FDAU-16: ENFERMEDAD DE WILSON

22 al 26 de noviembre

FDAU-16: ENFERMEDAD DE WILSON

Danna Paulina Meraz Holguin; Diana Alejandra Rios Muñoz; Carmen Camila Salazar Carrillo; Bárbara Sánchez Villarreal; Paulina Torres Sanvicente; Irving Vazquez Rivera

RESUMEN INTRODUCCIÓN En nuestra dieta incluimos carbohidratos, proteínas, minerales, etc., todo esto para mantenernos sanos, pero así como nos ayudan también nos pueden dañar el hacer uso excesivo de estos. Un claro ejemplo de un mineral incluido en nuestra dieta es el Cobre, el cual la mitad es absorbido por el intestino y transportado hacia el hígado. Este es un órgano el cual puede dar origen a patologías, un ejemplo es la Enfermedad de Wilson, la cual es una enfermedad congénita y ésta se caracteriza por la acumulación de cobre (mineralquenosbrindapropiedadesparanuestrosistemanerviosoeinmunitario) en el hígado, que al pasar el tiempo éste se acumula en el cerebro, en donde tiene un efecto tóxico.

EPIDEMIOLOGÍA. Cuando ésta enfermedad se suele diagnosticar, los pacientes presentan una edad de entre 5 y 25 años, sin embargo también se suele detectar en pacientes de 50 años o más. Dicha enfermedad tiene una incidencia a nivel global de 1/30,000 habitantes.

ETIOLOGÍA La enfermedad de Wilson reside en una falla del mecanismo de eliminación del exceso de cobre, metal presente en el cuerpo humano. El cobre sobrante e elimina por la vía biliar a través de una proteína transmembrana, la ATPasatipo-P transportadora de cobre. Está enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre.

DIAGNÓSTICO La exploración oftalmológica con lámpara de hendidura permite detectar el anillo de Kayser Fleischer. Los parámetros bioquímicos anormales que se pueden encontrar más específicamente en un paciente con enfermedad de Wilson son: niveles de cobre y ceruloplasmina plasmática bajos, excreción urinaria de cobre basal y tras estimulación con D-penicilamina aumentada y concentración de cobre intrahepática aumentada. Esta última determinación se considera el procedimiento diagnóstico más específico, pero requiere la realización de una biopsia hepática. Al tratarse de un procedimiento invasivo se considera indicado en casos en los que no ha sido posible llegar al diagnóstico mediante otras pruebas menos agresivas. Actualmente, en la práctica clínica diaria, el estudio genético para detectar alguna de las mutaciones conocidas del gen ATP7B está indicado, antes de instaurar un tratamiento para toda la vida, en casos dudosos tras haber analizado los resultados de los estudios clínicos y bioquímicos clásicos.

TRATAMIENTO Consiste en la reducción de ingesta de cobre con los alimentos y el uso de fármacos u suplemento dietético que capturan el cobre de órganos y se libere en el torrente sanguíneo favoreciendo su eliminación por vía renal(D-penicilaminaotrientina) o limitando la absorción de cobre en el intestino (zinc);y a la brevedad como cirugía sería trasplante de hígado.

CONCLUSIÓN La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Dentro de las enfermedades genéticas raras es tratable, sin embargo, sino se atiende de forma adecuada, puede provocar lesiones irreversibles en el hígado y el cerebro, que pueden llevar a la muerte del paciente

22 al 26 de noviembre

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