FDAU-06: FENILCETONURIA

22 al 26 de noviembre

FDAU-06: FENILCETONURIA

ARANDA-RODRIGUEZ, JA1; DURAN-MENA, LA1; MEDINA-RUIZ, IG1; SERNA-GARCÍA, AS1; RUIZ-ESPINDOLA, DE1

RESUMEN

Introducción

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen PAH (Fenilalanina hidroxilasa) en el cromosoma 12, provocando la acumulación de fenilalanina en el organismo, ocasionando discapacidades intelectuales y de desarrollo. Actualmente, existen dos clasificaciones, según el nivel de fenilalanina y la tolerancia de estas en la dieta; la fenilcetonuria clásica y la fenilcetonuria moderada.

Epidemiología

Internacionalmente, según el tamiz neonatal se considera de incidencia a 1/10 000 recién nacidos vivos; en cuanto a prevalencia se estima de 1-5/10,000 recién nacidos vivos. Nacionalmente, se desconoce certeramente la incidencia de fenilcetonuria en México, sin embargo se estima una incidencia de 1/ 70,082 recién nacidos vivos y una prevalencia de 3/10,000 recién nacidos vivos

Etiología

La fenilcetonuria es una enfermedad de herencia genética autosómica recesiva ocasionada por una anomalía genética ubicada en el locus 12q22-24.1, gen encargado de la producción de fenilalanina hidroxilasa, responsable de la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina, precursora de neuroreceptores como la dopamina o la norepinefrina. La ausencia de la fenilalanina hidroxilasa produce una disminución de tirosina, así como acumulación de fenilalanina que cruza la barreara hematoencefálica, saturando canales usados por neurotransmisores, lo cual provoca niveles elevados de fenilalanina en el sistema nervioso central, causando defectos en la mielinización neuronal

Correlación bioquímica

La fenilalanina es un aminoácido esencial cuyo metabolismo consiste en formar tirosina. La tirosina es un aminoácido precursor de varios neurotransmisores. El metabolismo de la fenilalanina es gracias a la acción de una enzima la cual es la fenilalanina-hidroxilasa (PAH) y en algunas ocasiones por alteraciones de la tetrahidrobiopterina (BH4) que es un cofactor que usa la fenilalanina-hidroxilasa para formar tirosina. El bloqueo del metabolismo de la fenilalanina provoca la activación de vías de derivación provocando diversos productos intermedios que se excretan por la orina, originando el término fenilcetonuria, y el sudor.

Cuadro clínico

Lactantes no tratados presentan retardo en el desarrollo psicomotor, hiperactividad, episodios de agresividad y conductas del espectro autista, eczema, los pacientes suelen tener ojos azules, cabello y piel más clara que sus hermanos no afectados, debido a la inhibición de la enzima tirosinasa, suelen tener un olor a “ratón” debido a la excreción de ácido fenil-acético, así como, erupciones cutáneas seborreicas o eczematosas, que son por lo general leves y desaparecen al crecer.

Diagnóstico

22 al 26 de noviembre

La fenilcetonuria se diagnostica mediante las pruebas de detección para recién nacidos conocida como tamizaje que se realiza entre las 24 horas y los 7 días de vida. Si esta prueba da positiva es necesario hacer pruebas posteriores de sangre y orina (positivo para cloruro férrico) para confirmar. En los casos en que en el examen de orina sólo se encuentra el ácido fenilpiruvico cuando es expuesto a una sobrecarga dietética se consideran defectos parciales

Tratamiento

El objetivo es reducir rápidamente los niveles de fenilalanina en plasma mediante la reducción del aporte de alimentos que contienen Phe.

Conclusión

Ahora que hemos visto todo lo anterior se entiende que llega ser una enfermedad bastante frecuente en la actualidad, está no se presta a ser tan prohibitiva como algunas otras enfermedades metabólicas. La dieta baja en fenilalanina es una de las opciones de vanguardia para los pacientes que cursan con este trastorno metabólico.

RESUMEN GRAFICO