancos, melanoma rojo”. Los nevos son
mutación siempre se exprese. Aunque sólo se
plos en forma simplificada donde el fenotipo del
clínicamente de aspecto blanquecino nacarado y
conoce la punta del iceberg, el dermatólogo debe
paciente se ha relacionado con una determinada
hay mayor incidencia de melanoma amelanótico.
estar alerta ante la detección precoz de tumores,
mutación oncogénica. El aspecto clínico no ase-
especialmente en pacientes que presentan de-
gura la existencia de la mutación, pero el reco-
-Mutación MITF – numerosos nevos, ojos no azules.
nocimiento de estos rasgos fenotípicos implica
Existen pacientes de piel muy blanca con cabello
la búsqueda exhaustiva de una neoplasia.
oscuro, elevado número de nevos y ojos no azu-
terminadas características fenotípicas.
les. En este caso se ha descrito mayor frecuen-Mutación CDKN2A – 100 nevos.
cia de mutación del gen MITF (factor de trans-
La mutación del gen supresor CDKN2A (cyclin-
cripción asociado a la microftalmía) que predis-
dependent kinase Inhibitor 2A o inhibidor 2A de
pone la aparición de melanoma y cáncer renal.
Dr. Dante Chinchilla
la kinasa dependiente de ciclina) que mapea en el cromosoma 9p21, suele asociarse a la pre-
-Mutación BAP-1 – nevo de Wiesner.
sencia de más de 100 nevos. Se ha registrado
Recientemente se ha comunicado el nevo de
que los portadores de la proteína p16, codificada
Wiesner o “BAPoma”, así denominado por la
por este gen, poseen más de un nevo en la región
mutación BAP1 (proteína asociada al gen BRCA-
glútea, más de 2 en el dorso de ambos pies, más
1). Este nevo se describe como una lesión he-
de 20 en miembros superiores. Se ha publicado
miesférica o cupuliforme de color piel normal o
que más de 11 nevos en el miembro superior debe
rojizo-pardusco, muchas veces similar a un nevo
inducir a una examen minucioso para la detección
blando de Unna o también a un nevo de Spitz y
CONTENIDOS 2
Editorial
3
Obituario
Calentamiento Global y Cáncer de Piel Prof. Dr. José Terencio de las Aguas Notas
Informe Final PRAMED 2016
5 al 7
OCT
4 6
CONGRESO LATINOAMERICANO
Prof. Dr. José María Ollague Torres Notas
Informe Final XXI CILAD Buenos Aires 2016 Conociendo las Sociedades Dermatológicas de Países CILAD: Sociedad Paraguaya de Dermatología
DE DERMATOSCOPÍA
Hotel Panamericano
Entrevista Magistral
Presidente del Congreso Prof. Dr. Horacio Cabo
Secretario General Prof. Dr. Gabriel Salerni
7
Calendario de Eventos Gotas Dermatológicas