FDAU-10: FRUCTOSURIA

22 al 26 de noviembre

FDAU-10: Fructosuria

DEL LLANO-NAVA, M., NEGRETE-HERNÁNDEZ, S., ROSALES-BALDERAS, L.,VALDEZCATARINO, M., SEPÚLVEDA-SALAZAR, A. 2B

RESUMEN Introducción La fructosuria es una enfermedad autosómica recesiva ,en la que la persona carece de la enzima fructoquinasa, la cual, es sumamente importante para la degradación de la fructosa.

Etiología Deficiencia de la enzima fructoquinasa, ocasionada por mutaciones en el gen KHK del cromosoma 2p23.3-23.2:G40RyA43T, se afecta la isoforma C que se encuentra en el hígado, riñón e intestino delgado aumentando los niveles aun 10-20% de fructosa en la orina después de un alta ingesta de la misma.

Epidemiología Se encuentran subdiagnosticadas. La fructuaria esencial es difícil de reportar por serásintomática y tiene una incidencia de 1/130 000 nacidos vivos. Discusión de la corre lación bioquímica La fructosa es un componente de la sacarosa y la encontramos en frutas, jarabe de maíz y en miel. Su metabolismo se lleva acabo en el hígado, intestino delgado y en los riñones. Su transportadores Glut5 y tiene una relación muy estrecha con la glucólisis. Al contrario a otros defectos en el metabolismo de la glucosa, la fructosuria es inofensiva. Esta se caracteriza por la deficiencia de la enzima fructoquinasa que desacelera la degradación de la fructosa en fructosa-1-Ploque causa que la fructosa se acumule en sangre y orina, pero este exceso no entra a las células por lo que no se presentan consecuencias.

Diagnóstico Se diagnostica “accidentalmente” la mayoría de los casos, al tener un cuadro casi asintomático. La presencia de sustancias reductoras (azúcares, NOglucosa)en orina confirma una fructosuria. Puede producir una prueba de diabetes falsa positiva. Pruebas para detección de fructosa en orina→ Prueba de Seliwanoff (resorcinol): diferencia aldosas y cetosas (p.ej.fructosa), concentraciones de fructosa mayores de 30mmol/L arrojan prueba positiva= fructosuria(valores normales 0-30 mmol/L)→ Pruebas moleculares / genéticas :mutación en gen KHK Tratamiento Al tener síntomas clínicos nulos y ser una condición benigna, no se indica ningún tratamiento dietético

Conclusiones La fructosuria se debe a un déficit de la enzima fructoquinasa, tiene una incidencia de 1/130000 nacidos vivos. Esta patología es asintomática y se puede diagnosticar mediante una prueba de orina. En cuanto al tratamiento, se podría reducir el consumo de este mismo Monosacárido como en otras enfermedades involucrando otras enzimas ; sin embargo no hay indicación dietaria estricta debido a la sintomatología nula

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