FDAU-09: ENFERMEDAD DE POMPE

22 al 26 de noviembre

FDAU-09: ENFERMEDAD DE POMPE

Ruvalcaba Galván Mariana; Rodríguez López;Aneth Melany ;Vasquez Mota America Fabiola;Paola Alejandra Quistian Gonzalez ; Jared; Noe Meza Montiel

RESUMEN

Introducción

La enfermedad de pompe (EP) es un trastorno del almacenamiento de glucógeno tipo 2 , trastorno autosómico recesivo neuromuscular, se da por la deficiencia de la enzima ácida alfa-1-4glucosidasa, primer trastorno de almacenamiento lisosomal, empieza en infantes ocasionando múltiples deficiencias.

Etiología

El glucógeno almacenado por los lisosomas de las células, la deficiencia de esta enzima es responsable de la hidrólisis total del glucógeno a glucosa en el lisosoma , da trastornos musculares,dado por defecto genetico y por la actividad enzimática residual, la forma de inicio infantil es más severa y letal que las de inicio tardío, por mutación intrónica, asimismo por alelos mutantes con modificadores genéticos que reduce más esta enzima

Epidemiología

La incidencia estimada es de un caso de EP con manifestaciones en los primeros meses de vida entre 138 000 nacimientos y de uno de EP con manifestaciones después del primer año de vida entre 57 000 nacimientos, de tal manera que la incidencia mundial aproximada es de 1 entre 40 000. Se han documentado diferencias en regionales la incidencia de EP temprana en afroamericanos, chinos y holandeses es de 1 en 40 000 - 50 000, mientras que en Australia es de uno en 146 000.

Diagnóstico

 La actividad enzimática medida en linfocitos es un método que en pocos días brinda un resultado parcialmente confirmatorio  La biopsia muscular no es necesaria, el estudio bioquímico es concluyente.  Tipo de análisis de sangre: Buscar mutación del gen.  Diagnosticar antes de que el bebé nazca, por si otro niño de la familia tiene la enfermedad y detectar la mutación genética.  Deficiencias cardiorrespiratorias, hipotonía muscular, hepatomegalia, hipertrofia cardiaca.

Tratamiento

El tratamiento específico disponible para la EP en todas las edades es el tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) con alfa glucosidasa ácida recombinante humana (AGArdh)

Correlación bioquímica

La enfermedad de Pompe es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal αglucosidasa ácida o maltasa ácida. Es un error innato del metabolismo que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enz ima alfa 1,4 glucosidasa en los lisosomas. En brazo largo del cromosoma diecisiete (17q). Existirá una deficiencia total o parcial de la acti vidad de la enzima lisosomal alfa 1,4 glucosidasa en todas las células del organismo con consecuencias sobre diferentes tejidos, en las células musculares, acumula gran cantidad de glucógeno residual, absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa.

22 al 26 de noviembre

Conclusión

La enfermedad de Pompe es un defecto del gen GAA, el cual afecta a la actividad enzimática de la alfa 1,4 glucosidasa ácida, causando graves afectaciones al catabolismo del glucógeno en vía muscular. aja tasa de incidencia y sumado con que presenta características en su sintomatología las cuales son similares a las de otros padecimientos. Es de suma importancia la realización de un buen diagnóstico diferencial, para poder saber que un paciente padece de la enfermedad de Pompe y poder darle un tratamiento correcto.

ABSTRACT

Introduction

It is a type 2 glycogen storage disorder, an autosomal recessive neuromuscular disorder, it is caused by the deficiency of the acid enzyme alpha-1-4-glucosidase, the first lysosomal storage disorder, it begins in infants causing multiple deficiencies.

Etiology

The glycogen stored by the lysosomes of the cells, the deficiency of this enzyme is responsible for the total hydrolysis of the glycogen to glucose in the lysosome, the muscular disorders, given by genetic defect and by the residual enzymatic activity, the childhood onset form is more severe and lethal than those of late onset, due to intronic mutation, shown by mutant alleles with genetic modifiers that further reduce this enzyme

Epidemiology

The estimated incidence is one case of PE with manifestations in the first months of life among 138,000 births and one case of PE with manifestations after the first year of life among 57,000 births, such that the approximately global incidence is one among 40,000.

Regional differences have been documented, with the incidence of early PD in African Americans, Chinese, and the Dutch ranging from 1 in 40,000 to 1 in 50,000, while in Australia it is 1 in 146,000.

Diagnosis

 The enzyme activity measured in lymphocytes is a method that in a few days provides a partially confirmatory result.  Muscle biopsy is not necessary, the biochemical study is conclusive.  Type of blood test: Look for gene mutation.  Pompe disease, developed before the baby is born, in case another child in the family has the disease and detects the genetic mutation.  Cardiorespiratory deficiencies, muscular hypotonia, hepatomegaly, cardiac hypertrophy.

Treatments

The specific treatment available for PD at all ages is enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human acid alpha-glucosidase (AGArdh)

Biochemical correlation

Pompe disease is due to a deficiency of the lysosomal enzyme acid α-glucosidase or acid maltase. It is an inborn error of metabolism that affects the gene in charge of giving the order for the synthesis of the enzyme alpha 1,4 glucosidase in the lysosomes. On the long arm of chromosome seventeen (17q). There will be a total or partial deficiency of the activity of the lysosomal enzyme alpha 1.4 glucosidase in all the cells of the organism with consequences on different tissues, in the muscle cells, it accumulates a large amount of residual glycogen, absorbed by the lysosomes for its transformation into glucose.

Conclusion

22 al 26 de noviembre

Pompe disease is a defect in the GAA gene, which affects the enzymatic activity of alpha 1.4 acid glucosidase, causing serious damage to the catabolism of glycogen in the muscle pathway. low incidence rate and added to the fact that it presents characteristics in its symptomatology which are similar to those of other diseases. It is extremely important to carry out a good differential diagnosis, in order to know that a patient suffers from Pompe disease and to be able to give him a correct treatment.

RESUMEN GRAFICO