FDAU-14: GALACTOSEMIA

22 al 26 de noviembre

FDAU-14: GALACTOSEMIA

FATIMA ALVARADO TRONCOSO; GONZALO ARREOLA MAYORGA; MARIANNE CALZADA ESPINOZA; DALYDAY PATRICIA ESGRADA DE LA FUENTE; LIAN MICHELLE GOMEZ SARAZUA; ANA KAREN RUIZ CONROY

RESUMEN

22 al 26 de noviembre

Introducción

La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas(galactosa) necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Al no poder metabolizar correctamente, la galactosa no se puede convertir en glucosa y se acumula en sangre y otros tejidos causando: letargia, cataratas, afecciones en riñones e hígado, entre otros.

Epidemiologia

Se reporta una frecuencia de uno por cada 59 mil 158 recién nacidos vivos con galactosemia de tipo 1. La incidencia anual de la galactosemia clásica está estimada en 1/40, 000 entre 1/60, 000 en otros países. La galactosemia tipo II es de 1/100.000, el tipo III es muy rara y sin seguimiento.

Etiología

Es un trastorno hereditario. Enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa. Su origen es genético debido a un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9; causada por mutaciones en el gen GALT que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.

Correlación bioquímica

En cuanto a la vía metabólica, la galactosemia se verá reflejado en el metabolismo debido a una deficiencia de enzimas implicadas en la ruta metabólica de galactosa a glucosa. Son 3 enzimas las que forman parte de esta ruta en condiciones normales: Galactoquinasa Galactosa 1 fosfato uridil transferasa UDP galactosa 4 epimerasa. Según la enzima en deficiencia será el tipo de galactosemia presentada.

Diagnóstico

Existen dos tipos de pruebas: sanguínea y cribaje genético. Sanguínea; Analizar los niveles de galactosa en la sangre, actividad enzimática. Cribaje genético; Para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No hay cura. Se basa en la restricción de cualquier alimento que contenga galactosa o lactosa. Se recomiendan suplementos de calcio, vitamina D y vitamina K. Debe alimentarse a los bebés con fórmula de soya u otras especies libres de galactosa y lactosa

Pronóstico

Una mala dieta y salud pueden presentar un riesgo grande, disminuyendo la esperanza y calidad de vida. Cuando se detecte esta enfermedad en el momento del nacimiento y se llegue a tratar adecuadamente, no se desarrollarán problemas hepáticos y renales; el desarrollo mental inicial es normal. Incluso con el tratamiento adecuado, los niños con galactosemia pueden tener problemas neurológicos y cataratas.

Cuadro clínico

Diarrea, náuseas o en ocasiones vómitos, cólicos estomacales, hinchazón y gases. Se presentan entre 30 min a 2 horas de haber consumido productos que contienen lactosa. Se debe de consultar al médico para un diagnóstico.

22 al 26 de noviembre

Conclusiones

La galactosemia es una enfermedad que debe sospecharse en todo paciente con síndrome colestásico neonatal; ante su sospecha se debe cambiar la dieta inmediatamente. Pese a toda la investigación que se ha realizado a lo largo de los años solo la dieta de exclusión es el tratamiento efectivo sin embargo al detectarse tardíamente puede haber secuelas de neurodesarrollo. La prueba de intolerancias debería de hacerse a todo recién nacido para evitar complicaciones a lo largo de su vida.

RESUMEN GRAFICO